SINDROM DOWN

IGA Trisna Windiani

IGAN Sugitha Adnyana
Divisi Tumbuh Kembang Pediatri Sosial
Bag/SMF Ilmu Kesehatan Anak FK Unud/
RSUP Sanglah Denpasar
1
 SINDROM DOWN (SD)

 John Langdon (1866) 

menggambarkan kumpulan gejala dari
SD
 Dulu disebut dengan “Mongolid” 
tidak digunakan lagi (menyinggung
perasaan suatu bangsa)
 Kelainan kromosom autosomal yang
paling banyak

2
Epidemiologi:

 Terjadi pada semua negara di dunia

 Tidak ada predileksi ras
 Insiden 1 per 800 kelahiran hidup
 Jenis kelamin
laki-laki : perempuan  1.15 : 1

3
Umur:
Berhubungan dengan umur saat ibu hamil
- Ibu usia muda risiko SD  1–2%
- Risiko SD (/kelahiran hidup)
- Umur ibu 20 tahun atau kurang 
1/2000
- Umur ibu 35 tahun  1/385
- Umur ibu 40 tahun  1/106
- Umur ibu 45 tahun atau lebih  1/30

4
5
Mortalitas/Morbiditas:

 Sekitar 85% bayi SD survive sampai umur 1

tahun dan 50% dapat hidup lebih lama dari
umur 50 tahun
 Penyebab kematian tersering: penyakit
jantung bawaan; atresia esofagus dengan
atau tanpa transesophageal; Hirschsrung;
atresia duodenum; leukemia
 Morbiditaskarena infeksi respiratorik
berulang; respon imun terganggu; disfungsi
tiroid yang tidak diketahui

6
Penyebab

1. Genetik
2. Radiasi
3. Infeksi
4. Autoimun
5. Umur ibu
6. Faktor lain, seperti intragametic accidents, faktor
yang berhubungan dengan satellite
association ,nucleolar organizers, & chemicals

7
 ….Penyebab

Genetik (abnormalitas kromosom)

● Trisomi 21 (94%)
● Mosaicism (2.4%)
● Translocation (3.3%)

8
Trisomy 21

9
 Klinis
Pueschel (1983)
Klinis %
Sutura sagitalis yang terpisah 98
Fisura palpebralis yang miring 98
Jarak yang lebar antara jari kaki I dan II 96
Fontanella “palsu” 95
“Plantar crease” jari kaki I dan II 94
Hiperfleksibilitas 91
Peningkatan jaringan sekitar leher 87
Bentuk palatum yang abnormal 85
Hidung hipoplastik 83 10
 Klinis %
Kelemahan otot 81
Hipotonia 77
Bercak Brushfield pada mata 75
Mulut terbuka 65
Lidah terjulur 58
Lekukan epikantus 57
“Single palmar crease” pada tangan kiri 55
“Single palmar crease” pada tangan kanan 52
“Brachyclinodactily” tangan kiri 51
“Brachyclinodactily” tangan kanan 50
Jarak pupil yang lebar 47
Tangan yang pendek dan lebar 38
11
 Klinis %
Oksiput yang datar 35
Ukuran telinga yang abnormal 34
Kaki yang pendek dan lebar 33
Bentuk/struktur telinga yang abnormal 28
Letak telinga yang abnormal 16
Kelainan tangan lainnya 13
Kelainan mata lainnya 11
Sindaktili 11
Kelainan kaki lainnya 8
Kelainan mulut lainnya 2

12
Infant with Down syndrome. Note up-slanting palpebral
fissures, bilateral epicanthal folds, flat nasal bridge,
open mouth with tendency of tongue protrusion,
and small ear with overfolded helix
13
the transverse palmar crease and
clinodactyly of the 5th finger

small ear with overfolded helix

14
15
Diagnosis

Berdasarkan:
 Gejala klinis
 Didukung pemeriksaan kromosom

16
Penanganan:
 Medis
- Ggn Pendengaran; ggn Penglihatan; PJB;
ggn Nutrisi; Kelainan tulang; ggn
Pertumbuhan dan Perkembangan; kelainan
Gigi;
- Konseling genetik;
- vaksinasi & medikasi

 Pendidikan
- Intervensi dini
- Pendidikan khusus (SLB-C)

17
18