KELAINAN KONGENITAL

SALURAN CERNA
 LABIOSKIZIS dan PALATOSKIZIS
Definisi Labioskizis
• Labioskizis/ cleft lip ;
kegagalan fusi prominaen
maksilaris dengan prominen
nasalis media
• Yang diikuti disrupsi kedua
bibir, rahang dan palatum
anterior
Syamsuhidajat, Wim De Jong. Buku Ajar Ilmu Bedah Ed 3. Jakarta.EGC
Definisi Palatoskizis
• Kegagalan fusi palatum
pada garis tengah dan
kegaglan fusi dengan
septum nasi
• Terdapat hubugan antara
rongga mulut dan hidung
Etiologi Klasifikasi
• Genetik (Trisomi 13 sindroma • Unilateral incomplete
patau) • Unilateral complete
• Kurang nutrisi (Zn, B6, asam
• Bilateral complete
folat, vit C)
• Radiasi
• Trauma
• infeksi
• Teratogenik (alkohol, penitoin,
fenobarbital,difenil hidantoin)
KLASIFIKASI
Tanda
• Pemisahan bibir dan atau
langit-langit mulut
• Kesuitan makan
• Infeksi telinga
• Kesulitan berbicara
• Berat badan tidak
bertambah
• Regurgitasi nasal
• Masalah gigi (komplikasi)
 Tatalaksana Oleh team labiopalatoskisis
• Labioplasti dan palatoplasti:
- rule of ten
* Berat min 10 pon/ 4-5 kg
* Hb min 10 gr%
* Usia min 10 mgg
*Leukosit min 10.000/ ui
- bebas dari infeksi oral, saluran
nafas, dan sistemik
GASTROSKIZIS dan OMFALOKEL
 Gastroskisis
• Defek kongenital dinding
anterior abdomen yang
berada di sebelah kanan
umbilikus, dimana otot
rektus intak dan normal
• Ukuran Defek 2-4 cm
• ISI: Gaster, usus halus, colon
Etiologi defek
• Ibu muda <20
• Defisiensi asam folat
• hypoxia
• Asam salisilat, ibuprofen,
asetaminofen, pseudoephedrine,
cocaine, alcohol
GENETIK
• Hirschsprung’sdisease
• Oromandibularlimb hypogenesis
 Gastroskisis
Diagnosis
• Lokasi kanan umbilikus
• Defek 2-4 cm
• Pembungkus tidak ada
• Motilitas adinamik
• Anomali penyerta ; atresia
intestinal
• Syndrome penyerta tidak
ada
Diagnosis prenatal
• USG usia kehamilan 10-12
minggu
• Peningkatan alfa-
fetoprotein dan
acetylcholinesterase dalam
amnion
 OMFALOKEL
Omfalokel / eksomfotos
Defek lahir dimana organ
abdominal di luar badan
karena lubang di area pusar
dan hanya dibungkus
lapisan tipis jaringan
transparan
7-8 mgg
ETIOLOGI
• kegagalan kembalinya usus
ke abdomen (10- 12 mgg
kehamilan)
• Kelainan lain ada faktor
genetik
- Trisomy 13, 14, 15, 18, 21
 PERBANDINGAN
Omphalocoele Gastroschisis
Incidence more less

Covering Sac Present Absent

Size of Defect Small or large Small

Cord Location Onto the sac On abdominal wall
Bowel Normal Edematous, matted
Other Organs Liver often out Rare
Prematurity 10-20% 40%
Associated >50%
Anomalies
10-15%
Treatment Often primary Often staged
Prognosis (mortality) 40% 10%
 TATALAKSANA
Tatalaksana awal Pembedahan
• Resusitasi cairan • Primary closure
• NGT dekompresi • Stanged closure
• Mencegah hipotermia
• Mencegah iskemik
• Anti biotik sprektum luas
 ATRESIA ANI

• kelainan kongenital
(anus imperforata)
meliputi anus, rektum,
atau batas di antara
keduanya (Betz, 2002)
- Anomali rendah /
infralevator
- Anomali interme
- Anomali tinggi /
supralevator
ETIOLOGI Gejala dalam (24-48 jam)
• Putusnya saluran • 1. Perut kembung.
pencernaan di atas. • 2. Muntah.
• Gangguan organogenesis • 3. Tidak bisa buang air
dalam kandungan. besar.
• Berkaitan dengan sindrom • 4. pemeriksaan radiologis
down.
 TATALAKSANA
• Pembuatan kolostomi
• PSARP (Posterio Sagital
Ano Rectal Plasty)
• Tutup kolostomi
• Klasifikasi atresia ani ada 4 yaitu :
• 1. Anal stenosis adalah terjadinya
penyempitan daerah anus sehingga feses tidak
dapat keluar.
• 2. Membranosus atresia adalah terdapat
membran pada anus.
• 3. Anal agenesis adalah memiliki anus tetapi
ada daging diantara rectum dengan anus.
• 4. Rectal atresia adalah tidak memiliki rektum.
• a. Atresia ani letak tinggi dan intermediet dilakukan
sigmoid kolostomi atau TCD dahulu, setelah 6 –12
bulan baru dikerjakan tindakan definitif (PSARP).
• b. Atresia ani letak rendah dilakukan perineal anoplasti,
dimana sebelumnya dilakukan tes provokasi dengan
stimulator otot untuk identifikasi batas otot sfingter ani
ekternus.
• c. Bila terdapat fistula dilakukan cut back incicion.
• d. Pada stenosis ani cukup dilakukan dilatasi rutin,
berbeda dengan Pena dimana dikerjakan minimal
PSARP tanpa kolostomi. (Faradilla, 2009).
EMBRIOLOGI