SITOGENETIKA

•   Sitologi = ilmu yang mempelajari

struktur,fungsi,perkembangan,reproduksi, dan
sejarah hidup dari sel
• Genetika = ilmu yang mempelajari struktur
materi genetik, replikasi dan transmisi materi
genetik dan mutasi gen-gen dari parental
kepada keturunannya
• SITOGENETIKA adalah ilmu yang berkembang
dari ilmu pengetahuan sitologi dan genetika.
Ilmu ini mempelajari perilaku kromosom-
kromosom selama mitosis dan meiosis,
hubungan kromosom dengan transmisi dan
rekombinasi dari gen-gen, dan mempelajari
penyebab serta akibat dari perubahan struktur
dan jumlah kromosom.
• KROMOSOM

A.      Definisi

Struktur seperti benang yang terlihat pada sel yang

sedang membelah. Berisi molekul DNA dan
protein(histon dan non histon) yang membawa
informasi penurunan sifat suatu organisme.
Ditemukan pada inti sel eukariota dan mitokondria.
Merupakan penebalan sistar kromatid
• Bagian-Bagian Kromosom
a.       Kromatin = benang-benang halus pada
inti sel yang berisi DNA dan Protein (Histon
dan Non Histon)
b.      Kromonema = pita berbentuk spiral
c.       Kromomer = kromonema yang menebal
di beberapa tempat
d.      Sentromer = lekukan di sekitar
pertengahan kromosom dimana terdapat
kinetokor yaitu tempat pelekatan benang-
benang spindel selama pembelahan inti
e.       Kromatid = salah satu dari dua lengan
hasil replikasi kromosom
f.        Satelit = berbentuk bulatan dan terletak
diujung lengan kromosom
g.       Telomer = daerah terujung pada
kromosom yang berfungsi menjaga stabilitas
ujung kromosom agar DNA tidak terurai.
C.      Macam-macam Bentuk Kromosom

Perbandingan bagian P dan Q pada :

a.       Telosentrik         = 0:3

b.      Akrosentrik        = 1:2

c.       Submetasentrik = 2:3

d.      Metasentrik       = 1:1 (sentromer berada ditengah sehingga panjang lengan P

dan Q sama)
D.      Penggolongan Kromosom Manusia Menurut Klasifikasi
Denver

A : kromosom Metasentrik Besar (1,2, dan 3)

B : kromosom Submetasentrik (4 dan 5)

C : kromosom Medium Submetasentrik dan Metasentrik (6-

12 dan X)
D : kromosom Akrosentrik (13-15)
E : kromosom Metasentrik medium (16) dan
Submetasentrik Kecil (17 dan 18)
F : kromosom Metasentrik kecil (19,20)
G: kromosom Akrosentrik kecil (21,22, dan Y)
E.       Berdasarkan TIPEnya, kromosom dibagi
menjadi 2 :

1)      Autosom (Kromosom Tubuh)

Kromosom tubuh tidak menentukan jenis

kelamin. Bersifat diploid (memiliki jumlah n-1
atau 2n-2) dalam tubuh manusia terdapat 22
pasang.
2)      Gonosom (Kromosom Seks)
Kromosom seks dapat menentukan jenis
kelamin. Bersifat Haploid dan kromosom X
lebih panjang dibandingkan dengan
kromosom Y.
F.       Peranan Pemeriksaan Sitogenetika:

a.       Mendeteksi adanya kelainan genetik

yang diturunkan atau didapatkan akibat
proses dalam tubuh
b.      Membantu pencegahan
c.       Penanganan dan pengobatan
d.      Intervensi dan program pendidikan
e.       Pemberian kpnseling dan keluarga
berencana
G.      Indikasi Pemeriksaan Sitogenetika :

a.       Kecurigaan adanya kelainan genetik

b.      Individu dengan cacat bawaan
c.       Individu dengan keterbelakangan mental
d.      Orang tua dari anak yang memiliki
kelainan kromosom
e.       Pasangan dengan riwayat tidak subur
f.        Pasangan dengan keguguran spontan
g.       Wanita dengan postur tubuh pendek
h.      Individu dengan jenis kelamin yang tidak
jelas
i. Individu yang ingin operasi ganti kelamin
H.      Jenis Pemeriksaan Sitogenetika :

a.       Kromatin seks

b.      Sitogenetika pada penyakit
c.       Sitogenetika pada Keganasan darah
d.      Sitogenetika untuk diagnosis prenatal
• I.        Bahan Pemeriksaan Sitogenetika :

a.       Darah vena/kapiler darah

b.      TC 199, MEM,RPMI (sebagai media)
c.       PHA-M ,PHA-P (sebagai pemicu mitosis)
d.      FBS dan FCS (Sebagai suplemen)
e.       Colchisin/ colcemid (sebagai penghenti
mitosis)
f.        Thymidine (sebagai folat inhibitor)
g.       KCL (sebagai pemecah sel)
h.      Carnoys (sebagai fiksasi sel)
J.        Urutan Pemeriksaan Sitogenetika :

1.       PB Culture = untuk memperbanyak jumlah sel dari sel yang sudah tersedia

2.       Harvest = mempersiapkan sel untuk dilakukan pemeriksaan dan dihentikan

pada tahap metafaase

3.       Slide preparation dan staining (Giemsa-Trypsin)

4.       Microscopy and Karyotyping

5.       Printing dan Reporting