IMUNODEFISIENSI KONGENITAL DAN DIDAPAT

KELOMPOK: 1
1. BENY SIANIPAR ( 12022001 )
2. HIDAYAH AZMIA .I ( 12022030 )
3. MAHARANI ( 12022037 )
4. M.ARIF ELSAN .R ( 12022042 )
Pengertian Gangguan Immunodefisiensi

Gangguan immunodefisiensi adalah kondisi ketika kekebalan tubuh terganggu, sehingga tidak bisa melawan infeksi
dan penyakit. Jenis gangguan ini dapat membuat tubuh mudah terinfeksi oleh virus dan bakteri. Gangguan ini bisa
dimiliki sejak lahir (primer) atau didapatkan di kemudian hari (sekunder).

Imunodefisiensi yang paling sering di jumpai adalah common variabel immunodeficiency (CVID) yang umumnya
baru timbul setelah penderita dewasa, baik pria maupun wanita, ditandai dengan infeksi piogenik berulang kali.
Dalam sumsum tulang terdapat sel B imatur dalam jumla normal, tetapi pada sebagian penderita jumlah sel B dalam
sirkulasi yang menampilkan Imunoglobulin permukaan (slg = Surface immunoglobulin) menurun. Limfosit B tidak
mampu berdiferensiasi menjadi sel plasma atau tidak mampu menderita ini juga dijumpai kelainan pada limfositT.
Penyebab brlum diketahui dengan pasti, namun beberapa pakar menduga kelainan ini disebabkan peningkatan jumlah
atau aktivitas sel Treg atau Ts.
 imunodefisiensi

1.Kerusakan dalam perkembangan dan fungsi sistem kekebalan menyebabkan peningkatan kerentanan terhadap
infeksi yang baru didapat.
2.pengaktifan kembali infeksi laten seperti cytomegalovirus, virus Epstein-Barr, dan tuberkulosis, dimana respons
imun normal menjaga infeksi tetap terkendali tetapi tidak memberantasnya; dan peningkatan insiden kanker tertentu.
3.Konsekuensi dari kekebalan yang rusak ini dapat diprediksi karena, fungsi normal sistem kekebalan adalah untuk
melindungi individu dari infeksi dan beberapa jenis kanker.
4.Gangguan yang disebabkan oleh kekebalan yang rusak disebut penyakit imunodefisiensi.
 Immunodefisiensi primer
Imunodefisiensi primer adalah gangguan sistem
kekebalan tubuh yang didapat seseorang sejak
lahir atau kelainan bawaan karena riwayat
kesehatan keluarga atau perubahan genetik.
Diperkirakan sebanyak dari 500 orang di
Amerika Serikat dan Eropa menderita defisiensi
imun bawaan dengan tingkat keparahan yang
bervariasi.
Defisiensi immunodiefisiensi ini memiliki
beberapa ciri yang sama , yang paling umum
adalah peningkatan kerentanan terhadap infeksi .
Namun, penyakit imunodefisiensi kongenital
mungkin sangat berbeda dalam manifestasi klinis
dan patologisnya. Beberapa kelainan ini
mengakibatkan peningkatan kejadian infeksi
yang dapat terjadi segera setelah kelahiran dan
dapat berakibat fatal kecuali kerusakan
imunologi tersebut diperbaiki. Defisiensi imun
bawaan lainnya menyebabkan infeksi ringan. dan
mungkin pertama kali terdeteksi pada kehidupan
dewasa..
 1. DEFISIENSI IMUN PRIMER
A.Kelainan atau difungsi fagosit

Fagosit, yaitu PMN dan monosit-makrofag, merupakan populasi sel yang penting dalam mempertahankan tubuh terhadap bakteria
piogenik dan mikrooganisme intraselular.

B. Defesiensi system komplemen

Berbagai jenis defesiensi dan gangguan fungsi komplemen sering dikaitkan dengan peningkatan kepekaan terhadap infeksi, karena
komplemen diperlukan untuk opsonisasi, pembunuhan kuman dan terjadinya khemotaksis neutrofil. Walaupun komplemen tidak ada
hubungan dengan kepekaan terhadap infeksi, tetapi dikaitkan dengan penyakit-penyakit lain, misalnya kecenderungan penyakit
kompleks imun dan autoimun.

C. Defisiensi limfosit T

kelainan ini dapat berupa kelainan intrinsik sel B, kelainan fungsi sekresi imunoglubulin, atau kelainan intrinsik maupun fungsi sekresi.
Ciri utama kelainan ini adalah penurunan kadar imunoglobulin serum yang bervariasi antara defisiensi semua kelas imunoglobulin
hinga defisiensi imunoglobulin selektif.

D.Defisiensi limfosit B

Berbeda dengan penderita defisiensi imunoglobulin yang biasanya menderita infeksi berulang kali dengan kuman patogen yang
berkapsul, penderita defisiensi limfosit T sangat peka terhadap infeksi virus, jamur dan kuman yang patogenitasnya rendah atau infeksi
aportunistik. Sindrom di Goerge, Wiskott dan Aldirch dan chronic mucocutaneous candidiasis termasuk golongan kelainan iniSindrom
di George ditandai dengan tidak terbentuknya kelenjar thymus sama sekali (aplasia) atau pembentukan thymus yang tidak lengkap
(hipoplasia) pada saat embryogenesis.
e. Defesiensi sel induk (stem cell)
Gejala yang ditunjukan oleh defesiensi sel induk limfoid merupakan kombinasi kelainan limfosit B dan limfosit T adalah severe
combined imumunodeficiency (SICD). Gejala klinik pada penderita dengan kelainan ini disebabkan gangguan enzim
recombinase yang sangat diperlukan untuk pembentukan reseptor sel B dan sel T. karena itu pada kelainan baik sel B
maupun sel T tidak berhasil menjadi sel yang imunokompeten sehingga terjadilah imunodefisiensi selular maupun humoral.
Pada penderita lain dapat di jumpai gangguan enzim adenosin deaminase pada sel B maupun T. Jenis lain yang lebih fatal
adalah defisiensi sel induk pluripotein.
f. Defisiensi MHC kelas II
Ketidak mampuan mengekspresikan MHC kelas II pada permukaan sel APC (makrofag dan sel B) diturunkan secara autosom
resesif yang tidak berkaitan dengan lokus histocompatibilitas pada lengan pendek kromosom 6. anak yang menderita
penyakit ini sering terkena infeksi berulang kali, terutama pada saluran cerna.
 Immunodefisiensi sekunder
Pengobatan kanker dengan obat kemoterapi dan radiasi
dapat merusak sel-sel yang berproliferasi, termasuk
Immunodefisiensi sekunder adalah
prekursor leukosit di sumsum tulang dan limfosit matang,
keganasan (leukemia, limfoma), gagal
sehingga mengakibatkan defisiensi imun. Obat
ginjal akut, infeksi HIV, sarkodosis,
imunosupresif yang digunakan untuk mencegah penolakan
splenektomi, dan infeksi virus Epstein-
cangkok atau mengobati penyakit inflamasi, termasuk
Barr. Penyebab paling umum dari
beberapa terapi terbaru (misalnya antagonis sitokin,
defisiensi imun sekunder di negara maju
penghambat molekul adhesi leukosit), dirancang untuk
adalah kanker yang melibatkan sumsum
menumpulkan respon imun. Oleh karena itu, imunodefisiensi
tulang (leukemia) dan terapi
merupakan komplikasi dari terapi tersebut. Malnutrisi
imunosupresif.
protein-kalori mengakibatkan defisiensi hampir seluruh
komponen sistem imun dan merupakan penyebab umum
imunodefisiensi di negara-negara dengan kemiskinan atau
kelaparan yang luas.
2.DENFISIENSI IMUN SEKUNDER

Golongan imunodefisiensi sekunder lebih sering dijumpai dan dapat disebabkan oleh berbagai faktor etiologik,
misalnya malnutrisi, infeksi virus yang bersifat sitotoksik terhadap sel limfosit seperti yang dijumpai pada
AIDS, defisiensi akibat sinar X, obat-obat sitotoksik dan krotikosteroid. Imunodofesiensi sekunderjufga
dapat terjadi akibat keganasan misalnya pada penyakit Hodgkin, leukemia limfositik kronik, mieloma dan
penyakit Waldestrom, atau karenaadanya hambatan pada proses imun seperti yang dijumpai pada penyakit
lepra lepromatosis atau malaria. Namun masih banyak kasusimunodefisiensi sekunder yang belum diketahui
sebabnya secara pasti.
Tabel 8.1: penyakit yang disebabkan defisiensi dari komponen – komponen sistim
imun
SINDROM IMUNODEFISIENSI YANG DIPEROLEH
Kelainan Limfosit Berhubungan Dengan Penyakit Lain

Beberapa penyakit sistemik yang melibatkan banyak sistem organ, dan manifestasi utamanya tidak
bersifat imunologis, mungkin mempunyai komponen imunodefisiensi.
-Sindrom Wiskott-Aldrich ditandai dengan eksim, penurunan trombosit darah, dan defisiensi imun.
Penyakit terkait-X ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode protein yang berikatan
dengan berbagai molekul adaptor dan komponen sitoskeletal dalam sel hematopoietik. Karena tidak
adanya protein ini, trombosit dan leukosit tidak berkembang secara normal, berukuran kecil, dan
gagal bermigrasi secara normal.
- Ataksia-telangiektasia ditandai dengan kelainan gaya berjalan (ataxia), malformasi vaskular
(telangiektasia), dan defisiensi imun. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang produknya
terlibat dalam perbaikan DNA. Cacat pada protein ini menyebabkan perbaikan DNA yang tidak
normal (misalnya, selama rekombinasi segmen gen reseptor antigen), yang mengakibatkan cacat
pada maturasi limfosit.
Terapi Imunodefisiensi Bawaan

Pengobatan imunodefisiensi primer bervariasi tergantung penyakitnya. SCID berakibat

fatal pada awal kehidupan kecuali sistem kekebalan tubuh pasien dibangun kembali.
Perawatan yang paling banyak digunakan adalah transplantasi sel induk hematopoietik,
dengan pencocokan yang cermat antara donor dan penerima untuk menghindari penyakit
graft-versus-host yang berpotensi serius. Untuk kerusakan sel B selektif, pasien dapat
diberikan suntikan imunoglobulin gabungan (IVIG) intravena dari donor sehat untuk
memberikan kekebalan pasif. Terapi penggantian IVIG telah memberikan manfaat yang
sangat besar pada pasien dengan agammaglobulinemia terkait-X. Meskipun pengobatan
ideal untuk semua defisiensi imun kongenital adalah dengan mengganti gen yang rusak,
hal ini masih merupakan tujuan yang jauh dari banyak penyakit. Terapi gen yang berhasil
telah dilaporkan pada pasien dengan SCID terkait-X; gen yc normal dimasukkan ke dalam
sel induk sumsum tulang, yang kemudian ditransplantasikan kembali ke pasien. Pada
semua pasien dengan penyakit ini, infeksi diobati dengan antibiotik sesuai kebutuhan
Daftar pustaka
● Abbas, A.K., Lichtman, A.H. and Pillai, S. (2020) Basic Immunology:
Functions and Disorders of the Immune system , sixth edition. ISBN: 978-,
Elsevier.

● Darwin, E., Elvira, D., Elfi, E,F. (2021). Imunologi dan infeksi padang:
Andalas University Press.

● https://youtu.be/w_ZDwBT5aJY?si=-2UZ9ql0awNB1DFB

● https://www.halodoc.com/kesehatan/gangguan-imunodefisiensi

● Hhtps://youtu.be/X3Z9Rs7c58Q?si=ym6bZUrS0gCnEzXP
 SEKIAN
TERIMAKASIH