GOLDENHAR

SINDROM
COSTEA CF, RUSU C, IVĂNESCU CG, DUMITRAȘ S, DIMITRIU G, DKK. (2015)

SINDROM GOLDENHAR.
J CLIN RES OFTALMOL 2 (3): 041-044.

JURNAL PENELITIAN KLINIS DAN OFTALMOLOGI

ABSTRAK

Sindrom Goldenhar (Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum) (OAVS) adalah kondisi bawaan

langka yang ditandai dengan kelainan kraniofasial yang terkait dengan kelainan tulang
belakang, jantung, ginjal, sistem saraf pusat, dan sistem pencernaan. Kelainan
kraniofasial meliputi perkembangan mata, telinga, hidung, langit-langit lunak, bibir,
dan rahang yang tidak sempurna. Kami melaporkan kasus sindrom Goldenhar pada
pasien laki-laki berusia 14 tahun. Tidak ada kasus penyakit kongenital lain yang
teridentifikasi dalam riwayat keluarga pasien. Pada usia 2 tahun, pasien dioperasi
untuk bibir sumbing kanan lengkap dan dehiscence langit-langit mulut sumbing dan
saat itulah kecurigaan untuk sindrom Goldenhar dipendam.
ABSTRAK

Pada pemeriksaan oftalmologi ditemukan mikroftalmia pada bola mata kanan. Pemeriksaan
THT mengungkapkan dismorfisme wajah, malformasi paviliun aurikularis kanan dengan
atresia kanalis auditorius eksternal dan malformasi fossa hidung kanan dengan septum
menyimpang. Pemeriksaan CT mengungkapkan orbit kanan berkurang ukurannya, bola
mata kanan berkurang ukurannya dengan banyak kalsifikasi annular, bibir sumbing dan
langit-langit mulut sumbing, area cacat tulang ditempati oleh jaringan lunak; gigi distrofik
implan yang cacat; hipoplasia cabang vertikal dan horizontal mandibula; tidak adanya
tulang timpani dan saluran pendengaran eksternal kanan; saluran pendengaran internal,
duktus semisirkularis hadir dan malformasi vertebral kompleks. Menjadi sindrom langka
dengan banyak cacat, diagnosis dini penting, untuk menerapkan pengobatan yang tepat.
GOLDENHAR SINDROM

Cacat bawaan langka yang ditandai dengan

kelainan kraniofasial kompleks yang terkait
dengan vertebral, jantung, ginjal, sistem
saraf pusat dan malformasi
gastrointestinal.
GOLDENHAR SINDROM

Insiden sindrom Goldenhar yang

dilaporkan berkisar antara 1: 3500
hingga 1: 5600, dengan perbandingan
laki-laki/perempuan 3:2
GOLDENHAR SINDROM

Etiologi sindrom Goldenhar

tidak diketahui
PASIEN DAN METODE

• Pasien laki-laki MP berusia 14 tahun ditempatkan pada catatan

Klinik Genetika “Sf. Maria ”Rumah Sakit Anak Darurat Iassy,
Rumania, dengan diagnosis sindrom Goldenhar.
• Riwayat medis menunjukkan operasi celah bibir kanan lengkap
dan dehiscence langit-langit mulut sumbing pada usia 2 tahun
dan saat itulah kecurigaan untuk sindrom Goldenhar. Pasien
tidak memiliki riwayat keluarga dengan kelainan kongenital.
HASIL

Pemeriksaan fisik pasien mengungkapkan mikroftalmia bola mata kanan

• Pemeriksaan oftalmologi mengungkapkan mikroftalmia bola mata kanan dan
hipermetropia rendah di mata kiri
• Pemeriksaan CT mengungkapkan orbit kanan berkurang ukurannya, bola mata
kanan berkurang ukurannya dengan banyak kalsifikasi annular
Malformasi paviliun aurikularis kanan
Pemeriksaan THT mengungkapkan dismorfisme wajah,
malformasi paviliun aurikularis kanan dengan atresia
kanalis auditorius eksternal dan malformasi fossa
hidung kanan dengan septum menyimpang
Asimetri wajah, deviasi septum, bekas luka bibir atas setelah operasi lengkap bibir
sumbing kanan dan langit-langit mulut sumbing, gigi distrofik implan cacat
• bibir sumbing dan langit-langit sumbing, area cacat tulang yang ditempati oleh
jaringan lunak
• Pemeriksaan kardiologi tidak mengungkapkan kelainan struktural dan fungsional.
USG ginjal tidak menunjukkan perubahan. Analisis laboratorium mengungkapkan
adanya hipokalsemia yang rusak. Konsultasi psikologis mengungkapkan defisiensi
mental ringan
• Hasil tes kariotipe normal (46, XY).
• gigi distrofik implan yang cacat; hipoplasia cabang vertikal dan horizontal mandibula
Tidak adanya tulang timpani dan saluran pendengaran eksternal kanan; saluran
pendengaran internal, berbentuk setengah lingkaran saluran
• malformasi vertebral kompleks
DISKUSI

• Pasien kami menunjukkan beberapa tanda klasik sindrom Goldenhar termasuk

asimetri wajah, mikroftalmia, malformasi paviliun aurikularis kanan dengan atresia
kanalis auditorius eksterna, malformasi fossa hidung kanan dengan septum deviasi,
dan malformasi vertebra kompleks
• Kelainan mata pada sindrom Goldenhar meliputi anoftalmia, mikroftalmia, koloboma
kelopak mata dan iris, dermoid limbus epibulbar, strabismus, dan kelainan
retina.Pasien kami disajikan orbit kanan berkurang dalam ukuran, microphthalmia
dengan kalsifikasi annular di mata kanan.
Pada sindrom Goldenhar penyebab genetik tidak jelas. Dalam kebanyakan
kasus, sindrom ini terjadi secara sporadis, tanpa penyebab yang jelas. Namun,
kasus keluarga telah dilaporkan, menunjukkan mode pewarisan autosomal
dominan atau resesif autosomal. Kelainan kromosom telah ditemukan dalam
beberapa kasus. Penulis lain menyarankan pewarisan multifaktorial, melalui
interaksi beberapa gen dengan faktor lingkungan. Diabetes, konsumsi obat
teratogenik selama kehamilan, paparan virus atau bahan kimia juga dianggap
sebagai faktor etiologi. Ibu pasien kami tidak memiliki riwayat diabetes, infeksi
virus, konsumsi alkohol dan paparan zat teratogenik sebelum atau saat lahir.
Diagnosis sindrom Goldenhar dibuat dengan pemeriksaan fisik dan X-ray dan tes
laboratorium. Diagnosis intranatal dapat dikonfirmasi secara ultrasonografi dengan
mendeteksi kelainan. Terkadang diagnosis sindrom Goldenhar bisa sulit dan atau
terlambat. Dengan demikian, Martelli Junior dkk. (2010) melaporkan usia rata-rata pada
saat diagnosis 7,15 tahun (berkisar 3 bulan sampai 12 tahun). Jadi, diagnosis sindrom
Goldenhar bersifat klinis, karena belum ada kelainan genetik spesifik yang dijelaskan
dalam gangguan perkembangan ini. Namun, kami telah melakukan kariotipe untuk
menyingkirkan kelainan kromosom dan hasilnya normal (46, XY).
Perawatan bedah sindrom ini umumnya melibatkan koreksi bedah kosmetik wajah dan
peningkatan gangguan pendengaran dan penglihatan. Juga dilakukan perbaikan
bedah celah bibir dan langitlangit dan bedah rekonstruksi ortodontik maloklusi gigi.
Perjalanan dan prognosis sindrom Goldenhar mungkin menguntungkan tetapi
tergantung pada tingkat keparahan kelainan.
KESIMPULAN

Sindrom Goldenhar adalah kondisi langka yang sebagian besar ditandai dengan
kelainan pada wajah, mata, telinga, dan tulang belakang. Pasien harus diperiksa oleh
tim spesialis, untuk mendeteksi anomali viseral, yang mungkin terkait dengan sindrom
ini. Dalam diagnosis dini sindrom Goldenhar, manajemen yang memadai, dan
pemantauan berkelanjutan terhadap pasien sangat penting untuk hasil jangka panjang
yang optimal.
TERIMA KASIH
LAMPIRAN
LAMPIRAN