Malformasi Arteri Vena

Pendahuluan
Malformasi arteri vena (AVM) merupakan lesi bawaan yang terdiri dari jalinan kompleks arteri
dan ven yang dihubungkan oleh satu atau lebih fistula. Darah dari arteri, sebagai pembuluh darah
yang membawa aliran darah dengan tekanan tinggi, mengalir langsung ke dalam struktur vena
yang terhubung tersebut dan menyebabkan rusaknya dinding vena dan dapat mengakibatkan
perdarahan fatal. AVM yang paling sering terdiagnosis adalah AVM intracranial terutama saat
proses diagnosis perdarahan intraserebral akut namun dapat juga ditemukan saat mengevaluasi
kondisi seperti sakit kepala kronis dan kejang.

Gejala
AVM biasanya tidak bergejala hingga kejadian tertentu terjadi, dalam hal ini diagnosis biasanya
ditegakkan saat pasien merasakan gejala tertentu. Gejala dapat meliputi sakit kepala pada pasien
dengan AVM serebral (otak), riwayat gangguan belajar (jarang terlihat pada pasien dewasa), dan
kejang. Gejala sakit kepala dapat menyerupai migraine klasik atau gejala sakit kepala umum
sedangkan kejang dapat berupa kejang simpleks, parsial atau umum sekunder. Pasien juga dapat
datang setelah terjadi perdarahan dari pecahnya AVM.

Penyebab
Penyebab terbentuknya AVM adalah adanya abnormalitas ketebalan dinding pembuluh darah,
kurang nya tight junction (bagian yang memperlekat pembuluh darah) dan kontinuitas endotel,
serta terpisahnya lamina elastis. Temuan ini mencerminkan perubahan pada tinggat seluler dan
molekuler yang mempengaruhi angiogenesis dan inflamasi yang menyebabkan pembentukannya.
Kasus AVM sering terlihat pada sindrom genetic. Osler-Weber-Rendu syndrome merupakan
sindroma yang paling sering dikaitkan dengan AVM. Diduga hal ini berkorelasi dengan
kurangnya gen sinyal TGF-beta seperti SMAD4 dan ENG. Sindrom Cobb juga merupakan
kondisi lain dimana pasien didiagnosis dengan AVM spinal.

Diagnosis
Penegakan diagnosis AVM hanya dapat dilakukan melalui riwayat perjalanan penyakit dan
pemeriksaan fisik yang dilakukan oleh dokter. Keluhan dapat berupa sakit kepala, kejang,
penurunan fungsi saraf. Dokter akan menggali riwayat perjalanan penyakit dan melakukan
pemeriksaan neurologis untuk menentukan penatalaksanaan lanjutan dan pengobatan. Usia,
penyakit bawaan dan penggunaan obat pengencer darah (antiplatelet atau antiikoagulan)
merupakan bagian penting dalam menentukan kandidat yang dapat dilakukan operasi. Pada
pasien dengan perdarahan, penting untuk menilai factor risiko yang terkait aneurisma (riwayat
merokok, riwayat keluarga). Riwayat dan pemeriksaan dapar juga memberikan pandangan pada
sindroma yang terkait dengan AVM.
Pemeriksaan pendukung diagnosis lain dapat berupa pencitraan. Kebanyakan pasien akan
diarahkan untuk melakukan pemeriksaan CT scan dan MRI otak untuk mengevaluasi perdarahan,
iskemia, dan anatomi. Pemeriksaan sebelum operasi yang paling penting adalah angiogram
kateter untuk melihat anatomi dan hemodinamik

Pengobatan
Modalitas penanganan utama untuk AVM serebral termasuk reseksi bedah, embolisasi
endovascular, stereotactic radiosurgery (untuk lesi kecil <3 cm), atau kombinasi diatas. Tujuan
penanganan AVM otak adalah untuk mencegah perdarahan rekuren rupture. Akan tetapi, control
kejang atau stabilisasi deficit neurologis progresif sering menjadi tujuan pengobatan.
Penanggulangan melalui intervensi rupture AVM otak biasanya disarankan mengingat risiko
perdarahan lanjutan yang tinggi (4.5 hingga 34%) dibandingkan dengan AVM yang sebelumnya
belum rupture.
Pada beberapa pasien, AVM dimonitor rutin dengan pengertian bahwa bisa terdapat risiko
perdarahan atau gejala neurologis lain termasuk kejang atau deficit neurologis. Pada penelitian
(ARUBA) pada 223 pasien dengan AVM otak tidak rupture, risiko kematian atau stroke lebih
rendah secara signifikan pada kelompok manajemen medis dibandingkan dengan kelompok
terapi intervensi setelah follow-up rata-rata 33 bulan.
Komplikasi
Referensi