PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Rangka merupakan alat gerak pasif dalam tubuh manusia. Fungsi rangka
diantaranya memberi postur tubuh, melekatnya otot, pelindung organ-organ bagian
dalam yang lunak, bekerja secara simultan dengan otot dan sistem saraf. Pada proses
pembentukan tulang, terdapat komponen yang sangat penting, sehingga tulang dapat
berfungsi dengan baik, seperti kalsiu dan vitamin D. Kalsium dan vitamin D sangat
penting untuk menjaga kesehatan tulang. Oleh karena itu, kekurangan kalsium dan
vitamin D dapat menyebabkan beberapa gangguan pada tulang. Vitamin D merupakan
kelompok prohormon yang dapat larut dalam lemak dalam dua bentuk utama, yaitu
ergokalsiferol (vitamin D2) yang diproduksi tanaman sebagai respon terhadap sinar
ultraviolet dan kolekalsiferol (vitamin D3) yang berasal dari kulit manusia akibat
terpapar oleh sinar ultraviolet yang ada pada cahaya matahari. Vitamin D yang ada
pada tubuh akan dimetabolisme melalui dua tahap. Pertama di hati dan yang kedua di
ginjal untuk menghasilkan produk metabolit aktif yang mengikat reseptor vitamin D
(VDR) sebagai pengatur ekspresi gen. Kalsium merupakan mineral yang penting bagi
tubuh untuk metabolisme tulang dan dapat berasal dari sumber makanan. Sekitar 99%
total dari kalsium yang ada dalam tubuh akan disimpan dalam jaringan tulang
sebagai kompleks kalsium-fosfat, dan sisanya akan didistribusikan pada kompartemen
intraseluler dan ekstraseluler. Jumlah kalsium dan vitamin D berguna untuk mineralisasi
tulang. Kurangnya mineralisasi pada lempeng tulang akan menyebabkan penyakit
ricket, sedangkan mineralisasi yang rusak dari matriks tulang akan menyebabkan
osteomalacia.
B. Rumusan Masalah
Bagaimana definisi, etiologi, jenis, mekanisme, gejala, sifat, dan penanganan
kelainan ricket pada anak.
C. Tujuan
Menganalisis definisi, etiologi, jenis, mekanisme, gejala, sifat, dan penanganan
kelainan ricket pada anak.
 PEMBAHASAN
A. Definisi Ricket
Ricket merupakan penyakit metabolik tulang yang berkembang sebagai akibat
dari mineralisasi tulang yang tidak memadai. Hal tersebut dapat terjadi karena terdapat
gangguan pada metabolisme dari kalsium, fosfor, dan vitamin D. Ricket merupakan
penyakit umum di seluruh dunia yang secara substansial dapat mempengaruhi
kesehatan, pertumbuhan, dan perkembangan anak-anak dan remaja. Hal tersebut
merupakan kelainan pertumbuhan pada lempeng tulang rawan yang sebagian besar
mempengaruhi tulang yang lebih panjang dan menyebabkan pertumbuhan tulang
yang buruk, mineralisasi tulang yang kurang dan menyebabkan kelainan bentuk tulang.
B. Etiologi Ricket
a. Gangguan Vitamin D
Penyebab paling umum terjadinya ricket adalah gangguan vitamin D. Gangguan
vitamin D dapat berupa kekurangan asupan vitamin D maupun gangguan metabolisme
vitamin D, seperti kerusakan organ metabolisme vitamin D. Vitamin D merupakan
nutrient penting bagi tubuh untuk penyerapan kalsium. Apabila terjadi defisiensi
vitamin D, maka penyerapan dari kalsium akan berkurang dan apabila asupan kalsium
pada makanan rendah dapat menyebabkan defisiensi kalsium total pada tubuh sehingga
terjadi hiperparatiroidisme. Meningkatnya hormon paratiroid dapat menyebabkan
terjadinya fosfaturia dan kadar fosfat serum yang rendah, sehingga mineralisasi tulang
menjadi tidak normal. Mineralisasi tulang yang tidak normal pada lempeng tulang akan
menyebabkan beberapa gangguan pada tulang, seperti ricket.
b. Kekurangan Kalsium
Kalsium di dalam tulang berfungsi untuk mengeraskan matriks tulang. Matriks
yang merupakan sepertiga bagian dari tulang terdiri atas serabut yang terbuat dari
protein kolagen yang diselubungi oleh bahan gelatin. Segera setelah lahir, matriks
mulai menguat melalui proses kelsifikasi, yaitu terbentuknya kristal mineral. Kristal
ini terdiri dari kalsium fosfat atau kombinasi kalsium fosfat dan kalsium hidroksida
yang dinamakan hidroksiapatit. Karena kalsium dan fosfor merupakan mineral utama
dalam ikatan ini, keduanya harus berada dalam jumlah yang cukup di dalam cairan
yang mengelilingi matriks tulang.
c. Konsumsi obat-obatan tertentu
Penggunaan beberapa obat-obatan juga dapat memberikan efek samping berupa
terganggunya penyerapan vitamin D. Jenis obat-obatan yang dimaksud adalah seperti
obat steroid.
C. Jenis-Jenis Ricket
Berdasarkan profil biokimianya, ricket dapat diklasifikasikan sebagai berikut:
a. Ricket Kalsipenik
Ricket kalsipenik dapat terjadi karena penurunan dari asupan kalsium yang tidak
mencukupi. Ricket kalsipenik juga dapat terjadi karena absropsi dari kalsium
yang buruk, seperti pada anak-anak dengan sindrom malabsropsi, terutama pada
penyakit celiac dan fibrosis kistik. Selain itu, ricket kalsipenik juga terjadi karena
kelainan genetik dari metabolisme vitamin D, yaitu dari kegagalan metabolisme
vitamin D untuk menjadi metabolit aktifnya (1,25-dihidroxy vitamin D). Kadar serum
kalsium yang rendah merupakan gambaran umum dari ricket kalsipenik.
b. Ricket Fosfopenik
Ricket fosfopenik dapat terjadi karena kondisi yang menyebabkan kadar fosfat
serum dalam tubuh rendah, baik dari absrobsi fosfat pada usus atau penurunan fosfat
pada ginjal. Fosfat dapat diperoleh melalui makanan yang dikonsumsi sehari-hari. Pada
anak-anak yang lahir secara prematur dan makan makanan dengan kadar fosfat yang
rendah dapat menyebabkan osteopenia prematuritas. Kadar fosfat serum yang
rendah biasanya terjadi pada dua kondisi. Pertama peningkatan produksi atau
penurunan degradasi dari faktor pertumbuhan fibroblast 23 (FGF23). FGF23 merupakan
hormon yang dapat mengurangi reabsropsi dan meningkatkan dari ekskresi fosfat pada
tubulus ginjal. Kedua, penurunan kadar serum fosfat di urine, menyebabkan inaktivasi
transporter fosfat yang bergantung pada natrium di ginjal. Kedua kondisi tersebut akan
menghilangkan fosfat di urine yang mengakibatkan hipofosfatemia kronis yang pada
akhirnya menyebabkan perubahan karakteristik tulang.
c. Ricket karena Mineralisasi yang Terhambat
Ricket karena mineralisasi yang dihambat, terjadi karena adanya kecacatan
mineralisasi pada lempeng pertumbuhan tulang, tetapi konsentrasi dari kalsium dan
fosfat normal. Hal tersebut dapat terjadi karena hasil dari beberapa faktor
predisposisi termasuk hipofosfatemia herediter, konsumsi obat-obatan yang
menghambat metabolisme vitamin D dan toksisitas dari aluminium dan fluoride.

Berdasarkan penyebab genetik, ricket dapat diklasifikasikan secara luas menjadi dua
jenis, yaitu:
a. Ricket yang Bergantung pada Vitamin D
Ricket yang bergantung pada vitamin D ditandai dengan kegagalan dalam
sintesis bentuk aktif dari vitamin D (1,25- dihidroksi vitamin D) atau kegagalan pada
reseptor vitamin D (VDR). Ricket yang bergantung pada vitamin D dibagi menjadi
ricket tipe 1A, 1B, 2A, 2B.
1. Ricket yang bergantung pada vitamin D tipe 1A merupakan ricket yang
dikenal sebagai defisiensi dari vitamin D herediter yang diwarisi oleh mutasi
resesif autosomal pada gen CYP27B1. Dalam bentuk ricket ini, 25- hidroksi
vitamin D tidak dapat diubah menjadi1,25-hidroksi vitamin D, karena kekurangan
enzim 1- hidroksilase yang diperlukan untuk biosintesis vitamin D pada ginjal.
2. Ricket yang bergantung pada vitamin D tipe 1B merupakan jenis ricket yang
kekurangan hidroksilasi vitamin D. Kekurangan hidroksilasi vitamin D diwarisi oleh
mutasi resesif autosomal pada gen CYP2R1. Pada ricket jenis ini vitamin D tidak
dapat diubah menjadi 25-hidroksi vitamin D dan kemudian menjadi 1,25-hidroksi
vitamin D, karena kekurangan enzim 25-hidroksilase yang merupakan enzim lain
yang diperlukan untuk sinetesis dari vitamin D yang ada di hati.
3. Ricket yang bergantung pada vitamin D tipe 2A merupakan ricket yang dikenal
sebagai ricket yang kebal terhadap vitamin D herediter dan diwariskan sebagai
kondisi resesif autosomal. Hal itu ditandai dengan resistensi terhadap bentuk aktif
dari vitamin D. Ricket tipe 2A ini disebabkan oleh mutasi dari gen VDR yang
mengakibatkan perubahan pada gen VDR.
4. Ricket yang bergantung pada vitamin D tipe 2B merupakan ricket yang berbeda
dari tipe 1A, 1B maupun tipe 2A. Hal tersebut disebabkan oleh protein yang berlebih
pada nukleus yang mengganggu dari fungsi vitamin D.
D. Mekanisme Terjadinya Ricket
Defisiensi vitamin D menyebabkan penurunan kalsium serum, yang merangsang
pelepasan hormon paratiroid. Peningkatan hormon paratiroid meningkatkan penguraian
tulang dan ekskresi fosfat oleh ginjal. Tanpa mineralisasi tulang yang memadai, maka
tulang menjadi tipis. Terjadi penimbunan osteoid yang tidak terkristalisasi dalam jumlah
abnormal yang membungkus saluran-saluran tulang bagian dalam, hal ini menimbulkan
deformitas tulang. Diperkirakan defek primernya adalah kekurangan vitamin D aktif
yang memacu absorbsi kalsium dari traktus gastrointestinal dan memfasilitasi
mineralisasi tulang. Pasokan kalsium dan fosfat dalam cairan ekstrasel rendah.. Tanpa
vitamin D yang mencukupi, kalsium dan fosfat tidak dapat dimasukkan ke tempat
kalsifikasi tulang, sehingga mengakibatkan kegagalan mineralisasi, sehingga terjadi
perlunakan dan perlemahan kerangka tubuh.
E. Gejala Ricket
a. Tulang nyeri, terutama bagian kaki.
b. Nyeri otot atau kelemahan otot.
c. Kaki terlihat melengkung atau busur-berkaki.
d. Pertumbuhan yang terhambat, terlambat atau lemahnya pertumbuhan gigi .
e. Ketika ricket sangat parah, dapat menyebabkan rendahnya tingkat kalsium dalam
darah. Hal ini dapat menyebabkan kejang otot (kram), kejang-kejang dan kesulitan
bernapas.
F. Sifat Ricket
Ricket dapat bersifat permanen atau tidak permanen. Ricket dapat bersifat
permanen apabila terjadi keterlambatan dalam melakukan diagnosa, sehingga gejala
yang dialami sudah cukup parah. Akan tetapi, apabila sudah dilakukan diagnosa ketika
gejala yang diderita masih ringan, maka ricket bisa disembuhkan.
G. Penanganan Ricket
Penanganan yang biasanya dilakukan pada penderita ricket berdasarkan
penyebabnya sebagai berikut:
a. Kekurangan Kalsium
Memperbanyak konsumsi makanan yang mengndung unsur kalsium, sehingga
memperkuat kerja sel osteoblas (pembentuk tulang). Suplemen kalsium dapat
ditambahkan baik yang berbentuk sirup atau tablet dengan konsumsi 1,5 gram per hari.
b. Kekurangan Vitamin D.
Sumber vitamin D dapat diperoleh melalui sinar matahari dan makanan. saat kulit
terpapar sinar ultraviolet matahari, hal tersebut memicu sintesis vitamin D. Ginjal dan
hati mengubahnya menjadi vitamin D aktif yang dapat digunakan tubuh untuk
meningkatkan peresapan kalsium dan kesehatan tulang. Selain berjemur di bawah
matahari, vitamin D juga bisa didapatkan melalui makanan. Usus menyerap vitamin D
yang ditemukan secara alami dalam makanan yang dimakan, atau ditambahkan ke
dalamnya selama pemrosesan, atau dari suplemen atau multivitamin yang dikonsumsi.
c. Gangguan organ ginjal atau hati
Langkah pertama adalah menyembuhkan dulu gangguan/penyakit tersebut.
Biasanya terapi yang dilakukan lebih lama karena gangguan ginjal maupun hati
mengganggu metabolisme penyerapan kalsium.
d. Pengaruh atau efek samping dari obat-obatan seperti steroid.
Maka konsumsi obat itu harus segera dikurangi atau kalau bisa diganti dengan
obat yang bisa menyerap kalsium.

DAFTAR PUSTAKA
Chanchlani, R., Nemer, P., Sinha, R., Nemer, L., Krssnappa, V., Sochett, E., Safadi, F.,
& Raina, R. (2020). An Overview of Rickets in Children. Kidney International
Report, 5: 980-990.
Ismunandar, H., Himayani, R., & Farisi, M. A. (2021). Rakhitis Tinjauan Pustaka.
Medula, 10(4), 644-653.
Supartono, B., Utami, A. D., & Kusumaningsih, P. (2021). Rakitis Nutrisi Akibat Diet
Vegan pada Ibu Hamil dan Menyusui. Jurnal Ilmiah Kedokteran Wijayakusuma,
10(2):194-207.
Uday, S., & Hogler, W. (2020) Nutritional Rickets & Osteomalacia: A Practical
Aproach to Management. Indian J Med Res, 356-357.