Diterjemahkan dari bahasa Inggris ke bahasa Indonesia - www.onlinedoctranslator.

com

BAB 25
Gangguan Retina
dan Vitreous

Bab ini mencakup video terkait, yang dapat diakses dengan memindai kode QR yang disediakan dalam
teks atau mengunjungi www.aao.org/bcscvideo_section06.

Bab ini berfokus pada penyakit retina yang paling sering didiagnosis pada 2 dekade
pertama kehidupan. Ini termasuk retinopati prematuritas, amaurosis bawaan Leber,
dan retinoblastoma. Banyak topik yang dibahas dalam bab ini juga dibahas di BCSC
Bagian 12,Retina dan Vitreous.Lihat BCSC Bagian 4,Patologi Mata dan Tumor
Intraokular,untuk diskusi rinci tentang tumor.

Kelainan Bawaan dan Perkembangan

Vaskulatur Janin Persisten

Pembuluh darah janin yang persisten dibahas di Bab 23.

Retinopati Prematuritas
Retinopati prematuritas (ROP) adalah kelainan retina vasoproliferatif yang unik pada bayi
prematur. Pertama kali dijelaskan pada tahun 1950-an, ROP adalah penyebab utama kebutaan
anak-anak di Amerika Serikat, kedua setelah gangguan penglihatan otak.

Patofisiologi
Vaskularisasi retina dimulai pada minggu ke 16 kehamilan. Jaringan mesenchymal (sumber
pembuluh retina) tumbuh secara sentrifugal dari optic disc, mencapai ora serrata nasal pada
usia kehamilan 36 minggu dan ora serrata temporal pada usia kehamilan 40 minggu. Hasil
ROP dari pertumbuhan abnormal pembuluh darah retina ini pada bayi prematur karena
interaksi yang kompleks antara faktor pertumbuhan endotel vaskular (VEGF) dan faktor
pertumbuhan seperti insulin I (IGFI). Patofisiologi ROP saat ini dianggap sebagai proses 2
fase dan diuraikan dalam Tabel 251.

Klasifikasi
Klasifikasi Internasional Retinopati Prematuritas (ICROP) menggambarkan penyakit berdasarkan lokasi
(zona), stadium, dan luasnya (Tabel 252; Gambar 251 hingga 255). Nomor tahapan yang lebih tinggi dan
nomor zona yang lebih rendah menunjukkan ROP yang lebih parah.

325
326●Oftalmologi Anak dan Strabismus

Tabel 25-1Interaksi Antara VEGF dan IGF-I dalam Pengembangan ROP

Fase I
Terjadi pada usia kehamilan 22-30 minggu
Retina bersifat hiperoksik (relatif terhadap kadar oksigen intrauterin)
kadar VEGF rendah
Pembuluh darah retina berhenti tumbuh; pertumbuhan yang ditahan ini
• diperburuk oleh kadar oksigen yang tinggi
• diperparah oleh kadar IGF-I yang rendah
• berkorelasi dengan kenaikan berat badan yang buruk

Fase II
Terjadi pada usia kehamilan 31-44 minggu
Retina avaskular bersifat hipoksia
Tingkat VEGF meningkat (karena retina avaskular
hipoksia) Terjadi neovaskularisasi
Pengobatan ROP
Terapi laser menghancurkan retina avaskular hipoksia, sehingga kadar VEGF turun
Bevacizumab menghambat VEGF

IGF-I = faktor pertumbuhan seperti insulin I; ROP = retinopati prematuritas; VEGF = faktor pertumbuhan endotel vaskular.

Ditambah penyakitmengacu pada tortuositas arteriolar yang ditandai dan pembengkakan vena dari
pembuluh darah tiang posterior dan didiagnosis dengan membandingkan dengan foto standar. Ini
menyiratkan shunting vaskular melalui pembuluh baru dan menandakan penyakit parah (Gambar 256).
Penyakit pra-plusmengacu pada dilatasi dan tortuositas yang tidak normal tetapi kurang dari yang
terlihat pada foto standar (Gambar 257).
ROP posterior agresif (APROP; sebelumnya dikenal sebagaiPenyakit demam)adalah bentuk parah
dari ROP yang didefinisikan sebagai penyakit zona I atau zona II posterior, terkait dengan penyakit plus
yang melibatkan keempat kuadran pembuluh retina kutub posterior, pembuluh shunt, dan
neovaskularisasi datar di persimpangan antara retina vaskularisasi dan avaskular. Tanpa pengobatan,
APROP biasanya berkembang dengan cepat ke tahap 4 atau 5 ROP (Gambar 258).
Uji coba Cryotherapy for Retinopathy of Prematurity (CRYOROP) ditentukanambangpenyakit sebagai
5 bersebelahan atau 8 total jam kerja tahap 3 ROP di zona I atau II dengan adanya penyakit plus. Uji coba
Perawatan Dini untuk Retinopati Prematuritas (ETROP) ditentukanpenyakit prethresholdkarena semua
perubahan ROP zona I dan zona II yang tidak memenuhi kriteria perlakuan ambang batas, kecuali untuk
zona II tahap 1 dan zona II tahap 2 tanpa plus penyakit. ETROP selanjutnya membagi ROP prethreshold
menjaditipe 1dantipe 2penyakit untuk menggambarkan bayi mana yang akan mendapat manfaat dari
pengobatan sebelum berkembangnya penyakit ambang (Tabel 253).

Komite Internasional untuk Klasifikasi Retinopati Prematuritas. Inter

Klasifikasi Nasional Retinopati Prematuritas ditinjau kembali.Arch Oftalmol.
2005;123(7):991–999.

Faktor risiko untuk pengembangan ROP

Lahir prematur (≤usia kehamilan 30 minggu) dan berat lahir rendah (≤1500 g) adalah faktor risiko
yang paling signifikan untuk pengembangan ROP. Pemberian suplemen yang berlebihan
 Bab 25:Gangguan Retina dan Vitreous●327

Tabel 25-2Klasifikasi Internasional Retinopati Prematuritas

Lokasi:zona II dan III berdasarkan konvensi daripada anatomi yang ketat (lihat Gambar 25-1)
Zona I(tiang posterior): sebuah lingkaran yang berpusat pada cakram optik dengan jari-jari sama dengan dua kali
jarak dari pusat disk ke makula. Secara klinis, tepi temporal zona I terlihat dengan lensa 25 atau
28 D, dengan tepi bidang pandang lainnya berpusat pada margin cakram hidung.

Zona II:lingkaran yang berpusat pada cakram optik dengan jari-jari sama dengan jarak dari pusat
optic disc ke ora serrata nasal Zona III:bulan
sabit residual anterior ke zona II
Cakupan:ditentukan sebagai jam dari jam sebagai pengamat melihat setiap mata
Tahapan
Tahap 0:vaskularisasi imatur, tidak ada ROP
Tahap 1:adanya garis demarkasi antara retina vaskularisasi posterior dan avaskular
anterior retina (lihat Gambar 25-2)
Tahap 2:adanya bubungan dengan tinggi dan lebar, dengan atau tanpa jumbai kecil fibrovaskular
proliferasi (“popcorn”) (lihat Gambar 25-3)
Tahap 3:ridge dengan proliferasi fibrovaskular ekstraretinal (lihat Gambar 25-4)
• proliferasi fibrovaskular ringan
• proliferasi fibrovaskular sedang
• proliferasi fibrovaskular yang parah
Tahap 4:ablasi retina subtotal (lihat Gambar 25-5)
A. ablasi retina ekstrafoveal
B. ablasi retina termasuk fovea
Tahap 5:ablasi retina total; corong terbuka atau tertutup
Ditambah penyakit:dilatasi vena dan tortuositas arteriolar hadir di pembuluh retina tiang posterior di
setidaknya 2 kuadran retina; foto standar yang digunakan untuk menentukan jumlah minimum kelainan
vaskular yang diperlukan untuk membuat diagnosis; simbol plus (+) ditambahkan ke tahap ROP
menunjukkan adanya penyakit plus (misalnya, stadium 3 + ROP)
Penyakit pra-plus:dilatasi vena dan tortuositas arteriolar di kutub posterior tetapi tidak separah itu
sebagai kelainan vaskular yang terlihat pada penyakit plus
ROP posterior agresif:zona I atau zona posterior II ROP terkait dengan penyakit plus yang melibatkan
semua 4 kuadran pembuluh retina tiang posterior, pembuluh shunt, dan neovaskularisasi datar di
persimpangan antara retina vaskularisasi dan avaskular. Tanpa perawatan, biasanya berkembang dengan
cepat ke tahap 4 atau 5 ROP. Sebelumnya dikenal sebagaiPenyakit terburu-buru

D = dioptri.

Informasi dari Komite Internasional untuk Klasifikasi Retinopati Prematuritas. Klasifikasi Internasional
Retinopati Prematuritas ditinjau kembali.Arch Oftalmol.2005;123(7):991–999.

oksigen selama periode postnatal awal juga merupakan faktor risiko untuk pengembangan ROP. Meskipun telah
dilakukan penelitian selama beberapa dekade, jumlah ideal oksigen yang dibutuhkan oleh bayi prematur masih
belum diketahui. Kisaran target saturasi oksigen yang rendah telah dikaitkan dengan peningkatan risiko
kematian dan kecacatan. Kadar IGFI serum yang rendah dikaitkan dengan kenaikan berat badan pascakelahiran
yang buruk dan ROP yang lebih parah. Banyak algoritme yang menggunakan penambahan berat badan
pascakelahiran untuk mengidentifikasi bayi yang berisiko mengalami ROP tipe 1 telah dikembangkan dan sedang
diselidiki. Bayi prematur Afrika-Amerika berisiko lebih rendah untuk membutuhkan perawatan ROP.

Grup Kolaborasi BOOSTII Australia dan Inggris; TarnowMordi W,

Stenson B, Kirby A, dkk. Hasil dari dua percobaan target saturasi oksigen pada bayi
prematur.N Engl J Med.2016;374(8):749–760.
328●Oftalmologi Anak dan Strabismus

Jam-jam

12 12

9 3 9 3

Makula

Saraf optik
6 6
Mata kanan Mata kiri

Gambar 25-1Skema retina mata kanan dan kiri, menunjukkan area zona I (merah),II (kuning),
dan III (hijau),yang digunakan untuk menggambarkan lokasi retinopati prematuritas (ROP).
Tingkat ROP ditentukan sebagai jam dari jam.

Gambar 25-2ROP Tahap 1. Demarkasi

garis tidak memiliki ketinggian.(Atas perkenan Daniel Weaver, MD.)

Gambar 25-3ROP Tahap 2. Garis demarkasi memiliki

tinggi dan lebar, menciptakan punggungan.
(Sumber dari Andrea Molinari, MD.)
 Bab 25:Gangguan Retina dan Vitreous●329

Gambar 25-4Tahap 3 ROP. Punggung dengan

proliferasi fibrovaskular ekstraretinal.(Direproduksi
dengan izin dari Lueder GT.Praktek Dokter Spesialis Mata.
New York: McGraw-Hill; 2011:232.)

Gambar 25-5Ablasi retina ekstrafoveal subtotal di mata kanan pasien dengan stadium 4A
ROP diobati dengan laser.(Atas perkenan Robert W. Hered, MD.)

Saugstad OD, Aune D. Oksigenasi optimal bayi berat lahir sangat rendah: meta
analisis dan tinjauan sistematis studi target saturasi oksigen.Neonatologi.
2014;105(1):55–63.

Skrining dan diagnosis

Pedoman saat ini dari American Academy of Pediatrics, American Academy of Ophthalmology, dan
American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus merekomendasikan agar bayi
dengan usia kehamilan 30 minggu atau kurang, berat lahir 1500 g atau kurang, atau perjalanan
klinis yang rumit harus diskrining untuk ROP. Pemeriksaan pertama harus dilakukan pada usia
kronologis (postnatal) 4 minggu atau pada usia kehamilan terkoreksi 31 minggu, mana yang lebih
lambat (tetapi tidak lebih dari usia kronologis 6 minggu). Skrining saat ini
330●Oftalmologi Anak dan Strabismus

Gambar 25-6Ditambah penyakit.(Direproduksi

dengan izin dari Lueder GT.Praktek Dokter Spesialis Mata.
New York: McGraw-Hill; 2011:231.)

Gambar 25-7 Penyakit pra-plus.(Atas kebaikan Daniel

Weaver, MD.)

SEBUAH B
Gambar 25-8 ROP posterior agresif, mata kiri, sebelum perawatan(SEBUAH)dan segera setelah laser
perlakuan(B).(Atas perkenan Robert W. Hered, MD.)
 Bab 25:Gangguan Retina dan Vitreous●331

Tabel 25-3Klasifikasi ETROP dari ROP

Tipe 1
Zona I, setiap ROP stadium dengan penyakit plus
Zona I, ROP stadium 3 tanpa penyakit plus Zona II,
ROP stadium 2 atau 3 dengan penyakit plus
Tipe 2
Zona I, ROP stadium 1 atau 2 tanpa penyakit plus
Zona II, ROP stadium 3 tanpa penyakit plus

EtROP = Perawatan Dini untuk Retinopati Prematuritas.

Dimodifikasi dari Wallace DK. Retinopati prematuritas.Titik Fokus: Modul Klinis untuk Dokter Spesialis Mata.San
Francisco: Akademi Oftalmologi Amerika; 2008, modul 12:p 4.

rekomendasi dapat ditemukan di situs web American Academy of Pediatrics (http://

pediatrics.aappublications.org/content/131/1/189). Di negara berkembang, ROP terjadi pada bayi
pada usia kehamilan yang lebih tua dan dengan berat badan lahir yang lebih tinggi dibandingkan
dengan bayi di Amerika Serikat. Hal ini menunjukkan bahwa kriteria penapisan untuk ROP tidak
berlaku secara global dan harus diubah di wilayah lain di dunia.
Pemeriksaan ROP dilakukan setelah pelebaran farmakologis pupil. Obat tetes mata kombinasi
dengan konsentrasi yang relatif rendah (siklopentolat 0,2% dan fenilefrin 1%) biasanya digunakan.
Instrumen steril harus digunakan untuk memeriksa bayi. Seorang perawat harus hadir untuk
pemeriksaan di unit perawatan intensif neonatal karena bayi dapat mengalami apnea dan
bradikardia selama pemeriksaan. Jika suatu pemeriksaan harus ditunda, maka penundaan tersebut
beserta alasan medisnya harus didokumentasikan dalam rekam medis pasien. Interval yang
disarankan untuk pemeriksaan mata lanjutan untuk ROP tanpa penyakit plus diberikan pada Tabel
254; penghentian pemeriksaan skrining dirangkum dalam Tabel 255. Sebagian besar ROP
mengalami regresi secara spontan melalui involusi.
Diagnosis ROP melalui fotografi retina digital dan telemedis sedang diselidiki. Saat ini
sedang digunakan di negara-negara berkembang dan daerah di mana dokter mata tidak
tersedia untuk melakukan pemeriksaan ROP.

Fierson WM; Bagian American Academy of Pediatrics tentang Ophthalmology; Amerika

Akademi Oftalmologi; Asosiasi Amerika untuk Oftalmologi Anak dan Strabismus;
Asosiasi Orthoptists Bersertifikat Amerika. Pemeriksaan skrining bayi prematur
untuk retinopati prematuritas.Pediatri.2013;131(1):189–195. Vinekar A, Jayadev C,
Mangalesh S, Shetty B, Vidyasagar D. Peran pengobatan jarak jauh dalam
skrining retinopati prematuritas di pusat-pusat penjangkauan pedesaan di India — laporan dari
20.214 sesi pencitraan dalam program KIDROP.Semin Fetal Neonatal Med.2015;20(5):335–345.

Perlakuan
Sekitar 10% bayi yang diperiksa untuk ROP memerlukan pengobatan. Beberapa uji coba ROP
multisenter telah berpengaruh dalam membimbing pengobatan penyakit ini. Studi pengobatan
ROP awal, CRYOROP, merekomendasikan pengobatan dengan cryotherapy ketika penyakit
mencapai tingkat keparahan tertentu, disebutambang.Pedoman pengobatan saat ini
332●Oftalmologi Anak dan Strabismus

Tabel 25-4Interval Pemeriksaan Mata Lanjutan yang Disarankan untuk ROP

Tanpa Penyakit Plus
1 Minggu atau Kurang
Vaskularisasi imatur: zona I atau posterior zona II
Tahap 1 atau 2 ROP: zona I
Tahap 3 ROP: zona II
Kehadiran atau dugaan adanya ROP posterior agresif
1 sampai 2 Minggu
Vaskularisasi imatur: zona posterior II Tahap
2 ROP: zona II
ROP yang benar-benar mundur: zona I
2 minggu
Tahap 1 ROP: zona II Vaskularisasi imatur:
zona II ROP yang benar-benar mengalami
regresi: zona II
2 hingga 3 Minggu
ROP Tahap 1 atau 2: zona
III ROP Regresi: zona III

Informasi dari Fierson WM; Bagian American Academy of Pediatrics tentang Ophthalmology; Akademi
Oftalmologi Amerika; Asosiasi Amerika untuk Oftalmologi Anak dan Strabismus; Asosiasi Orthoptists
Bersertifikat Amerika. Pemeriksaan skrining bayi prematur untuk retinopati prematuritas.Pediatri.
2013;131(1):189–195.

Tabel 25-5Kriteria Penghentian Pemeriksaan Skrining ROPsebuah

Retina sepenuhnya tervaskularisasi
Vaskularisasi zona III tanpa ROP zona I atau II sebelumnya
Kurangnya perkembangan pra ambang atau ROP yang lebih buruk pada usia 50 minggu pascamenstruasi
Regresi ROP di zona III tanpa jaringan pembuluh darah abnormal yang mampu diaktifkan kembali di
zona II atau III

sebuahDapat mempertimbangkan penghentian jika salah satu kriteria terpenuhi. Berlaku untuk bayi yang tidak membutuhkan
perlakuan.

Diadaptasi dari Shulman JP, hobbs R, hartnett ME. Retinopati prematuritas: konsep yang berkembang dalam
diagnosis dan manajemen.Titik Fokus: Modul Klinis untuk Dokter Spesialis Mata. San Francisco: Akademi
Oftalmologi Amerika; 2015, modul 1.

didasarkan pada hasil uji coba ETROP (lihat Tabel 253 untuk klasifikasi ETROP), yang menemukan bahwa
pengobatan lebih awal pada mata prethreshold yang diklasifikasikan sebagai tipe 1 menghasilkan hasil
struktural dan visual yang lebih baik daripada pengobatan konvensional. Fotokoagulasi laser panretinal
dilakukan untuk mengikis retina avaskular perifer (Gambar 259). Pedoman saat ini sangat
merekomendasikan perawatan untuk mata apa pun dengan ROP tipe 1. Mata dengan ROP tipe 2 harus
diamati dengan cermat untuk perkembangan penyakit tipe 1 (Video 251 hingga 254 menunjukkan
perkembangan ROP dan respons terhadap perawatan laser).

VIDEO 25-1Tahap 3 retinopati prematuritas.

Atas perkenan Leslie D. MacKeen, BSc, dan Anna L. Ells, MD, FRCS(C). Dokumentasi dinamis
evolusi retinopati prematuritas dalam format video.JAAPOS.2008;12(4):349–351.
Akses semua video Bagian 6 di www.aao.org/bcscvideo_section06.
 Bab 25:Gangguan Retina dan Vitreous●333

Gambar 25-9Fotokoagulasi laser diterapkan anterior

ke retina avaskular. Perawatan laser tidak boleh
diterapkan langsung ke punggungan. Perhatikan
pita tebal neovaskularisasi dan
ditambah penyakit.(Atas perkenan Philip J. Ferrone, MD.)

APROP biasanya terjadi di zona I atau posterior zona II, berkembang pesat, seringkali sulit
diobati, dan memiliki prognosis yang buruk (lihat Tabel 252 dan Gambar 258). Karakteristik lain dari
APROP adalah tidak berkembang dengan cara yang khas (yaitu, melalui tahap 1, 2, dan 3), dan
tahap 3 sering muncul sebagai neovaskularisasi datar.

VIDEO 25-2Retinopati posterior agresif pada prematuritas

dengan perawatan laser.
Atas perkenan Leslie D. MacKeen, BSc, dan Anna L. Ells, MD, FRCS(C).
Dokumentasi dinamis evolusi retinopati prematuritas dalam format video.
JAAPOS.2008;12(4):349–351.

VIDEO 25-3Retinopati prematuritas—film, 2.

Atas perkenan Anna L. Ells, MD, FRCS(C), dan Leslie D. MacKeen, BSc.
Retinopati prematuritas — filmnya.JAAPOS.2004;8(4):389.

VIDEO 25-4Retinopati prematuritas—film, 7.

Atas perkenan Anna L. Ells, MD, FRCS(C), dan Leslie D. MacKeen, BSc.
Retinopati prematuritas — filmnya.JAAPOS.2004;8(4):389.

Pilihan pengobatan terbaru untuk ROP tipe 1 adalah injeksi intravitreal agen anti VEGF
bevacizumab dan ranibizumab. Studi awal agen antiVEGF untuk pengobatan ROP, dan yang paling
berpengaruh, adalah Bevacizumab Eliminates the Angiogenic Threat of Retinopathy of Prematurity
(BEATROP), yang menemukan manfaat yang signifikan terhadap hasil struktural untuk mata zona I
yang menerima monoterapi bevacizumab intravitreal dibandingkan dengan mereka yang
menerima perawatan laser. Publikasi selanjutnya telah mendokumentasikan bahwa ROP dapat
kambuh beberapa bulan setelah pengobatan dengan agen antiVEGF; dengan demikian,
pengawasan dan perawatan ulang yang berkepanjangan mungkin diperlukan setelah injeksi
antiVEGF intravitreal. Pengobatan AntiVEGF tidak boleh diberikan kepada bayi yang tidak mungkin
kembali untuk pemeriksaan lanjutan setelah mereka keluar dari rumah sakit.
Ada kekhawatiran bahwa efek obat antiangiogenik pada pembuluh darah yang berkembang di area
tubuh lainnya dapat menyebabkan hasil perkembangan yang merugikan. Kelainan pembuluh darah
retina telah didokumentasikan oleh angiografi fluorescein bertahun-tahun setelah pengobatan anti VEGF.
Studi lebih lanjut diperlukan untuk menentukan efek okular dan sistemik jangka panjang dari agen
antiVEGF yang digunakan untuk mengobati ROP.
334●Oftalmologi Anak dan Strabismus

Perawatan Dini untuk Retinopati Kelompok Kooperatif Prematuritas. Revisi indikasi untuk
pengobatan retinopati prematuritas: hasil uji coba acak Pengobatan Dini untuk
Retinopati Prematuritas.Arch Oftalmol.2003;121(12):1684–1694. Perawatan Dini untuk
Retinopati Kelompok Kooperatif Prematuritas; WV yang bagus, Hardy RJ,
Dobson V, dkk. Ketajaman visual akhir menghasilkan pengobatan dini untuk studi
Retinopati Prematuritas.Arch Oftalmol.2010;128(6):663–671.
Lepore D, Quinn GE, Molle F, dkk. Bevacizumab intravitreal versus perawatan laser pada tipe 1
retinopati prematuritas: laporkan temuan angiografi fluorescein.Oftalmologi.
2014;121(11):2212–2219.
MintzHittner HA, Kennedy KA, Chuang AZ; Grup Koperasi BEATROP. Kemanjuran
bevacizumab intravitreal untuk stadium 3+ retinopati prematuritas.N Engl J Med.
2011;364(7):603–615.
Morin J, Luu TM, Superstein R, dkk; Jaringan Neonatal Kanada dan Neonatal Kanada
Investigator Jaringan Tindak Lanjut. Hasil perkembangan saraf setelah injeksi
bevacizumab untuk retinopati prematuritas.Pediatri.2016;137(4). pii: e20153218.

Sekuel dan komplikasi

Salah satu gejala sisa yang paling umum dari ROP yang signifikan, apakah diobati atau mengalami regresi
spontan, adalah miopia, yang mungkin parah. Juga, bayi prematur dengan ROP, terutama mereka yang
membutuhkan pengobatan, berisiko lebih tinggi untuk mengalami strabismus dan ambliopia. Risiko lain
yang diakui adalah glaukoma dari crowding dari sudut ruang anterior.
Berbagai gejala sisa akibat involusi ROP dapat ditemukan di retina dan pembuluh darahnya,
termasuk degenerasi latticelike, kegagalan vaskularisasi perifer, dan pembuluh darah berliku. Penarikan
makula dapat terjadi, menimbulkan pseudoexotropia sebagai akibat dari sudut kappa positif yang besar
(Gambar 2510, 2511) (lihat Bab 7 untuk pembahasan tentang sudut kappa). Mata yang telah menjalani
perawatan juga dapat mengalami ablasi retina lanjut di perbatasan antara retina yang dirawat dan yang
tidak dirawat. Seorang anak yang telah mengalami ROP membutuhkan

Gambar 25-10Traksi tiang posterior dan penarikan makula (mata kanan), sekuel dari ROP.
(Sumber dari Robert W. Hered, MD.)
 Bab 25:Gangguan Retina dan Vitreous●335

Gambar 25-11Pseudoexotropia pada mata kiri

yang terfiksasi pada ROP. Pasien memiliki sudut
kappa positif akibat penarikan makula.

pemeriksaan oftalmik periodik di luar periode baru lahir. Perubahan akhir yang terkait dengan ROP
stadium 5 meliputi katarak, glaukoma, dan phthisis bulbi.
Ketika perawatan laser, cryotherapy, atau monoterapi bevacizumab intravitreal tidak
mencegah perkembangan ROP ke tahap 4 atau 5 (detasemen retina), scleral buckling dan
vitrectomy dapat diindikasikan. Keberhasilan anatomi bervariasi tergantung pada banyak
faktor, tetapi hasil ketajaman visual mengecewakan, terutama dengan mata stadium 5.
Sayangnya, bahkan dengan pedoman skrining dan pengobatan saat ini, kira-kira 400-600 bayi
menjadi buta karena ROP setiap tahun di Amerika Serikat. Hasil ROP yang buruk dapat dianggap
sebagai malpraktik medis dan oleh karena itu menimbulkan risiko litigasi oleh pasien atau keluarga
mereka. The Ophthalmic Mutual Insurance Company (www.omic.com) menawarkan banyak alat
untuk membantu dokter mata membatasi risiko tanggung jawab mereka.

Repka MX, Tung B, WV Bagus, Capone A Jr, Shapiro MJ. Hasil mata mengembangkan ret
detasemen inal selama Pengobatan Dini untuk Retinopati studi Prematuritas.Arch
Oftalmol.2011;129(9):1175–1179.

Penyakit Retina Herediter

Nystagmus adalah tanda penyakit retina herediter yang paling umum pada bayi dan anak kecil.
Timbulnya nistagmus biasanya terjadi antara usia 8 dan 12 minggu dan menunjukkan potensi
penglihatan yang terbatas jika penyebabnya adalah penyakit retina (lihat Bab 13). Pada nistagmus
infantil yang disebabkan oleh bentuk tertentu dari amaurosis kongenital Leber, achromatop sia,
atau kebutaan malam stasioner kongenital, tampilan retina bisa normal.
Nystagmus tidak berkembang pada semua pasien dengan penyakit retina herediter; misalnya, itu
mungkin tidak berkembang pada mereka dengan kerusakan retina yang kurang parah. Fungsi visual
yang buruk atau skrining penglihatan yang gagal mungkin merupakan kelainan yang muncul pada anak
yang lebih tua dengan penyakit retina. Respon pupil paradoks (pupil yang awalnya menyempit dalam
gelap daripada melebar) umum terjadi pada distrofi retina herediter (Tabel 256).
Tes yang digunakan untuk mengevaluasi pasien dengan kemungkinan kelainan retina
herediter meliputi elektroretinografi (ERG), elektrookulografi (EOG), dan tomog raphy koherensi
optik (OCT), serta tes penglihatan warna, bidang visual, dan adaptasi gelap. Sedasi atau anestesi
umum mungkin diperlukan untuk melakukan ERG atau OCT pada anak kecil. Karena pematangan
retina yang signifikan terjadi selama beberapa tahun pertama kehidupan, ERG dapat tampak
subnormal pada bayi yang sehat. Untuk mendapatkan hasil yang lebih dapat diandalkan, ERG
dilakukan setelah usia 6-10 bulan. Pengujian ERG berulang mungkin diperlukan untuk
mengkonfirmasi kelainan fototransduksi.
336●Oftalmologi Anak dan Strabismus

Tabel 25-6Diagnosis Banding Murid Paradoks

Achromatopsia (lengkap, tidak lengkap, atau
monokromatisme kerucut biru)
Albinisme
Penyakit terbaik
Kebutaan malam stasioner bawaan
Leber bawaan amaurosis
Hipoplasia saraf optik
Retinitis pigmentosa

Penyakit retina herediter dengan onset di akhir masa kanak-kanak sangat mirip dengan yang ada di
masa dewasa dan tidak tercakup di sini. Lihat BCSC Bagian 12,Retina dan Vitreous.

Amaurosis kongenital leber

Amaurosis kongenital Leber (LCA) adalah sekelompok distrofi retina herediter (biasanya autosomal
resesif) yang memengaruhi fotoreseptor batang dan kerucut. LCA ditandai dengan kehilangan
penglihatan yang parah pada masa bayi, nistagmus, pupil yang kurang reaktif, dan ERG yang padam.
Ketajaman visual biasanya berkisar dari 20/200 hingga persepsi cahaya telanjang, tetapi pada beberapa
pasien tidak terlalu rendah.
Penampilan oftalmoskopi sangat bervariasi, tergantung pada genotipe. Mulai dari
penampilan normal, terutama pada masa bayi; untuk penggumpalan pigmen di epitel
pigmen retina (RPE); mirip dengan retinitis pigmentosa klasik, dengan spikula tulang,
pelemahan arteriol, dan pucat diskus. Temuan fundus lain yang dilaporkan tetapi kurang
umum termasuk atrofi chorioretinal yang luas, koloboma makula, titik putih (mirip dengan
yang terlihat pada retinitis punctata albescens), dan gambaran retina marmer (Gambar
2512). Pemeriksaan tologi menunjukkan tidak adanya fotoreseptor difus.
Manifestasi okular tambahan termasuk refleks okulodigital (menggosok atau menyodok
mata), fotoaversi, katarak, keratoconus, dan keratoglobus. Kesalahan refraksi tinggi,
biasanya hyperopia tinggi, sering terjadi.
Fenotipe mirip LCA dapat ditemukan pada sejumlah penyakit sistemik, termasuk
gangguan per oksisomal (sindrom Zellweger [cerebrohepatorenal], distrofi adrenoleuko
neonatal, dan penyakit Refsum infantil) dan ciliopathies (sindrom Alström, sindrom Joubert,
sindrom SeniorLøken, dan sindrom BardetBiedl). Ciliopathies adalah sekelompok kelainan
genetik di mana struktur dan / atau fungsi silia terpengaruh, bermanifestasi dalam anomali
otak dan penyakit ginjal dan retina. Keterlibatan retina sering terjadi karena sambungan
antara segmen dalam dan luar sel fotoreseptor adalah silia nonmotil yang dimodifikasi (lihat
Bab 28). Dengan demikian, dokter mata harus menyadari bahwa fenotipe mirip LCA mungkin
merupakan tanda pertama dari penyakit sistemik yang tidak terdiagnosis.

DiagnosaERG biasanya digunakan untuk mendiagnosis LCA. Namun, pada anak dengan fenotip
yang jelas (refleks okulodigital, penglihatan yang sangat menurun saat lahir, dan retinopati
pigmentasi), ERG tidak selalu diperlukan. Tes genetik penting dan dapat digunakan untuk
memastikan diagnosis, membedakan LCA dari penyakit retina lainnya, memprediksi prognosis, dan
membantu keluarga berencana. Diagnosis molekuler LCA terhalang oleh fakta bahwa penyakit ini
heterogen. Setidaknya 20 mutasi genetik yang berbeda diketahui penyebabnya
 Bab 25:Gangguan Retina dan Vitreous●337

Gambar 25-12Amaurosis kongenital leber

dengan fundus marmer.

LCA; keterlibatan yang paling seringCEP290 (15%),GUCY2D (12%), danCRB1 (10%), serta
RPE65 (6%).

PerlakuanTerapi gen tersedia untuk biallelicRPE65penyakit. Studi telah menunjukkan

peningkatan dalam penglihatan subjektif dan objektif setelah injeksi subretinal promotor gen
yang melekat pada partikel virus adenovirus, tetapi tidak jelas apakah hasil ini akan
berkelanjutan. Hasil tampaknya paling menjanjikan pada anak kecil.

Alkharashi M, Fulton AB. Bukti yang tersedia tentang amaurosis dan gen bawaan Leber
terapi.Semin oftalmol.2017;32(1):14–21.
Weleber RG, Pennesi ME, Wilson DJ, dkk. Hasil pada 2 tahun setelah terapi gen untuk RPE65
defisiensi amaurosis kongenital Leber dan distrofi retina onset anak usia dini yang parah.
Oftalmologi.2016;123(7):1606–1620.

Achromatopsia
Achromatopsia lengkap, juga dikenal sebagaimonokromatisme batang,adalah kelainan bawaan autosomal
resesif dari fotoreseptor kerucut di mana pasien tidak memiliki penglihatan warna, penglihatan sentral yang
buruk, nistagmus, dan fotofobia. Pasien-pasien ini melihat dunia dalam nuansa abu-abu. Hemeralopia,
ketidakmampuan untuk melihat dengan jelas dalam cahaya terang, terjadi pada pasien ini.
Temuan pada pemeriksaan retina biasanya normal, dengan kemungkinan pengecualian
refleks foveal yang buruk atau tidak ada. Meskipun achromatopsia awalnya dianggap sebagai
gangguan stasioner, hasil penelitian terbaru menunjukkan penurunan ketajaman visual,
penampilan makula, dan fungsi kerucut pada ERG.

DiagnosaHasil tes penglihatan warna sangat tidak normal. ERG subnormal,

menunjukkan respons kerucut atau fotopik yang padam tetapi respons batang normal
atau hampir normal. Beberapa mutasi gen resesif telah diidentifikasi sebagai penyebab
achro matopsia, termasuk mutasi padaCNGA3, CNGB3 (paling umum),GNAT2, PDE6C,
danPDE6H.
Distrofi kerucut lainnya yang menyebabkan gangguan penglihatan dini dan termasuk nistagmus
achromatopsia tidak lengkap,yang merupakan kondisi resesif autosomal, danmonokromatisme kerucut biru,
yang merupakan gangguan Xlinked. Pada kedua gangguan tersebut, pasien biasanya memiliki penglihatan yang
lebih baik daripada mereka yang memiliki akromatopsia lengkap. Pada achromatopsia tidak lengkap,
338●Oftalmologi Anak dan Strabismus

beberapa fungsi kerucut sisa diamati pada pengujian ERG. Dalam monokromatisme bluecone,
kerucut biru (panjang gelombang pendek) menunjukkan fungsi normal pada pengujian ERG
khusus, tetapi respons photopic biasanya padam.

PerlakuanKacamata dengan lensa gelap atau lensa merah yang mengecualikan panjang gelombang pendek dapat

membantu. Terapi gen telah digunakan pada model hewan.

Kebutaan malam stasioner bawaan

Kebutaan malam stasioner bawaan (CSNB)mengacu pada sekelompok gangguan retina
nonprogresif yang ditandai terutama oleh fungsi abnormal dari sistem batang. Kondisi ini
mungkin Xlinked (bentuk yang paling umum), resesif autosomal, atau dominan autosomal.

Anak-anak dengan CSNB, terutama bentuk resesif autosomal dan Xlinked, biasanya muncul
pada awal masa bayi dengan nistagmus dan gambaran fundus yang normal. Bentuk-bentuk ini
sering juga dikaitkan dengan miopia dan penurunan ketajaman visual sekitar 20/200. Namun,
jangkauan penglihatan pada pasien ini luas, dan kadang-kadang, pasien memiliki penglihatan
normal. Retina biasanya tampak normal, tetapi saraf optik dapat menunjukkan kemiringan miopia
dan pucat temporal.

DiagnosaTes ERG atau genetik diperlukan untuk diagnosis. Pola ERG paling umum yang
terlihat di CSNB adalah ERG adaptasi gelap "negatif": gelombang besar dan gelombang
amplitudo (negatif) yang berkurang. Adaptasi gelap tidak normal pada semua pasien dengan
CSNB. Bayi dengan CSNB mungkin memiliki ERG datar sampai sekitar usia 6 bulan, ketika
berubah menjadi konfigurasi negatif klasik.

PerlakuanPenerangan terang harus digunakan untuk tugas visual dan kesalahan refraksi dikoreksi.

Hipoplasia fovea
Hipoplasia foveal, atau perkembangan fovea yang tidak lengkap, merupakan penyebab lain nistagmus
pada masa bayi awal. Meskipun kondisi ini paling sering dikaitkan dengan albinisme atau aniridia, kondisi
ini juga dapat diisolasi atau bersifat familial dan mungkin terkait dengan defek padaPAX6gen. Pada
pemeriksaan mikroskopis mata, refleks fovea buruk atau tidak ada, dan makula menunjukkan hipoplasia
dengan berbagai derajat, yang juga dapat dilihat pada pasien dengan akromatopsia lengkap.

AlSaleh AA, Hellani A, AbuAmero KK. Hipoplasia foveal terisolasi: laporan kasus baru dan
penyelidikan genetik yang rinci.Int Oftalmol.2011;31(2):117–120.

DiagnosaPemeriksaan fundus menunjukkan hipoplasia foveal adalah diagnostik. OKT semoga

bermanfaat.

PerlakuanTidak ada perawatan yang tersedia saat ini.

Sindrom Aicardi
Sindrom Aicardi adalah dugaan kelainan autosomal dominan terkait-X yang ditandai oleh
trias klinis berupa kekosongan korioretinal depigmentasi bulat atau oval yang tersebar luas
(Gambar 2513), kejang infantil, dan agenesis korpus kalosum. Kekosongan chorioretinal telah
terbukti terjadi pada 88% pasien; kelainan saraf optik, pada 81%. Coloboma,
 Bab 25:Gangguan Retina dan Vitreous●339

Gambar 25-13Sindrom Aicardi. Foto fundus

menunjukkan koloboma diskus optikus dan
lakuna korioretinal.

membran pupil persisten, dan mikroftalmia juga dapat terjadi. Sindrom Aicardi biasanya
mematikan pada pria.

Fruhman G, Eble TN, Gambhir N, Sutton VR, Van den Veyver IB, Lewis RA. Oftalmologi
temuan pada sindrom Aicardi.JAAPOS.2012;16(3):238–241.

DiagnosaGambaran klinis memberikan dasar untuk diagnosis.

PerlakuanTidak ada perawatan yang tersedia saat ini.

Distrofi makula herediter

Kelainan makula terlihat pada sejumlah kelainan herediter. Abnormalitas dapat dikaitkan dengan
penyakit sistemik herediter (misalnya, bercak cherryred pada GM2ganglio sidosis tipe I) atau dapat
mencerminkan kelainan retina primer, seperti penyakit Stargardt atau penyakit Best. Hanya
gangguan retina primer yang dibahas di sini.

Penyakit Stargardt
Penyakit Stargardt (degenerasi makula remaja) adalah distrofi makula herediter yang paling
umum. Warisan biasanya resesif autosomal; dalam kasus yang jarang terjadi, dominan
autosomal. Sebagian besar kasus disebabkan oleh mutasi pada gen transporter pengikat
adenosin trifosfat spesifik retina (ABCA4).Anak-anak dengan penyakit Stargardt biasanya
hadir antara usia 8 dan 15 tahun dengan penurunan penglihatan, fotofobia, atau kelainan
penglihatan warna. Kondisinya bilateral, simetris, dan progresif; ketajaman visual turun
sekitar 20/50–20/200.

DiagnosaPenyakit ini sering berkembang melalui tahapan. Awalnya, fundus tampak normal bahkan
saat penglihatan menurun, dan kondisinya mungkin salah didiagnosis sebagai kehilangan
penglihatan fungsional. Perubahan ophthalmoscopic pertama yang diamati adalah hilangnya
refleks foveal, diikuti oleh perkembangan atrofi makula bull'seye yang khas yang dikelilingi oleh
bintik-bintik kekuningan bulat atau pisciform, yang berkembang di kutub posterior pada tingkat
RPE. Jika flek tersebar di seluruh fundus, kondisinya dapat disebut sebagaifundus flavimakulatus.
Sebelum bintik-bintik berkembang, makula sering tampak atrofi karena penyakit RPE,
menyebabkan kualitas pantulan cahaya yang aneh menyerupai perunggu yang dipukuli (Gambar
2514, 2515).
340●Oftalmologi Anak dan Strabismus

Gambar 25-14Penyakit Stargardt. Atrofi makula, bintik-bintik kuning-putih pisciform, dan penampilan
perunggu yang dipukuli. Perhatikan hemat peripapiler retina.(Atas perkenan Marc T. Mathias, MD.)

Tanda "choroid gelap" pada angiografi fluorescein khas tetapi tidak ada pada semua
pasien. Fenomena ini disebabkan oleh akumulasi lipofuscin di dalam RPE, yang menghalangi
fluoresensi koroid. Fluorescein angiography sebagian besar telah diganti dengan pengujian
fundus autofluorescence (FAF) untuk konfirmasi penyakit Stargardt. FAF mengungkapkan
peningkatan autofluoresensi karena akumulasi lipofuscin di RPE dan pengurangan
autofluoresensi di area atrofi RPE dan kehilangan fotoreseptor (lihat Gambar 2515C, D).
Pencitraan makula OCT dapat mengungkapkan akumulasi lipofuscin dalam RPE dan
kehilangan fotoreseptor.
Hasil pengujian lapang pandang mungkin normal pada tahap awal penyakit. Perkembangan
penyakit akan menghasilkan skotoma sentral.
Hasil ERG seringkali normal pada tahap awal penyakit Stargardt. Penyakit Stargardt dapat
dikaitkan dengan distrofi cone-rod progresif yang memiliki prognosis visual yang jauh lebih buruk
dan ERG yang padam.
Deteksi dariABCA4mutasi melalui pengujian genetik dapat bersifat diagnostik.

PerlakuanTerapi gen untuk penyakit Stargardt telah digunakan pada model hewan dan sedang
dipelajari dalam uji klinis fase 1/2a pada manusia.

Han Z, Conley SM, Naash MI. Terapi gen untuk penyakit Stargardt terkait denganABCA4
gen.Adv Exp Med Biol.2014;801:719–724.

Penyakit terbaik

Klasik Penyakit terbaik, ataudistrofi makula vitelliform remaja-onset (VMD),adalah kelainan

retina autoso mal dominan dengan penetrasi variabel dan ekspresivitas. Kondisi ini
disebabkan oleh mutasi padaTERBAIK1gen pada kromosom 11, yang mengkode protein
 Bab 25:Gangguan Retina dan Vitreous●341

SEBUAH B

C D
Gambar 25-15 Foto fundus dari pasien dengan penyakit Stargardt. Mata kanan(SEBUAH)dan
mata kiri(B)menunjukkan bintik-bintik kuning-putih pisciform klasik di seluruh makula, dengan
bintik-bintik dari epitel pigmen retina sentral (RPE). Sesuai benar(C)dan pergi(D) gambar fundus
autofluoresensi (FAF) mengungkapkan hipo- dan hiperautofluoresensi berbintik-bintik dengan flek
hiperautofluoresen (sesuai dengan flek pisciform) dan makulopati bull's-eye, lebih besar di mata
kiri daripada di mata kanan.(Atas perkenan Marc T. Mathias, MD.)

bestrophin. Pasien biasanya datang tanpa gejala pada masa kanak-kanak dengan tampilan retina klasik,
atau di kemudian hari dengan penurunan penglihatan.
Selama dekade terakhir, fenotipe yang langka dan berbeda—vitreoretinochoroidopathy
dominan autosomal (ADVIRC)—telah diakui. Hasil ADVIRC dari mutasi exonskipping di
TERBAIK1.Fenotipe terpisah dan berbeda yang disebabkan oleh mutasi null biallelic pada
TERBAIK1juga ada. Berbagai fenotipe yang disebabkan oleh mutasi heterozigot atau bialelik
dariTERBAIK1secara kolektif disebutbestrophinopathies.

Pasquay C, Wang LF, Lorenz B, Preising MN. Bestrophin 1—fenotipe dan fungsional
aspek dalam bestrophinopathies.Genet oftalmik.2015;36(3):193–212.

DiagnosaRetina mungkin tampak normal pada awalnya, tetapi antara usia 4 dan 10 tahun, tahap "kuning
telur", atau vitelliform, dimulai (Gambar 2516). Struktur seperti kista kuning-oranye adalah
342●Oftalmologi Anak dan Strabismus

Gambar 25-16Penyakit terbaik, tahap "kuning telur".

(Courtesy of Joseph Morales, CRA, COA. Gambar sampul untuk
Oftalmologi Retina [Edisi September/Okt 2017].)

terlihat, biasanya di makula; namun, lesi dapat terjadi di tempat lain, dan terkadang terdapat
banyak lesi. Lesi biasanya berukuran 1,5-5,0 diameter cakram. Penampilan seperti kuning
telur dikaitkan dengan penglihatan sentral yang baik.
Seiring waktu, bahan kistik dapat menjadi butiran, menimbulkan tahap "telur orak-arik". Pada
tahap ini, penglihatan sentral biasanya tetap baik, dengan ketajaman visual kira-kira 20/30. Kista
bisa pecah dan sebagian terserap; pseudohipopion dapat terbentuk dari isi kistik.Membran
neovaskular koroid (CNVMs)dandetasemen epitel pigmen (PED)berkembang pada 20% pasien
(Gambar 2517A). Perdarahan subretinal dapat terjadi, dan ketajaman visual dapat memburuk
menjadi 20/100 atau lebih buruk. FAF mengungkapkan hiperautofluoresensi makula sentral karena
bahan vitelliform (Gambar 2517B). Fluorescein angiography mengungkapkan hiperfluoresensi
makula sentral karena pewarnaan bahan vitelliform serta kebocoran akhir dari CNVM, jika ada
(Gambar 2517C, D). Pencitraan Spectraldomain OCT (SDOCT) selanjutnya dapat menggambarkan
kelainan makula sentral (Gambar 2517E, F).
EOG biasanya abnormal pada pasien dan karier yang terkena. Gangguan ini adalah salah
satu dari sedikit di mana EOG tidak normal dan ERG normal.TERBAIK1mutasi gen ditemukan
pada 60%–83% pasien yang terkena. Pembawa dapat diidentifikasi dengan adanya EOG
abnormal dengan retina normal atau aTERBAIK1mutasi gen.

Meunier I, Sénéchal A, Dhaenens CM, dkk. Skrining sistematis untukTERBAIK1danPRPH2

dalam distrofi makula vitelliform remaja dan dewasa: alasan untuk analisis molekuler.
Oftalmologi.2011;118(6):1130–1136.

PerlakuanTidak ada pengobatan yang diindikasikan kecuali terjadi neovaskularisasi subretinal.

Vitreoretinopati herediter
Vitreoretinopathies herediter mencakup berbagai entitas penyakit. Yang dibahas di
sini secara khas hadir di masa kanak-kanak.

retinoskisis remaja
Retinoschisis remaja (pemisahan retina) adalah penyakit terkait-X yang disebabkan oleh
mutasi padaRS1gen, yang mengkode protein retina retinoschisin, protein adhesi yang
diyakini penting untuk kesehatan sel Muller. Laki-laki yang terkena biasanya hadir
 Bab 25:Gangguan Retina dan Vitreous●343

SEBUAH B

C D

F
Gambar 25-17Penyakit terbaik.SEBUAH,Mata kiri dengan lesi vitelliform dan membran neovaskular koroid
berbentuk kubah sentral (CNVM).B,Mata kanan dengan hiperautofluoresensi makula sentral karena
bahan vitelliform, seperti yang terlihat pada pencitraan FAF.C,Gambar angiografi fluorescein (mata kanan)
mengungkapkan hiperfluoresensi makula sentral karena pewarnaan bahan vitelliform.D,Gambar
angiografi fluorescein (mata kiri) menunjukkan hiperfluoresensi sentral akhir dari kebocoran CNVM.E,
Gambar Spectral-domain OCT (SD-OCT) (mata kanan) mengungkapkan bahan hiperreflektif subretinal
dengan celah hiporeflektif yang sesuai dengan lesi vitelliform.F,Gambar SD-OCT (mata kiri)
mengungkapkan pelepasan epitel pigmen subfoveal yang besar dengan bahan hiperreflektif subretinal
dan cairan subretinal.(Atas perkenan Marc T. Mathias, MD.)
344●Oftalmologi Anak dan Strabismus

pada anak usia dini dengan penurunan penglihatan. Ketajaman visual bervariasi tetapi biasanya memburuk menjadi

sekitar 20/200.

DiagnosaRetinoschisis foveal hadir di hampir semua kasus; retinoschisis perifer, pada sekitar 50%
pasien. Fovea memiliki konfigurasi seperti bintang atau juru bicara yang mungkin menyerupai
edema makula sistoid; itu menjadi kurang berbeda dari waktu ke waktu. SDOCT menunjukkan
ruang schisis di lapisan tengah makula (Gambar 2518A). Kerudung atau untaian vitreous adalah
umum, dan sineresis vitreal, atau pencairan, menonjol. Komplikasi termasuk perdarahan vitreous
dan berbagai jenis ablasi retina (Gambar 2518B, 2519). ERG menunjukkan pengurangan
gelombang scotopic dengan mempertahankan gelombang.

PerlakuanOlahraga kontak harus dihindari karena retina pada mata yang terkena lebih rentan terhadap
trauma. Penggantian gen telah menunjukkan beberapa keberhasilan dalam model tikus. Penggunaan
penghambat anhidrase karbonat untuk mengobati lesi makula kistik sedang diselidiki.

Verbakel SK, van de Ven JP, Le Blanc LM, dkk. Penghambat karbonat anhidrase untuk
pengobatan lesi makula kistik pada anak-anak dengan retinoschisis remaja terkait X.Investasikan
Ophthalmol Vis Sci.2016;57(13):5143–5147.

SEBUAH

B
Gambar 25-18retinoskisis remaja.SEBUAH,Gambar SD-OCT menunjukkan schisis retina.B,Gabungan
ablasi retina traksional dan regmatogenosa.(Atas perkenan Scott C. Oliver, MD.)
 Bab 25:Gangguan Retina dan Vitreous●345

SEBUAH B

C
Gambar 25-19Anak berusia tiga tahun dengan retinoschisis remaja.SEBUAH,Retinoschisis
perifer sentral dan ekstensif dengan perdarahan vitreous dan preretinal ringan. Ada ablasi
retina traksional melingkar besar di sekitar arcade, melanggar batas makula sentral. Lubang
retina juga ada.B,Fluorescein angiography mengungkapkan detasemen traksi yang luas.
C,Gambar OCT makula menunjukkan retinoschisis dengan detasemen traksional dan subretinal
masuknya cairan ke dalam fovea.(Atas perkenan Marc T. Mathias, MD.)

Sindrom stickler
Sindrom Stickler adalah sekelompok gangguan jaringan ikat dengan ekspresi fenotipik
variabel. Jenis yang paling umum dari sindrom Stickler adalah dominan autosomal, memiliki
temuan okular dan sistemik, dan disebabkan oleh mutasi padaCOL2A1,gen yang mengkode
prokolagen tipe II. Beberapa mutasi pada gen menyebabkan fenotipe okular saja.

DiagnosaDiagnosis dibuat berdasarkan gambaran klinis serta hasil pengujian

genetik. Kelainan okular yang umum termasuk vitreous yang kosong secara optik
karena pencairan vitreous, miopia tinggi, degenerasi kisi, dan nopati vitreoreti
proliferatif. Selain itu, ada insiden tinggi ablasi retina sekunder akibat pecahnya
retina. Anomali sudut ruang anterior, ectopia lentis, katarak, ptosis, dan strabismus
lebih jarang terjadi.
Abnormalitas sistemik yang khas adalah wajah bagian tengah yang rata, tuli progresif, langit-
langit mulut sumbing, urutan Pierre Robin, prolaps katup mitral, dan artropati progresif dengan
displasia spondyloepiphyseal. Meskipun arthropathy mungkin tidak bergejala pada awalnya, anak-
anak dengan sindrom Stickler sering menunjukkan kelainan radiografi tulang panjang dan sendi,
dan gejala terkait berkembang.
346●Oftalmologi Anak dan Strabismus

PerlakuanAblasi retina seringkali sulit diperbaiki karena pasien ini mungkin mengalami
robekan retina besar di bagian posterior dan insiden vitreoretinopati proliferatif tinggi.
Insiden kehilangan vitreous selama operasi katarak tinggi, begitu juga tingkat ablasi
retina berikutnya. Lipatan dan robekan retina harus dirawat sebelum ekstraksi katarak.
Retinopeksi profilaksis mungkin sesuai pada pasien tertentu.

Fincham GS, Pasea L, Carroll C, dkk. Pencegahan ablasi retina pada sindrom Stickler:
protokol cryotherapy profilaksis Cambridge.Oftalmologi.2014;121(8):1588–1597.

Sindrom Knobloch
Sindrom Knobloch adalah vitreoretinopati yang disebabkan oleh mutasi bialelik padaCOL18A1.Hal
ini secara klasik ditentukan oleh tiga serangkai encephalocele oksipital, miopia tinggi, dan
predisposisi ablasi retina.

DiagnosaFenotipe okular dicirikan oleh degenerasi vitreoretinal yang berbeda, perubahan

atrofi RPE yang sangat parah dengan pembuluh koroid yang menonjol (Gambar 2520A) tidak
sebanding dengan derajat miopia, lesi atrofi makula dengan atau tanpa penampilan
"berlubang", dan kondensasi vitreous fibrillar putih. Mata ini memiliki kekuatan

SEBUAH B

C
Gambar 25-20Sindrom Knobloch.SEBUAH,Dengan atrofi chorioretinal yang parah.B,Dengan iris tanpa crypt.
C,Dengan kelainan kulit kepala.(Atas perkenan Arif O. Khan, MD.)
 Bab 25:Gangguan Retina dan Vitreous●347

kecenderungan ablasi retina spontan. Irides halus (tanpa crypt) bersifat universal pada mata
yang terkena (Gambar 2520B); ectopia lentis adalah temuan sesekali. Secara keseluruhan,
temuan okular ini patognomonik untuk bialelikCOL18A1mutasi.
ERG menunjukkan disfungsi batang kerucut. Glaukoma dispersi pigmen telah dilaporkan pada
2 pasien.
Manifestasi sistemik bervariasi dan tidak selalu ada; mereka termasuk oksipital ab normalitas
(Gambar 2520C) (mulai dari kelainan kulit kepala hingga encephalocele), malformasi ginjal bawaan,
keterlambatan perkembangan, kejang, dan materi abu-abu heterotopik.

PerlakuanTerapi didasarkan pada manifestasi penyakit.

Khan AO, Aldahmesh MA, Mohamed JY, AlMesfer S, Alkuraya FS. Mata yang berbeda
fenotipe sindrom Knobloch pada anak-anak.Br J Oftalmol.2012;96(6):890–895.

penyakit norrie
Penyakit Norrie adalah gangguan resesif terkait-X dari displasia retina yang disebabkan oleh
mutasi padaNDPgen, yang mengkode protein norrin. Anak laki-laki yang terkena biasanya terlahir
buta dan memiliki berbagai tingkat gangguan pendengaran dan kecacatan intelektual.

DiagnosaKondisi ini ditandai dengan gambaran retina yang khas: retina yang berbentuk bulat dan
sangat distrofi dengan perubahan pigmen di pinggiran avaskular. Selama beberapa hari atau
minggu pertama kehidupan, ablasi retina bilateral kekuningan muncul, diikuti massa yang lebih
putih di belakang lensa bening. Seiring waktu, lensa, dan kemudian kornea, menjadi buram;
phthisis bulbi dapat terjadi pada usia 10 tahun atau lebih awal. Pembawa wanita menunjukkan
kelainan retina perifer.

PerlakuanTidak ada pengobatan jika displasia retina parah.

Vitreoretinopati eksudatif familial

Vitreoretinopati eksudatif familial (FEVR) adalah penyakit vaskularisasi retina abnormal yang
mirip dengan yang terlihat pada ROP (dibahas sebelumnya di bab ini). Ada kegagalan retina
perifer untuk vaskularisasi. FEVR biasanya autosomal dominan, tetapi bentuk resesif
autosomal dan Xlinked juga ada, yang terakhir dihasilkan dari mutasi pada gen yang sama
yang terlibat dalam penyakit Norrie.NDP).

Khan AO, Lenzner S, Bolz HJ. Sebuah keluarga yang mengandung homozigotFZD4penghapusan mendukung

adanya resesiFZD4vitreoretinopati eksudatif familial terkait.Genet oftalmik.

2017;38(4):380–382.

DiagnosaTemuan kutub posterior di FEVR termasuk traksi retina, lipatan, istirahat, dan detasemen
sekunder untuk traksi vitreous (Gambar 2521A). Detasemen vitreous posterior dan eksudat
intraretinal dan subretinal perifer tebal dapat berkembang (Gambar 2521B). Penyakit ini bersifat
bilateral dan dapat menyerupai ROP tetapi mempengaruhi bayi yang lahir cukup bulan. Fluorescein
angiography menunjukkan area nonperfusi retina dan neovaskularisasi (Gambar 2521C).
Pemeriksaan anggota keluarga penting dalam diagnosis FEVR. Anggota keluarga yang terkena
dapat menunjukkan variasi yang nyata dalam tingkat keparahan, mulai dari pelurusan minimal
pembuluh darah retina dan nonperfusi perifer hingga ablasi retina total.
348●Oftalmologi Anak dan Strabismus

SEBUAH B

C
Gambar 25-21Vitreoretinopati eksudatif familial.SEBUAH,Ablasi retina traksional dengan simpul
jaringan fibrotik anterior.B,Detasemen traksi dirawat dengan spons yang berorientasi radial.
Perhatikan eksudat subretinal.C,Gambar angiografi fluorescein menunjukkan retina avaskular
perifer dan hiperfluoresensi dari kebocoran pembuluh darah perifer.(Atas perkenan Scott C. Oliver, MD.)

PerlakuanCryopexy, fotokoagulasi, vitrektomi, dan operasi katarak telah digunakan untuk

mengelola pasien dengan kelainan ini.

Penyakit menular

Herpes Simplex Virus dan Cytomegalovirus

Virus herpes simpleks dan cytomegalovirus dibahas dalam Bab 28.

Virus Imunodefisiensi Manusia

Komplikasi okular infeksi HIV telah dicatat jarang sejak munculnya terapi
antiretroviral yang manjur. Komplikasi seperti itu biasanya terjadi hanya pada anak
dengan infeksi HIV lanjut yang sistem imunnya sangat lemah. Untuk informasi lebih
lanjut, lihat BCSC Bagian 9,Uveitis dan Radang Mata,dan Bagian 12,Retina dan
Vitreous.
 Bab 25:Gangguan Retina dan Vitreous●349

Tumor

Lesi Epitel Pigmen Choroidal dan Retina

Lesi fundus berpigmen pada anak biasanya jinak. Nevi koroid datar sering terjadi dan tidak perlu
dikhawatirkan. Melanoma ganas koroid sangat jarang terjadi pada anak-anak. Choroidal osteoma
adalah tumor tulang jinak dari saluran uveal yang dapat terjadi pada masa kanak-kanak, biasanya
muncul dengan penurunan penglihatan. Hemangioma difus koroid yang terkait dengan sindrom
SturgeWeber dibahas di Bab 28. Pasien dengan neurofi bromatosis tipe 1 sering memiliki bintik-
bintik datar berwarna kecokelatan di koroid (lihat Bab 28).
Hipertrofi kongenital epitel pigmen retina (CHRPE)adalah lesi berbatas tegas, datar,
hiperpigmentasi yang dapat diisolasi atau multifokal (Gambar 2522). Lesi semacam itu
terkadang dikelompokkan, dalam hal ini disebut jugajejak beruang.
Lesi berpigmen mirip dengan CHRPE telah dikaitkan dengan sindrom Gardner, suatu kondisi
autosomal dominan yang disebabkan oleh mutasi padaAPCgen, terletak di 5q22.2. Pasien dengan
sindrom Gardner memiliki banyak polip usus besar, yang membawa risiko sangat tinggi untuk
berubah menjadi ganas. Individu yang terkena sering membutuhkan colect tomy pada awal masa
dewasa untuk mencegah kanker. Mereka mungkin juga memiliki hamartoma kerangka dan
berbagai tumor jaringan lunak lainnya. Lesi retina berpigmen yang terkait dengan Gardner

SEBUAH B

C D
Gambar 25-22 Hipertrofi kongenital dari RPE (CHRPE). Contoh berbagai gejala klinis
mutiara.SEBUAH,Lesi kecil.B,Lesi berukuran sedang; perhatikan warna hitam yang homogen
dan batas yang jelas dari lesi numular ini.C,Foto fundus berwarna dari lesi besar.
D,Sesuai fluorescein angiogram dari lesi besar. Perhatikan hilangnya arsitektur RPE
dan menyoroti pembuluh darah koroid.(Bagian A, C, dan D milik Timothy G. Murray, MD.)
350●Oftalmologi Anak dan Strabismus

SEBUAH B

C
Gambar 25-23Sindrom Gardner.SEBUAH,Foto fundus ultra-wide-angle menunjukkan beberapa lesi
retina berpigmen dengan area depigmentasi yang berorientasi secara radial ke saraf optik.B,FAF
mengungkapkan area hipo- dan hiperautofluoresensi dalam lesi berpigmen.C,Lesi retina
dengan konfigurasi "ekor ikan".(Bagian A dan B milik Cara E. Capitena, MD; bagian C milik Robert W. Hered, MD.)

sindrom berbeda dari CHRPE karena biasanya multipel, bilateral, dan tersebar;
selain itu, mereka sering memiliki lingkaran halo dan ekor depigmentasi yang
berorientasi radial dan mengarah ke saraf optik (Gambar 2523).
Gabungan hamartoma retina dan RPEadalah tumor yang berbatas tidak jelas, meninggi,
bervariasi seperti babi yang mungkin juxtapapillary atau terletak di pinggiran retina. Tumor
sering terangkat minimal; traksi retina dan pembuluh retina berliku-liku sering hadir. Pada
tumor perifer, penarikan pembuluh retina merupakan gambaran yang menonjol. Tumor
memiliki komposisi variabel jaringan glial dan RPE. Kondisi ini dapat dikaitkan dengan
neurofibromatosis (tipe 1 atau 2), inkontinensia pigmenti, retinoschisis terkait X, dan
hemangioma wajah. Lesi bilateral pada anak harus dicurigai sebagai neurofibromatosis tipe
2.

Traboulsi EI. Manifestasi okular poliposis adenomatosa familial (sindrom Gardner).

Klinik Ophthalmol North Am.2005;18(1):163–166.
 Bab 25:Gangguan Retina dan Vitreous●351

Retinoblastoma
Retinoblastoma adalah tumor intraokular ganas yang paling umum pada masa kanak-kanak dan salah
satu tumor padat pediatrik yang paling umum, dengan insidensi 1:14.000–1:20.000 kelahiran hidup. Ini
sama-sama umum pada kedua jenis kelamin dan tidak memiliki predileksi rasial. Retinoblastoma adalah
tumor neuroblastik dan karena itu secara biologis mirip dengan neuroblastoma dan medul loblastoma.
Tumor bisa unilateral atau bilateral; 30%–40% kasus bersifat bilateral. Pada kasus familial dan bilateral,
retinoblastoma biasanya didiagnosis pada tahun pertama kehidupan; dalam kasus unilateral sporadis,
antara usia 1 dan 3 tahun. Sekitar 90% kasus didiagnosis sebelum usia 3 tahun; onset lebih dari usia 5
tahun jarang terjadi tetapi dapat terjadi.
Tanda awal yang paling umum adalah leukocoria (refleks pupil putih), yang biasanya pertama
kali diperhatikan oleh keluarga dan digambarkan sebagai cahaya, kilatan, atau penampakan mata
kucing (Gambar 2524). Diagnosis banding leukocoria disajikan pada Tabel 257. Sekitar 25% kasus
menunjukkan strabismus (esotropia atau eksotropia). Presentasi yang kurang umum termasuk
perdarahan vitreous, hifema, peradangan okular atau periokular, glaukoma, proptosis, dan
pseudohypopyon.

Gambar 25-24Leukokoria mata kanan, yang terlihat

pada foto keluarga anak perempuan berusia 1
tahun dengan retinoblastoma.(Courtesy of
A. Linn Murphree, MD.)

Tabel 25-7Diagnosis Banding Leukokoria

Katarak
Penyakit mantel
Coloboma of choroid or optic disc
Lipatan retina kongenital
opasitas kornea
Vitreoretinopati eksudatif familial
miopia tinggi atau anisometropia
Serabut saraf bermielin
penyakit norrie
Pengorganisasian perdarahan vitreus
Pembuluh darah janin yang persisten
Artefak fotografi
Ablasi retina
Displasia retina
Retinoblastoma
Retinopati toxocariasis
prematuritas
Uveitis
352●Oftalmologi Anak dan Strabismus

Diagnosa
Diagnosis retinoblastoma biasanya didasarkan pada penampilan oftalmoskopiknya.
Retinoblastoma intraokular dapat menunjukkan berbagai pola pertumbuhan. Dengan
pertumbuhan endofit, tampak sebagai massa berwarna putih hingga krem yang menembus
membran pembatas internal (Gambar 2525). Retinoblastoma endofit kadang-kadang dikaitkan
dengan pembibitan vitreous, di mana sel individu atau fragmen jaringan tumor menjadi terpisah
dari massa utama, seperti yang ditunjukkan pada Gambar 2526. Benih vitreous mungkin sedikit
dan terlokalisasi atau sangat luas sehingga gambaran klinisnya menyerupai endophthalmitis.
Kadang-kadang, sel ganas memasuki ruang anterior dan membentuk pseudohipopion.
Tumor eksofitik biasanya berwarna putih kuning dan muncul di ruang subretinal; pembuluh
retina atasnya biasanya lebih besar dalam kaliber dan lebih berliku-liku (Gambar 2527).
Pertumbuhan retinoblastoma eksofitik sering dikaitkan dengan akumulasi cairan subretinal, yang
dapat mengaburkan tumor dan sangat mirip dengan penampilan ablasi retina eksudatif yang
menunjukkan penyakit Coats lanjut. Sel retinoblastoma memiliki potensi untuk ditanamkan pada
jaringan retina yang sebelumnya tidak terlibat dan tumbuh, sehingga menciptakan kesan
multisentrisitas pada mata dengan hanya satu tumor primer.
Tumor besar sering menunjukkan tanda-tanda pertumbuhan endofit dan eksofitik. Lesi
reti noblastoma kecil muncul sebagai massa keabu-abuan dan sering terbatas antara

Gambar 25-25Foto fundus menunjukkan

beberapa lesi retinoblastoma endofit,
mata kiri.(Atas perkenan A. Linn Murphree, MD.)

Gambar 25-26Retinoblastoma endofit dengan

penyemaian vitreous.
 Bab 25:Gangguan Retina dan Vitreous●353

Gambar 25-27Retinoblastoma eksofitik dengan

retina yang terlepas di atasnya.

membran pembatas internal dan eksternal. Pola ketiga, retino blastoma infiltratif difus,
biasanya unilateral dan nonherediter. Ini ditemukan pada anak-anak yang lebih tua dari
5 tahun. Tumor muncul dengan injeksi konjungtiva, biji ruang anterior, pseudo
dohypopyon, gumpalan besar sel vitreous, dan infiltrasi retina tumor. Karena tidak ada
massa tumor yang berbeda, kebingungan diagnostik dengan kondisi inflamasi sering
terjadi.
Regresi spontan retinoblastoma mungkin terjadi. Ini bisa asimtomatik,
menghasilkan perkembangan retinositoma jinak, atau dapat dikaitkan dengan
peradangan dan, akhirnya, phthisis bulbi. Dalam kedua kasus tersebut, implikasi
genetiknya sama dengan individu dengan retinoblastoma aktif.
Lesi retina yang paling umum mensimulasikan retinoblastoma terlihat pada penyakit
Coats. Adanya materi kristal, cairan subretinal yang luas, dan kelainan pembuluh darah
perifer—dikombinasikan dengan tidak adanya kalsium—menunjukkan penyakit Coats.
Hamartoma astrositikdanhemangioblastomaadalah tumor retina jinak yang dapat
mensimulasikan munculnya retinoblastoma kecil. Keduanya biasanya berhubungan dengan
sindrom neurooculocutaneous (lihat Bab 28).
Evaluasi pasien dengan dugaan retinoblastoma memerlukan pencitraan kepala dan
orbita, yang dapat memastikan diagnosis dan menilai perluasan ekstraokular dan penyakit
intrakranial. Computed tomography tidak disarankan karena kemungkinan peningkatan
risiko tumor sekunder akibat paparan radiasi. Pencitraan resonansi magnetik dan
ultrasonografi direkomendasikan. Tes yang lebih invasif disediakan untuk kasus atipikal.
Aspirasi cairan okular untuk tes diagnostik harus dilakukan hanya dalam keadaan yang
paling tidak biasa karena prosedur tersebut dapat menyebarkan sel-sel ganas. Baru-baru ini,
bagaimanapun, ditunjukkan bahwa DNA yang berasal dari tumor bebas sel dapat diperoleh
dari aqueous humor.
Gambaran histologis karakteristik retinoblastoma termasuk mawar
FlexnerWintersteiner, yang biasanya ada, dan fleurettes, yang kurang umum. Keduanya
mewakili derajat terbatas dari diferensiasi seluler retina. Mawar Homer Wright juga
354●Oftalmologi Anak dan Strabismus

sering muncul tetapi kurang spesifik untuk retinoblastoma karena sering terjadi pada tumor
neuroblastik lainnya. Kalsifikasi dengan berbagai tingkat biasanya ada.

Berry JL, Xu L, Murphree AL, dkk. Potensi aqueous humor sebagai pengganti biopsi tumor
untuk retinoblastoma.JAMA Oftalmol.2017;135(11):1221–1230.
de Graaf P, Göricke S, Rodjan F, dkk; Kolaborasi Pencitraan Retinoblastoma Eropa.
Pedoman pencitraan retinoblastoma: prinsip pencitraan dan standardisasi MRI.
Pediatr Radiol.2012;42(1):2–14.

GenetikaGen retinoblastoma (RB1)memetakan ke lokus dalam pita q14 kromo sekitar 13 dan
mengkode protein, pRB, yang menekan pembentukan tumor. Untuk retinoblastoma terjadi,
keduanyaRB1gen harus mengalami mutasi. Sekitar 60% kasus retinoblastoma muncul dari
mutasi nonherediter somatik dari kedua alelRB1dalam sel retina. Mutasi ini umumnya
menghasilkan tumor unifokal dan unilateral. Pada 40% pasien lainnya, mutasi germline pada
1 dari 2 alelRB1baik diturunkan dari orang tua yang terkena (10% dari semua kasus
retinoblastoma) atau terjadi secara spontan pada salah satu gamet. Mutasi somatik kedua
dalam sel retina adalah semua yang diperlukan untuk retinoblastoma berkembang; kasus
seperti itu seringkali multisentrik dan bilateral.
Konseling genetik untuk keluarga pasien retinoblastoma adalah kompleks (Tabel 258). Kedua
orang tua dan semua saudara harus diperiksa. Pada sekitar 1% kasus, orang tua dapat ditemukan
memiliki lesi fundus yang tidak terduga yang menunjukkan retinoblastoma (retinocytoma) yang
mengalami regresi secara spontan.
Tes genetik untuk retinoblastoma penting untuk menentukan risiko kanker selanjutnya
(baik retinoblastoma dan neoplasma primer lainnya) pada anak yang terkena dan risiko
retinoblastoma pada anggota keluarga lainnya. Probabilitas mendeteksiRB1gen tergantung
pada banyak faktor, termasuk kemampuan laboratorium diagnostik molekuler, keberadaan
jaringan tumor, dan kemampuan untuk menguji anggota keluarga lain yang terkena
dampak.
Pengujian genetik praimplantasi dapat dilakukan, dan teknik fertilisasi in vitro
telah berhasil digunakan untuk menyeleksi embrio yang bebas dari germinal. RB1
mutasi.
Dhar SU, Chintagumpala M, Noll C, ChévezBarrios P, Paysse EA, Plon SE. Hasil dari
mengintegrasikan genetika dalam pengelolaan pasien dengan retinoblastoma.Arch Oftalmol.
2011;129(11):1428–1434.

Klasifikasi retinoblastomaKlasifikasi Internasional Retinoblastoma (ICRB; Tabel 259)

berguna untuk memprediksi keberhasilan kemoreduksi dan telah menggantikan
klasifikasi ReeseEllsworth, yang awalnya dikembangkan untuk memprediksi
penyelamatan bola mata setelah radioterapi sinar eksternal. Komite Gabungan Amerika
untuk Kanker (AJCC) juga memiliki sistem stadium untuk retinoblastoma yang
membahas penyakit intraokular dan ekstraokular (lihat BCSC Bagian 4,Patologi Mata
dan Tumor Intraokular).

Shields CL, Mashayekhi A, Au AK, dkk. Klasifikasi Internasional Retinoblastoma

memprediksi keberhasilan kemoreduksi.Oftalmologi.2006;113(12):2276–2280.
Tabel 25-8Konseling Genetik untuk Retinoblastoma
Jika Induk: Memiliki Retinoblastoma Bilateral Memiliki Retinoblastoma Unilateral Tidak Terpengaruh

Kesempatan 45% 55% 7%–15% 85%–93% <1% 99%

memiliki keturunan terpengaruh tidak terpengaruh terpengaruh tidak terpengaruh terpengaruh tidak terpengaruh

retinoblastoma

Lateralitas 85% 15% 0% 85% 15% 0% 33% 67% 0%

bilateral sepihak bilateral sepihak bilateral sepihak

Fokus 100% 96% 4% 0% 100% 96% 4% 0% 100% 15% 85% 0%

multi- multi- uni- multi- multi- uni- multi- multi- uni-
fokal fokal fokal fokal fokal fokal fokal fokal fokal
Peluang selanjutnya
saudara kandung memiliki

retinoblastoma 45% 45% 45% 45% 45% 45% 45% 7%–15% 5%* <1%* <1%* <1%

* Jika orang tua adalah karier, maka 45%

tabel yang dibuat oleh David h. Abramson, MD.

356●Oftalmologi Anak dan Strabismus

Tabel 25-9Klasifikasi Internasional Retinoblastoma

Kelompok Fitur

SEBUAH Tumor kecil (≤3 mm) terbatas pada retina; >3 mm dari fovea; > 1,5 mm dari
cakram optik
B tumor (>3 mm) terbatas pada retina di lokasi manapun, dengan cairan subretinal bening ≤6 mm
dari tepi tumor
C Penyemaian vitreous dan/atau subretinal yang terlokalisir (total <6 mm dari batas tumor)
Jika ada lebih dari 1 situs pembibitan subretinal atau vitreous, total situs ini adalah
<6 mm
D Benih vitreous dan/atau subretinal difus (total ≥6 mm dari batas tumor)
Jika ada lebih dari 1 situs pembibitan subretinal atau vitreous, total situs ini adalah
≥6 mm
Cairan subretinal >6 mm dari batas tumor Tidak
e ada potensi visual atau
Kehadiran salah satu dari yang berikut:
• tumor di segmen anterior
• tumor di dalam atau di badan siliar
• glaukoma neovaskular
• perdarahan vitreus menutupi tumor atau hifema yang signifikan
• mata phthisical atau prephthisical
• presentasi seperti selulitis orbita

Dimodifikasi dari Shields CL, Mashayekhi A, Au AK, dkk. Klasifikasi Internasional Retinoblastoma memprediksi
keberhasilan kemoreduksi.Oftalmologi.2006;113(12):2276–2280.

Perlakuan
Penatalaksanaan retinoblastoma telah berubah secara dramatis selama dekade
terakhir dan terus berkembang. Banyak spesialis mungkin terlibat, termasuk ahli
onkologi mata, dokter mata anak, ahli genetika, konselor genetik, ahli onkologi
anak, dan ahli onkologi radiasi. Radiasi sinar eksternal jarang digunakan untuk
mengobati blastoma retino intraokular karena hubungannya yang tinggi dengan
perkembangan deformitas kraniofasial dan tumor sekunder di bidang radiasi.
Ketika kemungkinan menyelamatkan penglihatan rendah, enukleasi primer mata
dengan retinoblastoma unilateral lanjut sering dilakukan untuk menghindari efek
buruk dari kemoterapi sistemik. Untuk mencegah penyebaran tumor ke
ekstraokular, ahli bedah harus meminimalkan manipulasi bola mata dan
mendapatkan segmen saraf optik yang panjang.
Kemoterapi sistemik primer (kemoreduksi) diikuti dengan terapi lokal (konsolidasi) telah
digunakan untuk menghindari penglihatan pada tumor yang lebih besar (Gambar 2528) dan sering
digunakan pada kasus retinoblastoma bilateral. Sebagian besar penelitian kemoreduksi untuk
retinoblastoma menggunakan vincristine, carboplatin, dan epipodophyllotoxin. Yang lain
menambahkan siklosporin. Kemoterapi jarang berhasil bila digunakan sendiri dan sering
membutuhkan terapi lokal (krioterapi, fotokoagulasi laser, termoterapi, atau radioterapi plak) juga.
Efek samping pengobatan kemoreduksi termasuk jumlah darah rendah, rambut rontok, gangguan
pendengaran, toksisitas ginjal, gangguan neurologis dan jantung, dan kemungkinan peningkatan
risiko leukemia myelogenous akut.
Kemoterapi intraarteri baru-baru ini telah dilaporkan sebagai alternatif kemoreduksi
sistemik untuk retinoblastoma unilateral pada mata kelompok B, C, D, atau E. Kemoterapi
 Bab 25:Gangguan Retina dan Vitreous●357

SEBUAH B
Gambar 25-28 SEBUAH,Mata kiri bayi dengan retinoblastoma bilateral; 2 tumor mengangkang optik
saraf.B,Setelah kemoreduksi dan konsolidasi laser, tumor tidak dapat hidup. Ketajaman penglihatan anak
adalah 20/25 pada usia 5 tahun.

disampaikan melalui kanulasi arteri ophthalmic dalam sesi tunggal atau ganda. Banyak agen
kemoterapi telah digunakan; melphalan adalah yang paling umum. Secara keseluruhan, hasil
menunjukkan tingkat penyelamatan bola mata yang lebih tinggi pada mata yang diobati pada
awalnya dan pada mata yang tidak menanggapi pengobatan sebelumnya. Komplikasi sistemik
termasuk neutropenia dan metastasis. Komplikasi okular termasuk oklusi vaskular, blepharoptosis,
kehilangan silia, dismotilitas sementara, dan edema periokular pada distribusi arteri
supratrochlear. Ada kekhawatiran tentang radiasi yang diberikan selama prosedur, terutama untuk
pasien dengan germlineRB1mutasi gen, yang berisiko lebih tinggi untuk tumor ganas.
Kemoterapi intravitreal telah digunakan untuk penyemaian vitreous refraktori dan
berulang dari retinoblastoma. Injeksi periokular telah digunakan untuk kemoterapi adjuvan.
Retinoblastoma yang diobati kadang-kadang menghilang sama sekali, tetapi lebih sering bertahan
sebagai massa yang terkalsifikasi (tipe 1, atau pola "keju cottage") atau lesi keabu-abuan yang tidak
terkalsifikasi dan tembus cahaya (tipe 2, atau pola "daging ikan"). sulit dibedakan dengan tumor yang
tidak diobati. Regresi tipe 3 memiliki elemen tipe 1 dan 2, dan regresi tipe 4 adalah bekas luka datar dan
atrofi. Seorang anak dengan retinoblastoma yang diobati harus diamati secara ketat untuk pembentukan
tumor baru atau berulang, dengan pemeriksaan yang sering dilakukan di bawah anestesi jika perlu.
Retinoblastoma ekstraokular, meskipun jarang terjadi di Amerika Serikat, masih menjadi
masalah di negara berkembang, terutama karena keterlambatan diagnosis. 4 tipe utama adalah
keterlibatan saraf optik, invasi orbital, keterlibatan sistem saraf pusat (SSP), dan metastasis jauh.
Pengobatan retinoblastoma ekstraokular meliputi kemoterapi multimodalitas intensif,
penyelamatan sel induk hematopoietik autologous, dan radioterapi sinar eksternal. Kelangsungan
hidup bebas penyakit jangka panjang dimungkinkan jika SSP tidak terlibat; jika tidak, prognosisnya
biasanya buruk.
Pasien dengan retinoblastoma trilateral memiliki tumor neuroectodermal primitif (PNET) dari
kelenjar pineal atau daerah parasellar selain retinoblastoma. Pada pasien dengan retinoblastoma
unilateral, risiko retinoblastoma trilateral kurang dari 0,5%; pada mereka dengan retinoblastoma
bilateral, kurang dari 5% -15%. Namun, tingkat reti noblastoma trilateral tampaknya lebih rendah
pada pasien yang diobati dengan kemoreduksi. Perawatan biasanya melibatkan pendekatan
multimodal, dan prognosisnya buruk.
358●Oftalmologi Anak dan Strabismus

Abramson DH, Dunkel IJ, Brodie SE, Marr B, Gobin YP. Arteri ophthalmic superselektif
kemoterapi sebagai pengobatan utama untuk retinoblastoma (kemosurgery).Oftalmologi.
2010;117(8):1623–1629.
Shields CL, Alset AE, Say EA, Caywood E, Jabbour P, Shields JA. Kontrol retinoblastoma
dengan kemoterapi intraarterial primer: hasil sebelum dan selama era kemoterapi
intravitreal.J Pediatr Ophthalmol Strabismus.2016;53(5):275–284.

PemantauanIdentifikasiRB1mutasi sangat berguna dalam menentukan seberapa sering untuk

memantau pasien. Pasien dengan tumor unilateral yang memiliki mutasi somatik tidak berisiko
untuk berkembangnya tumor tambahan (okular atau sistemik). Pasien yang menjalani
penyelamatan bola mata memerlukan pemeriksaan rutin untuk memantau kekambuhan tumor.
Pada pasien ini, pemeriksaan di bawah anestesi biasanya dilakukan setiap 4-8 minggu sampai usia
3 tahun. Kekambuhan retinoblastoma sering terjadi dan dapat terjadi bertahun-tahun setelah
pengobatan.
Pada pasien dengan mutasi germline, MRI otak berkala dilakukan untuk menyaring metastasis
SSP dan PNET, yang memiliki prognosis buruk. Hasil pengujian genetik juga dapat membantu
menentukan apakah saudara kandung perlu dipantau. Jika pengujian genetik tidak tersedia,
saudara kandung harus dipantau secara rutin selama 2 tahun pertama kehidupan.
Karena risiko mengembangkan keganasan sekunder, pasien dengan mutasi germline
memerlukan tindak lanjut jangka panjang oleh ahli onkologi dan dokter mata. Tumor nonokular
sering terjadi pada pasien ini; perkiraan tingkat kejadian adalah 1% per tahun kehidupan (misalnya,
prevalensi 10% pada usia 10 tahun, 30% pada usia 30 tahun). Insiden lebih tinggi di antara pasien
yang diobati dengan radiasi sinar eksternal sebelum usia 1 tahun. Tumor sekunder yang paling
umum (dan usia rata-rata saat diagnosis) adalah PNET (2,7 tahun), sarkoma (13 tahun), melanoma
(27 tahun), dan karsinoma (29 tahun). Untuk pasien dengan tumor nonokular kedua, risiko tumor
ganas tambahan bahkan lebih besar.

Correa ZM, Berry JL. Ulasan tentang retinoblastoma. Pusat Pendidikan Oftalmologi Anak.
28 April 2016. Tersedia di https://www.aao.org/diseasereview/reviewofretinoblastoma. Woo
KI, Harbour JW. Tinjauan tumor primer 676 detik pada pasien dengan retinoblastoma:
hubungan antara usia saat onset dan jenis tumor.Arch Oftalmol.2010;128(7):865–870.

Gangguan yang Didapat

Penyakit Mantel

Temuan klasik pada penyakit Coats adalah eksudat lipid subretinal dan intraretinal berwarna
kuning yang terkait dengan kelainan pembuluh darah retina—paling sering telangiektasis,
tortuositas, dilatasi eurysmal, dan nonperfusi kapiler retina. Presentasi klinis bervariasi, mulai dari
perubahan ringan hingga ablasi retina total (Gambar 2529).
Laki-laki lebih sering terkena daripada perempuan, dan kondisi ini biasanya, tetapi tidak
selalu, unilateral. Usia rata-rata saat diagnosis adalah 6-8 tahun, tetapi penyakit ini juga
diamati pada bayi. Etiologi penyakit Coats tidak diketahui. Asosiasi dengan berbagai
penghapusan gen telah dilaporkan, tetapi penyakit ini diisolasi dalam banyak kasus.
 Bab 25:Gangguan Retina dan Vitreous●359

Gambar 25-29Penyakit Coats lanjut dengan eksudasi subretinal yang luas dan ablasi retina
total. Makrokista retina superior—terkait dengan makroaneurisma dan melebar,
pembuluh berliku-hadir.(Atas perkenan Scott C. Oliver, MD.)

Diagnosa
Diagnosis penyakit Coats membutuhkan adanya pembuluh retina abnormal, yang terkadang kecil
dan sulit ditemukan. Eksudat subretinal diperkirakan berasal dari pembuluh anomali yang bocor.
Fluorescein angiography dapat membantu dalam mengidentifikasi kebocoran dari pembuluh
telangiectatic dan dalam menilai keefektifan terapi (Gambar 2530). Fluoresensi oral dapat
digunakan sebagai pengganti fluoresensi intravena dalam pengaturan rawat jalan untuk
memantau penyakit dan menghindari pemeriksaan di bawah anestesi.

SEBUAH B
Gambar 25-30 Penyakit mantel.SEBUAH,Foto berwarna ultra-wide-angle mengungkapkan eksudasi fovea
dengan makroaneurisma temporal dan telangiektasis. Inset menunjukkan perbesaran makroaneurisma
dan telangiektasis. Telangiectasias hidung halus juga hadir.B,Gambar yang diperoleh dengan angiografi
fluorescein oral menunjukkan kebocoran luas dari makroaneurisma temporal, kebocoran ringan dari
telangiektasia temporal dan nasal, dan kebocoran makula dengan beberapa pewarnaan.
ing.(Atas perkenan Scott C. Oliver, MD.)
360●Oftalmologi Anak dan Strabismus

Diagnosis banding meliputi pembuluh darah janin persisten, ROP, toksokariasis, FEVR,
penyakit Norrie, displasia retina, endoftalmitis, leukemia, dan retinoblastoma. Kalsium sering
terdeteksi dengan ultrasonografi pada retinoblastoma tetapi sangat jarang pada penyakit
Coats. Penyakit Coats sering muncul dengan xanthocoria (refleks pupil kuning), sedangkan
retinoblastoma muncul dengan leukocoria.

Perlakuan
Perawatan diarahkan untuk melenyapkan pembuluh darah bocor yang abnormal dan
termasuk api cryother, fotokoagulasi laser, vitrektomi, dan minyak silikon. Ablasi retina
eksudatif dan fibrosis subretinal berkembang di mata dengan penyakit progresif. Setelah
fovea terlepas dan eksudat subretinal menjadi terorganisir, prognosis pemulihan penglihatan
sentral buruk. Penggunaan bevacizumab intravitreal selain perawatan laser telah dilaporkan,
tetapi satu penelitian menemukan bahwa pendekatan ini dikaitkan dengan insiden fibrosis
vitreoretinal dan ablasi retina traksional yang lebih tinggi.

Mulvihill A, Morris B. Studi berbasis populasi tentang penyakit Coats di Inggris Raya II:
investigasi, pengobatan, dan hasil.Mata (Lond).2010;24(12):1802–1807. Ramasubramanian A,
Perisai CL. Bevacizumab untuk penyakit Coats dengan retina eksudatif
detasemen dan risiko traksi vitreoretinal.Br J Oftalmol.2012;96(3):356–359.