Patofisiologi Sindrom Turner dan

Penatalaksanaannya
 Pemeriksaan Fisik & Penunjang
Keadaan umum, Prenatal: USG (nuchal cystic
kesadaran, TTV. hygroma), horseshoe kidney &
Head to toe: webbed neck, hydrops fetalis.
nevi, scoliosis,
lymphedema (sausage-like Karyotyping: diagnosis ditegak
appearance) dengan 45,X

Laboratorium:
- LH & FSH meningkat pada
anak < 4th
- Tiroid (T3,T4 & TSH)
- BUN & kreatin meningkat
 Working Diagnosis
Berdasarkan pemeriksaan fisik dan penunjang,
dapat disimpulkan bahwa pasien ini menderita
Sindrom Turner.

1:2000 bayi perempuan lahir hidup. 15% dari

aborsi spontan mempunyai kariotipe 45,X. 99%
konsepsi dengan kariotipe 45,X mengalami aborsi
spontan.

Faktor risiko adalah usia maternal dan paternal.

 Differential Diagnosis
Penyakit Sindrom Turner Sindrom Noonan

Gejala Amenorrhea, perawakan Perawakan pendek,

pendek, hipertelorism, hipertelorism, webbed
webbed neck, kelainan neck, 80% kelainan jantung
jantung kongenital , ptosis, kongenital, 25% RM,
strabismus, hipermetropia, ptosis, strabismus,
scoliosis, lymphedema. amblyopia, hipermetropia,
scoliosis., lymphedema.
Etiologi Nondisjuction meiosis I & II Mutasi gene
RAS/RAF/MEK/ERK, 50%
PTPN11

Penatalaksanaan Growth hormone, Growth hormone, operasi.

hormone replacement
therapy.
 Manifestasi Klinis
Amenorrhea, perawakan pendek dan kelainan
katup jantung.
Webbed neck, nevi, cubitus valgus, scoliosis,
kelainan mata & telinga, hipotiroid, hipertensi.
Lymphedema pada tangan dan kaki, sausage-
like appearance disebabkan kuku hypoplastic
dan lymphedema.
Patofisiologi
 Penatalaksanaan

Growth hormone pada waktu remaja untuk mencegah terjadinya

perawakan pendek.
Sex hormone replacement therapy estrogen (12-15 th). Estrogen dosis
rendah selama 3 minggu dengan 1 minggu bebas pengobatan setelah 6-18
bulan, progestin dapat ditambah kemudian.
Calcium 1,0-1,5 g/hr dan vit D 400 IU/hr untuk mencegah osteoporosis.

Konsultasi
- Endokrinologi
- Kardiologi
- Nefrologi/urologi
- Psikologi
- genetik
 Kesimpulan
Sindrom Turner adalah satu kelainan
monosomi pada kromosom X. Sindrom turner
tidak diwariskan namun terjadi secara acak
dan semua terjadi pada wanita. Ovarium
penderita Sindrom Turner akan mengalami
degenerasi sehingga penderita tersebut tidak
mengalami menstruasi dan infertil.