Ciri-ciri penderita Turner syndrome
 Pada perempuan, tidak berkembang ovumnya
(disgenesis ovaricular).
 Ciri fisiknya : bertubuh pendek, kehilangan lipatan
kulit di sekitar leher, pembengkakan tangan dan kaki,
wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran
kecil. Penyakit yang cenderung menyeranng yaitu
penyakit kardiovaskular, ginjal dan tiroid, kelainan
rangka tulang seperti skoliosis danosteoporosis,
obesitas, serta gangguan pendengaran dan
penglihatan.
 Sebagian penderita sindrom Turner memiliki kesulitan
dalam menghafal, mempelajari matematika, serta
kemampuan visual dan pemahaman ruangnya
rendah.
Kinefelter
 Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis
dan sel selitan (interstital cell) gagal berkembang
secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di
antara sel gonad, dan aspermatogenesis (kegagalan
memproduksi sperma).
 Defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan
tinggi, peningkatan level gonadotropin,
danginekomastia.
 Ganguan koordinasi gerak badan, seperti kesulitan
mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan
motor tubuh yang melambat
 Memiliki otot yang kecil, namun mengalami
perpanjangan kaki dan lengan
Sindrom Jacob
 Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan
cenderung mengalami penundaan kematangan
mental
 Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal,
suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam,
seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal.
 Cenderung mengalami keterlambatan dalam
kematangan emosi dan kesulitan belajar
Sindrom Edward
 Kepala kecil (mikrosefali) disertai dengan bagian
belakang menonjol dari kepala (tengkuk);
 Telinga cacat; abnormal rahang kecil (micrognathia);
celah bibir/celah langit-langit ; hidung terbalik;
 Sempitnya lipatan kelopak mata (fisura palpebral);
luasnya mata spasi (hypertelorism okular); melorot
dari atas kelopak mata (ptosis),
 Sebuah tulang dada pendek; tangan terkepal; Kista
pleksus koroid; jempol terbelakang.
Wanita super
 Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang
dan ia sediit mendapat gangguan mental.
 Menstruasi sangat tidak teratur.
 Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu
mempunyai 2 buah seks kromatin.
Sindrom Down
 Bentuk kepala yang relatif kecil dari normal
(microchephaly) dengan bagian anteroposterior
kepala mendatar.
 Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang
datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol
keluar (macroglossia).
 Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian
tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tangan
yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak
antara jari pertama dan kedua baik pada tangan
maupun kaki melebar.
 Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput
 (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa
menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada
sistim organ yang lain.
Ciri-ciri mutan sindrom Wolf:
 pangkal hidung menonjol
 bibir sumbing
 pertumbuhan lambat
 keterbelakangan mental
 kelinan jantung
Ciri-ciri mutan sindrom cri du chat:
 Suara tangis yang menyerupai tangisan kucing
 bentuk kepala dan rahang kecil.
 Kelainan struktur tenggorokan juga membuat bayi
sulit untuk makan, minum, dan menelan. Akibatnya,
anak bisa gagal tumbuh karena kekurangan nutrisi.
 Hipertelorisme, jarak antara kedua mata terpisah
lebih jauh dari kondisi normalnya.
 Gangguan kognitif dan keterbelakangan mental —
seperti masalah berbahasa, keterlambatan berjalan,
hiperaktif, dan lainnya.
 Kelainan jantung, seperti celah pada dinding atau
sekat jantung.
Ciri-ciri mutan sindrom patau
 bibir sumbing
 langit-langit rongga mulut (celft palate)
 polidaktili (jari lebih dari lima)
 ganggaun berat pada perkembangan otak, jantung,
ginjal, tangan dan kaki.biasanya jika gejalanya sangat
berat janin akan mati setelah beberapa saat dari
kelahiran.