hipoplasia dan agenesis

BAB II
ISI

A . Pengertian Hipoplasia dan Agenesis

Hipoplasia adalah penurunan jumlah sel yang nyata dalam jaringan yang mengakibatkan
penurunan jaringan atau organ, akibatnya organ tersebut menjadi kerdil.
Hipoplasia dapat juga mengenai semua bagian tubuh, dapat mengenai salah satu dari
sepasang organ atau bahkan dapat mengenai kedua organ yang berpasangan.
Agenesis adalah organ embrional tidak terbentuk, misalnya individu hanya dilahirkan pada
satu ginjal.

B . Contoh Hipoplasia
1 . hipoplasia pada kelenjar endokrin
• Kelainan Endokrin
• Kelainan Hipotalamus
• dan kelenjar pituitaria (hipofisis): Kelenjar pituitaria anterior berasal dari kantong Rathke
sebagai invaginasi endoderma oral, yang kemudian lepas dari epitelium oral dan
menjastruktur sel yang berproliferasi dengan cepat.
Hipofisa merupakan sebuah kelenjar sebesar kacang polong, yang terletak di dalam struktur
bertulang (sela tursika) di dasar otak.sela tursika melindungi hipofisa tetapi memberikan
ruang yang sangat kecil untuk mengembang. Jika hipofisa membesar maka akan cenderung
mendorong ke atas, seringkali menekan daerah otak yang membawa sinyal dari mata dan
mungkin akan menyebabkan sakit kepala atau gangguan penglihatan.hipofisa mengendalikan
fungsi dari sebagian besar kelenjar endokrin lainnya.
Hipofisa dikendalikan oleh hipotalamus, yaitu bagian otak yang terletak tepat diatas
hipofisa.Hipofisa memiliki 2 bagian yang berbeda, yaitu lobus anterior (depan) dan lobus
posterior (belakang).
hipotalamus mengendalikan lobus anterior (adenohipofisa) dengan cara melepaskan faktor
atau zat yang menyerupai hormon, melalui pembuluh darah yang secara langsung
menghubungkan keduanya. pengendalian lobus posterior (neurohipofisa) dilakukan melalui
impuls saraf.lobus anterior menghasilkan hormon yang pada akhirnya mengendalikan fungsi:
• Kelenjar tiroid, kelenjar adrenal dan organ reproduksi (indung telur dan buah zakar)
• Laktasi (pembentukan susu oleh payudara)
• Pertumbuhan seluruh tubuh.
Adenohipofisa juga menghasilkan hormon yang menyebabkan kulit berwarna lebih gelap dan
hormon yang menghambat sensasi nyeri.hipofisa posterior menghasilkan hormon yang
berfungsi:
• Mengatur keseimbangan air
• Merangsang pengeluaran air susu dari payudara wanita yang menyusui
• Merangsang kontraksi rahim.
Dengan mengetahui kadar hormon yang dihasilkan oleh kelenjar yang berada dibawah
kendali hipofisa (kelenjar target), maka hipotalamus atau hipofisa bisa menentukan berapa
banyak perangsangan atau penekanan yang diperlukan oleh hipofisa sesuai dengan aktivitas
kelenjar target.Hormon yang dihasilkan oleh hipofisa (dan hipotalamus) tidak semuanya
dilepaskan terus menerus.
Sebagian besar dilepaskan setiap 1-3 jam dengan pergantian periode aktif dan tidak
aktif.Beberapa hormon (misalnya kortikotropin yang berfungsi mengendalikan kelenjar
adrenal, hormon pertumbuhan yang mengendalikan pertumbuhan dan prolaktin yang
mengendalikan pembuatan air susu) mengikuti suatu irama yang teratur, yaitu kadarnya
meningkat dan menurun sepanjang hari,
Biasanya mencapai puncaknya sesaat sebelum bangun dan turun sampai kadar terendah
sesaat sebelum tidur.Kadar hormon lainnya bervariasi, tergantung kepada beberapa faktor.
pada wanita, kadar lh (luteinizing hormone) dan fsh (follicle-stimulating hormone) yang
mengendalikan fungsi reproduksi, bervariasi selama siklus menstruasi.Terlalu banyak atau
terlalu sedikitnya satu atau lebih hormon hipofisa menyebabkan sejumlah gejala yang
bervariasi.

2. Kelainan bawaan (Kelainan Kongenital)

Cacat bawaan adalah kelainan struktur atau anatomi yang terdapat pada saat lahir. Cacat
bawaan dapat berasal dari faktor genetik atau akibat pengaruh lingkungan atau gabungan
keduanya yang terjadi selama perkembangan dalam rahim. Kebanyakan cacat bawaan
disebabkan oleh faktor genetik dan lingkungan.

Selama dua minggu pertama kehamilan, senyawa yang bersifat teratogen (teratogenik) dapat
membunuh embrio daripada menyebabkan cacat bawaan. Cacat umumnya terjadi pada masa
awal embrio dibandingkan pada masa fetus, namun embrio yang terpapar senyawa
teratogenik biasanya akan gugur pada masa enam sampai delapan minggu pertama. Selama
masa pembetukan organ atau organogenesis antara hari 15 sampai 60, senyawa teratogenik
akan menyebabkan cacat bawaan. Jenis gejala tergantung senyawa teratogenik yang akan
dibicarakan dalam buku ini.

Sampai kapan pun tidak akan ada pengujian teratogenitas dilakukan pada manusia, karena itu
berbagai metoda pada hewan dikembangkan terus untuk mengantisipasi kasus ini. Adanya
laporan dan kajian epidemiologis akan memicu diversifikasi metoda teratogenitas ini.
Belakangan kita sering mendengar di radio dan melihat di televisi bahwa, kecenderungan
lahir cacat sangat banyak terjadi di Indonesia. FDA sejak tahun 1975 telah mengelompokkan
senyawa dan faktor lingkungan penyebab cacat ini. Di negara maju seperti Amerika dan
Inggeris bahkan dalam buku resmi pengobatan (farmakope) telah dicantumkan
pengelompokkan obat, bahan pembawa baik yang berupa coloris, odoris, saporis dan
preservatif berdasarkan tingkat keamanannya, namun di Indonesia hal yang serupa masih
diabaikan, kendati banyak kasus tidak tercatat telah kita amati secara kasat mata.

Beberapa senyawa teratogen yang menyebabkan cacat pada manusia akan dibicarakan berikut
ini.
1.Nikotin tidak menimbulkan cacat bawaan, namun nikotin memberikan efek terhadap
pertumbuhan fetus. Ibu yang merokok dapat menyebabkan hambatan pertumbuhan intruterus.
Perokok berat dapat memacu terjadinya kelahiran prematur. Nikotin menciutkan pembuluh
darah uterus dan menurunkan aliran darah uterus sehingga menurunkan aliran oksigen dan
nutrisi untuk embrio. Hal ini akan menahan pertumbuhan sel dan memeberikan efek yang
tidak dikehendaki terhadap perkembangan mental.

2.Alkohol sering digunakan oleh wanita usia subur. Bayi yang lahir dari ibu pecandu alkohol
menyebabkan hambatan pertumbuhan prenatal dan postnatal, hambatan mental, dan cacat
lain. Gejala yang terlihat adalah pada wajah yang dihubungkan dengan fetal alcohol
syndrome (FAS) termasuk palpebral fissures yang pendek, maxillary hypoplasia, philtrum
samar, penyakit jantung bawaan dan perkembangan otak selama masa gestasi.
3.Tetrasiklin, antibiotika ini dapat masuk ke dalam membran plasenta dan tertumpuk pada
tulang dan gigi embrio. Tetrasiklin dapat menyebabkan warna gigi berwarna kuning dan
menekan pertumbuhan tulang. Tetrasiklin yang digunakan setelah lahir juga memberikan
efek yang sama.

4.Antikonvulsan seperti fenitoin menghasilkan fetal hydantoin syndrome (FHS) yakni

terhambatnya pertumbuhan intrauterrus, microcephaly, mental retardation, distal phalangeal
hypoplasia, dan specific facial features.

5.Anti-neoplastis atau kemoterapeotik agents bersifat teratogenic karena dapat menghambat

sel yang berkembang cepat. Obat-obat ini harus dicegah penggunaannya pada wanita hamil,
keccuali jika sangat diperlukan hanya boleh dipertimbang pada trimester ketiga.

6.Asam retinoat atau turunan vitamin A bersifat teratogenik pada manusia. Walaupun dengan
dosis rendah, penggunaan isotretinoin untuk pengobatan jerawat bersifat teratogenik. Priode
kritis adalah minggu kedua sampai kelima kehamilan. Cacat yang sering terlihat adalah
craniofacial dysmorphisms, cleft palate, thymic aplasia, dan neural tube defects (NTD).

7.Tranquilizer thalidomida merupakan senyawa teratogenik yang potensial. Obat yang

bersifat hipnotik ini pernah digunakan sekitar tahun 1959, dan berakibat lahirnya sekitar 7000
bayi cacat dengan thalidomide syndrome atau meromelia. Gambaran sindroma ini meliputi
ketidaknormalan alat gerak yang dapat mulai dari tidak adanya alat gerak sampai alat gerak
yang pendek. Disamping itu thalidomida juga menyebabkan cacat organ lain seperti tidak
adanya telingan bagian internal dan external, hemangiomas, penyakit jantung bawaan, dan
cacat saluran uriner bawaan. Periode kritis antara hari 24 sampai 36 setelah fertilisasi.
Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun
metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru
lahir memiliki kelainan bawaan yang berat.

Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5%
terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan.

Penyebab

Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-jelas
tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko. Seorang wanita hamil yang telah
mengikuti semua nasihat dokternya agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja
nanti melahirkan bayi yang memilii kelainan bawaan.

60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor
lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya.

Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat:

- hilangnya bagian tubuh tertentu
- kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
- kelainan bawaan pada kimia tubuh.

Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti oleh
spina bifida dan hipospadia.
Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya
pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak
menimbulkan gangguan yang nyata pada anak.
Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem
saraf pusat) dan fenilketonuria.

Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah:

Pemakaian alkohol oleh ibu hamil : Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan
sindroma alkohol pada janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa
menyebakan kelainan bawaan.
Penyakit Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki faktor Rh yang berbeda.

Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan:

Teratogenik
Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko
suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen.
Secara umum, seorang wanita hamil sebaiknya:
- Mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum
- Berhenti merokok
- Tidak mengkonsumsi alkohol
- Tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak.

Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan
yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan:
- Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran,
kelainan jantung, keterbelakangan mental dan cerebral palsy
- Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat
fatal, gangguan pendengaran, ketidakmampuan belajar, pembesaran hati atau limpa,
keterbelakangan mental dan cerebral palsy
- Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau
selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, cerebral palsy,
gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi
- Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya, gagal jantung dan
kematian janin
- Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan
terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada
anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan
keterbelakangan mental.

Gizi
Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen, tetapi juga
dengan mengkonsumsi gizi yang baik. Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin
adalah asam folat. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida
atau kelainan tabung saraf lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita
menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam
folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari.

Faktor fisik pada rahim

 Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung
terhadap cedera.
 Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya
kelainan bawaan.
 Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan
anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat
proses pembentukan air kemih.
 Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa
disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus).

Faktor genetik dan kromosom

Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa kelainan
bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari
salah satu atau kedua orang tua.

Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam
tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan.
Pola pewarisan kelainan genetik:
• Autosom dominan
Jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat 1 gen yang cacat dari salah
satu orang tuanya, maka keadaannya disebut autosom dominan.
Contohnya adalah akondroplasia dan sindroma Marfan.
• Autosom resesif
Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang masing-masing berasal
dari kedua orang tua, maka keadaannya disebut autosom resesif.
Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis.
• X-linked
Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang berasal dari ibunya, maka
keadaannya disebut X-linked, karena gen tersebut dibawa oleh kromosom X.
Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya (perempuan memiliki 2
kromosom X, 1 berasal dari ibu dan 1 berasal dari ayah), karena itu gen cacat yang dibawa
oleh kromosom X akan menimbulkan kelainan karena laki-laki tidak memiliki salinan yang
normal dari gen tersebut.
Contohnya adalah hemofilia dan buta warna.

Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan.
Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan
bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit, atau bayi terlahir
dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan.
Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom adalah sindroma Down.
Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar
kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya.

Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetik (perubahan pada gen yang
bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan). Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan
untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa
suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan
baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan
anak-anak yang sehat.
Gejala
Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat fatal.
Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan, mulai dari yang ringan sampai yang serius,
dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan, tetapi kelainan
bawaan tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun pertama kehidupan bayi.

Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan:

• Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing)

Terjadi jika selama masa perkembangan janin, jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk
sebagaimana mestinya. Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan
hidung. Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga
hidung.

• Defek tabung saraf

Terjadi pada awal kehamilan, yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan korda spinalis.
Dalam keadaan normal, struktur tersebut melipat membentuk tabung pada hari ke 29 setelah
pembuahan. Jika tabung tidak menutup secara sempurna, maka akan terjadi defek tabung
saraf.
Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan atau meninggal
segera setelah lahir.

C. Contoh Agenesis
1. Amenorea
Amenorea adalah keadaaan tidak terjadinya menstruasi pada seorang wanita. Hal tersebut
normal terjadi pada masa sebelum pubertas, kehamilan dan menyusui, dan setelah
menopause. Siklus menstruasi normal meliputi interaksi antara komplek hipotalamus-
hipofisi-aksis indung telur serta organ reproduksi yang sehat. Amenorea sendiri terbagi dua,
yaitu:
1. Amenorea primer
Amenorea primer adalah keadaan tidak terjadinya menstruasi pada wanita usia 16 tahun.
Amenorea primer terjadi pada 0.1 – 2.5% wanita usia reproduksi
2. Amenorea sekunder
Amenorea sekunder adalah tidak terjadinya menstruasi selama 3 siklus (pada kasus
oligomenorea ), atau 6 siklus setelah sebelumnya mendapatkan siklus menstruasi biasa.
Angka kejadian berkisar antara 1 – 5%

Penyebab
Penyebab tersering dari amenorea primer adalah:
• Pubertas terlambat
• Kegagalan dari fungsi indung telur
• Agenesis uterovaginal (tidak tumbuhnya organ rahim dan vagina)
• Gangguan pada susunan saraf pusat
• Himen imperforata yang menyebabkan sumbatan keluarnya darah menstruasi dapat
dipikirkan apabila wanita memiliki rahim dan vagina normal

Gambar 1. Himen Imperforata

Penyebab terbanyak dari amenorea sekunder adalah kehamilan, setelah kehamilan, menyusui,
dan penggunaan metode kontrasepsi disingkirkan, maka penyebab lainnya adalah:
• Stress dan depresi
• Nutrisi yang kurang, penurunan berat badan berlebihan, olahraga berlebihan, obesitas
• Gangguan hipotalamus dan hipofisis
• Gangguan indung telur
• Obat-obatan
• Penyakit kronik dan Sindrom Asherman

Gambar 2. Komplek hipotalamus-hipofisi-aksis indung telur

Tanda dan gejala
Tanda amenorea adalah tidak didapatkannya menstruasi pada usia 16 tahun, dengan atau
tanpa perkembangan seksual sekunder (perkembangan payudara, perkembangan rambut
pubis), atau kondisi dimana wanita tersebut tidak mendapatkan menstruasi padahal
sebelumnya sudah pernah mendapatkan menstruasi.
Gejala lainnya tergantung dari apa yang menyebabkan terjadinya amenorea. Perkembangan
pubertas pada wanita normal digambarkan melalui Stadium Tanner yaitu :

Usia
Perkembangan
Payudara
Perkembangan
Rambut Pubis
Stadium Tanner
(Perkembangan Payudara)
Stadium Tanner
(perkembangan rambut Pubis)

Pertumbuhan Awal
(8-10 tahun)
Papila payudara
mulai menggunung
Belum ada rambut pubis
1
1

Thelarche (9-11)
Seperti Adrenarche
untuk Stadium 2
Seperti Adrenarche
untuk Stadium 2
2
1

Adrenarche (9-11)
2
2

Puncak Pertumbuhan
(11-13)

3
3

Menarche
(12-14)

4
4

Dewasa
(13-16)

5
6

Jenis-jenis pembuatan neovagina

Agenesis vagina, yang merupakan akibat agenesis atau hipoplasia system duktus mulleri,
dikenal juga sebagai aplasia mulleri atau sindrom Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
(MRKH).Ini merupakan kelainan yang jarang terjadi, dengan insidensi 1 per 4000 – 10000
wanita. Etiologi masih tidak diketahui.
Agenesis serviks dan uterus biasanya ditemukan juga pada pasien ini; tapi 7-10% wanita
dengan MRKH mempunyai uterus dengan endometrium fungsional, yang terobstruksi. Pasien
ini mempunyai kariotipe wanita normal dan ovarium fungsional. Anomali ekstragenital juga
sering menyertai MRKH. Kelainan urologis merupakan kelainan yang paling sering (25-
40%), diikuti oleh kelainan skeletal tulang vertebra dan tungkai (12-15%). Gangguan nervus
delapan dan gangguan jantung juga dapat ditemukan berkaitan dengan MRKH.
Genitalia eksterna tampak normal dan kantung atau lekukan vagina biasanya ada, karena 1/3
distal vagina berasal dari sinus urogenitalia. Pemeriksaan USG harus dilakukan untuk
memeriksa ginjal dan mengkonfirmasi keberadaan ovarium dan ketidakberadaan uterus. Bila
uterus didapatkan pada MRI, maka dapat menentukan apakah endometrium fungsional.
Agenesis vagina merupakan penyebab kedua terbanyak dari amenore primer, sementara
penyebab pertama adalah disgenesis gonad. Penting utnuk membedaan MRKH dari androgen
insensitivity syndrome (AIS) (sebelumnya diketahui sebagai feminisasi testis), yang juga
dikarakteristikkan dengan vagina yang pendek atau tidak ada, tidak adanya serviks dan
uterus, akibat keberadaan substansi inhibitor mulleri. Karena insensitivitas terhadap androgen
dan peningkatan produksi estrogen, pasien ini mempunyai habitus tubuh wanita dan genitalia
eksterna. Mereka kekurangan rambut pubis dan rambut ketiak.
Kariotipenya adalah 46, XY dan testosteron serum berada di range normal pria. Karena
fenotip wanita, pasien ini dibesarkan sebagai wanita. Gonad pada pasien dengan AIS
mempunyai kecenderungan tinggi degenerasi maligna (disgerminoma merupakan keganasan
yang paling umum terjadi) dan harus diangkat setelah perkembangan pubertas selesai dan
tinggi badan dewasa tercapai. Dilator vagina digunakan untuk menciptakan vagina
fungsional.

2. Vagina Distal
Vagina bawah diganti oleh jaringan fibrosa pada kasus perkembangan abnormal bulbus
sinovagina atau lempeng vagina. Duktus mulleri dan gonad intak; karena itu ovarium, uterus,
servis, dan vagina proksimal normal pada pasien ini. Gejala yang paling umum adalah
amenore primer dengan nyeri pelvis siklik. Pada pemeriksaan fisik, lekukan vagina
didapatkan.
Terapi
Diseksi melalui jaringan fibrosa dilakukan sampai mukosa vagina tampak. Dengan ”pull-
through” (menarik) jaringan vagina proksimal, maka dibentuk kembali sebuah vagina normal.
Dengan memperbesar vagina proksimal, hematokolpos yang besar meningkatkan jumlah
jaringan yang digunakan untuk prosedur operasi.
Pemeriksaan Penunjang
Pada amenorea primer, apabila didapatkan adanya perkembangan seksual sekunder maka
diperlukan pemeriksaan organ dalam reproduksi (indung telur, rahim, perlekatan dalam
rahim) melalui pemeriksaan USG, histerosalpingografi, histeroskopi, dan Magnetic
Resonance Imaging (MRI). Apabila tidak didapatkan tanda-tanda perkembangan seksualitas
sekunder maka diperlukan pemeriksaan kadar hormon FSH dan LH.
Setelah kemungkinan kehamilan disingkirkan pada amenorea sekunder, maka dapat
dilakukan pemeriksaan Thyroid Stimulating Hormone (TSH) karena kadar hormon tiroid
dapat mempengaruhi kadar hormon prolaktin dalam tubuh. Selain itu kadar hormon prolaktin
dalam tubuh juga perlu diperiksa. Apabila kadar hormon TSH dan prolaktin normal, maka
Estrogen / Progestogen Challenge Test adalah pilihan untuk melihat kerja hormon estrogen
terhadap lapisan endometrium dalam rahim. Selanjutnya dapat dievaluasi dengan MRI.
Terapi
Pengobatan yang dilakukan sesuai dengan penyebab dari amenorea yang dialami, apabila
penyebabnya adalah obesitas, maka diet dan olahraga adalah terapinya. Belajar untuk
mengatasi stress dan menurunkan aktivitas fisik yang berlebih juga dapat membantu. Terapi
amenorea diklasifikasikan berdasarkan penyebab saluran reproduksi atas dan bawah,
penyebab indung telur, dan penyebab susunan saraf pusat.

Saluran reproduksi
1. Aglutinasi labia (penggumpalan bibir labia) yang dapat diterapi dengan krim estrogen
2. Kelainan bawaan dari vagina, hymen imperforata (selaput dara tidak memiliki lubang),
septa vagina (vagina memiliki pembatas diantaranya). Diterapi dengan insisi atau eksisi
(operasi kecil)
3. Sindrom Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. Sindrom ini terjadi pada wanita yang memiliki
indung telur normal namun tidak memiliki rahim dan vagina atau memiliki keduanya namun
kecil atau mengerut. Pemeriksaan dengan MRI atau ultrasonografi (USG) dapat membantu
melihat kelainan ini. Terapi yang dilakukan berupa terapi non-bedah berupa dilatasi
(pelebaran) dari tonjolan di tempat seharusnya vagina berada atau terapi bedah dengan
membuat vagina baru menggunakan skin graft
4. Sindrom feminisasi testis. Terjadi pada pasien dengan kromosom 46, XY kariotipe, dan
memiliki dominan X-linked sehingga menyebabkan gangguan dari hormon testosteron.
Pasien ini memiliki testis dengan fungsi normal tanpa organ dalam reproduksi wanita (indung
telur, rahim). Secara fisik bervariasi dari wanita tanpa pertumbuhan rambut ketiak dan pubis
sampai penampakan seperti layaknya pria namun infertil (tidak dapat memiliki anak)
5. Parut pada rahim. Parut pada endometrium (lapisan rahim) atau perlekatan intrauterine
(dalam rahim) yang disebut sebagai sindrom Asherman dapat terjadi karena tindakan kuret,
operasi sesar, miomektomi (operasi pengambilan mioma rahim), atau tuberkulosis. Kelainan
ini dapat dilihat dengan histerosalpingografi (melihat rahim dengan menggunakan foto
roentgen dengan kontras). Terapi yang dilakukan mencakup operasi pengambilan jaringan
parut. Pemberian dosis estrogen setelah operasi terkadang diberikan untuk optimalisasi
penyembuhan lapisan dalam rahim
Gangguan Indung Telur
1. Disgenesis gonadal. Disgenesis gonadal adalah tidak terdapatnya sel telur dengan indung
telur yang digantikan oleh jaringan parut.Terapi yang dilakukan dengan terapi penggantian
hormon pertumbuhan dan hormon seksual
2. Kegagalan Ovari Prematur. Kelaianan ini merupakan kegagalan dari fungsi indung telur
sebelum usia 40 tahun. Penyebabnya diperkirakan kerusakan sel telur akibat infeksi atau
proses autoimun
3. Tumor ovarium. Tumor indung telur dapat mengganggu fungsi sel telur normal

3. Gangguan Susunan Saraf Pusat

1. Gangguan hipofisis. Tumor atau peradangan pada hipofisis dapat mengakibatkan
amenorea. Hiperprolaktinemia (hormone prolaktin berlebih) akibat tumor, obat, atau kelainan
lain dapat mengakibatkan gangguan pengeluaran hormon gonadotropin. Terapi dengan
menggunakan agonis dopamin dapat menormalkan kadar prolaktin dalam tubuh. Sindrom
Sheehan adalan tidak efisiennya fungsi hipofisis. Pengobatan berupa penggantian hormon
agonis dopamin atau terapi bedah berupa pengangkatan tumor
2. Gangguan hipotalamus. Sindrom polikistik ovari, gangguan fungsi tiroid, dan Sindrom
Cushing merupakan kelainan yang menyebabkan gangguan hipotalamus. Pengobatan sesuai
dengan penyebabnya
3. Hipogonadotropik, hipogonadism. Penyebabnya adalah kelainan organik dan kelainan
fungsional (anoreksia nervosa atau bulimia). Pengobatan untuk kelainan fungsional
membutuhkan bantuan psikiater
Definisi
Kelainan bawaan pada ginjal dan saluran kemiih lebih sering ditemukan daripada kelainan
bawaan pada bagian tubuh lainnya.
Kelainan bawaan yang menyumbat aliran air kemih menyebabkan air kemih tertahan dan hal
ini bisa menyebabkan infeksi atau pembentukan batu ginjal.
Suatu kelainan bawaan pada sistem kemih-kelamin bisa menyebabkan gangguan fungsi ginjal
atau menyebabkan kelainan fungsi seksual maupun kemandulan di kemudian hari.
4. Agenesis Ginjal
Pada saat pembentukan ginjal bisa terjadi sejumlah kelainan:
• Ektopia : ginjal tidak terletak pada tempat yang seharusnya
• Malrotasi : ginjal berada pada posisi yang salah
• Horseshoe kidney : kedua ginjal bersatu
• Agenesis ginjal : ginjal tidak terbentuk
• Sindroma Potter : kedua ginjal tidak terbentuk
• Penyakit ginjal polikista : ginjal mengandung banyak kista.
Kelainan yang mungkin ditemukan pada ureter (saluran kemih yang menghubungkan ginjal
dengan kandung kemih):
• Ekstra ureter
• Misplaced ureter
• Ureter yang melebar atau menyempit.
Air kemih bisa mengalir balik dari kandung kemih ke dalam ureter yang abnormal, sehingga
mudah terjadi infeksi ginjal (pielonefritis). Ureter yang menyempit bisa menghalangi aliran
air kemih dari ginjal ke kandung kemih dan bisa menyebabkan ginjal membesar
(hidronefrosis) serta menyebabkan kerusakan ginjal.
Horseshoe Kidney
Pada horseshoe kidney, ginjal menyatu pada bagian bawahnya sehingga bentuknya
menyerupai tapal kuda. Kelainan ini tidak menimbulkan gejala atau masalah dan seringkali
tidak terdeteksi. Ginjal tapal kuda mungkin ditemukan secara tidak sengaja pada pemeriksaan
rontgen atau USG di daerah ginjal yang dilakukan untuk keperluan lain.
Pada beberapa kasus, ginjal tapal kuda bisa menyebabkan gangguan pada pengaliran air
kemih ke dalam ureter. Hal ini akan menyebabkan meningkatnya resiko infeksi ginjal dan
kerusakan fungsi ginjal. Jika timbul gangguan, maka keadaan ini bisa diperbaiki melalui
pembedahan.
Sekitar 1 diantara 1.500 bayi terlahir hanya dengan satu ginjal. Ginjal ini biasanya lebih besar
dari normal. Dengan satu ginjal, seseorang masih bisa menjalani kehidupan yang normal.
Tetapi ada 3 hal penting yang dapat membantu menjamin kesehatan ginjal:
- Katakan pada setiap dokter yang anda kunjungi bahwa anda hanya memiliki satu ginjal.
- Untuk mengurangi kemungkinan terbentuknya batu ginjal, minum air putih sebanyak
mungkin. Batu dapat merusak ginjal.
- Lakukan pemeriksaan kesehatan secara teratur.

Sindroma Potter
Sindroma Potter dan Fenotip Potter adalah suatu keadaan kompleks yang berhubungan
dengan gagal ginjal bawaan dan berhubungan dengan oligohidramnion (cairan ketuban yang
sedikit).
Fenotip Potter digambarkan sebagai suatu keadaan khas pada bayi baru lahir, dimana cairan
ketubannya sangat sedikit atau tidak ada. Oligohidramnion menyebabkan bayi tidak memiliki
bantalan terhadap dinding rahim. Tekanan dari dinding rahim menyebabkan gambaran wajah
yang khas (wajah Potter). Selain itu, karena ruang di dalam rahim sempit, maka anggota
gerak tubuh menjadi abnormal atau mengalami kontraktur dan terpaku pada posisi abnormal.
Oligohidramnion juga menyebabkan terhentinya perkembangan paru-paru (paru-paru
hipoplastik), sehingga pada saat lahir, paru-paru tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Pada
sindroma Potter, kelainan yang utama adalah gagal ginjal bawaan, baik karena kegagalan
pembentukan ginjal (agenesis ginjal bilateral) maupun karena penyakit lain pada ginjal yang
menyebabkan ginjal gagal berfungsi.
Dalam keadaan normal, ginjal membentuk cairan ketuban (sebagai air kemih) dan tidak
adanya cairan ketuban menyebabkan gambaran yang khas dari sindroma Potter.
Gejalanya Berupa:
- Wajah Potter (kedua mata terpisah jauh, terdapat lipatan epikantus, pangkal hidung yang
lebar, telinga yang rendah dan dagu yang tertarik ke belakang)
- Tidak terbentuk air kemih
- Gawat pernafasan,
Diagnosis ditegakkan berdasarkan adanya fenotip Potter, oligohidramnion, paru-paru yang
kaku dan kelainan sistem saluran kemih-kelamin.
Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
- USG ibu (menunjukkan oligohidramnion serta tidak adanya ginjal janin atau ginjal yang
sangat abnormal)
- Rontgen perut bayi
- Rontgen paru-paru bayi
- Analisa gas darah.
Pengobatan ditujukan untuk memperbaiki penyumbatan pada saluran kemih.
5. Kelainan Kandung Kemih
Sejumlah kelainan bawaan yang bisa ditemukan pada kandung kemih:
Ekstrofi : kandung kemih tidak terbentuk secara sempurna sehingga terbuka ke permukaan
perut. Kelainan pada dinding kandung kemih, yaitu adanya kantung divertikula) yang
memungkinkan aliran kemih terhenti dan meningkatkan resiko terjadinya infeksi saluran
kemih. Penyempitan pada lubang kandung kemih yang tersambung ke uretra bisa
menyebabkan pengosongan kandung kemih yang tidak sempurna. Aliran kemih menjadi
lambat dan bisa terjadi infeksi. Kelainan kandung kemih bisa diatasi dengan pembedahan.
6. Kelainan Uretra
Uretra adalah saluran yang mengalirkan air kemih keluar tubuh. Uretra bisa abnormal atau
tidak terbentuk. Pada anak laki-laki bisa ditemukan kelainan berikut:
• Hipospadia : lubang uretra berada pada penis bagian bawah
• Epispadia : uretra pada penis terbuka dan tidak tertutup seperti halnya sebuah tabung.
Baik pada anak perempuan maupun anak laki-laki, penyempitan uretra bisa menyumbat
aliran air kemih. Kelainan pada uretra bisa diperbaiki melalui pembedahan.
Hipospadia
Hipospadia adalah suatu keadaan dimana lubang uretra terdapat di penis bagian bawah,
bukan di ujung penis. Hipospadia merupakan kelainan bawaan yang terjadi pada 3 diantara
1.000 bayi baru lahir.
Beratnya hipospadia bervariasi, kebanyakan lubang uretra terletak di dekat ujung penis, yaitu
pada glans penis. Bentuk hipospadia yang lebih berat terjadi jika lubang uretra terdapat di
tengah batang penis atau pada pangkal penis, dan kadang pada skrotum (kantung zakar) atau
di bawah skrotum. Kelainan ini seringkali berhubungan dengan kordi, yaitu suatu jaringan
fibrosa yang kencang, yang menyebabkan penis melengkung ke bawah pada saat ereksi.
Gejalanya adalah:
- Lubang penis tidak terdapat di ujung penis, tetapi berada di bawah atau di dasar penis
- Penis melengkung ke bawah
- Penis tampak seperti berkerudung karena adanya kelainan pada kulit depan penis
- Jika berkemih, anak harus duduk.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan pemeriksaan fisik. Jika hipospadia terdapat di pangkal
penis, mungkin perlu dilakukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa kelainan bawaan
lainnya. Bayi yang menderita hipospadia sebaiknya tidak disunat. Kulit depan penis dibiarkan
untuk digunakan pada pembedahan nanti. Rangkaian pembedahan biasanya telah selesai
dilakukan sebelum anak mulai sekolah. Pada saat ini, perbaikan hipospadia dianjurkan
dilakukan sebelum anak berumur 18 bulan. Jika tidak diobati, mungkin akan terjadi kesulitan
dalam pelatihan buang air pada anak dan pada saat dewasa nanti, mungkin akan terjadi
gangguan dalam melakukan hubungan seksual.
Epispadia
Epispadia adalah suatu kelainan bawaan pada bayi laki-laki, dimana lubang uretra terdapat di
bagian punggung penis atau uretra tidak berbentuk tabung, tetapi terbuka. Terdapat 3 jenis
epispadia: Lubang uretra terdapat di puncak kepala penis ,Seluruh uretra terbuka di sepanjang
penis Seluruh uretra terbuka dan lubang kandung kemih terdapat pada dinding perut.
Gejalanya adalah:
- Lubang uretra terdapat di punggung penis
- Lubang uretra terdapat di sepanjang punggung penis.
Untuk menilai beratnya epispadia, dilakukan pemeriksaan berikut:
- Radiologis (IVP)
- USG sistem kemih-kelamin.
Atrofi Vagina

Teguh Budi Santoso - detikHealth

<p>Your browser does not support iframes.</p>

Ilustrasi: repro
Jakarta, Deskripsi
Atrofi vagina (atrofik vaginitis) adalah penipisan dan peradangan pada dinding vagina akibat
penurunan estrogen. Atrofi vagina paling sering terjadi setelah menopause, tetapi bisa juga
berkembang selama menyusui atau pada saat produksi estrogen menurun.

Bagi banyak wanita, atrofi vagina membuat hubungan seks menyakitkan - dan jika persetubuhan
menyakitkan, minat seks secara alami akan menurun. Terlebih lagi, fungsi alat kelamin sehat terkait
sangat erat dengan fungsi sistem urin yang sehat.

Gejala
Berikut ini gejala atrofi vagina:
* Vagina kering
* Vagina terasa terbakar
* Vagina berair
* Sensasi panas saat buang air kecil
* Pendarahan setelah hubungan seksual
* Tidak nyaman saat berhubungan seksual

Perawatan
Jika gejala yang muncul relatif ringan, atrofi vagina tidak perlu pengobatan. Gejala-gejala ringan
dapat dihilangkan dengan menggunakan sebuah pelumas atau pelembab. Namun, jika gejala
mengganggu mengganggu maka diperlukan perawatan. Secara umum, mengobati kekeringan vagina
lebih efektif dengan topical vagina.

Sumber: mayoclinic.
Atrofi
Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas

Belum Diperiksa

Atrofi

Klasifikasi dan bahan-bahan eksternal

MeSH D001284

Atrofi (bahasa Inggris: atrophy) merupakan simtoma penyusutan jaringan atau organ. Atrofi
berkemungkinan berlaku akibat tindak balas adaptasi terhadap tekanan sehingga isi padu sel
mengerut dan seterusnya keperluan tenaga diturunkan ke tahap yang minimum. penyebab lain
yang mungkin ialah sel kurang digunakan seperti dalam otot rangka. selain penurunan
keperluan sesuatu fungsi, kekurangan bekalan oksigen atau nutrisin, inflamasi kronik dan
proses penuaan juga menyumbang kepada fenomena atropi. Begitu juga dengan gangguan
isyarat dalam tindakan hormon berakibat fungsi sesuatu organ berkurangan. [1]

[sunting] Rujukan

1. ^
http://www.medicastore.com/med/detail_pyk.php?id=&iddtl=668&idktg=4&idobat=&UID=
20080810033748125.163.29.59 Kelainan Perangsangan Otot

 Nicholas Perricone, M.D.

o The Perricone Prescription ISBN 979-1112-60-6 ISBN 978-979-1112-60-4

Artikel bertopik kedokteran atau medis ini adalah sebuah rintisan. Anda dapat membantu
Wikipedia dengan mengembangkannya.