Kelainan

Kongenital Mata
Pembimbing :
dr. Bagas Kumoro, Sp.M

Oleh :
Selma (092011101013)
Reza Kurniawan (092011101078)
Kelainan Kongenital
Kelainan pada struktur, fungsi maupun
metabolisme tubuh yang ditemukan pada
bayi ketika dia dilahirkan.
Kelainan Kongenital mata dapat
digolongkan melalui 2 kategori utama :
Anomali Perkembangan, faktor genetik
penyebab utama
Reaksi jaringan terhadap gangguan in utero
Faktor-faktor yang meningkatkan
resiko kelainan kongenital
1. Teratogenik
2. Infeksi saat hamil, ex: rubella, toxoplasmosis
3. Gizi
4. Faktor fisik pada uterus
5. Genetik

Kelainan kongenital pada mata sering merupakan

suatu sindroma atau kumpulan dari berbagai
kelainan kongenital.
 Kelainan Bola Mata (globe)
 Anoftalmos ,Mikroftalmos
Keadaan dimana bola mata tidak terbentu atau terbentuk
sangat kecil.
Tujuan terapi  memperbaiki estetika mata
Protese, inflatable expander, eyelid surgery
Kelainan Kongenital Palpebra
 Kriptoftalmos
 Fusi antara kelopak mata atas dan kelopak mata bawah,
 Kulit pada bagian dahi berlanjut dan menyatu dengan kulit
pad bagian pipi tanpa adanya bulu alis maupun bulu mata.
 Prognosis baik jika tidak disertai kelainan lain, namun
sering pada kriptoftalmos bayi telah mengalami kebutaan.
Koloboma Palpebra Ptosis Kongenital
Tidak terbentuknya Kelainan kongenital
sebagian kelopak yang menyebabkan
mata sehingga gangguan
kelopak mata mengangkat kelopak
memiliki celah mata.
yang terbuka saat Degenerasi miogenik
menutup. otot levator
 Defek Iris dan Pupil
Membrana pupilaris
persisten
Membran sisa lapisan
mesoderm masih terbentuk
di pupil

Koloboma Iris
Terbentuk celah di iris
akibat kegagalan
penutupan fetal cleft pada
optic cup

Heterochromia
Warna Iris yang tidak sama
antara kedua mata
Kelainan Lensa
Ektopia Lentis
Kondisi lensa mata yang mengalami kesalahan letak
akibat zonula melemah atau rusak.
akibat gangguan metabolisme sejak lahir, kelinan
resesif denan defek mental dan cirri skleletal, sindroma
tertentu (sindrom marfan, sindrom weill marshecani)

Katarak Kongenital
Katarak yang mulai terjadi sebelum atau segera setelah
kelahiran dan bayi yang berusia kurang dari satu tahun.
Atau dikenal juga sebagai “infantile cataract” jika
berkembang pada usia 6 bulan setelah lahir.
Bersifat herediter autosomal dominan
Atau herediter berkaitan dengan kelainan
lain
 Misal Infeksi Rubella, paling banyak, toxoplasma.
 Obat – obatan prenatal : kortikosteroid dan vitamin A
 Kelainan metabolik : Diabetes saat kehamilan
Kelainan Segmen Anterior
Glaukoma Kongenital
Glaukoma yang terjadi pada bayi baru lahir.
Disebabkan akibat saluran pembuangan yang tidak
terbentuk dengan baik atau tidak terbentuk sama sekali.
Pemeriksaan lengkap pada bayi biasanya perlu anestesi
umum
Tanda klasik
Epifora,
Fotofobia
Blefarospasme
Prognosis baik bila ditangani lebih dini, pada bayi umur 2
– 8 bulan
Buruk bila telah terdapat kekeruhan kornea dan
peningkatan TIO saat lahir.
Kelainan Retina dan Koroid
Buta Warna
Suatu kelainan penglihatan yang disebabkan
ketidakmampuan sel-sel kerucut (cone cell) pada
retina mata untuk menangkap suatu spektrum
warna tertentu sehingga objek yang terlihat bukan
warna yang sesungguhnya.
Gen buta warna terkait dengan dengan kromosom X
(X-linked genes). Dapat pula mempunyai kaitan
dengan 19 kromosom dan gen-gen lain yang
berbeda.

Monokromasi
Dikromasi
Trikromasi
Kelainan Nervus Optikus
Hipoplasia Nervus Optikus
suatu kelainan kongenital non progresif pada
satu atau dua nervus optikus; pada kondisi
ini, terdapat pengurangan jumlah akson saraf

Derajat gangguan penglihatan bervariasi:

mulai dari visus normal yang disertai defek
lapang pandang sampai tidak ada persepsi
cahaya
Kelainan Sistem Lakrimalis
Obstruksi duktus nasolakrimalis kongenital
Adanya obstruksi dari sistem eksresi saccus
lacrimalis, baik akibat sumbatan maupun
tidak terbentuknya saluran kanalikuli
lakrimalis.
Kelainan Kedudukan Bola Mata
Strabismus Kongenital
suatu kelainan posisi bola mata dan bisa terjadi pada arah
atau jauh penglihatan tertentu saja, atau terjadi pada
semua arah dan jarak penglihatan

Kelainan kedudukan mata dapat dibagi dalam :

strabismus – paralitik (noncomitant) = incomitant
nonparalitik = (comitant = concomitant)  Kongenital
manifes = strabismus = heterotropia
laten = heteroforia
akomodatif
non akomodatif
 Kelainan Rongga Orbita
Disostosis deformitas herediter yang jarang
dijumpai akibat suatu gen
autosomal dominan, yang

Kraniofas ditandai oleh

eksoftalmos, hipoplasia maksila,
pembesaran tulang-tulang

ialis hidung, menjauhnya jarak

antara kedua mata
(hipertelorisme okuler), atrofi

(Penyakit optik, dan kelainan tulang regio

sinus perilongitudinalis.

Crouzon) Fisura palpebra miring ke arah

bawah (berlainan dengan miring
kea rah atas pada sindrom
down). Juga dijumpai strabismus
akibat anomali struktur otot dan
anomaly sudut orbita
Diagnosis
Penegakan diagnosis kelainan kongenital
ditentukan dengan pemeriksaan secara
teliti mengenai gejala-gejala yang terjadi.
Pemeriksaan penyakit yang diderita orang
tua perlu dilakukan akibat kelainan-
kelainan yang bersifat herediter ataupun
akibat infeksi saat kehamilan.
Tatalaksana
Penataksanaan lebih bersifat suportif, misal dengan
tujuan memperbaiki kosmetik dengan protese misal
pada anofralmos. Meskipun pada beberapa kelainan
dapat dilakukan terapi kuratif seperti pada glaukoma
kongenital dan katarak kongenital.

Prognosis
Prognosis kelainan kongenital secara umum tidak
begitu baik dan fungsi organ yang tidak akan
berfungsi optimal akibat kelainan kongenital ini
sering merupakan kelainan multiorgan sehingga
taraf fungsi organ tidak dapat tercapai.
Terima
Kasih