Genetika Dasar Struktur DNA

Universitas
Kristen
Maranatha
Genetika Dasar
Demes Chornelia Martantiningtyas S.Si., M.Sc
Departemen Biokimia
Program Studi Pendidikan Dokter
Fakultas Kedokteran
Universitas Kristen Maranatha
dchornelia@yahoo.com Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha

Outline
Pengantar Genetika
Sejarah Perkembangan Ilmu Genetika
Genetika Mendelian
Dasar Kromosomal Pewarisan Sifat
Dasar Molekular Pewarisan Sifat
Replikasi DNA
Mutasi & DNA Repair

Pengantar 1
Genetika didefinisikan sebagai ilmu yang

berhubungan dengan pewarisan sifat (hereditas)
dan variasi dari organisme.

Pengantar 2
Informasi genetik memungkinkan organisme untuk

mengubah oksigen dan mencerna makanan menjadi
produksi energi, mengatur sintesis dan pengangkutan
molekul penting secara biologis, melindungi dari patogen,
seperti bakteri, jamur, dan virus melalui sistem pertahanan
kekebalan yang rumit, dan memelihara bentuk dan mobilitas
tulang, otot, dan kulit.

Pengantar 3
Aplikasi Ilmu Genetik dalam Kehidupan
Pengobatan penyakit
Gene Therapy.
An example of in vivo gene therapy is the treatment of vision
loss caused by loss-of-function variants in RPE65, which
encodes an enzyme that converts all-trans-retinyl ester to 11-
cis-retinol, part of the visual cycle that takes place in the retinal
pigment epithelium. The gene is delivered within an adeno-
associated viral (AAV) vector by injection beneath the neural
retina, through vitrectomy followed by direct injection in an
operative procedure.
High & Roncarolo., 2019 https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra1706910

Pengantar 4
Pengembangan
Produk Pangan

Pengantar 5
Konseling Genetik
Contoh Konseling
Genetik yang dilakukan
di Indonesia

Pengantar 6
Ruang Lingkup Ilmu Genetika
1. Genetika Klasik
Genetika klasik mempelajari
tentang gen dan fenotip.
Contoh : Analisis tentang

pewarisan sifat pada genetik
manusia

Pengantar 7
2. Genetika Molekuler
Genetika Molekuler mempelajari struktur,
replikasi, ekspresi material genetic, dan
protein yang diekspresikan.
Contoh : DNA Rekombinan,

Cloning, terapi gen

Pengantar 8
2. Genetika Populasi dan Evolusi

Genetika populasi dan evolusi mempelajari
mekanisme yang menyebabkan perubahan
frekuensi alel di suatu populasi pada waktu
tertentu, dan konsekuensinya terhadap
perubahan tersebut.
Contoh : Polimorfisme DNA,
Mutasi

Sejarah Perkembangan Ilmu Genetika 9

Genetika Mendelian
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha

Genetika Mendelian 10
▪ Mendel mengawinkan tanaman berbunga
ungu dan berbunga putih.
▪ Perkawinan/persilangan (Crossing) dari
dua varietas galur murni disebut
hibridisasi.
▪ Induk galur murni disebut generasi P (P
atau Parental generation)
▪ Dan Keturunannya yang bersifat hybrid
merupakan generasi F1 (Filial pertama,
kata filial dari Bahasa Latin, yang artinya Mendel menemukan prinsip-prinsip dasar tentang
pewarisan-sifat dengan cara membiakkan tanaman Ercis
putra)
Model Mendel
Mendel mengembangkan suatu model
untuk menjelaskan pola pewarisan sifat
3:1. Ia mendeskripsikan empat konsep
yaitu:
1. Versi alternative gen menyebabkan

variasi dalam karakter yang
diwarisi.
2. Untuk setiap karakter, organisme
mewarisi dua alel, satu dari
masing-masing induk.

Model Mendel
3. Jika dua alel pada suatu lokus berbeda, maka salah

satunya, alel dominan (dominant allele), menentukan
kemampuan organisme; yang satu lagi, alel resesif
(recessive allele), tidak memiliki efek tampak pada
kenampakan organisme.
4. Hukum Segregasi (the Law of Segregation), dua alel
untuk suatu karakter terwariskan bersegregasi (memisah)
selama pembentukan gamet dan akhirnya berada dalam
gamet-gamet yang berbeda.

Model Mendel

Hukum Segregasi
▪ Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif/ alel
▪ Dalam organisme diploid, kedua gen bersegregasi (memisah)
selama pembentukan gamet.
▪ Setiap sperma atau sel telur hanya mengandung satu alel dari
setiap pasangan.
▪ Hukum ini menjelaskan rasio fenotipe F2 3:1
▪ Setiap organisme mewarisi satu alel untuk setiap gen dari
masing-masing induk.
▪ Dalam heterozigot, kedua alel berbeda, dan ekspresi salah satu
alel (yang dominan) menutupi efek fenotipik alel yang satu lagi
(alel resesif).
▪ Homozigot memiliki alel identic dari gen tertentu, dan
merupakan galur murni.
Hukum Pemilahan Bebas Kesimpulan :
Hanya hipotesis
▪ Setiap pasangan alel (untuk suatu pemilahan bebaslah
yang memprediksi
gen) bersegregasi secara independent kenampakan dua
ke dalam gamet terhadap pasangan fenotipe yang teramati.
alel gen-gen lain mana pun. Alel untuk warna biji
dan bentuk biji
▪ Dalam Persilangan dihybrid memilah menjadi
(Individu yang heterozigot untuk dua gamet secara saling
alel gen), keturunan memiliki empat bebas.
fenotipe, rasio 9:3:3:1

Dasar Kromosomal Pewarisan Sifat

Pewarisan Sifat Mendelian dan Kromosom 16
• Tahun 1902, Walter S.Sutton,

Theodore Boveri dan ahli lainnya
menyadari tentang teori kromosom
tentang pewarisan sifat (chromosome
theory of inheritance).
• Menurut teori ini, gen-gen Mendelian
memiliki lokus (posisi) yang spesifik di
sepanjang kromosom, kromosomlah
yang mengalami segregasi serta
pemilahan bebas.

Pewarisan Sifat Mendelian dan Kromosom 17
Bukti Percobaan Morgan
Penelitian Thomas Hunt Morgan

di awal abad Ke-20 membuktikan
bahwa ada asosiasi yang kuat
antara gen dan kromosom.
Mutan pertama Morgan. Lalat Drosophila wild type memiliki mata merah.
Di antara lalat-lalatnya, Morgan menemukan seekor jantan mutan
dengan mata putih. Variasi ini memungkinkan Morgan melacak gen
warna mata ke suatu kromosom spesifik.

Gen tertaut Sex dan Pewarisan Sifat 18
Dasar Kromosomal Jenis Kelamin
Manusia dan mamalia memiliki

dua macam kromosom seks,
disimbolkan X dan Y.
XX = Perempuan
XY = Laki-Laki

Gen tertaut Sex dan Pewarisan Sifat 19
Pewarisan Sifat pada Gen tertaut seks

Kelaian yang tertaut seks pada manusia : buta warna, distrofi otot Duchennne ( DMD),
Hemofilia

Perubahan Jumlah atau struktur Kromosom 20
Perubahan jumlah atau struktur kromosom dapat menyebabkan

kelainan genetik
• Perubahan kromosom yang berskala besar bisa memengaruhi fenotipe

organisme.
• Gangguan fisik dan kimiawi, serta kesalagan saat meiosis dapat merusak
kromosom atau mengubah jumlah kromosom dalam sel.

Jumlah Kromosom Abnormal
Gagal Berpisah (nondisjunction): anggota pasangan

homolog tidak terpisah dengan benar saat meiosis I.
Kemungkinan lain, kromatid-kromatid bersaudara
gagal berpisah pada meiosis II.
Satu gamet akan menerima dua kromosom dari tipe

yang sama, sedangkan gamet yang satu tidak
menerima Salinan kromosom dari tipe tersebut.

Jumlah Kromosom Abnormal
Salah satu gamet yang cacat menyatu dengan
gamet normal = aneuploidi (bisa melibatkan
lebih dari satu kromosom)
Fertilisasi yang melibatkan gamet tanpa Salinan
kromosom tertentu menyebabkan gamet
kekurangan satu keromosom ( Sel memiliki
kromosom 2n-1).
Zigot aneuploidi :
1. Monosomik = kekurangan 1 kromosom
(2n-1)
2. Trisomik kromosom terdapat sebagai
triplikat ( 2n+1)
Jumlah Kromosom
Abnormal

Perubahan Struktur Kromosom
Kesalahan saat meiosis atau agen perusak seperti radiasi
dapat menyebabkan patahnya kromosom yang
mengakibatkan empat jenis perubahan struktur kromosom.
Sindrom Down (Trisomi 21)

Dasar Molekular Pewarisan Sifat

DNA adalah Materi Genetik 25
Studi Asam Nukleat
Studi mengenai eksistensi asam nukleat pertama kali

dilakukan oleh Friedrich Miescher dari Jerman.
Friedrich Miescher mengisolasi inti dari sel darah putih
tahun 1869. Miescher menemukan bahwa di dalam inti sel
terdapat senyawa yang mengandung fosfat yang kemudian
dinamakan nuklein.

Studi Asam Nukleat
Akhir abad ke-19 DNA (deoxyribonucleic acid) dan RNA (ribonucleic acid ) berhasil
dipisahkan
Pada awal tahun 1930-an P. Levene, W

Jacobs, dkk menunjukkan bahwa RNA
tersusun atas satu gugus gula ribose dan
empat basa yang mengandung nitrogen.

Pencarian Materi Genetik : Penelitian Ilmiah
Bukti DNA dapat

mentransformasi Bakteri
Dalam percobaannya Frederick
Griffith menyimpulkan bahwa bakteri
R yang hidup telah ditransformasi
menjadi bakteri S patogenik oleh suatu
zat terwariskan yang belum diketahui
dari sel-sel S yang mati yang
memungkin sel-sel R membuat kapsul.
Bukti DNA dapat
• Penelitian Griffith meletakkan dasar bagi
Oswald Avery untuk menemukan
identitas zat pentransformasi itu.
• Avery memusatkan perhatiannya pada
tiga kandidat utama DNA, RNA, dan
Protein.
• Percobaan Avery menunjukkan bahwa
agen pentranformasi itu adalah DNA

DNA Adalah Materi Genetik 29
Bukti DNA dapat
• Alfred Hersey dan Martha Chase melakukan
beberapa percobaan yang menunjukkan bahwa
DNA adalah materi genetic fag yang dikenal sebagai
T2. Percobaan Hersey dan Chase
• Dalam percobaan mereka Hersey dan Chase merupakan penelitian
menggunakan isotop radioaktif sulfur untuk terobosan karena memberikan
melabeli protein pada salah satu kelompok T2 dan bukti kuat bahwa asam nukleat,
isotop radioaktif fosfor untuk melabeli DNA pada bukan protein yang merupakan
kelompok 2. materi genetic, setidaknya
• Hersey dan chase menemukan bahwa DNA fag untuk virus.
memasuki sel inang, namun protein tidak.
Bukti lebih lanjut bahwa DNA adalah materi

genetic dikemukakan oleh ahli biokimia
Erwin Chargaff.
Chargaff menemukan bahwa pada susunan

basa DNA terdapat keteraturan. Kesamaan
antara jumlah basa A dan T serta jumlah
basa G dan C dalam spesies apapun dikenal
sebagai aturan chargaff (Chargaff’s rules).

Model Struktur DNA
James Watson and Francis Crick dari Inggris

menemukan struktur DNA

Asam Nukleat 33
Asam Nukleat (DNA dan RNA) adalah

suatu polimer nukleotida yang berperan
dalam penyimpanan serta pemindahan
informasi Genetik. Satu Nukleotida
terdiri atas 3 bagian:
1. Basa Nitrogen : Cincin

Purin atau Pirimidin
2. Molekul Ganda dengan 5
atom C (pentose)
3. Gugus Fosfat

Asam Nukleat 34
Basa Nitrogen : Cincin

Purin atau Pirimidin
Basa Nitrogen terikat pada atom C no 1
suatu molekul gula (ribose atau deoksiribosa
melalui ikatan N-glukosidik.
Basa Nitrogen Penyusun DNA : Adenin(A),
Guanine (G), Cytosine ( C ), Thymine ( T )
Basa Nitrogen Penyusun RNA : Adenin(A),

Guanine (G), Cytosine ( C ), Uracil ( U )

Asam Nukleat 35
Molekul Gula dengan 5

atom C (Pentosa)
Perbedaan gula ribose dan

deoxyribose terletak pada atom C
no 2.
DNA : gulanya Deoxyribose
RNA : gulanya Ribose

Asam Nukleat 36
Gugus Fosfat
Gugus fosfat terikat pada atom C

no 5 melalui ikatan fosfodiester.
Gugus fosfat inilah yang
meyebabkan asam nukleat (DNA
dan RNA) bermuatan negative.

Asam Nukleat 37
• Suatu basa yang terikat pada satu

gugus gula disebut nukleosida,
• Nukelotida adalah satu nukleosida
yang berikatan dengan gugus
fosfat.

Asam Nukleat 38
Pada RNA dan DNA nukleotida

akan berikatan dengan
nukleotida lainnya melalui
ikatan fosfodiester

Asam Nukleat 39
• Hydrogen bonds between bases

• Three hydrogen-bond bridges form between
cytosine (C) and guanine (G).
• Two hydrogen bonds form between adenine (A)
and thymine (T).
• Therefore, either guanine and cytosine or adenine
and thymine are posed opposite each other,
forming complementary base pairs G–C and A–T.
• Other spatial relationships are not possible. The
distance between two bases is 2.90 or 3.00 Å

Asam Nukleat 40

Struktur DNA 41
• DNA berbentuk heliks ganda/double helix.

• Kerangka gula deoksiribosa dan fosfat yang
menyusun DNA terletak di bagian luar
molekul, sedangkan basa pirin dan pirimidin
terletak dibagian dalam.
• Basa-basa purin dan pirimidin terletak pada
bidang datar yang sama dan tegak lurus
terhadap aksis untaian DNA.

Struktur DNA 42
• Diameter untaian DNA adalah

20Ǻ (angstrom)
• Pasangan-Pasangan basa yang
berurutan berjaran 3,4Ǻ .

Struktur DNA 43

Struktur DNA 44
Urutan Nukelotida, Protein, Gene

dapat diakses di NCBI

Struktur DNA 45
• Struktur untaian berulang

setiap 10 basa.
• Untaian DNA mempunyai
dua lekukan eksternal yaitu
lekukan besar (major groove)
dan lekukan kecil (minor
groove)

Tiga Bentuk DNA 46
Model
Watson
Crick

Perbandingan Struktur RNA dan DNA 47

Organisasi Genome 48
Gen adalah unit molekul DNA atau RNA dengan panjang minimum tertentu yang membawa informasi
mengenai urutan asam amino lengkap suatu protein, atau yang menentukan suatu molekul lengkap suatu
molekul rRNA (RNA ribosom) atau tRNA (transfer RNA).

Genome adalah satu

kesatuan gen yang secara
alami dimiliki oleh satu sel
atau virus, atau satu
kesatuan kromosom jasad
eukaryote dalam fase
haploid.

Pengemasan DNA pada Sel Eukariot
Ukuran DNA manusia dalam satu

sel apabila disambung secara linier
DNA perlu dikemas
dapat mencapai panjang 1,7m, dengan system yang
sedangkan ukuran sel manusia efisien dan kompak
hanya beberapa mikron.

DNA pada sel Eukariot dikemas dengan menggunakan protein Histon
Protein Histon terdiri dari 5 macam : H1, H2A, H2B, H3, dan H4. H1
berfungsi untuk mengunci DNA dalam struktur nukelosom
Satu Kompleks DNA dan Protein Histon disebut sebagai Nukelosom
Dalam satu komplek histon DNA digulung kurang lebih dua kali. Antara Nukleosom satu dengan
Nukleosom yang lain dihubungkan oleh molekul DNA yang tidak berikatan dengan histon yang
disebut DNA penghubung (linker DNA)
• Rangkaian Nukleosom membentuk

struktur yang disebut kromatin.
• Kromatin membentuk struktur
solenoid.
• Struktur Solenoid terkondesasi
membentuk struktur khas
kromosom

Silahkan klik link berikut : https://youtu.be/OjPcT1uUZiE

Kromosom dapat diamati dibawah mirkoskop pada fase metaphase, dengan pengecatan
menggunakan giemsa.

Struktur Kromosom terdiri dari

1. Lengan kromosom
2. Sentromer
3. Telomer
Lengan kromosom terdiri atas dua bagian yaitu p arm (petite arm,
lengan pendek) dan q arm (long arm, lengan panjang).
Sentromer berikatan dengan suatu protein yang disebut kinetokor.

Telomer adalah bagian ujung kromosom. Urutan nukleotida pada telomer
kromosom manusia berupa ulangan urutan nukelotida TTAGGG.

Replikasi DNA

57
Silahkan klik link berikut : https://youtu.be/TNKWgcFPHqw

Replikasi DNA 58
Replikasi = Proses perbanyakan bahan genetic
Secara umum replikasi bahan genetic merupakan

proses pengkopian rangkaian molekul bahan
genetic sehingga dihasilkan molekuk anakan yang
sangat identik

Model Replikasi DNA 59
Ada tiga hipotesis yang berkembang mengenai

replikasi DNA.
1. Konservatif= Setiap molekul untai ganda DNA
anakan terdiri atas satu untai tunggal DNA induk
dan satu untai tunggal DNA hasil sintesis baru
2. Semi konservatif= molekul DNA untai ganda
induk tetap bergabung sedangkan kedua untaian
DNA anakan terdiri atas molekul hasil sintesis
baru
3. Dispersif= DNA induk mengalami fragmentasi
sehingga DNA anakan terdiri atas campuran
molekul lama dan molekul hasil sintesis baru.

Model Replikasi DNA 60
Tahun 1958 Matthew Meselson dan Franklin Stahl berhasil

menunjukkan secara empiris bahwa replikasi DNA berlangsung
dengan mekanisme semikonservatif

Mekanisme Replikasi DNA 61
Komponen-Kompenen Penting dalam Replikasi:
1. DNA Cetakan, yaitu molekul DNA atau RNA yang akan direplikasi
2. Molekul deoksi ribunokleotida yaitu dATP, dTTP, dCTP, dGTP
3. Enzim DNA Polimerase, yaitu enzim utama yang mengkatalis proses polimerisasi nukelotida menjadi
untaian DNA
4. Enzim Primase, yaitu enzim yang mengkatalis sintesis primer untuk memulai replikasi DNA. Primase
mensintesis primer RNA menggunakan DNA induk sebagai cetakan.
5. Helikase, Enzim yang membuka ikatan untaian DNA, dan enzim lain yang membantu proses tersebut
adalah gyrase
6. Molekul Protein yang menstabilkan untaian DNA yang sudah terbuka, yaitu protein SSB (Single
strand binding protein)
7. Enzim DNA ligase, enzim yang berfungi untuk menyambung fragmen-fragmen DNA.
Replikasi DNA berlangsung dalam beberapa tahap yaitu:

1. Denaturasi
2. Peng-awal-an (Initiation, Insiasi) Sintesis DNA
3. Pemanjangan Untaian DNA
4. Ligase fragmen-fragmen DNA
5. Pen-akhir-an (termination, terminasi) Sintesis DNA

Tahapan Replikasi DNA
1. Denaturasi
• Denaturasi awal terjadi pada
bagian DNA yang dikenal
sebagai ori (origin of
replication) atau titik awal
replikasi. DOI: 10.18632/oncotarget.11975

Lanjutan….
1. Denaturasi
• Ikatan hydrogen antara A-T dan G-C
akan terputus diikuti dengan
pembukaan untaian DNA.
• Untaian DNA membuka membentuk
struktur yang disebut garpu replikasi
(replication work).

2. Inisiasi sintesis DNA
Pemisahan untaian DNA

induk yang akan
direplikasi dilakan oleh
enzim DNA Helikase

2. Inisiasi, sintesis DNA

• Polimerisasi DNA (replikasi DNA)
dapat dimulai jika tersedia molekul
primer, yaitu molekul yang digunakan
untuk mengawali proses polimerisasi
untaian DNA.
• Fungsi Primer adalah menyediakan

ujung 3’-OH yang akan digunakan
untuk menempelkan molekul DNA
pertama dalam proses polimerisasi.

2. Pemanjangan Untaian DNA (Elongasi)

2. Pemanjangan Untaian DNA (Elongasi)

Replikasi DNA 69
Proses Replikasi DNA berlangsung dua arah yang berlawanan, yaitu dikenal sebagai
replikasi dua ara (bidirectional replication): Untai Maju (leading strand) dan Untai lambat
(Lagging strand).
Selama replikasi dua arah akan terbentuk garpu replikasi yang bergerak ke arah yang
berlawanan.

3. Ligase Fragmen DNA
Proses ligase fragmen DNA

digunakan untuk
menggabbungkan tulang
ppunggung gula fosfat dari
semua fragmen okazaki
menjadi untai DNA tak
terputus.

4. Terminasi
Proses terminasi adalah proses pengakhiran replikasi.

Sintesis DNA
berlangsung
dengan
orientasi 5’-P
→ 3’-OH

Replikasi DNA 73
• Setelah primer menempel (anneal) pada DNA cetakan, kemudian dilakukan sintesis
DNA baru.
• Molekul Primer digunakan untuk menempelkan nukelotida pertama pada untaian DNA
baru.
• Sintesis DNA lambat (lagging strand) memerlkukan lebih dari 1 primer.
• Jika pada untaian DNA cetakan ada nukleotida A maka akan diikatkan nuklotida T pada
ujung 3’-OH primer, kalau C maka diikatkan nukleotida G

Replikasi DNA 74
Protein-Protein Replikasi DNA beserta Fungsinya

Protein Fungsi
Helikase Membuka uliran heliks ganda induk pada garpu replikasi

SSB (Single strand binding) Menjaga agar DNA yang sudah terbuka tidak tertutup lagi
Topoisomerase/ DNA girase Mengurangi tegangan ‘pembukaan berlebihan’ didepan garpu repilkasi
melalui pematahan, pemuntiran, dan penggabungan kembali untai
DNA
Primase Mennyintesis Primer RNA di ujung 5’ untai maju dan masing-masing
fragmen okazaki dari untai lambat
DNA Polimerase α Mengawali replikasi pada kedua untaian

DNA Polimerase β Reparasi DNA

Replikasi DNA 75
Protein-Protein Replikasi DNA beserta Fungsinya
Protein Fungsi
DNA Polimerase δ Pemanjangan kedua untaian
DNA Polimerase ε Reparasi DNA
DNA Polimerase γ Replikasi DNA Mitokondria
DNA Ligase Menggabungkan ujung 3’ dari DNA yang menggantikan primer ke

bagian lain dari untai maju dan menggabungkan fragmen-fragmen
okazaki untai lamban



Mutasi & DNA Repair

Mutasi & DNA Repair 78
• Sel memiliki berbagai mekanisme untuk mencegah mutasi, atau perubahan

permanen pada urutan DNA.
• Selama sintesis DNA, kebanyakan DNA polimerase "memeriksa pekerjaannya",
memperbaiki sebagian besar basa yang salah pasangan dalam proses yang disebut
proofreading.
• Segera setelah sintesis DNA, basa yang salah pasangan yang tersisa dapat
dideteksi dan diganti dalam proses yang disebut mismatch repair.
• Jika DNA rusak, dapat diperbaiki dengan berbagai mekanisme.


Mutasi, yang mungkin timbul selama replikasi dan / atau rekombinasi, adalah perubahan
permanen dalam urutan nukleotida DNA.
Mutasi diartikan sebagai perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada taraf
tingkatan gen maupun pada tingkat kromosom.
Mutasi yang terjadi dapat diteruskan ke sel anak. Kanker, berkembang hanya
ketika beberapa mutasi pada gen yang berhubungan dengan pembelahan
terakumulasi dalam sel yang sama.



Frame-shift Mutation adalah mutasi

yang terjadi karena adanya
penambahan atau hilangnya basa
DNA yang menggeser urutan basa
DNA dan menyebabkan penggesaran
penerjemah kodon RNA


β-Thalassemia


Proofreading
Selama replikasi DNA, sebagian besar DNA

polimerase dapat melakukan proses
proofreading. Jika polimerase mendeteksi
bahwa nukleotida yang salah (pasangannya
salah) telah ditambahkan, polymerase akan
segera melepaskan dan mengganti nukleotida,
sebelum melanjutkan dengan sintesis DNA.

Mismatch repair

DNA Repair 89
Mekanisme perbaikan kerusakan DNA

Terimakasih

Genetika Dasar Struktur DNA

Diunggah oleh

Informasi Dokumen

Judul Asli

Hak Cipta

Format Tersedia

Bagikan dokumen Ini

Bagikan atau Tanam Dokumen

Opsi Berbagi

Apakah menurut Anda dokumen ini bermanfaat?

Apakah konten ini tidak pantas?

Hak Cipta:

Format Tersedia

Genetika Dasar Struktur DNA

Diunggah oleh

Hak Cipta:

Format Tersedia

Universitas

dchornelia@yahoo.com Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha

Dasar Molekular Pewarisan Sifat

Mutasi & DNA Repair

dchornelia@yahoo.com Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha

Genetika didefinisikan sebagai ilmu yang

dchornelia@yahoo.com Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha

Informasi genetik memungkinkan organisme untuk

dchornelia@yahoo.com Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha

High & Roncarolo., 2019 https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra1706910

dchornelia@yahoo.com Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha

Aplikasi Ilmu Genetik dalam Kehidupan

dchornelia@yahoo.com Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha

Aplikasi Ilmu Genetik dalam Kehidupan

dchornelia@yahoo.com Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha

Contoh : Analisis tentang

dchornelia@yahoo.com Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha

Contoh : DNA Rekombinan,

dchornelia@yahoo.com Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha

2. Genetika Populasi dan Evolusi

dchornelia@yahoo.com Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha

dchornelia@yahoo.com Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha

1. Versi alternative gen menyebabkan

dchornelia@yahoo.com Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha

3. Jika dua alel pada suatu lokus berbeda, maka salah

dchornelia@yahoo.com Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha

dchornelia@yahoo.com Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha

dchornelia@yahoo.com Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha

• Tahun 1902, Walter S.Sutton,

dchornelia@yahoo.com Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha

Bukti Percobaan Morgan

Penelitian Thomas Hunt Morgan

dchornelia@yahoo.com Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha

Dasar Kromosomal Jenis Kelamin

Manusia dan mamalia memiliki

dchornelia@yahoo.com Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha

Pewarisan Sifat pada Gen tertaut seks

dchornelia@yahoo.com Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha

Perubahan jumlah atau struktur kromosom dapat menyebabkan

• Perubahan kromosom yang berskala besar bisa memengaruhi fenotipe

dchornelia@yahoo.com Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha

Jumlah Kromosom Abnormal

Gagal Berpisah (nondisjunction): anggota pasangan

Satu gamet akan menerima dua kromosom dari tipe

dchornelia@yahoo.com Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha

dchornelia@yahoo.com Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha

Sindrom Down (Trisomi 21)

dchornelia@yahoo.com Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha

Studi mengenai eksistensi asam nukleat pertama kali

dchornelia@yahoo.com Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha

Pada awal tahun 1930-an P. Levene, W

dchornelia@yahoo.com Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha

Bukti DNA dapat

dchornelia@yahoo.com Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha

Bukti lebih lanjut bahwa DNA adalah materi

Chargaff menemukan bahwa pada susunan

dchornelia@yahoo.com Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha

James Watson and Francis Crick dari Inggris

Pencarian Materi Genetik : Penelitian Ilmiah

dchornelia@yahoo.com Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha