MUTASI DAN IMPLIKASINYA

Kelas XII Semester 2

Rela Berbagi
Ikhlas Memberi
 SK/KD
Standar Kompetensi
3. memahami penerapan konsep
dasar dan prinsip-prinsip hereditas
serta implikasinya pada
salingtemas
Kompetensi Dasar
3. 5 menjelaskan peristiwa mutasi
dan implikasinya dalam
salingtemas
Rela Berbagi
Ikhlas Memberi
 Indikator
 Menjelaskan macam mutasi dan
penyebabnya.
 Mengidentifikasi ragam mutasi
pada kromosom dan gen.
 Menjelaskan berbagai mutasi yang
dihasilkan manusia, dengan
teknologi yang digunakan.
 Menjelaskan keuntungan dan
kerugian dari berbagai peristiwa
mutasi.
Rela Berbagi
Ikhlas Memberi
 Pengertian mutasi
 Mutasi berasal dari kata mutatus
yang berarti perubahan
 Mutasi didefinisikan sebagai
perubahan materi genetik (DNA)
yang dapat diwariskan secara
genetis pada keturunannya
 Agen mutasi disebut mutagen
 Makhluk hidup yang mengalami
mutasi disebut mutan
Rela Berbagi
Ikhlas Memberi
 Tempat Terjadinya mutasi
• Mutasi gametik
Mutasi yang terjadi pada sel gamet,
bersifat diwariskan (heritable).
• Mutasi somatik
mutasi yang terjadi pada sel-sel
soma, tidak diwariskan kepada
keturunannya, melainkan diturnkan
kepada keturunan sel itu sendiri.

Rela Berbagi
Ikhlas Memberi
 Tingkat mutasi
• Mutasi gen/mutasi titik
mutasi yang terjadi akibat perubahan
urutan basa pada DNA atau
perubahan nukleotida pada DNA
• Mutasi kromosom
Mutasi atau perubahan materi
genetik yang disebabkan oleh
perubahan pada kromosom

Rela Berbagi
Ikhlas Memberi
 Bagaimana perubahan urutan nukleotida
dapat terjadi?

a. Perubahan macam basa nitrogen

• Transisi
yaitu pergantian (subtitusi) oleh basa sejenis.
Contoh: basa primidin diganti dengan
primidin (adenin diganti guanin atau
sebaliknya)
• Transversi
Penggantian basa yang tidak sejenis.
Contoh: purin digantikan dengan primidin
sehingga mengakibatkan perubahan kodon
yang dihasilkan
Rela Berbagi
Ikhlas Memberi
 Bagaimana perubahan urutan
nukleotida dapat terjadi?

b. Perubahan letak basa nitrogen

Contoh:
urutan basa DNA mula mula AAC-
CGC-TTC. Karena suatu hal C dan G
saling bertukar tempat sehingga
menjadi AAC-GCC-TTC. Perubahan
ini mengakibatkan perubahan kodon

Rela Berbagi
Ikhlas Memberi
 Bagaimana
Bagaimanaperubahan
perubahan urutan
urutan
nukleotida
nukleotidadapat
dapatterjadi
terjadi?
C. Perubahan Jumlah
nukleotida/basa nitrogen
Disebut juga dengan pergeseran
rangka. Perubahan ini terjadi
karena adanya:
1. Penambahan (Adisi) satu atau
beberapa basa
2. Pengurangan (delesi) satu atau
beberapa basa
Rela Berbagi
Ikhlas Memberi
 Mutasi tingkat kromosom
Perubahan struktur kromosom
a. Delesi (defisiensi kromosom)

Rela Berbagi
Ikhlas Memberi
 Mutasi tingkat kromosom
• b. Duplikasi

Rela Berbagi
Ikhlas Memberi
 Mutasi tingkat kromosom

c. Inversi

Rela Berbagi
Ikhlas Memberi
 Mutasi tingkat kromosom
d. Translokasi

Rela Berbagi
Ikhlas Memberi
 Perubahan jumlah kromosom

Perubahan jumlah kromosom

dapat terjadi karena kesalahan pada
proses mitosis dan meiosis.
Pristiwanya dapat berlangsung
melalui pindah silang, gagal berpisah
atu melalui rekombinasi DNA

Rela Berbagi
Ikhlas Memberi
 Perubahan jumlah kromosom
Perubahan jumlah kromosom pada
organisme meliputi:
1). Perubahan yang meliputi seperangkat
genom (seluruh set kromosom)
sehingga jumlahnya merupakan
kelipatan darin set kromosom
haploidnya, disebut euploidi
2). Perubahan yang meliputi jumlah
kromosom dalam satu perangkat (salah
satu kromosom di dalam satu set
kromosom), disebut aneuploidi
Rela Berbagi
Ikhlas Memberi
 E Euploidi
• Monoploidi
mempunyai satu perangkat kromosom
(tunggal). Contoh: lebah madu jantan hasil
partenogenesis
• Diploid
Memiliki dua perangkat kromosom (2n)
Contoh: pada organisme eukariot
• Poliploid
Mempunyai lebih dari 2 perangkat
kromosom
Rela Berbagi
Ikhlas Memberi
Contoh : organisme triploid dan teraploid
 Aneuploidi
Aneuploidi
Memiliki jumlah kromosom lebih
banyak atau lebih sedikit dibandingkan
dengan jumlah kromosom diploidnya

Penyebab:
1. Nondisjunction, gagal berpisah pada
anafase meiosis 1
2. Anafase lag, tidak melekatnya
kromatid pada gelendong
pembelahan ketika meiosis
Rela Berbagi
Ikhlas Memberi
 Macam-macam Aneuploidi
1. Nulisomik (2n-2), kehilangan 2
kromosom homolog dalam sel-selnya.
2. Monosomik (2n-1), kehilangan satu
kromosom dari perangkat kromosom
homolognya. Contoh: sindrom Turner
3. Trisomik (2n+1), memiliki kelebihan
satu kromosom. Contoh: kecubung
4. Tetrasomik: (2n+2), memiliki kelebihan
2 kromosom sejenis.

Rela Berbagi
Ikhlas Memberi
 Contoh Aneuploidi

Rela Berbagi
Ikhlas Memberi
 Aneuploidi Pada Manusia
Sindrom Turner (45,XO atau 44 A + X)
Ditemukan oleh H. H Turner (1938)
Ciri:
 Berkelamin wanita
 Tidak memiliki ovarium
 Putting susu berjarak melebar
 Payudara tidak berkembang
 Badan cenderung pendek
 Memiliki gelambir pada leher
Keterbelakangan mental
Rela Berbagi
Ikhlas Memberi
 Gambar: Sindrom Turner

Rela Berbagi
Ikhlas Memberi
 Aneuploidi Pada Manusia
Sindrom Klinefelter (47,XXY atau 44 A + XXY)

• Ditemukan H. F.
Klinefelter (1942)
• Kelamin laki-laki
• Cenderung bersifat
kewanitaan
• Testis mengecil, mandul
• Tubuh cenderung tinggi
• Dada sempit, panggul
lebar
• Keterbelakangan mental

Rela Berbagi
Ikhlas Memberi
 Aneuploidi Pada Manusia

Rela Berbagi
Ikhlas Memberi
 Aneuploidi Pada Manusia
• Sindrom Jacobs (47 XYY atau 44A + XYY)

• Ditemukan P. A. Jacobs (1965)

• Pria bertubuh normal
• Antisosial
• Perilaku kasar dan agresif
• Wajah menakutkan,
memperlihatkan watak kriminal
• IQ dibawah normal (80 – 95)
Rela Berbagi
Ikhlas Memberi
 Aneuploidi Pada Manusia
Wanita super (47, XXX atau 44A + XXX)
• Steril
• Genetalia bagian
dalam memiliki
kelainan

Rela Berbagi
Gambar: Wanita yang mengalami Aneuploidi
Ikhlas Memberi
 Aneuploidi Pada Manusia
Sindrom patau (47, XY + 13 dan 47,XX
+ 13 atau 45A + 13 +XY dan 45A+1 + XX

• Kepala dan mata kecil

• Sumbing celah langit-langit
• Tuli
• Polidactili
• Kelainan otak, jantung,
ginjal
• Keterbelakangan mental
• Umumnya penderita
meninggal pada usia
kurang dari satu tahun
Rela Berbagi
Ikhlas Memberi
 Aneuploidi Pada Manusia
Sindrom Edward (47, XY + 18 dan 47,XX
+ 18 atau 45A + 18 +XY dan 45A+18 +
XX
• Kelainan pada alat
tubuh
• Rahang bawah rendah
• Mulut kecil
• Mental terbelakang
• Tulang pendek
• Umumnya hanya
mencapai umur 6 tahun

Rela Berbagi
Ikhlas Memberi
 • Apakah saya mengalami mutasi?
• ..\..\..\Materi Kelas 2\- Aneh tapi nya
ta !!!.flv
• ..\..\..\Materi Kelas 2\- Aneh tapi nya
ta II.flv

Rela Berbagi
Ikhlas Memberi
 Aneuploidi Pada Manusia
Sindrom Down (47, XY + 21 dan 47,XX + 21 atau
45A + 21 +XY dan 45A+21+ XX
Ditemukan J. Langdon
Down (1866)
Ciri – ciri:
• Bibir tebal, lidah
besar dan menjulur
• Liur selalu menetes
• Mata sempit miring
kesamping
• Gigi kecil dan jarang
• IQ rendah
Rela Berbagi • Umumnya steril
Ikhlas Memberi
 Sebab-sebab mutasi
• A. mutasi alami
Misalnya oleh sinar cosmis, radiasi
sinar radio aktif
• B. Mutasi buatan:
Bahan kimia:
Gas metan
Asam keras, basa keras
Pestisida
kolkisin
Rela Berbagi
Ikhlas Memberi
 Sebab-sebab mutasi
• Fisika:
Sinar X
Sinar Gamma
Suhu yang tinggi
Sinar ultraviolet

• Biologis
virus

Rela Berbagi
Ikhlas Memberi
 Keuntungan dan kerugian mutasi

Umumnya mutasi bersifat merugikan,

tetapi ada yang mengguntungkan, misalnya
untuk mempercepat umur tanaman dengan
buah yang lebih besar, kerugaannya adalah
tanaman tersebut bersifat steril

Tanaman poliploid ( yang terkena

mutasi) memiliki ukuran tubuh yang lebih
besar dari tanaman normal, kromosomnya
banyak.

Rela Berbagi
Ikhlas Memberi
 Keuntungan dan kerugian mutasi
TOMAT BERWARNA PINK
Sebuah institute “Plant Research International” di Wageningen,
Belanda telah menemukan sebuah gen yang dapat merubah
warna tomat menjadi pink (lihat gambar). Toma-tomat berwarna
pink ini telah ditanam selama bertahun-tahun di negara-negara
seperti Cina dan Jepang, walauipun asal mula persisnya gen
tersebut belum diketahui.  Tim peneliti dari “Plant Research
International ,Wageningen, Belanda menunjukkan bahwa mutasi
dalam sebuah gen yang bertanggung jawab terhadap perubahan
warna menjadi pink ini.  Mutasi ini menghalangi produksi
flavonoid.  Perusahaan pemuliaan di Eropa sangat tertarik
dengan gen ini, dengan harapan memasarkan tomat jenis pink
ke negara-negara di Asia (Sumber: WAGENINGEN WORLD NR 1,
2010, Page 9). 

Rela Berbagi
Ikhlas Memberi
 Soal Latihan

Seseorang semula badannya

kurus tetapi kemudian melakukan
kegiatan olah tubuh sehingga lengan
dan dadanya membesar. Apakah
perubahan yang terjadi pada orang
tersebut dapat dianggap mutasi?
Berikan alasannya!

Rela Berbagi
Ikhlas Memberi
 Soal Latihan
Seorang pekerja di sebuah pabrik kimia
terkena tomor pada tangannya. Oleh
dokter di diagnosis bahwa tumornya tidak
terlalu bahaya tetapi ada mutasi dalam
sel-sel otot tangan orang tersebut. Ia
menjadi khawatir karena sebentar lagi
akan menikah
A. mengapa orang tersebut khawatir
dengan rencana pernikahannya
B. apakah ada kemungkinan anak-
anaknya lahir cacat? Berikan alasannya?
Rela Berbagi
Ikhlas Memberi
 Referensi
http://blog.unila.ac.id/bungdarwin/
http://4.bp.blogspot.com

http://teguhimanprasetya.files.wordpress.com

Rela Berbagi
Ikhlas Memberi
 Penyusun
• Nama : Evi Susanti Putri
• Sekolah : SMAN 10 Fajar Harapan
• Email:evisusantiputri@ymail.com

Editor : Amudiono

Rela Berbagi
Ikhlas Memberi