DISORDER OF SEX DEVELOPMENT (DSD)

PADA BAYI
 Skenario 4
Bayi Albert H, usia 3 minggu di rujuk
untuk pemeriksaan kromosom, dengan
indikasi DSD (Disorder of Sex
Development). Pada pemeriksaan klinis,
ditemukan genitalia eksterna dengan
kelainan yang meragukan (sex
ambigua), berupa suatu Peroscrotal
Hyspospadia dengan urethra di daerah
perineum. USG abdomen tidak
 Anamnesis
• Identitas : Albert H usia 3 minngu
• Keluhan Utama
• Riwayat Penyakit Sekarang
• Riwayat Penyakit Dahulu
• Riwayat Keluarga
• Riwayat Pengobatan
• Riwayat Sosial-Ekonomi
• Riwayat Kehamilan
 Pemeriksaan Fisik
• Keadaan umum
• Tampak seperti laki-Iaki
• Kesadaran
 Testis bilateral tidak teraba pada bayi cukup
bulan
• TTV
 Hipospadia berhubungan dengan pelepasan
sakus skrotum
 Undescended testis dengan hipospadia
 Mikropenis
• Indeterminate
 Ambiguous genitalia misalnya ekstrofi kloakal
• Tampak seperti seperti wanita
 Hipertrofi klitoris
 Foreshortened vulva dengan satu lubang
 Hernia inguinal berisi gonad
• Riwayat keluarga dengan DSD seperti CAIS
• Ketidaksesuaian antara penampilan genital dengan
karyotype
 Pemeriksaan Penunjang

• Uji stimulasi adrenocorticotropic hormone (ACTH)  ada

tidaknya defek dikelenjar gonad,
• Fluoresence In Situ Hybridization (FISH)
• Ultrasonografi, genitografi dan MRI
• Uji HCG  untuk menguji fungsi testis untuk
memproduksi hormone androgen.
 Diagnosis
• DSD
kelainan perkembangan seks kongenital ditandai oleh
perkembangan kromosomal, gonadal dan anatomi seksual yang
atipikal.
 Gambaran adanya suatu kelianan seks

Selama masa bayi Setela masa bayi

• Penampilan genitalia eksterna

yang ambigu
• Perempuan pendek
• Laki-laki fenotipik dengan
• Perempuan dengan pembesaran
kriptorkidisme, terutama jika
klitoris
zakar kecil
• Remaja laki-laki dengan testis
• Perempuan fenotoipik dengan
yang kecil
massa di region inguinal atau
• Amenore primer pada remaja
labium majus
perempuan yang disertai dengan
• Saudara kandung yang
perkembangan payudara serta
menderita kelainan seksual
rambut pubis dan ketiak yang
• Perempuan fenotipik dengan
jarang atau tidak ada.
edema nyata di bagian distal
ekstremitas serta lipatan kulit
longgar di daerah tengkuk.
• Disgenesis Gonadal Campuran
kelainan pada differensiasi gonad yang terjadi akibat
defek kromosom dan adanya mutasi gen spesifik.
Bentuk disgenesis gonad dibagi 2, yaitu murni dan
campuran.
Disgenesis campuran merupakan bentuk ambiguous
genitalia tersering, dengan kerotipe 45X0/46XY/mosaic.
Manifestasi kliniknya perawakan pendek, ambiguous
genitalia. Bila diputuskan perempuan dilakukan
gonadektomi. Bila diputuskan laki-laki maka testis
dikembalikan ke kantung skrotum.
• Sindrom Turner
Suatu kelainan genetik yang ditemukan pada wanita.
Hal ini disebabkan tidak adanya sebagian atau seluruh
kromosom X (X0). Gadis yang menderita gangguan ini
tidak mengembangkan karakter seksual sekunder pada
masa pubertas dan terbelakang ovarium.
Tinggi badan kurang dari 140 cm yang disertai dengan
dua atau lebih anomaly yang karakteristik (toraks bentuk
perisai, leher berselaput, kelainan wajah, tumbuh rambut
letak rendah, limfedema).
• Sindrom Klinefelter
Gangguan genetik pada pria dimana terdapat tambahan
pada kromosom sex (XXY). Menyebabkan terbentuk
sedikit testoteron (fisik pria menjadi sama seperti wanita).
Gejala klinis : fisiknya kaki panjang, pinggul lebar,
ginekomastia, testis kecil (mikro testis), kelemahan pada
tulang, muscular (-).
Gejala pada bahasa yaitu lambat dalam perkembangan
bahasa, susah mengekspresikan pikiran dan keinginan,
gangguan pada proses membaca serta mendengar.
Gejala lainnya adalah kehidupan sex normal tetapi sulit
mempunyai keturunan.
 Manifestasi Klinis
• Pada bayi yang baru lahir : klitoromegali, pembengkakan daerah
inguinal pada neonates “perempuan”, tidak terabanya testis
pada neonates “laki-laki”, hipospadia

• Sedangkan pada masa pubertas: terhambatnya pertumbuhan

seks sekunder, amenore primer, adanya virilisasi pada
perempuan, gynecomastia, dan infertilitas.
Pada bayi yang secara genetika
seorang perempuan:
• Terlihat clitoris yang
membesar yang sering dikira
sebagai penis
• Bibir bawah yang tertutup
atau seperti lipatan hingga
dikira sebagai scrotum
• Benjolan dibawah kelamin
yang dikira sebagai testis.
Pada bayi yang secara genetis
adalah laki laki:
• Saluran kencing tidak sampai
ke depan penis (berhenti dan
keluar ditengah atau dipangkal
penis)
• Penis sangat kecil dengan
lubang saluran kencing dekat
dari scrotum
• Testis tidak ada atau hanya ada
satu buah.
 Penatalaksanaan
• Lingkup penanganan psikososial
• Lingkup penanganan medis  terapi hormonal
• Lingkup penanganan pembedahan  genitoplasty
• Konsultasi genetik
Layanan komunikasi antara ahli genetika medik dengan
penyandang cacat her editer atau keluarganya. Konsultasi medik
merupakan salah satu pendekatan, dalam upaya pencegahan
agar alel-alel mutan penyebab penyakit di dalam keluarga tidak
tetap berada di dalam populasi.
• Konsultasi Medikolegal
Identitas seseorang/anak merupakan sesuatu yang sangat
penting dan akan selalu digunakan dalam segala aspek
kehidupan, sehingga oleh pemerintah dibuatkan aturan khusus
yang tercantum dalam Undang-Undang Nomor 23 Tahun 2002
Tentang Perlindungan Anak.
 Kesimpulan

Disorders of sex development merupakan suatu kelainan

yang terjadi akibat perkembangan anatomis organ kelamin
yang tidak sempurna pada saat embrio. Kelainan tersebut
menyebabkan tidak bisa dipastikannya jenis kelamin bayi
yang baru lahir, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan
kromosom dan juga pemeriksaan hormon.