Genetika biokimia

Kesalahan metabolisme
bawaan
DOSEN PEMBIMBING
Kelompok 3 :
Desti, S.si, M.si
1 Ade yola agesta

2 Agustina

3 Nia sari

4 Suri hartanti

GENETIKA LANJUT
 PENGERTIAN
METABOLISME

GENETIKA LANJUT
 PENGERTIAN METABOLISME

Cara tubuh
menghasilkan energi.
PENGERTIAN
Serta membentuk molekul
METABOLISME yang diperlukannya dari
asupan karbohidrat, protein
serta lemak di makanan.
masuknya bahan makanan
(karbohidrat, protein, serta lemak)
PROSES ke dalam tubuh kemudian
dihidrolisis oleh enzim pencernaan.

Mengubah molekul kecil tersebut

menjadi energi yang diperlukan
untuk menjaga homeostasis tubuh.

GENETIKA LANJUT
 AL
T H
U A
B
N A
T I
U T
N J
A 8 6
L 1-
2 8
GENETIKA LANJUT
 Kesalahan Metabolisme Bawaan

Kesalahan metabolisme
bawaan

Terdiri

1 Fenilketonuria 4 Albinisme

2 Tirosinosis
5 Kretinisma

3 Alkaptonuria

GENETIKA LANJUT
 Kesalahan Metabolisme Bawaan

Fenilketonuria

Penyakit keturunan yang disebabkan karena orang tidak mampu merubah asam
amino fenilalanin menjadi tirosin.

GENETIKA LANJUT
 e l
i s m h a
o l (
b
a os i n
t
e ti r
r m n
a
b n d 7) a
a m n i 8
G a la 2
n i l
f e

GENETIKA LANJUT
 e
s m
li
o
b
a n
t
e ni
m la
o h i la
nt n
C o f e

GENETIKA LANJUT
 Kesalahan Metabolisme Bawaan

Tirosinosis

Penyakit ini terjadi karena dalam tubuh orang tidak terdapat enzim tirosin
transaminase, yang dapat mengubah tirosin menjadi p-hidroksifenilpiruvet.

GENETIKA LANJUT
 e
s m
li
o
b
a is
t
e os
m in
o h s
nt i ro
C o T

GENETIKA LANJUT
 Kesalahan Metabolisme Bawaan

Alkaptonuria

Penyakit ini terjadi karena orang tidak mempunyai enzim yang seharusnya
merubah alkapton(asam homogentisin) menjadi asam asetoasetat sampai menjadi
H2O DAN CO2.

GENETIKA LANJUT
 e
i s m
o l
b
a ria
t
e u
m on
o h pt
n t ka
C o A l

GENETIKA LANJUT
 Kesalahan Metabolisme Bawaan

Albinisme

Berlawanan dengan PKU, tirosinosis dan alkaptonuria, albinisme disebabkan

oleh adanya penimbunan zat tertentu.

Albinisme disebabkan karena tidak adanya tirosin, yang

akan dirubah menjadi beta -3,4- dihidroksifenilalanin dan
selanjutnya akan diubah menjadi melanin

GENETIKA LANJUT
 e
s m
li
o
b
a e
t
e m
m is
o h in
nt l b
C o A

GENETIKA LANJUT
 Kesalahan Metabolisme Bawaan

KRETINISME

Berguna untuk pembentukan tiroksin dan triodotironin

Orang yang tidak memiliki memiliki enzim

tersebut , maka orang akan kerdil dan dungu.

Pada sintesa dari berbagai macam zat diperlukan enzim-enzim tertentu, yang
pembentukannya serta kegiatannya diawasi oleh gen-gen tertentu. Jika gen yang
diperlukan itu tidak ada akan menjadi suatu blok genetik.

GENETIKA LANJUT
 7 gen sintesa mengadakan blok genetik
Nomor Berbagai macam zat dan kelakuannya
gen + = ada sintesa - : tiada sintesa
A B C D E F G H

1 + + + - + + + -

2 - - - - + - - -

3 + - + + + + + +

4 - - + - + - - -

5 + - + + + + - +

6 + + + + + + + -

7 + + + - + - + -

GENETIKA LANJUT
 Berdasarkan data yang tercantum pada daftar itu,maka skema berbagsi macam zat
itu dengan memperhatikan urutan dan menempatkan gen-gen yang mengadakan
blok genetik.

2 4 7 1 6
E C A F D F
5 3
G B

GENETIKA LANJUT
 e
i s m
o l
a b E
t
e SM
m NI
o h TI
n t E
C o K R

GENETIKA LANJUT