Modul

 6.2  

HIPOTIROID KONGENITAL

Agustini Utari
Asri Purwanti

Divisi Endokrinologi Anak

Department Ilmu Kesehatan Anak
FK UNDIP
2019
 Apa  itu  Hipo0roid  Kongenital  ?  
•  Penyakit yang ditandai dengan
berkurangnya atau tidak ada hormon
tiroid sejak lahir
•  Salah satu penyebab utama retardasi
mental & pertumbuhan yang dapat
dicegah
 
 Siapa  saja  yang  dapat  terkena?  

•  Endemik  à  pada  daerah  tertentu  

 
•  Sporadik  à  Siapa  saja  
–  Kemungkinan  kejadian  1:3000-­‐4000  
–  Laki  :  perempuan  =  1  :  2  
 

Tidak  pandang  bulu  !!  

13 April 2016 Pertemuan SHK Kab. Boyolali

 Insidens  
Negara   Insidens  
Bangladesh   1  :  2042  
China   1  :  6467  
Korea   1  :  4439  
Malaysia   1  :  3029  
Mongolia   1  :  3057  
Pakistan   1  :  1000  
Philipines   1  :  3284  
Thailand   1  :  3314  
Vietnam   1  :  2500  
Hongkong   1  :  4935  
13 April 2016 Pertemuan SHK Kab. Boyolali
 EPIDEMIOLOGI
•  Insiden 1:3.000-4.000 kelahiran hidup
•  Tidak  dipengaruhi  :  
 -­‐  geografis  
 -­‐  iklim  
 -­‐  sosial  ekonomi  
         -­‐  etnis  
         -­‐  faktor  gene0k  hanya  berperan  pada  hipo0roidime  0pe  
tertentu  
 -­‐  Rasio  pria  dan  wanita  :  1  :  2
 Fisiologi  Hormon  0roid  

•  Efek  termogenik  
•  Efek  Metabolik  
•  Efek  dalam  pertumbuhan  
       dan  perkembangan  

(Fisher et al. Thyroid 1994; 4:367)

 Peran Hormon Tiroid di Otak
•  Intra  uterin,  hormon  6roid  mengatur:  
–  Migrasi  sel  
–  Pembentukan  lapisan-­‐lapisan  korteks  
–  Diferensiasi  sel  neuron  dan  glia  
 
•  Pasca  lahir:  
–  Mengatur  ekspresi  molekul  tertentu  
–  Diferensiasi  oligodendrosit  dan  ekspressi  gen-­‐nya  
à  mempengaruhi  mielinisasi  
 
 AXIS  TIROID    

HIpotalamus TERSIER

TRH

SEKUNDER
TSH
TIroid PRIMER

T3 T4 TRH: Thyrotropin Releasing Hormone

TSH: Thyrotropin Stimulating Hormone
T3: Triiodothyronine
T4: Thyroxine
 Hipo0roid  
Tipe   T4   TSH   Prevalensi  

Primer   1:  4000  

Sekunder  

1:100.000  
Tersier  
 Penyebab  Hipo0roid  Kongenital  
Permanen   Transien  

Disgenesis  Tiroid   Defisiensi  Yodium  

     -­‐  Agenesis  0roid  
     -­‐  Hipoplasia  0roid  
     -­‐  Tiroid  ektopik  
 
Dishormogenesis   Iatrogenik  akibat  paparan  intrauterin  
     -­‐  Defek  pada  trapping  iodide,       terhadap  zat  goitrogen  
organifikasi    iodide,  sintesis  0roglobulin        -­‐  obat  an0-­‐0roid,  yodium,  an0bodi    
     -­‐  Pendred  syndrome              maternal,  idiopa0k  

Disfungsi  Hipotalamus-­‐Pituitari   Imaturitas  Aksis  Hipotalamus-­‐Pituitari-­‐

     -­‐  Defisiensi  hormon  hipotalamus     Tiroid  akibat  prematuritas  
           mul0pel  
     -­‐  Defisiensi  TSH  atau  TRH  terisolasi  
Resisten  terhadap  hormon  6roid   Infeksi/kondisi  stres  
Klasifikasi
HIPOTIROID
KONGENITAL

Sporadik Non-Sporadik

Primer Sekunder Defisiensi Iodium

Disgenesis Dishormonogenesis Transien

Agenesis

Hipoplasia

Ektopik
 DIAGNOSIS
•  <5% skrining (+) klinis hipotiroid

•  Gejala klinis (sering) : ikterus, letargi, konstipasi,

hipotermi, malas minum

•  Tanda klasik : wajah sembab, pseudohipertelorisme,

pelebaran fontanel posterior,
pelebaran sutura, makroglosi, suara
tangis serak, hernia umbilicalis,
kulit dingin, cutis mammorata, ikterik,
hipotonia, hiporefleksi
 Indeks Hipotiroid Neonatal
Gejala Klinis Skor
•  Skor:  HK  ≥  4;   1.Gangguan makan 1
•  bayi  normal  <2   2.Konstipasi 1
•  Se6ap  bayi/neonatus   3.Tidak aktif 1
skor  >  2  →cek    fT4  &   4.Hipotoni 1
TSHs   5.Hernia umbilikalis (>0.5cm) 1
•  Tidak  bermanfaat  pada   6.Makroglosi 1
usia  >  6  bulan   7.Kutis marmorata 1
8.Kulit kering 1.5
•  INGAT  INI  HANYA  KHAS    
5%  KASUS,       9.Ubun-ubun besar lebar
(>0.5cm)
1.5
•  Yang  lain  TANPA   10. Wajah khas 3
GEJALA  !   Total 13

(Letarte, Garagorri,1989)
Save  The  
Brain  
 Diagnosis

-­‐  Skrining  (+)  dilanjutkan  dengan  pemeriksaan  

serum  TSH  (atau  TSHs  )dan  Free  T4  atau  T4  
total  

-­‐  Pada  anak  yang  lebih  besar  :  gejala  klinis  dan  

pemeriksaan    serum  TSH  9atau  TSHs)  dan  Free  
T4  
 
 Pemeriksaan  Penunjang  
•  Sidik tiroid (menggunakan 131I atau 99mTc)
•  USG tiroid
•  Pemeriksaan radiologi (pencitraan), pemeriksaan
pertumbuhan tulang (sendi lutut). Tidak tampaknya
epifisis pada lutut menunjukkan derajat hipotiroid
dalam kandungan
•  Pemeriksaan anti tiroid antibodi bayi dan ibu, bila ada
riwayat penyakit autoimun tiroid.
•  Pemeriksaan kadar thyroglobulin serum
•  Konsul kepada tim ahli (dokter spesialis anak
konsultan endokrin) di Kelompok Kerja (pokja) SHK
tingkat provinsi, jika diperlukan.
 TERAPI
Tujuan:

•  Mengembalikan fungsi metabolise esensial→

normal dalam waktu singkat

•  Mengoptimalisasi tumbuh-kembang anak

•  Mengembalikan tingkat maturasi biologis yang

normal
 Tiroksin
ž Sodium levotiroksin (Na-Ltiroksin)
ž Segera setelah diagnosis hipotiroid kongenital
ditegakkan
ž Neonatus 10-15 цg/Kg/hari
ž Setelah 3 tahun terapi dievaluasi sambil
dievaluasi hipotiroid menetap atau transienà
jika kelainan yang menetap à pengobatan
seumur hidup
 Dosis Tiroksin
•  0 -3 bulan 8 – 10 цg/Kg
•  3 – 6 bulan 7 – 10 цg/Kg
•  6 – 10 bulan 6 – 8 цg/Kg
•  1 – 5 tahun 4 – 6 цg/Kg
•  6 – 12 tahun 3 – 5 цg/Kg
•  > 12 tahun 3 – 4 цg/Kg
 PEMANTAUAN
•  Pertumbuhan dan pekembangan
•  Pemantauan kadar T4 bebas dan TSH
- 2 minggu setelah inisiasi terapi
- 4 minggu setelah inisiasi terapi
- 1-2 bulan selama 6 bulan pertama kehidupan
- Tiap 3-4 bulan pada usia 6 bulan – 3 tahun
- Selanjutnya tiap 6-12 bulan
•  Bone tiap tahun
•  Pemantauan psikometrik
 Edukasi  Orang  tua  
•  Penyebab  HK  pada  bayi    
•  Pen0ngnya  diagnosis  dan  terapi  dini  guna  mencegah  
hambatan  tumbuh  kembang  bayi  
•  Cara  pemberian  obat  0roksin  dan  pen0ngnya  mematuhi  
pengobatan  
•  Pen0ngnya  pemeriksaan  secara  teratur  sesuai  jadwal  yang  
dianjurkan  dokter  
•  Tidak  boleh  menghen0kan  pengobatan  kecuali  atas  perintah  
dokter  
•  Tanda  kekurangan/kelebihan  hormon  0roid    
 
     Dilakukan  oleh  Dokter  /  Petugas  yang  menguasai  
 PROGNOSIS
•  Pengobatan adekuat → tumbuh normal

•  Pengobatan dimulai usia 4-6 minggu → IQ

pasien tidak berbeda dengan IQ populasi
kontrol

•  Tuli sensorineural pada 20% hipotiroid

kongenital
Mengapa  harus  
dilakukan  
SKRINING  BAYI  
BARU  LAHIR?  
 Gejala sangat ringan bila di terapi
dalam usia 14 hari setelah lahir
à skrining penting !!

Ada masa asimtomatik

“golden period” 3 bulan → apabila
terapi dimulai sebelum usia 3 bulan
maka prognosis IQ (perkembangan)
maupun pertumbuhan sangat baik
[Klein et al (1972);Raiti & Newns
(1971)]
 Hipotiroid Kongenital - SSP
•  Weber  et  al  (1995)  :  
–  minimal  brain  damage    
•  82%  (+)  clinically  diagnosed  (  IQ  77  )  
•  47%  (+)  screening  diagnosed  (  IQ  110  )  
 
–  Era  pra-­‐skrining:  diagnosis  klinis  dan  terapi  
dimulai  usia  2-­‐60  bulan  à  Gangguan  motorik  
halus,  kesulitan  belajar,  gangguan  0ngkah  laku,  
clumsiness  
 Kapan  dilakukan  Skrining  ?  
 
     Idealnya  :    usia  3  –  5  hari  
 
 Pemeriksaan  kadar  TSH  dengan  menggunakan  
kertas  saring    
 Pengumpulan darah dikertas saring

Clean with 70% Position a sterile Wife away the first •  Allow a second
isopropyl alcohol disposable or an drop of blood with large drop of blood
and allow to air automatic lancet at a dry sterile gauze to form.
dry slight angle to perform •  Lightly touch
a swift clean puncture blood drop to filter
paper.
•  Allow blood to
After collection, elevate the baby’s heel above the heart while soak throuh and
completely fill
applying pressure to the wound with a sterile gauze pad or
circle.
cotton swab until the bleeding stop. •  Fill remaining
circles with
successive blood
drops
 KASUS I
•  ♂,  19  bulan,  
•   BB  8550  gram;  PB  66  cm  
•  WAZ:  -­‐2,6SD        HAZ:  -­‐5,6SD  
•  WHZ:  1,6SD        
•  Denver  developmental  scale  test  
II  :      
 USIA  19  bulan  
Personal  sosial:    sesuai  6  bln  
Motorik  halus:  sesuai  usia  5  bln  
Bahasa    :  sesuai  usia  5  bln  
Motorik  kasar:sesuai  usia  4  bln  

•  Laboratorium:    
   
–  T3:  <  0,4  mg/dl    (rendah)  
–  T4:  8,06  μg/dl        (rendah)  
–  TSH:  >60.000  IU/ml    (0nggi)  
 Umur  Tulang  

Usia 19 bulan
Umur tulang (Bone Age) sesuai usia 3 bulan.
Skintigrafi tiroid : agenesis kelenjar tiroid
Sebelum  Terapi   Sesudah  Terapi  
Terlambat  didiagnosis  à  menentukan  
prognosis  

KASUS  2  
Terimakasih