1.

Jelaskan macam-macam penyakit metabolic termasuk definisi, faktor risiko, intervensi dan terapi
a. Diabetes melitus tipe 1 dan 2
1) Definisi
Diabetes mellitus (DM) adalah penyakit metabolik yang melibatkan peningkatan kadar glukosa darah yang
tidak tepat. DM memiliki beberapa kategori, antara lain tipe 1, tipe 2, maturity-onset diabetes of the young
(MODY), diabetes gestasional, diabetes neonatal, dan penyebab sekunder akibat endokrinopati, penggunaan
steroid, dll. Subtipe utama DM adalah diabetes tipe 1. melitus (T1DM) dan diabetes melitus tipe 2 (T2DM),
yang secara klasik disebabkan oleh gangguan sekresi insulin (T1DM) dan/atau kerja insulin (T2DM). (1)
2) Faktor risiko
Faktor risiko DMT1 termasuk diabetes di awal kehidupan, hiperglikemia kronis, dan hipoglikemia berulang.
(2)
Diabetes Tipe 2 diperkirakan terjadi pada seseorang akibat interaksi antara beberapa gaya hidup, kondisi
medis, faktor risiko keturunan, psikososial dan demografi seperti asam urat serum tingkat tinggi,
kualitas/kuantitas tidur, merokok, depresi, penyakit kardiovaskular, dislipidemia, hipertensi, penuaan, etnis,
riwayat keluarga diabetes, kurangnya aktivitas fisik, dan obesitas (3)
3) Intervensi (pengobatan)
Pendidikan diabetes dan keterlibatan pasien sangat penting dalam manajemen. Pasien mendapatkan hasil yang
lebih baik jika mereka dapat mengatur pola makan (pembatasan karbohidrat dan kalori secara keseluruhan),
berolahraga secara teratur (lebih dari 150 menit setiap minggu), dan memantau glukosa secara mandiri.
Idealnya, kadar glukosa harus dipertahankan pada 90 hingga 130 mg/dL dan HbA1c kurang dari 7%.
Meskipun pengendalian glukosa sangat penting, penanganan yang terlalu agresif dapat menyebabkan
hipoglikemia, yang dapat berakibat buruk atau fatal.
Metformin adalah obat diabetes lini pertama yang diresepkan dan bekerja dengan menurunkan glukosa
plasma basal dan postprandial. Pemberian insulin mungkin juga diperlukan pada pasien DMT2, terutama
pasien dengan manajemen glukosa yang tidak adekuat pada penyakit stadium lanjut.
4) Terapi (edukasi)
Modifikasi gaya hidup, terutama kebiasaan makan, merupakan strategi terapi utama untuk pengobatan dan
penatalaksanaan DM.
Saat membandingkan diet rendah lemak dan diet terbatas, bukti ilmiah mendukung penggunaan intervensi
diet Mediterranean Dietary Approaches to Stop Hypertension (DASH) sebagai paradigma baru untuk
pencegahan dan pengobatan DM.
MedDiet adalah pola makan nabati yang ditandai dengan asupan tinggi sayuran termasuk sayuran berdaun
hijau, buah-buahan, sereal gandum utuh, kacang-kacangan, polong-polongan, kacang-kacangan, dan minyak
zaitun extra virgin (cold pressed) (EVOO) sebagai sumber utama lemak. MedDiet juga terdiri dari asupan
ikan dan unggas dalam jumlah rendah hingga sedang, dan rendahnya konsumsi daging merah, mentega,
permen dan kue kering.
Diet DASH kaya akan sayuran dan buah-buahan, yang menghasilkan asupan kalium, magnesium, dan serat
yang tinggi, dan nutrisi ini terbukti berperan dalam pengendalian tekanan darah, metabolisme glukosa, dan
respons insulin. Selain itu, sayuran dan buah-buahan merupakan sumber makanan utama antioksidan dan
polifenol, yang dikaitkan dengan kadar glukosa dan insulin darah yang lebih baik. Selain itu, natrium dan
lemaknya terbatas, terutama asam lemak jenuh (SFA), yang berkaitan erat dengan CVD. (4)
b. Mayple syrup urine disease
a. Definisi
Penyakit urin sirup maple (MSUD) adalah cacat metabolisme akibat aktivitas abnormal kompleks rantai
cabang alfa-ketoasam dehidrogenase (BCKAD). Kompleks ini bertanggung jawab atas pemecahan beberapa
asam amino rantai cabang yang mengarah pada akumulasi asam amino rantai cabang (BCAA) dalam plasma
dan asam ketoasid rantai cabangnya masing-masing dalam urin. (5, 6)
b. Faktor risiko
MSUD adalah kelainan genetik resesif. Semua bentuk penyakit ini diturunkan. Keempat jenis MSUD
disebabkan oleh mutasi, atau perubahan, pada gen yang terkait dengan enzim BCKDC. (5,6)
c. Intervensi (pengobatan)
 Strategi penatalaksanaan mempunyai tujuan utama untuk 1) menghentikan asupan protein selama 24-72 jam,
2) memberikan hidrasi dan dukungan kalori, 3) memperbaiki kelainan metabolik, 4) menghilangkan metabolit
toksik, 5) mengatasi penyebab krisis metabolik. , 6) mempertimbangkan suplementasi kofaktor, dan 7)
meminimalkan gejala sisa klinis yang terkait. (7)
d. Terapi (edukasi)
Pengobatan yang dianjurkan terdiri dari diet tinggi kalori dengan pembatasan asupan protein dan formula
khusus yang mengandung asam amino esensial, kecuali yang terakumulasi di MSUD. Kebutuhan leusin
biasanya dipenuhi dengan ASI atau susu formula. Leusin dari ASI atau susu formula digantikan oleh makanan
padat ketika bayi sudah siap perkembangannya. Pembatasan protein makanan dipandu oleh kebutuhan leusin.
Valin dan isoleusin perlu ditambah, karena kandungannya cenderung lebih rendah dibandingkan leusin pada
makanan medis. Asupan mikronutrien harus dipantau dan ditambah sesuai kebutuhan. (8)
c. Fenilketonuria
a. Definisi
Fenilketonuria (PKU; juga dikenal sebagai defisiensi fenilalanin hidroksilase (PAH)) adalah kelainan
metabolisme fenilalanin resesif autosomal, di mana konsentrasi fenilalanin yang sangat tinggi menyebabkan
disfungsi otak.
b. Faktor risiko
Fenilketonuria (PKU) paling sering disebabkan oleh mutasi missense pada gen pengkode fenilalanin
hidroksilase (PAH). Mutasi Arg408Trp menghasilkan PKU “klasik” di mana kadar Phe darah lebih besar dari
1200 mikromolar.
c. Intervensi (pengobatan)
Perawatan farmakologis tersedia, seperti tetrahydrobiopterin, yang efektif hanya pada sebagian kecil pasien
(biasanya pasien dengan PKU lebih ringan), dan pegylated phenylalanine amonia lyase, yang memerlukan
suntikan subkutan setiap hari dan menyebabkan respon imun yang merugikan.
d. Terapi (edukasi)
Perawatan diet terdiri dari tiga aspek: pembatasan asupan protein alami, suplementasi dengan campuran asam
amino bebas Phe dan konsumsi produk makanan rendah protein. (9)
2. Jelaskan obesitas sebagai penyakit metabolic
Obesitas merupakan penyakit kronis yang ditandai dengan penumpukan lemak tubuh secara tidak normal atau
berlebihan. Indeks massa tubuh (BMI) yang dihitung dengan berat badan dalam kilogram dibagi kuadrat tinggi
badan dalam meter (kg/m2) biasanya digunakan untuk mendefinisikan obesitas. BMI < 25 kg/m2 dianggap
sebagai berat badan kurang atau berat badan normal, diikuti oleh kelebihan berat badan (BMI = 25 hingga <30
kg/m2), obesitas sedang (BMI = 30 hingga <35 kg/m2), dan obesitas berat (BMI ≥ 35 kg /m2)
obesitas umumnya dikaitkan dengan banyak gangguan metabolisme lainnya, termasuk diabetes tipe 2 (T2D),
penyakit hati berlemak non-alkohol (NAFLD), penyakit kardiovaskular (CVD), penyakit ginjal kronis (CKD),
dan kanker. (11)
obesitas dikaitkan dengan peningkatan massa jaringan adiposa. Hormon yang disekresikan dari jaringan adiposa
mempengaruhi homeostasis energi, metabolisme glukosa dan lipid, homeostasis vaskular, respon imun, dan fungsi
reproduksi. Hal ini mempengaruhi produksi sitokin IL-6, TNF-α, dan leptin, yang semuanya memainkan peran
penting dalam perkembangan obesitas dan resistensi insulin. Dengan demikian, pembesaran massa adiposa
mempunyai efek pleiotropik pada kejadian endokrin dan metabolik di seluruh tubuh yang mungkin berkontribusi
pada patogenesis komplikasi yang merugikan.
d. Sapra A, Bhandari P. Diabetes. [Updated 2023 Jun 21]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL):
StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK551501/
e. Lucier J, Weinstock RS. Type 1 Diabetes. [Updated 2023 Mar 3]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island
(FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK507713/
f. Ismail L, Materwala H, Al Kaabi J. Association of risk factors with type 2 diabetes: A systematic review.
Comput Struct Biotechnol J. 2021 Mar 10;19:1759-1785. doi: 10.1016/j.csbj.2021.03.003. PMID: 33897980;
PMCID: PMC8050730.
g. Castro-Barquero S, Ruiz-León AM, Sierra-Pérez M, Estruch R, Casas R. Dietary Strategies for Metabolic
Syndrome: A Comprehensive Review. Nutrients. 2020 Sep 29;12(10):2983. doi: 10.3390/nu12102983. PMID:
33003472; PMCID: PMC7600579.
h. Strauss KA, Puffenberger EG, Carson VJ. Maple Syrup Urine Disease. 2006 Jan 30 [Updated 2020 Apr 23].
In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of
Washington, Seattle; 1993-2024. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1319/
i. Blackburn PR, Gass JM, Vairo FPE, Farnham KM, Atwal HK, Macklin S, Klee EW, Atwal PS. Maple syrup
urine disease: mechanisms and management. Appl Clin Genet. 2017 Sep 6;10:57-66. doi:
10.2147/TACG.S125962. PMID: 28919799; PMCID: PMC5593394.
j. Deon M, Guerreiro G, Girardi J, Ribas G, Vargas CR. Treatment of maple syrup urine disease: Benefits, risks,
and challenges of liver transplantation. Int J Dev Neurosci. 2023 Oct;83(6):489-504. doi: 10.1002/jdn.10283.
Epub 2023 Jun 20. PMID: 37340513.
k. van Spronsen FJ, Blau N, Harding C, Burlina A, Longo N, Bosch AM. Phenylketonuria. Nat Rev Dis Primers.
2021 May 20;7(1):36. doi: 10.1038/s41572-021-00267-0. PMID: 34017006; PMCID: PMC8591558.
l. Yang M, Liu S, Zhang C. The Related Metabolic Diseases and Treatments of Obesity. Healthcare. 2022;
10(9):1616. https://doi.org/10.3390/healthcare10091616