BLOK IKD SEL

MODUL 6. GENETIKA
DISUSUN OLEH :
 
BERLIANA MEGA DARMASTUTI 20200710001
DZUHAL RIDHOLLAH ADDAHILI 20200710007
PRAMESTI ADI SEYA MEILINDA 20200710011
ELIN JEANNETA SUTANTO 20200710013
PRIELLA SHAFA JINAN WURYANTO 20200710022
M. FAHMI FIRMANSYAH 2020010040
ALIFARA BERLIAN NUN FAJRINA 20200710046
ANITA FITRIA YUPITASARI 20200710059
PETRA SEPTHINE ANUGRAHNI 2020710062
YUANNA PERMATA SARI 20200710075
AWALUDDIN 20200710089
INDI NABILA NASUTION 20200710091
 
Pendahuluan
Pasien datang dengan keluhan sakit pada gigi belakang kanan bawah.
Hasil pemeriksaan intra oral terdapat karies yang cukup banyal pada gigi
geligi dan ditemukan karies profunda pada gigi 46.Terdapat keluhan
bahwa pasien susah untuk diajarkan menyikat gigi. Didapatkan data dari
anamnesis bahwa saat mengangung usia sekitar 6 sampai 8 bulan, ibu
pasien mengalami flek. Riwayat keluarga menunjukkan bahwa tidak ada
anggota keluarga yang mengalami hal serupa. Pasien mengalami berat
badang kurang ketika menginjak usia 1 tahun. Dokter gigi mencurigai
pasien mengidap down syndrom karena bentuk kepala dan profil wajah
yang khas, sehingga dokter gigi memberikan meminta orang tua pasien
untuk mengisi informed consent sebelum memberikan penatalaksanaan
khusus berupa dental preventif , terapi non farmakologis dan terapi
farmakologis
PEMICU 1
DownSyndrome
Seorang anak perempuan berusia 7 tahun datang bersama ibu nya dengan keluhan sakit pada
gigi belakang  kanan bawah. Pada pemeriksaan intra oral, didapatkan gigi geligi yang karies
cukup banyak, dan pada gigi  46 karies profunda. orang tua pasien juga mengeluhkan anak
perempuannya ini sulit untuk diajarkan menyikat  gigi. Dari anamnesis riwayat kesehatan
prenatal diketahui bahwa saat mengandung ibu mengalami flek sekitar  usia sekitar usia 6
sampai 8 bulan kehamilan. Dari riwayat keluarga diketahui bahwa kedua orangtua tidak 
mengidap penyakit apapun dan tidak memiliki riwayat hubungan keluarga dan tidak ada
keluarga yang  mengalami hal serupa. Gejala kelainan mulai terlihat ketika pasien berusia 1
tahun dengan kenaikan berat  badan anak yang tidak sesuai usianya (BB kurang). Dokter gigi
juga mengamati adanya gangguan  pertumbuhan, dimana terlihat perawakan tubuhnya lebih
kecil dari anak seusianya, bentuk kepalanya relatif kecil dari anak seusianya dengan profil
muka yang khas. Dokter gigi mencurigai pasien merupakan Down  Syndrome. Dokter gigi
menganjurkan kepada Orangtua untuk mengkonfirmasi dugaan tersebut dengan  pemeriksaan
kromosom.
TERMINOLOGY PEMICU 1
1. Pemeriksaan intraoral : pemeriksaan yang dilakukan di dalam mulut pasien untuk mengetahui
kondisi rongga mulut pasien baik jaringan keras maupun lunak
2. Gigi geligi : Rangkaian gigi yang berada pada rongga mulut. Pada umumnya jumlah gigi geligi
pada anak 20 gigi. Sedangkan pada orang dewasa terdapat sekitar 32 gigi.
3. Karies : suatu penyakit jaringan keras gigi, yaitu email, dentin, dan sementum yang disebabkan
oleh aktifitas suatu jasad renik dalam suatu karbohidrat yang dapat diragikan.
4. Karies profunda : Merupakan karies yang tealh mendekati atau bahkan telah mencapai pulpa
sehingga terjadi peradangan pada pulpa. Biasanya terasa sakit secara tiba-tiba tanpa rangsangan
apapun.
5. Anamnesis : Proses diagnosis bertujuan untuk mendapatkan informasi dan membantu dokter
mengetahui tentang asal serta riwayat penyakit pasien.
6. Prenatal : Periode awal perkembangan manusia yang dimulai sejak konsepsi, yaitu ketika ovum
wanita dibuahi oleh sperma laki-laki sampai dengan waktu kelahiran seorang individu.
7. Gangguan pertumbuhan : Suatu kondisi perkembangan anak dari segi tinggi bada, berat badan,
kematangan organ seksual, serta sisi lainnya yang tidak sesuai dengan anak seusianya.
RUMUSAN MASALAH PEMICU
1

1. Apa keluhan yang dirasakan oleh anak perempuan tersebut?

2. Apa hasil pemeriksaan intra oral?
3. Mengapa anak tersebut sulit untuk diajarkan menyikat gigi?
4. Mengapa ibu pasien pada saat mengandung mengalami flek?
5. Apakah hubungan riwayat keluarga dengan keluhan atau kasus dari pasien?
6. Apa penyebab berat badan pasien tidak sesuai dengan usianya?
7. Apa penyebab terjadinya gangguan pertumbuhan?
8. Mengapa dokter mencurigai pasien dengan down syndrome?
9. Mengapa dokter menyarankan orang tua anak untuk melakukan
pemeriksaan kromosom?
HIPOTESIS MASALAH PEMICU 1
1. Anak perempuan tersebut mengalami keluhan sakit pada gigi berlubang kanan bawah.
2. Pada pemeriksaan intra oral didapatkan gigi geligi pada pasien memiliki karies yang cukup banyak dan pada gigi
46 karies profunda.
3. Karena kemungkinan anak tersebut mengalami down syndrome yang pada umumnya kurang bisa
mengkoordinasi antara motoric kasar dan halus.
4. Munculnya flek saat mengandung disebabkan oleh pendarahan implantasi iritasi serviks terjadi kehamilan ekropik
dan gangguan pada plasenta.
5. Dikarenakan down syndrome yang dialami pasien ada hubungan dengan mutasi genetic yaitu kelainan pada
kromosom 21 bukan berasal dari keturunan.
6. Karena pasien mengalami gangguan pertumbuhan dimana terlihat parawakan tubuhnya yang lebih kecil dari anak
seusianya.
7. Gangguan pertumbuhan yang terjadi pada pasien yaitu dokter mencurigai bahwa pasien mengalami down
syndrome yang dimana hal tersebut berpengaruh pada pertumbuhan tulang, otot yang melemah serta IQ yang
Arendah.
8. Karena berdasarkan anamneis dari pengamatan yang dilakukan pasien menunjukkan tanda-tanda atau ciri-ciri
yang merujuk bahwa pasien terkena down syndrome.
9. Untuk memastikan ada atau tidaknya mutasi yang terjadi pada kromosom 21 yang menyebabkan down
syndrome.
 PEMICU 2
Hasil pemeriksaan memperlihatkan pasien didiagnosis
Down Syndrome tipe 21. Dokter gigi memberikan
penatalaksanaan, yang terdiri dari dental preventif, terapi
farmakologi dan non-farmakologis. Sebelum melakukan
tindakan, dokter gigi meminta persetujuan tertulis (inform
consent) pada orang tua.
 RUMUSAN
MASALAH PEMICU 2

1. Mengapa dari pemeriksaan yang telah dilakukan dokter, pasien

didiagnosis terkena down syndrome?
2. Apa tujuan dokter memberikan penatalaksanaan yang terdiri dari dental
preventif, terapi farmakologi dan non farmakologis kepada pasien?
3. Mengapa sebelum melakukan tindakan, dokter gigi meminta persetujuan
tertulis (informed consent) pada orang tua?
 HIPOTESIS MASALAH
1. PEMICUyang2 telah dilakukan, dokter mendiagnosis bahwa pasien terkena Down
Dari pemeriksaan
Syndrome. Hal tersebut karena telah terjadi mutasi seluruh (trisomi) atau sebagian
(translokasi) kromosom 21 pada pasien serta pasien menunjukkan adanya gangguan
pertumbuhan, dimana terlihat perawakan tubuhnya lebih kecil dari anak seusianya, bentuk
kepalanya relatif kecil dari anak seusianya dengan profil muka yang khas.
2. Tujuan dokter memberikan penatalaksanaan tersebut kepada pasien adalah pasien
diharapkan mampu untuk menyikat giginya sendiri tanpa bantuan orang tua dan mampu
untuk menjaga oral hygiene, dokter juga melakukan ekstraksi pada gigi pasien untuk
mengambil karies, dan menggunakan anastesi umum jika diperlukan dalam proses ekstraksi
supaya pasien tidak
3. Tujuan dari dokter gigi meminta persetujuan tertulis (informed consent) yaitu supaya dokter
mendapat persetujuan dari keluarga pasien atas tindakan yang akan dilakukan kepada
pasien serta melindungi dokter dari jeratan hukum terhadap akibat dari tindakan yang tidak
terduga.
 PETA KONSEP
SAKIT GIGI

PEMERIKSAAN INTRA Karies gigi banyak,

ORAL karies profunda gigi 46

Saat ibu mengandung

ANAMNESIS
mengalami flek

GANGGUAN
PERTUMBUHAN

PEMERIKSAAN
KROMOSOM
LEARNING ISSUE
1. Karies

A. Apa definisi dari karies?

B. Apa saja Etilogi karies?

C. Bagaimana Patologi karies?

2. Gangguan pertumbuhan

A. Apa definisi dari gangguan pertumbuhan?

B. Apa saja jenis dari gangguan pertumbuhan?

C. Apa saja penyebab gangguan pertumbuhan?

3. Pemeriksaan kromosom

A. Apa definisi pemeriksaan kromosom?

B. Apa saja fungsi pemeiksaan kromosom?

4. Gangguan genetik

a. Apa definisi gangguan genetik?

b. Apa penyebab gangguan genetik?

c. Apa saja Jenis gangguan genetik?

D. Bagaimana Fenotipe dan genotype gangguan genetik?

5. Down syndrome

A. Apa definisi Down Syndrome?

B. Bagaimana Etilogi down syndrome?

C. Apa saja jenis down syndrome?

D. Apa akibat dari down syndrome?

6. Informed consent

A. Apa definisi informed consent?

B. Apa contoh dari informed consent?

C. Apa Tujuan diberikan informed consent?

 
7. Dental preventif

A. Apa definisi dental preventif?

B. Apa tujuan dilakukan dental preventif?

C. Apa manfaat yang didapat pasien setelah dilakukan dental preventif?

8. Terapi farmakologi

A. Apa definisi terapi farmakologi?

B. Apa tujuan dilakukan terapi farmakologi?

C. Apa manfaat terapi farmakologi bagi pasien?

9. Terapi non farmakologi

A. Apa tujuan terapi non-farmakologi? 

PENJABARAN
LEARNING ISSUE
1. A.Karies merupakan suatu penyakit jaringan keras gigi,yaitu email,dentin,dan sementum, yang disebabkan oleh aktivitas suatu jasad renik dalam suatu
karbohidrat yang dapat diragikan yang ditandai dengan adanya demineralisasi jaringan keras gigi yang kemudian diikuti oleh kerusakan bahan
organiknya.

B. Etiologi Karies

Host (Tuan rumah) :Permukaan gigi yang kasar juga dapat menyebabkan plak yang mudah melekat dan membantu perkembangan karies gigi

Agen atau mikroorganisme :Bakteri penyebab utama terjadinya karies adalah bakteri Streptococcus Mutans karena mempunyai sifat asidogenik dan
asidurik

Substrat(Diet) :Orang yang banyak mengkonsumsi karbohidrat cenderung mengalami kerusakan gigi karena karbohidrat dapat menyediakan substrat
untuk pembuatan asam bagi bakteri.

Waktu :Karies dianggap sebagai penyakit kronis pada manusia yang berkembang dalam waktu beberapa bulan atau tahun.
1. C . Patofisiologi KariesProses terjadinya karies ditandai dengan adanya proses
demineralisasi danjuga hilangnya struktur gigi. Bakteri Streptococcus mutans
pada plak gigimemetabolisme karbohidrat (gula) sebagai sumber energi
kemudian memproduksiasam sehingga menyebabkan menurunnya pH plak
(<5.5). Penurunan pHmenyebabkan terganggunya keseimbangan ion kalsium
dan fosfat sehinggamengakibatkan hilangnya mineral enamel gigi dan terjadinya
prosesdemineralisasi. Pada keadaaan dimana pH sudah kembali normal dan
terdapat ionkalsium dan fosfat pada gigi maka mineral akan kembali ke enamel
gigi, prosesini disebut sebagai proses remineralisasi. Karies merupakan proses
dinamis tergantung pada keseimbangan antara proses demineralisasi dan
remineralisasi.Proses demineralisasi yang terus berulang akan menyebabkan
larut dan hancurnyajaringan keras gigi yang dapat dilihat dengan adanya lesi
karies atau “kavitas”(Heymann, 2013).
2. A. DefinisiGangguan pertumbuhan pada anak merupakan suatu keadaan yang
ditandai dengankenaikan ukuran tubuh bayi atau anak lebih rendah dari yang
seharusnya. Melalui kenaikan beratbadan anak yang kurang.
B. Masalah yang sering timbul dalam pertumbuhan dan perkembangan anak meliputi

gangguan pertumbuhan fisik, perkembangan motorik, bahasa, emosi, dan perilaku.

1. Gangguan Pertumbuhan Fisik

Gangguan pertumbuhan fisik meliputi gangguan pertumbuhan di atas normal dan

gangguan pertumbuhan di bawah normal. Pemantauan berat badan menggunakan KMS

(Kartu Menuju Sehat) dapat dilakukan secara mudah untuk mengetahui pola

pertumbuhan anak. Menurut Soetjiningsih (2003) bila grafik berat badan anak lebih dari

120% kemungkinan anak mengalami obesitas atau kelainan hormonal. Sedangkan,

apabila grafik berat badan di bawah normal kemungkinan anak mengalami kurang gizi,

menderita penyakit kronis, atau kelainan hormonal. Lingkar kepala juga menjadi salah

satu parameter yang penting dalam mendeteksi gangguan pertumbuhan dan

2. Gangguan perkembangan motorik

Perkembangan motorik yang lambat dapat disebabkan oleh beberapa hal. Salah satu

penyebab gangguan perkembangan motorik adalah kelainan tonus otot atau penyakit

neuromuskular. Anak dengan serebral palsi dapat mengalami keterbatasan

perkembangan motorik sebagai akibat spastisitas, athetosis, ataksia, atau hipotonia.

Kelainan sumsum tulang belakang seperti spina bifida juga dapat menyebabkan

keterlambatan perkembangan motorik. Penyakit neuromuscular sepeti muscular distrofi

memperlihatkan keterlambatan dalam kemampuan berjalan. Namun, tidak selamanya

gangguan perkembangan motorik selalu didasari adanya penyakit tersebut. Faktor

2. C. Berdasarkan penelitian yang dilakukan oleh Lejuene (1959 dalam Gruenberg,
1966), seorang ahli genetik Prancis, penderita down syndrome memiliki 47 kromosom,
sementara itu orang normal memiliki 46 kromosom. Juga diketahui adanya persentase
yang tinggi tentang anak yang menderita down syndrome yang dilahirkan oleh ibu yang
berusia diatas 40 tahun. Kelahiran down syndrome memiliki Down Syndrome atau
sindrom down merupakan kelainan kromosom, yaitu terbentuknya kromosom 21 (trisomy
21) akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi
pembelahan (Rina, 2016).
3.A. Pemeriksaan kromosom adalah pemeriksaan untuk mengetahui gambaran
kromosom dan adanya pemanjangan pengulangan CGG gen FMR-1. (Setijowati,
Simamora, Wulandari,2018)
B. Pemeriksaan kromosom dilakukan untuk mengatahui kelainan genetik dimana
sebagian besar kode genetik mengalami perubahan (disrupsi) (Sidarta, dkk ,2012).
 4. A) Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh kelainan dari satu
atau lebih gen yang menyebabkan kondisi fenotipe klinis. ( Tjahjani, 2013)

B) Penyebab penyakit genetik antara lain adalah karena ketidaknormalan jumlah kromosom (Sindrom
Down, Sindrom Klinefelter, dan Sindrom Turner) mutasi gen yang berulang (Penyakit Huntington), gen
yang rusak dan diturunkan oleh orangtua. ( Tjahjani, 2013)

C) . jenis jenis gangguan genetic

Beberapa penyakit yang dibahas dalam Kelainan Herediter yaitu Hemofilia, Thalasemia, Buta warna, dan
Hemofilia

Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah pada perdarahan, diakibatkan oleh kelainan genetik
yang bersifat sex-linked resesif.

Thalasemia : Pada thalasemia didapatkan pembentukan hemoglobin abnormal, sehingga eritrosit mudah
hancur. Hemoglobin adalah molekul pengikat oksigen dan karbon dioksida dalam eritrosit (seldarah
merah).
5. A)down syndrome adalah kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang
diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom (Rohmadheny, 2016).
B) Down syndrome terjadi karena adanya kelainan susunan kromosom ke 21, dari 23 kromosom
manusia. Pada manusia normal, 23 kromosom tersebut berpasang-pasangan hingga jumlahnya
mennjadi 46. Pada penderita down syndrome, kromosom nomor 21 tersebut berjumlah tuga (trisomi),
sehingga totalnya menjadi 47 kromosom. Jumlah yang berlebihan tersebut mengakibatkan
kegoncangan pada sistem metabolisme sel, yang akhirnya memunculkan down syndrome
(Rohmadheny, 2016).
C) Berdasarkan kelainan struktur dan jumlah kromosom, Sindrom Down terbagi menjadi 3 jenis, yaitu:
1. Trisomi 21 klasik adalah bentuk kelainan yang paling sering Terjadi pada penderita Sindrom
Down, di mana terdapat Tambahan kromosom pada kromosom 21.
2. Translokasi adalah suatu keadaan di mana tambahan kromosom 21 melepaskan diri pada saat
pembelahan sel dan menempel Pada kromosom yang lainnya. Kromosom 21 ini dapat menempel
Dengan kromosom 13, 14, 15, dan 22.
3. Mosaik adalah bentuk kelainan yang paling jarang terjadi, Dimana hanya beberapa sel saja yang
memiliki kelebihan kromosom 21 (trisomi 21).
● D) Pada Sindrom Down, trisomi 21 dapat terjadi tidak hanya pada saat meiosis pada waktu
pembentukan gamet, tetapi juga saat mitosis awal dalam perkembangan zigot. Oosit primer
yang perkembangannya terhenti pada saat profase meiosis I, tidak berubah pada tahap tersebut
sampai terjadi ovulasi. Di antara waktu tersebut,oosit mengalami non-disjunction.2,1 Pada
Sindrom Down, meiosis I menghasilkan ovum yang Mengandung 21 autosom dan apabila
dibuahi oleh spermatozoa Normal yang membawa autosom 21, maka terbentuk zigot trisomi
21. Nondisjunction ini dapat disebabkan oleh beberapa hal, yaitu:
● 1. Infeksi virus
● 2. Radiasi
● 3. Penyataan sel telur
● 4. Usia ibu
● (Irwanto ,dkk , 2019)
6. Informed Consent
a. Informed Consent adalah suatu persetujuan yang diberikan setelah mendapat informasi. Dengan demikian
Informed Consent dapat di definisikan sebagai pernyataan pasien atau yang sah mewakilinya yang isinya berupa
persetujuan atas rencana tindakan kedokteran yang diajukan oleh dokter setelah menerima informasi yang cukup
untuk dapat membuat persetujuan atau penolakan (Mills Barbeau, 2019)
b. ada 2 macam informed consent yaitu :
1) Implied Consent (dianggap diberikan)
Umumnya implied consent diberikan dalam keadaan normal, artinya dokter dapat menangkap persetujuan tindakan
medis tersebut dari isyarat yang diberikan/dilakukan pasien. Demikian pula pada kasus emergency sedangkan
dokter memerlukan tindakan segera sementara pasien dalam keadaan tidak bisa memberikan persetujuan dan
keluarganya tidak ada ditempat, maka dokter dapat melakukan tindakan medik terbaik menurut dokter.
2) Expressed Consent (dinyatakan)
Dapat dinyatakan secara lisan maupun tertulis. Dalam tindakan medis yang bersifat invasive dan mengandung
resiko, dokter sebaiknya mendapatkan persetujuan secara tertulis, atau yang secara umum dikenal di rumah sakit
sebagai surat izin operasi(Mills Barbeau, 2019)
.(C) Tujuan dari Informed Consent menurut J. Guwandi adalah:

a. Melindungi pasien terhadap segala tindakan medis yang dilakukan tanpa sepengetahuan

pasien;

b. Memberikan perlindungan hukum terhadap akibat yang tidak terduga dan bersifat negatif, misalnya terhadap risk of treatment yang tak mungkin
dihindarkan walaupun dokter sudah mengusahakan semaksimal mungkin dan bertindak dengan sangat hati-hati dan teliti (Realita, F., Widanti, A.,
& Wibowo, D. B. 2016)

7.(a). Dental preventif atau llmu kedokteran gigi pencegahan merupakan terjemahan dari bahasa Inggris “Preventive Dentistry”. Sebenarnya
khusus untuk bidang ini adalah bahwa ingin mencegah, bahwa pengobatan itu perlu. Lebih baik dikatakan tentang pemeliharaan gigi-gigi preventif.
Sebagai konsep pencegahan membatasi diri tidak hanya pencegahan penyakit, malah sekaligus bertujuan mencegah keparahan penyakit dan
membatasi akibatnya ( Putri,M.G., dkk, 2015)

b.Tujuan dental preventif

Tujuan dari dental preventif kepada anak anak agar diharapkan dapat memperlambat bahkan menghentikan aktivitas karies sebagai tindakan
preventif yang meliputi dental health education (DHE) dengan mengajarkan cara menyikat gigi pada pasien, dan melakukan penyikatan gigi sendiri
tanpa bantuan ibunya, serta instruksi kebersihan mulut saat dirumah kepada orang tua pasien.(Yordian et al., 2018)

c. Manfaat dental preventif

Untuk memberikan pemahaman dan pencegahan agar tidak terjadi kerusakan atau hal yang tidak diinginkan pada gigi anak
8. A) Terapi farmakologi adalah OAINS (Obat anti-inflamasi non-steroid) pelemas otot, anti-depresan, dan obat
anestesi. (Atmadja,2016)
B) Terapi farmakologi bertujuan untuk mempercepat penyembuhan, meminimalkan komplikasi sekaligus untuk
mencegah penyebaran penyakit.terapi farmakologis diperlukan dalam pemilihan jenis obat yang akan sangat
menentukan kualitas penggunaan obat dalam pemilihan terapi. (Vani dan Keri, 2018)
9. A.) Terapi non farmakologi mempunyai efek relaksasi untuk tubuh dan mampu menurunkan kadar natrium dalam
darah sehinga mampu mengendalikan tekanan darah. (Ainurrafiq, et al., 2019)
 KESIMPULAN
Menurut keluhan yang dialami pasien, dapat disimpulkan apabila
pasien mengalami down syndrome. Down syndrome merupakan
suatu kelainan kromosom yang ditandai dengan adanya baik
seluruhnya (trisomi 21) maupun sebagian (translokasi) suatu salinan
tambahan kromosom ke 21. Dokter gigi juga mengamati adanya
gangguan pertumbuhan, dimana terlihat perawakan tubuhnya lebih
kecil dari anak seusianya, bentuk kepalanya relatif kecil dari anak
seusianya dengan profil muka yang khas. Langkah yang dianjurkan
oleh dokter gigi kepada Orangtua yaitu untuk mengkonfirmasi dugaan
tersebut dengan pemeriksaan kromosom. Karena sudah diketahui
pasien mengalami down syndrome Dokter gigi memberikan
penatalaksanaan, yang terdiri dari dental preventif, terapi farmakologi
dan non-farmakologis.