DOWN SYNDROME

BY : MERYN & INTAN

 DEFINISI
Down Syndrome adalah suatu bentuk keterbelakangan
mental, disebabkan oleh satu kromosom tembahan. IQ
anak Down Syndrome biasanya dibawah 50, sifat-sifat
atau ciri-ciri fisiknya adalah berbeda, dan ciri-ciri
jasmaniahnya sangat mencolok.
 EPIDEMIOLOGI
Menurut penelitian, Down Syndrome menimpa satu di
antara 700 kelahiran hidup atau 1 diantara 800-1000
kelahiran bayi. Diperkirakan saat ini terdapat empat
juta penderita Down Syndrome di seluruh dunia, dan
300 ribu kasusnya terjadi di Indonesia.

Insidensnya pada wanita yang hamil diatas usia 35

tahun meningkat dengan cepat menjadi 1 diantara 250
kelahiran bayi. Diatas 40 tahun semakin meningkat
lagi, 1 diantara 69 kelahiran bayi.
 ETIOLOGI
Down Syndrome terjadi apabila terdapat satu dari tiga
variasi kelainan pada pembelahan sel yang melibatkan
kromosom 21. Ketiga-tiga kelainan pembelahan sel ini
menyebabkan pertambahan pada material genetic dari
kromosom 21, dimana kromosom ini
bertanggungjawab dalam karakter sifat dan
perkembangan mental pada anak Down Syndrome

Sekitar 95% individu dengan Down Syndrome

memiliki lebihan kromosom 21, Hal inilah yang
disebut sebagai trisomi
 FAKTOR-FAKTOR
PENYEBAB
Genetik

Radiasi

Infeksi

Autoimun

Umur ibu

Umur ayah
 PATOFISIOLOGI
Sindroma Down Triplo 21 atau Trisomi 21 : Dimana
pasien mempunyai kelebihan sebuah autosom nomor
21 sehingga penderita memiliki 47 kromosom. 95 %
dari kejadian down syndrome.
Sindrom Down Translokasi :Translokasi adalah
peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom.

Tipe mosaik : Bagi tipe ini, hanya sel yang tertentu saja
yang mempunyai kelebihan kromosom 21

Lokus 21q22.3 pada proksimal lebihan kromosom 21

memberikan tampilan fisik yang tipikal
MANIFESTASI KLINIS
 DIAGNOSIS
Konseling Genetik maupun amniosentesis pada
kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu
mengurangi angka kejadian Sindrom Down.

Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan gene

targeting atau yang dikenal juga sebagai
homologous recombination sebuah gen dapat
dinonaktifkan.
 PENATALAKSANAAN
Medikamentosa

Non-medikamentosa

- Terapi wicara

- Terapi kognitif

- Terapi snoefzelen

- Penyuluhan kepada orang tua

 PROGNOSIS
Saat ini, diperkirakan sekitar 80% anak dengan DS
hidup sehingga usia 10 tahun, dan hampir 40% hidup
sehingga 50 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit
jantung bawaan pada individu DS mengakibatkan 80%
kematian. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan
menurunkan usia harapan hidup setelah umur 44
tahun.
TERIMAKASI