TINJAUAN PUSTAKA

Defek Septum Ventrikel

Defek septum ventrikel jantung atau ventricular septal defect (VSD) adalah kelainan
kongenital yang terjadi akibat terbukanya septum interventricularis yang memungkinkan
terjadinya hubungan darah antara ventrikel kiri dan ventrikel kanan.Septum interventricularis
adalah pemisah antara ventrikel kiri dan ventrikel kanan, yang terdiri atas pars membranacea
dan pars muskularis. VSD disebabkan oleh malformasi embriogenik dari septum
interventricularis.Kejadian ini dapat berdiri sendiri atau bersamaan dengan kelainan
kongenital jantung lainnya.Defek biasanya terjadi pada septum interventricularis pars
membranacea. Aliran darah yang melalui defek itu lebih sering bertipe left to right shunt dan
bergantung pada besarnya defek, dan resistensi pembuluh darah pulmoner. Kelainan fungsi
jantung yang dialami penderita biasanya tergantung dari besarnya defek septum dan keadaan
pembuluh darah pulmoner.1,2
VSD adalah penyebab tersering pada malformasi jantung, terhitung kira-kira
seperlima dari seluruh kelainan jantung kongenital.Defek pada septum interventricularis ini,
pertama kali dideskripsikan oleh Roger (1879), yang menamakan defek septum
interventricularis asimptomatik sebagai “maladie de Roger”.Penyakit ini biasanya
terdiagnosis pada usia kanak-kanak. Pada orang dewasa, penyakit ini jarang terdiagnosis
karena pada umumnya defek septum interventricularis yang besar segera dikoreksi dengan
pembedahan, dan defek septum interventricularis yang kecil biasanya tertutup secara
spontan.3,4
 Gambar 1. Aliran darah pada VSD

Epidemiologi
VSD menduduki peringkat pertama yang tersering dari seluruh cacat pada
jantung.Kejadian pada VSD terhitung kira-kira 25-40% dari seluruh kelahiran dengan cacat
jantung bawaan. Kejadian VSD di Amerika Serikat dan di dunia sebanding, kira-kira satu
sampai dua kasus per seribu bayi yang lahir. Riset menunjukkan bahwa prevalensi VSD di
Amerika Serikat meningkat selama tiga puluh tahun terakhir. Sebuah peningkatan ganda
terjadi pada prevalensi VSD yang dilaporkan oleh Centers for Disease Control and
Prevention dari tahun 1968-1980. The Baltimore-Washington Infant Study (BWIS)
melaporkan sebuah peningkatan ganda pada VSD dari tahun 1981-1989. Riset BWIS
melaporkan bahwa peningkatan ini terjadi karena makin sensitifnya deteksi penyakit ini oleh
echocardiography.1
Di Indonesia, khususnya di Rumah Sakit Jantung Harapan Kita, tipe perimembranus
adalah yang terbanyak ditemukan (60%), kedua adalah subarterial (37%), dan yang terjarang
adalah tipe muskuler (3%). VSD sering ditemukan pada kelainan-kelainan kongenital
lainnya, seperti Sindrom Down.5

Etiologi
Septum ventrikel merupakan suatu struktur kompleks yang dapat dibagi menjadi
empat komponen yaitu septum muskular, septum inlet, septum suprakista dan septum
mebranosa. Komponen terbesar adalah septum muskular. Septum inlet atau posterior meliputi
jaringan bantalan endokardial. Septum suprakistal atau subarterial mencakup jaringan
konotrunkal. Septum membranosa berada di bawah katup aorta umumnya kecil. Defek
septum ventrikel (ventricular septal defect atau VSD) terjadi bila salah satu komponen
tersebut tidak berkembang secara normal. Perkembangan ini terjadi pada hari ke-24 sampai
1,6
ke-28 masa kehamilan. Kegagalan gen NKX2.5 dapat menyebabkan penyakit ini.
VSD merupakan PJB yang paling sering ditemukan, mencakup 25% dari seluruh
kelainan jantung kongenital. Di antara semua tipe VSD, VSD perimembranosa merupakan
jenis yang paling sering ditemukan (67%). Meningkatnya penggunaan alkohol dan obat-
obatan terlarang telah diidentifikasi sebagai faktor risiko yang paling mungkin pada VSD.
The National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, Centers for Disease
Control and Prevention memiliki data yang menunjukkan bahwa para ibu yang menggunakan
marijuana sebelum masa konsepsi berhubungan erat dengan peningkatan risiko memiliki bayi
dengan VSD. Sebuah peningkatan ganda pada penyakit VSD yang dihubungkan dengan
penggunaan kokain pada ibu hamil, telah ditemukan pada sebuah penelitian di Boston City
Hospital pada tahun 1991. BWIS lebih jauh melaporkan bahwa terdapat hubungan antara
VSD tipe membranacea dengan penggunaan kokain pada pria. Aliran darah ke jantung yang
abnormal yang disebabkan oleh efek vasokonstriksi dari kokain adalah alasan yang paling
dapat diterima pada kasus-kasus VSD. Mengonsumsi alkohol juga berhubungan dengan
peningkatan kejadian VSD. BWIS mengungkapkan bahwa konsumsi alkohol pada wanita
berhubungan dengan VSD tipe muskuler. Tidak ditemukan korelasi dengan VSD tipe
perimembranus. Sebuah riset dari Finlandia lebih lanjut menemukan bahwa konsumsi alkohol
berhubungan dengan peningkatan kasus VSD sebanyak 50%.1,6
Kendati lokasi VSD penting dalam menentukan prognosis dan pendekatan tindakan
koreksi, jumlah aliran darah melalui defek bergantung pada ukuran defek dan resistensi
vaskular paru. VSD besar tidak menunjukkan gejala saat lahir karena resistensi vaskular paru
normalnya masih tinggi pada masa ini. Seiring dengan menurunnya resistensi vaskular paru
pada usia 6-8 minggu pertama kehidupan, jumlah pirau meningkat dan gejala mulai muncul.6

Patofisiologi
VSD menyebabkan terjadinya left-to-right shunt pada ventrikel. Terjadinya left-to-
right shunt pada ventrikel menyebabkan tiga konsekuensi hemodinamik, yaitu: 1
1. Meningkatnya volume ventrikel kiri
2. Meningkatnya aliran darah pulmoner
3. Sistem cardiac output yang terkompensasi
Gangguan fungsional yang disebabkan oleh VSD lebih bergantung pada ukuran shunt
daripada lokasi dari VSD itu sendiri, yaitu besar kecilnya defek dan keadaan pembuluh darah
pulmoner. Sebuah VSD yang kecil dengan resistensi aliran yang tinggi menyebabkan sebuah
left-to-right shunt yang sempit. Hubungan interventricular yang besar menyebabkan sebuah
left-to-right shunt yang besar, hanya jika tidak ada stenosis pulmonal atau resistensi
pembuluh darah pulmoner yang tinggi, karena faktor-faktor tersebut turut mempengaruhi
aliran shunt. 1
Selama kontraksi ventrikel, atau disebut juga fase sistol, sebagian darah dari ventrikel
kiri bocor ke ventrikel kanan, melewati jantung dan masuk kembali ke ventrikel kiri melalui
vena pulmonalis dan atrium kiri. Ada dua konsekuensi yang ditimbulkan dari proses tersebut.
Pertama, refluks aliran darah menyebabkan volume yang meningkat pada ventrikel kri.
Kedua, karena ventrikel kiri secara normal memiliki tekanan darah sistolik yang lebih tinggi
(sekitar 120 mmHg) daripada ventrikel kanan (sekitar 20 mmHg), kebocoran darah ke dalam
ventrikel kanan menyebabkan peningkatan tekanan dan volume ventrikel kanan, yang lebih
lanjut mengakibatkan hipertensi pulmonal dengan gejala-gejala yang terkait. Gejala-gejala ini
akan lebih terlihat pada pasien-pasien dengan defek yang besar, yang mungkin dapat
memberikan manifestasi klinis berupa sesak napas, malas makan, dan pertumbuhan
terhambat pada bayi. Pasien-pasien dengan defek yang kecil mungkin saja dapat memberikan
gejala yang asimptomatis.

Manifestasi Klinis
Pada VSD yang kecil umumnya asimptomatik dengan riwayat pertumbuhan dan
perkembangan yang normal, sehingga adanya PJB ini sering ditemukan secara kebetulan saat
pemeriksaan rutin, yaitu terdengarnya bising pansistolik di parasternal sela iga 3 – 4 kiri. Bila
lubangnya sedang maka keluhan akan timbul saat tahanan vaskuler paru menurun, yaitu
sekitar usia 2–3 bulan. Gejalanya antara lain penurunan toleransi aktivitas fisik yang pada
bayi akan terlihat sebagai tidak mampu mengisap susu dengan kuat dan banyak, pertambahan
berat badan yang lambat, cenderung terserang infeksi paru berulang dan mungkin timbul
gagal jantung yang biasanya masih dapat diatasi secara medikamentosa. Dengan
bertambahnya usia dan berat badan, maka lubang menjadi relatif kecil sehingga keluhan akan
berkurang dan kondisi secara umum membaik walaupun pertumbuhan masih lebih lambat
dibandingkan dengan anak yang normal. VSD tipe perimembranus dan muskuler akan
mengecil dan bahkan menutup spontan pada usia dibawah 8–10 tahun. 7
Pada VSD yang besar, gejala akan timbul lebih awal dan lebih berat. Kesulitan
mengisap susu, sesak nafas dan kardiomegali sering sudah terlihat pada minggu ke 2–3
kehidupan yang akan bertambah berat secara progresif bila tidak cepat diatasi. Gagal jantung
timbul pada usia sekitar 8–12 minggu dan biasanya infeksi paru yang menjadi pencetusnya
yang ditandai dengan sesak nafas, takikardi, keringat banyak dan hepatomegali. Bila kondisi
bertambah berat dapat timbul gagal nafas yang membutuhkan bantuan pernafasan mekanik.
Pada beberapa keadaan kadang terlihat kondisinya membaik setelah usia 6 bulan, mungkin
karena pirau dari kiri ke kanan berkurang akibat lubang mengecil spontan, timbul hipertrofi
infundibuler ventrikel kanan atau sudah terjadi hipertensi paru. Pada VSD yang besar dengan
pirau dari kiri ke kanan yang besar ini akan timbul hipertensi paru yang kemudian diikuti
dengan peningkatan tahanan vaskuler paru dan penyakit obstruktif vaskuler paru. Selanjutnya
penderita mungkin menjadi sianosis akibat aliran pirau terbalik dari kanan ke kiri, bunyi
jantung dua komponen pulmonal keras dan bising jantung melemah atau menghilang karena
aliran pirau yang berkurang. Kondisi ini disebut sindroma Eisenmengerisasi.7

Pemeriksaan pencitraan
Temuan pada elektrokardiogram (EKG) dan foto Rontgen toraks tergantung pada
ukuran VSD. VSD kecil biasanya tidak menimbulkan kelainan. Temuan EKG berupa
pembesaran atrium kiri serta hipertrofi ventrikel kiri disebabkan VSD besar yang
menyebabkan beban volume pada sisi jantung sebelah kiri. Foto Rontgen toraks dapat
menunjukkan gambaran kardiomegali, pembesaran ventrikel kiri, peningkatan siluet arteri
pulmonal, dan peningkatan corakan vaskular paru. Hipertensi pulmonal karena peningkatan
aliran atau resistensi vaskular paru dapat menyebabkan pembesaran dan hipertrofi ventrikel
kanan.6

Tatalaksana
Sekitar sepertiga VSD akan menutup secara spontan. VSD kecil biasanya menutup
spontan dan, jika tidak menutup, tindakan penutupan VSD dengan intervensi non-bedah atau
secara bedah mungkin diperlukan. Tatalaksana awal VSD sedang hingga besar meliputi
pemberian diuretik, digoksin, dan reduksi afterload. Gangguan pertumbuhan atau hipertensi
pulmonal yang terus berlanjut meskipun terapi medikamentosa telah diberikan merupakan
indikasi penutupan defek. Sebagian besar VSD ditutup dengan tindakan oeprasi, namun
beberapa tipe, terutama defek muskular dan tipe perimembran yang rim subaortiknya lebih
dari 2 mm dapat ditutup dengan alat (device) yang dipasang dengan katerisasi jantung.6
Tatalaksana pasca-penutupan adalah penilai DSV residual atau rekuren, aritmia atrial
atau ventrikel, dan juga evaluasi fungsi ventrikel kanan. Terapi gagal jantung simtomatis pada
DSV adalah diuretik (sebagai contoh: furosemid 1-3 mg/kgBB/hari dibagi dalam 2-3 dosis),
penghambat ACE (sebagai contoh: kaptopril 0,5-2 mg/kgBB/hari), dan bila gejala masih
menetap, digoksin (5-10 µg/kgBB/hari).

DAFTAR PUSTAKA

1. Milliken JC, Galovich J. Ventricular septal defect [online]. 2010 [cited 2010 Dec 28].
Available from: URL: http://emedicine.medscape.com/article/162692-print
2. Fauci AS, Braunwald E, Isselbacher KJ, Wilson JD, Martin JB, Kasper DL, et al, editors.
Harrison’s principles of internal medicine 17thed. New York: McGraw Hill, Health
Professions Division; 2008.
3. Singh VN, Sharma RK, Reddy HK, Nanda NC. Ventricular septal defect imaging
[online]. 2008 [cited 2010 Dec 28]. Available from: URL:
http://emedicine.medscape.com/article/351705-print
4. McMahon C, Singleton E. Plain radiographic diagnosis of congenital heart disease
[online]. 2009 [cited 2010 Dec 28]. Available from: URL:
http://www.bcm.edu/radiology/cases/pediatric/text/2b-desc.htm
5. Rilantono LI. Defek septum ventrikel. Dalam: Rilantono LI, Baraas F, Karo SK,
Roebiono PS, editor. Buku ajar kardiologi. Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas
Indonesia; 1996. h. 232-5.
6. Marcdante, Karen J., Richard E. Behrman, Robert M. Kliegman, Hal B. Jensen. 2011.
Nelson Ilmu Kesehatan Anak Esensial. Edisi 6. Jakarta: EGC
7. Roebiono, Poppy S. Diagnosis dan Tatalaksana Penyakit Jantung Bawaan. Bagian
Kardiologi dan Kedokteran Vaskuler FKUI Pusat Jantung Nasional Harapan Kita, Jakarta,
hal 1-2