Kelainan bawaan

pada bayi dan balita

dr Lucy Amelia, SpA, M.Kes
Hernia Diafragmatika
 Hernia Diafragmatika

• Protrusi dari organ abdomen ke dalam rongga dada akibat

suatu defek pada diafragma
• Jenis hernia diafragma :
1. Kongenital : Morgagni (parasternalis),
Bochdaleck(pleuroperitoneal), Sliding
2. Akuisita / traumatik
 Hernia Diafragmatika Kongenital

• Patofisiologi :
 perkembangan embrio selama masa gestasi di minggu ke-3
hingga ke-12
 terdapat kegagalan dalam proses pembentukan lipatan dari
pleuroperitoneal dan migrasi dari otot-otot diafragma.
 Hernia Diafragmatika Kongenital

• Etiologi:
 Kelianan kromosom
 Isolated (berdiri sendiri)
 Disertai anomali kromosom
 Hernia Diafragmatika Akuisata

• Patofisiologi akuisata :
 Trauma
 Iatrogenik
 Hernia Diafragmatika

• Insidens hernia diafragma kongenital laki > perempuan

• Prevalens 1 : 3000 bayi baru lahir (US)
 Hernia Diafragmatika

• Diagnosis :
 Pemeriksaan fisik :
- Perut tampak cekung
- Bising usus di rongga dada
 Penunjang :
- Xray, USG, CT san, MRI
 Hernia Diafragmatika

• Tatalaksana :
 Operasi
• Prognosis :
 Adanya anomali atau kelainan kongenital lain
 Lokasi herniasi
 Lung to head ratio
 Hernia Diafragmatika

• Komplikasi :
 Respiratory distress
 Hernia inkaserara /strangulata
 Cardiac tamponade
 Kematian
Atresia Duodeni
 Atresia Duodeni

• Duodenum tidak berkembang

sehingga makanan dari
lambung tidak dapat melewati
usus
• Sering ditemukan pada bayi
prematur
 Atresia Duodeni

• Gejala klinis :
a. Muntah kehijauan pada hari pertama kehidupan
b. Dapat terjadi keterlambatan pengeluaran mekonium
c. Konstipasi
d. Distended abdomen daerah epigastrium
 Atresia Duodeni

• Diagnosis :
 Foto polos abdomen : double bubble sign (dilatasi lambung
dan duodenum), tidak ada udara pada distal duodenum
 USG : double bubble sign
 Atresia Duodeni

• Tatalaksana :
 Manajemen perioperatif :
a. Dekompresi nasogasrtrik
b. Rehidrasi intravena
 Operatif
Meningokel &
Ensefalokel
 Meningokel

• Benjolan berbentuk kista di garis tulang belakang di daerah

lumbosakral.
• Lapisan berupa durameter dan arachnoid ke luar kanalis
vertebralis
• Medula spinalis masih di tempat yang normal
• Merupakan salah satu tipe spina bifida
 Meningokel

• Etiologi : defek penutupan spina bifida akibat pertumbuhan

yang tidak normal dari korda spinalis
• Terletak di garis tengah
• Faktor risiko : kekurangan asam folat saat awal trimester
kehamilan
 Ensefalokel

• Defek tuba neural ditandai dengan penonjolan meningens (selaput otak)

berbentuk kantung dan ditutupi kulit
• Terbanyak di daerah oksipital
• Etiologi :
 Infeksi
 Usia ibu
 Kekurangan asam folat
 Ensefalokel

• Lokasi :
 Midline bagian depan kepala
 Antara dahi danhidung
 Bagian belakang kepala
• Prognosis dipengaruhi oleh lokasi :
 Bagian depan : 100% survival rate
 Belakang : 55%
 Ensefalokel
• Gejala :
 Hidrosefalus
 Quadriplegia spastik
 Mikrosefal
 Ataxia (gangguan kordinasi)
 Kejang
 Gangguan perkembangan dan pertumbuhan
Hidrosefalus
 Hidrosefalus

• Akumulasi cairan serebrospinal yang berlebihan sehinggan terjadi

peningkatan tekanan intraventrikuler dan dilatasi patologis ruang ventrikel.
• Etiologi :
 Kongenital : spina bifida,prematur, X linked, genetik
 Acquired (didapat)
 Normal pressure Hydrocephalus
 Hidrosefalus

• Patofisiologi :
 Ketidakseimbangan produksi dan absorbsi
 Mekanisme terjadinya :
a. Obstruktif (non communicating) : obstruksi sistem ventrikel sehingga
cairan tidak dapat mengalir ke sinus sagitalis superior dan villi arachnoid
tidak dapat mengabsorbsi
b. Non obstruktif
 Hidrosefalus

• Insidens :
 Bayi dan anak : 77%
 Dewasa : 10%
 Lansia : 13%
• Insidens : 3-4 per 1000 kelahiran hidup
 Hidrosefalus

• Diagnosis :
 Lingkar kepala occipitofrontal di atas 2SD (kurva Nelhause)
 Sunset eyes phenomenon
 Muntah
 Kejang
 Hidrosefalus

• Tatalaksana :
 Shunting
 Obat
 Operatif
• Prognosis :
 Komorbid
 Etiologi
Fimosis
 Fimosis

• Kondisi dimana preputium tidak dapat ditarik ke arah proksimal sehingga

glans penis sulit dilihat
• Fimosis fisiologis : 90% bayi baru lahir
• Patologis : setelah pubertas
• Patofisiologis : pemisahan epitel preputium dan glans penis hingga
beberapa tahun pertama kehidupan
 Fimosis

• Insidens : 96 dari 100 bayi laki-laki

• Tahun pertama : 50% anak laki2 dapat meretraksi hingga sulkus glandularis
• Usia 3 tahun : 89% anak
• Usia 6-7 tahanu : hanya 8% mengalami fimosis
 Fimosis

• Tatalaksana tergantung jenis fimosis, usia, tingkat keparahan, etiologi dan

faktor komorbid
• Tatalaksana :
 Observasi
 Steroid topiksl
 Sirkumsisi
Hipospadia
 Hipospadia

• Kelainan kongenital meatus uretra terletak di bawah/ventral penis dan

lebih proksimal dibanding lokasi normal
• Patofisiologi :
 Perkembangan genital eksternal pria antara minggu ke 8 sampai 20
kehamilan
 Kurangnya stimulasi hormon dependent (androgen) yang berperan dalam
pemanjangan tuberkulum genital dan fusi lipatan uretra
 Hipospadia

• Faktor yang terlibat :

1. Genetik (55-77%)
2. Hormonal
3. Lingkungan
• Epidemiologi : 16 jenis kelainan kongenital yang sering ditemukan di
Indonesia
 Hipospadia

• Insidens :
 13 x lebih sering yang memiliki
orangtua dan saudara hipospadia
 Hipospadia distal : 50-80% kasus
• Prevalensi : 0,6-0,69 per 10.000
kelahiran hidup (asia)
 Hipospadia

• Diagnosis :
 Anamnesis : riwayat keluarga, pancaran urin tidak dari ujung penis, aliran
tidak normal, kesulitan BAK pada posisi berdiri
 Pemeriksaan fisik :
1. Muara meatus eksterna di ventral
2. Penis menekuk ke arah ventral (chordae)
3. Preputium berlebihan di bagian dorsal
 Hipospadia

• Tatalaksana : pembedahan
• Komplikasi :
 stres psikologis (koreksi terlambat)
 fistuls urethrocutaneous
 Striktur uretra
 Disfungsi seksual
 Thank you!
Do you have any questions?

dr Lucy Amelia Sp.A M.Kes

Follow instagram : @sisieamelia