A.

Definisi Penyakit Hirschsprung

Penyakit hirschsprung juga disebut dengan aganglionik megakolon kongenital

adalah salah satu penyebab paling umum dari obstruksi usus neonatal (bayi berumur 0-28
hari). Penyakit hirschsprung merupakan penyakit dari usus besar (kolon) berupa
gangguan perkembangan dari sistem saraf enterik. Pergerakan dalam usus besar di
dorong oleh otot. Otot ini dikendalikan oleh sel-sel saraf khusus yang disebut sel
ganglion. Pada bayi yang lahir dengan penyakit hirschsprung tidak ditemui adanya sel
ganglion yang berfungsi mengontrolkontraksi dan relaksasi dari otot polos dalam usus
distal. Tanpa adanya sel-sel ganglion (aganglionosis) otot-otot di bagian usus besar tidak
dapat melakukan gerak peristaltik (gerak mendorong keluar feses).

Kelainan kongenital pada kolon yang ditandai dengan tidak adanya sel ganglion
parasimpatis padapleksus submukosus meissneri dan pleksus meinterikus auerbachi.
Penyakit ini disebabkan oleh terhentinya migrasi kraniokaudal sel krista neuralis di
daerah kolon distal pada minggu ke-5 sampai minggu ke-12 kehamilan untuk membentuk
sistem saraf intestinal dan 90% terjadi pada rektum dan sigmoid.

B. Faktor Risiko
a. Faktor Bayi
1. Umur Bayi
Bayi dengan umur 0-28 hari merupakan kelompok umur yang paling
rentan terkena penyakit hirschsprung. Karena penyakit hirschsprung merupakan
salah satu penyebab paling umum obstruksi usus neonatal.
2. Riwayat Sindrom Down
Sekitar 12% dari kasus HD terjadi sebagai bagian dari sindrom yang
disebut. Karena oleh kelainan kromosom. Kelainan kromosom yang paling umum
berisiko adalah sindrom down. Sindrom down adalah kelainan kromosom dimana
ada tambahan satuan kromosom 21. Hal ini terkait dengan karakteristik fitur
wajah, cacat jantung bawaan, dan keterlambatan perkembangan anak.
b. Faktor Ibu
1. Umur
 Umur ibu semakin tua (>35tahun) dalam waktu hamil dapat meningkatkan
risiko terjadinya kelainan kongenital pada bayinya.
2. Ras/etnis
Di Indonesia, beberapa suku ada yang memperbolehkan perkawinan
kerabat dekat (sedarah), seperti duku Barak Toba dan Batak Karo. Perkawinan
ini dapat membawa akibat pada kesehatan fisik yang sangat berat dan
memperberat kemungkinan anak lahir dengan kelainan kongenital.
c. Riwayat keluarga dengan HD
d. Kelainan kongenital seperti trisomi 21, trisomi 18 mosaik, delesi distal 13g, dan
delesi parsial 2p.
e. Sindrom kongenital seperti neuroblastoma, sindrom walardenburg, dan sindrom
bardet-bield
f. Obesitas maternal saat kehamilan
g. Hipotiroid saat hamil
h. Paritas >3x

Teitelbaum, DH. 2014

Lo F Granstro. 2016

Henna, N. 2011