1

2
1.2. Identitas Pasien

Nama : An. A

Umur : 9 tahun

Jenis Kelamin : laki-laki

Alamat : Tanah Grogot

No. Rekam Medis : 14 00 63 70

Masuk Rumah Sakit : Sabtu, 11 Januari 2014.

1.3. Keluhan Utama

Rujukan dari RSUD Panglima Sebaya Tanah Grogot. Pasien dirujuk dengan diagnosa
post evakuasi hematom genu kiri + riw. Hemofilia. Saat ini keluhan bengkak pada lutut kiri
terasa hangat dan nyeri.

1.4. Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien sudah 3 kali jatuh dan mengalami trauma pada lutut kiri, pada trauma yang
pertama dan kedua lutut bengkak namun pasien masih bisa berjalan. Pada trauma yang ketiga
tanggal 5 januari 2014 lutut kiri bertambah bengkak hingga tidak bisa berjalan. Pasien
dibawa berobat oleh orang tuanya dan di RS panglima sebaya dilakukan operasi evakuasi
hematom pada lutut kiri tanggal 8 januari 2014. Pasien memiliki riwayat penyakit hemofilia
sejak 2010. Tanggal 11 januari pasien dirujuk ke RSUD AWS untuk pemeriksaan dan
penanganan lebih lanjut.

1.5. Riwayat Penyakit Dahulu

Sejak usia 3 tahun pasien sering mengeluhkan gusi siring berdarah. Terkadang pasien
juga mengeluhkan lebam pada kulit dan mimisan. Pada tahun 2010 pasien MRS diperiksa

3
 darah dan dinyatakan menderita hemofilia. Pasien juga memiliki riwayat sirkumsisi dengan
pemberian koate (antihemofilia faktorVIII).

1.6. Riwayat Penyakit Keluarga

Tidak ada keluarga yang memiliki keluhan serupa.

1.7. Pemeliharaan Prenatal

Periksa di : Bidan PKM

Penyakit Kehamilan : tidak ada

Obat-obat yang di minum : tidak ada

1.8. Riwayat Kelahiran

Lahir di : rumah

Ditolong : bidan

Usia Kehamilan : 9 bulan 10 hari

Jenis partus : spontan

1.9. Pemeliharaan Postnatal

Periksa di : Puskesmas

Keadaan anak : sehat

1.10. Keluarga Berencana

Ya/Tidak : ya

Memakai sistem : suntik per 3 bulan

Sikap dan kepercayaan : percaya

1.11. Pertumbuhan dan perkembangan anak

Berat badan lahir : 3300 gr Berat badan sekarang : 25 kg

Panjang badan lahir : lupa Tinggi badan sekarang : 130 cm

4
Gigi keluar : lupa Berdiri : 9 bulan

Tersenyum : lupa Berjalan : lupa

Miring : lupa Berbicara dua suku kata : lupa

Tengkurap : lupa Masuk TK :-

Duduk : lupa Masuk SD : 6 tahun

Merangkak : lupa Sekarang Kelas : 3 SD

1.12. Makan dan minum anak

ASI :-

Dihentikan : tidak ada produksi ASI

Minum Susu Formula : sejak lahir

Buah :-

Bubur susu : 4 bulan

Tim saring :-

Makanan padat dan lauknya : lupa

1.13. Imunisasi

Usia saat imunisasi

Imunisasi
I II III IV
BCG + ////////// ////////// //////////
POLIO + + + +
CAMPAK + + ////////// //////////

5
 DPT + + + //////////
Hepatitis B + + + //////////
Tifoid - - - -

1.14. Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik dilakukan di ruang Melati RSUD.A.W.Sjahranie pada hari senin 18 Januari
2014.

Keadaan Umum : tampak sakit sedang

Kesadaran : Compos Mentis, E4V5M6

Tanda-tanda Vital : Tekanan Darah : mmHg

Nadi : 82 x/menit, reguler, kuat angkat

Frekuensi Napas : 20 x/menit, teratur

Temperatur : 37.2oC

Status Gizi : Usia 9 tahun

BB = 25 Kg

TB = 130 cm

IMT = 14.79

IMT: Berat badan (kg)

Tinggi badan2 (meter)

25 kg/1,32 m = 25/ 1.09= 14.79

6
Kesimpulan :Status gizi berdasarkan BB/U adalah baik.

Kepala/leher

Rambut merah :-

Ubun-ubun cekung :-

Mata : konjungtiva anemis (-/-), skera ikterik (-/-), refleks cahaya (+/+), mata
cowong (-/-), edem palpebra (-/-), wajah edem (-)

Hidung : sumbat (-), sekret (-), napas cuping hidung (-)

Telinga : bersih, sekret (-)

7
Mulut : bibir lembab, lidah bersih, faring hiperemis (-), pembesaran tonsil (-),
perdarahan (-)

Leher : kaku kuduk (-), pembesaran kelenjar (-)

Thorax

Pulmo

Inspeksi : gerakan simetris D=S, retraksi ICS (-), bintik merah (-)

Palpasi : pelebaran ICS (-), fremitus raba D=S

Perkusi : sonor, batas paru hepar ICS V MCL D

Auskultasi : vesikuler (+), rhonki (-), wheezing (-)

Cor

Inspeksi : Ictus cordis terlihat di ICS V S MCL S bawah papila mammae

Palpasi : Ictus cordis teraba di ICS V S 1 jari lateral MCL S

Perkusi : normal pada batas jantung

Auskultasi : S1 S2 tunggal, reguler, murmur (-), gallop (-)

Abdomen

Inspeksi : flat, turgor kulit normal, pelebaran vena (-).

Palpasi : Soefl, nyeri tekan (-), massa (-), H/L tak teraba

Perkusi : Timpani, shifting dullness (-), fluid wafe (-)

8
 Auskultasi : Bising usus (+) normal

Ekstremitas

5 5
Edema - - MMT
5 Sde
- +
Genu
S

Superior Inferior
Ekstremitas hangat Ekstremitas hangat
Edem (-) Edem (+) pada genu
Sianosis (-) sinistra, hangat, nyeri +
Palmar eritema (-) funtiolaesa
Sianosis (-)
Palmar eritema (-)

9
 1.15 Pemeriksaan Penunjang

Laboratorium tanggal 11 Januari 2014

Hasil Nilai Normal

Darah lengkap
Leukosit 7.200 4000-10.000
Hemoglobin 9.0 11-16
Hematokrit 28.1 37-54
Trombosit 200.000 150.000-450.000
Elektrolit
Natrium 135 135-155
Kalium 4.4 3,6-5,5
Chloride 107 95-108
Kimia darah
Ureum 20.1 10-40
Kreatinin 0.6 0,5-1,5
GDS 98 60-150

Laboratorium tangal 13 januari 2014

Hasil Nilai Normal

Darah lengkap
Leukosit 4.650 4000-10.000
Hemoglobin 10.2 11-16
Hematokrit 29.5 37-54
Trombosit 167.000 150.000-450.000
Bleeding Time 3’ 1-6
Clotting Time 10’ 1-15
APTT 48.3 detik 28-34 detik
PT 14.1 detik Kontrol 13.5 detik

Hasil laboratorium tanggal 5 agustus 2010

Hasil Nilai Normal

APTT 76 detik Kontrol 33 detik

Faktor VIII 3 Kontrol 109

Faktor IX 65 Kontrol 73
Kesan Hemofilia A

1.16 Diagnosis
Hemofilia A

10
1.17 Penatalaksanaan

IGD
Konsul dr. Sp.A :
 injeksi koate 25 U / kgBB IV selama 2 hari berturut - turut
 transfusi PRC 1x 10 cc/KgBB (250cc)

11
1.18 Follow Up Pesien

12
 Tanggal Perjalanan Penyakit Perintah Pengobatan/Tindakan yang
diberikan
Hari 4 perawatan S: Nyeri pada lutut kiri (+), bengkak pada lutut kiri (+),  Koate 25 U/kgbb selama 2 hari
11 januari 2014 demam (-), batuk-pilek (-)  Transfusi PRC 1 x 250 cc
O: Anemis (-/-), ikt (-/-), rh (--/--), wh (--/--)  Cek BT, CT, PT, APTT
Akral hangat
A: Hamarthrosis et causa Hemofilia

Hari 5 perawatan S: Nyeri pada lutut kiri (+), bengkak pada lutut kiri (+),  Koate 25 U/kgbb selama 2 hari
12 januari 2014 demam (-), batuk-pilek (-)  Cek DL post taransfusi
O: Anemis (-/-), ikt (-/-), rh (--/--), wh (--/--)  Inj. Ketorolac 5 mg extra
Akral hangat  PCT 3 x 250 mg
A:
Hamarthrosis et causa Hemofilia
Hari 6 perawatan S: Nyeri pada lutut kiri (+), bengkak pada lutut kiri (+),  koate 25 U/kgbb selama 2 hari
13 januari 2014 demam (-), batuk-pilek (-)  inj. ketorolac 5 mg extra
O: Anemis (-/-), ikt (-/-), rh (--/--), wh (--/--)  pct 3 x 250 mg
 inj. ranitidin 20 mg IV extra
A: T : 36.8oC RR : 20x/I N : 80x/I , Akral hangat Hasil Lab :
Hamarthrosis et causa Hemofilia Leukosit 4650
Hb 10.2
HCT 29.5
Trombosit 167.000
BT 3 menit
CT 3 menit
APTT 48.3 menit
PT 14.1 menit
Hari 7 perawatan S: Nyeri pada lutut kiri (+), bengkak pada lutut kiri (+),  koate 1250 IU H1
14 januari 2014 demam (-), batuk-pilek (-) (3 ampul 500 IU)
O: Anemis (-/-), ikt (-/-), rh (--/--), wh (--/--)  inj. ketorolac 5 mg extra
 pct 3 x 250 mg
A: T : 37.0oC RR : 18x/I N : 78x/I , Akral hangat  Transamin 3 x 250 cc
Hamarthrosis et causa Hemofilia 13
Hari 8 perawatan S: Nyeri pada lutut kiri (+), bengkak pada lutut kiri (+),  koate 1250 IU H2
15 januari 2014 demam (-), batuk-pilek (-) (3 ampul 500 IU)
O: Anemis (-/-), ikt (-/-), rh (--/--), wh (--/--)  inj. ketorolac 5 mg extra
Prognosis:

Dubia ad bonam

14
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Definisi

Hemofilia adalah penyakit kongenital herediter yang disebabkan karena gangguan sintesis
faktor pembekuan darah. Faktor-faktor pembekuan berjumlah 13 dan diberi nomor dengan
angka Romawi (I-XIII).

Ada 3 jenis Hemofilia :

1. Hemofilia A : defek pada faktor VIII (AHF)

2. Hemofilia B : defek pada faktor IX (pravelensi hemofilia A : B = (5-8) : 1 )
3. Hemofilia C : defek pada faktor XI (jarang)

2.2. Epidemiologi

Hemofilia, terutama hemophilia A, tersebar di seluruh dunia dan umumnya tidak

mengenai ras tertentu. Angka kejadiannya diperkirakan 1 diantara 5 ribu-10 ribu kelahiran
bayi laki-laki. Sedangkan hemofilia B, sekitar 1 diantara 25 ribu-30 ribu kelahiran bayi laki-
laki. Sebagian besar (sekitar 80%) merupakan hemofilia A[ CITATION Gat06 \l 1033 ].

2.3. Etio-patogenesis

Hemofilia diturunkan oleh ibu sebagai pembawa sifat yang mempunyai 1 kromosom
X normal dan 1 kromosom X hemofilia. Penderita hemofilia, mempunyai kromosom Y
dan 1 kromosom X hemofilia. Seorang wanita diduga membawa sifat jika:

1. Ayahnya pengidap hemophilia

2. Mempunyai saudara laki-laki dan 1 anak laki-laki hemofilia, dan

3. Mempunyai lebih dari 1 anak laki-laki hemophilia

15
 Ayah normal Ayah Hemofilia Ayah Hemofilia
Ibu carier Ibu normal Ibu carier

sehat sakit carier sehat carier sehat carier sehat sakit sakit carier

Karena sifatnya menurun, gejala klinis hemofilia A atau B dapat timbul sejak bayi,
tergantung beratnya penyakit. Hemofilia A atau B dibagi tiga kelompok:

1. Berat (kadar faktor VIII atau IX kurang dari 1%)

2. Sedang (faktor VIII/IX antara 1%-5%) dan

3. Ringan (faktor VIII/X antara 5%-30%).

Proses pembekuan darah diperankan oleh pembuluh darah, trombosit dan faktor
pembekuan darah. Berikut ini bagan kaskade pembekuan darah yang apabila salah
satu faktornya hilang/isufisiensi atau tidak berfungsi maka kasakade pembekuan
darah akan terganggu sehingga proses koagulasi darah menjadi memanjang.

Pada hemophilia defisiensi faktor VIII, IX dan XI akan menyebabkan uji APTT
memanjang karena kurangnya faktor pembekuan intrinsik.

16
2.4. Diagnosis

Diagnosis biasanya ditegakkan berdasarkan riwayat perdarahan, gejala klinik yang

ditemukan, dan pemeriksaan laboratorium secara khusus.
1. Anamnesis :
a. keluhan yang muncul saat lahir yaitu perdarahan tali pusat.
b. anak yang lebih besar : perdarahan sendi akibat jatuh dapa saan belajar
berjalan.
c. ada riwayat lebam-lebam apabila terbentur.
2. Pemeriksaan Fisik :
a. Hematom pada kepala atau extremitas
b. Hamarthrosis
c. Dijumpainya perdarahan interstitial yang menyebabkan atrofi otot, pergerakan
terganggu, dan kontraktur sendi. Sendi yang sering terkena adalah sendi siku,
lutut, pergelangan kaki, paha dan sendi bahu.

2.5. Pemeriksaan Penunjang

 APTT memanjang

17
 Activated Partial tromboplastin Time (APTT) sama dengan Partial Tromboplastin
Time (PTT) merupakan pemeriksaan yang digunakan untuk menilai semua faktor
pembekuan darah dalam jalur intrinsik kecuali trombosit, termasuk faktor VIII, IX,
XI, XII. Nilai normal bekuan fibrin terbentuk dalam waktu 21 – 35 detik. APTT
memanjang pada keadaan defisiensi faktor pembekuan, pemberian heparin, adanya
hasil pemecahan fibrin fibrinolisin, dan adanya antibodi terhadap faktor pembekuan
yang spesifik[ CITATION Wil10 \l 1033 ].

 PPT normal
Protrombin Time (PT) merupakan pemeriksaan yang digunakan untuk mengukur
waktu yang diperlukan untuk membentuk bekuan fibrin dalam sample plasma yang
telah dicampur dengan sitrat yang menggambarkan fungsi dari faktor pembekuan jalur
ekstrinsik (faktor V, VII, X, protrombin dan fibrinogen). Nilai normal 10 – 14
detik[ CITATION Wil10 \l 1033 ].

 SPT memendek
 Kadar fibrinogen normal
 Retraksi bekuan baik

2.6. Diagnosis Banding

 Von Willebrand’s disease

 Defisiensi vitamin K

2.7. Penatalaksanaan

Apabila terjadi perdarahan, misalnya perdarahan sendi, tindakan sementara

yang dapat segera dilakukan ialah RICE.

R (Rest) : sendi yang mengalami perdarahan diistirahatkan

I (Ice) : dikompres es

C (Compression) : ditekan/dibebat

E (Elevation) : ditinggikan

Kemudian, dalam dua jam, sudah harus diberikan pengobatan komprehensif

dengan memberikan faktor pembekuan yang kurang (faktor VIII atau IX).

18
 Transfusi konsentrat faktor VIII dengan dosis BB dalam kg x target faktor
yang diinginkan dalam IU / dl x 0.5. Waktu paruh konsentrat faktor VIII adalah 8 –
12 jam. Sediaan yang ada dalam satu vial mengandung konsentrat faktor VIII
sebanyak 250-3000 IU.

Transfusi faktor IX dengan dosis BB dalam Kg x target faktor yang

diinginkan dalam IU/dl. Waktu paruh konsentrat faktor IX adalah 18-24 jam.
Sediaan yang ada dalam satu vial mengandung konsentrat faktor sebanyak 250-2000
IU.

19
2.8 Komplikasi
a. Perdarahan

b. Hamarhrosis

c. Atrofi otot

d. Deformitas sendi

e. Kontraktur

2.9 Prognosis

Harapan hidup penderita hemofilia berat pada usia 35, 55 dan 75 tahun adalah 89%,
68% dan 23%, dengan rata-rata usia harapan hidup 63 tahun. Untuk penderita hemofilia
sedang harapan hidup untuk kategori usia yang sama adalah 96%, 88% dan 49% dengan rata-
rata usia harapan hidup 75 tahun. Sebagai perbandingan harapan hidup rerata pria di Inggris
adalah 97%, 92% dan 59% dengan rata-rata usia harapan hidup 78 tahun. Meskipun angka
harapan hidupnya cukup baik namun cacat sendi sering kali muncul sebagai morbiditas utama
pada hemophilia.

20
 BAB III
PEMBAHASAN

Anamnesis
TEORI FAKTA
1. Anamnesis : Dari allo dan heteroanamnesa :
a. saat lahir : perdarahan tali pusat. a. Pasien sering mengeluhkan gusi
b. anak yang lebih besar : perdarahan yang mudah berdarah
sendi akibat jatuh pada saat belajar b. Sering lebam pada anggota tubuh
berjalan. c. Bengkak pada lutut kiri setelah
c. ada riwayat lebam-lebam apabila beberapakali terjatuh, bengkak
terbentur. semakin membesar, nyeri dan tak
kunjung mereda.
d. Epistaksis
Teori dan fakta sesuai

Pemeriksaan Fisik
TEORI FAKTA
a. Hematom pada kepala atau extremitas
b. Hamarthrosis Terdapat :

c. Dijumpainya perdarahan interstitial a. Hamarthrosis pada genu

yang menyebabkan atrofi otot, sinistra

pergerakan terganggu, dan kontraktur

sendi. Sendi yang sering terkena
adalah sendi siku, lutut, pergelangan
kaki, paha dan sendi bahu.
Teori dan fakta sesuai

Laboratorium
TEORI FAKTA
a. APTT memanjang a. APTT memanjang, pasien
b. PPT normal 48.3 detik, kontrol 28-34 detik
c. SPT memendek b. PT normal 14.1 detik,

21
 d. Kadar fibrinogen normal normal 10-14 detik.
e. Retraksi bekuan baik c. Faktor VIII sedikit pasien 3
f. Defisiensi faktor pembekuan kontrol 109
darah VIII / IX /XI

Teori dan fakta sesuai

Terapi
TEORI FAKTA
Terapi simptomatis  inj antrain 250 mg prn
Fisioterapi (RICE)  pct 3 x 250 mg
 Transamin 3 x 250 cc
Pemberian Konsentrat faktor VIII
BB x ∆faktor VIII x 0.5 =  fisioterapi RICE
25 x 50 x 0.5 = 625 IU
dberikan 2 kali total 1250 IU/hr
 koate 1250 IU
(3 ampul 500 IU)

Teori dan fakta sesuai

22
 Daftar Pustaka

FK USU. (n.d.). Hemofilia. Retrieved 2014, from

http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/35611/4/Chapter%20II.pdf

Gatot, D. (2006). Hemofilia. Retrieved Januari 20, 2014, from IDAI:

http://www.hemofilia.or.id/file_upload/IDAI_Ikatan_Dokter_Anak_Indonesia.pdf

Williams; Wilkins;. (2010). Buku Pegangan Uji Diagnostik Edisi 3. Jakarta: EGC.

World Federation of Hemofilia. (2012). Guidlines For The Management of Hemofilia.

canada: Blackwell Publishing Ltd.

23