D3 S2
D3 S2
Sindrom Autosomal Mata sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds),
Down aneuploidi hypertelorism, mulut yang mengecil dengan lidah besar sehingga tampak menonjol keluar
trisomi 21 (macroglossia), microchephaly, simian crease, hipotonia, jembatan hidung datar (depressed
nasal bridge), bertubuh pendek, gangguan pendengaran, micrognatia, dan microdontia.
Sindrom Autosomal Gagal tumbuh, sulit makan, hipotonia, keterlambatan perkembangan, cacat intelektual,
Edward aneuploidi dolichocephaly, microcephaly, microoftalmia, micrognatia, flat face, fisura palpebra
trisomi 18 pendek, anomali eksternal telinga, dan kulit berlebih pada bagian belakang leher, kuku
kecil, jempol kecil, sternum pendek, club feet, undescended testis, radial hypoplasia, and
clenched fist with overriding fingers (camptodactily).
EPIDEMIOLOGI
PATOFISIOLOGI
ETIOLOGI Usia ibu –
Faktor risiko
non-
disjunction
Infeksi
Non-disjunction
Jenis kelamin
fetus – Radiasi
aneuploidi Penuaan sel Penuaan sel
PROGNOSIS
PENCEGAHAN
USG Trimester 1
Trimester
Hanya 1 1
dari 20 bayi
Konseling
Serum marker genetik
– bertahan
maternal > 6 bulan
Skrining
Hidup tidak
Menghindari
Rata-rata
Skrining Trimester 2
prenatal
infeksi
lama virus usia – 2,5
prenatal
hari
Malam
Menghindari
paparan
Still birth
bahan radiasi Amniosintesis
Mengelakkan
Masalah
kehamilan
pada
fisik ibu
yang usia
lanjut
berat(> 35
tahun)
Analisa Biopsi vili
kromosom korialis
Kordosintesis
KESIMPULAN
Kelainan
kromosom
Malam Autosomal
aneuploidi
Neonatus
cukup bulan
Trisomi 13 –
Observasi Sindrom
Patau
Tidak ada
terapi atau
pengobatan
khusus