GENETIKA

Julius Ch. Yapri, dr., M.kes

 Genetika : adalah ilmu yang mempelajari
sebab, perkembangan, penyebaran, dan
warisan perbedaan sifat individu.
Genetika kedokteran : adalah cabang ilmu
genetika yang mempelajari pewarisan dan
efek gen pada berbagai penyakit
Cabang ilmu yang terkait : Onkologi,
hematologi, neurologi, interna, obstetri,
pediatri, dll.
 Percobaan genetika, sulit dilakukan pada
manusia. Hal ini karena persoalan etika,
keluarganya kecil, lambat berkembang,
masa hidupnya lama dan tidak dapat
disilang semaunya.
Tapi pada tanamam atau hewan kecil
lebih memungkinkan.
 KELAINAN GENETIKA
Kelainan gen tunggal. Misalnya : Kistik
fibrosis, Duchene muskulo dystrofi,
hemofillia A, retinoblastoma, dll.
Kelainan kromosom. Misalnya : sindrom
Down, Trisomi 18 dll.
Kelainan multifaktorial. Misalnya :
Malformasi kongenital ( sumbing ), Orang
dewasa ( DM, kanker )
Kelainan mitokhondria.
G + L ----------------- > F

G = Genotip ( abstrak )
L = Lingkungan
F = Fenotip
HUKUM MENDEL
 HUKUM MENDEL
POSTULAT MENDEL :
1. Gen berupa partikel tunggal yang
berpasangan ( diploid)
2. Pada gametogenesis gen tersebut
berpisah ( segregasi)
3. Menganut sistim dominan resesif
4. Setiap gen yang segregasi akan
berpasangan secara bebas ( independen )
 PENGERTIAN-PENGERTIAN
Monohibrid : artinya keturunan yang berasal dari
kedua induknya, yang mempunyai 1 perbedaan
sifat.
Dihibrid : artinya keturunan yang berasal dari
kedua induknya, yang mempunyai 2 perbedaan
sifat
Trihibrid : . 3 perbedaan sifat.
F-1 ( fenotip 1 ) = turunan pertama
F-2 ( fenotip 2 ) = turunan ke dua
G-1 ( genotip 1 ) = gen pada turunan 1
G-2 ( genotip 2 ) = gen pada turunan 2
 CONTOH HASIL PERSILANGAN
PADA MONOHIBRID
Misalnya persilangan antara tinggi dan
pendek, dimana tinggi bersifat dominan,
maka akan diperoleh :
- F-1 : 100 % tinggi
- F-2 : 3 : 1 ( 3 tinggi, 1 pendek )
- G-2 : 1 : 2 : 1 ( 1 tinggi homosigot, 2 tinggi
heterosigot, 1 pendek homosigot )
 CONTOH PERSILANGAN PADA
DIHIBRID
Prinsip sama dengan monohibrid
Tinggi dan merah dominan terhadap
pendek dan putih.
Akan diperoleh F-1 = 100 % tinggi merah
Akan diperoleh F-2 = dengan ratio 9 : 3 : 3
:1
Untuk menentukan ratio di atas dapat
digunakan rumusan PUNNET SQUARES.
 Cara menentukan genotip
Dengan test cross : Yaitu dengan
mengawinkan individu yang tidak
diketahui genotipnya dengan individu
yang homosigit resesif.
Dengan back cross : Yaitu mengawinkan
dengan generasi sebelumnya.
MODIFIKASI HUKUM
MENDEL
MODIFIKASI HUKUM MENDEL
Penyebab terjadinya sbb :
- Interaksi gen : memberikan ratio F2 = 9 :
3:3:1
- Aditif / poligen : Memberikan ratio F2 =
1:4:6:4:1
- Kriptomeri ( ada gen yang tersembunyi ),
F2 = 9 : 3 : 4
- Epistasis, ada 6 jenis epistasis, sbb :
 JENIS-JENIS EPISTASIS DAN
RASIO F2 NYA
Epistasis resesif, F2 = 9 : 3 : 4
Epistasis dominan, F2 = 12 : 3 : 1
Epistasis dominan-resesif, F2 = 13 : 3
Epistasis resesif ganda, F2 = 9 : 7
Epistasis dominant ganda, F2 = 15 : 1
Epistasis resesif ganda tak lengkap, F2 =
9:6:1
PENURUNAN SIFAT NON
MENDEL
 Penurunan sifat non mendel
Bersifat :
- Penurunan melalui sitoplasmik
- Maternal ( gen lebih banyak dari ibu )
- Ekstra nukleus ( dari DNA mitokhondria )
- Non kromosomal ( tidak ada segregasi,
karena terdiri dari untaian tunggal, tidak dapat
dibuat peta kromosom)
- Uni parental ( lebih banyak dari ibu / betina )
 Kelainan mitokhondria
- CPEO = Chronic progressive external
ophthalmoplegia
- KSS = Kearns sayre syndrome
- LHON = Lebers hereditary optic
neuropathy
- MERRF = Myoclonic epilepsy with ragged
red fiber syndrome