Thalassemia

pada anak

http://www.free-powerpoint-templates-design.com
 DEFINISI
Thalasemia adalah suatu penyakit keturunan yang diakibatkan oleh
kegagalan pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yang
membentuk hemoglobin, sehingga hemoglobin tidak terbentuk sempurna. Tubuh
tidak dapat membentuk sel darah merah yang normal, sehingga sel darah merah
mudah rusak atau berumur pendek kurang dari 120 hari dan terjadilah anemia
(Herdata.N.H. 2008 dan Tamam.M. 2009).

Hemoglobin adalah suatu zat di dalam sel darah merah yang berfungsi
mengangkut zat asam dari paru-paru ke seluruh tubuh, juga memberi warna
merah pada eritrosit. Hemoglobin manusia terdiri dari persenyawaan hem dan
globin. Hem terdiri dari zat besi (Fe) dan globin adalah suatu protein yang terdiri
dari rantai polipeptida.
 Thalassemia α
01
Sebagian besar thalassemia α disebabkan oleh delesi lokus
gen α-globin. Terdapat empat derajat kemungkinan thalassemia α
karena terdapat empat gen αglobin, tergantung dari banyaknya
jumlah gen α-globin yang hilang dari kromosom. Kemungkinan ini
menimbulkan spektrum klinis yang luas, dan derajat keparahannya
bergantung pada jumlah gen α-globin yang mengalami delesi.

JENIS Hilangnya satu gen α-globin menyebabkan keadaan silent carrier.

THALASSEMIA 02 Thalassemia β
Terdapat dua tipe thalassemia β yang serius: thalassemia mayor dan thalassemia
intermedia. Manifestasi klinis dari thalassemia mayor muncul setelah pasien menginjak usia
dua tahun, meliputi anemia berat yang memerlukan transfusi sel darah merah (RBC)
berulang. Penderita thalassemia mayor yang tidak menerima transfusi berulang akan
menderita eritropoiesis inefektif yang akan menyebabkan gangguan pertumbuhan, pucat,
jaundice, postur otot yang buruk, hepatosplenomegali, ulkus tungkai, dan perubahan postur
tulang sebagai manifestasi dari hipertrofi (pemanjangan) sumsum tulang. Hal-hal tersebut
dapat menyebabkan kematian dini pada pasien.
Pasien thalassemia intermedia tidak memerlukan transfusi darah karena anemia yang
diderita tidak terlalu parah dan dapat bertahan hidup lebih lama.
 ETIOLOGI
Etiologi terjadinya thalassemia alfa dan beta adalah
genetik. Penyakit ini diturunkan dari orang tua secara
autosomal resesif. Suatu kondisi autosomal resesif
menyatakan bahwa diperlukan kedua kopi gen dari orang tua
untuk munculnya penyakit yang diderita. Walau demikian,
thalassemia juga dapat dilihat sebagai tidak seluruhnya
diturunkan secara autosomal resesif oleh karena kondisi
pasien yang dapat memiliki kelainan walaupun memiliki
gen heterozygous. 
Manifestasi Klinis
Manifestasi klinis thalassemia bervariasi tergantung dengan jenis thalassemia yang diderita.
 
 Thalassemia alfa karier: asimtomatik

 Thalassemia alfa trait: Normal secara klinis dengan anemia mikrositik ringan

 Penyakit HbH: Anemia hemolitik dengan tingkat keparahan yang berbeda serta splenomegali.

 Hidrops fetalis: meninggal dalam kehamilan atau pada waktu dekat setelah lahir.

 Thalassemia beta minor: anemia mikrositik ringan

 Thalassemia beta intermedia: Anemia hemolitik kronik dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda.

 Thalassemia beta mayor: Anemia berat memerlukan transfusi, gagal tumbuh, deformitas tulang,
hepatosplenomegali dan kuning.
 Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan Pemeriksaan pada

Hematologi Jantung dan
Studi Zat Besi Pencitraan Liver
Elektroforesis Hemoglobin Aspirasi
(Hb) Sumsum
Tulang
Pemeriksaan Genetik
 Penatalaksanaan
Pada umumnya tidak
membutuhkan terapi khusus. Kadang-
kadang diperlukan transfusi darah
pada saat pasien tersebut dalam
keadaan anemia fisiologi yang berat
saat hamil, menyusui dan menstruasi.

thalasemia beta thalasemia beta

minor mayor

Pengobatan yang paling optimal

adalah transfusi darah seumur hidup
untuk mempertahankan kadar Hb selalu
sama atau 12 g/dl dan mengatasi akibat
samping transfusi darah.
DIAGNOSA KEPERAWATAN

Content Here
You can simply impress your audience and add a unique zing
Diagnosa
and appeal yang muncul pada
to your Presentations. kasus
Thalasemia menurut Nanda NICNOC (2015)
adalah Perfusi perifer tidak efektif, Pola napas
tidak efektif, Ketidakseimbangan Nutrisi kurang
dari kebutuhan tubuh, Intoleransi aktivitas,
Gangguan citra tubuh, Gangguan tumbuh
kembang, Resiko
Content Here infeksi.
You can simply impress your audience and add a unique zing
and appeal to your Presentations.
Intervensi
NO DIAGNOSA KEPERAWATAN
1. Perfusi perifer tidak efektif
berhubungan dengan penurunan
suplai O2, konsentrasi Hb dari
darah ke jaringan.
Batasan Karakteristik :
1. Tidak ada nadi
2. Perubahan fungsi motorik
3. Perubahan karakteristik kulit
(warna, elastisitas, rambut,
kelembaban, kuku, sensasi, suhu)
4. Perubahan tekanan darah di
ekstremitas
5. Waktu pengisian kapiler >3 detik
klaudikasi
6. Penurunan nadi
7. Perestesia
8. Warna kulit pucat saat elevasi
TUJUAN DAN KRITERIA HASIL
NOC
1. Circulation status
2. Tissue perfusion : cerebral
Kriteria Hasil :
1. Tekanan systole dan diastole
dalam rentang yang diharapkan.
2. Tidak ada ortostatik hipertensi.
3. Tidak ada tanda-tanda
peningkatan tekanan intracranial
(tidak lebih dari 15 mmHg).
 4. Berkomunikasi dengan jelas
dan sesuai dengan kemampuan.
5. Menunjukkan perhatian,
konsentrasi dan orientasi.
6. Memproses informasi.
7. Membuat keputusan dengan
benar.
INTERVENSI KEPERAWATAN
NIC
Peripheal Sensation Management
(Manajemen Sensasi Perifer)
1. Monitor adanya daerah tertentu
yang hanya peka terhadap
panas/dingin/tajam/tu mpul.
2. Monitor adanya peretase.
3. Instruksikan keluarga untuk
mengobservasi kulit jika ada isi
atau laserasi.
4. Gunakan sarung tangan untuk
proteksi.
5. Batasi gerakan pada kepala,
leher, dan punggung.
6. Kolaborasi pemberian analgetik.
7. Monitor adanya tromboplebitis.
8. Diskusikan mengenai penyebab
perubahan sensasi.
THANK YOU