Tabel 1. Kondisi genetik yang terkait dengan makrodonsia.

Sindrom Gen Gambaran klinis

Otodental syndrome FGF3 †
Globodontia gigi sulung dan permanen, gigi
(OMIM∗ 166750) insisivus berjarak. Morfologi mahkota yang
tidak normal dan gigi yang hilang.
Gangguan pendengaran sensorineural
bilateral.
Hemifacial Tidak Pembesaran semua jaringan- gigi, tulang
hyperplasia diketahui dan jaringan lunak di daerah tersebut.
(OMIM∗ 133900)
KBG syndrome ANKRD11‡ Hipertelorisme, makrodonsia, perawakan
(OMIM∗ 148050) pendek, keterlambatan maturasi tulang,
anomali tulang, dan keterlambatan
perkembangan (IQ kurang dari 80).
EkmanWestborg- Tidak Beberapa gigi makrodontik. Gigi dengan
Julin diketahui multituberkulisme dan adanya katup sentral,
syndrome evaginasi dan invaginasi.
RabsonMendenhall INSR §
Hiperglikemia, perawakan pendek, ekspresi
Syndrome (OMIM∗ wajah mengalami penuaan dini,
262190) hiperpigmentasi dan hiperkeratosis kulit,
hirsutisme, kuku tebal, penampilan kurus,
makrodonsia, erupsi dini, lidah berjejal dan
menonjol.
Klinefelter (XXY) 47, XXY Makrodonsia, agenesis gigi, penonjolan
syndrome bimaxillary, perawakan lebih besar, lingkar
kepala besar, keterlambatan perkembangan
saraf, hipertensi, kelainan genitourinari
Aarskog FGD1 ║
Laki-laki memiliki wajah bulat dengan dahi
syndrome lebar, hypertelorism, ptosis, fisura palpebra
(OMIM∗ 10050) miring ke bawah, hidung kecil dengan nares
anteverted, hipoplasia rahang atas, philtrum
panjang dan biasanya IQ normal.
Behmel GPC3¶ Asimetri wajah, hipertelorisme, fisura
syndrome palpebra miring ke atas, hidung lebar, bibir
(OMIM∗ 312870) tipis, dan mandibula yang menonjol. Langit-
langit melengkung tinggi, lidah beralur,
macrodontia.
∗ Warisan mendelian online pada manusia.
† Faktor pertumbuhan fibroblas 3.
‡ Domain berulang Ankyrin 11.
§ Reseptor insulin.
║ Displasia faciogenital 1.
¶ Glypican 3
Gambar 1 – (A) Tampak depan. (B) Profil lateral. (C) Pandangan klinis lateral pasien
pada pemeriksaan awal menunjukkan gigi berbentuk sekop dengan hipoplasia enamel
dan hiperplasia inflamasi gingiva. (D) Tampilan oklusal bawah.

Pemeriksaan ekstra-oral menunjukkan wajahnya berbentuk segitiga, meski

tidak begitu jelas, dan alis lebat lebat. Pasien memiliki jembatan hidung yang
menonjol, hidung bulat dan batas vermilion tipis dari bibir atas. Lip tension positif.
Rambutnya kasar, dan memiliki garis rambut yang rendah (Gbr. 1A dan B).
Pemeriksaan intraoral menunjukkan makrodonsia dari gigi insisivus atas dan
bawah serta mamelon yang menonjol pada gigi ini. Gigi insisivus atas berbentuk
sekop dan hipoplasia enamel tampak jelas pada gigi premolar. Pasien juga mengalami
hiperplasia dan peradangan gingiva yang ditandai, kemungkinan besar karena agregat
plak yang substansial (Gbr. 1C dan D).

Pengamatan radiologi CBCT

Pemindaian CBCT memperlihatkan gigi molar pertama permanen kanan
rahang atas yang hilang dan gigi molar pertama permanen kiri rahang bawah yang
hilang; meskipun ini lebih baik dinilai pada radiografi bitewing, beberapa lesi karies
pada molar rahang atas dan rahang bawah dapat dicatat. Kripta gigi molar ketiga
permanen kanan rahang atas, gigi molar ketiga permanen kiri rahang atas, dan gigi
molar ketiga permanen kanan rahang bawah terlihat jelas, namun, kripta gigi molar
ketiga permanen kiri rahang bawah tidak ditemukan. Dilaserasi akar premolar kedua
permanen kanan rahang atas dan premolar kedua permanen kiri rahang atas dicatat.
Premolar kedua permanen kanan mandibula mengalami impaksi vertikal dengan
penutupan apeks akar yang tidak sempurna (Gbr. 2C).
Supraorbital bridge yang datar dicatat (Gbr. 2A). Sudut Welcher-basal 158,5°
dicatat, menunjukkan platybasia (Gbr. 2D). Platybasia adalah perataan dasar
tengkorak dan sudut Welcher-Basal melebihi 140° dianggap diagnostik [24]. Sinus
paranasal juga menunjukkan kelainan; aplasia sinus frontal dan kepadatan menengah
di sinus maksilaris kiri dan terdapat sinus ethmoid.

Gambar 2 – (A) Tampilan rekonstruksi 3D (Depan) menunjukkan perataan

punggungan supraorbital. (B) Tampilan rekonstruksi 3D yang menunjukkan rahang
atas. (C) panorama yang diformat ulang CBCT (dengan ketebalan 22 mm). (D) Irisan
sagital (dipilih di tengah pasien) menunjukkan sudut basal tumpul (sudut Welcher-
basal).

Diagnosis makrodonsia
Dimensi gigi insisivus atas dan bawah yang lebih besar dari normal terlihat
pada pemeriksaan klinis. Cetakan alginat diambil dari lengkung maksila dan
mandibula untuk membuat model penelitian. Pengukuran diambil langsung dari gips
oleh dua orang dokter independen menggunakan kaliper. Rata-rata pengukuran dari
dua pemeriksa dibandingkan dengan pengukuran yang diambil dari CBCT (Gbr. 2 B)
dan scan gigi intraoral. Hasil kami (Tabel 2) dibandingkan dengan studi yang tidak
dipublikasikan oleh di Plaque pada dimensi gigi pada populasi Afrika Selatan [25].
Pengukuran pasien dalam huruf tebal lebih besar dari dua standar deviasi
dibandingkan dengan wanita Afrika Selatan berkulit hitam dan putih. Gigi posterior
berukuran biasa-biasa saja.

Penatalaksaan dental
Lesi karies dan kebersihan mulut yang buruk dirawat secara konservatif
dengan anestesi lokal. Tindak lanjut reguler dijadwalkan pada interval enam bulanan.
Selama periode ini, status kesehatan mulutnya secara keseluruhan telah meningkat
pesat. Pasien dijadwalkan untuk memulai perawatan ortodontik.

Tabel 2. Perbandingan dimensi mesio-distal gigi.

Nomor gigi Wanita kulit hitam Pasien (mm) Wanita kulit putih
(mm) (SD (mm) (SD
standard deviasi) standard deviasi)
6 7.88 (SD 0.41) 7.9 7.75 (SD 0.35)
7 7.28 (SD 0.53) 8.45 6.65 (SD 0.57)
8 9.04 (SD 0.49) 10.02 8.62 (SD 0.53)
9 9.04 (SD 0.49) 10.32 8.62 (SD 0.53)
10 5.28 (SD 0.53) 8.37 6.65 (SD 0.57)
11 7.88 (SD 0.41) 8.0 7.75 (SD 0.35)
22 7.10 (SD 0.31) 7.00 6.71 (SD 0.33)
23 6.13 (SD 0.33) 7.05 5.89 (SD 0.37
24 5.47 (SD 0.31) 6.07 5.35 (SD 0.35)
25 5.47 (SD 0.31) 6.29 5.35 (SD 0.35)
26 6.13 (SD 0.33) 6.92 5.89 (SD 0.37)
27 7.10 (SD 0.31) 7.10 6.71 (SD 0.33)
6, kaninus permanen kanan rahang atas; 7, gigi insisivus lateral permanen kanan
rahang atas; 8, gigi insisivus tengah permanen kanan rahang atas; 9, gigi insisivus
tengah permanen kiri rahang atas; 10, gigi insisivus lateral permanen rahang atas
kiri; 11, kaninus permanen kanan rahang atas; 22, kaninus permanen kiri rahang
bawah; 23, gigi insisivus lateral permanen kiri mandibula; 24, gigi insisivus tengah
permanen kiri rahang bawah; 25, gigi insisivus tengah permanen kanan mandibula;
26, gigi insisivus lateral permanen kanan mandibula; 27, kaninus permanen kiri
rahang bawah; ∗, milimeter.

Pembahasan
Laporan ini bertujuan untuk memberikan gambaran singkat tentang
macrodontia dan menyajikan kasus sindrom KBG yang langka di Afrika Selatan.
Kasus ini mengilustrasikan pentingnya mempertimbangkan asosiasi sindrom ketika
macrodontia diamati. Anggota dental fraternity mungkin yang pertama mengenali
macrodontia yang terkait dengan kelainan genetik dan dapat memberikan layanan
yang berharga kepada pasien mereka dengan rujukan yang tepat ke ahli genetik medis
dan/atau konselor genetik.
Dimensi gigi gigi diketahui berbeda antara populasi yang berbeda [26]. Perlu
dicatat bahwa beberapa gigi anterior pasien berada dalam kisaran normal pada wanita
kulit hitam Afrika Selatan [25]. meskipun tampak makrodontik. Sebaliknya, semua
gigi seri adalah makrodontik dibandingkan dengan betina Kaukasia Afrika Selatan.
Karena tidak ada pengukuran gigi normatif untuk menggambarkan keturunan
campuran Afrika Selatan, kami bergantung pada penggunaan pengukuran pada
kelompok populasi lain yang mungkin tidak secara memadai mengidentifikasi
penyimpangan ukuran gigi di semua populasi. Oleh karena itu, meskipun nilai-nilai
normatif diperlukan, beberapa fleksibilitas diperlukan saat merawat individu dari
etnis yang berbeda dan seorang klinisi harus mengantisipasi perbedaan ini dan
menggunakan pendekatan yang dipersonalisasi dalam diagnosis semua pasien [26].
Juga dicatat bahwa pasien kami memiliki platybasia. Anomali basis kranial
berdampak pada terapi gigi karena kehati-hatian diperlukan saat kepala pasien
dimanipulasi untuk menghindari subluksasi atlanto-aksial dan kompresi sumsum
tulang belakang.

Kesimpulan
Seperti banyak kelainan genetik, manifestasi gigi sering dibayangi oleh fitur
sindromik lain yang lebih mencolok dan kompleks. Pengakuan baik perubahan klinis
dan oral yang terjadi pada sindrom KBG memfasilitasi diagnosis yang akurat dan
manajemen yang tepat dari kondisi ini.

Pertimbangan etis
Semua investigasi dilakukan sesuai dengan standar etika dari komite yang
bertanggung jawab atas eksperimen manusia (kelembagaan dan nasional), Deklarasi
Helsinki sebagaimana diperbarui dalam versi yang diumumkan pada Juni 2013 [27].
dan Pernyataan Singapura tentang Integritas Penelitian [28]. Informed consent tertulis
untuk studi dan publikasi foto diperoleh dari ibu pasien. Pasien menyediakan
pendakian.Semua investigasi dilakukan sesuai dengan standar etika dari komite yang
bertanggung jawab atas eksperimen manusia (kelembagaan dan nasional), Deklarasi
Helsinki sebagaimana diperbarui dalam versi yang diumumkan pada Juni 2013 [27].
dan Pernyataan Singapura tentang Integritas Penelitian [28]. Informed consent tertulis
untuk studi dan publikasi foto diperoleh dari ibu pasien. Pasien menyediakan
pendakian.