DETEKSI KELAINAN KONGENITAL

PADA JANIN

TJOKORDA GDE AGUNG SUWARDEWA

HUT RSIA DEDARI KUPANG

2017
 PENDAHULUAN
• Ceritera tentang kelainan kongenital ada pada Babel
yang berbentuk tablet tanah liat di perpustakaan
kerajaan Niniwe yang dirakit oleh Assyrian, raja
Asshurbanipal (700 sm)
• Tablet tersebut berisi daftar 62 orang yang mengalami
kelainan (data sejak 4000 sm).
• Bukti nyata dapat dilihat dari fosil jaman Neolitikum
Prancis.

Charles Savona-Ventura. Malta Medical Journal. Volume 19 Issue 01 March 2007

TIPE-TIPE KELAINAN KONGENITAL
1) Stuktural: apabila bentuk luar atau strukturnya
abnormal

2) Fungsional: mempengaruhi fungsi organ. Bisa di

level seluler, sehingga sebagian enzim tidak
terbentuk secara normal (mis. Hemofilia)

3) Metabolik: kelainan metabolisme karena salah

satu enzim kurang/tidak ada (DM).
 VARIASI MENURUT KEJADIANNYA

1. MALFORMASI: gangguan pada fase organogenesis (3–8 minggu)

2. DEFORMASI: tekanan atau tarikan mekanis terhadap janin
dalam jangka waktu lama.
3. DISRUPSI: perubahan morfologi pada organ yang sudah
terbentuk, akibat destruksi.
 SEKEDAR MITHOS
Sim salabim…
jadi monyet

• Mentertawai anjing gituan  sumbing

• Kena kutukan
• Suka menyiksa hewan
DEFINISI ANOMALI / ABNORMALITAS
• Deviasi normal: di luar yang dikatakan normal
• Anomali minor: ada kelainan minimal, biasanya tidak
ada gangguan fungsi yang bermakna

• Anomli major: malformasi yang berpengaruh terhadap

kehidupan dan kualitas hidup dan memerlikan intervensi.
LINGKUP PEBICARAAN
 MANFAAT DETEKSI

• Tahu ada anomali sebelum janin viabel

• Orang tua siap mental

• Ada waktu bagi orang tua untuk menentukan
pilihan, terminasi /konservatif
• Mengurangi morbid/mortalitas perinatal
ETIOLOGI
ETIOLOGI

• KEMATIAN EMBRYO

• MALFORMASI EMBRYO

• GANGGUAN VARIATIF
 FAKTOR RISIKO
Wanita-wanita yang berisiko:

 Wanita ≥ 35 th, hamil pertama

 Wanita ≥ 31 th, kembar disigot

 Ada riwayat kelainan kongenital

 Abortus spontan berulang

 Orang tua kelainan kromosom

 Terpapar lingkungan
 KAPAN DILAKUKAN PEMERIKSAAN?
Diagnostic windows: 18-23 minggu

Sudah dapat dilihat, tidak terlambat:

Kelainan jumlah air ketuban
Gangguan pertumbuhan janin
Disproporsional
Abnormalitas permukaan tubuh
Abnormalitas struktur dalam
Aritmia jantung
Gerak abnormal
Single ateri umbilikalis
Struktur plasenta abnormal
PERAN USG PADA DETESI ANOMALI JANIN

• USG adalah alat utama untuk

diagnosis prenatal kelainan
kongenital.
• Bisa mendeteksi kelainan
eksternal maupun internal
organ janin, baik kelainan
major ataupun minor.
• Pemeriksaan dilakukan pada
kehamilan 18-23 minggu
(diagnostik window)
ANATOMI NORMAL KEPALA
 ANATOMI NORMAL WAJAH
Scanning wajah. Harus
dari tiga sisi; sagittal,
Coronal, axial.

Orbita, maksila, dan

mandibula.
 ANATOMI NORMAL THORAX

Arah jantung
Irama jantung
4 chamber view
Outflow tract

Paru-paru
 ANATOMI NORMAL ABDOMEN

• Pada pemeriksaan abdomen, harus dicari: gaster,

limfa, ginjal, VU, liver, usus, insersi tali pusat,
ANATOMI NORMAL VERTEBRAE
ANATOMI NORMAL TUNGKAI

Bentuk
Ekogenisitas,
Pergerakan
 TIDAK LANGSUNG LANGSUNG

Absence of structure normally present

Cairan amnion Umbilikus
Dilatations behind an obstruction
Jumlah arteri
Jumlah cairan
Herniation through a structural defect
Insersi umbilikus

Abnormal location or
Oligohydramnios contour of the normal structure
Polyhydramnios
Present of an abnormal structure

Amniotic band Abnormal fetal biometry

Absent or abnormal fetal motions

 OLIGOHYDRAMNIOS
• Berkaitan dengan kelainan: 7%-13%.

• Oligohydramnios paling sering berkaitan dengan:

– Renal anomalies
– Urinary tract obstruction
– Renal agenesis

MCDK AGENESIS OBSTRUCTIVE

SPONGE/ARPKD ADPKD

Renal anomalies
 POLYHYDRAMNIOS
• Berkaitan dengan kelainan janin: 7,8%-18%s.
ANENCEPHALUS
• Polyhydramnios
– Open NTD: (encephalocele, menigomyelocele, anencephalus)
– Obstruksi GIT: (esophageal, duodenal, small bowel)
– Fetal hydrops (immune & non immune)
– Chromosome abnormality: trisomi 18

ENCEPHALOCELE MENINGOCELE
 POLYHYDRAMNIOS
ESOPHAGEAL ATRESIA DUODENAL ATRESIA

SMALL BOWEL ATRESIAS

POLYHYDRAMNIOS

FETAL HYDROPS
 AMNIOTIC BAND
• Bila dijumpai satu band di dalam kavum uteri menyebrang dari
satu sisi ke sisi yang lain, perhatikan dengan seksama bagian-
bagian janin seperti:
– Limb reduction defects
– External abnormality of
• Cranium,
• Face,
• Anterior abdominal wall.
• Spine
 UMBILICAL CORD
• Jumlah pembuluh darah :
– Normal: 2 arteri, 1 vena
– Single artery:
• chromosome abnormality,
• Major cardiac defect,
• Holoprosencephalus
• Anterior abdominal wall defect
• Skeleton deformities

• Origo and Insersi

– Omphalocele
– Gastroschisis

SUA
OMPHALOCELE
GASTROSCHISIS
 FETAL EVALUATION
1. ABSENCE OF A STRUCTURE NORMALLY PRESENT

2. DILATATION BEHIND AN OBSTRUCTION

3. HERNIATION THROUGH A STRUCTURAL DEFECT

4. ABNORMAL LOCATION OR CONTOUR OF A NORMAL STRUCTURE

5. PRESENCE OF AN ADDITIONAL STRUCTURE

6. ABNORMAL FETAL BIOMETRY

7. ABSENT OR ABNORMAL FETAL MOTION

ABSENCE OF A STRUCTURE NORMALLY PRESENT

ANENCEPHALUS
 Absence of cranial vault and varying amounts of supratentorial brain.
 The most common and severe anomaly of the central nervous system.
 Face: “Frog like” app when face viewed in coronal plane. Eyes themselves
normally formed.
ABSENCE OF A STRUCTURE NORMALLY PRESENT

Normal
Incidence:
Normal bilateral renal agenesis: 0,1-0,3/1000 birth
unilateral: 2/1000 birth

1. Decreases of amniotic fluid

2. Non visualization of kidneys
3. Non visualization of bladder
DILATATION BEHIND AN OBSTRUCTION

Ventriculo megali/hidrosefali
Tear drops
 DILATATION BEHIND AN OBSTRUCTION
Esopageal atresia

SMALL BOWEL ATRESIAS

Duodenal atresia

Jejunal and illeal atresia

Colon atresia

E. Merz, Ultrasound in Obgyn, 2005 Anal atresia

DILATATION BEHIND AN OBSTRUCTION

URETERO-PELVIC JUNCTION

VESICO-URETERIC

URETHRAL OBSTRUCTION
 ABNORMAL FETAL BIOMETRY
FETAL MICROCEPHALY
True microcephaly when fetal head
DImentions ( BPD, HC,
Occipitofrontal diameter ) are
below the 3-SD range.

Conditions must be met:

1. GA must be confirmed
(USG early)
2. Fetal head size by HC
3. Head size must be small
in relation to trunk size
& the length of the limb bone.

Kurjak et all, HC : AC = 1 : 2
 ABNORMAL FETAL BIOMETRY

HYPOTELORISM BOD

Normal ocular distances (rule of thirds)

– BOD divides into thirds
– Middle third is IOD IOD
– Normal IOD = single orbit width

Hypotelorism diagnosis :
 IOD < 5 percentlie
 IOD < ocular diameter
 ABNORMAL FETAL BIOMETRY

HYPERTELORISM
BOD
• Diagnosis :
– IOD more prominent than BOD
• IOD > 95th percentile
IOD
– IOD > ocular diameter
 ABNORMAL FETAL BIOMETRY

NORMAL BIOMETRY
1 2

1. Autosomal-Recessive Polycystic Kidney Diseases ( ARPKD )

2. Autosomal-Dominant Polycystic Kidney Diseases ( ADPKD )
 ABSENT OR ABNORMAL FETAL
Clubfoot MOTION
Athrogryposis
Overlapping digits
RISIKO SINDROM DOWN
DETEKSI DINI
KELAINAN TABUNG SARAF

•YOLK SAC
•G I T
•LEVER JANIN

AFP
DETEKSI DINI
KELAINAN TABUNG SARAF

AFP (Alpha Feto Protein)

•MAKSIMAL SAMPAI 13 MGG

•MENURUN SETELAH ITU

•TETAP MENINGKAT?

•ADA SUMBER TERBUKA

DETEKSI DINI
KELAINAN TABUNG SARAF

MSAFP AFP MENINGKAT:

•KEMATIAN JANIN
•UK 15-22 MINGGU •KEMBAR
•GASTROSKISIS
•≥ 2,0-2,5 MOM •OMFALOCELE
•BLADER EXSTROPHY
•SACROCOCCIGEAL
AMNIOSENTESIS TERATOMA
•CYSTIC HYGROMA
•Alpha Feto Protein •HYDROP
•OBSTRUKSI G I T
•Acetylcholinesterase •KELAINAN GINJAL
•CHORIOANGIOMA PLACENTA
 Initial MSAFP

Not elevated Elevated

USG
Diagnosis by USG No diagnosis

Anencephalus •Multiple fetus

•Mistaken gestational age AMNIOSENTESIS
•Fetal demise

Diagnosis of No indication of
Affected fetus Fetal abnormality
Alter
Prenatal care

Patient decision

Plan for special care Induced abortion

at delivery
DETEKSI DINI
DOWN SYNDROME

97 % TANPA RIWAYAT

80 % UMUR DI BAWAH 35 TH

1. AFP

TRIPLE SCREEN TEST 1. β HCG

1. Uncon. ESTRIOL
DETEKSI DINI
DOWN SYNDROME

•TRIPLE SCREEN TEST

PREDIKTIF
•SERUM MATERNAL
MENINGKAT
•ULTRASONOGRAFI
DETEKSI DINI
DOWN SYNDROME

USG
•PENEBALAN NUCHAL FOLD
•PEMENDEKAN FEMUR DAN HUMERUS
•HYPERECHOIC BOWEL
•HYDRONEPHROSIS RINGAN
•HIPOPLASTI PHALANX TENGAH
•ATRESIA DUODENUM
•PELEBARAN VENTRIKEL OTAK
•PENYAKIT JANTUNG BAWAAN.
DETEKSI DENGAN ULTRASONOGRAFI

USG ADALAH GOAL PRENATAL SURV.

SENSITIVITAS TGT:
KETRAMPILAN OPERATOR
UMUR KEHAMILAN
RESOLUSI ALAT
ORGAN YANG DISKRINING

RUTIN? INDIKASI?
DETEKSI DENGAN ULTRASONOGRAFI
DETEKSI DENGAN ULTRASONOGRAFI

ULTRASONOGRAFI PADA TRIMESTER I :

KONFIRMASI KEHIDUPAN JANIN

MENETUKAN UMUR KEHAMILAN

DETEKSI KEHAMILAN KEMBAR

MENILAI KEGAGALAN KEHAMILAN

SKRINING TRISOMI

DETEKSI KELAINAN MAJOR

SKRINING DENGAN ULTRASONOGRAFI

KELAINAN CNS

SPINA BIFIDA

•Penutupan 6 mgg
•Diagnosis 10 mgg

ACRANIA

•Diagnosis > 11 mgg

SKRINING DENGAN ULTRASONOGRAFI

KELAINAN CNS

MENINGOKEL

VENTRICULOMEGALI

Rasio ventrikel-hemisper:
72% 12 mgg
67% 13 mgg
61% 14 mgg
SKRINING DENGAN ULTRASONOGRAFI

KELAINAN JANTUNG BAWAAN

•4-12 PER 1000 PERSALINAN

•TERBAIK UK 18-23 MINGGU

•90% DARI RISIKO RENDAH

•FOUR-CHAMBER VIEW
SKRINING DENGAN ULTRASONOGRAFI

KELAINAN JANTUNG BAWAAN

•1/3 RONGGA THORAK

•2/3 SISI KIRI, 1/3 KANAN

•SUDUT 45°

•KONTRAKSI REGULER

•JANTUNG TAK BERGESER

SKRINING DENGAN ULTRASONOGRAFI

KELAINAN DINDING ABDOMEN

OMFALOKEL

•DINDING MENONJOL

•ISI ORGAN VISCERA

•INSERSI UMBILIKUS
DI PUNCAK TONJOLAN
SKRINING DENGAN ULTRASONOGRAFI

KELAINAN DINDING ABDOMEN

GASTROSKISIS

•DINDING ABDOMEN MENONJOL

•TAK TERISI ORGAN VISCERA

•INSERSI UMBILIKUS TETAP

TERNYATA
SEMUANYA
MUNGKIN
YA?
TERIMAKASIH
 Diberikan Kcpada

Dr. dr. TJOKORDA GDE AGUNG SUWARDEWA, SpOG{K)

Atas Partisipasi Sebagai Pembicara

SEMINAR NASIONAL
TEMA
"1000 HARI PERTAMA KEHIDUPA-N "
Kupang, Sabtu 18 Februari 2017

Dengan
Jumlah Satuan Kredit Point
Untuk:

# SKP Ikatan Dokter Idonesia (IDI)# : # SKP Ikatan Bidan Idonesia (lBI) # :
1. Pembicara : 8 1. Peserta : 2
2. Peserta :4 2. Panitia : 2
3. Moderator : 2 IHI : SK.No. 32/SKP-ffiIIII2017
4. Panitia :1
IDI : SK.No. 168/PW/SKIII2017

PENYELENGGARA SEMINAR NASIONAL

ITIA KETUA YAYASANDEWANTA

USADHA

(dr. Nanin Susanti, Akp. MARS) (dr. Dewa Putu Sahadewa, SpOGfK))
 MATERI S.EMINAR NASIONAL
1000 HARI PERT AMA KEHIDUP AN
SABTU, 18 FEBRUARl 2017

PEMBICARA MATER! JUMLAH

JAM

Dr. dr, TJOKORDA GDE AGLTNG

SUWARDEWA, SpOG (K) DETEKSI DAN TERAPI KELAINAN 3 JAJ.'\1
(RSUP SANGLAB - DENPASAR) BAWAAN PADA KEIIAMILAN

dr. LAURENS DAVID PAULUS, SpOG (K) DETEKSI DAN TERAPlKELAINAN 3 JAM
PADA mu HAMIL

dr. D.A.P. SHINT A WIDARI, SpK.J, MARS DETEKSI DAN TERAPI KELAJNAN 3 JAM
JIW A PADA mu HAMIL

TOTAL 9 JAM