Nama : Dinda Briliani Putri

NIM : P1337424520029
Prodi : D4 Kebidanan Magelang
Kelas : Punica
Mata Kuliah : Anatomi Fisiologi
Dosen Pengampu : Arfiana,S.Kep.Ns.,S.Tr.Keb.,M.Kes

1. Penyakit Wilson

Penyakit Wilson adalah penyakit keturunan (genetik) dengan pola autosomal

resesif, yang mengakibatkan kegagalan metabolisme dari zat cuprum (Cu; Tembaga)
dalam tubuh, sehingga menyebabkan penumpukan zat tembaga dalam hati, otak, dan
jaringan lain. Penyebab penyakit Wilson adalah adanya mutasi gen ATP7B. Gen ini
berfungsi untuk memberikan perintah transpor zat tembaga yang berlebih dalam
tubuh. Mutasi ini bersifat keturunan Autosomal recessive. Artinya dibutuhkan dua gen
pembawa (carrier) dari orangtua untuk menyebabkan kemungkinan 25% seorang
anak dapat terkena penyakit Wilson. Gejala penyakit Wilson bervariasi tergantung
organ yang terkena.

Gejala yang terjadi jika terdapat penumpukan tembaga dalam hati yaitu
kelelahan, kelemahan otot, penurunan berat badan, mual, muntah, kehilangan nafsu
makan, kekuningan pada kulit dan selaput mata, bengkak pada kaki dan perut, nyeri
dan rasa tidak enak pada perut dan kram otot. Jika terjadi di otak gelaja yang muncul
yaitu gangguan daya ingat, berbicara atau penglihatan, gangguan keseimbangan dan
berjalan, migrain, insomnia, perubahan mood dan gangguan daya pikir saat sekolah.
2. Penyakit Menkes

Penyakit Menkes adalah ganggung resesif terkait-X yang disebabkan oleh mutasi
pada gen yang mengokode protein transfor tembaga ATP7A yang menyebabkan
defisiensi tembaga. Penyakit menkes lebih sering terjadi pada pria dari pada wanita.
Mutasi pada gen ATP7A, yang terletak pada kromosom Xq21.1, menyebabkan
sindrom Menkes. Kondisi ini diturunkan dalam pola resesif terkait-X. 
Sekitar 30% kasus MNK disebabkan oleh mutasi baru dan 70% diturunkan,
hampir selalu dari ibu. Akibat mutasi pada gen ATP7A , tembaga tidak terdistribusi
dengan baik ke sel-sel tubuh. Tembaga terakumulasi di beberapa jaringan,
seperti usus kecil dan ginjal , sedangkan otak dan jaringan lain memiliki kadar yang
sangat rendah. Pasokan tembaga yang berkurang dapat mengurangi aktivitas
berbagain enzim yang mengandung tembaga yang diperlukan untuk struktur dan
fungsi tulang, kulit, rambut, pembuluh darah dan sistem saraf.
Gen ATP7A mengkode protein transmembran yang mengangkut tembaga
melintasi membran sel. Itu ditemukan di seluruh tubuh, kecuali hati. Di usus kecil,
protein ATP7A membantu mengontrol penyerapan tembaga dari makanan. Di sel lain,
protein bergerak di antara badan Golgi dan membran sel untuk mempertahankan
konsentrasi tembaga di dalam sel. Protein biasanya ditemukan di badan Golgi, yang
penting untuk memodifikasi protein, termasuk enzim. Dalam badan Golgi, protein
ATP7A menyediakan tembaga ke enzim tertentu yang penting untuk struktur dan
fungsi tulang, kulit, rambut, pembuluh darah, dan sistem saraf. Salah satu enzim, lisil
oksidase, membutuhkan tembaga agar berfungsi dengan baik.

 Enzim ini mengikat silang tropocollagen menjadi fibril kolagen yang

kuat. Kolagen yang rusak berkontribusi pada banyak manifestasi jaringan ikat yang
disebutkan di atas dari penyakit ini. Jika kadar tembaga menjadi berlebihan, protein
akan berjalan ke membran sel dan menghilangkan kelebihan tembaga dari
sel. Mutasi pada gen ATP7A seperti penghapusan dan penyisipan menyebabkan
bagian dari gen dihapus, menghasilkan protein ATP7A yang diperpendek. Ini
mencegah produksi protein ATP7A fungsional, yang menyebabkan gangguan
penyerapan tembaga dari makanan dan tembaga tidak akan disuplai ke enzim tertentu.
3. Jenis-jenis penyakit akibat gangguan metabolik

Gangguan metabolik adalah suatu kejadian yang terjadi karena proses

metabolisme yang gagal dan menyebabkan tubuh memiliki terlalu banyak atau terlalu
sedikit zat yang penting agar tetap sehat.

 Gangguan Penyimpanan Lisosom

Penyakit yang disebabkan oleh gangguan metabolik adalah kelainan pada

penyimpanan lisosom. Bagian tersebut adalah tempat untuk memecah produk limbah
dari metabolisme. Jika seseorang kekurangan enzim pada lisosom, penumpukan zat
beracun dapat menyebabkan gangguan metabolisme.
 Galaktosemia
Galaktosemia disebabkan oleh kelainan pada metabolisme. Gangguan yang
terjadi karena kerusakan untuk memecah galaktosa tersebut dapat menyebabkan kamu
mengalami penyakit kuning, muntah, hingga pembesaran hati.
 Penyakit Urine Sirup Maple
Kekurangan enzim menyebabkan penumpukan asam amino pada tubuh.
Akhirnya, kamu dapat mengalami kerusakan saraf dan urine yang berbau seperti
sirup.
 Fenilketonuria
Fenilketonuria terjadi dari gangguan metabolik. Hal ini terjadi ketika kekurangan
enzim PAH yang menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah.
 Friedreich Ataxia
friedreich ataxia adalah Gangguan metabolisme terkait dengan protein yang disebut
frataxin yang menyebabkan kerusakan saraf dan juga terkadang pada jantung.
 Gangguan Peroxisomal
Peroxisomal adalah gangguan yang terjadi pada ruang kecil yang diisi oleh enzim
di dalam sel. Fungsi enzim yang terganggu dapat menyebabkan penumpukan produk
beracun dari metabolisme.