Penyakit Legg-Calvé-Perthes

Abstrak

Penyakit Legg-Calvé-Perthes adalah gangguan pinggul idiopatik yang menghasilkan nekrosis

iskemik pada kepala femoral yang sedang tumbuh. Deformitas kepala femoral permanen

adalah sequele yang paling signifikan. Studi eksperimental menunjukkan bahwa proses

perbaikan patologis, yang ditandai oleh ketidakseimbangan penyerapan dan pembentukan

tulang, berkontribusi terhadap patogenesis deformitas kepala femoral. Faktor prognostik

penting termasuk derajat kelainan bentuk, usia pada onset penyakit, luasnya keterlibatan

kepala, tanda-tanda kepala berisiko, dan pilar lateral runtuh. Perawatan harus dipandu

berdasarkan usia pada onset penyakit, bukti terbaik saat ini, dan faktor prognostik. Pasien

berusia <6 tahun saat onset paling baik ditangani secara non-bedah, sedangkan pasien yang

lebih tua dapat mengambil manfaat dari perawatan bedah. Baik hasil bedah telah

dilaporkan pada 40% hingga 60% lebih tua pada pasien (> 8 tahun), menunjukkan

kebutuhan untuk berkembang lebih efektif pada perawatan berdasarkan patobiologi

penyakit.

PENDAHULUAN

Penyakit Legg-Calvé-Perthes (LCPD) adalah gangguan pinggul masa kecil yang

tidak diketahui etiologi yang bisa menghasilkan permanen deformitas kepala
femoralis. Kondisi ini pertama kali dilaporkan sebagai penyakit yang terpisah dari
TBC pada tahun 1910 oleh tiga penulis independen: Legg, Calvé, dan Perthes. Sejak
itu, kontroversi mengenai etiologi, patogenesis, dan manajemen LCPD telah muncul,
banyak yang masih belum terselesaikan. Studi genetik baru pada kolagen tipe II
mutasi sebagai penyebab LCPD dan studi tentang peran yang diwariskan mewakili
trombofilia pada kemajuan LCPD, tetapi penyebab iskemik nekrosis masih belum
diketahui. Lebih lanjut wawasan ke dalam patogenesis deformitas kepala femoral
telah diperoleh melalui studi eksperimental. Studi-studi ini mengungkapkan patologis
proses perbaikan di mana ketidakseimbangan resorpsi tulang dan formasi
berkontribusi pada pengembangan deformitas. Jangka panjang studi menunjukkan
bahwa meskipun kelainan kepala femoralis relatif ditoleransi dengan baik dalam
jangka pendek dan menengah, > 50% pasien berkembang menonaktifkan radang
sendi di keenam dekade kehidupan. Demikianlah, secara keseluruhan tujuan
pengobatan harus untuk mencegah atau meminimalkan deformitas kepala femoralis.
Dua prospektif multicenter terbaru studi merupakan bukti terkini yang terbaik (level
II) untuk memandu perawatan pasien di berbagai usia kelompok, bersama dengan
studi retrospektif besar baru-baru ini.

ETIOLOGI

Dua studi genetik terbaru tentang keluarga dengan osteonekrosis bilateral yang
diwariskan kepala femoralis telah disediakan wawasan tentang etiologi LCPD.
Keluarga Asia di mana banyak anggota dipengaruhi dalam autosomal mode dominan
ditemukan memiliki mutasi missense di Internet gen kolagen tipe II (yaitu,
penggantian glisin dengan serin pada kodon 1170