RINGKASAN MATERI POLA-POLA HEREDITAS

1. Pewarisan Sifat
a. Genetika adalah ilmu mengenai pewarisan sifat-sifat induk pada turunannya.
2. Istilah dalam Pewarisan Sifat
a. Parental: induk atau orang tua atau tetua. Parental disingkat P.
b. Filial: keturunan yang diperoleh sebagai hasil dari perkawinan parental. Keturunan pertama
disingkat F1, keturunan kedua disingkat F2, keturunan ketiga disingkat F3, dan seterusnya.
c. Dominan: sifat yang muncul pada keturunan, yang artinya dalam suatu perkawinan sifat ini
dapat mengalahkan sifat pasangannya.
Gen dominan: gen yang dapat mengalahkan atau menutupi gen lain yang merupakan
pasangan alelnya dan memakai simbol huruf besar.
d. Resesif: sifat yang muncul pada keturunan, yang artinya dalam suatu perkawinan sifat ini
dapat dikalahkan oleh sifat pasangannya.
Gen resesif: gen yang dikalahkan atau ditutupi oleh gen lain yang merupakan pasangan
alelnya dan memakai simbol huruf kecil.
e. Genotip: susunan genetik suatu sifat yang dikandung suatu individu yang menyebabkan
munculnya sifat-sifat pada fenotip.
f. Fenotip: sifat lahiriah yang merupakan bentuk luar yang dapat dilihat atau diamati.
g. Alel: anggota pasangan gen yang mempunyai sifat alternatif sesamanya. Gen-gen ini terletak
pada lokus yang bersesuaian dari suatu kromosom yang homolog.
h. Homozigot: pasangan alel dengan gen yang sama, keduanya gen dominan atau resesif.
i. Heterozigot: pasangan alel dengan gen yang tidak sama, yang satu gen dominan dan lainnya
gen resesif.
j. Pembastaran: perkawinan antara dua individu yang mempunyai sifat beda.
3. Hukum Mendel
a. Hukum Mendel I (Hukum Segregasi), menyatakan bahwa ketika berlangsung
pembentukan gamet pada individu, akan terjadi pemisahan alel secara bebas. Persilangan
monohibrid membuktikan hukum Mendel I. Persilangan monohibrid merupakan persilangan
dengan satu sifat beda. Untuk mengetahui keadaan genotip F1 dapat dilaksanakan:
1) testcross (uji silang): mengawinkan individu hasil hibrida (F1) dengan salah satu induknya
yang homozigot resesif. Tujuan uji silang ini untuk mengetahui keadaan genotip suatu
individu, apakah homozigot atau heterozigot.
2) backcross (silang balik): mengawinkan individu hasil hibrida (F1) dengan salah satu induk,
baik induk homozigot dominan ataupun resesif. Tujuan backcross adalah untuk mengetahui
genotip induknya.
Intermediet: penyilangan dengan satu sifat beda, namun sifat dominan tidak mampu menutupi
sifat resesif sehingga muncul sifat diantara keduanya.
b. Hukum Mendel II, menyatakan bahwa pada saat penentuan gamet, gen-gen sealel akan
memisah secara bebas dan mengelompok secara bebas pula. Persilangan dihibrid merupakan
bukti berlakunya hukum Mendel II. Mendel melanjutkan persilangan, dengan menyilangkan
tanaman yang memiliki dua sifat beda (dihibrid), yaitu warna dan bentuk kacang ercis. Dia
menyilangkan kacang ercis biji bulat (B) warna kuning (K) dengan kacang ercis biji kisut (b)
warna hijau (k). Hasilnya F1 memiliki fenotip kacang ercis biji bulat warna kuning (100%).
Setelah F1 disilangkan dengan sesamanya menghasilkan keturunan F 2 dengan rasio fenotip 9
(bulat kuning) : 3 (bulat hijau) : 3 (kisut kuning) : 1 (kisut hijau).
4. Penyimpangan Semu Hukum Mendel
Pada persilangan dihibrid pada keturunan ke-2 (F 2) akan mempunyai perbandingan fenotip = 9 : 3 : 3 :
1. Tetapi dalam keadaan tertentu perbandingan fenotip tersebut tidak berlaku. Dari beberapa
percobaan, ternyata ada penyimpangan hukum Mendel. Hal itu dapat terjadi karena adanya interaksi
antargen, atau suatu gen dipengaruhi oleh gen lain untuk memunculkan sifat tertentu sehingga
 menyebabkan perbandingan fenotip yang keturunannya menyimpang dari hukum Mendel. Keadaan
semacam ini disebut penyimpangan hukum Mendel.
Jika gen yang berinteraksi dihibrid yang menurut Mendel perbandingan fenotip F 2 adalah 9 : 3 : 3 : 1
dapat menjadi 9 : 3 : 4 (kriptomeri), 9 : 7 (komplementer), 15 : 1 (polimeri) atau 12 : 3 : 1.
(epistasis dan hipostasis) dan interaksi gen 9 : 3 : 3 : 1 dengan sifat baru yang berbeda dengan kedua
induknya.
5. Pautan
Merupakan gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama atau dalam satu pasang
kromosom homolog. Pautan antara dua macam gen atau lebih akan menghasilkan keturunan
dengan perbandingan genotip dan fenotip yang lebih sedikit bila dibandingkan dengan gen-
gen yang tidak berpautan. Hal ini disebabkan gamet-gamet yang dihasilkan jumlahnya lebih
sedikit.
6. Pindah Silang (Crossing Over)
Pindah silang diartikan sebagai peristiwa bertukarnya bagian kromosom satu dengan
kromosom lainnya yang homolog, atau bagian kromosom lainnya yang tidak homolog.
Peristiwa pindah silang terjadi pada pembelahan meiosis profase I, subfase pakiten dan akan
berakhir pada metafase I.
Pindah silang akan menghasilkan keturunan yang terdiri atas kombinasi parental (KP) dan
rekombinan (RK).
Nilai pindah silang adalah angka yang menunjukkan persentase rekombinasi dari hasil-hasil
persilangan. Semakin jauh jarak antarkedua gen, semakin besar kemungkinan terjadinya
pindah silang. Nilai pindah silang (NPS) dapat dihitung dengan rumus:

Peta kromosom adalah suatu gambar yang menyatakan jarak gen-gen yang terletak pada
lokus yang berderet-deret dalam suatu kromosom. Ukuran yang dipakai untuk menentukan
jarak antargen antarlokus disebut unit.
Titik pengukuran jarak antargen dimulai dari sentromer, jika gen a berjarak 12,5 unit, berarti
gen A berjarak 12,5 unit dari sentromer. Jika gen B berjarak 15,5 unit, berarti gen B berjarak
15,5 unit dari sentromer. Berdasarkan informasi jarak gen A dan B dari sentromer kita dapat
menghitung jarak antara gen A dengan B, yaitu 15,5 – 12,5 = 3 unit.
7. Penentuan Jenis Kelamin
Penentuan jenis kelamin pada berbagai organisme tidak sama. Beberapa tipe penentuan jenis
kelamin yang dikenal adalah sebagai berikut.
a. Sistem XX – XY
1) Pada manusia: wanita 44 A + XX atau 22 AA + XX, pria 44 A + XY atau 22 AA + XY
2) pada Lalat buah: XX → betina (6 A + XX atau 3 AA + XX), XY → jantan (6 A + XY atau 3
AA + XY)
b. Sistem XX – XO (pada belalang): XX → betina (22A + XX), XO → jantan (22A + XO).
c. Sistem ZW – ZZ (pada kupu-kupu, ngengat, ikan, burung): ZW → betina (78 A + ZW), ZZ
→ jantan (78 A + ZZ).
d. Sistem ZO – ZZ (pada ayam, itik): ZO → betina (76A + ZO), ZZ → jantan (76A + ZZ).
8. Pautan Seks
Merupakan peristiwa tergabungnya beberapa sifat pada kromosom seks. Pautan seks dapat
terjadi pada kromosom X atau kromosom Y.
Contoh: gen penentu warna mata pada lalat Drosophila terpaut pada kromosom X.
9. Gen Letal
 Merupakan gen yang dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian pada individu yang
membawanya.
a. Gen letal dominan: jika gen dominan dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian.
Contoh:
1) Thallasemia (ThTh) pada manusia;
2) Tikus bulu kuning (KK);
3) Ayam Redep (RR);
4) Ayam tidak berjambul (JJ).
b. Gen letal resesif: jika gen resesif dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian.
Contoh:
1) Sapi Bulldog (dd);
2) Sickle cell (ss) pada manusia;
3) Kelinci Pegler (pp).

B. Hereditas pada Manusia

1. Golongan Darah
Golongan darah bersifat menurun (genetis). Golongan darah pada manusia dapat
dikelompokkan menjadi 3 kelompok, yaitu:
a. Sistem ABO ditentukan oleh 3 macam alel, yaitu Ia, Ib, dan Io;
b. Sistem Rhesus, ditentukan oleh gen Rh untuk rhesus (+) dan gen rh untuk rhesus (-). Alel Rh
bersifat dominan terhadap alel rh;
c. Sistem MN, ditentukan oleh 2 macam alel, yaitu LM dan LN.
2. Cacat dan Penyakit Menurun pada Manusia
Ciri-ciri penyakit menurun:
a. tidak menular pada orang lain;
b. tidak dapat disembuhkan, karena ada kelainan dalam substansi hereditas (gen);
c. umumnya dikendalikan oleh gen resesif dan hanya muncul pada seseorang yang homozigot
resesif.
Cacat dan penyakit menurun pada manusia dapat diwariskan melaui autosom dan ada yang
melalui kromosom seks (terpaut seks).
a. Terpaut Autosom
1) Albino, disebabkan ketidakmampuan tubuh membentuk enzim pengubah tirosin menjadi
pigmen melanin yang dikendalikan oleh gen resesif a. Orang normal memiliki genotip AA
dan normal carier Aa. Seorang albino dapat lahir dari pasangan yang keduanya carier.
2) Polidaktili, merupakan kelainan bawaan dalam autosom yang dibawa oleh gen dominan.
Penderita dapat dilahirkan dari pasangan orang tua yang sama-sama polidaktili heterozigot
(Pp), atau dari pasangan yang salah satu polidaktili (PP) dan yang lainnya normal (pp).
3) Brakidaktili, merupakan kelainan yang berupa memendeknya jari-jari akibat ruas-ruas
jarinya pendek. Kelainan ini dikendalikan oleh gen dominan (B) yang bersifat letal. Dengan
demikian, keadaan dominan homozigot (BB) akan menyebabkan kematian, genotip
heterozigot (Bb) akan menyebabkan brakidaktili, dan homozigot resesif (bb) normal.
b. Terpaut pada Kromosom Seks Manusia
1) Gen-gen abnormal terpaut kromosom Y (Holadrik) antara lain:
a) webbed toes, merupakan kelainan sifat yang ditandai dengan pertumbuhan selaput diantara
jari-jari, seperti halnya kaki bebek atau kaki katak. Sifat tersebut dikendalikan oleh resesif
(wt) sedangkan gen dominan Wt menentukan keadaan normal.
b) hyserix gravior, merupakan kelainan yang ditandai dengan pertumbuhan rambut yang kasar
dan panjang, mirip duri landak. Sifat rambut ini dikendalikan oleh gen resesif (hg). Gen Hg
mengekspresikan pertumbuhan rambut normal.
c) hypertrikosis, merupakan kelainan yang ditandai dengan pertumbuhan rambut yang
berlebihan pada tubuh. Sifat ini dikendalikan oleh gen resesif (ht). Gen H menyebabkan
keadaan normal.
2) Gen-gen abnormal terpaut kromosom X antara lain:
a) Hemofilia, penyakit genetik dimana darah sukar membeku pada saat terjadi luka. Tubuh
mengalami kegagalan dalam pembentukan enzim tromboplastin (enzim pembeku darah)
sehingga penderita akan sering mengalami pendarahan. Gen ini bersifat resesif yang
terkandung dalam kromosom X. Oleh karena itu, genotip penderitanya menjadi XhXh (letal),
dan XhY, sementara wanita carier adalah XHXh. Wanita hemofilia hanya ada secara teori,
sebab akan mati pada saat embrio.
b) Buta Warna (Colour Blind), kelainan pada retina mata seseorang, yaitu pada sel kerucutnya
tidak peka terhadap cahaya yang berwarna. Jika buta warna dibawa oleh gen resesif cb yang
terpaut pada kromosom X, maka penderitanya adalah XcbXcb dan XcbY, sementara XCBXcb
adalah wanita carier.
c) Anenamel (Gigi Tak Beremail), kelainan ini dibawa oleh gen yang bersifat dominan pada
kromosom X. Gen g menentukan gigi normal, sementara gen G anenamel. Ciri-cirinya antara
lain gigi kekurangan lapisan email sehingga giginya berwarna coklat dan lebih cepat rusak.
Penderita bergenotip XGY, XGXG, dan XGXg. sementara genotip normalnya adalah XgY dan
XgXg.
d) Anodontia, kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif.
Ciri-cirinya antara lain tidak memiliki gigi sehingga tampak ompong. Kelainan ini lebih
sering dijumpai pada pria sebab seorang pria yang mengandung satu gen a (gen anodontia)
sudah menampakkan gejalanya (XaY), sementara pada wanita baru menampakkan sebagai
penderita jika genotipnya XaXa.