TERAPI GEN UNTUK PENYAKIT

OSTEOPOROSIS
RAMIDZI, KHUSNUL, DAN HARIYANTO
Bioteknologi adalah pemanfaatan prinsip-prinsip ilmiah dengan menggunakan mahluk
hidup untuk menghasilkan produk atau jasa guna kepentingan manusia. Setelah orang
mengetahui bahwa sifat-sifat mahluk hidup dikendalikan gen, maka bekembanglah teknologi
untuk memanipulasi gen (rekayasa genetika) untuk mendapatkan sifat yang diinginkan manusia.
Di dalam rekayasa genetika, orang dapat memotong dan menyambung gen untuk mendapatkan
sifat baru yang di inginkan. Dalam memotong dan menyambung gen, enzim pemotong (enzim
restriksi endonuklease) dan enzim penyambung ( ligase ) memiliki peranan yang penting.
Memanipulasi sifat genetik ini dilakukan dengan menambah atau mengurangi DNA.
Menggabungkan dua DNA dari dua sumber yang berbeda dikenal sebagai rekombinasi DNA.
Melalui rekombinasi DNA, orang dapat menyambung-nyambung gen sehingga diperoleh
individu baru yang diinginkan, gen-gen tersebut misalnya gen penambat nitrogen, gen penangkal
penyakit, gen penghasil protein, dan gen penghasil hormon. Di bidang kedokteran telah berhasil
di produksi antibodi monoklonal, terapi genetika, pembuatan antibiotik baru dan vaksin jenis
baru.
Terapi gen merupakan upaya untuk memperbaiki atau mengontrol ekpresi gen yang
merugikan bagi mahluk hidup. Terapi gen memerlukan pengenalan spesifik tentang gen yang
memiliki fungsi dalam sel, yang bertujuan untuk pencegahan atau pengobatan. Terapi gen dapat
dilakukan pada sel secara in-vitro, kemudian sel yg diterapi di masukan ke pasien secara in-vivo.
Terapi gen digunakan untuk beberapa tujuan: (1) Penggantian gen yang menyebabkan
penyakit menurun (genetik), (2) Memodifikasi respon kekebalan, (3) Imunisasi untuk melawan
penyakit yang cepat menyebar.Di dalam perancangan strategi terapi gen

materi utama yang

perlu diselidiki dan dioptimasi adalah: (1) Perlakuan yang sesuai dengan karakteristik biologi
dari jaringan dan sel, (2) Vektor gen (viral atau non-viral), (3) Rute administrasi paling efektif
dan aman, serta ketahanan dari ekspresi transgen. Sebelum terapi gen dicobakan untuk penyakit
tertentu pada manusia, studi praklinis diharapkan dilakukan dalam suatu model percobaan yang

sesuai untuk meyakinkan kelayakan, efisiensi dan keselamatan. Walaupun terapi gen sangat
menjanjikan untuk digunakan pada berbagai penyakit manusia, namun masih terlalu awal untuk
meramalkan tingkat keberhasilan penggunaannya pada penyakit manusia.
Salah satu penyakit yang dapat disembuhkan melalui terapi gen adalah osteoporosis.
Osteoporosis merupakan suatu penyakit pengeroposan sel-sel tulang, yang mengakibatkan
kerapuhan tulang. Osteoporosis lebih umum terjadi pada wanita yang sudah tua dibandingkan
dengan pria yang sudah tua. Hal ini disebabkan kekurangan

hormon estrogen pada masa

menopause yang menyebabkan peningkatan kerusakan tulang. Pada masa menopause

pembentukan sel-sel tulang lebih sedikit sehingga tulang akan semakin keropos atau rusak.
Karena itulah kasus penyakit osteoporosis lebih sering terjadi pada wanita. Kekurangan estrogen
mengakibatkan sel-sel tulang semakin cepat terserap darah, sehingga menyebabkan tulang
menjadi keropos. Tingkat osteoporosis semakin meningkat seiring dengan dimulainya masa
menopause. Selain karena menopause, jenis makanan yang dikonsumsi, aktivitas fisik, dan faktor
genetik juga mempengaruhi osteoporosis. Salah satu agen terapi gen adalah agen osteogenic ,
dimana agen osteogenic ini mengkode protein osteogenic. Sel sel tulang memiliki kemampuan
untuk beregenerasi, hal inilah yang membuat agen osteogenic sangat potensial dalam terapi gen
osteoporosis. Penelitian pada manusia dan studi praklinis menunjukkan bahwa terapi gen dengan
menggunakan agen osteogenic dapat digunakan untuk mengobati osteoporosis. Dua pendekatan
klinis utama yang sekarang ini

digunakan untuk mengidentifikasi gen membawa penyakit

osteoporosis: (1) Pemeriksaan genom keluarga secara lengkap dengan menggunakan analisis
kekerabatan; (2) Studi analis gen pembawa osteoporosis di dalam suatu populasi. Dalam upaya
terapi osteoporosis ini fluorida bersama gen faktor tumbuh (insulin-like growth factor )
dimasukkan ke dalam sel. Gen faktor tumbuh ini menstimulasi fosforilasi tirosin yang kemudian
merangsang pembentukan sel tulang, pembentukan sel tulang ini biasanya dihambat oleh
phospotyrosyl protein phosphatase. Namun dengan adanya agen osteogenik, proses
penghambatan sel tulang baru oleh phospotyrosyl protein phosphatase akan dihambat oleh
fluoride. Sehingga proses pembentukan sel tulang baru dapat berjalan dengan baik.
pengeroposan tulang (osteoporosis) akibat penurunan hormon estrogen. Seperti kita ketahui
bahwa pada wanita yang sudah menopause, hormon ini mengalami penurunan yang sangat
signifikan. Apalagi bila tidak diimbangi dengan kegiatan kegiatan fisik dan olahraga. Dengan
terapi gen ini, akan diusahakan permasalahan pengeroposan tulang akan dapat teratasi. Dari

uraian makalah ini bila ditinjau dari tujuan terhadap manusia, maka langkah terapi gen adalah
baik. Dalam langkah rekayasa gen ( terapi gen ) ini tidak bermaksud hendak melawan kodrati
yang telah ada namun hanya bagaimana manusia mengembangkan, memanfaatkan akal budinya
untuk berusaha semaksimal mungkin dalam mengatasi salah satu permasalahan hidupnya (tulang
keropos). Terapi gen untuk mengatasi osteoporosis, gen donor diambil dari gen mamalia (tikus),
dengan kata lain terapi ini melibatkan organisme lain. Dipihak manusia sudah jelas
menguntungkan, tetapi dipihak tikus belum tentu menguntungkan. Bila pengambilan gen dari
tikus tidak menimbulkan kematian, mungkin terapi gen ini dapat diterima, akan tetapi bila
menimbulkan kematian bagi tikus maka jika ditinjau secara bioetis tidaklah baik terapi gen ini.
Apalagi jika sebelum penggunaan terapi gen ini pada manusia, terlebih dahulu dilakukan
percobaan penggunaan pada tikus dan menimbulkan kematian tikus tersebut sehingga tidak
menutup kemungkinan akan menimbulkan permasalahan ekologis dalam hal rantai makanan.
Apalagi percobaan ini tidak dilakukan sekali tetapi berulangkali. Secara bioetis, tikus juga
memiliki hak hidup.