T U TOR I A L

Pembimbing:
dr. Catharina Rini Pratiwi, Sp.A
 DOWN
SYNDROME
 Down syndrome adalah suatu
kondisi keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental
anak oleh karena abnormalitas
perkembangan kromosom.

Kromosom terbentuk akibat

kegagalan sepasang kromosom
untuk saling memisahkan diri saat
terjadi pembelahan.

Kelainan genetik yang terjadi

pada kromosom 21 pada berkas
q22 gen SLC5A3, yang dapat
dikenal dengan melihat
manifestasi klinis yang cukup
khas.
Kromosom adalah merupakan serat-serat khusus
yang terdapat didalam setiap sel didalam badan
manusia dimana terdapat bahan-bagan genetik
yang menentukan sifat-sifat seseorang.

Sebagai perbandingan, bayi normal dilahirkan

dengan jumlah 46 kromosom (23 pasang) yaitu
hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom 21).
Sedangkan bayi dengan penyakit down syndrom
terjadi disebabkan oleh kelebihan kromosom 21
dimana 3 kromosom 21 menjadikan jumlah
kesemua kromosom ialah 47 kromosom.
 Kelainan yang berdampak pada
keterbelakangan pertumbuhan
fisik dan mental ini pertama kali
dikenal pada tahun 1866 oleh
Dr.John Longdon Down.

Karena ciri-ciri yang tampak

aneh seperti tinggi badan yang
relative pendek, kepala
mengecil, hidung yang datar
menyerupai orang Mongoloid
maka sering juga dikenal
dengan mongolisme.
 Microchephaly dengan bagian anteroposterior kepala mendatar

Wajah mongolisme

Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan
(epicanthal folds) (80%), white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris
mata (60%), medial epicanthal folds, keratoconus, strabismus, katarak (2%), dan retinal
detachment. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea.
 gangguan mengunyah menelan
dan bicara. Scrotal tongue,
rahang atas kecil (hypoplasia
maxilla), keterlambatan
pertumbuhan gigi, hypodontia,
juvenile periodontitis, dan
kadang timbul bibir sumbing
Hypogenitalism (penis,
scrotum, dan testes kecil),
hypospadia, cryptorchism, dan
keterlambatan perkembangan
pubertas
 kulit lembut, kering dan tipis, Xerosis (70%), atopic dermatitis
(50%), palmoplantar hyperkeratosis (40-75%), dan seborrheic
dermatitis (31%), Premature wrinkling of the skin, cutis marmorata,
and acrocyanosis, Bacteria infections, fungal infections (tinea),
and ectoparasitism (scabies), Elastosis perforans serpiginosa,
Syringomas, Alopecia areata (6-8.9%), Vitiligo, Angular cheilitis.
 Kelainan
kromosom ini juga
tangan yang
bisa menyebabkan
pendek termasuk
Sementara itu gangguan atau
ruas jari-jarinya
lapisan kulit bahkan kerusakan
serta jarak antara
biasanya tampak pada sistim organ
jari pertama dan
keriput yang lain.Pada
kedua baik pada
(dermatoglyphics). bayi baru lahir
tangan maupun
kelainan dapat
kaki melebar.
berupa congenital
heart disease.
 Saluran esofagus yang
tidak terbuka (atresia)
ataupun tiada saluran
sama sekali di bahagian
Pada sistim pencernaan tertentu esofagus.
dapat ditemui kelainan Biasanya ia dapat dekesan
berupa sumbatan pada semasa berumur 1 – 2 hari
esofagus (esophageal dimana bayi mengalami
atresia) atau duodenum masalah menelan air
(duodenal atresia). liurnya. Saluran usus kecil
duodenum yang tidak
terbuka penyempitan
yang dinamakan
“Hirshprung Disease”.
Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka mempunyai
jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke
dalam. Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu
garisan urat dinamakan “simian crease”.

Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari
kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki.

mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi

lembik dan menghadapi masalah lewat dalam
perkembangan motor kasar.
 Lahir 1 tahun 2 tahun 3 tahun 4 tahun 5 tahun
Belum masuk
Keluarga  dunia sosial Sekolah
sekolah

Bermain Bermain dengan

Sosial Kontak mata/ tersenyum Permainan 1-1 Berkelompok
soliter teman sebaya

Memanjat Berlari,
Meraih/memiliki Tengkurap, duduk, berdiri,
Motorik tangga, menggambar, melompat
Memegang/memanipulasi berjalan
mewarnai menulis
Kemampuan
Frase kata
berbicara & Senyum, mendengkur, ngoceh, berkata Kalimat dan tata bahasa
kunci
berbahasa
Menggunakan Menyendok,
Perawatan diri menyusu Pisau Berpakaian Mandi
cangkir garpu
Pengendalian Mampu menyesuaikan diri,
Perilaku Pentingnya rutinitas Pengendalian diri
orang tua kooperatif dan mematuhi perintah
Bilangan Pengalaman menghitung Belajar menjumlahkan
Membaca Pengalaman mendongeng dan cerita Belajar membaca
Mengingat
Daya ingat & Kemampuan membaca dan
Mengikuti Meniru Memilih kejadian dan
berpikir berpikir
aktivitas
Pengembangan
sosial dan • Anak menikmati dan belajar dari
interaksi sosial dengan orang
pembelajaran dewasa dan kawan sebaya
sosial

• Terlambat dalam kemajuan

Pengembangan kemampuan perawatan diri,
mengendalikan mainan saat bermain
motorik dan menulis meskipun isyarat
berkomunikasi kuat
Pengembangan • Keterlambatan paling signifikan,
kemampuan non-verbal lebih
berbicara dan terlambat, sulit berbicara, sulit
berbahasa mendengar.

Pengembangan
daya ingat • Komponen verbal STM
bekerja

• Kemampuan sosial kuat, pemahaman

Perilaku sosial sosial baik dan empati
Pemahaman sosial dan
Kontak mata, senyum
kemampuan interaksi
dan interaksi dengan
sosial relatif kuat dan
mendengkur dan
sedikit terlambat
ngoceh sejak bulan
daripada berbicara dan
pertama kelahiran
kemampuan berbahasa
Bayi biasanya diidentifikasi saat lahir melalui pengamatan karakteristik fisik umum.

Setelah kecurigaan ini dinaikkan, dokter akan meminta tes darah yang disebut
kromosom kariotipe untuk memverifikasi keberadaan gangguan tersebut.

Pembangunan fisik pada bayi dengan sindrom Down terjadi pada tingkat lebih
lambat karena otot dan disket yang lemah. Penuturan tertunda. Umur pendek namun
tanpa cacat jantung bawaan dan defisiensi imunologi yang serius.

Pasien biasanya dapat hidup sampai 60 tahun.

Penderita sindrom Down dengan bentuk mosaik trisomi 21 bisa subur dan memiliki
keturunan yang normal.
 Pemeriksaan fisik penderita
 Pemeriksaan kromosom
 Ultrasonografi (USG)
 Ekokardiogram (ECG)
 Pemeriksaan darah (Percutaneus
Umbilical Blood Sampling)
 Regulasi keseimbangan endokri
 Penghapusan peningkatan
keterlambatan dalam perkembangan
otak
 Perbaikan defisiensi imunologi
 Rehabilitasi dari seluruh sistem tubuh
(latihan, ucapan terapi, dll)
 Darah ibu diperiksa kombinasi dari
berbagai marker: alpha-fetoprotein
(AFP), unconjugated estriol (uE3), dan
human chorionic gonadotropin (hCG)
 Stimulasidini pada bayi DS, terapi bicara,
olah tubuh, karena otot-ototnya
cenderung lemah. Memberikan
rangsangan dengan permainan-
permainan layaknya pada anak balita
normal, walaupun respons dan daya
tangkap tidak sama, bahkan mungkin
sangat minim karena keterbatasan
intelektualnya.
 Penanganan fisioterapi menggunakan
tahap perkembangan motorik kasar
untuk membantu mencapai
perkembangan yang maksimal dan
bukan untuk menyembuhkan penyakit
down syndromenya.
 Membantu anak belajar untuk
menggerakkan tubuhnya dengan
cara/gerakan yang tepat (appropriate
ways).
 Tujuan fisioterapi adalah untuk
mengajarkan pada anak gerakan fisik
yang tepat, karena masalah yang sering
terjadi pada anak Down syndrome
seperti low muscle tone, loose joint dan
perbedaan yang terjadi pada otot-
tulangnya.
 Fisioterapi dilakukan seminggu 1x
disesuailan kebutuhan anak.
 Fisioterapi terdiri dari terapis, orang tua
dan anak yang saling berperan.
 Terapis akan menyampaikan latihan-
latihan yang bisa dilakukan di rumah
selepas diberikan terapi.
 Suatuterapi yang di perlukan untuk anak
DS yang mengalami keterlambatan
bicara dan pemahaman kosakata.
 Diberikan
untuk melatih anak dalam hal
kemandirian, kognitif/pemahaman,
kemampuan sensorik dan motoriknya.
 Terapi ini diberikan bagi anak yang
mengalami gangguan kemampuan
akademis dan yang dijadikan acuan
terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran
dari sekolah biasa.
 Terapiini diberikan bagi anak DS yang
mengalami gangguan integrasi sensori
misalnya pengendalian sikap tubuh,
motorik kasar, motorik halus dll.
 Dengan terapi ini anak diajarkan
melakukan aktivitas dengan terarah
sehingga kemampuan otak akan
meningkat.
 Mengajarkan anak DS yang sudah
berusia lebih besar agar memahami
tingkah laku yang sesuai dan yang tidak
sesuai dengan norma-norma dan aturan
yang berlaku di masyarakat.