Thalassemia

Disusun Oleh:
Muhammad Rizalul Amzad
2110221070
Pembimbing: dr. Windhi Kresnawati, Sp.A
Moderator: dr. Wisvici Y, Sp.A
 BAB I
STATUS PEMERIKSAAN PASIEN
Identitas Pasien
• Nama : An. Tn. CL
• Jenis Kelamin : Laki-Laki
• Tanggal Lahir / Usia : 15 Mei 2015 / 6 Tahun
• Alamat : Kebayoran Gempol
• Nomor Rekam Medis : 872XX
• Tanggal Masuk RS: 2x/10/2021
• Datang Sendiri / Rujukan : Datang Sendiri
• Agama : Islam
• Suku Bangsa : WNI
KU : Pucat berulang
 RPS
Pucat berulang sejak 5 Tidak terdapat :
tahun yang lalu • Demam, batuk, pilek
• Sekarang sudah pucat 3 hari •
Nyeri sendi
SMRS
• Pada wajah, bibir, dan • Perdarahan akut dan kronis Pasien menerima
tungkai • Tidak ada gangguan pada transfusi darah
• Pasien lemas dan lesu perut dan pencernaan
 RPP : 5 Tahun yang lalu

Usia 4 Bulan Usia 7 Bulan

• Pasien lebih rewel • Demam naik turun Semenjak itu menerima
• Tampak lemas • Gejala pucat lemas transfusi darah setiap 1-
memberat 2 bulan sekali
• Seperti terlalu lemas •
Perut membesar
menyusu
RPD RPK
• Pasien sering mengalami • Orang tua dan kakak tidak
mimisan pada usia 5 tahun mengalami keluhan serupa
• Tidak tau apakah anggota
keluarga lain punya keluarga
serupa
• Pernah mengikuti sebuah
screening, tapi tidak tau hasilnya
 Riwayat Kehamilan Riwayat Perkembangan

• Cara persalinan :Spontan • Motorik kasar

• Berat badan lahir : 3600 gr (berat lahir • Tengkurap : Lupa
cukup) • Duduk : Lupa
• Berdiri : Lupa
• Panjang badan lahir : Lupa (menurut • Berjalan : Normal
pasien normal)
• Bahasa
• Masa gestasi : Lupa (Menurut bidan • Bicara : Normal
yang menolong, pasien cukup bulan)
• Motor halus dan kognitif
• Keadaan setelah lahir : Langsung • Menulis : Bisa, belum lancar
menangis, tidak ada pucat, biru, • Membaca : Bisa, belum lancar
kuning, dan kejang. • Prestasi belajar : tidak ada gangguan dalam belajar
• Anak ke : 2 dari 2 bersaudara • Kesimpulan : Tidak ada keterlambatan
perkembangan.
Riwayat Perkembangan
Motorik kasar : Normal
Bahasa : Normal
Motor halus dan kognitif
Menulis : Bisa, belum lancar
Membaca : Bisa, belum lancar
Prestasi belajar : tidak ada gangguan dalam belajar
Kesimpulan : Tidak ada keterlambatan perkembangan.
Riwayat Nutrisi
ASI/PASI dan Bubur
Umur Buah/Biskuit Nasi Tim
takaran Susu
0 – 2 bula n ASI, lupa ta ka ra n - - -
2 – 4 bula n ASI, lupa ta ka ra n - - -
4– 6 b ula n ASI, lupa ta ka ra n - - -
6-8 b ula n ASI, lupa ta ka ra n + + +
8-10 b ula n ASI, lupa ta ka ra n + + +
10 -12 b ula n ASI, lupa ta ka ra n + + +
Makanan Setelah Usia 1 Tahun
• Nasi : 1 Piring kecil, 3x sehari. Jika pagi sesekali roti
• Sayur : Makan sedikit setiap hari, makan buah setiap hari
• Daging : Ayam setiap hari, Menghindari daging merah
• Telur : Setiap hari, setidaknya 1 butir
• Ikan : Tidak mengkonsumsi ikan.
• Tahu : Jarang
• Tempe : Jarang
• Susu : Pagi hari, 1 Gelas (250cc)
• Kesulitan makan : Tidak ada
• Kesan : kualitas dan kuantitas pemberian makanan baik
Riwayat Imunisasi
Jenis I II III IV

BCG Sa a t La hir - - -

DPT + + + Lup a

Polio + + + Lup a

MMR Lupa Lup a Lup a Lup a

Hepatitis B Sa a t la hir + + +

• Catatan : Saat pasien berusia 7 bulan, ayah khawatir divaksin karena penyakit anaknya. Sebelumnya mengikuti program vaksin
pemerintah.
• Kesan : Imunisasi untuk anak seusianya tidak lengkap.
Riwayat Keluarga
Riwayat Ibu
• Corak Reproduksi Ibu: Status obstetri P2A0.
Jenis Mati Keterangan
No Usia Hidup Lahir Mati Abortus
Kelamin (sebab) kesehatan
9 Okto be r
1. 20 11 La ki-la ki  Se ha t
(10 Ta hun)
15 Me i
2. 20 15 La ki-la ki  Puca t
(6 Ta hun)
 Ayah Ibu

Usia 39 33

Pernikahan ke 1 1

Usia saat menikah 27 21

Pendidikan S1 S2

Data Orang Tua Pekerjaan Wira swa sta Swa sta

Agama Isla m Isla m

Suku bangsa J a wa J a wa

Riwayat penyakit Tid a k Ad a Tida k Ad a

Kosanguinitas Tid a k Ad a Tida k Ad a

Golongan darah Lupa Lupa

Status Rumah Tangga
• Tinggal di rumah pribadi.
• Tempat Tinggal  perkampungan padat, menurut orang tua
lingkungan rumah cukup bersih
• Kondisi Rumah  sirkulasi dan paparan sinar matahari baik
Pemeriksaan Fisis
Status Generalis ( 1 )
• Tinggi badan : 117 cm
• Berat badan : 20 Kg
• Keadaan umum : Tampak sakit ringan
• Kesadaran : GCS E4M6V5, Compos Mentis
• Tanda Vital
• Tekanan Darah : 100/60 mmHg
• Nadi : 113 x/menit
• Respirasi : 32 x/menit, tipe abdominal-thorakal
• Suhu : 36,7 C
• Saturasi O2 : 95 %
Status Generalis ( 2 )
• Status mental : Tenang
• Pernapasan : Tidak tampak kesulitan napas, pola napas normal, tidak
ada suara tambahan, tidak ada retraksi
• Sirkulasi : CRT < 2 detik, akral dingin, pucat, nadi teraba pada
seluruh ekstrimitas, nadi regular dan kuat angkat.
• Kejang : Tidak ada.
• Rangsang Meningeal: Tidak ada
Keadaan Gizi
• BB/U : P25-P50, 20/22 = 90.9%, BB Baik
• TB/U : P25-P50, 117/119 = 98.3%, Tinggi cukup
• BB/U : 20/21 = 95 % Gizi cukup.
Kelainan mukosa kulit/subkutan yang
menyeluruh
• Pucat : Ada, pada wajah dan bibir.
• Sianosis : Tidak ada
• Ikterus : Tidak ada
• Perdarahan : Tidak ada
• Oedem : Tidak ada
• Turgor : Baik
• Lemak bawah kulit: Ada
Pemeriksaan Kepala
• Bentuk : Bulat, simetris, dahi tidak tampak lebar
• Rambut : Normal, distribusi merata
• UUB : Tertutup, datar
• Kulit kepala : DBN, tidak ada tanda inflamasi atau infeksi
• Sutura : Tidak teraba
Pemeriksaan Wajah
• Raut muka : Lemas
• Nyeri tekan sinus : Tidak ada
• Lain-lain : Pucat pada wajah dan bibir, tidak ada
penebalan maxilla, pangkal hidung jelas

• Kesimpulan tidak ada facies cooley

Pemeriksaan Fisik lainnya

• Pemeriksaan Mata : Konjungtiva anemis

• Pemeriksaan Hidung : Pangkal hidung jelas
• Mulut : Tidak ada perdarahan
• Leher : JPV Normal
Pemeriksaan Fisik Lainnya
• Jantung : S1 S2 Regular, Tidak ada suara tambahan
• Paru : Suara vesicular tanpa suara tambahan
• Abdomen : Spleenomegali schuffner 2, hati tidak teraba
• Genitalia dan Anus : Normal
• Ekstremitas : Sawo matang, CRT < 2 detik, akral dingin. Tidak ada
bercak kecoklatan
• Refleks : Normal
Pemeriksaan Penunjang
2 November 2021
• Hb: 6.5 g/dL*
• Hematokrit : 18%*
• Eritrosit : 2.3 juta/μL
• Leukosit : 8100/μL
• Trombosit : 352000/μL
• MCV : 76 fL*
• MCH : 28 pg
• MCHC : 37 g/dL
• 2018
• Apusan darah tepi : Mikrositik hipokromik, anisopoikilositosis, ditemukan sel target,
fragmentasi

• 2016 (Sudah menerima transfuse darah)

• Ferritin : 1225 μg/ml*
• Hb electrophoresis
• Hb A : 57.5%
• Hb F : 39.8 %
• Hb A2 : 2.7 %
• Hb E :0%
Resume (1)
• Sering pucat berulang, sudah 5 tahun
• Pucat saat ini sudah 3 hari

• Lima tahun yang lalu pasien melakukan pemeriksaan lab.

• Semenjak itu pasien rutin menerima transfusi
• Keluarga tidak ada yang memiliki gejala serupa
• Menghindari daging merah
• Belum menerima vaksin Hep-A, MMR, dan booster DPT-HB-HiB
Resume (2)
• Tampak sakit ringan, lemas
• Sp O2 95%, tanda vital lainnya normal
• Pucat pada wajah, bibir, dan ekstremitas, akral dingin, tidak ada sianosis.
• Mata anemis
• Tidak ada facies cooley
• Jantung Paru dalam batas normal
• Splenomegali schuffner 2
• Hepar tidak teraba
• Pemeriksaan Penunjang
• Hari masuk RS : Penurunan Hb, Hematokrit, dan MCV
• 3 Tahun yang lalu : Hapusan darah ikrositik hipokromik, anisopoikilositosis, ditemukan sel target, fragmentas
• 5 Tahun yang lalalu : Hb A (57.5%) dengan peningkatan Hb F (39.8%) dan Hb A2 (2.7%)
Ferritin 1225 ng/mL
Resume (3)
Diagnosis Kerja
• Thalassemia Beta Major Transfussion Dependent
• Hemochromatosis Sekunder
• Membutuhkan Imuninasi MMR
• Membutuhkan Imunisasi Hepatitis A
• Membutuhkan booster DPT-HB-Hib
Resume (4)
• Transfusi PRC leukodepleted 500cc.
• Terbagi atas 2 sesi dengan jeda 8 jam antar transfusi. Transfusi pertama sebesar 300 ml
dalam 4 jam dilanjutkan dengan transfusi 200ml dalam 4 jam.
• Asam folat 2 x 1 mg, Peroral
• Deferasirox (Kalsirox) 1 x 500 mg (20mg/kgbb), Peroral
• Vaksin MMR 0.5 mL, Subkutan
• Vaksin Hepatitis A 0.5 mL, Intramuskular.
• Vaksin DPT-HB-Hib 0.5 mL, Intramuskular
• Edukasi tentang pentingnya imunisasi lengkap pada penerima transfusi rutin
• Edukasi tentang pentingnya transfusi rutin dan dampaknya jika tidak.
Resume (5)
• Prognosis
• Quo ad Vitam : Dubia ad bonam
• Quo ad Functionam : Dubia ad bonam
• Quo ad Sanationam : ad malam
Hemoglobin
• Di eritrosit
• Terdiri dari Hem dan globin
• Mengikat O2
• Reversibel
• Terbentuk dari 2 pasang polipeptida
globin
• Tetramer
• dua α globin
• dua rantai non α globin
Jenis Hb
• Hb Embryonik
• Portland, Gower I, Gower II
• Hb F (α2γ2)
• Hb A (α2b2)
• Hb A2 (α2δ2)
Definisi
Sindrom talasemia adalah sekelompok gangguan heterogen dari
penyakit anemia bawaan yang ditandai dengan kerusakan pada sintesis
satu atau lebih subunit rantai globin pada tetramer Hb
Epidemiologi
Indonesia termasuk
salah satu negara dalam
sabuk thalassemia
dunia
• Penelitian
epidemiologi
menunjukan frekuensi
gen thalassemia beta
berkisar 3-10 %.
Etiologi dan Faktor
Risiko
• Penyakit turunan
• Resesif Autosomal
• Mutasi/Penghapusan gen
pembentuk globin
• Delesi gen rantai globin a
• Mutasi gen rantai globin b
Klasifikasi
• Menurut rantai yang terdampak
• Penurunan rantai alfa  Thalassemia a
• Penurunan rantai Beta  Thalassemia b
• Penurunan produksi saja  Thalassemia b+
• Tidak memproduksi sama sekali  Thalassemia b0
• Menurut keparahan
• Major
• Intermediet
• Minor
• Menurut kebutuhan transfusi
Patofisiologi
Manifestasi Klinis
• Anemia progresif
• a  Fetal atau saat lahir
• b  Usia 6 bulan – 1 tahun
• Spleenomegali  Trombositopenia dan leukopenia sekunder
• Hepatomegali
• Facies Cooley
• Hypermetabolik
• Keterlambatan pertumbuhan
• Infeksi tinggi
Pemeriksaan Penunjang
• Hb yang sangat rendah (bisa 2-3g/dl)
• MCV < 80 fL, MCH <27 pg.
• Sel darah merah anisopoikilocytosis dengan hypocromia, bentuk sel target, dan gambaran basofilik
• Dapat dipengaruhi spleenoktomi
• Pemeriksaan elektrosferosis
• Hb A turun/tidak ada, Hb F naik (10-90%), HbA2 cenderung normal
• Peningkatan Ferritin  Hemochromatosis
Diagnosis
Hemochromatosis
•
Thalassemia
kelainan yang menyebabkan penumpukan besi berlebih dan pada akhirnya mengakibatkan disfungsi organ.
• penyerapan zat besi diatur secara ketat
• Talasemia meningkatkan penyerapan besi
• Klasifikasi : Primer dan sekunder
• Kadar diatas 300 ng/mL  Tanda hemochromatosis
• 1000 ng/mL  Indikasi terapi kelasi besi
• 2500 ng/ml  siderosis jantung
Transfusi Darah
• a. Bila kadar Hb pratransfusi >6 gr/dL, volume
• 10-15 mL/kg/kali dengan kecepatan 5 mL/kg/jam.
• b. Target kadar Hb < 14-15 g/dL, target Hb pratransfusi berikutnya tidak kurang dari 9,5 mg/dL
• c. Jika nilai Hb <6 gr/dL, dan tetapi gagal jantung
• 2-5 ml/kg/kali dan kecepatan transfusi dikurangi hingga 2 mL/kg per jam
• d. Darah yang sama (ABO, Rh) darah leucodepleted yang telah menjalani uji skrining nucleic
acid testing (NAT).
• e. Lama waktu sejak darah dikeluarkan dari bank darah hingga selesai ditransfusikan maksimal
dalam 4 jam.
• g. Interval antar serial transfusi adalah 12 jam
• Jika berat diperpendek menjadi 8-12 jam.
• h. Setiap kali kunjungan berat badan pasien, kadar, dan jumlah transfuse di catat
Kelasi Besi
• Pemberian kelasi besi dimulai bila
• kadar feritin serum darah mencapai
1000ng/mL
• transferin >70%
• transfusi sudah diberikan sebanyak 10-20
kali atau sekitar 3-5 liter.
Nutrisi
• Zat besi dihindari, mencegah overload
• Vitamin E  mengurangi aktifitas platelet dan mengurangi stresoksidatif
• melindungi membran eritrosit sehingga tidak mudah lisis dan secara bermakna
meningkatkan kadar Hb
• Vitamin C dapat meningkatkan kerja DFO. Vitamin C dapat meningkatkan
ekskresi besi.
• Pemberian asam folat  defisiensi zat ini umum terjadi.
• Terutama pada pasien yang merencanakan kehamilan.
• Asam folat diberikan dengan dosis 1-5 mg/kg/hari atau 2x1 mg/hari.
• Diberikan pada pasien thalassemia sejak awal atau bila kadar Hb pratransfusinya <9
g/dL
 Gejala anemia kronis yang progresif
Etiologi : Risiko iron overload
Mutasi gen b homozigot Resiko blood transmitted disease

Thalassemia b
major TDT
Px Penunjang : Transfusi PRC 500cc . (1) 300 ml dalam 4 jam (2) 200ml dalam 4 jam. Jeda 8 jam
Asam folat 2 x 1 mg, Peroral
Penurunan kadar Hb <9, diatas 6 Deferasirox 1 x 500 mg (20mg/kgbb), Peroral
Penurunan HT, eritrosis, dan MCV Vaksin MMR 0.5 mL, Subkutan
Vaksin Hepatitis A 0.5 mL, Intramuskular.
Penurunan Hb A Vaksin DPT-HB-Hib 0.5 mL, Intramuskular
Peningkatan Hb F Edukasi tentang pentingnya imunisasi lengkap pada penerima transfusi rutin
Edukasi tentang pentingnya transfusi rutin dan dampaknya jika tidak.
Peningkatan Ferritin
Daftar Pustaka
1. Sherwood L. Human Physiology. 9th ed. Boston: Cengage Learning; 2016.
2. Mehta AB, Hoffbrand AV. Haematology at Glance. 4th ed. Sussex: Wiley Blackwell; 2014.
3. Kenneth Kaushansky. William Hematology. 10th ed. New York: McGrawHill Medical; 2010.
4. Kesehatan K. PEDOMAN NASIONAL PELAYANAN KEDOKTERAN TATA LAKSANA THALASEMIA [Internet].
KEPUTUSAN MENTERI KESEHATAN REPUBLIK INDONESIA. 2018. 1–11 p. Available from:
http://dx.doi.org/10.1016/j.neuropsychologia.2015.07.010%0Ahttp://dx.doi.org/10.1016/j.visres.2014.07.001%0Ahttps://
doi.org/10.1016/j.humov.2018.08.006%0Ahttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24582474%0Ahttps://doi.org/10.1016/
j.gaitpost.2018.12.007%0Ahttps:
5. Kliegman, Geme S, Blum. Nelson : Textbook of Pediatrics. 21st ed. Vol. 76, Elsevier. Amsterdam: Elsevier; 2019. 385–385
p.
6. Viprakasit V, Ekwattanakit S. Clinical Classification, Screening and Diagnosis for Thalassemia. Hematol Oncol Clin North
Am [Internet]. 2018;32(2):193–211. Available from: https://doi.org/10.1016/j.hoc.2017.11.006
7. Hoffbrand AV. Hoffbrands Essential Haematology. 7th ed. Sussex: Wiley Blackwell; 2016.
8. Jl P, P R. Hemochromatosis [Internet]. StatPearls. 2021 [cited 2021 Nov 23]. Available from:
ttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430862/
9. Taher AT, Saliba AN. Iron overload in thalassemia: Different organs at different rates. Hematology. 2017;2017(1):265–71.
Terimakasih