Etilogi

Penyebabnya adalah tidak terdapatnya gen penekan tumor, yang sifatnya cenderung
diturunkan.

Suatu alel dalam pita kromosom 13q14 mengontrol tumor baik bentuk herediter maupun
nonherediter. Gen retinablastoma normal, yang terdapat pada semua orang, adalah suatu gen
supresor atau anti-onkogen. Individu dengan bentuk penyakit yang herediter memiliki satu
alel terganggu disetiap sel tubuhnya, apabila alel pasangannya di sel retina yang sedang
tumbuh mengalami mutasi spontan, terbentuklah tumor.

Pada bentuk yang nonherediter, kedua alel gen retinoblastoma normal di sel retina yang
sedang tumbuh dinonaktifkan oleh mutasi spontan. Pengidap bentuk herediter yang bertahan
hidup (5% dari kasus baru yang orang tuanya sakit atau mereka yang mengalami mutasi sel
germinativum) memiliki kemungkinan hampir 50% menghasilkan anak yang sakit.

II.4 Patofisiologi

a. Histologi

Khas gambaran histopatologis Retinoblastoma yang biasanya dijumpai adanya Flexner-

Wintersteiner rosettes dan gambaran fleurettes yang jarang. Keduanya dijumpai pada
derajat terbatas pada diferensiasi sel retina. Homer-Wright rosettes juga sering dijumpai
tapi kurang spesifik untuk Retinoblastoma karena sering juga dijumpai pada tumor
Neuroblastik lain. Kalsifikasi luas biasa dijumpai. Tumor terdiri dari sel basophilic kecil
(Retinoblast), dengan nukleus hiperkhromotik besar dan sedikit sitoplasma. Kebanyakan
Retinoblastoma tidak dapat dibedakan, tapi macam-macam derajat diferensiasi
Retinoblastoma ditandai oleh pembentukan Rosettes, yang terdiri dari 3 tipe :
 Flexner-wintersteiner Rosettes, yang terdiri dari lumen central yang dikelilingi
oleh sel kolumnar tinggi. Nukleus sel ini lebih jauh dari lumen.
 Gambar Flexner – winsteiner rosettes

 Homer-Wright Rosettes, rosettes yang tidak mempunyai lumen dan sel

terbentuk mengelilingi masa proses eosinophilik
 Flerettes adalah fokus sel tumor, yang mana menunjukkan differensiasi
fotoreseptor, kelompok sel dengan proses pembentukan sitoplasma dan
tampak menyerupai karangan bunga.

(a) (b) (c)

b. Pola penyebaran tumor

 Pola pertumbuhan endofitik (dalam). Retinoblastoma endofiltik akan meluas kedalam

vitreus. Pola pertumbuhan eksofitik (luar) meluas ke ruang subretinal, yang
menyebabkan ablasi retina

 Invasi saraf optik, dengan penyebaran tumor dari subarchnoid sampai ke otak

 Infiltrasi difus di retina, tanpa pertumbuhan eksopilik maupun endopilik

 Pertumbuhan metastasis ke kelenjar regional, paru – paru, otak dan tulang

 II.5 Klasifikasi

Klasifikasi Reese-Ellsworth adalah metode penggolongan retinoblastoma intraokular

yang paling sering digunakan, tetapi klasifikasi ini tidak menggolongkan Retinoblastoma
ekstraokular. Klasifikasi diambil dari perhitungan jumlah, ukuran, lokasi tumor dan dijumpai
atau tidak dijumpai adanya vitreous seeding.

1. Klasifikasi Reese-Ellsworth

 Group I
a. Tumor Soliter, ukuran kurang dari 4 diameter disc, pada atau dibelakang equator
b. Tumor Multipel, ukuran tidak melebihi 4 diameter disc, semua pada atau dibelakang
equator

 Group II
a. Tumor Soliter, ukuran 4-10 diameter disc, pada atau dibelakang equator
b. Tumor Multipel, ukuran 4-10 diameter disc, dibelakang equator

 Group III
a. Ada lesi dianterior equator
b. Tumor Soliter lebih besar 10 diameter disc dibelakang equator.

 Group IV
a. Tumor Multipel, beberapa besarnya lebih besar dari 10 diameter disc
b. Ada lesi yang meluas ke anterior ora serrata

 Group V
a. Massive Seeding melibatkan lebih dari setengah retina
b. Vitreous seeding

2. Klasifikasi Internasional

 Group A Kecil
 Ukuran < 3mm

 Group B Besar
Ukuran >3mm
a. Makula
b. Juxtapapillary
c. Cairan sub retina
: Lokasi di macula (< 3 mm dari Foveola)
: Lokasi di Juxtapapillary (< 1.5 mm dari papil)
: Dengan cairan sub retina, 3 mm dari margin

 Group C Penyebaran local, Retinoblastoma dengan :

a. Penyebaran sub retina < 3mm dari RB
b. Penyebaran Vitreous < 3 mm dari RB
c. Penyebaran sub retina dan vitreous < 3 mm dari RB

 Group D Penyebaran difus RB dengan :

a. Penyebaran sub retina > 3mm dari RB
b. Penyebaran vitreous > 3 mm dari RB
c. Penyebaran sub retina dan vitreous > 3 mm dari RB

 Group E Penyebaran Ekstensif

a. Melibatkan > 50% dari bola mata atau Glaukoma Neovaskular
b. Media opaque akibat perdarahan bilik mata depan, vitreous atau ruang sub-retina
c. Invasi nervus optic post laminar,koroid (>2mm),sclera,orbit dan bilik mata depan

II.6 Manifestasi Klinis

a. Leukokoria / white pupillary reflex (60%) yang digambarkan sebagai mata yang
bercahaya, berkilat, atau cat’s-eye appearance

b. Strabismus (20%) karena penurunan penglihatan dan apabila letak tumor di makula.

c. Kerusakan sekunder yaitu glaukoma yang disertai dengan buphthalmos

d. Inflamasi orbital

e. Invasi orbital dengan proptosis

 f. Hypema, hypopion (bila sel – sel tumor terlepas dan masuk ke segmen anterior)

g. Tanda – tanda peradangan pada vitreus (vitreus seeding) yang menyerupai

endoftalmis

h. Penurunan visus sampai buta

i. Lesi kecil yang ditemukan pada pemeriksaan rutin

(a) (b)

Gambar (a) Leukokoria , (b) Invasi orbital

DAFTAR PUSTAKA

1. Vaughan DG, Asbury T, Riordan-Eva P. Oftalmologi Umum edisi ke 17 .

EGC. Jakarta : 2002

2. Szila´rd Kiss, MD, Yannek I. Leiderman, MD, PhD, Shizuo Mukai, MD.
Diagnosis, Classification, and Treatment of Retinoblastoma.

3. http:/unnd4774.wordpress.com/2010/10/03/retnoblastoma

4. Kansky, Jack, Brad Bowling. Clinical Opthalmology a systematic approach

seventh edition. Elsevier Sunders. New York : 2011