ILLUSTRASI KASUS
MEDICINA 2018, Volume 49, Number 1: 84-91
P-ISSN.2540-8313, E-ISSN.2540-8321
1
Fakultas Kedokteran Universitas
Palangka Raya,
2,3
Bagian/ Patologi Anatomi,
Fakultas Kedokteran Universitas
Udayana/Rumah Sakit Umum
Pemerintah Sanglah Denpasar
*Correspondence to:
Herlina Eka Shinta
Fakultas Kedokteran Universitas
Palangka Raya
herlinaekashinta.hes@gmail.com
Diterima: 2018-01-23
Disetujui:  2018-02-19
84
Amyloidosis nasofaring dapat merupakan bagian dari
amyloidosis sistemik Laporan sebuah kasus
Herlina Eka Shinta,1* I Made Gotra,2 Herman Saputra3
ABSTRACT
Amyloidosis is a rare disease. The purpose of this case to report
a case of amyloidosis in a male aged 49 years. Diagnosis is based
on clinical data, radiological and histopathological of operating
materials, which is supported by histochemical examination.
These cases occurred in men aged 49 years, with complaints of
enlargement in the neck region coli in the left and right are growing
for 3 years. On examination ct-scan obtained solid mass with
heterogeneous density in the nasopharynx right and left (dominant
right). There does not appear to erosion and bone destruction
Keywords : nasopharyngeal amyloidosis , systemic amyloidosis
Cite This Article: Shinta, H.E., Gotra, I.M., Saputra, H. 2018. Amyloidosis nasofaring dapat merupakan bagian dari amyloidosis sistemik Laporan
sebuah kasus. Medicina 49(1): 84-91. DOI:10.15562/medi.v49i1.283
ABSTRAK
Myloidosis merupakan penyakit yang jarang terjadi. Tujuan dari
penulisan kasus ini untuk melaporkan sebuah kasus amyloidosis pada
dari seorang lelaki umur 49 tahun. Diagnosis ditegakkan berdasarkan
data klinis, radiologis dan histopatologi dari bahan operasi, yang
ditunjang dengan pemeriksaan histokimia.
Kasus ini terjadi pada lelaki umur 49 tahun, dengan keluhan
pembesaran pada leher regio coli di kiri dan kanan yang semakin
membesar selama 3 tahun. Pada pemeriksaan ct-scan didapatkan
massa solid dengan densitas heterogen pada nasofaring kanan
dan kiri (dominan kanan). Tidak tampak erosi dan destruksi tulang
Kata kunci: amyloidosis nasofaring, amyloidosis sistemik.
Cite Pasal Ini: Shinta, H.E., Gotra, I.M., Saputra, H. 2018. Amyloidosis nasofaring dapat merupakan bagian dari amyloidosis sistemik Laporan
sebuah kasus. Medicina 49(1): 84-91. DOI:10.15562/medi.v49i1.283
PENDAHULUAN
Amiloidosis merupakan penyakit kelainan struk-
tur protein sekunder, dimana dalam keadaan
normal protein tersebut dapat larut tetapi berubah
menjadi tidak larut dan tertumpuk  di dalam jarin-
gan ektraseluler. Hampir semua jenis amiloidosis
mengandung  fibril protein yang disebut Amyloid.1,2
Amyloid merupakan zat protein yang patologis,
yang tersimpan antara sel-sel pada jaringan dan
organ tubuh. Pada mulanya substansi ini dianggap
menyerupai amilum sehingga diberi nama ‘amiloid’,
namun saat ini telah diketahui bahwa substansi
CrossMark
calvaria. On microscopic examination of tissue obtained in the
form of homogeneous eosinophilic material. Patients diagnosed
as nasopharyngeal amyloidosis with involvement of systemic
amyloidosis. Histochemical examination congo red, giving a positive
result amyloid material pink visible under a microscope positive
polarization yellowish green (apple-green birefringence). Amyloid
is a protein substance pathological and deposited between various
connective tissue and organ in the body. In this case, primary or
secondary Amyloidosis can not be enforced.
kalvaria. Pada pemeriksaan mikroskopis didapatkan jaringan
berupa material homogen eosinofilik. Pasien di diagnosis sebagai
amyloidosis nasofaring dengan adanya keterlibatan amyloidosis
sistemik. Dilakukan pemeriksaan histokimia congo red, memberikan
hasil positif bahan amyloid berwarna merah muda yang terlihat
dibawah mikroskop polarisasi positif berwarna hijau kekuningan
(apple-green birefringence).
Amyloid adalah suatu substansi protein patologis dan terdeposit
di antara berbagai jaringan ikat dan organ pada tubuh. Pada kasus ini,
Amyloidosis primer atau sekunder belum bisa ditegakkan.
ini terutama tersusun atas protein.3 Kondisi ini
berhubungan dengan sejumlah kelainan bawaan
dan inflamasi, di mana deposit ekstraseluler protein
fibrillar bertanggung jawab atas kerusakan jarin-
gan. Fibril abnormal ini dihasilkan oleh agregasi
protein yang misfolded. Amiloidosis memberikan
karakteristik pewarnaan tertentu, termasuk apple-
green birefringence dari preparat dengan pewarnaan
congo red yang dilihat dibawah cahaya polarisasi.
Dengan mikroskop elektron bahan amyloid terlihat
sebagai fibril yang non branching. Pada pewarnaan

congo red akan memperlihatkan deposit yang
berwarna merah muda sampai merah.3 Amiloidosis
bisa ditemukan secara lokal maupun sistemik dan
dapat juga sebagai bagian primer ataupun sekunder
dari suatu penyakit. Kelainan multi organ sering
ditemui pada penderita amiloidosis. Amiloidosis
biasanya mulai timbul pada dekade 5 sampai 6
dengan perbandingan pria : wanita adalah 3:1.
ILUSTRASI KASUS
Pasien dengan inisial WS, lelaki 49 tahun, datang
ke poli THT-KL RSUP sanglah pada tanggal
6 Januari 2015 pukul 09.40 WITA dengan keluhan
benjolan dileher sejak 3 tahun yang lalu yang sema-
kin lama makin membesar, nyeri kepala sedikit
dan hanya muncul kadang-kadang saja, riwayat
mimisan tidak ada, pandangan ganda tidak ada,
CT Scan Wajah dan Leher. Massa solid densitas heterogen pada
Gambar 1 
nasofaring kanan dan kiri (dominan kanan), pada pemberian
kontras tampak heterogen contras enhancement. Tampak massa
di nasofaring kanan dan kiri yang meluas ke orofaring, parafar-
ing kanan kiri, mengobliterasi torus tubarius kanan kiri meluas
ke sinus sphenoidalis, maksilaris, ethmoidalis, frontalis kanan kiri
dan kavum nasi kiri
Medicina 2018; 49(1): 84-91 | doi: 10.15562/Medicina.v49i1.283
ILLUSTRASI KASUS
telinga mendenging tidak ada, sesak tidak ada.
Status general keadaan umum sedang, kesada-
ran compos mentis. Tanda – tanda vital: Tekanan
darah: 120/70 mmHg, Nadi: 84x/menit, Respirasi
Rate: 20x/menit, temperatur : 36,5˚C.
Pemeriksaan di bidang THT-KL didapatkan
telinga dalam batas normal, hidung dalam batas
normal. Pada pemeriksaan rinoskopi posterior
tampak adanya massa nasofaring kiri dan kanan,
tengorok dalam batas normal. Pada pemeriksaan
Leher kanan, tampak massa padat terfiksir setinggi
level II-III ukuran 10x6x4 cm. Leher kiri, tampak
massa padat terfiksir setinggi level II-III ukuran
10x6x4 cm. Pada pemeriksaan endoskopi didapa-
tkan massa dengan permukaan yang licin, pada
rosenmuller yang menutupi torus tubarius. Pada
pemeriksaan MSCT Midface dan colli (pada tanggal
7 Maret 2015) Tampak massa solid densitas hetero-
gen pada nasofaring kanan kiri (dominan kanan)
yang pada pemberian kontras tampak heterogen
contras enhancement. Tampak massa di nasofaring
kanan dan kiri yang meluas ke orofaring, parafaring
kanan kiri, mengobliterasi torus tubarius kanan kiri
meluas ke sinus sphenoidalis, maksilaris, ethmoid-
alis, frontalis kanan kiri dan kavum nasi kiri.
Tampak pula KGB multiple pada colli kanan kiri
dan supraklavikula kanan. Tidak tampak adanya
erosi maupun destruksi tulang, tidak tampak pula
deviasi septum nasi, orbita kanan dan kiri tampak
normal, mastoid kanan dan kiri serta tulang
kalvaria tampak normal.( Gambar 1)
Dilakukan Biopsi nasofaring (24 Maret 2015)
di RSUP Sanglah, didapatkan hasil jaringan berupa
material homogen eosinofilik dengan infiltrat sel
plasma dengan diferensial diagnosis Amiloidosis.
Pada tanggal 15 April 2015 dilakukan kembali biopsi
nasofaring (15 April 2015) di RS Prima Medika
Denpasar, didapatkan hasil histopatologi dengan
diferensial diagnosis Localized Nasopharyngeal
amyloidosis dan Nasopharing involvement of
systemic amyloidosis. Dilakukan eksplorasi tumor
sinonasal kiri dan kanan Open Biopsy KGB Coli
kanan tanggal 12 Mei 2015 di RSUP Sanglah, Hasil
histopatologi dengan histomorfologi sesuai untuk
amyloidosis. Hasil laboratorium (tanggal 7 febru-
ari 2015) Whole Blood Cell 7,9 10e3/µL; Neutrofil
68,8%; Eosinofil 2,7%; Hemoglobin 10; Platelet
669 10e3/µL; SGOT 19 U/L; SGPT 17 U/L; Albumin
3,4 g/dl; BUN 13,1 mg/dl; kreatinin 1,4 mg/dl;
Natrium 136 mmol/L; Kalium 5,4 mmol/L. Pada
pemeriksaan USG pada urologi kesan suatu nefritis
bilateral, batu ginjal kanan tanpa bendungan. Kista
ginjal kanan, pembesaran prostat dengan kalsifikasi.
Di diagnosis sebagai chronic kidney disease suspect
pyelonefritis, batu ginjal dekstra tanpa bendungan,
dan BPH. Dilakukan pemeriksaan urine lengkap:
85
ILLUSTRASI KASUS

hypererated lung dan fraktur lama pada os klavikula

Gambar 2 Makroskopis Jaringan berupa potongan-potongan kecil, bentuk
tidak teratur, warna putih abu-abu dengan konsistensi kenyal
kanan 1/3 tengah. Gambar ini menunjukkan hasil
dari pemeriksaan MSCT midface dan colli.
Gambar ini menunjukkan gambaran makrosko-
pis biopsi jaringan nasofaring.
Hasil pemeriksaan makroskopis jaringan,
Diterima didalam kontainer plastik 2 potong jaringan,
dengan ukuran masing-masing 0,8×0,6×0,6 cm dan
0,8×0,4×0,4 cm. Bentuk tidak teratur, warna putih
abu-abu dengan konsistensi kenyal. Semua jaringan
diproses di dalam 1 kaset. ( gambar 2)
Gambaran dibawah ini menunjukkan gambaran
mikroskopis dari jaringan biopsi nasofaring
Gambar di bawah ini menunjukkan gambaran
mikrokopis dari jaringan biopsi dari nasofaring
dan regio colli setelah diwarnai dengan pewarnaan
congo red dan di lihat dibawah mikroskop dengan
lensa polarized.
Gambar ini menunjukkan gambaran kontrol
positif jaringan dengan pewarnaan congo red dan
mikroskopis jaringan dilihat dengan menggunakan
lensa polarisasi.
Hasil pemeriksaan mikroskopis sebagian besar
jaringan berupa material homogen eosinofilik dan
terdapat bahan amorf eosinofilik di sekitar dind-
ing pembuluh darah. Kesimpulan histopatologi
menyatakan bahwa secara histologi sesuai dengan
amyloidosis lokal di nasofaring.

DISKUSI
Amyloid adalah suatu substansi protein yang patol-
ogis, yang terdeposit diantara berbagai jaringan
ikat dan organ pada tubuh.3 Etiologi dari amyloido-
Hasil Pemeriksaan Mikroskopis A. Sebagian besar jaringan
Gambar 3  sis masih belum jelas.4 Amyloidosis bukan merupa-
berupa material homogen eosinofilik B. Bahan amorf eosinofilik kan suatu entitas tersendiri tapi merupakan suatu
di sekitar dinding pembuluh darah kelainan dengan karakteristik berkelompok yang
disebabkan deposit bahan amyloid tersebut.
Amyloidosis pertama kali ditemukan oleh
Rokitansky pada tahun 1842.4 Pada tahun 1854
Rudolf Virchow menggunakan istilah amyloid.
Meskipun penyakit ini telah ditemukan sejak
bertahun-tahun, namun pengobatan terhadap
amyloidosis baru berkembang sejak 15 tahun tera-
khir. Pemeriksaan dengan mikroskop cahaya dan
dengan pengecatan standar, akan terlihat gambaran
amorph, eosinofilik, hyalin, substansi ekstraslular,
dengan akumulasi yang progresif dan akan mende-
sak dan menyebabkan atrofi jaringan sekitarnya.
A. Foto nasofaring, congo red (+), B. Dengan lensa polarisasi
Gambar 4  Di bawah mikroskop elektron amyloid terlihat
(memberikan hasil positif warna hijau kekuningan sebagai fibril nonbranching yang luas dengan
‘apple-green birefringence’) panjang yang tidak terbatas dan diameter
7,5 sampai 10 nm. Pemeriksaan dengan x-ray crys-
specific gravity 1,010, pH 6,5; leukosit 25; protein talollography dan spectroscopy infrared menunjuk-
75 (+2). Pada pemeriksaan rontgen foto thoraks kan gambaran sesuai dengan karakteristik cross-ß
kesan adanya peningkatan corakan bronkovaskuler, yang berupa lembaran berlipat. Untuk dapat

86 Medicina 2018; 49(1): 84-91 | doi: 10.15562/Medicina.v49i1.283


Gambar 5 A. Biopsi dari regio coli, Congo red (+). B. Dengan lensa polarisasi
(memberikan hasil positif warna hijau kekuningan
‘apple-green birefringence’)
A. Kontrol (+) jaringan dengan pewarnaan congo red.
Gambar 6 
B. Kontrol(+) jaringan dengan pewarnaan congo red, dilihat den-
gan lensa polarisasi
membedakan amyloid dari deposit hyalin lain
seperti kolagen, fibrin yaitu dengan menggunakan
teknik histokimia, dengan menggunakan penge-
catan congo red, yang akan memberikan warna
merah muda sampai merah bila dilihat dibawah
mikroskop cahaya, kemudian lebih spesifik bila di
lihat dibawah mikroskop polarisasi akan memper-
lihatkan warna green birefringence.3
Amiloid menempati posisi ekstraseluler dan
tidak dimetabolisme oleh tubuh dimana progresi-
fitas dari amiloid akan merubah fungsi dari organ
yang ditumpangi dan dapat terjadi secara sistemik
atau lokal.4 Sekitar 20% amyloidosis melibatkan
daerah kepala dan leher. Amiloidosis nasofaring
sangat jarang, hanya 3% kasus yang dilaporkan
pada kepala dan leher, dan umumnya berasosiasi
dengan penyakit lokal. Sangat sedikit literatur yang
melaporkan kasus ini. 5,6 Menurut review Hammami
dkk, insiden amyloidosis terjadi pada usia
10-86 tahun, dengan usia rata-rata 52,36 tahun,
dimana lelaki dilaporkan lebih sering daripada
wanita.6
Secara klinik dan lokasi, amyloidosis dibagi
menjadi amyloidosis lokal dan sistemik. Amyloidosis
lokal hanya mengenai satu jaringan dan siste-
mik bila mengenai lebih dari satu organ atau
Medicina 2018; 49(1): 84-91 | doi: 10.15562/Medicina.v49i1.283
ILLUSTRASI KASUS
jaringan. Amyloidosis juga di bagi menjadi amyloi-
dosis primer, sekunder, dan familial.4 Amyloidosis
primer merupakan suatu keadaan sistemik yang
tidak diketahui penyebabnya atau tidak diketahui
penyakit yang mendasari, sedangkan amyloido-
sis sekunder terjadi karena suatu keadaan atau
penyakit yang mendasari, biasanya berhubungan
dengan inflamasi yang kronis seperti tuberkulosis
dan rheumatoid arthritis, termasuk juga pasien
dengan multiple myeloma, dimana 10-20% penyakit
ini berhubungan dengan amyloidosis.6 Amyloidosis
familial, merupakan jenis amyloidosis yang jarang
terjadi (di bawah 2%) dan berhubungan dengan
gangguan autosomal recessive.
Amyloidosis sistemik dibagi menjadi AL
(Amyloidosis Light Chain), AF (Amyloidosis
Familial) dan AA (Amyloidosis Associated).7
Amyloidosis juga diklasifikasikan menjadi beberapa
jenis, yaitu imunocyte dyscrasias with amyloidosis
(primary amyloidosis), reactive systemic amyloido-
sis, hemodialysis-associated amyloidosis, heredofa-
milial amyloidosis, localized amyloidosis, endocrine
amyloidosis, dan amyloid of aging.3 Tipe AL dikenal
pula sebagai primer amyloidosis. Tipe ini merupa-
kan tipe yang paling sering terjadi
Amyloidosis merupakan penyakit yang dise-
babkan oleh deposisi protein didalam ruangan
ekstraseluler dalam bentuk fibril larut. Deposit
amiloid dapat terjadi di jaringan dimanapun.
Amyloidosis sistemik atau general, disubklasifi-
kasikan menjadi amyloid primer, muncul karena
adanya deposit monoklonal insoluble imunoglob-
ulin light (L) atau L-chain fragmen pada berbagai
jaringan termasuk jaringan otot polos, jaringan
ikat, dinding pembuluh darah dan nervus periper.
L-chain ini akan disekresikan di serum. Tipe AL ini
merupakan tipe yang sering terjadi. 5-15% pasien
dengan amyloidosis sistemik terjadi pada multiple
myeloma, tumor dengan karakteristik sel plasma
pada lesi multiple osteolitik yang terjadi pada sistem
skeletal. Hampir seluruh pasien dengan myeloma
dengan amyloidosis, akan ditemukan Bence jones
protein pada serum dan protein.3
Dalam bentuk sistemik, protein prekursor
disintesa oleh satu atau lebih jaringan seperti
sumsum tulang, hati, mukosa usus dan kelenjar
getah bening. Kemudian protein prekursor tersebut
diangkut melalui darah ke daerah lain dari tubuh
dimana deposit amiloid dapat terbentuk. Oleh
karena itu semua organ yang memiliki pembu-
luh darah termasuk hati, ginjal, jantung, otot dan
traktus gastrointestinal dikelompokkan kedalam
amyloidosis sistemik.
Tipe AL amyloidosis terkait dengan diskrasia sel
plasma yang berarti kondisi abnormal sel-sel darah.
Sedangkan fibril amiloid dibentuk oleh kelompok
87
ILLUSTRASI KASUS
sel plasma yang berada di sumsum tulang yang
terdiri dari immunoglobulin protein rantai ringan.
Fibril amiloid dapat mempengaruhi semua organ
dalam tubuh. Organ yang paling umum terkena
adalah ginjal, jantung, hati, dan saraf perifer. Tipe
AL amiloidosis adalah penyakit langka, sekitar
3000 kasus baru dilaporkan setiap tahun di Amerika
Serikat. Dua pertiga pasien yang menderita amiloi-
dosis dengan jenis AL adalah lelaki dan kurang dari
5% dari pasien berada di bawah 40 tahun.5,7
Tipe AL protein berasal dari imunoglobulin light
chain komplet, dapat pula merupakan merupakan
suatu amino-terminal fragments dari ligth chain,
atau keduanya. AL Protein tersusun atas λ (lamda)
ligth chain atau dari pecahannya, tetapi pada beber-
apa kasus к (kappa) chains dapat teridentfikasi.
Protein amyloid fibril pada tipe AL ini akan mepro-
duksi Ig ligth chain bebas yang akan disekresikan
oleh suatu populasi monoklonal dari sel plasma. AL
amyloidosis juga berasosiasi dengan kelainan B-cell
klonal yang walaupun kebanyakan pasien tidak
memiliki riwayat multiple myeloma yang jelas.
Tipe AA amiloidosis terjadi akibat adanya
peradangan kronik atau infeksi kronik seperti
rheumatoid arthritis, osteomyelitis, tuberkolosis
dan peradangan lainnya. Tipe AA sering disebut
sebagai amyloidosis sekunder.
Sedangkan AF amyloidosis jarang terjadi
(kurang 2%), dengan kejadian diperkirakan kurang
dari 1 per 100.000. Merupakan autosomal domi-
nan yang berarti bahwa anak dari orang tua yang
terkena memiliki kesempatan 50% mewarisi sifat
genetik yang menyebabkan penyakit. Meskipun gen
abnormal pembentuk protein amiloid sudah ada
sejak lahir, tetapi deposit amiloid tidak langsung
terbentuk dan dapat terbentuk pada pertengahan
kehidupan. Amyloidosis AF yang paling umum
disebabkan oleh mutasi protein transthyretin.
Amyloidosis kongenital lainnya disebabkan oleh
mutasi gen yang diwariskan di apolipoprotein,
cystatin C, fibrinogen Aa atau lisozim.5,7 Tipe AF
dapat ditegakkan dengan pemeriksaan isoelectric
focusing pada serum penderita.
Pada amyloidosis lokal deposit terlokalisir pada
satu organ atau jaringan ikat tanpa melibatkan
bagian lain dari tubuh. Deposit berupa massa nodu-
lar yang terlihat pada pemeriksaan mikroskopik.
Sering ditemukan pada paru, laring, kulit, kandung
kencing dan lidah. Disamping itu dapat terlihat
adanya infiltrasi limfosit dan sel plasma di bagian
periper massa amyloid, adanya infiltrasi sel mono-
nuklear sebagai respon adanya bahan amyloid.
Amyloidosis ini sering berhubungan dengan orang-
orang diabetes tipe II, karsinoma tiroid atau sistem
endokrin dan lebih banyak ditemukan pada usia
diatas 40 tahun. Perbandingan amyloidosis sistemik
88
dengan lokal adalah 9:1.5,8 Amyloidosis juga bera-
sosiasi dengan berbagai penyakit. Amyloidosis
sistemik berasosiasi dengan multiple myeloma,
suatu chronic inflammatory dan chronic renal fail-
ure. Sedangkan localized amyloidosis berasososiasi
dengan keadaan penyakit alzhaimer dan diabetes
tipe II.3
Manifestasi amyloidosis lokal pada daerah kepala
dan leher dapat ditemukan pada kelenjar tiroid,
rongga mulut, telinga, hidung dan sinus paranasal,
orofaring sampai esophagus, laring dan kelenjar
ludah. Tidak dijumpai lokasi spesifik dari nasofar-
ing untuk angka kejadian amiloidosis lokal, bahkan
semua bagian dari nasofaring dapat terkena. Pada
amyloidosis nasofaring selalu lokal tapi dapat juga
menjadi bagian dari penyakit sistemik atau menjadi
sekunder dari penyakit yang mendasari atau akibat
dari proliferasi tumor.5,8
Diagnosis amyloidosis ditegakkan dari anamne-
sis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang.
Untuk mendiagnosis amiloidosis sistemik harus
diingat amiloidosis dapat tumbuh di berbagai
organ sehingga memberikan gambaran beberapa
sindroma penyakit. Adanya gambaran berbagai
kelainan sistem organ meningkatkan kecurigaan
adanya suatu amyloidosis, khususnya dengan
ditemukan kardiomiopati, protein urea, nefropati
dan kelainan hati. Diagnosis ditegakkan dengan
biopsi jaringan yang terkena, jika organ yang
terkena seperti jantung, ginjal, hati dan saraf yang
sulit dilakukan biopsi, maka tindakan biopsi pada
usus secara acak pada usus besar, lambung dan usus
dua belas jari dapat memberikan jawaban 70-80%
kasus.
Ketika dicurigai suatu amyloidosis di kepala
dan leher, penting untuk dapat menyingkirkan
suatu amyloidosis sistemik dengan melibatkan
regio kepala dan leher, pada pemeriksaan klinis.
Kemungkinan adanya suatu amyloidosis sistemik
harus dapat disingkirkan dengan anamnesis dan
pemeriksaan fisik yang detail, data laboratorium
seperti pemeriksaan serum elektroforesis, pemer-
iksaan elektrokardiografi, sonografi abdominal.
Beberapa penulis juga menyarankan biopsi dari
gingiva, lidah, hati, ginjal dan mukosa rektum bila
sangat dicurigai adanya suatu amyloidosis sistemik.4
Amyloidosis lokal memberikan gejala yang sesuai
dengan daerah tumbuhnya. Amyloidosis pada trak-
tus aerodigestivus bawah sangat jarang, terutama
pada nasofaring, sedikit sekali data yang dapat
diperoleh. Amyloidosis pada laring merupakan
lokasi yang tersering (60%), dengan insiden antara
umur 5-6 dekade tanpa tanda yang jelas, sebagian
besar pasien mengeluhkan adanya suara serak yang
berlangsung lama dan dapat disertai timbulnya
keluhan sesak nafas. Selain keluhan tersebut pasien
Medicina 2018; 49(1): 84-91 | doi: 10.15562/Medicina.v49i1.283

juga mengeluh rasa mengganjal, epistaksis dan
nafas berbunyi. Sedangkan amyloidosis pada naso-
faring lebih jarang (3%). Berat ringan nya keluhan
disebabkan oleh faktor mekanik yang tergantung
dari lokasi dan ukuran dari amyloidosis. Deposisi
amiloid dapat menyebabkan kesulitan saat berna-
fas dan menelan,6 dan bila massa berukuran besar
dapat menyebabkan gejala obstruksi. Pada pemer-
iksaan laringoskopi tampak massa dengan permu-
kaan yang licin dan dapat tumbuh dimana saja baik
di supraglotis, glotis ataupun di subglotis.9,10
Amyloidosis pada ginjal adalah yang terser-
ing dan menyebabkan gangguan yang serius.
Secara makroskopis, ginjal dapat menunjukkan
ukuran dan warna yang normal. Pada kasus yang
telah lanjut, ginjal mungkin tampak kisut karena
terjadinya ischaemia yang disebabkan oleh karena
penyempitan vaskularisasi akibat deposit amyloid
pada pada dinding arterial dan arteriol. Secara
histologis, deposit amyloid primer terdapat pada
glomerulus.
Pengambilan jaringan tumor dengan cara biopsi
menjadi standar baku untuk menegakkan diagnosis
dari amiloidosis.
Amyloidosis adalah suatu substansi protein
patologis dan terdeposit di antara berbagai jaringan
ikat dan organ pada tubuh. Sekitar 20% dari angka
kejadian amyloidosis melibatkan bagian kepala dan
leher. Amyloidosis nasofaring sangat jarang dan
sedikit sekali literatur yang melaporkan tentang
amyloid pada nasofaring. Lokasi tersering terjadi
pada laring. Pada laporan kasus ini pasien adalah
seorang lelaki dengan umur 49 tahun. Menurut
review Hammami dkk, insiden amyloidosis
terjadi pada usia 10-86 tahun, dengan usia rerata
52,36 tahun, dimana lelaki dilaporkan lebih sering
daripada wanita.6
Keluhan awal pasien ini adalah keluhan benjolan
dileher sejak 3 tahun yang lalu yang semakin lama
makin membesar, nyeri kepala sedikit dan hanya
muncul kadang-kadang. Gejala klinik yang terjadi
pada amyloidosis berhubungan dengan lokasi
munculnya deposit atau organ yang terlibat.4 Pada
amyloidosis nasofaring umumnya akan memberi-
kan gejala berupa epistaksis yang rekuren, postnasal
drip, sumbatan nasal dan disfungsi dari tuba eusth-
aci.4 Perkembangan penyakit pasien ini berlangsung
lambat, dari timbulnya suara serak sampai sesak
nafas membutuhkan waktu selama 1 tahun. Keluhan
pasien amyloidosis nasofaring berupa kesulitan saat
bernafas dan menelan, pada massa yang beruku-
ran besar akan menimbulkan gejala obstruksi.6,13
Keterlibatan ginjal dapat dicurigai ditandai dengan
adanya gambaran deposit amyloid pada glomerulus,
mesangium dan capillary loop.
Secara makroskopis didapatkan potongan jarin-
gan kecil berwarna putih abu-abu dan konsistensi
Medicina 2018; 49(1): 84-91 | doi: 10.15562/Medicina.v49i1.283
ILLUSTRASI KASUS
kenyal. Secara general jaringan akan terlihat
berwarna kekuningan atau putih polypoid, dengan
konsistensi kenyal padat.6 Secara mikroskopis
didapatkan gambaran jaringan yang sebagian besar
berupa material homogen eosinofilik dan terdapat
bahan amorf eosinofilik di sekitar dinding pemb-
uluh darah. Diagnosis amyloidosis dapat diperoleh
dari tanda dan gejala klinis namun untuk penega-
kkan diagnosis yang pasti, uji yang lebih spesifik
harus dilakukan. Biopsi yang kemudian diikuti
dengan pewarnaan congo red merupakan alat diag-
nostik yang paling penting dalam mendiagnosis
amyloidosis. Biopsi umumnya diperoleh dari organ
yang dicurigai mengandung amiloid.
Bagaimanapun jenis gambaran klinisnya,
amyloidosis dapat jelas ataupun tidak jelas pada
pemeriksaan mikroskopis. Sering kali endapan
amiloid dalam jumlah yang kecil tidak dike-
nali sampai permukaan dari pemotongan organ
tersebut diwarnai dengan iodium dan asam
sulfat yang menghasilkan warna coklat mahoni.3
Jika amiloid terakumulasi dalam jumlah besar,
secara makroskopik akan terlihat organ sering
kali membesar dan jaringan tampak berwarna
abu-abu pucat, konsistensi kenyal dan   berkilat
seperti lilin.3,14 Secara histologis, pengendapan
amiloid selalu dimulai di antara sel, yang sering
kali berdekatan dengan membrana basalis. Karena
terakumulasi, amiloid akan mengganggu sel yang
kemudian akan mengitari dan merusak sel.
Diagnostik mikroskopik amiloid hampir
seluruhnya berdasarkan atas karakteristik pewar-
naannya. Teknik pewarnaan yang paling umum
digunakan adalah zat warna congo red, yang meng-
hasilkan warna merah muda atau merah pada
endapan amiloid di bawah pencahayaan biasa.
Dibawah pencahayaan yang terpolarisasi, amiloid
yang diwarnai dengan congo red menunjukkan
suatu yang disebut pembiasan ganda hijau apel. 
Reaksi ini diberikan oleh semua bentuk amiloid
yang disebabkan oleh susunan yang berlipat-lipat
dari β fibril amiloid.3 Segala jenis amiloid, dengan
pewarnaan hematoksilin dan eosin (H&E) akan
tampak warna merah muda yang homogen. Dengan
metil violet, amiloid menampilkan metakromasi,
berwarna merah muda.4 Dengan mikroskop elek-
tron dapat diperoleh ketegasan gambar, yang
menunjukkan adanya fibril tipis tidak terarah yang
amorf.3  Diagnosis amyloidosis lokal dapat merupa-
kan bagian dari amyloidosis sistemik karena
didapatkan deposit amyloid tidak hanya terdapat
ada nasofaring tetapi meluas sampai ke regio colli
dan di tambah penunjang lainnya, pemeriksaan
congo red.
Pada pasien ini terdapat kelainan pada fungsi
ginjal, dimana didapatkan hasil pemeriksaan
urinalisa adanya protein 2+, hasil laboratorium
89
ILLUSTRASI KASUS
BUN 13,1; kreatinin 1,4; USG ginjal didapatkan
suatu nefritis bilateral, batu ginjal kanan tanpa
bendungan. Kista ginjal kanan, pembesaran pros-
tat dengan kalsifikasi. Seperti dijelaskan sebelum-
nya, ginjal merupakan organ yang sering terlibat
pada suatu amyloidosis. Pemeriksaan makroskopis
ginjal dapat menunjukkan ukuran dan warna yang
normal. Pengambilan jaringan tumor dengan cara
biopsi menjadi standar baku untuk menegakkan
diagnosis dari amyloidosis pada ginjal. Pada pasien
ini belum dilakukan biopsi ginjal, karena tindakan
ini merupakan tindakan yang invasif dan dapat
menyebabkan perdarahan.
Belum ada pengobatan untuk amyloidosis siste-
mik. Penyebab kematian dari suatu amyloidosis
sistemik salah satunya adalah akibat gagal ginjal.
Kesimpulan pada pasien ini di diagnosis dengan
amyloidosis lokal sistemik nasofaring. Beberapa
jenis terapi diberikan untuk mengobati amyloi-
dosis, mulai medikamentosa berupa pemberian
deksametason, radioterapi dan pembedahan eksisi
tumor.8
Beberapa jenis terapi diberikan untuk mengo-
bati amyloidosis mulai dari medikamentosa berupa
pemberian deksametason, radioterapi dan terapi
pembedahan. Dabholkar dkk melaporkan pasien
dengan sumbatan jalan nafas dan dilakukan tinda-
kan trakeostomi untuk mempertahankan jalan
nafas.15 Pembedahan secara konservatif dilakukan
untuk mempertahankan fungsi dari nasofaring
dan bila tidak memungkinkan dapat dilaku-
kan pembedahan radikal. Akhir-akhir ini terapi
pembedahan untuk eksisi tumor amiloidosis meng-
gunakan bedah laser CO2. Perlu monitoring terus
menerus untuk mengamati kejadian kekambuhan
penyakit. Kekambuhan mungkin terjadi setelah
5-7 tahun.8 Pasien ini telah menerima terapi
yang sifatnya simptomatik, berupa paracetamol
6×500mg, codein 6×10 mg, vitamin B kompleks
2×1 tablet dan vitamin C 1×1 tablet.
Masih belum ada pengobatan untuk suatu
amyloidosis sistemik. Kematian pada amyloido-
sis sistemik disebabkan karena gagal ginjal dan
jantung. Umumnya amyloidosis lokal mempunyai
prognosis yang lebih baik.4
Pada pemeriksaan USG pada urologi kesan
suatu nefritis bilateral, batu ginjal kanan tanpa
bendungan. Kista ginjal kanan, pembesaran pros-
tat dengan kalsifikasi. Di diagnosis sebagai chronic
kidney disease suspect pyelonefritis, batu ginjal
dekstra tanpa bendungan, dan benign prostate
hyperplasia. Dilakukan pemeriksaan urine lengkap:
specific gravity 1,010, pH 6,5; leukosit 25; protein
75 (+2). Ginjal merupakan organ yang sering
terkait dengan dengan AL dan AA, pada pasien
ini perlu dilakukan pemeriksaan biopsi ginjal
90
untuk dapat mengidentifikasi suatu bahan amyloid.
Namun perlu diperhatikan resiko perdarahan pada
prosedur tersebut akibat meningkatnya fragili-
tas pembuluh darah pada amyloidosis.15 Bahan
amyloid tersebut dapat ditemukan pada seluruh
bagian dari ginjal tetapi paling sering didapatkan
pada glomerulus.15
Proteinuri dapat merupakan suatu tanda seseo-
rang dengan renal amyloidosis, ditandai dengan
protein urine berkisar 20-30 mg/dl.15 Amyloidosis
dapat memperlihatkan pembesaran ukuran ginjal,
namun pada beberapa pasien menunjukkan ukuran
ginjal yang normal, karena itu diperlukan pemerik-
saan yang lebih lanjut, dengan pemeriksaan biopsi
ginjal.
Pasien ini di diagnosis sebagai amyloidosis lokal
dapat merupakan bagian dari amyloidosis sistemik
karena didapatkan deposit amyloid tidak hanya
terdapat ada nasofaring tetapi meluas sampai ke
regio colli dan di tambah pemeriksaan congo red.
Pada pasien ini belum dapat dibuktikan adanya
diagnosis pasti dari amyloidosis sistemik, hal ini
disebabkan karena belum dilakukan beberapa
pemeriksaan yang menunjang kearah suatu amyloi-
dosis sistemik. Pasien ini masih dalam penelusuran
dalam penegakkan diagnosis dan saat ini tidak ada
terapi spesifik untuk kondisi amyloidosis. Untuk
menegakkan suatu amyloidosis tipe AL pasien
ini harus melakukan pemeriksaan monoklonal
imuglobulin protein dari darah maupun urine,
serta pemeriksaan bone marrow. Belum diketahui
dengan pasti faktor yang menyebabkan deposit
amyloid pada organ.
SIMPULAN
Telah dilaporkan pasien lelaki umur 49 tahun
dengan diagnosis amyloidosis lokal dengan adanya
keterlibatan amyloidosis sistemik. Amyloidosis
disebabkan karena adanya penumpukan protein
pada daerah ekstraseluler yang tumbuh lambat
yang berupa penyakit multifokal yang bisa didapa-
tkan secara lokal maupun sistemik dan dapat juga
sebagai bagian primer ataupun sekunder dari suatu
penyakit. Diagnosis amiloidosis dibuat berdasar-
kan pemeriksaan histologi, laboratorium, radiologi,
dan untuk menyingkirkan amiloidosis sistemik
dapat dilakukan pemeriksaan monoklonal imuno-
globulin protein dari serum atau darah penderita,
pemeriksaan bone marrow. Untuk mengetahui
adanya keterlibatan renal amyloidosis pengambilan
jaringan tumor dengan cara biopsi menjadi standar
baku untuk menegakkan diagnosis. Pasien ini masih
dalam penelusuran untuk penegakkan diagnosis
dan saat ini tidak ada terapi spesifik untuk kondisi
amyloidosis.15 Kasus ini menarik untuk diketahui
Medicina 2018; 49(1): 84-91 | doi: 10.15562/Medicina.v49i1.283

karena amyloidosis nasofaring masih merupakan
penyakit yang jarang terjadi, dan walaupun sudah
dikenal bertahun-tahum, namun pengobatannya
baru berkembang dalam limabelas tahun terakhir,
sehingga masih sedikit literatur yang membicara-
kan mengenai amyloidosis, khususnya di Indonesia.
DAFTAR PUSTAKA
1. Monrad S.U. dkk. Amyloidosis, Transthyretin-Related,2014.
Di akses dari pada tanggal 17 Juli 2015. Di unduh dari
http://.www.emedicine.com.
2. Kumar V. dkk. Robbins Basic Pathology, 7th ed, Saunders
Elsevier, Philadelphia, 2005, p 166-71.
3. Tung tsai Yu, Ming Huang-Chih, Localized Nasopharyngeal
Amyloidosis - Case report , Departemen of Otolaryngology,
Taiwan, 2005; 17.353-55
4. Karimi Kian, Chheda N Neil, Nasopharingeal Amyloidosis:
A case report, University of Florida, Departement of oto-
laryngology-Head and neck surgery, 2010. Di akses pada
tanggal 21 juli 2015. Di unduh dari www.researchgate.net.
5. Hammami boutani, Mnejja Malek, Localize ENT
Amyloidosis- Literature Overview, University Hospital
Tunisia. 2011. Di akses pada tanggal 17 Juli 2015.
Di unduh dari www.intechopen.com .
6. Merrill DB. Amyloidosis. Encyclopedia of Life Sciences.
2011. Di akses pada 17 juli 2015.Diunduh dari:
http://www.iupui.edu/~amyloid/benson.html
7. Jacques TA, Gadding C, Hawkin. Head and Neck mani-
festation of Amyloidosis. Journal of Otorhinolaryngology,
2013; 6(1): 35-40
Medicina 2018; 49(1): 84-91 | doi: 10.15562/Medicina.v49i1.283
ILLUSTRASI KASUS
8. Ferhat B, Turgay U, Ismail L, Ilyas O, Imran S. Primary
localize laryngeal amyloidosis: A case report. J Pak Med
Assc, 2013; 63(3): 385-6.
9. Nishi S, Payal M, Sonkhya D, Raghav M. Localized laryn-
geal amyloidosis: A case report. Journal of Medicene and
Medical Sciences 2012; 1(3): 45-8.
10. Rodrigues R, Figueiredo, Adreia. Isolated laryngeal amy-
loidosis nodular: a case report. 2010. Di akses pada 23 mei
2015. Diunduh dari: http://www.arquivosdeorl.org.br/
conteudo/acervo_eng.asp?id=694 .
11. Ionis Y, Alexandros G, Charalabopoulos A, Panagiotis H.
primary localized laryngeal amyloidosis presenting with
hoarseness and dysphagia: a case report. 2012. Di akses
pada 12 juni 2015. Diunduh dari:http://wwwjmedicacas-
ereports.com/jmedicalcasereports/article/view/9049
12. Mc cluney neil, amyloidosis of The nasopharynx:
unexpected cause of unilateral midle ear effusion,
2015. Di akses pada 23 Juli 2015. Di unduh dari
http://www.reseachgate.net/publication/51793971.
13. Chandrasoma P, Taylor CR. Ringkasan Patologi Anatomi
(Concise Pathology), Edisi 2, EGC, Bandung, 2006, hal 28-31.
14. Dabholkar J, Mukesh M, Kumar A, Arpit S. Primary exo-
phytic laryngeal amyloidosis presenting as sudden airway
obstruction. Indian Journal Otolaryngology Head and
Neck Surgery. 2007; 59: 357-9.
15. Dember LM, Amyloidosis-associated kidney disease, jour-
nal of the american society of nephrology. 2006 ; vol 17.
No 12:3458-71
This work is licensed under a Creative Commons Attribution
91