Penyakit Mitokondria

Mitokondria Organel bulat panjang

Berperan untuk respirasi

sel

Mitokondria memiliki
DNAnya sendiri (MtDNA).

Tiap sel mengandung

ratusan mitokondria ~
tergantung jenis sel
 Mitokondia menyediakan
energi yang digunakan untuk
keperluan sel

Mitokondria mempunyai
membran ganda seperti inti sel.

Membran luar lebih halus

sedangkan membran dalam
berlekuk-lekuk disebut krista.

Krista mampu memperluas

bidang permukaan membran
sehingga mampu menghasilkan
energi lebih besar.
DNA Mitokondria (mtDNA)
 Penyakit Mitokondria
Penyakyakit yang ditimbulkan karena
kelainan atau mutasi DNA pada
mitokondria.

Mutasi pada MtDNA diturunkan secara

maternal.
Mutasi mtDNA
 Penyakit yang disebabkan mutasi
mtDNA
1. Lebers hereditary optic neuropathy
(LHON), OMIM-535000
2. Kearns-Sayre Syndrome, OMIM-
530000
3. Myoclonic epilepsy & ragged-red fiber
disease (MERRF), OMIM-545000
4. MELAS = Mitochondrial
Encephalomyopathy; Lactic Acidosis;
Stroke;
 Lebers hereditary optic neuropathy
(LHON), OMIM-535000
Midlife adult blindess akibat
degenerasi dari nervus opticus
Mutasi pada ND1, ND2, ND4, ND5,
ND6, cyt b, CO I, CO II
 Kearns-Sayre Syndrome, OMIM-
530000
Kelumpuhan pada otot mata,
akumulasi pigmen dan degenerasi
pada retina, penyakit jantung.
Terhapusnya tRNA pada mtDNA
Myoclonic epilepsy & ragged-red fiber
disease (MERRF), OMIM-545000
Kejang dan jaringan abnormal,
akumulasi asama laktat dalam darah,
dan gerakan yang tidak terkoordinasi
Tuli, dementia
 MELAS = Mitochondrial
Encephalomyopathy; Lactic Acidosis;
Stroke;
Merupakan gangguan fungsi sel karena
mutasi mitokondria, menyebabkan :
Disfungsi sel-sel otak
Gejala seizures
Pusing
Peningkatan asam laktat dalam darah
(lactic acidosis)
Paralisis temporary (stroke like episodes)
demensia