SKENARIO PBL BLOK.

27
GENETIKA KLINIK, HUKUM PRAKTEK KEDOKTERAN DAN GIZI MASYARAKAT
SEMESTER VII TAHUN 2017

Skenario 1
Neonatus cukup bulan, 39 minggu, lahir spontan, dengan kelainan bawaan ganda (multiple congenital
anomalies). Berat lahir 2200 gram, panjang badan 45 cm. Didapatkan wajah yang dismorfik dengan
bentuk kepala holoprosencephaly, aplasia cutis, hypotelorism (jarak mata yang dekat), hidung yang
hypoplastic, bilateral cleft and palate, bentuk telinga yang abnormal dan low-set. Didapatkan tangan yang
clenched (menggenggam tidak sempurna), polidactily dan kaki yang mempunyai tumit yang menonjol
(rocker-bottom feet). Pada pemeriksaan auskultasi terdapat bising jantung. Pada konsultasi dengan
spesialis jantung anak, didapatkan AVSD besar .

Skenario 2
Seorang siswa perempuan AA, 16 tahun diantar orangtuanya kedokter untuk berkonsultasi karena belum
menstruasi. Selama sekolah, AA bisa mengikuti pelajaran dengan cukup baik. Ia selalu naik kelas
walaupun dengan nilai yang pas-pasan. AA adalah anak pertama dalam keluarga, namun tinggi badannya
kalah cukup jauh dari adiknya. Menurut orangtuanya, AA pernah didiagnosa kelainan jantung bocor tetapi
sembuh sendirinya tanpa operasi. Pada pemeriksaan fisik ditemukan perawakan AA yang pendek yaitu
145 cm (Normalnya 160-162,5 cm), berat badan 53 kg (Normalnya 55-60 kg). Didapatkan leher yang
pendek dan webbed neck, jarak papilla mammae yang berjauhan satu sama lainnya. Tidak terdeteksi
bising jantung.

Skenario 3
Seorang ibu hamil, 29 tahun, G3P1A1, gestasi 29 minggu+4 hari, dengan janin, tunggal, hidup,
ditemukan kelainan pada USG : Hydrops Fetalis. Keadaan umum ibu baik, sedikit anemis. Riwayat
kehamilan sebagai berikut: Kehamilan pertama berlangsung baik, anak pertama berusia 4 tahun,
perempuan, sehat. Kehamilan kedua mengalami IUFD pada usia kehamilan 24 minggu dengan Hydrops
Fetalis.
Pada pemeriksaan darah lengkap didapatkan Hb 8g%; hipokrom, mikrositer. Tidak didapatkan defisiensi
zat besi (Serum Iron dan TIBC normal). Kadar retikulosit tinggi . Lain2 normal.

Skenario 4
Seorang perempuan umur 40 tahun datang ke RS UKRIDA membawa asisten rumah tangganya untuk
berobat. Setelah dokter melakukan pemeriksaan , ia bertanya pada dokter , asisten rumah tangganya sakit
apa? Asisten rumah tangganya: seorang perempuan usia 24 tahun , di diagnosis TB Paru oleh dokter . Apa
yang akan di jawab oleh dokter tersebut?

Skenario 5
dr. A, seorang dokter umum yang sedang praktek di tempat praktek pribadinya, didatangi oleh pasiennya
seorang lelaki muda yang datang dengan keluhan batuk. Setelah memeriksa, dokter mendiagnosis TBC.
dr. A memberikan resep, dan menyarankan pasien untuk disuntik. dr. A menjelaskan bahwa dia akan
memberikan suntikan streptomisin, dan pasien setuju untuk disuntik di daerah bokong. Tidak lama setelah
disuntik pasien tersebut mengeluh pusing dan pandangannya gelap dan tak lama kemudian tidak sadarkan
diri. Lalu dr. A memeriksa tekanan darah pasien 80/50 mmHg dan nadi lemah, 150x/menit. dr.A langsung
menelpon ambulans dan karena panik dr. A tidak tahu apa yang harus ia perbuat. Setibanya ambulans di
tempat praktek dr.A, pasiennya ternyata sudah meninggal.
Skenario 6
Seorang perempuan berumur 30 tahun, datang ke praktek anda, mengeluh nyeri sendi .
Sebelum anda menulis resep pasien memberi catatan pribadi riwayat berbagai obat yang pernah
diminumnya,kemudian menyebabkan pasien lemas ,pucat dan kurang darah. 2
Skenario 7
Seorang perempuan usia 29 tahun dirujuk oleh spesialis kebidanan dan kandungan ke
poliklinik gizi RS FMC dengan keluhan sudah menikah 3 tahun,tetapi belum mempunyai anak dan
didiagnosis sebagai Sindroma Ovarium Polikistik ( SOPK )
Pada Pemeriksaan Fisik TD : 110/ 70 mmHg TB :150 Cm, BB: 80 kg.
Lpe 95 cm Lpa 105 cm

Skenario 8
Seorang dokter yang baru bertugas di salah satu Puskesmas di Kabupaten Ponorogo mendapati
pembesaran pada bagian leher pada beberapa pasien yang berobat ke poliklinik puskesmas. Lalu pada
kunjungan ke beberapa sekolah pada pelaksanaan program UKS didapatkan beberapa siswa SD di
wilayah kerjanya tampak kecil, dan pendek dibanding teman-teman sekelasnya.