BAGIAN OBSTETRI DAN GINEKOLOGI KASUS BESAR

FAKULTAS KEDOKTERAN DESEMBER 2020

UNIVERSITAS HALU OLEO

ANENSEFALUS

Oleh :

Auxyline Pasila Galla, S.Ked

K1A1 13 103

PEMBIMBING

dr. Nur Indah Purnamasari, Sp.OG

DIBAWAKAN DALAM RANGKA TUGAS KEPANITERAAN KLINIK

PADA BAGIAN OBSTETRI DAN GINEKOLOGI
DALAM FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS HALU OLEO
2020

1
 HALAMAN PENGESAHAN

Yang bertandatangan di bawah ini, menyatakan bahwa :

Nama : Auxyline Pasila Galla, S. Ked
Judul Kasus : Anensefalus
Telah menyelesaikan tugas laporan kasus dalam rangka kepaniteraan
klinik pada Bagian Ilmu Kebidanan dan Ginekologi, Fakultas Kedokteran,
Universitas Halu Oleo.

Kendari, Desember 2020

Mengetahui,
Pembimbing

dr. Nur Indah Purnamasari, Sp.OG

2
 BAB I
STATUS PASIEN

A. Identitas

Nama pasien : Ny. CM

Jenis Kelamin : Perempuan

Umur : 25 tahun

Agama : Islam

Suku : Tolaki

Nomor RM : 027810

RS dirawat : RSU Aliyah II

Pekerjaan : Ibu Rumah Tangga

Alamat : Jl. Trans Sulawesi

TMRS : 5/12/2020 (Pukul: 08.42)

B. Anamnesis

1. Keluhan Utama

Rujukan dari klinik dokter spesialis obgyn

2. Anamnesis Terpimpin

Pasien baru masuk datang dengan membawa rujukan dari dokter

spesialis obgyn dengan diagnosis G4P2A1 hamil 28 minggu + Anensefalus.

Pasien mengaku hamil 7 bulan dan mengatakan HPHT tanggal 22 April

2020. ANC teratur, terakhir control di dokter spesialis kandungan tanggal 1

Desember 2020 dan mengetahui terdapat masalah pada bagian kepala bayi,

ketuban sedikit. Keluhan lain yakni lemas (-), mual (-), muntah (-), NUH (-),

3
 sakit kepala (-), nafus makan menurun (-), Ada riwayat melahirkan anak

pertama tahun 2017, normal, BB anak lahir 2,9kg. Hamil kedua tahun 2018

abourtus komplit. Hamil ketiga tahun 2019 lahir normal BB anak lahir

3,0kg. Riwayat asma (-), hipertensi (-), DM (-). Riwayat alergi obat dan

makanan (-). Riwayat penyakit sama dalam keluarga (-). Riwayat trauma pa

da perut (-), riwayat mengurut perut (-). Riwayat Haid: Haid teratur siklus

28 hari dengan durasi lama 3-4 hari. Riwayat pernikahan: pernikahan

pertama sejak tahun 2016 .Riwayat penggunaan KB : belum pernah.

Riwayat obstetri : G1P0A0

1. I / 2020/ Kehamilan sekarang

HPHT : 22/04/2020

TP : 29/01/2021

UK : ± 27-28 minggu

Riwayat ANC : teratur

Suntik TT : (-)

USG : (+) hasil anensefali

Riwayat KB : (-)

C. Pemeriksaan Fisis

1. Status Generalis

- Keadaan umum : Sakit ringan

- Kesadaran : Composmentis

- Tanda Vital

TekananDara : 110/70 mmHg

4
 h
Nadi : 80 x/m
Pernapasan : 20 x/m
Suhu : 36,8oC/axillar
2. Pemeriksaan fisik

- Kepala : Normocephal, deformitas (-).

- Mata : Konjungtiva anemis (-/-), Sklera ikterik (-/-)Edema

palpebra (-)
- Hidung : Septum deviasi -/-, sekret -/-
- Telinga : Liang telinga lapang, serumen -/-
- Mulut : Bibir pucat (-), stomatitis (-), caries (-)
- Leher : KGB tidak membesar,deviasi trakea (-)
- Tenggorok : Hiperemis (-), Tonsil T1/T1
- Jantung : Bunyi jantung I/II murni regular
- Paru : Vesikuler +/+, Ronkhi -/-, wheezing -/-
- Abdomen :

- Inspeksi : Perut cembung, ikut gerak napas

- Auskultasi: Peristaltik (+) kesan normal

- Palpasi: TFU tidak teraba, nyeri tekan (-) regio

iliac sinistra dan hipogastrika, massa (-) ,defans

muskuler (-)

- Perkusi : Timpani (+)

- Alat genital : Fluksus (-) darah (-)
- Ekstremitas : Edema (-/-), pucat (-/-)
3. Pemeriksaan obstetri

- Pemeriksaan Luar : TFU 28cm, DJJ 140x/min. Leopold I : 2 jari bawah

pusat, teraba bokong, Leopold II : Puka, Leopold III : kepala, Leopold IV

: kepala belum masuk PAP.

- Pemeriksaan dalam :

Vulva : Dalam batas normal

Vagina : Dalam batas normal
Portio : Lunak-tebal
OUE/OUI : Tertutup

5
 Uterus : Sulit dinilai
Adneksa : Massa (-)
Cavum douglasi : Menonjol
Pelepasan : Darah(-), Lendir (+)

4. Pemeriksaan penunjang

a) Laboratorium

1) Pemeriksaan darah rutin (05-12-2020) : 08.21

Parameter Hasil Nilai rujukan

Hemoglobi 11,4 g/dl 11-16

n
Hematokrit 37,6% % 36-48
WBC 5,2 /uL 4.000 – 10.000
RBC 4.19 106/uL 3.50-5.50
PLT 215.000 /uL 150.000 – 400.000
2) Pemeriksaan Imunoserologi (05-12-2020) :

Jenis Pemeriksaan Hasil Rujukan

HbsAg Non-reaktif Non-reaktif

HIV Non-reaktif Non-reaktif

RapidTesCovid1 Non-reaktif Non-reaktif

C) USG

6
Gambar 1. Pemeriksaan USG

Gambar 2. Pemeriksaan USG

7
 Gambar 3. Pemeriksaan USG

D. Diagnosa

- G4P2A1 gr 28-29 minggu + Anensefali

E. Penatalaksanaan

1) Observasi keadaan umum dan tanda-tanda vital

2) IVFD RL 20 tpm

3) Cek Lab

4) Rencana induksi persalinan

F. Perkembangan Pasien
Hari / Tgl Perjalanan Penyakit Planning (P):
Sabtu, S : Keluhan (-) - IVFD RL 20 tpm
05/12/2020 O: KU: Baik - Cek Lab
(08.42 - TD:110/70 mmHg - Rencana induksi
WITA) - N : 80 x/m persalinan

8
  - P: 20 x/m
  - S: 36,8 ˚C/axillar
  - BAB : (-)
  - BAK : DBN
  - TFU 2 jari bawah pusat
  - DJJ (+) 140x/min
- His tidak ada
- PDV :
Vulva : dalam batas normal
Vagina : dalam batas normal
Portio: kenyal, nyeri goyang (-)
OUE/OUI : tertutup
Uterus: sulit dinilai
Adneksa: massa(-)
Cavum douglasi : menonjol
Pelepasan : darah (-), lendir (+)
Darah Rutin (05/12/2020)
WBC : 5.2 x 103/uL
RBC : 4.19 x 106/uL
HGB: 11.4 g/dL
HCT: 37,6 %
PLT: 215 x 103/uL
Assessment (A) :
G4P2A1 gr 28 mgg + Anensefal
Sabtu, S : Pasien tiba di ruang bersalin - IVFD RL 20 tpm
05/12/2020 dalam keadaan sadar. - Gastrul ½ tab per
(12.30 O: KU: Baik vagina
WITA) - TD:110/70 mmHg - Bed rest
  - N : 80 x/m
  - P: 20 x/m
  - S: 36,7 ˚C/axillar
  - DJJ (+) 140x/min
  - His tidak ada
  - BAB : (-)
BAK : DBN
- Fluksus : lendir minimal
Assessment (A) :
G4P2A1 gr 28 mgg + Anensefalus

9
Sabtu, S : Keluhan (-) - Observasi Lanjut
05/12/2020 O: KU: Baik - IVFD RL 20 tpm
(14.20 - TD:100/70 mmHg
WITA) - N : 80 x/m
  - P: 20 x/m
  - S: 36,6˚C/axillar
  - DJJ (+) 143x/min
  - PDV:
  Pembukaan 1cm, portio tebal
  - BAB : (-)
- BAK : DBN
- Fluksus : lendir minimal
Assessment (A) :
G4P2A1 gr 28 mgg + Anensefalus
Sabtu, S : Tidak ada keluhan - IVFD RL 20 tpm
05/12/2020 O: KU: Baik - Gastrul ½ tab
(23.40 - TD:100/70 mmHg - Obs lanjut
WITA) - N : 80 x/m
  - P: 20 x/m
  - S: 36,6 ˚C/axillar
  - BAB : (-)
  - BAK : DBN
  - DJJ : 142x/min
  - Fluksus : lendir minimal
Assessment (A) :
G4P2A1 gr 28 mgg + Anensefalus
Minggu, S : Tidak ada keluhan - IVFD RL +
06/12/2020 O: KU: Baik Oxytocin ½
(08.30) - TD:100/70 mmHg ampul 8 tpm
- N : 80 x/m naikan 4 tpm tiap
- P: 20 x/m 30 menit
- S: 36,6 ˚C/axillar maksimal 20 tpm
- DJJ : 144x/min
- BAB : (-)
- BAK : DBN
- Fluksus : lendir minimal
Assessment (A) :
G4P2A1 gr 28 mgg + Anensefalus
Minggu, S : nyeri perut minimal Terapi lanjut
6/12/2020, O: KU: Baik
12.00 Wita - TD:100/70 mmHg
- N : 80 x/m
- P: 20 x/m
- S: 36,6 ˚C/axillar
- BAB : (-)
- BAK : DBN

10
 - DJJ 140x/min
- His 1x
- PDV : pembukaan 1cm,
portio lunak
- Fluksus : lendir minimal
Assessment (A) :
G4P2A1 gr 28 mgg + Anensefalus
Minggu, S : nyeri perut bertambah - Pasang balon
6/12/2020, O: KU: Baik kateter
17.00 Wita - TD:100/70 mmHg - Sambung RL +
- N : 80 x/m Oxytocin ½
- P: 20 x/m ampul botol ke 2
- S: 36,6 ˚C/axillar
- BAB : (-)
- BAK : DBN
- DJJ 140x/min
- His 1x
- PDV : pembukaan 1cm,
portio lunak
- Fluksus : lendir minimal
Assessment (A) :
G4P2A1 gr 28 mgg + Anensefalus
Minggu, S : nyeri perut (+) Sambung cairan dextrose
7/12/2020, O: KU: Baik 20tpm
00.55 Wita - TD:100/70 mmHg
- N : 80 x/m
- P: 20 x/m
- S: 36,6 ˚C/axillar
- BAB : (-)
- BAK : DBN
- DJJ 140x/min
- His 1x
- PDV : pembukaan 1cm,
portio lunak
- Fluksus : lendir minimal
Assessment (A) :
G4P2A1 gr 28 mgg + Anensefalus
Minggu, S : keluar cairan dari vagina, nyeri Terapi lanjut
7/12/2020, perut (+)
13.40 Wita O: KU: Baik
- TD:100/70 mmHg
- N : 80 x/m
- P: 20 x/m
- S: 36,6 ˚C/axillar
- BAB : (-)
- BAK : DBN

11
 - DJJ 145x/min
- His 1x
- PDV : pembukaan 1cm,
portio lunak.
- Fluksus : lendir minimal,
ketuban (+)
Assessment (A) :
G4P2A1 gr 28 mgg + Anensefalus
Minggu, S : Nyeri perut semakin bertambah - RL + Oxytocin
07/12/2020, O: KU: Baik ½ ampul 20 tpm
16.05 Wita - TD:100/70 mmHg
- N : 80 x/m
- P: 20 x/m
- S: 36,6 ˚C/axillar
- BAB : (-)
- BAK : DBN
- DJJ 140x/min
- His 1x tiap 10 menit
- PDV : pembukaan 1cm,
portio lunak, presentasi
bokong
- Fluksus : lendir ketuban
Assessment (A) :
G4P2A1 gr 28 mgg + Anensefalus
Senin, S : Mengatakan ingin BAB Terapi lanjut
08/12/2020, O: KU: Baik Persiapan APN
09.20 Wita - TD:100/70 mmHg
- N : 80 x/m
- P: 20 x/m
- S: 36,6 ˚C/axillar
- BAB : (-)
- BAK : DBN
- His 4x/10 menit adekuat
- DJJ (-)
- PDV : pembukaan lengkap,
portio tidak teraba, presentasi
bokong
- Fluksus : lender ketuban
Assessment (A) :
G4P2A1 gr 28 mgg + Anensefalus
Senin, S : Mengatakan ingin BAB APN
08/12/2020, O: KU: Baik - Lahir bayi (+)
09.30 Wita - TD:100/70 mmHg spontan
- N : 80 x/m presentasi
- P: 20 x/m bokong, jenis
- S: 36,6 ˚C/axillar kelamin

12
 - BAB : (-) perempuan, BBL
- BAK : DBN 1.300gram,
- His 4x/10 menit adekuat plasenta (+)
- PDV : pembukaan lengkap, - Massage fundus
portio tidak teraba, presentasi uteri
bokong - Oxytocin 1
- Fluksus : ketuban (+) ampul IM
Assessment (A) : - Lakukan PTT
G4P2A1 gr 28 mgg + Anensefalus plasenta lengkap
- Perdarahan 20cc
- Tidak ada
rupture
- Pasien
dibersihkan

Senin, S: Keluhan (-) Aff infus

08/12/2020, O: KU baik Cefadroxil 2x500mg PO
12.00 Wita - TD : 120/80mmHg Asam mefenamat
- N : 80x/min 3x500mg PO
- P : 20x/min Methylergometrin 2x1
- S: 36,6 ˚C/axillar tab PO
- Kontraksi uterus baik
- TFU 3 jari bawah pusar
- BAK (-)
Assessment (A) :
G4P3A1 gr 28 mgg + Anensefalus +
KJDR

Senin, S: Keluhan (-) Cefadroxil 2x500mg PO

08/12/2020, O: KU baik Asam mefenamat
18.00 Wita - TD : 120/80mmHg 3x500mg PO
- N : 80x/min Methylergometrin 2x1
- P : 20x/min tab PO
- S: 36,6 ˚C/axillar BPL
- Kontraksi uterus baik
- TFU 3 jari bawah pusar
- BAK (-)
Assessment (A) :
G4P3A1 gr 28 mgg + Anensefalus +
Post partum KJDR

13
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A. Embriologi Susunan Saraf

Secara garis besar perkembangan sistem saraf pusat dibagi atas tiga
periode. Yaitu:
1) Periode embrionik (mulai konsepsi – 8,5 minggu).
Periode embrionik terdiri dari 23 stadium perkembangan, yang waktu
berlangsungnya masing-masing stadium berkisar 2-3 hari dengan total
waktu kurang lebih enam puluh hari pertama setelah ovulasi. 3
2) Periode fetal (mulai 8,5 minggu – 40 minggu).
Pada periode ini tidak terbagi atas stadium-stadium namun yang menjadi
tolak ukur dalam pemantauan perkembangan didasarkan atas ukuran dan
usia janin. 3
3) Periode pasca natal. 3

14
 Konsep penentuan saat penghentian (terminasi) perkembangan janin
berperan penting dalam menganalisa berbagai malformasi kongenital yang
terjadi. Saat terminasi adalah titik tolak waktu dimana pada periode
sebelumnya belum terjadi malformasi spesifik. Tidak semua malformasi
susunan saraf pusat dapat ditentukan secara tepat kapan hal itu terjadi, dan
juga beberapa malformasi terbentuk dalam rangkaian waktu yang cukup
panjang. 3
Garis besar secara ringkas dapat dijabarkan mengenai proses
neuroembriologi sebagai berikut:
 Proses pembentukan susunan saraf pusat manusia dimulai dari awal
minggu ketiga sebagai lempeng penebalan lapisan ektoderm (neural
plate) yang memanjang dari kranial ke arah kaudal. 3

 Selanjutnya kedua bagian di sisi kiri dan kanan akan bertambah tebal
dan meninggi membentuk lipatan-lipatan saraf yang dikenal sebagai
krista neuralis / neural chest (bagian tengah yang cekung disebut alur
saraf / neural grove). 3
 Perkembangan selanjutnya krista neuralis akan semakin meninggi dan
mendekat satu sama lain serta menyatu di garis tengah dan selanjutnya
terbentuk tuba neuralis (neural tube). Penutupan tuba neuralis tersebut
umumnya dimulai dibagian tengah (setinggi somit ke-4) dan baru
disusul dengan penutupan bagian kranial dan kaudal. Kedua ujung saraf
menutup paling akhir, sehingga tabung ini masih mempunyai hubungan
dengan rongga amnion, yakni bagian (neuroporus) anterior menutup
pada usia embrio pertengahan minggu ketiga (somit 18-20) sedangkan
3
neuroporus posterior pada akhir minggu ketiga (somit 25). Lipatan
saraf (neural folds) di regio otak dan korda spinalis menyatu di garis
tengah, mengubah lempeng saraf (neural plate) menjadi tuba neuralis
(neural tube) pada hari ke 26 – 28 masa mudhigah. 5

15
 Gambar 5. Pembentukan tuba neuralis

 Setelah tabung neural tertutup pada bagian anteriornya akan mulai

terbentuk tiga buah gelembung, masing-masing adalah 3 :
1) Porensefalon (otak depan) yang kelak akan menjadi
telensefalon dan diensefalon.
2) Mesensefalon (otak tengah)
3) Rombensefalon (otak belakang) yang kelak akan menjadi
metensefalon dan mielensefalon.
Pada akhir minggu ke tiga atau awal minggu ke empat, ketiga
gelembung diatas berubah menjadi lima buah gelembung yaitu 3 :
1) Telensefalon yang nantinya akan menjadi hemisfer serebri.
2) Diensefalon dengan dua buah tonjolan yang merupakan cikal
bakal mata.
3) Mesensefalon, yang kemudian tidak mengalami banyak
perubahan.
4) Metensefalon yang kelak membentuk pons dan serebelum.
5) Mielensefalon yang kelak menjadi medula oblongata.
Rongga di dalam gelembung tadi akan berkembang dan membentuk
sistem ventrikel cairan otak sebagai berikut 3 :

16
 o Rongga dalam telensefalon (hemisfer serebri) akan membentuk
ventrikel lateralis kiri dan kanan.
o Rongga dalam diensefalon akan membentuk ventrikel III.
o Rongga dalam mesensefalon akan membentuk aquaductus sylvii
(menghubungkan III dan IV).
o Rongga dalam miesensefalon akan membentuk ventrikel ke IV.
Rongga diatas akan berhubungan dengan rongga tengah di medula
spinalis.

Gambar 6. Embriologi tuba

neuralis sampai ke caudal

2.2 Malformasi Perkembangan Otak – Hemisfer Serebri

Abnormalitas otak dalam perkembangannya dapat dikelompokkan atas
malformasi yang terjadi sebelum usia gestasi 20 minggu dan yang dapat
terjadi setelah itu. Gangguan-gangguan yang melibarkan otak dalam periode
ini morfologisnya mencakup 3:
(1) Organogenesis otak, antara lain proses separasi telensefalon menjadi dua
hemisfer, formasi korpus kalosum, komisura interhemisferika, vesikel
optik, traktus optikus.

17
 (2) Formasi neuron pada zona ventrikular dan/ atau migrasinya pada
lempeng kortikal mengakibatkan reduksi populasi neuronal secara
keseluruhan (mikrosefalus bawaan) dan/atau abnormalitas posisi akhirnya
(heterotropia), dan pada penyusunan tangensial dan radial dari neuron-
neuron kortikal. 3

Akhir trimester ketiga kehamilan merupakan periode terpenting

dalam maturasi dan pertumbuhan neuron. Dalam hal ini terjadi
pembentukan dan multiplikasi aktif dari dari sel sel glia, proses mielinisasi
telah mulai berjalan pada beberapa tempat, girus kortikal sekunder dan
tersier mulai muncul dan volume otak makin bertambah secara bermakna.
Abnormalitas pada masa-masa ini kebanyakan terjadi akibat faktor-faktor
eksternal seperti proses dekstruktif yang disebabkan oleh iskemia
perdarahan dan infeksi serta biasanya hanya terbatas pada korteks
(mikrogria) atau melibatkan sebagian besar dari otak (porensefalus
hidraensefalus). 3
Intoksikasi fetus (terutama alkohol), infeksi virus, gangguan
endokrin, dan penyakit-penyakit genetik merupakan faktor yang juga
berpengaruh pada pertumbuhan seluler, sinaptogenesis dan fungsi neuronal
sehingga dapat menyebabkan terjadinya mikrosefalus dan retardasi mental. 3

B. Anomali Kongenital Sistem Saraf Pusat

a. Defek Tuba Neuralis.

Defek tuba neuralis menyebabkan kebanyakan kongenital anomali
sistem syaraf sentral (SSS) akibat kegagalan dari tuba neuralis menutup
secara spontan minggu ketiga dan minggu keempat dalam perkembangan di
uterus. Meskipun penyebab yang tepat defek tuba neuralis masih belum

18
diketahui, ada bukti bahwa banyak faktor, termasuk radiasi, obat-obatan,
malnutrisi, bahan kimia, dan determinan genetik yang dapat mempengaruhi
secara merugikan perkembangan normal SSS sejak saat pembuahan. Pada
beberapa kasus keadaan nutrisi ibu abnormal atau pemajanan terhadap
radiasi sebelum pembuahan dapat meningkatkan kemungkinan malformasi
kongenital SSS. 4

Data terakhir menunjukkan bahwa penutupan terjadi di regio-regio

terpisah yang kemudian menyatu. Data klinis menunjukkan adanya 5
kemungkinan tempat penutupan. Defek tuba neuralis mungkin terjadi akibat
kegagalan penutupan di satu tempat atau lebih, atau kegagalan dua tempat
untuk bertemu. 5
Setelah cacat jantung, defek tuba neuralis tersendiri (non-syndrome)
merupakan cacat struktural kongenital tersering. Dengan insiden di seluruh
dunia sebesar 1,4 – 2 per 1000 kelahiran hidup. Cacat ini juga dapat timbul
sebagai bagian dari suatu sindrom genetik atau konstelasi kelainan. Cacat-
cacat ini merupakan penyebab utama lahir mati, kematian neonatus dan
bayi, dan cacat berat. Dengan pengobatan, 80-90% bayi dengan spina bifida
saja dapat bertahan hidup dengan derajat kecacatan bervariasi. Faktor-
faktor yang mempengaruhi fungsi neurologis adalah ukuran dan letak defek,
trauma terhadap jaringan saraf yang tidak terlindung, saat penutupan bedah,
derajat ventrikulomegali terkait, dan timbulnya penyulit seperti infeksi. 5
Anomali-anomali tuba neuralis yang tersering dijumpai tercantum dalam
tabel berikut 5

19
 Defek Definisi
Spina bifida Kelainan vertebra yang ditandai oleh
okulta kegagalan penutupan unsur-unsur posterior
arkus vertebra tanpa kantung yang
mengandung jaringan saraf yang dapat dilihat
dipunggung. Defek mungkin disebabkan oleh
kelainan korda spinalis mungkin juga tidak.
Spina bifida Cacat vertebra disertai penonjolan kistik
kistika meningen atau meningen dan korda spinalis.
Meningokel Protusi meningen dan cairan serebrospinal ke
dalam suatu kantung yang ditutupi oleh epitel.
Gejala klinis bervariasi sesuai anomali korda
spinalis yang mendasari.
Mielomenigokel Defek tersering dan serius yang mengenai
medula spinalis, radix saraf, meningen dan
cairan serebrospinal. Umumnya terjadi di
daerah lumbal. Ketinggian lesi biasanya
tercermin pada keparahan defisit klinis dengan
lesi yang lebih tinggi menyebabkan defisit
yang lebih mencolok.
Lipomeningokel Defek vertebra yang disebabkan oleh masa
lemak superfisial yang menyatu dengan korda
spinalis yang terletak lebih di bawah. Tidak
terjadi hidrosefalus.
Ensefalokel Penonjolan otak dengan jaringan parut, cairan
serebrospinalis dan meningen melalui suatu
cacat tengkorak. Kelainan biasanya terletak di
oksipital, walaupun juga dapat di frontal, atau
melalui dasar tengkorak.
Anensefalus Kegagalan fusi ujung kranial tuba neuralis
menyebabkan terpajannya otak yang
mengalami malformasi.
Tabel 1. Berbagai kelainan defek tuba neuralis

20
 Gambar 7. Beberapa defek tuba neuralis

Anensefalus merupakan defek paling parah, dengan tidak

terbentuknya otak depan, meningen, dan kulit kepala. Kelainan ini letal,
menyebabkan lahir mati dan kematian neonatus dini. 5
Resiko berulang pada kehamilan berikutnya untuk defek pipa neural
kranium atau spinal adalah 10%. Dalam keluarga, kelahiran anensefali dapat
diikuti dengan kelahiran anak kedua yang terkena meningomielokel lumbal-
sakral. Pewarisan defek tubus neuralis bersifat poligenik. 4,5

C. Defenisi Anensefali
Anensefali merupakan suatu kegagalan yang serius dari
perkembangan sistem saraf pusat dimana otak ataupun tempurung kepala
sebagian besar tidak terbentuk. Serebrum dan serebelum bisa terbentuk
dengan ukuran yang lebih kecil ataupun tidak terbentuk sama sekali.
Anensefali termasuk kedalam kelainan tuba neuralis (suatu kelainan yang
terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada
jaringan pembentuk otak dan korda spinalis). 6

21
 Gambar 8. Bayi baru lahir dengan anensefali

Anensefali adalah cacat perkembangan serius dari sistem saraf pusat

dimana otak (cerebrum) dan kalfarium kurang berkembang sempurna namun
cerebelum dapat tumbuh dengan baik. Anensefali merupakan bagian dari
spektrum defek tabung saraf (Neural Defect Tube - NTD), cacat ini terjadi jika
tuba neuralis gagal menutup selama minggu ketiga sampai keempat
perkembangannya yang akhirnya dapat menyebabkan janin lahir mati (Intra
Uterin Fetal Death) ataupun kematian neonatus. 6

22
 Anensefali seperti bentuk lain dari NTD umumnya memiliki pola
transmisi yang multifaktorial, dengan interaksi beberapa gen serta faktor
lingkungan. Dalam beberapa kasus anensefali mungkin disebabkan karena
kelainan kromosom atau mungkin menjadi bagian dari proses yang lebih
kompleks yang melibatkan gen tunggal cacat atau gangguan pada membran
ketuban. Anensefali dapat dideteksi sebelum lahir dengan ultrasonografi dan
pertama mungkin dicurigai dimana terdapat peningkatan alfa-fetoprotein pada
penyaringan serum ibu.6

D. Etiologi Anensefali
Anensefali terjadi jika tuba neuralis sebelah atas gagal menutup, tetapi
penyebab yang pasti masih belum diketahui. Penelitian menunjukkan
kemungkinan anensefali berhubungan dengan racun di lingkungan juga kadar
asam folat yang rendah dalam darah. Anensefali ditemukan pada 3,6 – 4,6 dari
10.000 bayi baru lahir. 6
Anensefali merupakan cacat bawaan sejak lahir, sebagian besar kasus
anensefali dapat disebabkan karena berbagai macam faktor diantaranya adalah
karena adanya kelainan genetik, melibatkan gen-gen yang berinteraksi dengan
perubahan lingkungan, ataupun dapat terjadi secara spontan. 6
Faktor resiko terjadinya anensefalus adalah 5 :
 Genetik ; sebagian besar kasus NTD dikaitkan dengan pewarisan genetik.
Pada kasus yang jarang, NTD diturunkan secara autosomal dominan atau
autosomal resesif. Pada keluarga yang memiliki riwayat keluarga dengan
NTD maka resiko mengalami kehamilan dengan NTD juga akan meningkat.
 Kadar asam folat yang rendah; Terjadinya anensefali diakibatkan adanya
defisiensi atau kekurangan asam folat selama kehamilan. Resiko ini dapat
diminimalisir dengan cara meningkatkan asupan asam folat minimal 3 bulan
sebelum hamil dan selama kehamilan terutama pada trimester awal
kehamilan. Asam folat berfungsi sebagai koenzim dam metabolisme asam

23
nukleat dan asam amino. Oleh karenanya Asam folat besar pengaruhnya
dalam pertumbuhan dan replikasi sel. Asam folat juga bisa mencegah terjadi
perubahan pada DNA yang memungkinkan bisa menyebabkan kanker.
Asam folat bisa didapat dari sereal, roti, gandum, kol,  brokoli, bayam dan
tauge. namun, asam folat akan bekerja lebih baik jika dibarengi dengan
vitamin B12 yang diperoleh dari daging. Folat termasuk golongan vitamin B
yang larut dalam air. Konsumsi asam folat yang cukup selama kehamilan
memberikan proteksi terhadap kejadian anensefali.

Paparan terhadap agen yang dapat mengganggu metabolisme folat normal

dalam tubuh terutama selama periode kritis perkembangan dari tabung
neural ( > 6 minggu setelah menstruasi terakhir) dapat meningkatkan angka
kejadian anensefali. Asam valproat yang merupakan salah satu
antikonvulsan dan juga anti metabolit asam folat lain diketahui dapat
meningkatkan resiko kejadian NTD terutama jika terpapar pada masa awal
perkembangan janin.
 Maternal hipetermia; dikatakan merupakan salah satu faktor resiko
dikarenakan maternal hipertermia dapat meningkatkan resiko kejadian NTD,
maka dari itu wanita hamil seharusnya menjauhi keadaan seperti mandi
dalam bath tub yang berisi air hangat dan juga berbagai keadaan lain yang
dapat mencetuskan terjadinya transien hipetermia. Demam pada ibu disaat
masa-masa awal kehamilan juga dilaporkan sebagai faktor resiko terhadap
terjadinya anensefali dan kejadian NTD lainnya.
 Kerusakan pada kantung amnion ; dapat terjadi akibat membran
amnion ruptur. keadaan ini dapat menyebabkan terganggunya pembentukan
jaringan normal selama masa pertumbuhan janin, termasuk pembentukan
kranium dan juga otak.

E. Patofisiologi Anensefali

24
 Dalam embrio manusia normal, lempang saraf mulai muncul
sekitar 18 hari setelah pembuahan, selama minggu keempat pertumbuhan,
lempeng saraf mulai mengisi di sepanjang garis tengah embrio untuk
membentuk alur saraf. tuba neuralis dibentuk sebagai penutupan alur saraf
berlangsung dari tengah keujung di kedua arah, selesai antara hari ke-24
untuk akhir dari penutupan kranium dan hari ke-26 untuk penutupan tuba
neuralis di caudal. Gangguan dari proses penutupan yang normal
menimbulkan NTD. Anensefali merupakan hasil dari kegagalan penutupan
akhir tuba neuralis kranium embrio. Tidak adanya otak dan kalfaria dapat
terjadi secara parsial ataupun secara lengkap. 6

Kebanyakan kasus anensefali mengikuti pola pewarisan multifaktorial

dengan interaksi beberapa gen serta faktor lingkungan. Gen-gen tertentu
yang memegang peranan penting dalam NTD belum seluruhnya secara pasti
teridentifikasi, meskipun terdapat salah satu gen yang berhubungan dengan
metabolisme folat diyakini berperan dalam proses terjadinyanya anensefali,
satu gen tersebut adalah methylene tetrahydrofolate reduktase (MTHFR)
telah terbukti berhubungan dengan resiko NTD. 6

F. Manifestsi Klinis
Anensefali sangat nyata terlihat sejak bayi dilahirkan, dikarenakan
tidak adanya tempurung kepala maupun beberapa bagian dari serebrum dan
juga serebelum. Baik fetus maupun bayi baru lahir dengan anensefali
menunjukkan wajah yang khas. 3,4
Tulang tengkorak tidak pernah terbentuk, meskipun terdapat
beberapa kulit dan rambut kepala. Sebagian kecil jaringan otak yang
terbentuk (batang otak) terpapar lingkugan luar. Kelainan ini tidak sesuai
dengan kehidupan dan tidak dapat diperbaiki. 7

25
 Gambar 9.
Gambaran bayi dengan anensefali

Gejala klinis sangat bervariasi, tergantung malformasi serebral yang

terjadi, termasuk hidrosefalus dan banyaknya jaringan otak yang mengalami
displasia dan masuk ke dalam kantung ensefalokel. Jika hanya mengandung
meningen saja prognosisnya bisa menjadi lebih baik dan dapat berkembang
secara normal. Gejala-gejala yang dapat timbul akibat malformasi otak
adalah mental retardasi, ataksia spastik, kejang, buta dan gangguan gerakan
bola mata. 6
G. Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan yang biasa dilakukan untuk membantu penegakan diagnosa
anensefali antara lain5 :
 Amniosintesis (untuk mengetahui adanya peningkatan kadar alfa-
fetoprotein).
AFP atau Alfa-fetoprotein adalah protein serum utama dari janin, beredar
dalam sirkulasi janin dan keluar melalui urin ke dalam cairan amnion.
Kadar AFP akan meningkat pada anensefali dan defek tuba neural janin.
Bila kadar AFP dalam cairan amnion meningkat dilakukan juga
pemeriksaan acetylcholinesterase dalam cairan amnion. Bila

26
 acetylcholinesterase meningkat menandakan adanya paparan terhadap
jaringan neural atau ada defek terbuka yang lain pada janin.
 Kadar estriol pada air kemih ibu.
Estriol ibu sebagian berasal dari plasenta dan sebagian dari kelenjar
adrenal janin. Estriol berkorelasi baik dengan laju pertumbuhan janin;
kehamilan dengan anensefali memiliki kadar estriol yang rendah karena
terjadi aplasia hipofisis yang menyebabkan hipofungsi kelenjar adrenal
janin.
 Pemeriksaan Ultrasonografi (USG).
Kondisi anensefali dapat diditeksi selama masa prenatal dengan
menggunakan USG. Pada trimester kedua gambaran USG pada janin
anensefali adalah sebagai berikut. Ini merupakan gambaran sagital pada
janin. Disini dapat dengan jelas terlihat bahwa kranium tidak terbentuk. 7.

27
 Gambar 10. Gambaran USG anensefali pada trimester II

Pada trimester ketiga USG menunjukkan gambaran yang lebih jelas pada
defek. 7

Gambar 11. Gambaran USG anensefali pada trimester ketiga

H. Penatalaksanaan
Karena prognosis anensefali dianggap sangat buruk, maka langkah-
langkah ekstrim yang bertujuan untuk memperpanjang umur bayi tidak
dianjurkan untuk dilakukan. Dokter dan tim perawatan medis seharusnya
dapat mempersiapkan mental bagi keluarga bayi dengan anensefalus
terhadap keadaan serta prognosisnya yang sangat buruk. Dokter dan tim
perawatan medis hendaknya menyediakan lingkungan yang mendukung
bayi yang dilahirkan dengan anensefalus selama bayi masih dapat bertahan
hidup agar dapat meningkatkan kualitas hidupnya. 5

28
 Setelah ditegakkannya diagnosis prenatal pada kasus anensefalus ini,
pilihan untuk terminasi kehamilan harus disampaikan kepada pasangan
suami istri. Bagi pasangan yang memilih untuk melanjutkan kehamilan,
kemungkinan persalinan prematur, polihidramnion, persalinan tak maju, dan
onset persalinan yang tertunda hingga melewati waktunya juga harus
dibahas.7
Keluarga sering menanyakan mengenai donor organ setelah
ditegakkan diagnosis anensefali. Hal ini sulit dilakukan tanpa melanggar
etika medis. Karena kelainan ini bersifat letal, maka yang dapat dilakukan
oleh tim medis adalah perawatan suportif selama bayi masih dapat bertahan
hidup (biasanya sampai beberapa hari setelah lahir sampai kurang lebih satu
minggu). Perawatan suportif bertujuan untuk mengurangi komplikasi-
komplikasi yang terjadi akibat jaringan otak yang terpapar dengan
lingkungan luar. 7,10

I. Komplikasi
Dikarenakan adanya bagian otak yang terpapar secara langsung dengan
dunia luar tanpa adanya proteksi maka keadaan ini dapat memudahkan
infeksi mikroorganisme. dan juga sepsis. Tanda-tanda sepsis yang dapat
timbul antara lain lemah, temperatur tubuh yang tidak stabil
(hipo/hipertermi), sesak, perut kembung, gelisah, kejang, kaku kuduk.
Adapun gejala-gejala neurologis yang dapat timbul sesuai luas serta letak
jaringan otak yang terpapar antara lain meliputi kejang, gangguan syaraf
kranial, spastisitas, serta paralisis.
Selain itu akibat defek kranium yang terjadi dapat juga menyebabkan otak
menjadi tidak berkembang secara sempurna sehingga pada bayi dengan
anensefali bisa terjadi kelainan jantung maupun paru-paru.6

29
J. Pencegahan
Ada beberapa hal yang bisa dilakukan untuk mencegah terjadinya cacat
bawaan ini, antara lain 6,8,10 :
a. Wanita yang memiliki keluarga dengan riwayat kelainan cacat bawaan
hendaknya lebih waspada karena kelainan ini dapat diturunkan secra
genetik, dan dianjurkan untuk melakukan konseling genetik sebelum
hamil.
b. Usahakan untuk tidak hamil jika usia ibu sudah mencapai 40 tahun.
c. Lakukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin dan
usahakan utnuk melakukan USG minimal tiap trimester kehamilan.
d. Jalani pola hidup sehat. Hentikan kebiasaan merokok, hindari pula asap
rokok, alkohol maupun narkotik dan obat-obat terlarang dikarenakan dapat
menghambat pertumbuhan janin serta memperbesar peluang terjadinya
kelainan kongenital dan abortus.
e. Penuhi kebutuhan akan asam folat, dengan mengkonsumsi sumber
makanan yang tinggi kandungan asam folatnya.
f. Hindari asupan vitamin A dosis tinggi, dikarenakan vitamin A termasuk
salah satu vitamin yang tak larut dalam air melainkan larut dalam lemak.
Jadi apabila vitamin A tubuh berlebihan adapat terjadi urogenital anomali
(terdapat gangguan sistem kemih), mikrosefali (ukuran kepala yang kecil)
dan juga terdapat gangguan kelenjar adrenal.
g. Jangan mengkonsumsi sembarang obat, baik yang belum ataupun sudah
diketahui memberi efek buruk terhadap janin.
h. Pilih makanan dan cara pengolahan makanan yang sehat. Salah satunya
hindari daging yang dimasak setengah matang (steak atau sate) karena
dikhawatirkan di dalam daging tersebut masih membawa kuman penyakit
yang membahayakan janin maupun ibu.
i. Jika diketahui terdapat infeksi pada si ibu maka obatilah segera, terutama
jika terinfeksi TORCH (Toxoplasma, Rubela, Citomegalo dan Herpes).
Yang paling baik adalah dilakukannya tes TORCH pada saat sebelum
kehamilan.9

30
 DAFTAR PUSTAKA

1. Prasetyawati, Arsita, 2008, Kedokteran Keluarga Dan Wawasannya, h 1

2. Shidarta, M Veronika., Santoso Gunardi. Anensefali Fetus pada Ibu

Dugaan Defisiensi Asam Folat. Jurnal Of Medicine. 2011. 10(2).hal.111-
116.

3. Sarumpaet, S.M., 2013. KARAKTERISTIK IBU YANG MELAHIRKAN

BAYI DENGAN KELAINAN KONGENITAL DI RSUD DR.
PIRNGADI MEDAN TAHUN 2007-2011. Gizi, Kesehatan Reproduksi
dan Epidemiologi, 1(2).

4. Cunningham, Leveno, at al. Obstetri Williams. Edisi 23. Penerbit Buku

Kedokteran : EGC. 2002. Vol.2.

5. Satyanegara. Anatomi Susunan Saraf. In : Ilmu Bedah Saraf, Edisi IV.

Jakarta. PT. Gramedia Pustaka Utama; 2010. Page 11- 66

6. Kirke PN, Molloy AM, Daly LE, et.al. Maternal plasma folate and vitamin
B12 are independent risk factors for neural tube defects. Q J Med.
1993;86:703-708

7. Behrman, Richard E dan Robert M Kliegman. Nelson Esensi Pediatri Edisi

4. Jakarta. EGC; 2010. Page 825-826

8. Helena Anneke Tangkilisan, Debby Rumbajan, Defisiensi Asam Folat.

2002. Sari Pediatri, Vol. 4, No. 1, Juni 2002: 21 – 25

9. Pitkin RM. 2007. Folate and neural tube defects. Am J Clin Nutr. 85(1):
285S-288S.

10. Jonathan S. Berek, Berek & Novak's Gynecology, Edisi 15. Philadelphia:
2012 Lippincott Williams & Wilkins, a Wolters Kluwer business.

31