Tanda dan Gejala

Pada penderita Thalasemia menurut James & Ashwil (2007) akan ditemukan
beberapa kelainan diantaranya:

1. Anemia dengan gejala seperti pucat, demam tanpa penyebab yang jelas, tidak
nafsu makan, infeksi berulang, dan pembesaran limfe atau hati.
2. Anemia progresif yang ditandai dengan hipoksia kronis seperti nyeri kepala,
nyeri prekordial, tulang, penurunan toleransi terhadap latihan, lesu dan
anoreksia.
3. Perubahan pada tulang, tulang akan mengalami penipisan dan kerapuhan
akibat sumsum tulang yang bekerja keras untuk memenuhi kebutuhan
kekurangan hemoglobin dalam sel darah. Hal ini terjadi pada kepala, frontal,
parietal, molar yang menjadi lebih menonjol, batang hidung menjadi lebih
datar atau masuk ke dalam dengan tulang pipih yang menonjol. Keadaan ini
disebut facies cooley, yang merupakan ciri khas thalasemia mayor.

Manifestasi klinik yang dapat dijumpai sebagai dampak patologis penyakit pada
thalasemia yaitu anemia yang menahun disebabkan eritropoises yang tidak
efektif, proses hemolis dan reduksi sintesa hemoglobin (Indanah, 2010).

Adanya anemia tersebut mengakibatkan pasien memerlukan transfusi darah

seumur hidupnya. Pemberian transfusi darah secara terus menerus akan
menyebabkan terjadinya penumpukan zat besi pada jaringan parenkim disertai
dengan kadar serum besi yang tinggi. Hal tersebut dapat menimbulkan
hemosiderosis pada berbagai organ tubuh seperti jantung, hati, limfa serta
kelenjar endokrin. Kondisi anemia kronis menyebabkan terjadinya hypoxia
jaringan dan merangsang peningkatan produksi eritropoitin yang berdampak pada
ekspansi susunan tulang sehingga pasien thalasemia mengalami deformitas
tulang, resiko menderita gout dan defisiensi asam folat. Selain itu peningkatan
eritropoitin juga mengakibatkan hemapoesis ekstra medular. Hemapoesis ekstra
 medular serta hemolisis menyebabkan terjadinya hipersplenisme dan
splenomegali. Hypoxia yang kronis sebagai dampak dari anemia mengakibatkan
penderita sering mengalami sakit kepala, irritable, aneroxia, nyeri dada dan tulang
serta intoleran aktifitas. Pada taraf lanjut, pasien juga beresiko mengalami
gangguan pertumbuhan dan perkembangan reproduksi. Pasien dengan thalasemia
juga mengalami perubahan struktur tulang yang ditandai dengan penampilan
wajah khas berupa tulang maxilaris yang menonjol, dahi yang lebar dan tulang
hidung datar (Indanah, 2010).

Sumber:

Agustin, Devi, dkk.

Indanah. 2010. Analisis Faktor Yang Berhubungan Dengan “self care behavior” Pada
Anak Usia Sekolah Dengan Thalasemia Mayor di RSUPN, Dr. Cipto Mangun
Kusumo Jakarta.

James, S.R. & Ashwill, J.W. (2007). Nursing care of the children: Principle’s &
practice (3rd ed.)St. Louis: Saunders Elsevier.