Reisha Mersita 04111004057

Sindrom apert atau acrocephalosyndactyl adalah suatu kondisi yang ditandai dengan craniosynostosis. Sindrom apert ini terjadi karena adanya perubahan nukleotida yang menyebabkan pertukaran asam amino yang berujung pada mutasi gen pada FGFR 2 ( Fibroblast Growth Factor Receptor) pada kromosom nomor 10. FGFR 2 memiliki peranan yan penting dalam pertumbuhan fibroblas, termasuk perkembangan tengkorak dan pertumbuhannya.

Sindrom Apert terjadi akibat adanya mutasi gen FGFR 2 pada lokus 10q26. Penderita sindrom apert mengalami midface hipoplasia dengan maloklusi kelas III. terdapat korona sutura yang berfusi dan tidak terbentuknya sutura-sutura sagital di kepala mengaKibatkan adanya pemendekan bagian posterior kranial yang parah dan cenderung pendek di bagian anterior yang memberikan penampakan klinik midface hipoplasia menyebabkan kurangnya ruang yang berujung pada gangguan erupsi terbentuknya palatum yang khas, berupa pembengkakan

Sindrom apert ini memiliki pengaruh yang buruk terhadap perkembangan maksila, yakni menyebabkan terjadinya hipoplasia maksila yang disebabkan oleh penutupan dini sutura korona, dasar kranial, dan tidak terbentuknya sutura sagital. Kondisi ini mempengaruhi maxillary transverse dan hipoplasia sagital yang nantinya akan menyebabkan gigi yang berjejal dan gangguan erupsi serta menyebabkan pembengkakan palatal dan impaksi makanan.