BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Perkembangan diagnostik molekuler menjadi banyak perhatian dengan semakin

meningkatnya dukungan riset ke arah precision medicine. Penerapan prinsip tersebut

bermaksud menghasilkan pelayanan kesehatan yang sesuai dengan variabilitas indvidu.

Berbagai metode dan teknologi terbaru mulai dikembangkan untuk mendapatkan informasi

kesehatan secara akurat dan presisi seperti metode berbasis Polymerase Chain Reaction

(PCR), sekuensing dan microarray. Pengembangan ini juga sedang dimulai di Indonesia

dalam mendukung era revolusi industri 4.0 sebagai penerapan precision medicine.

Pengembangan ini berupa metode deteksi baru dan instrumentasinya dalam

menghasilkan diagnostik yang akurat. Diagnostik molekuler dapat digunakan untuk deteksi

kelainan darah atau gangguan hematologi. Kelainan darah atau gangguan hematologi bisa

terjadi akibat beberapa hal, termasuk faktor keturunan, penyakit tertentu, efek samping obat-

obatan, atau kekurangan nutrisi tertentu.

Gangguan hematologi jinak dan ganas bersifat heterogen baik dalam aspek biologis

maupun klinis. Perubahan profil genom yang terkait dengan penyakit ini bersifat kompleks

dan bervariasi termasuk mutasi, translokasi, penataan ulang kariotipe, dan modifikasi pasca-

translasi. Dalam beberapa kasus, terjadi perubahan genetik sehingga memicu timbulnya

penyakit.

Gangguan hematopoietik sering kali disebabkan oleh mutasi genetik dan perubahan

epigenetik. Teknologi canggih baru termasuk pengurutan generasi berikutnya, PCR ultra-
 dalam, serta pengurutan seluruh genom dan eksome terbukti sangat efisien dalam

mendeteksi beberapa mutasi yang terlibat dalam patogenesis penyakit hematologi. Bukti

yang muncul menunjukkan bahwa data genom dapat berguna dalam semua aspek praktik

klinis termasuk diagnosis, prognosis, dan prediksi respons terhadap pengobatan tertentu,

serta dalam pengembangan pengobatan baru yang ditargetkan untuk pasien dengan kelainan

hematologi. Dengan latar belakang tersebut maka dalam makalah ini kami akan membahas

mengenai “Teknik Biologi Molekuler Untuk Pemeriksaan Hematologi”.

1.2 Rumusan Masalah

Berdasarkan latar belakang diatas maka dapat di rumuskan masalah sebagai berikut:

1. Apa saja dasar molekuler hematologi?

2. Apa saja jenis pemeriksaan hematologi yang menggunakan teknik biologi

molekuler?
3. Bagaimana deteksi perubahan genetik terkait leukemia dengan teknik biologi
molekuler?

1.3 Tujuan Penulisan

Adapun tujuan dari penulisan makalah ini adalah:

1. Untuk mengetahui dasar molekuler hematologi.

2. Untuk mengetahui jenis pemeriksaan hematologi yang menggunakan teknik biologi

molekuler.

3. Untuk mengetahui deteksi perubahan genetik terkait leukemia dengan teknik biologi

molekuler.
1.4 Manfaat Penulisan

Adapun manfaat dari penulisan makalah ini adalah dapat memberikan informasi dan

pengetahuan yang berkaitan dengan teknik biologi molekuler pada pemeriksaan hematologi,

sehingga diharapkan dapat menambah wawasan bagi pembaca.