Kuliah 6:

POLA PEWARISAN SIFAT

Program Pendidikan Kompetensi Umum

2019
Capaian Pembelajaran Pola Pewarisan Sifat

Setelah mengikuti kuliah ini, mahasiswa dapat

memahami dan mampu menjelaskan dasar selular
reproduksi dan pola pewarisan sifat

Pola Pewarisan Sifat 2

Bahan Kajian Pola Pewarisan Sifat

• Hukum Mendel dan Pola

1 Pewarisan Sifat

2 • Variasi dari Hukum Mendel

• Komosom sebagai dasar Proses

3 Pewarisan Sifat
• Kromosom Seks dan Gen Terpaut
4 Kromosom Seks
Pola Pewarisan Sifat 3
1 Hukum Mendel dan Pola Pewarisan Sifat
1.1. Pola pewarisan sifat sebelum Mendel
 Hipotesis Pangenesis
(Hippocrates, 460–370 SM):
Pangenes (partikel-partikel) bergerak dari
setiap bagian organ tubuh ke sel telur dan
sperma, kemudian diteruskan/diwariskan
ke generasi berikutnya.  Dibantah oleh
Aristotle (384–322 SM), bahwa apa yang
diwariskan adalah potensi untuk
membentuk ciri sifat tubuh, bukannya
partikel-partikel.

 Pewarisan Sifat Baru

(s.d. masuk awal abad ke-19)
Perubahan ciri pada sifat/organ selama
hidup akan diwariskan dalam bentuk sifat
baru tersebut.  Lamark menggunakan
hipotesis ini untuk mencoba menjelaskan
kenapa leher jerapah panjang.
(Digugurkan oleh Percobaan Weismann
dengan pemotongan ekor tikus)
/ Pola Pewarisan Sifat 4
1 • Hukum Mendel dan Pola Pewarisan Sifat
1.1. Pola pewarisan sifat sebelum Mendel
Hipotesis “Blending”
Materi yang diwariskan
merupakan hasil
penggabungan dan Tetua 1
pencampuran dari tetua Tetua 2
jantan dan tetua betina,
seperti bercampurnya warna
“biru” dan “kuning” menjadi
“hijau”. Zuriat
Tetapi hipotesis ini pun
terbantahkan karena munculnya
ciri sifat asal tetua pada
generasi kedua (misal pada
kasus Dominan tak-penuh). Pola Pewarisan Sifat 5
1 • Hukum Mendel dan Pola Pewarisan Sifat
1.2. Percobaan Mendel
Gregor Mendel menemukan prinsip dasar
pewarisan sifat melalui percobaan ilmiah
yang dirancang secara cermat dengan
persilangan pada Kacang Kapri (Pisum
sativum)

Keuntungan Pisum sativum:

 Terdapat beberapa varietas dengan beberapa
sifat mempunyai ciri berbeda yang jelas, misal
warna bunga ada yang ungu dan putih;
 Bunga sempurna, mempunyai gamet jantan
dan gamet betina; serta progeni banyak
 Persilangan dapat dikendalikan dan
persilangan buatan dapat dilakukan 6
1 • Hukum Mendel dan Pola Pewarisan Sifat
Percobaan Mendel

Bunga tetua betina dikastrasi (dibuang

kepala sarinya terlebih dahulu)
sebelum terjadi penyerbukan sendiri

Teknik untuk menyilangkan

tanaman kacang kapri yang
dilakukan oleh Mendel

Pola Pewarisan Sifat 7

Hasil Percobaan Mendel

Generasi Tetua
(P = Parental)
Berupa Galur Murni Bunga Ungu Bunga Putih

Generasi F1
(Filial-1) Semua tanaman
Hibrida Berbunga Ungu

Generasi F2

705 tanaman 224 tanaman

Berbunga Ungu Berbunga Putih
Hasil Percobaan
Mendel untuk
tujuh Sifat pada
Pisum sativum
yang diamati
dan dipelajari
Hasil & Interpretasi Percobaan Mendel

Pola Pewarisan Sifat 10

1.3. Hukum Mendel I: “Segregasi”
Pada waktu pembentukan
gamet, gen-gen dari sepasang A a Sepasang gen
gen suatu sifat bersegregasi heterosigot
(berpisah bebas)

Dominan-Resesif:
• Warna Ungu bersifat dominan A gamet a
terhadap Putih
• Warna Putih bersifat resesif
terhadap Ungu

Teori Pewarisan Terpisah (Partikulat/Discrete)

Setiap sifat dikendalikan oleh sepasang faktor (gen atau alel) yang
berasal dari kedua tetuanya. Warna putih yang tidak tampak pada
fenotipe F1 bukan berarti bercampur, tetapi akan tetap mempertahankan
identitasnya dan tetap terpisah (muncul kembali di generasi F2). 11
Departemen Biologi, FMIPA-IPB
Silang-uji (test-cross)
untuk membuktikan terjadinya Segregasi
X

Hasil Silang-uji:
Ungu (Pp) = ½
Putih (pp) = ½
Yang berarti
Nisbah P : p = ½ : ½
(terjadi Segregasi)
Pola Pewarisan Sifat 12
Silang-uji (test-cross)
digunakan untuk mengetahui Genotipe?

Pola Pewarisan Sifat 13

1.4. Dihibrid (melihat dua sifat bersamaan)
 Dua hipotesis untuk hasil persilangan dihibrid

 
Data mendukung
Hipotesis II;
Data tidak mendukung berarti
Hipotesis I; berarti BERPADU BEBAS
BUKAN
Berpadu Tidak-Bebas
Pola Pewarisan Sifat 14
Hasil Percobaan Persilangan Dihibrid Mendel

Bentuk biji dan warna albumen pada F2

bundar – hijau

bundar - kuning

keriput - kuning

keriput - hijau

OSN-Biologi-SMU/MA: Genetika dan

15
Evolusi
 1.5. Hukum Mendel II: “Berpadu Bebas”
(Independent Assortment)
R r Pasangan R r
Gen Bebas
Y y y Y
atau

R r R r
Y y y Y
gamet gamet
Frekuensi: ¼ ¼ ¼ ¼

Pada waktu pembentukan gamet F1, masing-masing gen dari sifat

pertama (Y atau y) Berpadu Bebas dengan masing-masing gen dari
sifat kedua (R atau r) sehingga frekuensi gamet RY, ry, Ry dan rY
masing-masing adalah 0.25 16
1 • Hukum Mendel dan Pola Pewarisan Sifat
1.6. Pewarisan sifat pada Manusia dapat ditelusur
melalui silsilah keluarga

OSN-Biologi-SMU/MA: Genetika dan

17
Evolusi
Silsilah yang memperlihatkan pewarisan sifat cuping
(menempel/ bebas) dalam satu keluarga
(dikendalikan oleh satu gen)
Pola Pewarisan Sifat 18
 Contoh sifat pada manusia yang dikendalikan
oleh satu gen
Dominan Resesif

Contoh lain Kelainan/Penyakit Genetik

pada Autosomal yang dikendalikan gen
tunggal (1 gen):

Berbintik Tidak Berbintik Resesif: ► Albinism

► Phenylketourinaria (PKU)

Dominan:► Acondroplasia
(a type of dwarfism)
► Hypercholesterolemia

Bagaimana dengan beberapa penyakit

genetik terpaut pada kromosom seks ?
Lancip Lurus
Pola Pewarisan Sifat 19
 Kelainan pada Manusia Gen Tunggal
Parents
Normal Normal
Aa  Aa

Sperm
A a
Eggs
Aa
AA Normal
A Normal (carrier)

Aa
Normal aa
a Albino
(carrier)
Kelainan pada Manusia Gen Tunggal
Achondroplasia: a dominant trait
Parents
Dwarf Normal
Dd  dd

Sperm
D d
Eggs
Dd dd
d
Dwarf Normal

Dd dd
d Dwarf Normal
2 • Variasi dari Hukum Mendel
2.1. Dominan tak-penuh (incomplete dominance)
Penotipe heterozigot diantara kedua homozigotmya

Hiperkolesterolemia pada Manusia

Pola Pewarisan Sifat 22

Warna bunga Snapdragon
2 • Variasi dari Hukum Mendel
2.2. Kodominan
Pada keadaaan heterozigot, kedua alel terekspresi
Contoh: alel IA dan alel IB pada golongan darah AB (IA IB )

Hubungan alel IA dan alel IB

adalah bersifat kodominan

Pola Pewarisan Sifat 23

2 • Variasi dari Hukum Mendel
2.3. Alel Ganda: > 2 alel dalam populasi

Tiga alel berbeda untuk Golongan Darah

Sistem ABO yaitu IA ; IB ; dan i
Pola Pewarisan Sifat 24
2 • Variasi dari Hukum Mendel
2.4. Pleiotropi
Satu gen yang
mengendalikan suatu sifat
kemudian dapat berakibat
banyak karakter fenotipe
lainnya

Penyakit Sel Sabit

pada darah adalah
contoh Pleiotropi Pola Pewarisan Sifat 25
2 • Variasi dari Hukum Mendel
2.5. Poligenik: satu sifat dikendalikan > 2 gen

Model Pewarisan
Poligenik pada
Warna Kulit Manusia

Pola Pewarisan Sifat 26

2 • Variasi dari Hukum Mendel
2.6. Epistasis: satu gen mempengaruhi ekspresi gen lainnya

Pola Pewarisan Sifat 27

2 • Variasi dari Hukum Mendel
2.7. Pengaruh Lingkungan

Pengaruh gen dan paparan sinar matahari

terhadap warna kulit dalam satu keluarga

Variasi penampilan (fenotipe) akibat faktor

lingkungan pada kedua kembar identik secara
genetik
Pola Pewarisan Sifat 28
3 • Komosom dasar Proses Pewarisan Sifat
3.1. Kromosom homolog dan pasangan alel
Lokus Gen Alel dominan

P a B
Sepasang
Kromosom
homolog
P a b
Alel resesif

Genotipe: PP aa Bb
Homozigot Hmozigot Heterozigot
dominan resesif
Tiga lokus gen pada sebuah kromosom homolog
Pola Pewarisan Sifat 29
3 • Komosom dasar Proses Pewarisan Sifat
3.2. Keparalelan Kromosom Meiosis dengan Hk Mendel
Biji 100% Licin & kuning
Generasi F1

Alternatif
perpasangan
kromosom
homolog
(Metafase I)

Anafase I

Metafase II

Gamet F1: ¼ RY ¼ry ¼rY ¼ Ry

Menyerbuk sendiri F1
Generasi F2: 9 :3 :3 :1

ON MIPA-PT BIOLOGI: Genetika 30

3 • Komosom dasar Proses Pewarisan Sifat
3.3. Gen Terpaut Gen yang terletak/berada pada kromosom
yang sama (gen saling terpaut), cenderung
untuk diwariskan secara bersama-sama pula

Pola Pewarisan Sifat 31

3 • Komosom dasar Proses Pewarisan Sifat
3.4. Gen Terpaut dan Pindah Silang
menghasilkan kombinasi alel yang baru

Pola Pewarisan Sifat 32

3 • Komosom dasar Proses Pewarisan Sifat
Bukti terjadi Pindah Silang

Pola Pewarisan Sifat 33

3 • Komosom dasar Proses Pewarisan Sifat
3.5. Pemetaan gen
Berdasarkan frekuensi pindah silang

Pola Pewarisan Sifat 34

4 • Kromosom Seks dan Gen yang terpautnya
4.1. Kromosom penentu jenis kelamin

X
Y

❶ Sistem X-Y pada Manusia (Heterogametik Pria)

Pola Pewarisan Sifat 35
4 • Kromosom Seks dan Gen yang terpautnya
4.1. Kromosom penentu jenis kelamin

❷ Sistem Z-W pada Unggas

(Heterogametik betina)

❸ Sistem X-0 pada Belalang

❹ Ditentukan Jumlah Kromosom
(tingkal ploidi/set kromosom)
Pola Pewarisan Sifat 36
4 • Kromosom Seks dan Gen yang terpautnya
4.2. Pola pewarisan gen terpaut kromosom seks

Warna mata pada Lalat Buah

dikendalikan oleh Gen
Terpaut Kromosom Seks

Nisbah progeni hasil

persilangan resiprokal
tidak sama 
Pola Pewarisan Sifat 37
4 • Kromosom Seks dan Gen yang terpautnya
4.3. Kelainan/Penyakit terpaut kromosom seks pada manusia
umumnya terekspresi/terjadi pada pria

Penyakit Hemophilla pada Keluarga Kerajaan di Rusia

Pola Pewarisan Sifat 38
4 • Kromosom Seks dan Gen yang terpautnya
4.4. Pengujian jumlah & struktur kromosom pada Manusia

Pola Pewarisan Sifat 39

Contoh:
Hasil pengujian jumlah & struktur kromosom

Cri-du-chat syndrome: 2n=2x=46, XY(5p-)

(Delesi pada lengan pendek kromosom no.5)
(frekuensi 1 dalam 20000 - 50000 kelahiran hidup di USA)
Pola Pewarisan Sifat 40
Contoh:
Hasil pengujian jumlah & struktur kromosom

Down syndrome: 2n=2x+1=47, XX, 21

(Trisomik untuk pasangan kromosom-21)
(frekuensi 1 dalam 700 kelahiran hidup di USA)
Pola Pewarisan Sifat 41
 Terima kasih
Pustaka:
Reece BJ, Tarlor MR, Simon EJ, Dickey JL. 2012. Campbell Biology: Concepts &
Connections, 7th edition. Benyamin Cummings, San Francisco, CA-USA.

Pola Pewarisan Sifat 42