LP THALASEMIA

1. DEFINISI
Thalassemia adalah hemoglobinopati yang diturunkan secara autosomal resesif.
Thalassemia terjadi akibat defek pada gen pembentuk rantai globin α dan β yang diperlukan
untuk membentuk hemoglobin. Hal ini menyebabkan ketidakseimbangan rantai globin α dan
β, sehingga pembentukan hemoglobin menjadi terganggu. Secara garis besar, thalassemia
dapat diklasifikasikan menjadi dua yaitu thalassemia alfa dan beta. Thalassemia alfa yang
ditandai dengan insufisiensi atau absennya produksi rantai globin α, lebih lanjut dibagi
menjadi thalassemia trait, HbH, dan bentuk berat yang menyebabkan hidrops fetalis.
Thalassemia beta ditandai dengan insufisiensi atau absennya produksi rantai globin β.
Terdapat 3 bentuk thalassemia beta, yaitu thalassemia beta transfusion-dependent (disebut
juga thalassemia beta mayor atau Cooley's anemia), non-transfusion dependent (disebut juga
thalassemia beta intermedia) dan thalassemia beta minor (disebut juga thalassemia beta trait).
Penggunaan terminologi telah bergeser dari "mayor, intermedia, minor" menjadi transfusion-
dependent atau non-transfusion-dependent. (Baird DC, Batten SH, Sparks SK. 2022).
Thalassemia adalah kelainan darah yang menyebabkan tubuh kekurangan
hemoglobin. Hemoglobin merupakan sel darah merah yang bertugas membawa oksigen ke
seluruh tubuh. Kondisi ini bersifat genetik atau diturunkan. Thalassemia pada bayi juga perlu
diwaspadai karena ini bisa menyebabkan anemia, suatu kondisi yang terjadi ketika seseorang
tidak memiliki cukup sel darah merah yang sehat atau sel darah merah terlalu kecil. (Fadhli,
2021).

2. ETIOLOGI
Thalassemia adalah penyakit yang diturunkan. Ini berarti thalasemia diturunkan dari
orang tua ke anak melalui gen, Thalassemia disebabkan oleh mutasi pada DNA sel yang
membuat hemoglobin. Molekul hemoglobin terbuat dari rantai alfa dan beta. Ketika terjadi
mutasi, produksi rantai kedua rantai ini berkurang, sehingga menghasilkan thalassemia alfa
atau beta. Pada alpha-thalassemia, tingkat keparahannya tergantung pada jumlah mutasi gen
yang diwarisi orang tua. Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin parah kondisinya.
Sedangkan tingkat keparahan beta-thalassemia, tergantung pada bagian mana dari molekul
hemoglobin yang terpengaruh (Fadhli, 2021).
Defek genetik yang diturunkan secara autosomal resesif. Pada thalassemia, terdapat
defek pada gen yang memproduksi rantai globin α atau β. Hal ini menimbulkan
ketidakseimbangan produksi rantai globin α dan β pada hemoglobin. Defek hemoglobin akan
menimbulkan disfungsi eritropoesi dan hemolisis (Virly Isella, 2022).

3. TANDA DAN GEJALA

Menurut Fadhli (2021), Tanda dan gejala yang dialami tergantung pada jenis dan
tingkat keparahan kondisi ini. Tetapi, kondisi ini umumnya menyebabkan:
 Sesak (Spo2 <90%)
 Anemia (HB <9.0)
 Kelelahan
  Kelemahan
 Kulit pucat atau kekuningan
 Deformitas tulang wajah
 Pertumbuhan lambat
 Pembengkakan perut
 Urin gelap

4. PATHWAY

5. PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pemeriksaan untuk menentukan thalassemia yaitu melalui pemeriksaan genetik.
Meski demikian, kecurigaan diagnosis diperlukan pada pasien yang mengalami anemia
kronis, transfusi berulang, serta memiliki riwayat keluarga dengan thalassemia (Virly Isella,
2022).
Pemeriksaan Tes darah lengkap juga dapat menentukan diagnosa thalasemia yaitu dari
jumlah hemoglobin dan kelainan ukuran, bentuk atau warna sel darah merah ini. Prosedur ini
juga bisa menganalisis DNA untuk mencari mutasi gen. Pengujian dapat dilakukan sebelum
bayi lahir. Tes yang digunakan untuk mendiagnosis thalassemia pada janin meliputi:
  Chorionic villus sampling: Tes yang dilakukan dengan mengambil sampel jaringan
plasenta untuk dianalisis. Pemeriksaan ini bisa dilakukan saat kehamilan memasuki
minggu ke-11.
 Amniocentesis: Tes ini dilakukan dengan cara mengambil sampel air ketuban dan
dilakukan saat kehamilan sudah memasuki minggu ke-16 (Fadhli, 2021).

6. PENATALAKSANAAN
Penatalaksanaan thalasemia untuk kondisi sedang hingga berat, opsi perawatannya
termasuk:
 Transfusi darah. Perawatan ini dapat dilakukan setiap beberapa minggu. Seiring
waktu, transfusi darah menyebabkan penumpukan zat besi dalam darah sehingga
berisiko merusak jantung, hati, dan organ lainnya.
 Terapi khelasi. Ini adalah perawatan untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari
darah akibat transfusi. Terapi khelasi penting dilakukan mengingat sering melakukan
transfusi berisiko menyebabkan komplikasi.
 Transplantasi sel induk. Juga disebut transplantasi sumsum tulang. Perawatan ini
lebih ditujukan untuk pengidap talasemia berat. Prosedur ini melibatkan penerimaan
infus sel punca dari donor yang kompatibel, biasanya saudara kandung (Fadhli, 2021).
Pasien thalassemia yang memerlukan transfusi dalam jangka waktu panjang perlu
diberikan dukungan psikososial. Satu-satunya obat yang telah disetujui FDA untuk
penanganan thalassemia beta mayor atau transfusion-dependent adalah luspatercept. Pada
kasus thalassemia minor pasien tidak memerlukan terapi, karena bersifat asimptomatik,
sedangkan pada kasus thalassemia intermedia pasien mungkin memerlukan transfusi darah.
Pada kasus thalassemia transfusion-dependent (mayor atau Cooley anemia), transfusi darah
merupakan terapi utama (Needs T dkk, 2022).
Menurut SDKI, SLKI, dan SIKI keperawatan (2019), penanganan keperawatan yang
biasa muncul tergantung diagnosa keperawatannya yaitu:
 Hipovolemia
 Pola Nafas Tidak Efektif
 DAFTAR PUSTAKA

Baird DC, Batten SH, Sparks SK. Alpha- and Beta-thalassemia: Rapid Evidence
Review. Am Fam Physician. 2022 Mar 1;105(3):272-280. PMID: 35289581.
Fadhli Rizal Makarim. 2021. Thalasemia. HaloDoc. https://www.halodoc.com/artikel/begini-
cara-tepat-diagnosis-thalasemia-pada-bayi.
Virly Isella. 2022. Thalasemia. AloMedika.
https://www.alomedika.com/penyakit/hematologi/thalassemia.
Needs T, Gonzalez-Mosquera LF, Lynch DT. Beta Thalassemia. StatPearls. National
Library of Medicine. 2022.
Tim Pokja SLKI DPP PPNI. 2019. Standar Luaran Keperawatan Indonesia. Edisi 1.
Jakarta : PPNI