Biologi Kedokteran Blok 4 Per 2010

Biologi Kedokteran Blok 3 Dasar Biologi Sel 2 Biologi kedokteran
Blok 4 Dasar Biologi Sel 2
EDISI I OLEH Rina Priastini S Johannes Hudyono
Desain Sampul Rina Priastini S
ISBN 978-979-1003-20-8
PENERBIT !"#$T!S "E%&"TER!N #NI'ERSIT!S "RISTEN "RI%! (!)!N! J!"!RT!

1
Biologi Kedokteran Blok 3 Dasar Biologi Sel 2 DAFTAR ISI
Bab
Sejarah Kehidupan Biologi Reproduksi
A. Organ Reproduksi B. Proses Spermatogenesis dan Oogenesis C. Seminasi dan Fertilisasi
Bab
Embriologi Dasar
26
A. B. C. D. .
Sejarah m!riologi Periode Perkem!angan Pem!elahan dan Perkem!angan "igot #mplantasi Pem!entukan Plasenta $Plasentasi%
Bab
Embriologi Lanjut (Organogenesis)
54
A. B. C.
Organogenesis & ktoderm Organogenesis & 'esoderm Organogenesis & ntoderm
Biologi Kedokteran Blok 3 Dasar Biologi Sel 2
Bab
Genetika Mendel
107
A. B. C. D. . F. (. ). #.
'engenal (enetika 'ateri )ereditas (enetika 'endel Pe*arisan Si+at Autosomal 'odi+ikasi Persilangan (en ,etal Alel (anda (en -erangkai .elamin A!erasi $'utasi% .romosom
Biologi reproduksi
http&//***.nottingham.a0.uk/shared/shared12ets0hool/images/reprodu0tion.jpg
Bab ini membahas materi
A. Organ Reproduksi B. Proses Spermatogenesis dan Oogenesis C. Seminasi dan Fertilisasi
SISTEM REPRODUKSI
Reproduksi merupakan proses menghasilkan individu baru dari organisme sebelumnya. Organisme
bereproduksi melalui dua cara yaitu : 1. Reproduksi aseksual (vegetatif), adalah terbentuknya individu baru tanpa melakukan peleburan sel kelamin 2. Reproduksi seksual (generatif), umumnya melibatkan persatuan sel kelamin (gamet) dari dua individu yang berbeda enis kelamin !ada reproduksi generatif ter adi persatuan dua macam gamet dari dua individu yang berbeda enis kelaminnya, sehingga ter adi percampuran materi genetik yang memungkinkan terbentuknya individu baru dengan sifat baru. !ada organisme tingkat tinggi mempunyai dua macam gamet, gamet antan atau spermato"oa dan gamet betina atau sel telur, kedua macam gamet tersebut dapat dibedakan baik dari bentuk, ukuran dan kelakuannya, kondisi gamet yang demikian disebut heterogamet. !eleburan dua macam gamet tersebut disebut singami. !eristi#a singami didahului dengan peristi#a fertilisasi (pembuahan) yaitu pertemuan sperma dengan sel telur. !ada organisme sederhana tidak dapat dibedakan gamet antan dan gamet betina karena keduanya sama dan disebut isogamet. $ila salah satu lebih besar dari lainnya disebut anisogamet.
ORGAN REPRODUKSI JANTAN/PRIA
%istem reproduksi antan atau pria dapat dikelompokkan men adi empat komponen fungsional utama : 1. &estis atau gonad pria, yaitu sepasang organ yang terletak di dalam sakus skrotalis, yang berfungsi untuk menghasilkan gamet pria, spermato"oa dan sekresi dari hormon'hormon kelamin pria 2. %epasang sistem duktus, masing'masing terdiri atas duktus eferentes, epididimis, duktus deferens dan duktus e akulatorius, yang mengumpulkan, menyimpan dan mengkonduksi spermato"oa dari masing'masing testis. (uktus e akulatorius ber alan konvergen terhadap uretra, dari tempat ini spermato"oa akan diarahkan ke traktus reproduksi #anita selama kopulasi ). (ua kelen ar eksokrin, sepasang vesikula seminalis dan sepasang kelen ar prostat, yang mensekresi medium cairan nutrisi dan pelumas yang disebut cairan seminal, yang memba#a spermato"oa ke traktus reproduksi #anita. *airan seminal, spermato"oa dan sel'sel deskuamasi dari pelapis sistem duktus akan membentuk semen 6

+. !enis adalah organ kopulasi. %epasang kelen ar asesoris kecil, kelen ar vulvo'uretralis dari *o#per, mensekresi cairan yang melumasi uretra untuk dile#ati semen selama e akulasi %permato"oa yang dihasilkan testis, bersama sedikit plasma semen (cairan mani) disalurkan ke luar tubuh melalui saluran berikut : tubuli recti, rete testis, duktus efferens, duktus epididymis, vas deferens dan uretra. (alam saluran itu banyak terdapat sel penggetah cairan yang men adi komponen semen. &erdapat pula kelen ar yang menghasilkan cairan semen yang menyalurkan getahannya ke saluran. ,elen ar itu adalah vesikula seminalis, prostat dan *o#per (bulbourethralis). %aluran teru ung yaitu uretra, berada dalam penis sebagai genitalia luar antan.
(am!ar 3.3
Organ reproduksi pria $sum!er & http&//***.in+ertilit45 in+o.0om/-ims/graphi0/male.gi+%
Organ Reproduksi Kodok &estis kodok berukuran kecil, ber#arna keputihan dan berbentuk oval. -etaknya pada bagian ventral dari u ung anterior gin al. &iap testis dikelilingi oleh peritoneum dan dilapisi aringan yang membentuk mesorkhium. .aringan ini menghubungkan testis kodok dengan gin alnya (ari testis terdapat saluran kecil melalui mesorkhium yang disebut vasa eferensia. &iap testis terdiri atas tubulus seminiferus, yaitu tempat sperma kodok tersebut dibentuk. %perma dari dalam testis akan keluar melalui vas deferensia dan masuk ke duktus mesonefrik bersama dengan urine ke dalam kloaka. !ada banyak spesies kodok, akhir setiap duktus mesonefrik membesar disebut vesikula seminalis, yaitu tempat penyimpanan sperma.
(am!ar 3.2
-estis kodok $sum!er & http&//tropi0alis.!erkele4.edu/home/o !taining1em!r4os/testis.jpg%

Organ Reproduksi Pria Scrotum ,ebanyakan gonad mamalia berada dalam scrotum. ,antong gonad ini berada di ba#ah penis yang terdiri dari kulit yang ditumbuhi bulu dan mengandung kelen ar keringat dan kelen ar sebaseus bulu. &estis kiri dan kanan dibatasi dengan suatu sekat yang terdiri dari serat aringan ikat dan otot polos. (ari sebelah luar sekat ini ditandai dengan adanya cekungan yang disebut perineal raphe. (i subkutan ada selapis otot polos yang disebut otot dartos. Otot ini berfungsi untuk menggerakkan scrotum agar mengecil (berkerut) dan membesar (menggantung). (i ba#ah lapisan otot dartos ada serat'serat otot yan berasal dari penerusan otot lurik dinding perut yang disebut otot cremaster. Oleh otot'otot ini scrotum bertindak sebagai pengatur suhu lingkungan testis agar tetap. %permatogenesis membutuhkan suhu tetap dan beberapa dera at lebih rendah dari suhu tubuh. .ika udara atau tubuh panas, scrotum menggantung auh dari tubuh, dan dengan konveksi, konduksi dan radiasi suhu men adi turun. %ebaliknya ika udara dingin, otot dartos berkerut dan scrotum pun mengecil serta mendekati tubuh yang suhunya lebih tinggi Testis &estis manusia merupakan sepasang struktur yang besarnya sekitar ukuran telur burung merpati dan terletak dalam suatu kantong yang disebut scrotum. &estis yang terletak dalam skrotum menggantung pada bagian anterior dinding abdomen. Rongga di dalam scrotum mempunyai hubungan dengan rongga perut melalui dua saluran pendek yang disebut kanalis inguinalis. &estis yang sepasang dan berada dalam scrotum ini memiliki kapsul yang terdiri dari dua lapisan yaitu tunika vaginalis dan tunika albuginea. &unika vaginalis adalah lapisan terluar kapsul, membentuk kantung testis, berasal dari selaput peritoneum yang melapisi rongga tubuh dan isi perut, yang ikut terba#a ketika testis tumbuh menggantung ke dalam scrotum. -apisan ini terdiri dari selapis sel mesothelium. &unika albuginea terdiri dari aringan ikat dan sel'sel otot polos. (engan tunika vaginalis dipisahkan oleh lamina basalis, yang tumbuh dari aringan ikat uga. &unika vaskulosa adalah lapisan aringan ikat renggang ( aringan ikat areolar) yang mengandung alinan pembuluh darah, adalah bagian dalam tunika albuginea. -apisan ini berhubungan dengan aringan interstitial dalam testis. /elalui lapisan inilah darah keluar masuk testis. &unika albuginea menebal di bagian belakang (posterior) testis, dan men adi landasan bangunan testis sendiri disebut mediastinum testis. (ari mediastinum inilah saluran keluar semen dari testis berpangkal. ,edalaman testis terbagi atas lebih kurang 201 kamar bentuk piramid yang puncaknya berada di mediastinum. ,amar'kamar itu disebut lobula testis, dipisahkan sesamanya dengan sekat aringan ikat septula testis. (alam tiap lobulus testis terdapat 1 2 ) tubuli seminiferi (saluran penghasil mani) yang bergulung banyak sekali. (i antara tubuli terkandung aringan ikat atau aringan interstitial.
(am!ar 3.6
Struktur testis $sum!er & http&//***.urolog4health.org/0o mmon/images/anatom41-estis1mi dsagital.jpg%
!ada #aktu berkembangnya embrio, testis terdapat di dalam rongga tubuh. !ada beberapa hal, keadaan ini menyerupai organ reproduksi kodok antan. &etapi sebelum anin dilahirkan testis akan turun ke dalam rongga scrotum. Tubuli Seminiferi &ubulus berdiameter 101 2 201 m, dan pan ang dalam tiap lobulus )1 2 31 cm. &erdiri dari 0 area yaitu lapisan aringan ikat, lamina basalis, epitel germinal, sel spermatogenik dan rongga. 4pitel germinal terdiri atas 2 macam sel yaitu sel germinatif (sel'sel spermatogenik) dan sel pemelihara (sel %ertoli). %alah satu sel germinatif disebut spermatogonia. %el'sel ini berada di dasar tubulus, selapis. (engan aringan interstitial dibatasi oleh lamina basalis. -amina basalis terdiri dari lapisan tipis di dasar epitel germinal, mengandung butiran halus dan alinan serat halus. %permatogonia berproliferasi terus menerus membentuk sel spermatogenik lainnya seperti spermatosit, spermatid dan spermato"oa. %permatogonia adalah sel induk gamet, sedangkan spermato"oa adalah gamet matang. %el'sel spermatogenik berada di arah ke rongga saluran (lumen) membentuk sekitar + 2 5 lapis sel. %el' sel spermatogenik ini diselaputi oleh ton olan'ton olan halus sel pemelihara. %el pemelihara disebut sel %ertoli. %eperti namanya, berfungsi untuk memelihara, memberi makan dan melindungi sel'se spermtogenik dari perubahan p6, radiasi sinar radioaktif, dan serangan antibodi yang mungkin ada di dalam darah atau lumen tubulus.
(am!ar 3.4
Potongan melintang testis $sum!er & http&//lega04.o*ens!oro.k0t0s.edu/(Caplan/anat2/notes/male.jpg and http&//***.ronalds0hulte.nl/S0hema5tu!ulus5semini+erus5.jpg%
%el'sel yang terdapat di antara tubulus seminiferus disebut sel interstitial (-eydig). %el ini menghasilkan hormon seks pria yang disebut testosteron. &estosteron berfungsi mengontrol perkembangan karakteristik seks sekunder. ,eluar dari testis terdapat beberapa saluran pendek yang disebut vasa eferensia yang akan menyalurkan sperma ke dalam epididimis. Saluran dan Kelenjar $agian tubuli seminiferi yang lurus di daerah puncak lobula, disebut tubuli recti yang bermuara ke rete testis, yaitu suatu sistem celah berlapis sel'sel epitel dalam aringan ikat. Rete testis berada dalam mediastinum. &ubuli recti dan rete testis memiliki selapis sel epitel bentuk batang bermikrovili. $eberapa sel ada uga yang berflagella.
(am!ar 3.7
Struktur epididimis $sum!er & http&//lega04.o*ens!oro.k0t0s.ed u/(Caplan/anat2/notes/#mage83 6.gi+%
10

Rete testis menyalurkan semen ke ductus efferens, yaitu saluran yang berpilin'pilin yang membentuk 0 2 11 badan bentuk kerucut di puncak testis. %emua ductus ini bersatu dan bermuara ke ductus epididymis. (uctus epididimis merupakan struktur yang melingkar'lingkar meliputi setengah bagian dorsal testis, ika dibentangkan pan angnya mencapai 7 m. -apisan epitel membentuk cairan lingkungan yang sesuai bagi pematangan spermato"oa. 4pididymis terdiri dari ) daerah yaitu caput, corpus dan cauda. *aput adalah daerah kepala atau pangkal, tempat bermuara ductus efferens, corpus bagian tengah dan cauda adalah bagian ekor atau u ung, bertemu dengan vas deferens.
(am!ar 3.8
Potongan melintang du0tus epidid4mis pem!esaran 39: dan 49: $sum!er & http&//lega04.o*ens!oro.k0t0s.edu/(Caplan/anat2/histolog4/39epidid4mis,.jpg and http&//+a0ult4.une.edu/0om/a!ell/histo/epidid4head*.jpg%
4pididymis adalah daerah tempat pematangan dan penyimpanan spermato"oa. (ari epididymis, sperma akan disalurkan ke dalam vas deferens. 8as deferens merupakan saluran sperma yang mempunyai dinding yang terdiri atas otot yang agak tebal. 8as deferens akan melalui kanalis inguinalis masuk ke dalam rongga tubuh dan akhirnya menu u uretra penis. ,analis inguinalis adalah lubang yang menghubungkan rongga abdomen dengan scrotum, yang secara normal tertutup dan hanya dilalui spermatic cord. (alam spermatic cord terdapat pula pembuluh darah, pembuluh limfe, urat saraf dan semua diselaputi oleh otot cremaster. %etelah menyilang ureter dalam rongga abdomen, saluran ini adi membesar disebut bagian ampulla. (i u ung ampulla ada muara saluran vesicula seminalis. %etelah muara vesicula seminalis ini vas deferens dinamakan ductus ejaculatorius. (uctus ini menembus prostat. (alam ampulla lapisan mukosa vas deferens membentuk lipatan yang bercabang'cabang dan sel'selnya menggetahkan lendir.
11
(am!ar 3.;
Potongan melintang 2as de+erens pem!esaran 39: dan 49: $sum!er & http&//***.la!.anh!.u*a.edu.au/m!349/CorePages/'aleRepro/#mages/2as92he.jpg dan http&//***.la!.anh!.u*a.edu.au/m!349/CorePages/'aleRepro/#mages/2as29he.jpg%
Vesicula seminalis, ada sepasang, pan angnya 10 cm. -apisan dalamnya terdiri dari lapisan mukosa yang berlipat'lipat dan bercabang banyak. ,elen ar ini sesungguhnya berasal dari evaginasi vas deferens, karena itu strukturnya sama. ,elen ar ini semacam kantung yang memiliki percabangan berupa kantung kecil ke samping. -apisan epitel mukosa terdiri atas beberapa lapis sel yang mengandung butir'butir getahan. (alam lumen uga sering ditemukan butir getahan tersebut.
(am!ar 3.<
=esi0ula seminalis dan kelenjar prostat $sum!er & http&//upload.*ikimedia.org/*ikipedia /0ommons/thum!/>/>;/(ra43389.png /279p:5(ra43389.png%
,elen ar prostat ada manusia merupakan untaian )1 2 01 kelen ar tubulo alveolar yang bercabang' cabang. %aluran keluarnya ber umlah sangat banyak, bermuara ke uretra di kedua sisi. %eperti halnya vesicula seminalis, kelen ar prostat terdiri atas lapisan mukosa, lapisan otot polos dan lapisan aringan ikat di paling luar. ,elen ar Cowperatau bulbourethralis terletak di belakang urethra, sebelum penis. -apisan mukosa mengandung kelen ar tubulo alveolar diselaputi aringan otot polos dan otot lurik, dan terluar lapisan aringan ikat. 9ang digetahkan kelen ar adalah lendir yang dikeluarkan ketika e akulasi. 12
Alat Kelamin Luar :lat kelamin luar atau organ kopulatoris tikus antan adalah penis, yang mempunyai tugas ganda, yaitu sebagai alat pengeluaran urine dan perletakkan semen ke dalam saluran reproduksi betina. !enis terdiri atas akar, badan dan u ung bebas yang berakhir pada glans penis. !enis ditun ang oleh fasia dan kulit. $adan penis terdiri dari korpus karvenosum penis yang relatif besar dan diselaputi oleh suatu selubung fibrosa tebal ber#arna putih, yaitu tunika albugenia.
(am!ar 3.>
Struktur penis dan potongan melintang penis $sum!er & http&//monster5 r:.0om/user/images/penis5 anatom4.jpg%
(i bagian ventral terdapat korpus kavernosum uretra, suatu struktur yang relatif lebih kecil yang mengelilingi uretra. ,edua korpora kavernosa bersifat seperti spons dan terbagi atas rongga'rongga yang dapat dianggap sebagai kapiler'kapiler yang sangat membesar, dan bersambung dengan vena penis. 4reksi penis pada umumnya disebabkan oleh pembesaran rongga'rongga ini oleh darah yang berkumpul. Spermatozoa %atu spermato"oa terdiri atas kepala dan ekor. ,epala lon ong dilihat dari atas dan piriform dari samping, lebih tebal dekat leher dan memipih ke u ung. ,epala mempunyai pan ang + 2 0 m dan lebar 2.0 2 ).0 m. %ebagian besar kepala berisi inti, yang kromatinnya sangat terkondensasi untuk menghemat ruangan yang kecil dan untuk melindungi diri dari kerusakan ketika spermato"oa mencari ovum. (ua per tiga bagian depan inti diselaputi tutup akrosom, berisi en"im untuk menembus dan memasuki ovum. 4kor dibagi atas leher, bagian tengah, bagian utama dan bagian u ung. !an ang ekor seluruhnya sekitar 00 m dan tebalnya bermacam'macam dari 1 m dekat pangkal ke 1.1 m dekat u ung. !embagian ekor atas + bagian tidak dapat dibedakan di ba#ah mikroskop cahaya. -eher, merupakan bagian penghubung ekor dengan kepala. &empat melekat ekor ke kepala disebut implantation fossa, dan bagian ekor yang menon ol disebut capitulum, semacam sendi peluru pada kepala.
13
(am!ar 3.39
Struktur spermato?oa $sum!er & http&//img.t+d.0om/dorland/thum!s/sperm ato?oon.jpg%
ORGAN REPRODUKSI BETINA/WANITA
ntuk mempela ari proses perkembangan suatu organisme sebelum dilahirkan (perkembangan prenatal ; perkembangan embrio) maka kita perlu terlebih dahulu mengetahui struktur organ yang berhubungan dengan perkembangan tersebut yang dikenal sebagai organ reproduksi. !ada organisme multiseluler misalnya manusia, maka organ reproduksi terdiri atas berbagai organ. %istem reproduksi #anita memiliki 7 fungsi utama : /enghasilkan gamet #anita, yaitu sel telur atau ovum, melalui proses oogenesis /enerima gamet antan, yaitu spermato"oa /enyediakan lingkungan yang sesuai untuk pembuahan ovum oleh spermato"oa /enyediakan lingkungan yang sesuai untuk perkembangan anin /erupakan alat untuk mengeluarkan anin matang ke lingkungan luar <utrisi untuk bayi baru lahir Organ Reproduksi Wanita 1. =enitalia interna, yaitu organ reproduksi yang terletak di dalam tubuh a. Ovarium b. &uba uterina c. >terus 2. =enitalis eksterna, yaitu bagian organ reproduksi yang berada di bagian luar badan
14
(am!ar 3.33
Organ reproduksi *anita $sum!er & http&//***.m4dr.0om.au/+iles/im ages/0ategories/anatom/+emaler eprodu0ti2eorgans.jpg%
Ovarium Ovarium ada sepasang (di kanan dan di kiri) uterus, terletak di dalam rongga pelvis, dengan penggantungnya disebut mesovarium. !ada manusia, pan ang ovarium 2.0 2 0 cm, lebar 1.0 2 ) cm, tebal 1.7 2 1.0 cm, diselaputi oleh selapis sel'sel yang berasal dari lapisan peritoneum yang kemudian berubah men adi bentuk kubus disebut epitel germinal. .aringan dasar ovarium disebut stroma yang mengandung serat aringan ikat, otot polos dan pembuluh darah yang bergelung'gelung banyak sekali. $adan ovarium terdiri dari 2 area yaitu corte? dan medulla. *orte? langsung di sebelah dalam tunica albuginea, menyelaputi medulla. (alam stroma corte? banyak sekali folikel. @olikel terdiri dari oosit yang diselaputi sel'sel folikel. .umlah folikel ada sekitar 2 uta butir #aktu bayi lahir dan men elang pubertas mulai tumbuh, umlahnya berkurang men adi sekitar )11.111 butir sa a. .umlah ini akan berkurang terus sampai kegiatan ovarium untuk menghasilkan ovum berhenti. !roses penyusutan folikel disebut atresia, berdegenerasi lalu diserap kembali leh stroma :da ) macam folikel di corte? yitu folikel primordia, folikel muda dan folikel matang.
(am!ar 3.32
Struktur o2arium $sum!er & http&//img.t+d.0om/dorland/thum!s/o2 arium.jpg%
@olikel primordia berada di paling tepi corte?, folikel tumbuh dan yang matang berada di kedalaman corte?. @olikel muda tumbuh se ak bayi lahir sampai pubertas, maka disebut folikel tumbuh. @olikel tumbuh 15

menempuh ) tahap yaitu primer (A), sekunder (AA) dan tertier (AAA). @olikel matang adalah folikel tertier yang sudah mengalami pematangan disebut folikel de Graaf. !ertumbuhan dan pematangan folikel menurut daur, yang berarti lamanya konstan dan ke adiannya secara berkala disebut daur pembiakan. !ada manusia daur pembiakan berlangsung selama 25 hari. (aur ini dimulai se ak menarche (a#al haid), sampai menopause (akhir haid), yang ter adi mulai dari umur 12 2 1) tahun sampai umur 01 tahun. 6anya sebutir ovum yang matang dan berovulasi sekali daur pembiakan. ,arena itu dari sekian ratus ribu hanya sekitar +01 yang akan berovulasi seumur hidup seorang #anita. %isanya mengalami atresia. Ovarium berfungsi sebagai kelen ar eksokrin, yaitu menghasilkan sel telur, uga sebagai kelen ar endokrin yang mampu mensekresikan estrogen dan progesteron. Ovarium dibungkus oleh selapis sel gepeng disebut epitel germinal. (i ba#ah lapisan ini ada aringan ikat yang padat disebut tunika albugenia. %elan utnya ovarium dibedakan antara bagian korteks dan bagian medula. $agian korteks yang terletak di sebelah luar mengandung folikel dari tingkat permulaan sampai tingkat akhir. !ada bagian korteks tersebut dibentuk ovum dan hormon. $agian medula yang terletak di sebelah dalam ovarium mengandung serabut aringan ikat fibro'elastik, serabut saraf,pembuluh limfe dan pembuluh darah. !embuluh arteri tampak berupa spiral yang masuk melalui hilus yaitu bagian ovarium yang berhubungan dengan mesovarium. Folikel (alam corte? ada 0 macam folikel yaitu folikel primordia, folikel primer, folikel sekunder, folikel tertier dan folikel de =raaf. 9ang paling banyak adalah enis folikel primordia, berkelompok di tepi corte?, tepat di ba#ah tunica albuginea. @olikel primordia terdiri dari oosit besar diselaputi selapis sel'sel folikel yang pipih. Oosit berinti agak ke tepi, banyak gelembung kecil dan mengandung nukleolus besar. @olikel primer, oosit membesar, sel folikel men adi kubus atau batang, lalu bermitosis berulang'ulang membentuk sel'sel granulosa, yang terdiri dari beberapa lapis. @olikel sekunder, oosit mencapai besar maksimal dan letaknya eksentrik dalam folikel. %el granulosa terdiri dari 7 2 12 lapis sel. @olikel tertier, terbentuk rongga dalam folikel disebut antrum. Rongga itu berisi cairan folikuli. (imeter folikel 11 mm. @olikel de =raaf, oosit yang diselaputi beberapa lapis sel granulosa berada dalam suatu cekungan ke dalam antrum disebut cumulus oophorus. :pabila ter adi ovulasi cekungan ini yang lepas keluar ovarium, dan sel granulosa sekeliling oosit disebut corona radiata. Oosit kini disebut ovum. /eiosis AA diselesaikan apabila ovum dibuahi. Corpus luteum dan Corpus Albikans %elain folikel yang 0 macam dalam corte? ovarium ditemukan pula 2 badan yaitu corpus luteum dan orpus albikans. *orpus luteum atau badan kuning berasal dari folikel de =raaf yang ovumnya telah berovulasi. $adan itu ber#arna kuning karena sel'sel granulosanya yang megandung pigmen lipokrom yang ber#arna kuning. $adan ini selain mengandung sel granulosa, uga sel aringan ikat yang berasal dari theca interna yang berubah struktur dan fungsi. :ntrum dimasuki darah serta aringan ikat. ,edua enis badan itu sekarang sama fungsinya yaitu untuk menggetahkan hormon steroid : progesteron dan estrogen. 16

*orpus albikans adalah corpus luteum yang sudah berhenti beker a menghasilkan hormon. $erupa parut (bekas luka) yang dimasuki banyak serat aringan ikat Tuba Uterina (Tuba Falopii &uba uterina ada sepasang di kanan dan di kiri uterus, berupa saluran, yang uga terdapat di dalam rongga abdomen. > ung sebelah distalnya disebut ostium tubae, aringan vaskular yang disebut fimbriae menyerupai ari' ari. !ermukaan sebelah dalam tuba uterina terdiri atas banyak lipatan yang dilapisi epitel sel'sel bersilia. %el'sel silia tersebut senantiasa bergerak dan mendorong ke satu arah, menyebabkan cairan dan benda yang berada di dalam lumen bergerak ke arah uterus. Ovarium terletak dekat dengan ostium tubae. :pabila ada ovum (sel telur) yang dikeluarkan dari ovarium, ovum tersebut akan masuk mele#ati fimbriae dan diba#a melalui tuba uterina ke uterus. .aringan penyokong dari tuba disebut mesosalping. >mumnya fertilisasi ter adi di bagian ampula, yaitu kurang lebih 1B) distal dari tuba. %edangkan ismus adalah bagian yang mengecil yaitu pertemuan antara tuba dan uterus, di sebelah proksimal dari tuba uterina.
(am!ar 3.36
Struktur tu!a uterina atau tu!a Falopii $sum!er & http&//***.a0u!a!4.0om/portals/3 >4/images/glossar4/uterine @29tu!e.jpg%
Uterus >terus yang berbentuk buah pir atau buah alpukat terdiri atas bagian fundus (dasar) uteri, korpus (badan) uteri dan serviks (leher) uteri. %erviks uteri adalah bagian yang menyempit dan berhubungan dengan vagina. .aringan penyokong yang meliputi uterus disebut mesometrium. (inding uterus dari dalam ke luar disusun oleh endometrium, yang banyak mengandung kelen ar dan pembuluh darah, lapisan tengah disebut miometrium yang terdiri atas sel'sel otot polos dan lapisan paling luar disebut perimetrium yang terdiri atas aringan ikat. %erviks uteri berfungsi sebagai organ kopulasi maupun sebagai alan melahirkan bayi. (inding uterus terdiri atas ) lapisan yaitu : endometrium (lapisan mukosa), miometrium (lapisan otot polos) dan serosa (penerusan peritoneum). !ndometrium 4ndometrium mempunyai fungsi menyiapkan dan ikut beker a untuk proses nidasi dan ikut membina plasenta induk. %truktur dan fungsi endometrium berhubungan dengan kegiatan penggetahan hormon dari ovarium, adi menyesuaikan diri dengan kegiatan ovarium menghasilkan folikel dan ovum. %etelah ovulasi di ovarium, 17

endometrium tumbuh pesat dan men adi tebal sekali, yang perlu untuk nidasi dan pembentukan plasenta bila nanti ter adi pembuahan. :pabila tidak ter adi pembuahan, endometrium yang tebal terkelupas : menstruasi (haid). %etelah menstruasi lapisan endometrium men adi tipis sekali. ,elen ar uterus berpangkal pada lamina propria endometrium yang disebut stroma, yang di umpai sel'sel stroma, seperti pada ovarium dapat berubah men adi sel-sel desidua, yang mempertebal endometrium secara keseluruhan. %ekeliling kelen ar ada pembuluh darah, dan dengan tumbuhnya kelen ar maka pembuluh darahpun ikut tumbuh meman ang dan melilit'lilit seperti spiral. "enitalis !ksterna =enitalis eksterna yaitu bagian organ reproduksi yang berada di bagian luar badan. !ada #anita merupakan struktur kompleks yang keseluruhannya disebut vulva. $agian paling luar dari vulva terdiri atas lipatan kulit mengandung lemak disebut labia mayora (sepasang), di sebelah dalamnya terdapat sepasang lipatan kulit, banyak aringan vaskuler tanpa lemak disebut labia minora. (i sebelah kaudo anterior masih terbungkus oleh labia minora terdapat satu organ erektil yang homolog dengan penis pada pria disebut klitoris. (i antara klitoris dan rongga vagina yaitu pada vulva bermuara saluran uretra (1 buah). !ada seorang gadis, ada lapisan tipis di vagina yang disebut himen. =enitalia interna dipersarafi oleh cabang'cabang saraf autonom, sedangkan genitalia eksterna seperti vagina, vulva, klitoris dipersarafi oleh cabang sensoris (non autonom) dan cabang saraf parasimpatis (autonom). Organ #eproduksi $etina Kodok Organ reproduksi pada kodok terdiri atas : 1. %atu pasang ovarium, yang terdiri atas banyak lobus dan terdapat di bagian dorsal badan yang digantung oleh mesovarium. (inding ovarium disusun oleh lapisan teka eksterna, yaitu lan utan dari lapisan peritoneum. >kuran ovarium ini bervariasi menurut musim. !ada akhir musim panas sampai saat musim ka#in kodok, kedua ovarium akan memenuhi rongga peritoneum yang mengandung 2111 sampai 21111 sel telur 2. %epasang saluran telur (oviduk) yang berkelok'kelok terletak di sebelah lateral ovarium. > ung kranial oviduk yang terletak di sebelah lateral antung disebut ostium tube yaitu tempat masuknya sel telur. %edangkan pada u ung distal oviduk yang lebih melebar disebut uterus yang selan utnya bermuara ke dalam kloaka, dan dari sini telur dikeluarkan ke dunia luar le#at anus.
18
(am!ar 3.34
Struktur o2iduk $sum!er & http&//***.0artage.org.l!/en/themes/S0ien0es/,i+eS0ien0e/(eneralBiolog4/Ph4siolog4/Reprodu0ti2 eS4stem/)umanReprodu0tion/e:to2ar4.jpg and http&//***.transtutors.0om/Apload+ile/C'S1#mages/33<871Arinogenital5s4stem5o+5+emal5+rog.BP(%
PROSES SPERMATOGENESIS
Spermatogenesis
adalah suatu rangkaian perkembangan sel spermatogonia dari epitel tubulus
seminiferus yang mengadakan proliferasi dan selan utnya berubah men adi spermato"oa yang bebas. Rangkaian perkembangan ini dapat dibagi men adi tiga tahap. &ahap pertama, sel spermatogonia mengadakan pembelahan mitosis menghasilkan spermatosit dan sel induk spermatogonia. &ahap kedua, pembelahan meiosis (reduksi) spermatosit primer dan sekunder menghasilkan spermatid yang haploid. &ahap ketiga, perkembangan spermatid men adi spermato"oa melalui serangkaian metamorfosa yang pan ang dan kompleks disebut spermiogenesis. !ada a#al spermatogenesis, spermatogonium : yang disebut spermatogonium induk ( stem cell) akan membelah dua kali membentuk empat spermatogonia :. (ari empat sel spermatogonium :, satu diantaranya akan berfungsi sebagai sel bakal bagi spermatogenesis berikutnya. %edangkan tiga sel lainnya akan membelah membentuk enam spermatogonia intermediet yang kemudian akan membelah lagi membentuk dua belas spermatogonia $. /asing'masing spermatogonia $ akan membelah sekali membentuk spermatosit primer. %tadium perkembangan spermatosit primer ini cukup pan ang dan disebut sebagai stadium profase meiosis A. %ecara berurutan perkembangan spermatosit primer dia#ali dari pembentukan stadium preleptoten, leptoten, "igoten, pakiten dan diakhiri dengan stadium diakinesis. /akin ma u tingkat perkembangan spermatosit primer, letaknya makin ke arah lumen dalam tubulus seminiferus. %tadium pakiten disebut sebagai stadium stabil karena mengalami #aktu perkembangan yang paling pan ang
19

dibandingkan dengan stadium spermatosit linnya. Oleh karena itu stadium pakiten akan selalu ada pada setiap potongan tubulus seminiferus.
(am!ar 3.37
Proses spermatogenesis $sum!er & http&//s0ien0e.tj0.edu/images/reprodu0tion/spermatogenesis.jpg dan http&//i0etea?egeg.+iles.*ordpress.0om/299>/92/spermatogenesis.jpg%
%permatosit primer kemudian akan mengalami pembelahan meiosis A dan selan utnya membentuk spermatosit sekunder. !ada umumnya spermatosit sekunder arang di umpai, karena akan segera mengalami meiosis AA men adi spermatid yang haploid. %etiap spermatosit primer dapat menghasilkan + spermatid. %permatid ini kemudian akan mengalami serangkaian proses transformasi yang kompleks dan pan ang sebelum men adi spermato"oa. Oleh karena itu, spermatid selalu di umpai pada tiap potongan tubulus seminiferus. !erkembangan spermatid men adi spermato"oa disebut spermiogenesis.
PROSES OOGENESIS
Berbeda dari vertebrata rendah, pada mamalia termasuk manusia tidak ada penambahan sel telur
setelah lahir. !ada manusia, bayi #anita yang baru lahi mengandung lebih kurang 2 uta oosit (banyak yang mengalami degenerasi) dan berada pada stadium diploten (profase) dari meiosis A.
20
(am!ar 3.38
Siklus o2arium mamalia dengan !er!agai tingkat perkem!agan sel telur $sum!er & http&//+a0ult4.south*est.tn.edu/r!urkett/repro13;.jpg dan http&//+a0ult4.south*est.tn.edu/r!urkett/ACP21r<.jpg%
Oosit dikelilingi lapisan sel'sel folikel atau sel'sel granulosa, dan keseluruhannya disebut folikel. (ari keseluruhan folikel dalam ovarium manusia, hanya C +11 yang mencapai kematangan dan berovulasi (satu folikel pada setiap siklus menstruasi). %isa folikel lainnya mengalami degenerasi (folikel atresia). Oosit A yang mengalami meiosis A ter adi pada stadium akhir fetus. Oosit ini diliputi oleh beberapa sel' sel folikel (belum lengkap) disebut folikel primordia. $ila sel'sel folikel yang mengitari oosit ini lengkap, disebut folikel primer (A). @olikel A dalam stadium diploten (profase) dari meiosis A akan bertahan terus sampai saat pubertas. $ahkan ada beberapa folikel A yang tidak sempat mengalami perkembangan, sampai berakhirnya usia subur (+0 2 01 tahun).
(am!ar 3.3;
Struktur oosit # dan +olikel # $sum!er & http&//animals0ien0es.missouri.edu/reprod/notes/+emale/o2image6.jpg%
21

@olikel A yang berkembang, akan membentuk membran "ona pelusida yang translusen non seluler, terletak di sebelah dalam sel'sel folikel. !ada stadium pre'pubertas (umur 12 2 1) tahun) oosit membesar baik diameternya, umlah sel'sel folikel (sel'sel granulosa) maupun membran "ona pelusidanya. %elan utnya terbentuk lagi membran granulosa di sebelah luar sel'sel granulosa. /embran ini berguna untuk le#atnya "at makanan dan oksigen bagi oosit, dengan cara difusi. @olikel A yang terus berkembang dengan bertambahnya sel'sel granulosa sampai beberapa lapis tanpa pengaruh hormonal disebut folikel sekunder (AA). %elan utnya pada folikel AA terbentuk ruang (antrum) yang diisi cairan.
(am!ar 3.3<
Struktur +olikel ## $sum!er & http&//animals0ien0es.missouri.edu/reprod/notes/+emale/o2image6.jpg and http&//?oomi+4.lum0.edu/histone*/+emale/+emale/dms3;4/2>.gi+%
!embentukan antrum ini dipengaruhi oleh hormon hipofisa yaitu @%6 ( Follicle Stimulating Hormone) dan estrogen yang dibuat oleh folikel itu sendiri. (engan terbentuknya antrum, maka folikel ini disebut folikel tersier (AAA), #alaupun oosit didalamnya masih stadium diploten. *airan yang mengisi antrum disebut cairan folikuli yang disekresi oleh sel'sel granulosa dan cairan eksudat kapiler membran granulosa.
(am!ar 3.3>
Struktur +olikel ### $sum!er & http&//***.ans0i.*is0.edu/jjp3/ans0i1repro/le0/le03/+emale1images/images1la!el/tertiar4 @29+ol$l%.jpg and http&//animals0ien0es.missouri.edu/reprod/Dotes/+emale/- -FO,,.jpg%
22

@olikel AAA berkembang terus dengan bertambahnya sel'sel aringan ikat (stroma) di sebelah luar folikel yang disebut teka folikuli. !ada mulanya teka ini hanya selapis, tetapi kemudian mengalami diferensiasi men adi 2 lapis. -apisan sebelah dalam yaitu teka interna banyak mengandung vaskularisasi dan lapisan sebelah luar yaitu teka eksterna, tetap mengandung sel'sel aringan ikat.
(am!ar 3.29
Struktur +olikel de (raa+ $sum!er & http&//***.nationmaster.0om/*ikimir/images/upload.*ikimedia.org/*ikipedia/en/thum!/7/79/'atu re1(ra++ian1+olli0le.jpg/279p:5'ature1(ra++ian1+olli0le.jpg dan http&//*e!anatom4.net/histolog4/reprodu0ti2e/mature1+olli0le.jpg%
/aturasi folikel AA dipengaruhi oleh hormon. %el'sel teka mengandung reseptor -6 ( uteini!ing Hormone). :pabila ada stimulasi dari -6 maka sel'sel teka membuat estrogen yang akan menembus membran granulosa mencapai sel'sel granulosa. %el'sel granulosa sendiri mempunyai reseptor untuk @%6. Oleh pengaruh hormon tersebut folikel AA makin cepat membesar dan men adi folikel tersier (folikel pre' ovulasi ; folikel AAA). @olikel AAA pindah ke permukaan aringan ovarium, dan kandungan cairan folikel menon ol ke permukaan ovarium. /elalui puncak ton olan (stigma) tersebut, karena pengaruh -6, @%6 dan mungkin uga estrogen, sel telur keluar dari folikel AAA diikuti oleh cairan dan sel'sel granulosa, ke adian ini dikenal sebagai ovulasi. @olikel yang tidak mencapai maturasi, akan mengalami degenerasi disebut folikel atresia. %alah satu sebab maturasi tidak tercapai, adalah karena sel'sel folikel kekurangan reseptor hormonal.
23
(am!ar 3.23
Proses o2ulasi $sum!er & http&//media52.*e!.!ritanni0a.0om/e!5media/></28>><59945774F37>B.jpg%
SEMINASI dan FERTILISASI
Seminasi adalah usaha dari
organisme untuk mempertemukan spermato"oa dengan sel telur. :da 2
macam seminasi yaitu seminasi eksterna dan seminasi interna. Seminasi Eksterna $iasanya ter adi pada he#an tingkat rendah dimana spermato"oa dan sel telur akan bertemu di luar tubuh dari masing'masing individu, misal pada enis ikan, baik yang antan maupun betina akan melepaskan gamet. 9ang betina akan melepaskan sel telur dan yang antan akan melepaskan spermato"oa, sehingga di dalam air ter adi fertilisasi (bertemunya sel telur dengan spermato"oa). 6al ini tergantung dari lingkungan dan umlah gamet yang dikeluarkan. Seminasi Interna &er adi pada he#an tingkat tinggi termasuk manusia. !ersatuan sperma dan sel telur ter adi di dalam tubuh perempuan, yaitu di dalam traktus genitalis #anita yang disebut kopulasi (koitusBkohabitasi). >ntuk ter adinya fertilisasi ada beberapa faktor yang mempengaruhi, diantaranya : 1. !ihak .antan a. ,ualitas semen 24

%emen adalah cairan yang dikeluarkan oleh kelen ar asesoris dan ditambah spermato"oa, kelen ar asesoris antara lain : vesikula seminalis, prostat dan *o#peri. 9ang menentukan kualitas semen adalah umlah semen yang dikeluarkan pada saat e akulasi. /akin banyak spermato"oa, makin besar kemungkinan ter adinya fertilisasi. %yarat ter adinya koitus antara lain : ereksi, penetrasi dan e akulasi. ,ualitas semen ditentukan uga antara lain oleh kepekatan (viskositas), normal 3.D ? viskositas air, p6 normal semen 3.2 2 3.5. b. /otilitas spermato"oa ,emampuan bergerak sperma, sperma yang motilitasnya baik akan menempuh arak 1B21 mmBdetik atau ) mmBmenit 2. !ihak $etina a. @ertilisasi @ertilisasi akan dipengaruhi pada saat ovulasi. Ovulasi normal akan ter adi sekitar pertengahan menstruasi (1+ hari sebelum menstruasi yang akan datang) b. %ekret serviks %ekret serviks tidak selalu dapat ditembus sperma, kekentalannya bervariasi, sesuai siklus menstruasi Fertilisasi @ertilisasi adalah apabila sperma berhasil kontak dengan sel telur maka sperma akan mengadakan penetrasi ke dalam sel telur. 6asil fertilisasi adalah "igot, yang akan melan utkan perkembangannya. $eberapa organisme embrionya dapat berlangsung tanpa ter adi fertilisasi, keadaan ini disebut sebagai partenogenesis. /ekanisme ter adinya fertilisasi : untuk ter adinya fertilisasi, sperma dan sel telur harus dalam keadaan matang (maturasi). %perma dan sel telur yang mengalami maturasi akan mempunyai kromosom yang haploid. !ada laki'laki normal akan mempunyai 22 autosom dan EB9, sedangkan pada perempuan normal akan mempunyai 22 autosom dan E. %el telur yang matang akan diovulasikan pada stadium oosit AA. :pabila oosit AA berhasil kontak dengan sperma maka akan terbentuk ootid dan dilepaskan !$ AA. (i dalam per alanannya melalui traktus genitalis, sperma mengalami kapasitasi yang diatur oleh beberapa faktor yaitu : 1. @aktor yang dikeluarkan oleh sperma itu sendiri yang disebut androgamon 2. @aktor yang dikeluarkan oleh ovum disebut ginogamon /ula'mula ovum mengeluarkan suatu substansi yang disebut ginogamon A yang bersifat menarik sperma sehingga gerakan sperma dipercepat. =erakan sperma menu u ovum dikontrol oleh sperma itu sendiri dengan mengeluarkan androgamon A. (engan androgamon A, sperma ini akan mengatur kecepatannya sehingga ter adi fertilisasi. 4nergi yang dimiliki oleh spermato"oa itulah yang digunakannya. :pabila spermato"oa sudah dekat dengan sel telur maka ovum akan mengeluarkan ginogamon AA. =inogamon AA akan menyebabkan dinding sel telur siap menerima sperma, sedangkan sperma akan mengeluarkan androgamon AA, dengan androgamon AA ini kepala sperma akan melekat ke dinding ovum.
25
(am!ar 3.22
Proses +ertilisasi $sum!er & http&//em!r4olog4.med.uns*.edu.au/Dotes/images/*eek3/*eek3summar43.jpg%
Proses Penetrasi Sperma :pabila kepala sperma sudah melekat pada dinding sel telur maka akrosom dari sperma, mula'mula akan mengeluarkan en"im yang disebut hialuronidase. 4n"im ini akan menguraikan suatu "at yang disebut asam hialuronat, yaitu suatu substansi yang melekatkan korona radiata pada ovum. :pabila sperma berhasil masuk korona radiata maka akrosom akan mengeluarkan en"im yang berikutnya disebut akrosin. :krosin akan merusak "ona pelusida.
(am!ar 3.26 Proses penetrasi sperma $sum!er & http&//sta++.um.edu.mt/a0us3/F R-#,#"A-#OD1+iles/ima ge992.jpg%
26

@ertilisasi hanya akan ter adi apabila sperma yang datang tegak lurus dengan dinding ovum.&empat ter adinya kontak sperma dan ovum akan ter adi penon olan yang disebut konus fertilisasi. %perma yang berhasil masuk ke dalam sel telur, yaitu bagian kepala dan lehernya yang mengandung sentrosom. %edangkan bagian ekornya ditinggalkan di luar. %etelah kepala sperma berhasil masuk ke dalam ovum maka akan ter adi membran fertilisasi, dengan adanya membran fertilisasi ini maka akan mencegah ter adinya polispermi. (i dalam ovum, sperma akan mengalami perputaran 151 o yaitu bagian leher yang tadinya di belakang akan berputar ke depan. ,emudian kepala sperma akan membesar dan dindingnya menipis, dalam keadaan ini disebut sebagai pronukleus antan. %edangkan sentrosom kemudian akan pecah dan masing' masing akan menu u ke kutub dari "igot'"igot, sementara itu nukleus dari sel telur yang disebut vesikel germinalis mengalami proses yang sama yaitu membesar dan dindingnya menipis. !ronukleus antan akan bergerak ke pronukleus betina, arah gerakannya disebut sebagai copulation path, bila pronukleus antan berhasil bertemu dengan pronukleus betina maka akan ter adi fusi (penggabungan) dan proses ini disebut sebagai amfimiksis. !ada #aktu amfimiksis ter adi maka ter adilah pembauran antara kromosom yang diba#a oleh pronukleus antan dan betina sehingga ter adi "igot yang diploid. %etelah amfimiksis maka proses selan utnya disebut cleavage (pembelahan).
27
re!ie"
Reproduksi aseksual (vegetatif), adalah terbentuknya individu baru tanpa melakukan peleburan sel kelamin Reproduksi seksual (generatif), umumnya melibatkan persatuan sel kelamin (gamet) dari dua individu yang berbeda enis kelamin 6eterogamet adalah kondisi gamet (spermato?oa dan sel telur) dapat dibedakan baik dari bentuk, ukuran maupun kelakuannya %ingami adalah peleburan dua macam gamet yang dapat dibedakan antara sperma dan sel telur Asogamet adalah kondisi gamet yang tidak dapat dibedakan antara gamet antan dan gamet betina Organ reproduksi pria terdiri dari testis (gonad pria) yang terdapat sepasang, duktus eferens, duktus epididimis, duktus deferens, duktus e akulatorius, vesikula seminalis dan sepasang kelen ar prostat serta penis Organ reproduksi #anita terdiri dari ovarium, tuba uterina, uterus, serta organ genitalia bagian luar (vagina) %permatogenesis adalah proses pembentukan dan pematangan spermato"oa, oogenesis adalah proses pembentukan ssel telur atau ovum @ertilisasi adalah apabila sperma berhasil kontak dengan sel telur maka sperma akan mengadakan penetrasi ke dalam sel telur %eminasi adalah usaha dari organisme untuk mempertemukan spermato"oa dengan sel telur.
28
#$briologi dasar
http&//em!r4olog4.med.uns*.edu.au/medi0ine/images/implant.jpg
29
A. Sejarah Embriologi B. Periode Perkembangan C. Pembelahan dan Perkembangan Zigot D. mplantasi E. Pembentukan Plasenta !Plasentasi"
30
SEJARAH EMBRIOLOGI
#mbriologi
berasal dari kata embrion (mudigahB anin) dan logos (ilmu) adalah ilmu yang
mempela ari perkembangan a#al dari organisme baik fungsional maupun struktural. !hyllogeny adalah ilmu yang mempela ari perkembangan a#al dera at atau filum. (ari filum yang rendah sampai yang tinggi. Ontogeny adalah ilmu yang mempela ari mulai dari saat fertilisasi (pembuahan) 2 lahir sampai mati. !erkembangan a#al dimulai dari fertilisasi sampai saat organogenesis (pembentukan organ'organ). %edangkan yang dimaksud dengan perkembangan fungsional yaitu dari saat organogenesis sampai perkembangan setelah lahir. %e arah embriologi sudah berkembang se ak beberapa abad sebelum /asehi yaitu semen ak aman :ristoteles ()5+ 2 )52 &h %/). (isini perkembangan dipela ari secara primitif dan bersifat deskriptif yaitu mengobservasi apa yang tampak atau apa adanya dilaporkan. (i dalam se arah embriologi dikenal beberapa teori diantaranya : 1. &eori preformasi 2. &eori generatio spontanea ). &eori epigenesis Teori %reformasi $erbagai bagian embrio sudah ada dalam telur, telah terbentuk sempurna sebagai miniatur yang terkandung dalam bi i. &eori ini diperkenalkan /arcello /alphigi (172+ 2 17D+). /alphigi mengatakan bah#a setiap organ dalam embrio ayam sudah terbentuk sempurna dalam telur yang sudah dibuahi. :da dua aliran kemudian tumbuh dari teori preformasi ini yaitu aliran ovulisme dan animalculisme. :liran ovulisme berpendapat bah#a pada ovum inilah terkandung alat'alat dalam bentuk mini, sedang aliran animalculisme berpendapat bah#a pada spermato"oalah terkandung alat mini tersebut. :liran ovulisme berpendapat bah#a spermato"oa hanya untuk merangsang pertumbuhan embrio, sedang aliran animalculisme mengatakan bah#a dalam spermato"oalah terkandung miniatur manusia, sedang tumbuh dan #anita hanyalah sebagai tempat tumbuh. :nimalculus yang terkandung dalam spermato"oa disebut homunculus" manusia mini.
31
(am!ar 2.3
)omunkulus 4ang dikenal dalam teori Pre+ormasi http&//upload.*ikimedia.org/*ikipedia/0ommons/>/ >4/Pre+ormation.(#F
Teori "eneratio Spontanea Organisme ter adi dengan sendirinya atau spontan, teori ini ditentang oleh Redy (1775) dan -ouis (175+). -ouis berpendapat bah#a omne vivum e? vivo yaitu organisme hidup berasal dari organisme hidup sebelumnya. Omnis cellula et cellula yaitu sel'sel yang sudah ada berasal dari sel'sel yang sebelumnya. :nthony van -eeu#enhoek (173+) menemukan sperma dan bakteri. Robert 6ooke menemukan sel gabus. (ari teori preformasi timbullah 2 golongan, yaitu : a. =olongan spermist dengan pelopornya 6art %oeker (17D+) dan dialah yang paling dikenal. (ia melihat benda yang bergerak'gerak dan sudah ada preformasi yang akan men adi manusia dengan bentuk miniatur orang ongkok dalam kepala sperma b. =olongan ovoist. (i dalam ovum telah ada makhluk kecil yang samar'samar. %alah satu teorinya adalah *harles $onnet (teori) fenomena insekta. *harles menemukan fenomena pada insekta yang disebut partenogenesis, yaitu timbulnya suatu individu baru tanpa pembuahan sperma. &eori ini merupakan la#an teori spermist, ada anggapan bah#a sudah ada preformasi di dalam ovum sehingga teori ini mendukung kaum ovoist
Teori !pigenesis &eori epigenesis menyatakan bah#a dalam telur tidak ada miniatur alat'alat. :lat'alat itu tumbuh secara berangsur. 9ang memperkenalkan teori ini adalah @riedrich Folff. @rederic Folff (130DB137D) disebut sebagai bapak embriologi komparatif. @rederick memberikan dasar'dasar dalam embriologi perbandingan yaitu dari beberapa organisme misalnya : pada embrio kodok, starfish, ayam, pig dan menemukan adanya ) lapisan benih atau germlayer seperti endoderm (entoderm), mesoderm dan ektoderm. !ander (1513) meneliti uga ketiga lapisan ini dan teori epigenesis itu sendiri adalah satu organisme dimulai dari unit terkecil. *ontoh teori epigenesis adalah sel aringan organ organisme Feissman (15D)) menyatakan teori germ plasma yang mengatakan bah#a anak'anak itu me#arisi sifat orangtuanya melalui sperma. (ari pernyataan ini timbul pernyataan bah#a sperma tidak mati, yang sebenarnya salah. ,arena yang diturunkan sebenarnya adalah gen yang disebut materi genetik (yang diter emahkan sebagai sifat pemba#a keturunan). 6al ini terdiri dari molekul (<: gula (ribosa) G fosfat 32

(!) G basa nitrogen (purin dan pirimidin). !ada manusia kromosomnya adalah 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom se? (EB9) !ada abad 1D berkembang embriologi eksperimental yang dipelopori oleh para ahli seperti Rou?, %pemann, 6arrison, dan /organ. (an uga pada saat itu ada ahli'ahli biologi sel seperti Robert $ro#n (15)1) yang menemukan inti sel. %utton (1D11) yang menemukan dasar'dasar kromosom. (ari hasil penelitian'penelitian para ahli tersebut maka dapat disimpulkan ada tiga embriologi yaitu embriologi deskriptif (preformasi), embriologi komparatif (epigenesis) dan embriologi eksperimental dan analitik (modern). $apak embriologi modern adalah 8on $aer, yang menemukan teori rekapitulasi yang mengatakan bah#a suatu individu dalam perkembangannya mengalami tahapan'tahapan berturut'turut yang lebih kurang sama dengan rangkaian nenek moyang de#asa dimana dia diturunkan.
PERIODE PERKEMBANGAN
%eriode perkembangan embrio terdiri atas 0 periode, yaitu :

1. !eriode persiapan !ada periode ini, kedua orang tua disiapkan untuk melakukan perka#inan atau pembiakan. =amet mengalami proses pematangan sehingga mampu melakukan pembuahan. 2. !eriode pembuahan !ada periode ini, kedua orang tua ka#in, gamet melakukan per alanan ke tempat pembuahan, kemudian kedua enis gamet pun melakukan pembuahan. ). !eriode pertumbuhan a#al !ada periode ini, pertumbuhan se ak "igot mengalami pembelahan berulang kali sampai saat embrio memiliki bentuk primitif. $entuk primitif adalah bentuk dan susunan tubuh embrio yang masih sederhana dan kasar. $entuk dan susunan tubuh embrio itu umum terdapat pada berbagai enis he#an 8ertebrata. !eriode ini terdiri atas + tingkat yaitu : tingkat pembelahan, tingkat blastula, tingkat gastrula dan tingkat tubulasi +. !eriode antara (transisi) !ada periode ini, perantaraan periode a#al dan akhir. (isini embrio mengalami transformasi bentuk dan susunan tubuh secara berangsur sehingga akhirnya mencapai bentuk definitif. $entuk definitif adalah embrio yang sudah seperti bentuk de#asa. $entuk dan susunan tubuh merupakan ciri setiap spesies he#an. $agian'bagian tubuh embrio dari bentuk primitif mengalami diferensiasi terperinci dan lengkap !eriode antara disebut tingkat berudu, pada he#an yang embrionya mengalami tingkat itu, seperti umum terdapat pada :vertebrata. 0. !eriode pertumbuhan akhir
33

!eriode ini adalah pertumbuhan penyempurnaan bentuk definitif sampai kelahiran. !ada mamalia periode ini auh lebih lama. !ada manusia beberapa bulan sebelum kelahiran. =abungan antara periode antara dan periode pertumbuhan akhir disebut tingkat organogenesis, yaitu proses pembentukan alat tubuh serta mengkoordinasikannya dalam berbagai sistem.
PEMBELAHAN dan PERKEMBANGAN ZIGOT
%embelahan
atau cleavage disebut uga segmentasi, ter adi setelah pembuahan. Higot membelah
berulang kali sampai terdiri dari berpuluh sel kecil yang disebut blastomer. !embelahan bisa meliputi seluruh bagian, dapat pula hanya pada sebagian kecil "igot. !ada umumnya pembelahan ter adi secara mitosis. &elur mamalia termasuk enis isolecithal yaitu kunirnya tersebar merata dalam sitoplasma dan pembelahannya secara holoblastik eIual (semua membelah sama besar). !embelahan telur mamalia berlangsung lambat dibandingkan he#an tingkat rendah lainnya. !embelahan pada "igot manusia berlangsung lambat, sampai men adi morula memerlukan #aktu kurang lebih D7 am (+ hari). !embelahan berlangsung di dalam tuba @alopii (tuba uterina), di dalam per alanan "igot menu u uterus. (alam pembelahannya #alaupun menghasilkan sel'sel yang sama besar, tetapi blastomer'blastomer itu membelah dengan kecepatan yang tidak sama, sehingga : 1. $lastomer yang membelah lebih lambat ber#arna lebih gelap karena kelebihan pigmen. %el'sel inilah yang nantinya men adi embrio itu sendiri 2. %el'sel yang membelah lebih cepat membentuk membran ekstraembrional dan plasenta !ada #aktu blastulasi sel'sel yang lebih lambat membelah akan mengumpul di suatu tempat yang disebut massa sel dalam atau embrioblas, sedangkan sel'sel lain yang lebih cepat membelah akan membuat suatu lapisan sel yang mengelilingi blastosul yang disebut massa sel luar atau trofoblas. ,eseluruhan sel'sel ini yaitu embrioblas dan trofoblas akan membentuk suatu blastokista. (i dalam uterus blastokista akan mengalami implantasi atau nidasi yaitu proses tertanamnya blastokista pada dinding endometrium, dimana sebelumnya uterus uga sudah dipersiapkan, dinding endometrium menebal karena pengaruh hormon progesteron. *leavage adalah proses pembelahan "igot (pembelahan mitosis) pada proses ini dihasilkan sel'sel baru yang mempunyai ukuran yang lebih kecil dari sel semula, akhir dari cleavage tidak akan ter adi pertambahan volume sel. %el'sel baru yang terbentuk disebut blastomer. *leavage tergantung dari distribusi yolk atau disebut uga deutoplasma, sehingga setiap enis spesies mempunyai tipe cleavage masing'masing. Tipe Cleavage 1. 6oloblastik (semua bagian "igot membelah) :da 2 macam holoblastik yaitu :
34

a. 6oloblastik eIual, adalah "igot yang membelah secara total, menghasilkan blastomer yang sama besar, misal amphio?us atau mamalia. b. 6oloblastik uneIual, adalah "igot yang membelah secara total yang menghasilkan blastomer yang tidak sama besar. 2. /eroblastik (hanya sebagian dari "igot yang membelah) :da 2 macam meroblastik yaitu : a. /eroblastik superfisial, adalah ovum yang membelah pada permukaan sa a, contoh :insekta b. /eroblastik diskodial, adalah membelah di bagian tertentu biasanya di bagian kutub, contoh : aves dan mamalia Cleavage pada Amp io!us (ari ketiga lapisan inilah nantinya terbentuk organogenesis. *leavage pada amphio?us ter adi secara holoblastik eIual dan "igot diliputi oleh membran fertilisasi. !ada saat sel'sel membelah maka ada ruang intersegmentasi, yaitu ruangan yang ada di antara blastomer'blastomer. !ada proses blastulasi maka ruang intersegmentasi akan berkumpul di tengah dan rongga itu disebut blastosul, kemudian akan terbentuk proses gastrulasi dimana merupakan a#al pembentukan tiga lapisan germinal yaitu : eksoderm, mesoderm dan entoderm. $lastomer dari stadium blastula dibedakan dari kutub animal dan kutub vegetal. !ada kutub animal blastomernya lebih aktif membelah karena sedikit sekali mengandung yolk dan disebut sebagai #uiter plasma. !ada kutub vegetal kurang aktif membelah karena mengandung banyak yolk dan disebut deuto plasma. >kuran sel pada kutub vegetal relatif lebih besar daripada kutub animal. /ula'mula ter adi invaginasi pada kutub vegetal, lalu sel'sel di daerah blastopore mengadakan delaminasi membentuk mesoderm. :dapun blastopore merupakan pintu masuk dari rongga yang disebut gastrosul yang ter adi akibat invaginasi. %etelah terbentuk ) lapisan germinal maka proses akan dilan utkan dengan organogenesis (pembentukan organ).
(am!ar 2.2
Clea2age pada amphio:us & 3 sel 2 sel 4 sel 38 sel $morula% 62 sel atau le!ih $!lastula% $sum!er & http&//*p0ontent.ans*ers.0om/*ikipe dia/0ommons/thum!/0/04/(ra4>.png /699p:5(ra4>.png%
Cleavage pada Amp i"i /enurut umlah yolk maka telur amphibi adalah mesolesital atau moderate telolechital, adapun istilah telolesital menun ukkan penyebaran yolk yang cenderung mengumpul pada kutub vegetal. :dapun cleavagenya holoblastik uneIual. @ertilisiasi ter adi eksternal, ovulasinya tanpa korpus hemoragik (tak ter adi 35

pendarahan), ovum bergerak sampai osteum oleh gerakan silia yang terdapat pada peritoneum yang menutupi rongga abdomen.
(am!ar 2.6
Clea2age pada amphi!i & 3 sel 2 sel 4 sel 38 sel $morula% 62 sel atau le!ih $!lastula% $sum!er & http&//!iolog4.ken4on.edu/0ourses/!iol334/Chap36/4958a.jpg%
!ermukaan dari osteum sangat elastis, umlah ovum berkisar antara 2111 sampai 21111 pada musim bertelur. &elur keluar dengan rangsangan kodok antan pda saat koitus yang disebut ample?us. ,odok antan lebih kecil daripada kodok betina tetapi mempunyai ibu ari yang lebih besar yang berguna untuk memegang kodok betina pada saat ample?us. %etelah masuk oviduk, telur mendapat lapisan ketiga, yaitu : elly. .elly diproduksi oleh epitel oviduk, yaitu lapisan mukosa bersilia dan merupakan epitel selapis toraks yang berfungsi sebagai pendorong telur keluar ke kloaka sampai alam bebas. &elur menggelincir secara spiral sehingga mendapat ) lapisan elly yang kekentalannya berbeda. >ntuk yang dalam tipis dengan viskositas (kekentalan) yang paling tinggi. >ntuk yang tengah sedang dengan kekentalan sedang. >ntuk yang luar tebal dengan kekentalan rendah. :dapun fungsi elli sebagai protektif terhadap : 1. ,erusakan yang bersifat mekanis 2. Anfeksi oleh amur ). /enghindari polisperma +. Asolasi terhadap kehilangan panas 0. /en aga serangan organisme yang lebih besar
36

@ertilisasi ter adi eksternal dengan proses yang telah diterangkan adalah sperma masuk tegak lurus terhadap permukaan telur, ter adi penetration path" copulation path" amphimi$is. :kibat ter adinya penetrasi sperma : a. .elly membengkak sampai maksimum selan utnya ter adi proses imbibisi, tebalnya sampai beberapa kali diameter ovum b. &erbentuk membran fertilisasi dan ruangan di antara dinding telur dengan membran fertilisasi yang disebut periviteline space yang berisi periviteline fluid %ebelum sperma menembus membran fertilisasi ter adi reaksi dari elly dan pada #aktu menembus ekornya ditinggal di luar, yang masuk kepala dan sentrosom yang terletak di leher. !ada #aktu sperma masuk tepat pada dinding yang berhadapan dengan penetrasi ter adi pergerakan pigmen ke arah penetrasi, sehingga terdapat daerah yang ber#arna abu'abu yang dikenal sebagai grey crescent. $agian dari grey crescent akan men adi daerah posteriorBdorsal dari embrio yang lalu men adi notochord, sedangkan bagian penetrasi akan men adi bagian ventralBdepan, kemudian ter adi pembelahan pertama setelah 2.0 am dengan bidang bagian pertama yang vertikal atau meridional, lalu bidang bagi kedua tegak lurus bidang bagi pertama, yang ketiga hori"ontal sehingga terdapat 5 bagian. $lastomer tidak sama besar, yang besar disebut makromer dan yang kecil disebut mikromer. !erkembangan selan utnya adalah perkembangan morula yang lebih dari 17 sel dan se ak stadium 5 sel sudah terbentuk ruang intersegmentasi yang akan bersatu men adi blastosul yang letaknya agak eksentrik dan agak ke kutub animal dengan atap blastosul yang tipis.
(am!ar 2.4
Clea2age & 3 sel 2 sel 4 sel 38 sel $morula% $sum!er & http&//3.!p.!logspot.0om/1a5 oD*i+'!AE/Su94(AF7>k#/AAAAAAAAA */SnB1hmlSCEG/s499/2.BP(%
$lastosul berisi cairan yang disebut albumen. &elur tetap dibatasi oleh elly yang tebal dan mengembang karena imbibisi kemudian ter adi proses proliferasi, sel'sel yang cenderung bergerak dari daerah animal hemisfere ke arah vegetal hemisfere disebut sebagai proses epiboli. :kibat dua hal tersebut (epiboli dan proliferasi) maka gastrosul akan semakin besar dan ter adi pengikisan atap blastosul sehingga hanya terdapat beberapa lapis sel dan terbentuk batas yang disebut marginal ring, 37

kemudian pada stadium gastrula a#al, pada batas grey crescent, pada bagian ventral terbentuk dorsal blastopore lip, kemudian proses epiboli berlangsung terus yaitu dengan cara yang progresif atau cepat, hal ini ter adi pada daerah dorsal blastopore lip. 4piboli mengalami lipatanBpatahan maka sel'sel dari mesenkim entoderm dan eksoderm akan menggulung ke dalam sehingga akan ter adi proses involusi. =astrosul (archenteron) akan semakin besar dan blastosulnya akan terdesak ke arah anteroventral akhirnya akan merupakan sisa yang disebut blastularslip. !ada blastopore akan tampak sisa'sisa dari vegetal yang berbentuk sumbat yang disebut yolk plug. -alu dari blastopore ini sel'selnya akan mengadakan delaminasi membentuk lapisan mesoderm. %edangkan sel'sel dinding gastrosul nantinya akan men adi entoderm. %etelah proses epiboli selesai akan dilan utkan oleh suatu proses elongasi. =astrula mengalami proses peman angan sedangkan dinding normal gastrula akan mengalami penebalan membentuk neural plate. (ari sinilah akan terbentuk sistem saraf pusat. $ila gastrulasi sudah sempurna maka masing'masing lapisan embrional akan berdiferensiasi membentuk organ'organ dan mulailah organogenesis. #lastula %ementara sel'sel morula mengalami pembelahan terus menerus, terbentuklah rongga di tengah, atau pada ayam di ba#ah germinal disc. Rongga ini makin lama makin besar yang berisi cairan. 4mbrio yang memiliki rongga disebut blastula, rongganya disebut blastocoel. !roses pembentukan blastula disebut blastulasi.
(am!ar 2.7 Blastulasi $sum!er & http&//*p0ontent.ans*ers.0om/*ikipedia/0ommons/thum!/0/08 /Blastulation.png/279p:5Blastulation.png%
/elihat pada bentuk dan susunan blastomernya blastula dibagi men adi ) macam yaitu : 1. *oeloblastula 2. (iscoblastula ). %tereoblastula Coeloblastula $entuk bola disebut uga blastula bundar. $erasal dari telur homolecithal dan mesolecithal. 9ang homolecithal adalah yang mengalami pembelahan secara holoblastik teratur (:mphio?us).
38

(am!ar 2.8 Coelo!lastula $sum!er & http&//*p0ontent.ans*ers.0om/*ikipedia/0ommons/thum!/3/3e/Blastul a1$PSF%.jpg/299p:5Blastula1$PSF%.jpg%
&iscoblastula $entuk cakram disebut uga blastula gepeng. $erasal dari telur homolecithal yang mengalami pembelahan holoblastik tak teratur, dan telur megalecithal yang membelah secara meroblastik. $lastula berada di atas yolk atau aringan penyalur makanan. !ada ikan, reptil, burung blastula disebut germinal disc. $lastomer terdiri dari 2 bagian yaitu : 1. .aringan embrio 2. .aringan periblast .aringan embrio adalah aringan yang tumbuh men adi embrio, sedangkan aringan periblast adalah aringan yang menyalurkan makanan dari yolk di ba#ah. Area %ellucida dan Area Opaca ,husus pada ayam atau :ves umumnya apabila blastula dilihat dari atas terdiri dari 2 daerah yaitu : 1. :rea pellucida, adalah bagian tengah yang terang, merupakan daerah yang sel'selnya terpisah dari yolk di ba#ah 2. :rea opaca, adalah bagian pinggir yang agak gelap atau kental, merupakan daerah yang sel'selnya berhubungan dengan yolk di ba#ah !ada 4utheria, blastula disebut blastocyst. /elihat pada bentuknya sepintas sesungguhnya blastula /ammalia mirip *oeloblastula. &etapi dimasukkan discoblastula karena aringan embrio terletak di daerah puncak seperti halnya di umpai pada blastula gepeng lainnya. !ada 4utheria blastula memiliki 2 kelompok sel atau aringan, yang elas dapat dibedakan : 1. 4mbryoblast atau gumpalan sel dalam (inner cell mass) 2. &ropoblast 4mbryoblast atau gumpalan sel dalam akan tumbuh men adi embrio, sedangkan tropoblast akan menyalurkan makanan dari uterus induk. =umpalan sel dalam sama sifatnya dengan aringan embrio pada ayam, dan tropoblast sama dengan periblast pada embrio ayam.
(am!ar 2.; Blasto04st pada utheria $sum!er & http&//***.e0i*o.sdu.edu.0n/?hang/+ig/B652.jpg%
39

!piblast dan '(poblast :da pula yang memberi nama 2 daerah utama blastula : 1. 4piblast, adalah blastomer yang terletak sebelah atas atau daerah kutub animal 2. 6ypoblast, adalah blastomer yang terletak sebelah ba#ah atau daerah kutub vegetal ,arena itu pada tingkat blastula sudah dapat dibedakan 2 daerah utama, disebut uga bah#a pada tingkat blastula mulai dikenal 2 lapis benih yaitu : epiblast dan hypoblast. 4piblast sebagian besar menumbuhkan ektoderm (kulit luar), hypoblast menumbuhkan endoderm (kulit dalam). Stereoblastula $lastula bentuk bola seperti coeloblastula, tapi masif. ,alau ada uga celah antara sel bukan merupakan rongga yang lapang.
(am!ar 2.< Stereo!lastula $sum!er & http&//***.s0i.muni.0?/pta0ek/R PRODA.C 21sou!or4/ image9;9.jpg%
$aera #akal Pem"entuk Alat $lastula memiliki daerah'daerah sel yang akan men adi bakal pembentuk alat. !ada embriogenesis berikutnya daerah'daerah itu akan bergerak menyusun diri untuk men adi lapisan'lapisan atau e eran sel tersendiri. (ikenal 0 daerah bakal pembentuk alat : 1. $akal ektoderm epidermis 2. $akal ektoderm saraf ). $akal notocord +. $akal mesoderm 0. $akal endoderm (disebut uga entoderm)
40
(am!ar 2.>
Daerah !akal pem!entuk alat $sum!er & http&//***.geol.umd.edu/Hjmer0k/honr23>d/images/9</gastrula.jpg%
(am!ar 2.39
Daerah !akal pem!entuk alat $sum!er & http&//!iolog4.ken4on.edu/0ourses/!iol334/Chap34/+ate.jpg%
$lastula pada Kodok 4piblast akan meliputi daerah'daerah bakal ektoderm epidermis dan saraf, mesoderm dan notochord, sedangkan hypoblast akan men adi daerah bakal endoderm. $akal ektoderm epidermis mengisi sebagian besar daerah epiblast berbentuk sabit yang luas. $akal ektoderm saraf dan notochord berupa sabit uga, keduanya berdempet, bakal ektoderm saraf terletak sebelah atas. $akal mesoderm terletak di samping sabit notochord, yang nanti akan menentukan daerah kiri dan kanan embrio. $akal endoderm mengisi seluruh hypoblast di paling ba#ah blastula.
41

(am!ar 2.33 Blastula pada kodok $sum!er & http&//s0ien0e*h4not.+iles.*ordpress.0om/299>/98/ !r4an5perkins5+rog5!lastula3.jpg%
$lastula pada A(am 4piblast akan men adi bakal ektoderm, mesoderm dan notochord. $akal endoderm berasal dari hypoblast, yang sel'selnya tumbuh dan menyebar ke ba#ah, ke daerah rongga blastocoel. $akal ektoderm epidermis mengisi daerah yang bakal adi anterior embrio lapisan epiblast. $akal ektoderm saraf berupa sabit terletak di posterior ektoderm epidermis. $akal notochord dan prechorda di posterior ektoderm saraf, sedang bakal mesoderm di palinf posterior lapisan epiblast. !rechorda, berupa lempeng, terletak persis di bakal adi poros embrio. (i ba#ah hypoblast ada rongga disebut rongga archenteron.
(am!ar 2.32
Blastula pada A4am $sum!er & http&//s0ien0e*h4not.+iles.*ordpress.0om/299>/98/!r4an5perkins5+rog5 !lastula3.jpg%
%astrula !ertumbuhan mengiringi tingkat blastula adalah gastrulasi, dan embrio yang ter adi disebut dalam tingkat gastrula. !ada tingkat ini ter adi proses dinaminasi daerah'daerah bakal pembentuk alat pada blastula, diatur dan dideretkan sesuai dengan bentuk dan susunan tubuh spesies yang bersangkutan. Astilah gastrula berasal dari kata gastrum atau gaster (lambung), karena pada tingkat ini terbentuk rongga bakal adi saluran pencernaan kelak. Rongga gastrula disebut gastrocoel atau archenteron.
42
(am!ar 2.36 Proses 0lea2age hingga gastrula $sum!er & http&//***.!io.miami.edu/dana/pi:/gastrulation.jpg%
)apis $enih !ada blastula terbentuk 2 lapis benih yaitu epiblast (sebagian besar bakal adi ektoderm) dan hypoblast (bakal adi endoderm). !ada gastrula 2 lapis benih men adi ) lapis yaitu ektoderm, endoderm dan mesoderm. 4ktoderm adalah lapis benih luar, endoderm adalah lapis benih sebelah dalam dan mesoderm adalah lapisan benih sebelah tengah.
(am!ar 2.34
Proses gastrulasi $sum!er & http&//***.palaeos.0om/#n2erte!rates/,ists/#mages/(astrula.gi+ dan http&//***.0artage.org.l!/en/themes/S0ien0es/,i+eS0ien0e/(eneralBiolog4/Ph4siolog4/Reprodu0ti2 eS4stem/(astrulation/gastrulation12.gi+%
43

"erakan "astrulasi (alam proses gastrulasi, disamping terus menerus ter adi pembelahan dan perbanyakan sel, ter adi pula berbagai macam gerakan sel di dalam usaha mengatur dan menderetkannya sesuai dengan bentuk dan susunan tubuh individu dari spesies bersangkutan. :da 2 kelompok gerakan yaitu : 1. 4piboli 2. 4mboli !piboli =erakan melingkup, ter adi di sebelah luar embrio. $erlangsung pada bakal ektoderm epidermis dan saraf. =erakan yang besar berlangsung menurut poros bakal anterior'posterior tubuh. %ementara bakal mesoderm dan endoderm bergerak, epiboli menyesuaikan diri sehingga ektoderm terus menyelaputi seluruh embrio. !mboli =erakan menyusup, ter adi di sebelah dalam embrio. $erlangsung pada daerah'daerah bakal mesoderm, notocord, prechorda dan endoderm. (aerah'daerah itu bergerak ke arah blastocoel : 1. Anvolusi, adalah gerakan membelok ke dalam 2. ,onvergensi, adalah gerakan menyempit ). Anvaginasi, adalah gerakan mencekuk dan melipat suatu lapisan +. 4vaginasi, adalah gerakan men ulur suatu lapisan 0. (elaminasi, adalah gerakan memisahkan diri sekelompok sel dari kelompok utama atau lapisan asal 7. (ivergensi, adalah gerakan memencar 3. 4?tensi, adalah gerakan meluas "astrula pada A(am /ula'mula ter adi penebalan di daerah bakal median embrio di kaudal. !enebalan ini disebut primitive streak (lempeng a#al).
44
(am!ar 2.37
Pertum!uhan primiti2e streak a4am $sum!er & %
45

&erbentuk setelah telur ayam mengalami pengeraman selama 5 am. !rimitive streak memiliki bagian' bagian sebagai berikut : %& 'rimitive groove 2. 'rimitive fold, berupa lekukan (disebut uga primitive ridge) 3. 'rimitive pit, lubang di bagian anterior 4. 'rimitive knot atau Hensen(s node, di anterior primitive pit, berupa u ung yang menon ol primitive streak di anterior
(am!ar 2.38
#risan primiti2e streak akhir a4amI $a% Pandangan dorsal dari primiti2e streak. -anda panah mengindikasikan pergerakan se!agian !esar sel dari permukaan melalui primiti2e streak ke !agian anterior $!% Potongan melintang melalui em!rio 4ang menggam!arkan aliran di permukaan sel. Se!agian dari sel !erperan dalam mesodermI 4ang lainn4a menggantikan h4po!last untuk mem!entuk endoderm $0% Potongan longitudinal medial melalui em!rio memperlihatkan migrasi atau perpindahan sel5sel 4ang mem!entuk noto0hord $d% (am!aran 6 dimensi 4ang memperlihatkan primiti2e streak selama gastrulasi a*al $sum!er & %
46
!rimitive streak mula'mula terbentuk di daerah posterior area pellucida, tumbuh dari sel'sel epiblast yang bergerak ke arah median di posterior, kemudian sel'sel dalam primitive streak itu sendiri memperbanyak diri lebih lan ut. 6ampir setengah daerah posterior area pellucida yang terdiri dari bakal prechorda, notochord dan mesoderm, berkonvergensi ke primitive streak lalu berinvolusi antara hypoblast dan epiblast. (aerah 6ensenJs node tempat invaginasi bakal prechorda dan notochord. $agian lain primitive streak di posterior 6ensenJs node sebagai gerbang melalui sel'sel mesoderm. $akal mesoderm yang terletak ditengah posterior epiblast daerah area pellucide berpindah ke posterior, berkonvergensi dari kedua sisi ke garis median. (ari primitive streak sel'sel epiblast bakal mesoderm berinvolusi, bergerak ke antara epiblast dan hypoblast. Ani menyebar ke lateral dan anterior, di kedua sisi garis median, berdivergensi membentuk lapisan mesoderm yang luas. %ementara itu sel'sel ektoderm saraf berkonvergensi ke median lalu berepiboli se ak 6ensenJs node ke anterior sepan ang garis median membentuk keping neural (neural plate). ,etika primitive streak bergerak terus ke anterior mendekati bakal prechorda notochord. !rechorda dan notochord berinvaginasi membentuk primitive pit. %el'sel prechorda, diiringi sel'sel notochord dari sabit notochord, se ak dari primitive pit berkonvergensi ke primitive groove, berinvolusi, lalu bere?tensi ke depan sepan ang garis median, antara endoderm dan ektoderm saraf. !rimtiive streak yang lengkap terbentuk ketika embrio berumur 15 am eram. :rea pellucida dari bentuk bundar akhirnya men adi lon ong. !roses epiboli berlangsung bagi ektoderm, sampai melingkup ke daerah yolk. 4ktoderm saraf pun meman ang ke anterior, adi berbentuk pita yang disebut keping neural. =astrulasi selesai sekitar 22 am eram. !ada saat itu seluruh daerah bakal pembentuk alat sudah tersusun di daerahmasing'masing. !rimitive streak, sebanding dengan perkembangan daerah bakal pembentuk alat (ketiga lapis benih), mengalami penyusutan secara berangsur, dan bergerak ke kaudal embrio. %isanya membentuk bagian kauda (ekor).
47
(am!ar 2.3;
(astrulasi a4am $sum!er & %
48
IMPLANTASI
&ika
blastokista sudah sampai pada uterus maka akan mengalami penetrasi pada dinding
endometrium. !ada permukaan endometrium, sel'sel trofoblas dari blastokista akan mengeluarkan en"im. 4n"im ini akan menyebabkan stratum kompaktum mengalami erosi dan di tempat tersebut akan ter adi invasi, lalu sel'sel trofoblas akan mengadakan proliferasi membentuk sel'sel superfisial. %el superfisial ini tidak mempunyai batas yang elas yang disebut sel'sel sinsitio trofoblas.
(am!ar 2.3<
#mplantasi $sum!er & http&//***.s*eetha2en92.0om/O!sDe*!orn/>23les921img16.jpg%
%edangkan sel trofoblas yang mula'mula berbatasan dengan rongga blastosul disebut dengan sel sitotrofoblas. %insitio trofoblas makin lama meluas membentuk lapisan korion dan uga bersifat sebagai kelen ar endokrin dengan menghasilkan hormon 6*= (Human Chorionic Gonadotropin). &es kehamilan akan positif ika blastokista sudah membentuk korion biasanya pada kehamilan kurang lebih ) minggu (1 minggu terlambat menstruasi). %aat sekarang ini tes sudah dapat dilakukan pada kurang lebih 2 minggu setelah fertilisasi.
49
(am!ar 2.3>
(am!ar 4ang memperlihatkan !lastokista manusia !erusia ;.7 hariI se!agian ter!enam dalam stroma endometrium. -ro+o!las terdiri atas selapis sel !erinti tunggal di !agian dalamI sitotro+o!las dan selapis sel tanpa !atas sel 4ang jelas di se!elah luarI sinsitiotro+o!las. m!rio!las di!entuk oleh lapisan !enih epi!las dan hipo!las. Rongga amnion tampak se!agai suatu 0elah sempit $Sum!er & http&//media52.*e!.!ritanni0a.0om/e!5media/;;/39;;59945<DA88B<<.gi+ and http&//missinglink.u0s+.edu/lm/#DS13931em!r4olog41!asi0s/images/#mplantation.jpg%
Kelainan*Kelainan atau Anomali pada saat +mplantasi !ada kehamilan yang normal implantasi ter adi pada fundus uteri atau pada korpus uteri. Amplantasi yang ter adi diluar fundus atau korpus uteri disebut sebagai kehamilan ektopik. ,ehamilan ektopik yang berimplantasi di ovarium disebut kehamilan ovarium, hal ini ter adi karena blastokista gagal mencapai tuba @alopii (tuba uterina). $ila blastokista berimplantasi pada peritoneum secara langsung maka disebut dengan kehamilan abdominal primer.
50
(am!ar 2.29
.ehamilan ektopik $Sum!er & http&//***.nlm.nih.go2/medlineplus/en04/images/en04/+ullsi?e/>2<<.jpg%
&etapi pada kemungkinan lain blastokista berimplantasi pada tuba @alopii (tuba uterine) dan berkembang sehingga tuba @alopii pecah dan plasenta men alar ke peritoneum maka ini disebut dengan kehamilan abdominal sekunder. $lastokista yang tumbuh di daerah serviks dan plasentanya menutupi alan keluar, maka keadaan ini disebut dengan plasenta previa.
(am!ar 2.23
Plasenta pre2ia $Sum!er & http&//m4health.u0sd.edu/li!rar4/healthguide/en5 us/images/media/medi0al/h*/nr77773>69.jpg
,ehamilan ektopik biasanya ber alan normal tetapi membahayakan ibunya, kehamilan ektopik di luar uterus harus ditolong dengan cepat, dan disebut dengan kehamilan ektopik terganggu, hal ini perlu dilakukan operasi guna mengeluarkan embrio, ika hal ini tidak dilakukan, maka dapat menyebabkan kematian. ,ehamilan ektopik dapat bertumbuh normal sampai lahir tetapi harus dengan men alani operasi seksio caesarea untuk melahirkan bayiya.
51
(am!ar 2.22
(am!ar untuk memperlihatkan tempat implantasi a!normal !lastokista. $(% -empat implantasi dalam rongga perut. O2um paling sering !erimplantasi pada ekska2asio rektouterina $ka2um Douglasi%I tetapi dapat pula hinggap pada setiap tempat 4ang diliputi peritoneumI $F% #mplantasi di daerah ampula tu!aI $C% #mplantasi di dalam tu!aI $ % #mplantasi interstitiel 4aitu pada !agian sempit tu!a uterinaI $#% #mplantasi di daerah ostium internumI kerap kali mengaki!atkan plasenta pre2iaI $)% #mplantasi dalam o2arium $Sum!er & http&//em!r4olog4.med.uns*.edu.au/'edi0ine/images/implant.jpg%
PEMBENTUKAN PLASENTA (PLASENTASI)
%ada perkembangan lebih lan ut sinsitio trofoblas membentuk suatu ruang yang disebut ruang intra
villi. %edangkan sito trofoblas akan membentuk massa sel pada tempat'tempat tertentu dan merupakan ton olan'ton olan ( on ot' on ot) yang akan diisi oleh mesoderm embrio. .on ot yang dibentuk oleh sel'sel sito trofoblas dan sel'sel mesoderm embrio ini disebut vili chorialis. 8ili chorialis akan diisi oleh pembuluh'pembuluh darah dari embrio sedangkan pada ruang inter vili akan bermuara pembuluh'pembuluh darah yang berasal dari endometrium yang disebut pembuluh darah
52

maternal, pembuluh darah ini memba#a bahan'bahan yang diperlukan embrio adalah nutrien, oksigen dan bahan makanan. !ada vili chorialis sebelum terisi pembuluh darah maka sel'sel maternal yang ada di ruang inter vili akan dihancurkan oleh suatu en"im yang akan diabsorbsi oleh trofoblas dan selan utnya diangkut ke embrio, cara ini disebut nutrisi histotropik. !ada mamalia tingkat rendah misalnya pada binatang'binatang nutrisi histotropik berlangsung permanen (sampai bayi lahir). !ada manusia nutrisi histotropik hanya berlangsung sementara yaitu sampai vili chorialis berisi pembuluh darah. $ila vili chorialis telah berisi pembuluh darah, maka vili chorialis dapat mengadakan difusi sehingga darah dari ruang intra vili dapat mengalir ke anin, dan mekanisme ini disebut nutrisi hemotropik. <utrisi hemotropik akan dipertahankan sampai anin lahir.
(am!ar 2.26
(am!aran skematik potongan mem!ujur melalui jonjot pada akhir minggu ketiga perkem!angan. Perhatikan !ah*a pem!uluh maternal menem!us kulit sitotro+o!las untuk memasuki rongga antar jonjotI 4ang mengelilingi jonjot. .apiler jonjot !erhu!ungan dengan pem!uluh 4ang terdapat pada lempeng korion dan tangkai penghu!ungI 4ang selanjutn4a dihu!ungkan dengan pem!uluh darah mudigah $Sum!er & %
%ementara itu semen ak dimulainya kehamilan, endometrium diba#ah pengaruh hormon progesteron akan mengadakan penebalan, dan selan utnya disebut sebagai aringan desidua. .aringan desidua ini ada ) macam yaitu : 1. .aringan desidua yang tidak ditempati embrio disebut desidua parietalis 2. (esidua yang menutupi korion dan terletak di antara korion dan cavum uteri disebut desidua kapsularis ). (esidua yang terletak di antara korion dan miometrium disebut desidua basalis
53
(am!ar 2.24
(am!ar skematik 4ang memperlihatkan hu!ungan selaput janin dengan dinding rahimI $A% Akhir !ulan kedua. Perhatikan kandung kuning telur dalam rongga korion di antara amnion dan korion. Pada kutu! a!em!rional jonjot5jonjot telah menghilangI $B% Akhir !ulan ketiga. Amnion dan korion telah !ersatu dan rongga rahim tertutup oleh persatuan korion lea2e dan desidua parietalis $Sum!er & %
8ili chorialis yang letaknya berhubungan dengan desidua basalis akan berkembang lebih lan ut men adi korion frondosum. ,orion frondosum akan mengadakan interaksi dan membentuk suatu organ khusus yaitu plasenta. !ada berbagai organisme tipe plasenta tidak sama, pada manusia plasenta dibentuk oleh fusi atau gabungan dari u ung allantois yang mencapai korion dan disebut dengan chorionic plate atau plasenta pars fetalis. %edangkan desidua basalis membentuk plasenta pars maternal. :llantois yang bermodifikasi men adi plasenta kemudian disebut sebagai organ umbilikal. &angkai allantois lalu akan bermodifikasi men adi penghubung antara plasenta dengan fetus, yang kemudian dikenal dengan korda umbilikalis demikian uga dengan pembuluh'pembuluh darah pada allantois akan berubah men adi arteri dan vena umbilikalis. !embuluh'pembuluh arteri akan memba#a darah dari embrio ke plasenta, pembuluh'pembuluh vena akan memba#a darah dari plasenta ke embrio dengan demikian sistem sirkulasi fetus dan maternal akan merupakan sistem yang terpisah karena dibatasi oleh korion. @ungsi plasenta : 1. @ungsi plasenta utama sebagai organ yang menyelenggarakan pertukaran "at antara sistem maternal dengan sistem fetus. (isebut utama, karena berfungsi nutritif (pemberi makanan) yaitu pemberi protein, karbohidrat, garam'garam anorganik dari darah maternal yang kemudian dari plasenta di ba#a ke fetus 2. !ertukaran "at lain : sebagai alat respirasi, melalui plasenta akan ter adi pertukaran oksigen dari darah maternal yang akan berdifusi melalui plasenta ke fetus, selain untuk pertukaran "at, plasenta mempunyai fungsi lain yaitu sebagai organ ekskresi yang disebabkan karena organ plasenta manusia berasal dari modifikasi allantois, sehingga sisa'sisa metabolisme akan diekskresikan ke dalam allantois yang bermodifikasi men adi plasenta
54

). %ebagai barrier atau pelindung yaitu plasenta bersifat selektif permiabel yang hanya dapat ditembus oleh molekul'molekul tertentu sa a, sehingga partikel'partikel besar seperti bakteri dan benda' benda asing yang lain tidak dapat menembus plasenta +. %ebagai kelen ar endokrin yaitu karena sinsitio trofoblas menghasilkan hormon 6*=. !lasenta uga menghasilkan hormon'hormon yang identik dengan estrogen dn progesteron yang identik dengan estrogen disebut estriol, yang identik dengan progesteron disebut dengan pregnandiol
55
re!ie"
4mbriologi berasal dari kata embrion (mudigahB anin) dan logos (ilmu) adalah ilmu yang mempela ari perkembangan a#al dari organisme baik fungsional maupun structural @ilogeni adalah ilmu yang mempela ari perkembangan a#al dera at atau filum. (ari filum yang rendah sampai yang tinggi Ontogeni adalah ilmu yang mempela ari mulai dari saat fertilisasi (pembuahan) 2 lahir sampai mati. :liran ovulisme berpendapat bah#a pada ovum inilah terkandung alat'alat dalam bentuk mini :liran animalculisme berpendapat bah#a pada spermato"oalah terkandung alat mini tersebut :liran ovulisme berpendapat bah#a spermato"oa hanya untuk merangsang pertumbuhan embrio *leavage adalah proses pembelahan "igot (pembelahan mitosis) pada proses ini dihasilkan sel'sel baru yang mempunyai ukuran yang lebih kecil dari sel semula 4piblast adalah blastomer yang terletak sebelah atas atau daerah kutub animal 6ypoblast adalah blastomer yang terletak sebelah ba#ah atau daerah kutub vegetal
56
#$briologi lan'ut (organogenesis)
http&//***.med.k4oto5u.a0.jp/ /grad1s0hool/institute/images/0ongenital1photo.jpg
57
A. Organogenesis # Ektoderm B. Organogenesis # $esoderm C. Organogenesis # Entoderm
58
ORGANOGENESIS
%embentukan organ meliputi :

1. 6istogenesis yaitu diferensiasi sel membentuk aringan yang spesifik 2. /orfogenesis yaitu spesialisasi dari aringan' aringan yang menyusun organ'organ tertentu sehingga akan mempunyai bentuk yang spesifikBkhas %uatu organ biasanya dibentuk dari satu lapisan embrional, misalnya dari ektoderm atau endoderm sa a, tetapi ada beberapa organ yang dibentuk lebih dari satu lapisan (beberapa lapisan) embrional. /eskipun demikian aringan dasar organ itu terbentuk dari satu lapisan dasar sa a, contoh pada pertumbuhan saluran pencernaan aringan dasar adalah tunika mukosa dan ini dibentuk dari lapisan endoderm tetapi ada aringan penun angnya yaitu tunika muskularis yang berasal dari mesoderm (terutama splanchnic mesoderm) sedangkan secara keseluruhan saluran pencernaan dibentuk dari lapisan splanchnopleura. >rutan pembentukan organ : 1. !embentukan susunan saraf pusat (%%!) 2. $agian'bagian kepala, rahang, leher $agian kepala akan dibentuk dengan dimulainya diferensiasi %%! kemudian organ'organ sensoris yaitu mata, hidung dan telinga. $agian terakhir akan dibentuk bagian luar kepala yaitu tulang'tulang tengkorak kepala dan otot'otot kepala yang dibentuk dari sel'sel mesenkim. !embentukan rahang dan leher dibentuk dari lengkung pharyn? (lengkung brankialis) yang merupakan struktur yang dibentuk dari evaginasi ventral kepala yang terletak antara 2 celah pharin?. -engkung pharyn? dibentuk pada minggu keempat. !ada manusia akan dibentuk + lengkung pharyn?. -engkung pharyn? A akan dibagi atas bagian' bagian : a. !rosesus maksilaris akan membentuk rahang atas b. !rosesus mandibularis akan membentuk rahang ba#ah -engkung pharyn? AA membentuk arcus hyoideus yang akan men adi hyoid atau dasar mulut. -engkung pharyn? AAA dan A8 membentuk sinus cervicalis yang akan men adi leher. ). $agian'bagian badan $agian embrio yang akan membentuk korpus atau badan yaitu bagian kaudal dari kepala yang dapat dibedakan men adi : a. $agian dorsal yaitu akan membentuk otot'otot badan dan rangka dan ini dikembangkan dari somit (dorsal mesoderm yang berkelompok) b. $agian ventral yang akan membentuk organ badan dan organ'organ viseral. !embentukan soelom dan organ'organ viseral dimulai dari pelekukan somato dan splanchnopleura di bagian lateral embrio, pelekukan ini akan menghasilkan lipatan yang akan saling bertemu di bagian ventral kemudian somato pleura akan men adi mesenterium dan alat'alat viseral. Rongga soelom akan berdiferensiasi membentuk ruangan'ruangan khusus yaitu : 59

' Ruang perikardium yang akan ditempati oleh antung ' Ruang pleura yang akan ditempati oleh paru'paru ' Ruang peritoneum yang akan ditempati oleh alat'alat pencernaan +. Organ'organ lain (ekstremitas) :lat'alat yang dibentuk dri ton olan mesoderm somit yang kemudian akan ditutup oleh ektoderm, kurang lebih pada tingkat somit ke 5 dan D dibentuk ton olan yang akan membentuk primordia ekstremitas anterior pada he#an. !ada manusia ini disebut sebagai primordia ekstremitas superiorBtangan, sedangkan ton olan itu sendiri disebut sebagai upper limb bud. !ada tingkat somit ke )1 akan ter adi penon olan mesoderm yang akan membentuk ekstremitas posterior pada he#an, pada manusia disebut ekstremitas inferior, ton olan itu sendiri disebut lower limb bud
ORGANOGENESIS : EKTODERM
Pem"entukan Susunan Sara& Pusat !ada manusia pembentukan (%%!) mulai diamati pada embrio berukuran 2 mm (berukuran kurang lebih ) minggu). !ada 2 mm sudah dapat diamati diferensiasi %%! dimana sudah terdapat tabung saraf ( neural tube) yang masih berbentuk otak primitif, bagian kaudal yang tidak membesar akan men adi korda spinalis ( spinal cord) yang nantinya akan terletak di dalam columna vertebralis. !ada bagian depan segera setelah alur saraf ( neural groove) menutup akan bersegmentasi men adi ) bagian, yaitu : 1. !rosenchepalon men adi otak depan (fore brain) 2. /esencephalon akan men adi otak tengah (mid brain) 3. Rhombencephalon akan men adi otak belakang (hind brain) !ada embrio ) mm segmentasi otak akan berdiferensiasi lebih lan ut yaitu : 1. !rosencephalon men adi telencephalon dan diencephalon, telencephalon akan membentuk ) lobus yang disebut cerebrum (otak besar), diencephalon akan membentuk mangkuk optik ( optic cup), tangkai optik (optic stalk) dan thalamus 2. /esencephalon tidak berdiferensiasi, mesencephalon akan men adi corpora Iuadrigemina ). /etencephalon akan men adi cerebellum +. /ielencephalon akan men adi medulla oblongata !ada pertumbuhan otak dinding dorsal dari otak primitif akan lebih cepat berkembang daripada dinding ventral sehingga akan ter adi pelekukan dari otak primitif : a. !elekukan pertama ter adi pada mid brain yang disebut sebagai lekuk kepala (cephalic fle$ure) b. -ekukan kedua ter adi pada u ung kaudal yang disebut sebagai lekuk leher (cervical fle$ure)
60

c. !ada embrio kurang lebih 1+ mm akan ter adi lekukan ketiga yaitu pada lantai ventral mielencephalon bagian depan. -ekukan yang ter adi berla#anan arah dengan lekukan cephalic dan cervical dan lekukannya mengarah ke dorsal. -ekukan ini disebut sebagai lekuk pons ( pontine fle$ure) :kibat ter adinya diferensiasi dari segmentasi otak maka ruangan'ruangan (rongga) di dalam otak uga ikut terbagi'bagi : a. !adatelencephalon yang mempunyai 2 lobus, tiap lobus akan membentuk ruang yang disebut ventriculus lateralis yang terdiri dari : ventriculus primus (A) dan ventriculus secundus (AA) b. !ada diencephalon ter adi ruang yang disebut ventriculus tertius (ventrikel otak AAA)
(am!ar 6.3
$A% Pandangan lateral gelem!ung5gelem!ung otak dan se!agian medulla spinalis pada mudigah 4 minggu. Perhatikan ganglia sensorik di!entuk oleh 0rista neuralis pada tiap5tiap sisi rhom!en0ephalon dan medulla spinalisI $B% Diagram memperlihatkan rongga ketiga gelem!ung otak dan medulla spinalis
c. !ada mesencephalon tidak terbentuk ventrikel tetapi membentuk saluran sempit yang disebut a)uaeductus mesenchepali (sylvii) d. !ada metencephalon dan mielencephalon terdapat ruangan yang disebut ventriculus Iuartus (ventrikel A8) yang bagian depan dibatasi oleh lekukan yang sempit yang disebut isthmus, di bagian kaudalnya langsung berhubungan dengan ruang di dalam korda spinalis yang disebut canalis centralis
61
(am!ar 6.2
$A% Pandangan lateral gelem!ung5gelem!ung otak mudigah manusia pada permulaan minggu keenamI $B% Potongan melalui garis tengah gelem!ung otak dan medulla spinalis mudigah 4ang !erumur sama seperti pada A. Perhatikan atap rhom!en0ephalon 4ang tipisI $C% Diagram 4ang memperlihatkan rongga medulla spinalis dan gelem!ung otak
Telen'ep alon &elencephalon yaitu bagian otak paling depan, dinding lateralnya mengalami perluasan men adi 2 lobus yang disebut hemispherium cerebri kiri dan kanan. > ung paling depan dari telencephalon tidak ikut serta membentuk hemispherium cerebri sehingga merupakan pembatas dari hemispherium dan daerah ini disebut uga lamina terminalis. ,arena pertumbuhan kedua hemispherium ini, maka lama'lama lamina terminalis akan tertutup dan tidak tampak. ,edua hemispherium kiri dan kanan akan dipisahkan oleh suatu celah yang disebut fissura longitudinalis cerebralis. -umen (ronggaBruang) dari hemispherium cerebri (ventriculum lateralis) akan terisi oleh suatu cairan yang disebut li)uor cerebro spinalis (-*%) atau cairan serebrospinal. Hemispherium mempunyai bagian'bagian fungsi yang spesifik yaitu : 1. Rhinencephalon akan men adi lobus olfactorius yang merupakan pusat pembau 2. Corpus striatum yang terletak di ventral hemispherium dan merupakan bagian yang penting karena merupakan pusat refleks 3. Corte$ cerebriBpallium yaitu bagian permukaan dari hemispherium dan merupakan pusat dari semua kegiatan yang disadari
62
(am!ar 6.6 $A% Permukaan medial !elahan kanan telen0ephalon dan dien0ephalon pada mudigah 4ang !erumur < mingguI $B dan C% Potongan melintang skematik melalui !elahan kanan telen0ephalon dan dien0ephalon setinggi garis terputus5putus 4ang ditunjukkan pada A
$ien'ep alon (iencephalon akan men adi thalamus yang merupakan otak bagian dalam yang tertutup oleh hemispherium. &halamus dibagi men adi : a. (orsal yaitu epithalamus b. &engah yaitu thalamus c. 8entral yaitu hipothalamus 4pithalamus berfungsi untuk mendistribusikan rangsangan yang berasal dari saraf sensorisB%%! di bagian kaudal yang diteruskan ke serebrum. Ruang yang terdapat di diencephalon disebut sebagai ventriculus tertius. 8entriculus tertius mempunyai hubungan dengan ventriculus lateralis pada serebrum. 6ubungan ventriculus tertius dan ventriculus lateralis ini melalui suatu lubang yang disebut dengan foramen interventriculare (/onro), yang mempunyai fungsi mengalirkan li)uor cerebrospinalis dari serebrum ke otak bagian ba#ah. i)uor cerebrospinalis dibuat oleh ple$us choroideus yang terdapat pada dinding keempat ventrikel yang berfungsi untuk melindungi otak dari goncanganBpukulan. -*% dalam keadaan normal merupakan cairan bening, tidak ber#arna, mengandung protein dan glukosa serta tidak mengandung sel darah. ,alau foramen interventriculare (/onro) tersumbat maka mengakibatkan desakan dinding serebrum sehingga menimbulkan kelainan yang disebut hidrosefalus. 63

!ada diencephalon dibentuk organ tambahan yaitu pada dinding dorsal yang dikenal dengan nama epifisis yang akan men adi corpus pineale *pineal body). !ada dinding ventral akan terbentuk infundibulum dan hipofisis. !ada dinding lateral terdapat gelembung mata ( optic vesicle) yang akan men adi mangkuk mata (optic cup) dan tangkai mata (optic stalk). +ptic cup akan men adi pars nervosa mata (retina) dan optic stalk akan men adi nervus optikus. (esen'ep alon /esencephalon akan membentuk bangunan corpora )uadrigemina yang terdiri dari colliculus superior dan colliculus inferior. Colliculus superior berfungsi sebagai penghubung dan pusat refleks rangsang'rangsang penglihatan dan colliculus inferior berperan sebagai tempat penghubung sinaptik utuk refleks'refleks pendengaran. (eten'ep alon !ada dinding dorsal akan mengadakan spesialisasi membentuk bagian otak yang disebut serebelum (otak kecil). %erebelum merupakan pusat keseimbangan (pusat koordinasi dari pusat'pusat saraf motoris terutama berhubungan dengan alat'alat gerak). !ada dinding ventral sel'sel neuroblas akan berkondensasi membentuk pons yang berfungsi sebagai konduktor yang menghubungkan bagian luar corte$ cerebri dengen cerebellum. (ielen'ep alon $agian segmen otak sebelah kaudal pada mielencephalon membentuk medulla oblongata, merupakan bagian otak yang paling dulu berfungsi dibandingkan dengan otak lainnya. .uga merupakan bagian yang esensial karena merupakan pusat yang mengatur kehidupan yang paling besar yaitu pusat pernafasan, sirkulasi, suhu dan sistem ekskresi. $ila terdapat kerusakan pada medulla oblongata biasanya berakibat fatal. $atang otak (truncus encephalicus) terdiri dari mesencephalon, pons dan medulla oblongata. ,orda spinalis terletak di dalam columna vertebralis, dindingnya mengalami penebalan di kedua sisi lateral. (inding ventral dan dorsal lebih tipis, lumennya membentuk saluran yang sempit yang disebut canalis centralis. ,alau dipotong maka korda spinalis akan merupakan gambaran rhomboid. Canalis centralis penting untuk mengatur dan mempertahankan turgor otakBtekanan osmostik. $ila terdapat perubahan turgor (biasanya meningkat), maka akan ter adi pusing dan muntah'muntah. $ila otak mengalami benturan yang hebat, biasanya disebut gegar otak (trauma capitis) yang terdiri dari 2 macam : 1. ,omosio cerebri (ringan) pingsan kurang dari 11 menit, tidak ada cacatBkelainan neurologis (') 2. ,ontusio cerebri (berat) pingsan lebih dari 11 menit, ada cacatBkelainan neurologis (G) *atatan : pusing, muntah'muntah dan pingsan biasanya ge ala gegar otak. Sara& Peri&er )Sara& Tepi* %araf tepi yang dibentuk di bagian kepala disebut nervus cranialis (saraf kranial) yang terdiri dari 12 pasang sedangkan saraf tepi yang keluar dari medulla spinalis disebut nervus spinalis (saraf spinal) yang terdiri dari )1 pasang. %araf tepi (saraf perifer) menurut komponennya terbagi 2 yaitu : 1. %erat saraf sensoris (aferen) yaitu berfungsi meneruskan rangsang dari reseptor ke saraf pusat 64

2. %erat saraf motoris (eferen) yaitu berfungsi meneruskan rangsangBimpuls dari saraf pusat ke alat' alat gerak +ervus Spinalis %araf sensoris terletak di bagian dorsal disebut sebagai serabut akar dorsal ( dorsal root-radi$ dorsalis), terbentuk dari crista neuralis (neural crest). %araf motoris terletak di bagian ventral disebut sebagai serabut akar ventral (ventral root-radi$ ventralis), terbentuk dari neuroblast yang terletak pada dinding ventral saraf pusat. <ervus spinalis yang terdiri dari saraf sensoris dan saraf motoris itu mempunyai ganglion spinalis dan di daerah ekstremitas akan membentuk 2 ple?us (anyamanBkumpulan seravut saraf) : 1. 'le$us brachialis menu u ekstremitas superiorBanterior 2. 'le$us lumbosacralis menu u ekstremitas inferiorBposterior
(am!ar 6.4
$A% (am!ar 4ang memperlihatkan akson motorik 4ang tum!uh dari neuron lamina !asalisI dan pertum!uhan sera!ut5sera!ut sel sara+ pada ganglion radi: dorsalis ke arah pusat dan tepiI $B% Sera!ut5sera!ut sar+ dari akar5akar motorik 2entral dan akar5akar sensorirk dorsal !ersatu mem!entuk !atang sara+ spinal
+ervus Cranialis <ervus cranialis yang bersifat sensoris terdiri dari ) yaitu : 1. <ervus olfaktorius (<.A), mempersarafi pembau dan merupakan nervus kranialis pertama 2. <ervus optikus (<.AA), yang dibentuk diencephalon, akan mempersarafi retina, dan merupakan nervus kranialis kedua. <ervus optikus kiri dan kanan akan membentuk chiasma opticum (persilangan optic) 3. <ervus vestibulocochlearis (<.8AAA), merupakan nervus kranialis 8AAA yang dibentuk di mielencephalon dan mempersarafi sistem pendengaran <ervus kranial yang bersifat motoris : 1. <ervus oculomotorius (<.AAA), merupakan nervus kranial ketiga, terdapat pada mesencephalon dan mempersarafi otot'otot bola mata 2. <ervus trochlearis (<.A8) 3. <ervus abducens (<.8A) 65

4. <ervus hypoglossus (<.EAA) <ervus kranialis yang bersifat sensoris dan motoris : 1. <ervus trigeminus (<.8), merupakan nervus kranialis 8. <ervus ini mempunyai ganglion dan mempunyai ) cabang yaitu : a. .amus ophtalmicus, mensarafi orbita pipi b. .amus ma$illaris, mensarafi rahang atas c. .amus mandibularis, mensarafi rahang ba#ah 2. <ervus facialis (<.8AA), berhubungan dengan branchial arch (lengkung pharyn$) AA dan mensarafi bagian mukaBotot pipi, tetapi lebih ke bagian tepi berasal dari bagian anterior. /ielencephalon mempunyai 2 berkas serabut saraf, yaitu : a. ,orda timpani (lengkung telinga) b. %araf fasialis (superfasial) mensarafi #a ah terutama pipi bagian belakang 3. <ervus glossopharyngeus (<.AE) +. <ervus vagus (<.E) 0. <ervus asesorius (<.EA)
(am!ar 6.7
Pandangan lateral gelem!ung5gelem!ung otak mudigah < minggu $panjang u!un5u!un pantat kurang le!ih 2; mm%. ,empeng atap rhom!en0ephalon telah diangkat untuk memperlihatkan !agian rhombic lip di dalam 2entrikel. Perhatikanlah asal sara+5sara+ otak
Pem"entukan Organ Indera 1. 6idung 2. /ata ). &elinga ,idung 6idung adalah alat pembau, pembentukannya dimulai dari penebalan ektoderm di ventral agak lateral dari telencephalon, lalu dari telencephalon akan menyebabkan terbentuknya olfactory placode. ,emudian olfactory placode mengadakan pelekukan ke dalam dan membentuk invaginasi membentuk olfactory pit yang akan semakin dalam. %edangkan bagian ventral olfactory pit masih membentuk struktur terbuka dan masih berhubungan dengan mulut (cavum oris) primitif. 66
(am!ar 6.8
$A% Pandangan lateral mudigah pada akhir minggu keempat 4ang memperlihatkan kedudukan lengkung pharynxI $B% Pandangan +rontal mudigah !erumur 4.7 minggu. Perhatikanlah letak tonjol5 tonjol mandi!ula dan ma:illa. ,empeng hidung terlihat pada sisi kanan dan kiri prominentia frontalis
(inding lateral dari olfactory pit membentuk processus nasalis lateralis, dinding medial dari olfactory pit membentuk processus nasalis medialis. $agian lateral dari processus nasalis lateralis akan berkembang men adi prema$illaris yang tumbuh dari branchial arch ke A dan ini akan membentuk ma?illa.
(am!ar 6.;
Permukaan +rontal *ajah $A% 'udigah 7 minggu dan $B% mudigah 8 minggu. -onjol5tonjol hidung !erangsur5angsur dipisahkan dari tonjol ma:illa oleh alur 4ang dalam
:pabila processus nasalis medialis kiri dan kanan bersatu maka processus nasalis medialis akan berkembang men adi septum nasiBseptum nasalis. 'rocessus nasalis medialis akan men adi atap hidung, sedangkan processus nasalis lateralis akan berkembang men adi cuping hidungB alae nasi. +lfactory pit akan berkembang semakin dalam dan meluas kearah ventral. !erluasan olfactory pit akan mencapai batas mulut primitif di bagian kaudal. $atas olfactory pit dan mulut primitif akan membentuk membrana oronasalis, yang nantinya akan pecahBmembuka sehingga cavum oris akan berhubungan dengan rongga hidung.
67
(am!ar 6.<
Permukaan +rontal *ajh $A% 'udigah ; mingguI tonjol5tonjol ma:illa telah men4atu dengan tonjol hidung medialI $B% 'udigah 39 minggu
(ata /ata yaitu alat penglihatan, dibentuk oleh lapisan'lapisan embrional yang berbeda (dibentuk lebih dari 1 lapisan embrional) yaitu : 1. Retina dan nervus optikus dibentuk dari diferensiasi ektoderm neural diencephalon 2. -ensa mata dibentuk dari ektoderm kepala (head ektoderm) ). :lat'alat tambahan seperti : kelopak mata, kelen ar lakrimalisBkelen ar airmata dibentuk dari mesenkim disekitarnya Proses Pem"entukan Retina dan +ervus Optikus (inding lateral diensefalon mengadakan vesikulasi (membentuk vesikel), lalu menggelembungBevaginasi, dan membentuk gelembung mata ( optic vesicle). $agian distalBu ung dari vesikel mengadakan invaginasi membentuk ca#an mataBpiala mata ( optic cup), yang terdiri dari lapisan bagian dalam yang lebih tebal dan akan men adi pars opticusBpars nervosa dari bola mata yang disebut retina dari lapisan luar yang lebih tipis yang akan membentuk lapisan pigmen disebut lapisan korioidea. +ptic vesicle bagian proksimal akan membentuk tangkai mata ( optic stalk). +ptic stalk mempunyai celah opticBfissure chorioidea. +ptic stalk sel'sel sarafnya membentuk nervus optikus. Fissura chorioidea akan dilalui pembuluh darah arteri dan vena yang akan memperdarahi retina dan chorioidea.
(am!ar 6.>
$A% Potongan melintang melalui otak depan mudigah 22 hari $kurang le!ih 34 somit% 4ang memperlihatkan alur5alur mataI $B% Potongan melintang melalui otak depan mudigah 4 mingguI 4ang memperlihatkan gelem!ung5gelem!ung mata !erhu!ungan dengan ektoderm permukaan.
68

Perhatikan pene!alan ringan dari ektoderm $lempeng lensa%I $C% Potongan melintang melalui otak depan mudigah 7 mmI 4ang memperlihatkan in2aginasi gelem!ung mata dan lempeng lensa
$erhadapan dengan optic cup, ektoderm kepala akan mengalami penebalan yang disebut lempeng lensa (lens placode) yang nantinya akan melekukBinvaginasi, masuk ke dalam optic cup dan akan berkembang men adi gelembung lensa (lens vesicle).
(am!ar 6.39
$A% Pandangan 2entrolateral 0a*an mata dan tangkai mata mudigah 8 minggu. Fissura chorioidea 4ang terletak pada permukaan !a*ah tangkai mata se0ara !erangsur5angsur !erkurangI $B% Potongan melintang melalui tangkai mata se!agaimana ditandai pada AI memperlihatkan arteri h4aloidea di dalam fissura chorioideaI $C% Potongan melalui gelem!ung lensaI 0a*an mataI tangkai mata pada !idang fissura chorioidea
/esenkim di sekitar aringan mata akan membentuk aringan fibrosa dan nantinya akan membentuk sklera di bagian posterior dan kornea di anterior. .aringan mesenkim di luar sklera dan kornea akan membentuk : a. ,on ungtiva ( ika radang disebut kon ungtivitis) b. ,elopak mata (palpebra), ika radang disebut blefaritis c. ,elen ar lakrimalis Telinga (ibentuk dari ) komponen yaitu : 1. &elinga bagian luar dibentuk dari celah pharyn? ( branchial groove) pertamaBinvaginasi dari ektoderm kepala, bagian ini disebut sebagai meatus acusticus e$ternus (liang telinga luar).
69
(am!ar 6.33
Potongan melintang skematik melalui daerah rhom!en0ephalon 4ang memperlihatkan pem!entukan gelem!ung telingaI $A% 24 hariI $B% 2; hari dan $C% 4.7 minggu. Perhatikanlah !entuk ganglion stato5a00usti0us
2. &elinga bagian tengah, bagian ini dibentuk sebagian dari kantong pharyn? ( visceral pouch) pertama dan sel'sel mesenkim lengkung pharyn? ( branchial arch) pertama. Visceral pouch pertama akan membentuk tuba eustachius dan rongga tympani atau rongga gendangan sederhana ( cavum tympani). %el'sel mesenkim dari branchial arch pertama akan membentuk stapes, malleus dan incus yaitu tulang'tulang pendengaran.
(am!ar 6.32
$A% Potongan melintang mudigah !erusia ; minggu dalam daerah rhom!en0ephalonI 4ang memperlihatkan re0essus tu!ot4mpani0usI 0elah phar4n: pertama dan pemadatan mesenkimI hal mana sudah ter!a4angkan perkem!angan tulang5tulang pendengaranI $B% (am!ar skematik telinga tengahI 4ang memperlihatkan !entuk pendahuluan tulang5tulang pendengaran. (aris kuning tipis dalam mesenkim menandakan perluasan 0a2um t4mpani sederhana di kemudian hari. Perhatikanlah sum!atan meatus 4ang mem!entang dari liang telinga luar sederhana hingga 0a2um t4mpani
3. &elinga bagian dalam dibentuk dari otocyst (otokistaBgelembung pendengaran) yaitu invaginasi dari ektoderm kepala. $agian otokista (gelembung pendengaran) membentuk semacam kantung yang disebut endolymphatic vesicle yaitu utriculus, sacculus dan cochlea. %edangkan bagian luarnya membentuk saluran kecil yang disebut endolymphatic duct (duktus endolimpatikus). 70
&elinga luar dan tengah berfungsi sebagai alat transmisi pendengaran. %edangkan telinga bagian dalam berfungsi sebagai alat reseptor dan keseimbangan.
ORGANOGENESIS : MESODERM
%embentukan organ'organ asal mesoderm dibedakan men adi 2 bagian yaitu :

1. /esoderm yang terletak di bagian kepala (mesoderm kranial) 2. /esoderm yang terletak di bagian badan (mesoderm aksial) /esoderm kranial akan berkembang men adi sel'sel yang disebut mesenkhim kepala, yang akan berkembang kemudian men adi osteoblast dan myoblast. Osteroblast pada kepala akan membentuk membran desmoid dan akan mengadakan spesialisasi men adi tulang'tulang tengkorak. /yoblast akan men adi otot'otot yang melekat pada tulang tengkorak atau otot bercorak. /esoderm aksial akan berdiferensiasi men adi ) bagian yaitu : 1. /esoderm dorsal 2. /esoderm intermediet ). /esoderm lateral /esoderm dorsal yang disebut uga dengan somit merupakan massa mesoderm yang berkondensasi atau berkumpul paling proksimal (paling dekat dengan sumbu badan). %omit akan terletak sebelah menyebelah dengan korda dorsalis. %omit bagian dorsal pada perkembangan selan utnya akan lebih menebal dan akan mengadakan spesialisasi dan disebut dermomiotom. (ermomiotom akan mengadakan delaminasi men adi 2 bagian yaitu di bagian luar adalah dermatom dan di bagian dalam miotom. %omit di bagian ventral sel'selnya disebut sklerotom. %klerotom dan dermatom dipisahkan oleh suatu rongga yang disebut miosul. (ari dermatom akan berkembang men adi dermis dan derivatnya (rambut dan kelen ar sebasea). /iotom akan membentuk otot bercorak atau otot lurik yang terdapat pada dada, punggung dan perut. %klerotom akan membentuk tulang'tulang aksial, tulang'tulang dada, vertebra dan tulang pelvis.
71
(am!ar 6.36
Perkem!angan somit $A% 'esoderm telah mem!entuk se!uah somit dan sel5sel terusan di sekitar se!uah rongga ke0ilI $B% Se!agai aki!at di+erensiasi 4ang le!ih lanjutI sel pada dinding 2entromedial kehilangan susunan epitelia dan menjadi mesenkimI 4ang !ersama5sama dise!ut se!agai sklerotom. Sel pada dinding dorsolateral somit mem!entuk dermomiotom
(i bagian ventral dari korda dorsalis terdapat mesoderm yang merupakan titik paling a#al dalam pertumbuhan embrio (notochord). !ada he#an tingkat rendah notochord men adi tulang permanen yang menyokong tubuh, pada he#an tingkat tinggi notochord akan berdegenerasi men adi nucleus pulposus yang terdapat di antara tulang vertebra. <ucleus pulposus selan utnya dikelilingi serabut'serabut melingkar yaitu annulus fibrosus yang kemudian keduanya bersama'sama membentuk cakram antar ruas ( discus intervertebralis).
(am!ar 6.34
Bagan 4ang memperlihatkan kolumna 2erte!ralis pada !er!agai tingkat perkem!angan. $A% Pada perkem!angan minggu keempatI tem!ereng sklerotom dipisahkan oleh jaringan antar tem!ereng 4ang tidak !egitu padat. Perhatikan kedudukan miotomI arteri intersegmentalis dan sara+ segmental $B% Pemadatan dan proli+erasi setengah kaudal satu sklerotom meluas ke dalam mesenkim antar tem!ereng dan setengah kranial sklerotom 4ang !erada di!a*ahn4a. Perhatikan penampakan 0akram antar tem!erengI serta perhatikan kedudukan panah pada A dan BI $C% Corpus 2erte!ra prakartilaginosa ter!entuk dari setengah !agian atas dan !a*ah dari dua sklerotom 4ang !erurutan dan jaringan antar tem!ereng. 'iotom menjem!atani 0akram antar tem!ereng
/esoderm intermediate membentuk alat sekresi dan genitalia. Pem"entukan Organ Ekskresi :lat ekskresi pertama yang terbentuk yaitu pronefros. (ibentuk pada kurang lebih tingkat somit + 2 1+. %elan utnya di posterior pronefros akan dibentuk mesonefros. /esonefros ini dibentuk pada tingkat somit 1+ 2 27. !ada manusia bila mesonefros berfungsi maka pronefros berdegenerasi. 72

/esonefros mempunyai cabang yang disebut tubulus mesonefros, sedangkan salurannya disebut dengan ductus mesonefros (ductus Folff). > ung'u ung tubulus mesonefros akan membentuk suatu bangunan yang disebut kapsula $o#man dan bagian dalamnya akan dimasuki kapiler'kapiler yang akan membentuk glomerulus, kapiler'kapiler ini berasal dari aorta dorsalis. &ubulus mesonefros bagian kaudal perkembangannya lebih tertinggal dibandingkan dengan bagian anterior yaitu pada tingkat somit lebih dari 27. (uctus mesonefros tidak lagi membentuk tubulus mesonefros, dan mesonefros akan berfungsi sampai dengan terbentuknya metanefros. !ada manusia akan berfungsi sampai dengan minggu ke 1+. /etanefros akan dibentuk dari sebagian perubahan ductus mesonefros, sedangkan bagian lainnya dibentuk dari sel'sel mesenkhim mesoderm intermediate.
(am!ar 6.37
$A% Bagan skematik 4ang memperlihatkan hu!ungan antara mesoderm intermediate susunan prone+rosI mesone+ros dan metane+ros. Di daerah leher dan !agian atas dadaI lum!al dan sakral mem!entuk massa jaringan padatI tidak !ertem!erengI 4aitu tali ne+rogenik. Perhatikanlah saluran pengumpul 4ang memanjang 4ang pada mulan4a di!entuk oleh prone+rosI tetapi kemudian diam!il alih oleh mesone+ros $B% (am!ar skematik saluran ekskresi susunan prone+ros dan mesone+ros pada mudigah !erusia 7 minggu. Perhatikanlah sisa5sisa saluran ekskresi prone+ros dan saluran pengumpul 4ang memanjang
/ula'mula pada ductus mesonefros di kaudal akan timbul suatu ben olan yang disebut blastema metanephrogenica, lalu u ungnya akan mengalami dilatasi membentuk pelvis renalis dari metanefros. (ari blastema metaneprogenica yang berdekatan dengan ductus mesonefros akan berupa suatu saluran yang akan men adi ureter. !elvis gin al kemudian akan bercabang'cabang ke dalam membentuk suatu cabang besar disebut cali$ renalis mayor dan seterusnya canalis renalis mayor akan bercabang'cabang men adi cali? renalis minor, seterusnya cali? renalis minor akan bercabang'cabang lagi men adi saluran kecil yang disebut ductus colligentes yang banyak sekali umlahnya dan akhirnya akan membentuk kapsula $o#man atau simpai $o#man. 73

&iap'tiap saluran yang baru terbentuk (pelvis gin al dan cabang'cabangnya) diliputi oleh suatu aringan yang berasal dari mesenkhim mesoderm yang disebut aringan penutup metanefrik.
(am!ar 6.38
(am!ar skematik 4ang memperlihatkan perkem!angan piala ginjalI 0al40esI dan saluran pengumpul metane+ros $A% Pada 8 mingguI $B% Akhir minggu keenamI $C% ; minggu $D% Baru lahirI perhatikanlah !entuk limas saluran 4ang !ermuara ke 0al4: minor
Perkem"angan Organ %enitalia !embentukan organ'organ genitalia yang terdiri dari : 1. =onad 2. %aluran reproduksi ). %aluran tambahan Pem"entukan Saluran Reproduksi !ada organisme, saluran reproduksi dibentuk dari saluran'saluran mesonefros yang sudah mengalami modifikasi. !ada binatang tingkat rendah mesonefros merupakan gin al permanen dan sekaligus berfungsi sebagai alat reproduksi. .adi ductus mesonefros selain berfungsi mengeluarkan sisa'sisa metabolisme uga berfungsi sebagai saluran gamet. !ada binatang tingkat tinggi mesonefros tidak akan men adi gin al yang permanen meskipun ductus mesonefros (ductus Folff) mengalami modifikasi men adi saluran reproduksi. Saluran Reproduksi pada Pria (uctus atau saluran mesonefros akan terletak berdekatan dengan genital ridga (rigi kelamin). &ubulus mesonefros yang berdekatan dengan testis kurang lebih ada 3 pasang dan akan mengadakan hubungan dengan rete testis. %elan utnya tubulus yang berdekatan dengan rete testis akan bertransformasi atau berubah bentuk dan disebut ductus eferentes. (uctus mesonefros pada perkembangan lebih lan ut akan membentuk organ reproduksi yang disebut ductus Folff. &ubulus mesonefros yang lain di daerah kranial akan mengalami degenerasi dan akan meninggalkan sisa yang disebut appendi$ epididymis. (i sebelah kaudal sisa tubulus mesonefros disebut paradidymis. (uctus eferens dengan ductus Folff keduanya akan ditutupi oleh suatu aringan sehingga akan membentuk organ 74

tersendiri dan disebut epididymis. (uctus Folff akan diliputi otot'otot dari sel mesenkhim disekitarnya yaitu di daerah mesoderm intermediate yang akan men adi ductus deferens yang akan bermuara ke kloaka.
(am!ar 6.3;
$A% Potongan melintang melalui testis pada perkem!angan minggu ke delapan. Perhatikanlah tuni0a al!ugineaI tali5tali testisI rete testisI sel5sel !enih primordial. (lomerulus dan simpai Bo*man dari saluran ekskresi mesone+ros sedang mengalami regresi $B% (am!ar skematik testis dan saluran kelamin pada perkem!angan !ulan ke empat. -ali5tali !er!entuk seperti tapal kuda meneruskan diri dengan tali5tali rete testis. Perhatikanlah du0tus e+erens $saluran keluar mesone+ros% 4ang !ermuara ke dalam saluran mesone+ros
/uara akan terletak di bagian dorsal dari kloaka dan disebut sinus urogenitalis, dan berdekatan dengan sinus urogenitalis, ductus deferens mengadakan evaginasi membentuk vesicula seminalis. %edangkan saluran pendek yang menghubungkan vesicula seminalis dengan sinus urogenitalis akan men adi ductuc ejaculatorius. !ada sinus urogenitalis nantinya akan men adi uretra dan pada epitel uretra akan dibentuk kelen ar prostat.
(am!ar 6.3<
$A% Bagan saluran kelamin pria dan perkem!angan !ulan keempat. -em!ereng kranial dan kaudal $saluran paragenital%I susunan mesone+ros mengalami kemunduran $B% Saluran kelamin setelah gerak turun testis. Perhatikanlah tali5tali testis 4ang !er!entuk seperti tapal kudaI 4aitu rete testis dan du0tus e+erens sedang !ermuara pada du0tus de+erens. Paradid4mis ter!entuk dari sisa5sisa saluran mesone+ros paragenital. Saluran paramesone+ros telah !erdegenerasi ke0uali untuk appendi: testis dan utri0ulus prostati0us
75

$ersamaan dengan terbentuknya saluran reproduksi, testis akan mengadakan pergeseran tempat. &estis yang tadinya dibentuk pada bagian ventral mesonefros akan diliputi oleh suatu selaput tipis yang melekatkannya pada dinding belakang perut, selaput ini disebut mesenterium urogenital. ,e arah kaudal selaput ini berubah men adi ligamen dan disebut ligamentum genitale caudale. &estis kemudian akan meninggalkan rongga abdomen (rongga perut) dan bergerak ke inferior (ba#ah), turun dan akhirnya akan menu u ke suatu kantong yang disebut scrotum, lintasan dari testis tadi berupa suatu saluran yang disebut canalis inguinalis. :pabila testis sudah berada di dalam scrotum maka canalis inguinalis akan menutup kembali. :pabila saluran ini masih terbuka maka ada kemungkinan usus akan masuk ke dalam rongga scrotum dan hal ini disebut sebagai hernia inguinalis. !roses penurunan testis ke dalam scrotum disebut sebagai descensus testiculorum (gerak turun testis). :pabila ter adi gagal bermigrasi atau turun, maka disebut undescended testis *cryptorchismus/. ,eadaan ini harus dioperasi sebelum individu de#asa, ika tidak dioperasi maka individu akan men adi infertil atau steril.
(am!ar 6.3>
(am!ar skematik gerak turun testis $A% Selama !ulan kedua $B% Pertengahan !ulan ketigaI perhatikanlah !ah*a rongga selom menonjol keluar ke dalam tonjolan s0rotumI dimana mem!entuk pro0essus 2aginalis $tuni0a 2aginalis% $C% Bulan ketujuhI dan $D% Segera setelah lahir
Saluran Reproduksi pada Wanita !ada embrio yang bergenitalia #anita, ductus mesonefros akan mengalami degenerasi. %aluran reproduksi akan dibentuk dari saluran yang letaknya paralel dengan ductus mesonefros dan saluran ini disebut ductus 0ulleri (saluran paramesonefros). @usi atau penyatuan dari kedua ductus /ulleri (saluran paramesonefros) akan terletak dimana akhirnya akan dibentuk uterus dan vagina.
76
(am!ar 6.29
(am!ar skematik 4ang memperlihatkan pem!entukan rahim dan 2agina $A% Pada > mingguI perhatikanlah len4apn4a sekat rahim $B% Pada akhir !ulan ketigaI perhatikanlah jaringan !ul!us sino2aginalis $C% Baru lahirI sepertiga !agian atas 2agina dan +orni0es 2aginae ter!entuk dari 2akuolisasi jaringan paramesone+ros sedangkan dua pertiga !agian !a*ah ter!entuk dari 2akuolisasi !ul!us sino2aginalis
!ada manusia dan binatang tingkat tinggi, fusi dari ductus /ulleri ter adi lebih ke kranial dan di tempat fusi tadi terbentuk uterus sedemikian rupa dan hanya sebuah sa a, uterus ini disebut sebagai uterus monocornis.
(am!ar 6.23
(am!ar skematik kelainan utama rahim dan 2agina 4ang dise!a!kan oleh menetapn4a sekat rahim atau menutupn4a rongga saluran rahim
!ada binatang tingkat rendah, karena uterus yang berada di kranial vagina berasal dari ductus /ulleri yang tidak bersatu, maka akan ter adi uterus yang bercabang dan keadaan demikian disebut uterus bicornis. (uctus /ulleri yang paling kranial nantinya akan men adi tuba @alopii dan bagian u ungnya akan mengadakan dilatasi sehingga akan membentuk Fimbriae 1ubae. %edangkan sinus urogenitalis pada #anita akan membentuk vulva (alat kelamin luar #anita), dan ini terbentuk dari ductus /ulleri.
77
(am!ar 6.22
$A% (am!ar skematik saluran kelamin *anita pada perkem!angan akhir !ulan kedua. Perhatikanlah tu!er0ulum paramesonephri0us atau tu!er0ulum 'ulleri serta pem!entukan saluran telur $B% Saluran kelamin setelah gerak turun o2arium. Bagian susunan mesone+ros 4ang tersisa adalah epoophoronI paroophoron dan kista (artner. Perhatikanlah ligamentum suspensorium o2ariiI ligamentum o2arii proprium dan ligamentum teres uteri
$ersamaan dengan terbentuknya saluran reproduksi, gonad maupun saluran ovarium akan mengadakan pergeseran tempat. Ovarium uga mengalami descensus atau turun ika pembentukan tuba @alopii, uterus dan vagina sudah selesai. Ovarium dan tuba @alopii akan bergerak ke arah kaudal dan kemudian ke arah ventral. (an ika organogenesis sudah selesai maka ovarium dan tuba @alopii akan se a ar dengan uterus. Pem"entukan -antung !erkembangan antung dia#ali dengan tabung'tabung lurus (bandingkan dengan embrio ayam 2D am inkubasi). .antung berasal dari agregasi dari sel'sel splanchnic mesoderm di daerah intestinal portal yang membentuk lempeng daerah kardiogenik di ba#ah coelom. *oelom disekitarnya akan membentuk rongga perikardium yang berasal dari somatik mesoderm. (inding antung yang berasal dari bagian dalam tabung endotelial antung primitif akan men adi endokardium. -ipatan splanchnic mesoderm akan mengadakan transformasi men adi miokardium yang masif atau padat dengan otot yang khusus dan epikardium yang merupakan selubung serosa. .antung sendiri akan tergantung oleh suatu membran yang merupakan pernghubung sementara antara epikardium dengan perikardium yang disebut mesokardium dorsal. Ruang perikardium sendiri berasal dari intra embryonic cavity atau intra embryonic coelom.
78
(am!ar 6.26
$A% Pandangan dorsal mudigah prasomit lanjut $kurang le!ih 3< hari% setelah amnion diangkat. .elompok5kelompok sel angiogenetik ter!entuk di dalam mesoderm splanknik di depan lempeng sara+ dan di kedua sisi mudigahI nampak di !a*ah ektoderm dan lapisan mesoderm somatik $B% Potongan melintang melalui mudigah serupa untuk memperlihatkan kedudukan kelompok5kelompok sel angiogenetik dalam lapisan mesoderm splanknik $C% Potongan se+alokaudal melalui mudigah serupa 4ang memperlihatkan kedudukan rongga perikardium dan daerah kardiogenik
:khirnya karena tempat yang terbatas dalam perkembangannya, antung mengalami proses pelekukan dan pemutaran. /ula'mula berbentuk huruf > lalu berbentuk huruf %. %edangkan proses pemutaran mengakibatkan sinus venosus dan atrium yang tadinya di sebelah ventral men adi di sebelah dorsal, karena pemutaran ini pula akan terbentuk lipatan'lipatan dan celah'celah yaitu : celah antara sinus venosus dengan atrium disebut sinoatricular region dan celah antara ventrikel dan conus atau bulbus cordis disebut bulboventricular region.
(am!ar 6.24
Pem!entukan jerat jantung $A% Pada tingkat < somit $B% Pada tingkat 33 somit dan $C% 38 somit. (aris 4ang terputus5putus menandakan perikardium. Perhatikan !agaimana atrium !erangsur5angsur mengam!il kedudukan di dalam rongga perikardium
79
(am!ar 6.27
Bantung mudigah 7 mm $kurang le!ih 2< hari% $A% Dilihat dari kiri $B% Pandangan depan. Perhatikan !ah*a !ul!us 0ordis di!agi atas trun0us arteriosisI 0onus 0ordis dan !agian 2entrikel kanan 4ang !ertra!ekulasi
(am!ar 6.28 Bantung mudigah 7 mm $kurang le!ih 2< hari% 3. ,empeng sara+I 2. Dodus primiti+I 6. (aris primiti2eI 4. Cut edge o+ amnion dan 7. Angigeneti0 0ell 0lusters $Sum!er & http&//***.em!r4o.0hronola!.0om/0ardio2as0ular.htm
:kibat dari celah'celah itu maka timbullah sekat'sekat : a. %eptum primum, merupakan sekat yang tidak sempurna karena adanya lubang di bagian ba#ah yang disebut dengan foramen atau ostium primum. !ada perkembangan selan utnya ostium primum akan menutup dan bagian atasnya menipis dan timbul lagi lubang yang disebut foramen atau ostium secundum. .adi pada a#al antung terbentuk hanya ada foramen primum b. %eptum secundum, septum ini uga tidak sempurna karena adanya lubang di bagian tengah yang disebut foramen ovale. .adi ada lubang antara atrium kanan dan kiri melalui foramen ovale dan foramen secundum. .adi aliran darah pada anin mengalir dari atrium kanan ke kiri, melalui formen ovale dan foramen secundum. %etelah bayi lahir akan segera menutup karena tekanan darah dari atrium kiri men adi lebih besar dari atrium kanan sebagai akibat bayi bernafas dengan paru'paru dan kemudian septum primum akan bersatu dengan septum secundum membentuk sekat atau septum interatrial. %elan utnya antara atrium dan ventrikel kiri maupun atrium dan ventrikel kanan akan terbentuk katupBklepBvalvula dan akhirnya ter adi transformasi dimana bagian sinus venosus akan bergabung dengan atrium kanan (khususnya pada mamalia), sedangkan bulbus cordis kan bersatu dengan ventrikel kiri.
80
(am!ar 6.2;
Bagan skematik sekat atrium pada !er!agai tingkat perkem!angan $A% Pada 8 mm $kurang le!ih 69 hari% $B% -ingkat 4ang sama seperti A tetapi dilihat dari kanan $C% > mm $kurang le!ih 66 hari% $D% -ingkat 4ang sama seperti C tetapi dilihat dari kanan $ % 34 mm $kurang le!ih 6; hari% $F% Baru lahir dan $(% Pandangan sekat atrium dilihat dari kananI tingkat 4ang sama seperti F
=ambaran histologis dari dinding antung menggambarkan bah#a dinding ventrikel lebih tebal dari dinding atrium karena peranannya yang lebih besar dan antung terdiri dari lapisan'lapisan berurutan dari dalam ke luar : endokardium, miokardium dan epikardium. %elan utnya ter adi pertumbuhan dari ganglion !urkinye, sino'atricular node (%: node) dan atrio' ventricular node (:8 node) yang merupakan stasiun'stasiun pemacu dan penghantar khusus antung. (enyut sino'atricular node lebih cepat dari denyut atrio'ventricular node, oleh sebab itu %: node disebut sebagai pacemaker antung.
81
(am!ar 6.2<
Bagian5!agian jantung $sum!er & http&//***.+ashion5res.0om/ J/3959<537/heart.jpg%
Pem"entukan Sistem Pem"ulu +adi )Arteri* !ada anatomi kodok, arteri yang paling dekat dengan antung adalah truncus arteriosus berasal dari perkembangan bulbusBconus cordis. $ulbus cordis bermuara pada aorta ventralis dan u ung aorta ventralis akan melebar disebut sebagai saccus aorticus *aortic sac/. (ari saccus aorticus akan tumbuh beberapa cabang pembuluh darah yang disebut dengan lengkung aorta (aortic arch). !ada manusia akan terbentuk 7 pasang aortic archBlengkung aorta. !ertumbuhan lengkung aorta tidak serempak tetapi satu per satu dimulai dari A, AA sampai dengan 8A. !ada he#an tingkat rendah, lengkung aorta akan men adi pembuluh darah yang permanen yaitu yang akan memperdarahi insang. !ada manusia aortic arch akan mengalami perubahan, aortic arch akan menghubungkan aorta ventralis dengan aorta dorsalis. (i antara aorta ventralis dan aorta dorsalis terdapat pharyn? ( fore gut) dana ortic arch akan menembus lengkung pharyn? (branchial arch). :orta dorsalis kanan dan kiri di bagian kaudal akan bersatu men adi satu pembuluh darah besar yang disebut aorta descendens (desending aorta). (ari keenam pasang lengkung aorta, yang dibentuk men adi pembuluh darah yang permanen hanya ) pasang sa a yaitu lengkung aorta ke AAA, A8 dan 8A, sedangkan yang A, AA dan 8 nantinya akan berdegenerasi. -engkung aorta AAA akan bergabung dengan aorta dorsalis. $agian kranialnya akan men adi arteri carotis interna yang akan memperdarahi bagian dalam kepala yaitu ota, mata, telinga dalam yang ada di dinding tengkorak. :rteri carotis interna nantinya akan bersatu kembali di bagian kaudal membentuk arteri basilaris. !ada pangkal lengkung aorta AAA akan dibentuk suatu cabang yang akan men adi arteri carotis e?terna, arteri ini akan memperdarahi bagian rahang ba#ah (khususnya di luar tengkorak). -alu aorta dorsalis yang terletak pada lengkung aorta AAA dan A8 akan berdegenerasi. -engkung aorta A8 akan berhubungan dengan aorta dorsalis bagian kaudal. -engkung aorta A8 dengan aorta dorsalis bagian kaudal kiri ditambah dengan bagian aorta ventralisBaorta ascendens (ascending aorta) nantinya akan men adi arcus aorta. %edangkan lengkung aorta A8 dengan aorta dorsalis bagian kaudal kanan nantinya akan men adi arteri subclavia kanan. -alu arteri subclavia kiri dibentuk dari percabangan arcus aorta.
82

-engkung aorta 8A bagian proksimal yaitu yang berdekatan dengan sumbu tubuh akan membentuk arteri pulmonalis. %edangkan bagian distal yang men auhi sumbu tubuh akan berdegenerasi. -engkung aorta 8A bagian distal kiri tetap ada selama kehidupan dalam kandungan dan disebut sebagai ductus arteriosus. ,adang'kadang ductus ini tidak berdegenerasi sampai anin dilahirkan dan bila hal ini tidak berdegenerasi sampai anin dilahirkan dan bila hal ini ter adi disebut dengan ductus arteriosus persistens atau pattens. 6al ini menyebabkan bayi biru pada #aktu menangis. !ada keadaan normal, ductus arteriosus akan berdegenerasi dan meninggalkan sisa yang disebut sebagai ductus arteriosus $otalli.
(am!ar 6.2>
$A% Bagan lengkung aorta dan aorta dorsalis se!elum pengu!ahann4a ke dalam pola pem!uluh 4ang tetap $B% Bagan lengkung aorta dan aorta dorsalis setelah pengu!ahann4a. Bagian5!agian 4ang telah menghilang ditandai dengan garis 4ang terputus5putus. Perhatikanlah du0tus arteriosus 4ang masih tetap ter!uka dan kedudukan arteria intersegmentalis ke tujuh di se!elah kiri $C% Pem!uluh5pem!uluh nadi utama pada orang de*asa. Bandingkanlah jarak antara tempat asal arteria 0arotis 0ommunis kiri dan arteria su!0la2ia kiri pada B dan C. Sesudah !agian distal lengkung aorta keenam dan lengkung kelima menghilang di sisi kananI ner2us lar4ngeus re0urrens kanan mengait arteria su!0la2ia kanan. Pada sisi kiriI ner2us ini tetap ditempatn4a dan mengait ligamentum arteriosum
:orta dorsalis di bagian kaudal uga bercabang'cabang, ada yang ke dorsal, ventral dan lateral. *abang' cabang yang ke arah dorsal akan menu u ke vertebra dan ke dinding coelom, cabang'cabang ini disebut sebagai arteri intersegmentalis. *abang yang ke lateral disebut dengan arteri visceralis, yang nantinya akan bercabang ke gin al, kelen ar suprarenal dan gonad. *abang arteri dorsalis yang ke ventral disebut arteri 83

splanchnic, yang termasuk arteri splanchnic yaitu arteri coeliaca, arteri vitellina dan arteri umbilicalis. :orta dorsalis yang ke kaudal (aorta descendens) nantinya akan bercabang dimana disebut sebagai arteri iliaca communis kanan dan kiri (pada manusia tidak ada lengkung aorta kanan).
(am!ar 6.69
(am!ar per0a!angan aorta dorsalis pada em!rio 2> hariI 4> hari dan 78 hari $sum!er & ***.n0!i.nlm.nih.go2/!ookshel+/!...@6DA68>6%
Pem"entukan Sistem Pem"ulu #alik ).ena* !ada perkembangan mamalia termasuk manusia ada ) sistem vena yang besar : 1. %istem vena cardinalis yaitu sistem vena yang beker a di dalam tubuh embrio sendiri 2. %istem vena umbilicalis yaitu sistem vena yang datang dari plasenta 3. %istem vena vitelina yaitu sistem vena yang datang dari yolk sac atau kantung kunir
(am!ar 6.63
(am!ar skematik pem!uluh nadi dari pem!uluh !alik #ntra dan ekstra em!rional utama pada mudigah 4 mm $akhir minggu keempat%. Gang diperlihatkan han4alah pem!uluh5pem!uluh di sisi kiri mudigah
84
Sistem .ena Cardinalis (ikenal ada 2 vena yang membentuk sistem vena cardinalis yaitu vena precardinalis (vena cardinalis anterior) yaitu vena yang datang dari arah kepala dan vena postcardinalis (vena cardinalis posterior) yaitu vena yang datang dari sebelah kaudal antung atau dari bagian ba#ah tubuh. 8ena cardinalis posterior dan vena cardinalis anterior nantinya akan bergabung membentuk 1 vena yang besar disebut vena cardinalis communis (ductus Cuvier). 8ena cardinalis communis nantinya akan men adi vena cava superior. 8ena cardinalis anterior akan berkembang men adi vena ugularis interna yaitu vena yang datang dari arah tengkorak bagian otak dan pangkal dari vena ugularis e?terna yaitu yang datang dari rahang ba#ah. 8ena ugularis interna akan membentuk percabangan lagi di bagian kaudal yang disebut vena subclavia yaitu vena yang datang dari e?tremitas superior. %edangkan vena cardinalis posterior akan mengalami berbagai tahap perkembangan. !ada a#al perkembangannya vena cardinalis posterior kanan dan kiri pada arah ventromedian akan tumbuh sepasang vena yang disebut sebagai vena subcardinalis. 8ena subcardinalis ini terutama mengalirkan darah dari gin al atau mesonefros. ,edua vena subcardinalis saling berhubunganBberanastomosis di bagian tengah yang disebut dengan anastomosis vena subcardinalis. :nastomosis vena subcardinalis akan membentuk vena'vena yang permanen yaitu vena'vena yang datang dari arah gin al dan gonad yang terbagi men adi : 8ena spermatica pada laki'laki 8ena ovarica pada perempuan -alu akan tumbuh lagi sepasang vena yang terletak pada dorsomedian dari vena cardinalis posterior yaitu vena supracardinalis. 8ena supracardinalis mempunyai hubungan dengan vena cardinalis posterior maupun vena subcardinalis.
(am!ar 6.62
Bagan 4ang memperlihatkan perkem!angan 2ena 0a2a in+eriorI 2ena a?4gosI dan 2ena 0a2a superior $A% Pada minggu ketujuhI perhatikanlah anastomosa 4ang ter!entuk antara 2ena
85

su!0ardinalisI 2ena supra0ardinalis dan 2ena 0ardinalis anterior $B% Susunan pem!uluh !alik pada saat kelahiran. Perhatikanlah tiga unsur 2ena 0a2a in+erior
8ena supracardinalis, vena cardinalis posterior, vena subcardinalis nantinya akan membentuk vena cava inferior, yaitu dari anastomosis pembesaran vena supracardinalis kaudal yang sebelah kanan. %edangkan yang sebelah kiri akan berdegenerasi. 8ena cava inferior di bagian kranial uga dibentuk dari sebagian vena vitellina. 8ena cava inferior sebelah kaudal akan men adi vena iliaca communis dan akan bercabang 2 men adi vena iliaca interna dan vena iliaca e?terna serta cabang'cabangnya. Sistem .ena .itellina 8ena vitellina terdiri dari dua pasang, yang datang dari kantung kunit ( yolk sac) danmasuk ke embrio melalui tangkai kunir (yolk stalk). !ada pintu usus depan (fore gut), yang pada ayam identik dengan anterior intestinal portal, vena vitellina akan menembus hepar (hepar dibentuk dari diverticulumBpenon olan usus depan), dan di tempat ini vena vitellina akan bercabang'cabang membentuk sinusoid'sinusoid hepar yang akan berada dalam lobus' lobus hepar. %inusoid'sinusoid akan memisahkan vena vitellina men adi bagian'bagian distal dan proksimal. $agian distal yaitu vena vitellina yang terletak antara sinusoid dengan yolk stalk, sedangkan yang bagian proksimal yaitu vena vitellina yang terletak antara sinusoid dengan antung (sinus venosus). 8ena vitellina distal sebelah kiri akan berkembang men adi vena portahepatica. 8ena vitellina distal sebelah kanan akan berdegenerasi. %edangkan vena vitellina proksimal kanan akan men adi permanen yang disebut vena hepatica. 8ena vitellina proksimal kiri akan berdegenerasi.
(am!ar 6.66
Perkem!angan 2ena 2itellina dan 2ena um!ili0alis pada !ulan kedua $A% dan ketiga $B%. Perhatikanlah pem!entukan du0tus 2enosusI 2ena porta dan !agian hepatik 2ena 0a2a in+erior. =ena lienalis dan 2ena mesenteri0a superior. =ena lienalis dan 2ena mesenteri0a superior masuk ke dalam 2ena porta
Sistem .ena /m"ili'alis 8ena umbilicalis berasal dari plasenta dan akan masuk ke embrio melalui korda umbilicalis. 8ena umbilicalis yang akan men adi vena permanen yaitu vena umbilicalis kanan yang proksimal. 8ena umbilicalis 86

yang kiri akan mengalami degenerasi. 8ena umbilicalis yang terletak di dorsomedia nantinya akan membentuk vena cava inferior. 8ena umbilicalis yang distal akan tetap ada dan tidak akan berfungsi lagi apabila anin dilahirkan. :nastomosis vena umbilicalis kiri dengan saluran hati' antung kanan (melalui vena vitelina kiri dan kanan) akan membentuk suatu saluran besar dan disebut ductus venosus 2rantii. Sistem Sirkulasi -anin dan Peru"a an0Peru"a an pada Kela iran !ada anin masih terdapat fungsi dari : 1. @oramen ovale 2. (uctus arteriosus $otalli ). :rteri umbilicalis lateral +. (uctus venosus :rantii /ula'mula darah yang kaya oksigen dan nutrisi dari plasenta akan masuk ke dalam tubuh anin melalui vena umbilicalis, sehingga sebagian besar darah melalui ductus venosus :rantii yang akan mengalir ke vena cava inferior masuk ke atrium kanan. (ari atrium kanan akan mengalir secara fisiologis melalui foramen ovale ke atrium kiri. (ari atrium kiri selan utnya darah akan masuk ke ventrikel kiri dan dipompakan ke seluruh tubuh. 6anya sebagian kecil darah atrium kanan mengalir ke ventrikel kanan, bersama'sama dengan darah yang berasal dari vena cava superior. ,arena mendapat tekanan dari paru'paru yang belum berkembang, sebagian besar darah dari ventrikel kanan yang seharusnya mengalir ke paru'paru mengalir melalui ductus arteriosus $otalli ke aorta.
(am!ar 6.64 Denah peredaran darah manusia se!elum lahir. Panah menandakan arah aliran darah. Perhatikanlah dimana darah 4ang ka4a oksigen !er0ampur dengan darah miskin oksigen $#% Dalam hati $##% Dalam 2ena 0a2a in+erior $###% Dalam atrium kanan dan $#=% Pada muara du0tus arteriosus ke dalam aorta des0endens
87

,etika bayi dilahirkan maka bayi menghisap udara dan menangis kuat'kuat maka paru'parunya langsung mengembang, tekanan di dalam paru mengecil sehingga seolah'olah darah terhisap ke dalam paru'paru, maka se ak saat itu ductus arteriosus $otalli tidak berfungsi lagi karena tidak ada tekanan yang menyebabkan darah melalui ductus tersebut. (emikian pula dengan tekanan dari atrium kiri meningkat karena darah yang masuk ke dalam atrium kiri dari paru'paru meningkat. 6al ini menyebabkan foramen ovale akan tertutup sehingga foramen ovale tidak berfungsi lagi. :kibat diikat dan dipotongnya tali pusat, arteri umbilicalis dan ductus venosus :rantii akan mengalami obliterasiBdegenerasi. %etelah bayi lahir kebutuhan oksigen dipenuhi dengan menghisap udara melalui paru' paru.
ORGANOGENESIS : ENTODERM
Dari lapisan entoderm akan dibentuk susunan pencernaan dan susunan pernafasan serta organ'organ
lain yang merupakan derivatnya seperti hepar dan pankreas. Pem"entukan Susunan Pen'ernaan %aluran pencernaan yang dibentuk dari entoderm yaitu bagian tunika mukosanya, sedangkan tunika muskularisnya akan dibentuk dari sel mesenkim splanchnic mesoderm disekitarnya. .adi saluran pencernaan yang utuh dibentuk dari entoderm dan mesoderm. %aluran pencernaan dibentuk dari pelekukan lapisan entoderm di anterior yaitu pembentukan usus sederhana depan (fore gut) dan uga pelekukan di posterior yaitu pembentukan usus sederhana belakang ( hind gut). (i bagian medialBtengah, entoderm tetap terbuka dan berhubungan dengan yolk sac, yang dikenal dengan usus sederhana tengah (open gut-mid gut). (engan tumbuhnya usus depan dan usus belakang maka open gut akan makin menyempit dan akhirnya akan menghilang dan terpisah dari yolk sac. >sus depan yang paling anterior mengadakan perluasan yang disebut pharyn?. (i bagian ventral pharyn? yang berdekatan dengan stomodeum akan membentuk lapisan yang disebut membrana buccopharyngea. /embrana buccopharyngea dengan stomodeum akan membentuk yang disebut oral plateBlempeng mulut. $agian pharyn? yang terletak di anterior membrana buccopharyngea disebut preoral gut yaitu struktur yang temporerBsementara, dan ika sudah terbentuk mulut maka preoral gut akan berdegenerasi. (inding lateral pharyn? mengadakan evaginasiBpenon olan keluar membentuk kantung phrayn? (faringeal pouch). ,antung pharyn? yang dibentuk sebanyak 0 pasang dan setiap kantung pharyn? akan berdiferensiasi men adi organ'organ khusus.
88
(am!ar 6.67
(am!ar skematik penampang sagital melalui mudigah pada !er!agai tingkat perkem!angan untuk memperlihatkan pengaruh pelipatan se+alokaudal dan lateral pada kedudukan rongga 4ang di!atasi entoderm. Perhatikanlah pem!entukan usus sederhana depanI tengah dan !elakang $A% 'udigah prasomit $B% 'udigah ; somit $C% 'udigah 34 minggu $D% Pada akhir !ulan pertama
89
,antung pharyn? A membentuk tuba pharyngo tympanicaBtuba 3ustachius dan ruang telinga tengah (cavum tympani). ,antung pharyn? AA membentuk tonsilla palatina (amandel) ,antung pharyn? AAA bagian dorsalnya akan membentuk glandula parathyroidea inferior dan bagian ventralnya akan membentuk klen ar thymus. ,antung pharyn? A8 dinding dorsalnya membentuk kelen ar parathyroidea superior sedangkan dinding ventralnya akan menghilang. ,antung pharyn? 8 akan men adi corpus ultimobranchialis yaitu suatu kelompok sel dalam kelen ar thyroid yang fungsinya belum elas.
(am!ar 6.68
$A% (am!ar skematik perkem!angan 0elah dan kantung phar4n:. Perhatikanlah !ah*a lengkung kedua tum!uh melampaui ketiga dan keempatI dengan demikian menutupi 0elah phar4n: keduaI ketiga dan keempat $B% Sisa5sisa 0elah phar4n: keduaI ketiga dan keempat mem!entuk sinus 0er2i0alis. Perhatikanlah !angunan5!angunan 4ang di!entuk oleh !er!agai kantung phar4n:
/sus Seder ana $epan >sus sederhana depan sebelah posterior dari pharyn? akan membentuk oesophagus. (i posterior dari paru'paru oesophagus akan mengadakan dilatasi yang disebut dengan gaster (lambung). =aster mula'mula berbentuk lurus dan pada perkembangan selan utnya akan mengadakan perputaran menurut sumber vertikal D1 dera at ke kiri searah arum am. %ebelah kaudal dari gaster akan dibentuk saluran yang disebut duodenum. (uodenum bagian proksimal terbentuk dari usus sederhana depan distal dan yang distal terbentuk dari usus sederhana tengah proksimal. !ada duodenum ini akan membentuk penon olan yang disebut diverticulum heparBtunas hati, yang bagian dorsal akan membentuk hati dan bagian ventralnya akan diliputi sel mesenkim yang nantinya akan 90

dibentuk vesica felleaBkantung empedu. %aluran keluar diverticulum hepar akan berhubungan dengan duodenum dan disebut ductus choledochus.
(am!ar 6.6;
(am!ar skematik peru!ahan kedudukan lam!ung. AI B dan C memperlihatkan perputaran lam!ung melalui sum!u memanjangn4a dilihat dari depan. DI dan F memperlihatkan pengaruh perputaran lam!ung terhadap perlekatan peritoneum pada potongan melintang
!ada duodenum selain bermuara saluran dari hepar, akan bermuara uga saluran dari pankreas. /ula' mula dibentuk 2 tunas pankreas, yang pertama dari evaginasi dinding dorsal duodenum, sebelah kranial dari diverticulum hepar disebut tunas pankreas dorsal, yang kedua terletak di antara percabangan antara duodenum dan diverticulum hepar disebut tunas pankreas ventral.
(am!ar 6.6<
-ingkatan perkem!angan pankreas 4ang !erurutan $A% Pada 69 hari $kurang le!ih 7 mm% dan $B% 67 hari $kurang le!ih ; mm%. -unas pankreas 2entral 4ang semula terletak dekat dengan di2erti0ulum hepatisI tetapi kemudian !ergeser ke !elakang di sekitar duodenum ke arah tunas pankreas dorsal
(engan ter adinya perputaran gaster maka duodenum ikut berputar, hepar yang mula'mula terbentuk di bagian ventral duodenum akan terletak di sebelah kanan, sedangkan tunas pankreas dorsal dan ventral akan bertemu, membentuk organ yang disebut pankreas, yang akan bermuara di duodenum.
91
(am!ar 6.6>
$A% Pankreas selama perkem!angan minggu keenam. -unas pankreas 2entral !erhu!ungan erat dengan tunas pankreas dorsal $B% (am!ar 4ang memperlihatkan pen4atuan saluran pankreas. Du0tus pankreatikus major !ermuara ke duodenum !ersama dengan duktus 0holedo0hus pada papilla dodeni major. Du0tus pan0reati0us a00essorius !ermuara ke duodenum pada papilla dodeni minor
/sus Seder ana Tenga %aluran yang dibentuk selan utnya adalah e unum dan ileum, dan di bagian kaudal dari e unum dan ileum akan dibentuk appendi$ vermiformis, caecum, colon ascendens dan 2B) colon transversum. :kibat dari perkembangan mid gut yang begitu cepat maka rongga perut tidak cukup tempat untuk menampung. Oleh karena itu untuk sementara akan dititipkan keluar yaitu ke dalam coelom e?tra embrionalBrongga korion. !eristi#a ini disebut sebagai hernia umbilicalis fisiologis atau burut pusat faali. -alu pada minggu ke sepuluh, mid gut akan memasuki rongga perut kembali sambil berputar 231 dera at berla#anan arah arum am.
(am!ar 6.49
)ernia um!ili0alis jerat5jerat usus pada mudigah kurang le!ih < minggu $panjang u!un5u!un pantat adalah 67 mm%. Berat5jerat usus 4ang !ergelung dan pem!entukan 0ae0um terjadi selama hernia terse!ut
92

/sus Seder ana #elakang %aluran yang akan dibentuk yaitu 1B) distal colon transversum, colon descendens, rektum dan anus bagian atas.
(am!ar 6.43
(am!ar daerah 0loa0a mudigah pada tingkat perkem!angan 4ang !erurutan. Panah menandakan jalur penurunan diikuti oleh septum urore0tale. Perhatikanlah 0analis anore0talis dan perineum
/ula'mula hind gut akan bermuara pada suatu penampung yang disebut cloaca. *loaca merupakan suatu kantung buntu yang tertutup oleh membrana cloacalis. !ada perkembangan lebih lan ut, membrana cloacalis akan membentuk membrana urogenitalis dan membrana analis. %elan utnya membrana analis akan pecah dan terbentuk anus. Pem"entukan Susunan Perna&asan !aru'paru berkembang dari fore gut sebelah depan yang terletak ventral terhadap oesophagus. /ula' mula di sebelah kaudal fore gut akan timbul sekat pemisah yang membagi dua usus sederhana tersebut. %ekat ini disebut septum oesophagotracheale dan salurannya disebut diverticulum tracheobronchiole yang akan men adi tunas paru'paru.
(am!ar 6.42
-ingkat perkem!angan 4ang !erurutan dari di2erti0ulum perna+asan dan oesophagus melalui pemisah usus sederhana depan $A% Pada akhir minggu ketiga $pandangan lateral% $B dan C% Selama minggu keempat $pandangan 2entral%
(inding kaudal dari lantai ventral akan mengadakan evaginasi membentuk saluran yang dengan pharyn? akan dihubungkan dengan suatu celah yang disebut glottis. (i bagian kaudal glottis, saluran pernafasan
93

membentuk suatu rongga yang disebut laryn$. (i bagian kaudal dari laryn? akan dibentuk trachea.> ung trachea akan bercabang membentuk bronchus. &unas paru'paru kanan akan bercabang men adi ) bagian yang menun ukkan bah#a paru kanan akan men adi ) lobus dengan ) bronchus, sedangkan tunas paru kiri akan bercabang men adi 2 yang menun ukkan bah#a paru kiri akan men adi 2 lobus dengan 2 bronchus. %elan utnya bronchus'bronchus itu akan bercabang'cabang secara dichotom membentuk bronchiolus dan sampai akhirnya membentuk alveolus. !leura parietalis (selaput yang melapisi paru sebelah luar) akan dibentuk dari mesoderm parietalis dan pleura visceralis (selaput yang melapisi permukaan paru) akan dibentuk dari mesoderm disekitarnya.
(am!ar 6.46
-ingkatan perkem!angan 4ang !erurutan dari tra0hea dan paru5paru $A% Pada 7 minggu $B% Pada 8 minggu dan $C% Pada < minggu
PERIODE PERKEMBANGAN AWAL PADA AVES
%ada
umumnya ovum ayam berina setelah ovulasi mengalami fertilisasi membentuk "igot.
%elan utnya "igot mengalami proses pembelahan ( cleavage) membentuk lapisan germinal yang terdiri dari ektoderm, mesoderm dan entoderm. ,etiga lapisan germinal tersebut akan berkembang membentuk sistem organ berdasarkan lama inkubasi (pengeraman). (alam mempela ari embrio :ves digunakan contoh embrio ayam (chick embryo). !ada saat proses gastrulasi, daerah blastoderm yang tidak terpisah dari kunir disebut area opaka, sedangkan daerah yang lebih sentral blastoderm terpisah dengan kunir, di sebelah ventralnya terdapat daerah yang bening yaitu latebra. %ifatnya transparan disebut area pellusida. $lastosul adalah rongga di antara blastoderm dengan kunir, berbeda dengan blastosul pada amphio?us atau amphibia. !erubahan blastula men adi gastrula C 1 am setelah telur dikeluarkan dari kloaka. !ada telur yang diinkubasi ) 2 + am, C 1B) bagian dari area pellusida mengalami penebalan, hal ini disebabkan sel'sel epiblas berproliferasi terus 94

menerus, kemudian mengadakan konvergensi (mengumpul ke tengah'tengah), terbentuklah garis primitif (primitive streak) seperti yang terlihat pada =ambar ).++. (aerah penebalan tersebut nantinya akan men adi bagian kauda embrio.
(am!ar 6.44
m!rio a4am menunjukkan tahap5tahap pem!entukan garis primiti+. $A% 6 4 jam inku!asiI $B% 7 8 jam inku!asiI $C% ; < jam inku!asiI $D% 39 32 jam inku!asi $sum!er & S4ahrum dkk.I 3>>4%
%elan utnya sel'sel permukaan blastoderm (primordia ektoderm) melakukan gerakan ke bagian dalam (ke blastosul melalui proses delaminasi), menyusun diri membentuk lapisan mesoderm (antara epiblas dn hipoblas) (=ambar ).+0). (engan demikian embrio ayam sekarang terdiri dari ) lapisan germinal yaitu : ektoderm (paling luar), mesoderm (lapisan di tengah'tengah) dan entoderm (lapisan paling dalam) berbatasan dengan ruang kosong yang di sebelah ventralnya terdapat kunir, ruang tersebut adalah arkenteron (primitive gutBusus primitif).
(am!ar 6.47
Potongan melintang em!rio a4am stadium primiti2e streak menunjukkan proses pem!entukan lapisan mesoderm dengan 0ara delaminasi dan in2olusi $sum!er & S4ahrum dkk.I 3>>4%
95

Pem"entukan Primitive Streak )12 -am Inku"asi* %elama pembentukan mesoderm, penebalan blastoderm di area pelusida terus berkembang ke arah sefalik (anterior), sampai kira'kira 1B) bagian daerah area pelusida. %etelah inkubasi C 3 2 5 am, terlihat proses peman angan (elongasi) ke arah anterior dan pada inkubasi 1) am terbentuk primitive streak mengisi C 2B) bagian area pelusida (=ambar ).+7).
(am!ar 6.48
m!rio a4am stadium primiti2e streak $36 jam inku!asi%. Pandangan se0ara keseluruhan $whole mount%I dan pandangan se0ara keseluruhan em!rio a4am 38 3< jam inku!asi 4ang dise!ut stadium head process $sum!er & S4ahrum dkk.I 3>>4%
%el'sel garis primitif melakukan proliferasi, namun tidak ter adi proses konvergensi yang berlebihan (tumpukan sel'sel yang cembung), akhirnya ter adilah proses invaginasi (lapisan sel'sel melekuk ke dalam), di bagian tengah membentuk alur yaitu primitive groove, dan di kedua sisinya mengalami involusi membentuk penebalan yang disebut primitive fold (primitive ridge). (i bagian anterior garis primitif , sel'sel lebih aktif berproliferasi sehingga tumpukan sel'sel lebih tebal membentuk Hensen(s node (primitive knot), dan di bagian tengahnya merupakan alur paling dalam disebut primitive pit. (engan demikian pada primitive knot sel'sel ektoderm, mesoderm dan entoderm berdesakan satu sama lain sehingga memberi gambaran yang padat (=ambar ).+3).
(am!ar 6.4;
Pem!entukan notokor $38 jam inku!asi%. Potongan mid sagital stadium Head Process dan adan4a lipatan kepala $head fold%. Perhatikan perluasan primitive gut $sum!er & S4ahrum dkk.I 3>>4%
96

Stadium 13 -am Inku"asi )Head Process* !ada 15 am inkubasi, ter adi proses involusi sel'sel di daerah primitive knot ke anterior (=ambar ).+3). &ampaknya sel'sel tersebut uga merupakan hasil delaminasi ektoderm yang akan membentuk lapisan notokor mesoderm. %elan utnya notokor mesoderm akan berkembang men adi notokor dan mesoderm. %tadium ini disebut head process (=ambar ).+3). <amun stadium head process, bukan stadium pembentukan kepala tetapi adalah stadium pembentukan notokor (sumbu primitif embrio). (ari arah dorsal, notokor terlihat elas, karena ektoderm bersifat transparan. (engan terbentuknya notokor proses gastrulasi pada embrio ayam telah sempurna. $lastula sekarang merupakan gastrosul (arkenteron) yaitu usus primitif (primitive gut), berbeda dengan usus primitif pada embrio amphio?usBamphibia yang telah sempurna dibatasi oleh entoderm, sedangkan pada embrio ayam di sebelah ventral adalah ruang kosong yang sebelah kiri kanannya dibatasi oleh sel'sel kunir. -apisan ektoderm yang terletak tepat di atas notokor melakukan proliferasi, sehingga mengalami penebalan yang disebut neural plate. (isamping itu, proliferasi ektoderm sebelah anterior mengalami hambatan karena adanya !one of overgrowth, terbentuk lipatan ke arah ventral yang disebut head fold. -apisan ektoderm'entoderm didepannya tidak pernah dimasuki oleh mesoderm, sifatnya transparan disebut proamnion yang nantinya akan berkembang men adi amnion (=ambar ).+5). %el' sel mesoderm terus berproliferasi ke segala arah (lateral, posterior dan anterior) kecuali di daerah proamnion.
(am!ar 6.4<
Pem!entukan notokor $38 jam inku!asi%. Potongan mid sagital stadium Head Process dan adan4a lipatan kepala $head fold%. Perhatikan perluasan primitive gut $sum!er & S4ahrum dkk.I 3>>4%
%imetris di sebelah kiri kanan notokor, mesoderm membentuk segmen'segmen yang disebut somit (dorsal mesoderm). .umlah somit dapat digunakan untuk menentukan umur embrio. %el'sel daerah lempeng saraf (neural plate) terus berproliferasi, akhirnya ter adi invaginasi (lekukan ke dalam) membentuk alur yang disebut neural groove, dan dinding yang membatasi alur tersebut adalah neural fold. <otokor sekarang tampak sebagai batang, melalui ektoderm yang sifatnya transparan, tepat berada sebelah ventral neural groove. %elan utnya embrio akan berutmbuh ke anterior dan posterior mendesak daerah garis primitif yang memang sifatnya hanya membantu selama embrio berkembang. Stadium 45 -am Inku"asi %etelah inkubasi selama 2+ am, dapat dibedakan antara daerah intra embrional dengan daerah ekstra embrional. (aerah ekstra embrional terdiri dri area pelusida dan area opaka (=ambar ).+D). 97

(aerah kepala mengalami perkembangan agak cepat, namun karena adanya daerah batas pertumbuhan (!one of over growth), ter adi lipatan kepala (head fold), mula'mula ke ventral seperti pada perkembangan 15 am inkubasi, pada 2+ am inkubasi setelah ke ventral daerah kepala agak terangkat dan melipat ke posterior (=ambar ).01). 6al ini diikuti oleh lipatan entoderm, terbentuklah kantung buntu sebelah anterior yang membuka ke arah kunir disebut anterior intestinal portal (:A!). ,antung buntu di sebelah anterior adalah fore gut (usus depan), sedangkan ke sebelah posterior entoderm masih lurus sampai ke garis primitif. *elah di sebelah ventral kepala akibat ter adiya lipatan kepala disebut subcephalic pocket. -apisan tepi yang membatasi fore gut disebut margin of intestinal portal.
(am!ar 6.4>
m!rio a4am 24 jam inku!asi $ada 7 pasang somit% $sum!er & S4ahrum dkk.I 3>>4%
(am!ar 6.79
Penampang sagital em!rio a4am dengan 7 pasang somit. Perhatikan daerah lipatan kepala dan usus depan $sum!er & S4ahrum dkk.I 3>>4%
%esuai dengan bertambah tuanya usia embrio, ter adilah penutupan neural fold secara bertahap mulai daerah di atas :A! ke arah anterior dan ke posterior. (engan demikian terbentuklah tabung otak, namun di bagian paling anterior, neural fold tidak segera menutup, daerah ini dinamakan anterior neuropore, bagian posterior neural fold sebagian besar masih belum menutup. .umlah pasangan somit yang dibentuk oleh ter adinya segmentasi mesoderm di kiri kanan notokor adalah C 0 pasang. %omit disebut uga dorsal mesoderm yang akhirnya mengalami diferensiasi ke lateral men adi intermediate mesoderm dan lateral mesoderm. %elan utnya lateral mesoderm uga mengalami pemisahan,
98

sebagian mendekati ektoderm disebut somatic mesoderm dan sebagian mendekati entoderm disebut splanchnic mesoderm. (alam 2+ am inkubasi ternyata splanchnic mesoderm di daerah :A! mengalami penebalan yang nantinya akan berkembang men adi buluh antung, sedangkan di daerah opaka mesoderm berkelompok disebut blood island dan area opaka dinamakan area vasculosa. !embuluh darah merupakan derivat mesoderm. (i daerah ekstra embrional, pembuluh darah disusun oleh kelompok'kelompok mesoderm yang disebut blood island dengan membentuk aringan pembuluh darah halus kemudian bersatu akhirnya terbentuklah pembuluh balik ke badan embrio yaitu vena vitelina yang bermuara di dalam sinus venosus (setelah tabung antung mengalami diferensiasi). Stadium 23 -am Inku"asi (i area pelusida berkembang aring' aring pembuluh darah. !embuluh'pembuluh darah ekstra embrional di area opaka mengalami diferensiasi. (aerah vaskularisasi berakhir di sinus terminalis. (i bagian anterior primordia antung dibentuk ventral aorta yang selan utnya memutari fore gut akhirnya membentuk sepasang dorsal aorta (=ambar ).02). (alam )5 am inkubasi telah dibentuk ) pasang arcus aorta, masing' masing bermuara pula membentuk dorsal aorta. (orsal aorta berkembang sampai ke daerah posterior somit yang terakhir. &abung antung membesar dan membelok ke arah sebelah kanan badan embrio (perkembangannya relatif cepat, sedangkan rongga antung terbatas), membentuk serupa huruf >.
(am!ar 6.73
Penampang midsagital em!rio a4am 6< jam inku!asi $3; pasang somit%I menunjukkan perkem!angan ta!ung otak dan perkem!angan jantung $sum!er & S4ahrum dkk.I 3>>4%
!roamnion memendek men adi daerah yang sempit di sebelah ventral kepala, nampaknya telah mulai dibentuk amniotic head fold yaitu lipatan yang akan melindungi embrio selama perkembangan disebut lapisan amnion (=ambar ).01). =aris primitif uga memendek dan relatif tidak berfungsi.
99
(am!ar 6.72
Rekonstruksi em!rio a4am dengan 3; pasang somit $aspek lateral% menunjukkan sistem 2ena kardinalis $sum!er & S4ahrum dkk.I 3>>4%
Ta"ung Otak dan Primordia Organ Indra Otak terdiri dari tiga bagian, yaitu otak depan (prosencephalon), otak tengah (mesencephalon) dan otak belakang (rhombencephalon). %elan utnya adalah korda spinalis ( spinal cord). !ada embrio ayam 13 pasang somit, anterior neuropore telah menutup, selan utnya ter adi proses konstriksi (segmentasi) membentuk 11 neuromere. !ada perkembangan selan utnya neuromere A 2 AAA membentuk otak depan, A8 2 8 membentuk mesencephalon, dan 8A 2 EA membentuk rhombencephalon. !ada saat menutupnya lipatan neural ( neural fold) men adi tabung otak, ektoderm berdiferensiasi men adi ) bagian yaitu ektoderm neural yang membentuk tabung otaknya sendiri, ektoderm kepala yang akan membentuk organ indra serta neural crest (masa sel'sel ektoderm terletak antara ektoderm neural dan ektoderm kepala, yang antara lain akan membentuk ganglion'ganglion kranial dan spinal, pigmen serta bagian medula kelen ar adrenal. !ada perkembangan selan utnya bagian prosencephalon mengalami delatasi ke lateral membentuk suatu kantung disebut optic vesicle yang diikuti dengan penebalan ektoderm kepala didepannya membentuk lens placode yang akan men adi lensa. (isamping itu, pada daerah rhombencephalon ektoderm kepala uga mengalami penebalan membentuk auditory placode yang nantinya mengadakan invaginasi membentuk auditory pit, lalu melepaskan diri men adi optic vesicle atau otocyst yang akan berkembang men adi telinga bagian dalam (=ambar ).0)).
100
(am!ar 6.76
m!rio a4am 6< jam inku!asi dengan 3; pasang somitI pandangan se0ara keseluruhanI gam!ar se!elah kanan adalah em!rio a4am dengan 3; pasang somit dilihat dari 2entral. -ampak anterior intestinal portal seperti tero*ongan $sum!er & S4ahrum dkk.I 3>>4%
Fore %ut (i daerah posterior entoderm masih mendatar, tetapi entoderm di daerah fore gut (faring) telah membentuk ) diverticulumBevaginasi ke lateral, yaitu kantung faring ( pharyngeal pouch). %ebelah ventral kepala, faring (bagian depan) berdekatan dengan ektoderm kepala yang mengadakan sedikit invaginasi, membentuk stomodium, sedang lapisan entoderm dan ektoderm yang berdekatan disebut pharyngeal membrane. ,antung dan %embuluh &arah &abung antung tampak membelok ke kanan membentuk huruf > (perkembangan relatif cepat, sedangkan tempat terbatas seperti pada =ambar ).0+. (ari daerah kantung kunir masuk ke badan embrio vena vitelina yang bermuara dalam sinus venosus. &abung antung tersusun atas sinus venosus, atrium, ventrikel dan bulbus, selan utnya adalah ventral aorta memutari daerah faring, akhirnya membentuk sepasang dorsal aorta. (alam hal ini telah pula terbentuk ) pasang aortic arch (menembus ketiga pasang branchial arch) yang uga membentuk dorsal aorta tersebut. (i daerah :A! dorsal aorta bertemu membentuk descending aorta kemudian memisah men adi dorsal aorta kembali sampai ke posterior. (i daerah posterior, kira'kira pada tingkat somit ke 22, terbentuk percabangan ke lateral membentuk arteri vitelina (=ambar ).0+). .antung mulai berkontraksi, kecuali itu di daerah anterior telah dibentuk vena kardinalis anterior, demikian pula di daerah posterior yaitu vena kardinalis posterior, keduanya bertemu dalam vena kardinalis komunis yang disebut ductus Cuvier yang bermuara dalam sinus venosus.
101
(am!ar 6.74
Pandangan dorsal em!rio a4am 3> pasang somit pada 46 jam inku!asi $sum!er & S4ahrum dkk.I 3>>4%
(esoderm dan Coelom <efrotom (intermediate mesoderm) berkembang men adi tubulus'tubulus pronefrik dan duktus pronephros yang akan membentuk gin al primitive pada vertebrata kecuali amphio?us. (ari lateral mesoderm yaitu somatic dan splanchnic mesoderm akan dibentuk lapisan ekstra embrional disamping lapisan intra embrional yang nantinya berkembang men adi dinding rongga antung, pulmo dan rongga perut (peritoneal cavity) (=ambar ).00).
102
(am!ar 6.77
Diagram perkem!angan otak. Deuromerisasi ta!ung otak sehingga ter!entuk 33 neuromerI$A% Pandangan lateral em!rio a4am 24 jam inku!asiI $B% Pandangan dorsal em!rio a4am 28 jam inku!asiI $C% Pandangan dorsal em!rio a4am 69 jam inku!asiI $D% Pandangan dorsal em!rio a4am 68 jam inku!asi $sum!er & S4ahrum dkk.I 3>>4%
Em"rio A6am 53 -am Inku"asi !ada stadium ini kepala embrio mengalami pelekukan ( cephalic fle$ure) sehingga mesencephalon tampak di sebelah dorsal, sedangkan prosencephalon dan rhombencephalon tampak se a ar. $adan embrio memutar sepan ang sumbunya sehingga bagian kiri men adi di atas kunir sedangkan pandangan dari dorsal tampak kepala bagian kanan, badan bagian posterior masih menun ukkan bagian dorsal. $agian badan sebelah tengah telah menun ukkan adanya lipatan lateral ( lateral body fold), sedangkan di daerah ekor telah ter adi pula tail fold (lipatan yang akan menyelubungi daerah ekor). -ama kelamaan seluruh badan embrio berada dalam selubung amnion, setelah semua lipatan'lipatan bertemu (=ambar ).07 dan =ambar ).03).
103
(am!ar 6.78
Diagram menunjukkan mem!ran5mem!ran +etalis pada perkem!angan em!rio a4amI $Am% Ruang amnionI $Al% AllantoisI lapisan 0horionI $Gs% Golk sa0 $sum!er & S4ahrum dkk.I 3>>4%
(am!ar 6.7;
Diagram potongan melintang perkem!angan a*al em!rio 2erte!rata. Perhatikan rongga !adan $0oelom% 4ang ter!entuk karena memisahn4a lateral mesoderm $sum!er & S4ahrum dkk.I 3>>4%
Susunan Sara& Pusat dan Organ Indra &abung otak telah terbagi men adi 0 gelembung otak. !rosencephalon berkembang men adi telencephalon dan diencephalon, mesencephalon tetap sedangkan rhombencephalon men adi metencephalon dan myelencephalon (=ambar ).05). /etencephalon dengan atap tebal sedangkan myelencephalon dengan atap lebih tipis, korda spinalis telah menutup, sinus rhomboidalis menghilang. %etiap lens placode melakukan lipatan ke dalam (invaginasi) membentuk lens vesicle. !ada #aktu yang bersamaan dinding optic vesicle uga mengadakan invaginasi membentuk optic cup. Optic cup tidak sempurna, ada bagian tanpa dinding disebut chorioid fissure. (i daerah myelencephalon auditory placode membentuk otosis atau otic vesicle. Optic placode dan auditory placode berasal dari penebalan ectoderm kepala. Otosis akan berkembang men adi telinga bagian dalam. 104
(am!ar 6.7<
m!rio a4am 4< jam inku!asi $2; pasang somit% $sum!er & S4ahrum dkk.I 3>>4%
Perkem"angan Saluran Pen'ernaan (i daerah faring (usus depan) telah terbentuk ) pasang kantung faring ( pharyngeal pouch) merupakan evaginasi lateral, sedangkan se a ar kantung faring ke AA terdapat evaginasi ventral membentuk kelen ar tiroid. (i depan pharyngeal membrane yang dibentuk oleh stomodium ter adi pula lekukan ektoderm kepala (tepat di depan infundibulum yaitu evaginasi ventral lantai diencephalon) membentuk kantung Rathke (.athke(s pouch) yang nantinya akan men adi hipofisa bagian anterior. (isamping itu, ektoderm kepala mengadakan pula invaginasi berhadapan dengan kantung faring, terbentuklah ) pasang branchial groove. 4ntoderm kantung faring berlekatan dengan ektoderm branchial groove membentuk closing plate (=ambar ).0D). !ada stadium ini pasangan closing plate yang A pecah, sehingga ter adi hubungan ke rongga faring disebut branchial cleft. $ranchial arch akan dilalui oleh aortic arch untuk membentuk dorsal aorta. !ecahnya closing plate A mengingatkan pada celah insang pada amphibia. (ekat daerah :A! (di depan mid gut) faring uga mengadakan evaginasi ke ventral membentuk liver bud yaitu primordial hepar, sedangkan di bagian posterior, usus belakang mengadakan pula evaginasi ventral membentuk alantois, merupakan organ ekskresi selama embrio berkembang.
105
(am!ar 6.7>
Rekonstruksi em!rio a4am dengan 2; pasang somitI dilihat dari 2entral. Perhatikan perkem!angan sistem 0ardio2as0ular $sum!er & S4ahrum dkk.I 3>>4%
Perkem"angan -antung dan Pem"ulu $ara &abung antung telah melekuk dan memutar (karena ruang perkembangan sangat terbatas) membentuk huruf %. .antung terdiri dari sinus venosus, atrium, ventrikel, bulbus dan ventral aorta. %inus venosus tempat bermuara vena vitelina dan vena kardinalis komunis (duktus *uvier). 8ena vitelina telah berfungsi mengalirkan kunir dari kantung kunir ( yolk sac) ke badan embrio sebagai makanan bagi embrio yang sedang berkembang. %edangkan duktus *uvier mengembalikan darah dari daerah kepala melalui vena kardinalis anterior dan dari badan bagian posterior melalui vena kardinalis posterior. (engan demikian pada stadium ini telah ter adi sirkulasi darah dalam badan embrio. .antung berdenyut pada C +) am inkubasi. 8entral aorta bercabang membentuk ) pasang arkus aorta, kemudian ketiga pasang arkus aorta tersebut bermuara ke dalam dorsal aorta. (i daerah anterior intestinal portal pasangan dorsal aorta bersatu membentuk descending aorta yang kemudian berpisah membentuk pasangan dorsal aorta kembali. !asangan arkus aorta A ber alan aksial menembus branchial arch A, terletak kranial terhadap kantung faring A. !ada )5 am inkubasi pembuluh darah tersebut merupakan lan utan ventral aorta menu u ke dorsal aorta. %elan utnya di daerah somit ke 22, dorsal aorta membentuk cabang ke daerah kantung kunir yaitu arteri vitelina, akhirnya ke posterior dorsal aorta makin mengecil memperdarahi daerah tail bud (primordia ekor). $i&erensiasi (esoderm dan Coelom !embentukan somit makin meman ang ke arah posterior yang selan utnya berdiferensiasi men adi sklerotom, myotom dan dermatom. (aerah nephrotome menun ukkan perkembangan baru yaitu terbentuknya gin al mesonephros yang merupakan lan utan gin al pronephros (mulai tingkat somit ke 0 pada embrio ayam). !asangan tubulus'tubulus gin al yang kedua sekarang mulai berdiferensiasi antara nephrotom 106

tingkat somit ke 1) dan 1+. /ula'mula berbentuk kantung (vesicle), kemudian men adi tubulus'tubulus mesonephros, yang masing'masig bermuara dalam duktus mesonefros. /esonefros merupakan gin al yang berfungsi pada embrio yang sedang berkembang, namun bukan gin al tetap bagi anak ayam. Amnion dan K orion !ada akhir perkembangan embrio +5 am inkubasi terbentuk dua membran ekstra embrional yaitu amnion (membran berbentuk kantung berisi cairan yang langsung membungkus badan embrio) dan khorion yaitu membran yang membungkus embrio dan semua struktur ekstra embrional (amnion, yolk sac dan allantois). !erkembangannya berasal dari somatopleura ekstra embrional yang melakukan lipatan sirkuler mengelilingi badan embrio. !roses terbentuknya lipatan tersebut, mula'mula ter adi di daerah anterior (head fold), kemudian daerah lateral (lateral body fold), dan akhirnya di daerah posterior (se alan dengan pembentukan tail bud dan tail fold). %eperti diketahui lipatan di daerah ekor ( amniotic tail fold) diikuti dengan melipatnya entoderm membentuk usus belakang (hind gut) yang selan utnya membentuk evaginasi ventral men adi allantois yang berfungsi sebagai organ ekskresi selama embrio berkembang. Stadium Em"rio 74 -am Inku"asi 4mbrio mengalami pelekukan servikal (cervical fle$ure), sehingga daerah rhombencephalon (metencephalon dan myelencephalon) berada di sebelah dorsal dan telencephalon mendekati perkembangan antung (=ambar ).71). -ipatan kepala makin berkembang ke arah posterior, sebaliknya dengan amniotic tail fold (berkembang ke arah anterior), dan lateral body fold semakin menutup. /ata terletak lebih ke arah kaudal dari otosis. (i daerah ventrolateral rhombencephalon berkembang derivat neural crest berupa pasangan ganglion saraf'saraf kranial. (i daerah setinggi :A!, ter adi penebalan mesoderm yang akan berkembang men adi upper limb bud atau wing bud, merupakan primordia sayap. %edangkan di daerah kauda dibentuk lower limb bud yaitu primordia kaki. Sistem Sara& dan Organ Indra &elencephalon dapat lebih elas dibedakan daripada diencephalon, telencephalon mengalami proses penggembungan dan nantinya akan berkembang men adi hemisphere cerebri. :tap diencephalon mengalami evaginasi membentuk epifisis, sedangkan lantai diencephalon mengalami evaginasi membentuk infundibulum yang nantinya akan berkembang men adi hipofise pars posterior. %ebaliknya dengan ektoderm kepala di daerah telencephalon (di depan daerah bulbus) melakukan invaginasi lebih dalam membentuk kantung Rathke yang akan berkembang men adi hipofise pars anterior. Rongga tabung otak terdiri dari : 1. 8entrikel lateral di daerah hemisphere cerebri berisi cairan otak 2. 8entrikel ) pada diencephalon 3. 2)uaduct cerebri, rongga dalam mesencephalon +. 8entrikel + pada rhombencephalon, dan terakhir kanalis sentralis pada korda spinalis
107
(am!ar 6.89
m!rio a4am ;2 jam inku!asi dengan 67 pasang soitI dari sudut pandang lateral dorsal $sum!er & S4ahrum dkk.I 3>>4%
%anglion Kranial dan Pasangan Sara& Kranial (idaerah ventrolateral metencephalon terdapat ganglion 8 (ganglion semilunaris) dari nervus trigeminus yang mempersarafi mata dan daerah branchial arch yang A (daerah maksila dan mandibula). (ekat otosis terdapat gambaran gelap yang menun ukkan ganglion genikuli dari nervus 8AA (nervus fasialis), dan ganglion 8AAA (nervus austikus) yang mempersarafi telinga bagian dalam. (i daerah posterior otosis terdapat ganglion AE yang terdiri dari bagian proksimal yaitu ganglion superior dan bagian distal yaitu ganglion petrosal dari nervus glosofaringeal yang mempersarafi daerah arkus branchialis 2 dan ) (bagian lidah dan akar lidah). !ada daerah medula spinalis terdapat pula pasangan massa yaitu ganglion'ganglion spinalis dari saraf'saraf spinal. Organ Indra +lfactory pit, merupakan invaginasi ektoderm kepala daerah telencephalon. +ptic stalk tampak setelah dibentuknya optic cup dan chorioid fissure. Anvaginasi ectoderm kepala di depan optic cup akan membentuk lensa, dan setelah terlepasnya kantung lensa, ectoderm tersebut menutup kembali yang selan utnya membentuk kornea. (isini tampak adanya induksi berantai yaitu optic cup merangsang proses pembentukan lensa dan selan utnya lensa merangsang pembentukan kornea. !ada daerah lateral myelencephalon dibentuk otosis, uga merupakan invaginasi head ectoderm yang akhirnya melepaskan diri membentuk suatu kantung. %elan utnya ter adi evaginasi median akan membentuk ductus endolimfaticus, otosis beserta duktus endolimfatikus akan men adi telinga bagian dalam.
108

Sistem Pen'ernaan dan Respirasi %tomodeum bersatu dengan faring karena pecahnya pharyngeal membrane. ,antung Rathke men adi lebih lurus dari sebelumnya. :da penambahan ) kantung faring ( pharyngeal pouch) terhadap ) pasang yang telah ada sebelumnya. (ua pasang yang pertama, menun ukkan adanya sobekan pada sebagian closing plate (pertemuan antara entoderm dan mesoderm), sehingga ter adi komunikasi sementara antara kantung faring dengan branchial groove. (iverticulum thyroid merupakan kantung tertutup. %egaris dengan thyroid, tetapi di bagian u ung kaudal lantai faring, terdapat saluran ventral yaitu laryngo tracheal groove. !ada u ung kaudalnya dibentuk bronkhus yang pertama dimana saluran udara yang lebih kecil dan kantung paru'paru akan terbentuk kemudian dengan cara percabangan lebih lan ut. %elan utnya evaginasi ventral usus depan berikutnya membentuk primordia hepar kranial dan kaudal yang cabang'cabangnya berhubungan satu sama lain.4sofagus merupakan tabung yang pendek, terletak di sebelah belakang primordia paru'paru. 4sofagus tersebut menu u ke arah lambung yang agak melebar, kemudian menyempit kembali men adi duodenum yang pendek memberi kesempatan bertumbuhnya primordia hepar. %etelah duodenum usus depan membuka ke arah usus tengah (mid gut), namun di atas dinding dorsal setinggi diverticulum hepar bagian kaudal, ter adi penebalan yang akan membentuk primordia dorsal pankreas (=ambar ).71).
(am!ar 6.83
Potongan mid sagital em!rio a4am dengan 67 pasang somit. Perhatikan deri2at5deri2at +aringI usus !elakang $hind gut% dengan tonjolan pem!entukan allantoisI daerah otak dan perkem!angan jantung serta pem!uluh darah $sum!er & S4ahrum dkk.I 3>>4%
>sus tengah terletak di atas kantung kunir yang terbuka ke arah usus depan ( fore gut) dan usus belakang (hind gut) melalui intestinal portal. >sus belakang mengalami suatu diverticulum ventral membentuk kantung allantois yang agak melebar. &epat di sebelah kaudal allantois ektoderm dan endoderm bersatu membentuk membran kloaka (cloacal membrane) yang kalau pecah akan membentuk anus. -ebih kaudal lagi, usus belakang berakhir membentuk tail gut yang pendek. /esoderm, coelom, demikian pula sistem kardiovaskular lebih berkembang dari +5 am inkubasi. 109
genetika $endel
http&//***.iha2eosteoarthritis.0om/resour0es/geneti0s.jpg
110
A. $engenal %enetika B. $ateri &ereditas C. %enetika $endel D. Pe'arisan Si(at Autosomal E. $odi(ikasi Persilangan F. %en )etal %. Alel %anda &. %en *erangkai +elamin . Aberasi !$utasi" +romosom
111
MENGENAL GENETIKA
*enetika adalah cabang ilmu dalam biologi yang mempela ari hal'hal yang berhubungan dengan gen
atau asal usul. (alam genetika akan dipela ari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu di#ariskan kepada anak'cucu, serta variasi yang mungkin timbul didalamnya. !engetahuan genetika sudah ada sebelum abad EAE, disebut 're-0endel. $angsa $abylonia 7111 tahun lampau telah menyusun silsilah kuda untuk memperbaiki keturunannya. $eberapa abad sebelum /asehi bangsa *ina sudah mengenal seleksi terhadap benih'benih padi untuk mencari sifat'sifat unggul pada tanaman tersebut. (i :merika dan 4ropa uga sudah ribuan tahun lampau orang melakukan seleksi dan penyerbukan silang terhadap gandum dan agung, yang asalnya dari rumput liar. &etapi semua itu belum diuraikan secara ilmiah, belum dapat dicirikan sifat'sifat menurun tertentu pada suatu makhluk. %e ak penemuan =regor /endel (1522 ' 155+), pengetahuan genetika berkembang dan men adi satu lapangan pandang ilmu dalam $iologi. /endel berhasil mengamati suatu macam sifat keturunan (karakter) dari generasi ke generasi, dan berhasil membuat perhitungan matematika tentang sifat genetis karakter tersebut. @aktor genetisnya disebut determinant. ,arena itu, /endel disebut sebagai 4apak Genetika, yang memberi dasar pengetahuan genetika modern. ,ema uan yang paling pesat dari genetika berlangsung semen ak diakuinya asam nukleat sebagai material dasar gen untuk seluruh organisme. (engan pengetahuan tentang asam nukleat dapat dipela ari struktur, ekspresi dan proses pe#arisan gen secara kimia. Anformasi genetika dikandung dalam bentuk runtunan asam amino pada rantai polipeptida protein dan en"im. !rotein dan en"im merupakan senya#a'senya#a penting bagi kehidupan organisme. $ateson (1571 ' 1D27) dan R.*. !unnet membuat percobaan terhadap ayam untuk membuktikan apakah penemuan /endel berlaku pula pada he#an.
(am!ar 4.3
Pe*arisan http&//stati0.ho*stu++*orks.0om/gi+/adam/images/en/gene ti0s5pi0ture50.jpg
112
(am!ar 4.2
(regor 'endel $3<22 5 3<<4% http&//histor4.nih.go2/e:hi!its/niren!erg/images/photos/931men del1pu.jpg
&ernyata ditemukan adanya sifat'sifat yang menyimpang dari perhitungan matematika /endel, dan menemukan adanya interaksi antara gen dalam menumbuhkan suatu variasi. /enurut $ateson, variasi yang terdapat dalam spesies bisa uga timbul oleh variasi dalam interaksi antara gen'gen. Gen merupakan satuan fungsi yang menentukan proses metabolisme, yaitu melalui proses penyandian sintesis protein dan en"im. =en merupakan bahan yang di#ariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya, sehingga gen merupakan alat untuk memelihara karakter dari satu generasi ke generasi berikutnya. =en dapat mengalami perubahan fungsi dalam metabolisme. ,arena itu gen sebagai alat konservasi karakter, uga alat untuk menimbulkan keragaman biologik. =enetika berhubungan dengan proses kelahiran generasi baru. &eori pertama yang membicarakan tentang asal usul kehidupan ialah 1eori Generasi Spontan, yaitu yang menyatakan bah#a makhluk hidup dapat muncul dari benda mati. %emua orang menganggap, bah#a sel telur (ovum) yang terdapat pada pihak perempuan memiliki sifat' sifat yang menurun, apa yang diberikan oleh pihak laki'laki hanyalah sekedar cairan untuk menggiatkan perkembangan sel telur. :nggapan ini disebut ovisme. !enyelidikan dengan mikroskop memberikan bukti, bah#a di dalam cairan yang dihasilkan oleh pihak laki'laki terdapat makhluk'makhluk kecil (2nimalkulus) yang saat ini disebut dengan spermato"oa. %permato"oa inilah pemba#a sifat'sifat yang menurun, pihak #ainta hanyalah sekedar tempat spermato"oa itu tumbuh. :nggapan ini disebut 2nimalkulisme. !ada #aktu mikroskop belum dapat memberikan pembesaran seperti sekarang, maka seperti :nthonie van -eeu#enhoek (17)2 ' 132)), %#ammerdam (17)3 ' 1751), $onnet (1321 ' 13D)) merasa melihat adanya bentuk manusia kecil (Homunkulus) di dalam spermato"oa.
113
(am!ar 4.6 (en http&//en.*iki2isual.0om/images/9/9;/(ene.png
(am!ar 4.4 (am!ar )omunkulus dalam -eori Pre+ormasi http&//upload.*ikimedia.org/*ikipedia/0ommons/>/>4/Pre+ormation.(#F
-ain orang beranggapan, bah#a homunkulus ada di dalam sel telur, bahkan di dalam ovarium dahulu telah terbentuk (preformed) semua bakal manusia yang hidup sampai sekarang, anggapan ini dikenal dengan teori 'reformasi. &eori ini tidak mempunyai penganut lagi setelah mikroskop dapat meyakinkan bah#a di dalam sel kelamin laki'laki maupun di dalam sel kelamin perempuan tidak ada sama sekali bentuk manusia kecil. Folff (13)) ' 13D+) dan 8an $aer (13D2 ' 1537) berpendapat, bah#a spermato"oa maupun sel telur pada a#alnya tidak mempunyai struktur tertentu seperti dibayangkan oleh teori preformasi. Folff dan 8an $aer mengatakan bah#a sel telur setelah dibuahi oleh spermato"oa, baru akan mengadakan pertumbuhan serta perkembangan, dan di dalam pertumbuhan terbentuk alat'alat badan sedikit demi sedikit, teori ini dikenal dengan nama teori 3pigenesis, yaitu ke adian yang berlangsung setahap demi setahap. Folff menun ukkan bah#a berbagai aringan struktur baik manusia maupun he#an berkembang dari aringan embrio yang sel'selnya sama, dan berbeda dari aringan struktur de#asa. Organ'organ akan muncul selama pertumbuhan organisme sehingga diperoleh bentuk akhir yang benar'benar baru dan berbeda dari aringan asalnya. 8on $aer menyempurnakan konsep epigenesis dengan menga ukan konsep yang lebih dapat diterima. (ari hasil pengamatan terhadap perkembangan embrio ayam menyimpulkan bah#a munculnya organ ter adi secara bertahap dari aringan yang semakin terspesialisasi. &eori epigenesis tidak menyebutkan adanya animalkulus ataupun homunkulus, dan uga tidak menyebut adanya tunas'tunas, akan tetapi berpendapat bah#a pertumbuhan makhluk baru berlangsung setahap demi setahap sesudah ter adi persatuan antara ovum dengan spermato"oa. &eori epigenesis sesuai dengan saat ini disebut ilmu 3mbriologi. Higot, adalah ovum yang telah dibuahi oleh spermato"oa, membelah diri secara
114

terus menerus, sehingga ter adi pengelompokkan sel'sel yang secara beruntun disebut tingkat 0orula, tingkat 4lastula, tingkat Gastrula dan akhirnya ter adi diferensiasi yang lebih lan ut.
(am!ar 4.7 pigenesis http&//***.utli!.ee/teadusosakond/kon2erentsid/graphing1genes/a!s tra0ts1+iles/+ile2+294;ee79+<!aa3a+278<42ae;>99ed.jpeg
(alam hubungannya dengan proses pe#arisan :ristoteles ()5+')22 %/) menga ukan teori yang disebut 1eori 'angenesis. &eori pangenesis menyebutkan bah#a bahan penyusun mani dibentuk tersebar pada seluruh organ tubuh, yang kemudian bergerak melalui saluran darah menu u organ seks. (engan membuat postulat bah#a mani dibentuk di setiap bagian tubuh, maka di dalam sel mani dikandung unsur dari keseluruhan organ tubuh tersebut. &eori pangenesis dianut oleh para ahli biologi sampai abad ke 2 1D. (i samping itu, :ristoteles uga mengungkapkan bah#a organisme yang terbentuk dari reproduksi seksual berasal dari gabungan atau kombinasi substansi pembentuk yang didapat dari telur, dan seminal plasma yang memberikan bentuk pada organisme tersebut. =abungan tersebut akhirnya membentuk individu atau organisme baru. *harles (ar#in (151D'1552) yakin bah#a untuk setiap bagian tubuh terdapat komponen yang sangat kecil, tidak terlihat tetapi ada, yang merupakan duplikat dari organ tersebut ( gemmules). ,omponen ini diba#a oleh aliran darah menu u organ seks. (alam perka#inan, gamet betina akan bersatu dengan gamet antan, dan ter adi percampuran komponen yang diba#a oleh kedua gamet tersebut. !endapat yang dikemukakan oleh *harles (ar#in terkenal sebagai teori 'angenesis. &eori ini disebut uga teori percampuran dalam pe#arisan (blending inheritance). &eori epigenesis lebih ma u daripada teori profarmasi, tetapi teori epigenesis tidak dapat men elaskan proses pe#arisan material genetik. ,arena itu teori pangenesis tetap dianut oleh banyak ahli biologi. 6arvey, menyatakan ter adinya individu atau organisme baru karena pengaruh mistik dari semen pria, disebut uga 2ura Seminalis. :ugust Feissman melakukan percobaan dengan menggunakan 22 generasi tikus yang dipotong ekornya, hasilnya tikus baru lahir tetap berekor. Feismann berpendapat bah#a sel'sel yang berfungsi sebagai sel kelamin atau gamet dibentuk di dalam aringan yang berbeda dengan aringan' aringan tubuh yang lain.
115
(am!ar 4.8 -eori Pangenesis http&//***.ans*ersingenesis.org/home/area/0+ol/images/pangenesis5 +ig37.jpg
Oleh karena itu, kerusakan suatu aringan tubuh tidak berpengaruh kepada sel kelamin, adi tidak menurun kepada anak atau keturunannya. &eori Feismann terkenal sebagai 1eori 'lasma Germinal ($enih). &eori plasma benih merupakan landasan kuat bagi genetika modern, meskipun masih ada kekurangan' kekurangannya. -ebih elasnya teori plasma germinal menyatakan individu multiseluler akan membentuk dua macam aringan (somato plasma dan germinal plasma). Somato plasma adalah aringan yang dibutuhkan untuk berfungsinya kehidupan organisme, sedangkan germinal plasma adalah aringan yang khusus berperan dalam reproduksi. .adi bila aringan somato plasma (ekor) dipotong, keturunan tidak akan terpengaruh, karena tidak akan di#ariskan ke keturunan. !e#arisan sifat dilaksanakan melalui aringan germinal plasma.
MATERI HEREDITAS
Plasma #eni dan %emmulle :ugust Feissmann (15)+'1D1+) adalah sar ana pertama yang membantah teori yang menyatakan bah#a karakter perolehan yang disusun oleh ..$. -amarck (13++'152D) di#ariskan kepada keturunan. -amarck mengatakan bah#a segala perubahan (modifikasi) yang ter adi pada suatu bagian tubuh suatu generasi atau individu akan diturunkan keada generasi berikutnya. %elan utnya, Feismann mengatakan ada dua macam plasma tubuh yaitu 'lasma benih dan plasma tubuh (somatoplasma). !lasma benih inilah yang diba#a turun temurun, melalui sel kelamin (gamet) yang terbentuk dari plasma benih tersebut. %el kelamin memiliki kemampuan untuk menumbuhkan plasma tubuh, disamping plasma benih baru. (engan demikian di dalam sel kelamin terdapat bahan pemba#a sifat keturunan, dan dari sel kelamin tersebut akan terbentuk segala macam aringan serta alat tubuh sampai men adi de#asa. 116

!enemuan Feismann merupakan bantahan pula terhadap teori pangenesis yang disusun oleh *harles (ar#in (151D'1552), yaitu suatu teori tentang penerusan kelangsungan hidup. -ebih lan ut, (ar#in mengatakan setiap sel tubuh de#asa menghasilkan benih sendiri yang disebut gemmule. =emmule'gemmule dari semua enis sel tubuh diba#a darah ke testis atau ovarium. (i gonad, gemmule'gemmule berkumpul untuk membentuk gamet, dan gamet yang akan tumbuh men adi makhluk de#asa dan memiliki susunan tubuh atau karakter'karakter seperti asal usul. %edangkan Feismann mengatakan bah#a pada gamet itu sendiri sudah terkandung bahan yang akan menumbuhkan individu baru. 6al ini berarti bah#a plasma benih memiliki kemampuan untuk meneruskan kehidupan. /. %chleiden dan &. %ch#ann (15)D) melan utkan penemuan Feismann dengan mengeluarkan 1eori Sel, yang mengatakan sel adalah unit dasar kehidupan. -alu R. 8ircho# (150D) mengatakan sel berasal dari sel.
(am!ar 4.; August Feissmann http&//upload.*ikimedia.org/*ikipedia/0ommons/thum!/3/37/August1Feismann.jpg/279p:5 August1Feismann.jpg
(am!ar 4.< (amet http&//***.em!r4olog4.0h/images/kimg0hroma!er/92a!*ei0h ende/k2l1-ranslokRo!(amet.gi+
6al ini berarti, individu yang disusun atas milyaran sel (seperti manusia) asalnya tumbuh dari satu sel yang disebut gamet. Anti membelah terus menerus membentuk individu de#asa yang multiseluler. =amet berasal dari gametogonium yang berada dalam gonad induk. =ametogonium induk berasal dari gametogonium induknya sendiri dulu. ,emudian diketahui bah#a dalam setiap inti sel terkandung gen'gen. =en itulah yang menumbuhkan aringan dan alat, yang akhirnya membina karakter suatu makhluk. .adi kelangsungan hidup serta pe#arisan sifat keturunan (hereditas) bukan melalui gemmule dalam tiap sel tubuh dan diba#a darah ke gamet. =amet itu sendiri telah mengandung penumbuh aringan dan alat yang disebut gen. =en itu di#ariskan kepada keturunan melalui pembiakan. Penemuan Kromosom (i dalam nukleus pada sel makhluk hidup terdapat benda'benda halus berbentuk lurus seperti batang atau bengkok dan terdiri dari "at yang mudah mengikat "at #arna disebut kromosom, dan "at yang 117

menyusunnya disebut kromatin. ,romatin merupakan alinan benang'benang halus yang terdapat di dalam inti. (engan mikroskop cahaya biasa tidak terlihat dengan elas bagian'bagian penyusun kromatin, karena begitu halus dan tidak teraturnya bagian'bagian tersebut. (engan mikroskop elektron, baru terlihat bagian penyusun kromatin, yaitu benang kromonema yang berpilin'pilin longgar diselaputi oleh protein. :pabila sel mengalami proses pembelahan, maka pilinan benang kromonema akan men adi sangat rapat, sehingga kromatin memendek dan membesar yang nantinya akan disebut dengan kromosom. Faldeyer (1555) yang pertama kali menamakan benda'benda di dalam nukleus sebagai kromosom. ,romonema, baik ketika dalam bentuk kromatin maupun bentuk kromosom, terdiri dari beberapa serat (fibril) halus yang disusun atas dua macam molekul yaitu (<: dan protein. proteinnya terutama berupa histon.
(am!ar 4.> Pe*arisan si+at keturunan http&//genome.imim.es/0ourses/laCai:a97/(enesAndDisease/ heredit4.gi+
(am!ar 4.39
Struktur kromatin http&//mi0ro.magnet.+su.edu/0ells/nu0leus/images/0hromatinstru0ture+igure3.jpg
118

(am!ar 4.33 Benang kromonema http&//openlearn.open.a0.uk/+ile.php/2847/S6;;1319 6>i.jpg
&. $overi (15D1) memperkenalkan teori kromosom, yaitu yang menyatakan bah#a kromosom memba#a sifat herediter. ,emudian F. %. %utton (1D12) melihat ada kese a aran tingkah laku kromosom saat pembelahan sel dengan segregasi determinan yang ditemukan /endel. /organ (1D))) menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan sifat'sifat genetik. F. @lemming (1552) mengamati tingkah laku kromosom dalam proses pembelahan sel somatis, yang kemudian disebut mitosis. %edangkan :. Feismann (1553) menduga ada ter adi pengurangan umlah kromosom setengah dari asal ketika ter adi pembentukan gamet. 6 de Fini#arter (1D11) mengamati reduksi kromosom pada pembentukan ovum dalam ovarium kelinci. @armer dan /oore (1D10) kemudian menyebut proses pembentukan gamet itu dengan meiosis. .. $elling (1D)1) menemukan metode teknik mikroskop yang mudah untuk mengamati tingkah laku kromosom. %e ak saat itu pengamatan sitogenetika tumbuh pesat. (engan reaksi @uelgen kemudian dapat ditentukan bah#a (<: berada dalam kromosom, baik sedang dalam sel istirahat maupun sel sedang giat membelah. (itemukan pula bah#a bagian terbesar dalam kromosom adalah (<:, sedikit terdapat uga organel sel lain, seperti plastida, mitokondria dan sentrosom. $enden dan $overi (1553) melaporkan bah#a banyaknya kromosom di dalam nukleus dari makhluk yang berbeda adalah berlainan dan umlahnya untuk tiap makhluk adalah konstan selama makhluk itu hidup.
119

(am!ar 4.32 Sentrosom http&//***.0hemistr4pi0tures.org/d/665 6/0entrosome.jpg
,romatin atau kromosom mengandung puluhan sampai ratusan ribu gen. =en adalah unit bahan genetis yang terdiri dari (<:, sedangkan histonnya terdapat di sebelah luar atau diantaranya. :hli genetika yang pertama kali memperkenalkan istilah gen adalah F. .ohanssen. %el kelamin (gamet) seperti sel telur dan spermato"oa mempunyai setengah dari umlah kromosom di dalam sel somatis disebut bersifat haploid ( 1n kromosom). %atu set kromosom haploid dinamakan genom. %el somatis dari sebagian besar makhluk memiliki dua genom, karena itu dikatakan bersifat diploid (2n kromosom). &er adinya sel somatis yang diploid, karena hasil bersatunya gamet antan dan betina yang masing' masing haploid pada saat reproduksi seksual. Kromatin dan Kromosom ,romatin merupakan alinan benang'benang halus dalam plasma inti. (isebut demikian karena kalau suatu aringan di#arnai dengan suatu "at pe#arna maka alinan tersebut akan mengisap banyak "at #arna. ,romatin tidak elas bagian'bagiannya nampak di ba#ah mikroskop biasa, karena halusnya dan tidak teratur. ,romatin terdiri dari benang kromonema yang berpilin'pilin longgar diselaputi protein. ,alau sel mengalami proses pembelahan pilinan itu men adi sangat rapat, sehingga kromatin memendek dan membesar, apabila dilihat di ba#ah mirkroskop men adi bentuk kromosom. ,romonema, baik ketika dalam bentuk kromatin maupun bentuk kromosom, terdiri dari beberapa serat (fibril) halus dan disusun atas dua macam molekul yaitu (<: dan protein. !roteinnya terutama berupa histon. ,romatin atau kromosom mengandung puluhan sampai ratusan ribu gen. =en adalah unit bahan genetis, yang istilahnya pertama kali diperkenalkan oleh F. .ohanssen. =en terdiri dari (<:, sedang histon berada di sebelah luar atau diantaranya.
120
(am!ar 4.36 .romosom http&//***.0operni0usproje0t.u0r.edu/ssi/)ighS0hoolBioRes our0es/DDA/0hromosome.gi+
#entuk /mum Kromosom ,arena kromosom terbentuk selalu di saat proses pembelahan sel (diamati pada saat tahap metafase) terdiri atas 2 kromatid dan tersusun di bidang ekuatorial, maka kromosom selalu digambarkan dalam keadaan ganda (sepasang). (or&ologi Kromosom 1- >kuran dan bentuk kromosom 2. &ipe kromosom ). ,aryotipe /kuran dan #entuk Kromosom romosom akan lebih mudah dapat dilihat apabila digunakan teknik pe#arnaan yang khusus selama nukleus membelah (stadium metafase), karena pada saat itu kromosom mengadakan kontraksi sehingga men adi lebih tebal. >kuran kromosom bervariasi dari satu spesies ke spesies lainnya. !an ang kromosom berkisar antara 1.2 2 01 , diameternya antara 1.2 2 21 . /isalnya kromosom manusia mempunyai pan ang sampai 7 . !ada umumnya makhluk dengan umlah kromosom sedikit memiliki kromosom dengan ukuran lebih besar daripada kepunyaan makhluk dengan umlah kromosom lebih banyak. ,romosom yang terdapat di dalam sebuah sel tidak pernah sama ukurannya. !ada umumnya tumbuh'tumbuhan mempunyai kromosom lebih besar daripada tumbuh'tumbuhan. %etiap kromosom mempunyai bagian yang menyempit dan tampak lebih terang disebut sentromer, di samping itu kromosom memiliki dua lengan. Sentromer atau disebut uga kinetochore adalah bagian kepala kromosom. ,etika sel membelah kromosom menggantung pada serat gelendong melalui sentromer. %entromer sendiri tidak mengandung kromonema dan gen. $erdasarkan letak sentromer dapat dibedakan beberapa bentuk kromosom, yaitu : 1. /etasentris, 121

:pabila sentromer terletak median ( ditengah'tengah kromosom), sehingga kromosom terbagi men adi dua lengan sama pan ang dan mempunyai bentuk seperti huruf 8. 2. %ubmetasentris, :pabila sentromer terletak submedian (ke arah salah satu u ung kromosom), sehingga kromosom terbagi men adi dua lengan tidak sama pan ang dan mempunyai bentuk seperti huruf .. ). :krosentris, :pabila sentromer terletak subterminal (di dekat u ung kromosom), sehingga kromosom tetap lurus seperti batang. %atu lengan kromosom sangat pendek, sedang lengan lainnya sangat pan ang. +. &elosentris, :pabila sentromer terletak di u ung kromosom, sehingga kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan sa a dan berbentuk lurus seperti batang. .enis kromosom ini tidak di umpai pada manusia. %entromer berfungsi sebagai tempat berpegangnya benang plasma dari gelendong inti ( spindle) pada stadium anafase dari pembelahan inti.
(am!ar 4.34 Benis .romosom !erdasarkan letak sentromern4a http&//***.0itrus0ollege.edu/pi0/48/tp33192.jpg
)engan adalah bagian kromosom sendiri. /engandung kromonema dan gen. -engan memiliki ) daerah, yaitu : %elaput ,andung ,romonema Selaput adalah lapisan tipis yang menyelaputi badan kromosom. Kandung (matriks) mengisi seluruh lengan yang terdiri dari cairan bening. Kromonema adalah benang halus berpilin'pilin yang terendam dalam matriks. ,romonema berasal dari kromonema kromatin sendiri. ,romonema ika dilihat dengan mikroskop cahaya pembesaran kuat, terlihat ada manik'maniknya yang tersusun se a ar dan rapat. $esar manik tidak teratur dan araknya pun tidak sama yang disebut kromomer. %ebutir kromomer terdiri dari 2 belahan histon (protein), dimana didalamnya terikat (<: yang sepasang dan ber a ar berpilin'pilin. ,ira'kira ada sekitar 211 pasangan basa nitrogen pan ang (<: dalam satu kromomer. (<: sendiri merupakan gen, yang men adi unit bahan genetis. !an ang molekul (<: yang menyusun 1 gen tidak sama, dan tidak pula selalu bah#a 1 kromomer mengandung 1 gen.
122
(am!ar 4.37
Sentromer dan .inetokor http&//***.n4u.edu/0lasses/4t0hang/!ook/n993/0entromere.gi+ http&//***.l!l.go2/Pu!li0ations/Currents/Ar0hi2e/2ie*5assets/Fe!59452997/kineto0hore.jpg
Tipe Kromosom /en elang abad ke 21 banyak penyelidik telah mencoba untuk mengetahui umlah kromosom yang terdapat di dalam inti sel tubuh manusia, akan tetapi usaha tersebut selalu menghasilkan data yang berbeda' beda, karena teknik pemeriksaan kromosom masih terlalu sederhana. !ada tahun 1D12 Fini#ater menyatakan bah#a di dalam sel tubuh manusia terdapat +3 kromosom. &etapi kemudian pada tahun 1D21 !ainter menegaskan penemuannya bah#a manusia memiliki +5 kromosom. :khirnya & io dan -evan pada tahun 1D07 berhasil membuktikan dengan menggunakan teknik pemeriksaan kromosom yang lebih sempurna, bah#a inti sel tubuh manusia mengandung +7 kromosom. $erdasarkan peker aannya dalam mengatur enis makhluk hidup, maka kromosom dapat dibagi atas dua macam yaitu : 1. :utosom 2. =onosom Autosom adalah kromosom biasa, yang tidak berperanan dalam menentukan enis kelamin. (ari +7 kromosom di dalam inti sel tubuh manusia, maka yang ++ buah (22 pasang) merupakan autosom.
123

(am!ar 4.38 Autosom http&//0ontanatura.0om/arKui2o/2998/33/36/Autosome.jpg
"onosom adalah kromosom kelamin, yang berperanan dalam menentukan enis kelamin. %eks kromosom dibedakan atas dua macam yaitu kromosom E dan kromosom 9. %eks kromosom ditemukan oleh seorang ahli sel berkebangsaan .erman bernama 6. 6enking pada tahun 15D1 dan dilan utkan oleh &. /ontgomery. !ada manusia baik yang perempuan maupun laki'laki mempunyai sepasang kromosom E. %eorang laki' laki normal mempunyai sebuah kromosom E dan sebuah kromosom 9. Oleh karena itu penulisan kromosom adalah : !erempuan normal : +7, EE -aki'laki normal : +7, E9 %el telur (ovum) yang dimiliki seorang perempuan normal adalah haploid dan mengandung 22 autosom G sebuah kromosom E. %edangkan seorang laki'laki normal membentuk 2 macam spermato"oa yaitu spermato"oa yang memba#a 22 autosom G 1 kromosom E ( ginospermium) dan spermato"oa yang memba#a 22 autosom yang memba#a 22 autosom G kromosom 9 ( androspermium). .adi, lahirnya anak perempuan dn laki'laki dalam keadaan normal mempunyai peluang sama besar yaitu masing'masing 01K =ambar 7.0). #entuk Kromosom :da kromosom yang hanya memiliki 1 lengan, ada pula yang 2 lengan. :da kromosom yang kedua lengannya simteris (setangkup sama besar, pan ang dan bentuknya), ada pula yang asimetris. :da kromosom yang kedua lengannya terentang pada satu garis, ada pula yang membentuk sudut. :da kromosom yang lengannya gemuk, ada yang kurus, ada yang pendek dan ada yang pan ang seperti pada =ambar 2.2. Ploidi (alam setiap tubuh ada 2 kromosom yang sama bentuk, sama besar dan sama komposisi gennya disebut homolog (sepasang). *ontoh : -alat buah (rosophila : memiliki 5 kromosom, karena ada 2 yang homolog maka macam kromosomnya 5 : 2 ; +. (isebut uga + pasang kromosom /anusia : memiliki +7 kromosom, maka macam kromosomnya ada +7 : 2 ; 2) pasang 124
.umlah kromosom dalam setiap sel tubuh selalu terdapat berpasangan atau disebut 2 set. /aka istilah set dalam genetika disebut ploidi. ,arena umlah kromosom ada 2 set maka disebut 5iploid (diploidi). :da pula yang menyebut 1 ploidi dengan kata genom. .adi genom lalat biuah (rosophila ada +, sedang genom manusia ada 2). !loidi diberi simbol n atau <. &ubuh yang diploid ditulis dengan 2n atau 2<. =amet matang hanya mengandung setengah umlah kromosom sel tubuh lain disebut haploid (1n). Kariotipe !ada tingkat metafase dalam proses pembelahan sel dapat didokumentasikan kromosom suatu enis makhluk hidup. !ada fase ini kromosom berada pada bidang ekuator semua. %usunan kromosom yang berurutan menurut pan ang dan bentuknya disebut kariotipe. ,arena setiap makhluk hidup memiliki bentuk dan umlah kromosom yang berbeda, maka kariotipenya uga akan berbeda. !eranan kariotipe dalam pengamatan sifat keturunan besar sekali, terutama pada manusia. (engan menentukan kelainan pada kariotipe dapat dicari hubungan dengan kelainan yang terdapat pada anatomi, morfologi atau fisiologi seseorang. $anyak enis cacat atau penyakit keturunan yang memiliki kariotipe yang khas, seperti pada sindrom 1urner" sindrom ,linefelter" sindrom 5own" sindrom Cri-du-chat dan sindrom 'atau. %indrom adalah berbagai kelainan yang disebabkan oleh kelainan pada satu kromosom. !asangan kromosom 1 2 22 adalah autosom, yang uga dikelompokkan dengan menggunakan huruf ab ad : 2 =. E dan 9 kromosom merupakan kromosom kelamin, E kromosom mirip dengan kromosom' kromosom dari kelompok *, sedangkan 9 kromosom mirip dengan kromosom'kromosom dari kelompok =.
(am!ar 4.3;
.ariotipe laki5laki dan perempuan. Pasangan kromosom 3522 adalah autosom. J dan G kromosom merupakan kromosom kelamin $sum!er & http&//***.0onte:o.in+o/DDA1Basi0s/images/kar4ot4pe3.gi+ dan http&//***.0onte:o.in+o/DDA1Basi0s/images/kar4ot4peJ.gi+%
Struktur Kromosom %ecara umum bagian'bagian dari kromosom ialah : 1. ,romonema, adalah pita bentuk spiral yang terdapat di dalam kromosom 2. ,romomer, adalah kromonema yang mempunyai perubahan'perubahan di beberapa tempat. $eberapa ahli sel menganggap kromomer ini sebagai bahan nukleoprotein yang mengendap. 3. %entromer 125

4.
&elomer, adalah bagian dari u ung'u ung kromosom yang menghalang'halangi bersambungnya kromosom satu dengan kromosom lainnya. 5. %atelit, adalah bagian yang merupakan tambahan pada u ung kromosom, tetapi tidak setiap kromosom memiliki satelit. ,romosom yang memiliki satelit dinamakan satelit kromosom. $ahan yang menyusun kromosom adalah kromatin. $agian dari kromosom yang tidak padat dan memba#a gen'gen disebut eukromatin, sedang bagian lainnya yang tetap padat disebut heterokromatin. $erdasarkan umlah sentromernya, kromosom dibedakan atas ) macam yaitu : 1. ,romosom monosentris, adalah kromosom yang hanya mempunyai sebuah sentromer sa a 2. ,romosom disentris, adalah kromosom yang mempunyai dua sentromer 3. ,romosom polisentris, adalah kromosom yang mempunyai banyak sentromer $+A adala #a an %enetik $eberapa hasil percobaan memberikan petun uk secara tidak langsung bah#a (<: mengandung informasi genetik bagi makhluk hidup, diantaranya : 1. %ebagian besar (<: terdapat di dalam kromosom 2. :danya korelasi antara banyaknya (<: tiap sel dengan umlah sel kromosom dalam tiap sel, yaitu bah#a kebanyakan sel somatis dari organisme diploid, misalnya mengandung dua kali umlah (<: daripada umlah (<: yang terdapat di dalam gamet haploid dari spesies yang sama ). %usunan molekuler dari (<: adalah semua sel yang berbeda'beda dari suatu organisme adalah sama !ercobaan yang mendukung teori di atas diantaranya : 1. !ercobaan transformasi bakteri 'neumococcus 2. !ercobaan 6ershey 2 *hase Teori Letak $+A pada Kromosom !ada kelen ar ludah ulat lalat buah 5rosophila ditemukan kromosom raksana, yang besarnya ada 111 kali ukuran kromosom biasa. (i ba#ah mikroskop biasa elas sekali dapat dibedakan bagian'bagiannya, yaitu mengandung banyak pita'pita tebal vertikal. $erhubung dengan ini, maka ada sar ana yang memperkenalkan teori model tentang letak (<: pada kromonema yang dikeluarkan oleh @. :. *rick. *rick mengatakan bah#a (<: tersusun atas dua daerah, yang melilit'lilit rapat dan yang meman ang lurus. $agian yang melilit'lilit rapat akan membentuk gambaran pita vertikal di ba#ah mikroskop, sedangkan (<: yang meman ang lurus adalahdaerah kromosom yang terang. (aerah yang melilit'lilit rapat diubah men adi lilitan bentuk kumparan dan daerah yang lurus meman ang disebutnya daerah sekat ( spacer). (alam tiap kumparan terdapat 7 manik histon yang men adi poros kumparan. /irip dengan pendapat *rick, belakangan ditemukan model (<: yang dibuat oleh R. .. *larck dan =. @elsenfeld (1D30). (aerah kumparan itu adalah (<: melilit bentuk angka 5, dan berporoskan sederetan histon. (aerah yang mengandung (<: lurus meman ang disebut kromatin terbuka. &eori (<: model terakhir (1D33) dibuat oleh 6. Feintraub dan ka#an'ka#an dari :merika %erikat, yang telah diubah sedikit oleh Robert %impson. 126

!ada gambar di ba#ah diperlihatkan bah#a (<: berupa dua benang berpilin se a ar, dan salah satu diikat oleh histon yang digambarkan tebal dan u ungnya men ari. $elahan sepasang seperti rumah lokan, adalah manik yang terdapat pada kromonema disebut kromomer. &iap manik disusun atas dua belahan, terdiri dari histon, dan dapat membuka'menutup seperti rumah lokan pada engselnya. (idalamnya terikat (<: yang diduga ada sepan ang 211 pasang basa. Struktur $+A (<: merupakan suatu molekul polinukleotida, terdiri dari : 1. =ula. /olekul gula yang menyusun (<: adalah sebuah pentosa yang disebut deoksiribosa 2. @osfat. /olekul fosfatnya berupa !O+ ). $asa. $asa nitrogen yang menyusun molekul (<: dibedakan atas 2 yaitu : a. ,elompok pirimidin : sitosin (*) dan timin (&) b. ,elompok purin : adenin (:) dan guanin (=) !ada tahun 1D0), Fatson dan *rick mengemukakan bah#a sebagian besar molekul (<: mempunyai bentuk seperti pita spiral ganda yang saling berpilin (double heli$). %en >nit terkecil bahan sifat keturunan adalah gen. $esarnya diperkirakan +'01 m . Astilah gen ditemukan pertama kali oleh F. .ohanssen (1D1D), sebagai pengganti istilah determinant yang disebut oleh =. /endel. =en terdiri dari (<:, diselaputi dan diikat oleh protein. .adi secara kimia dapat disebut bah#a unit bahan genetis adalah (<:. =en menumbuhkan serta mengatur berbagai enis karakter dalam tubuh, karakter fisik (morfologi, anatomi, fisiologi) maupun karakter psikis. -etak gen pada kromosom adalah pada manik'manik yang disebut kromomer atau nukleosom. /anik ber e er lurus (linier) sepan ang poros kromatin, karena itu disebut bah#a letak gen pada kromatin linier pula, tidak berselang'seling, dempetan atau berdampingan. letak gen pada kromosom disebut lokus, dan lokus itu tetap. :pabila ter adi mutasi, maka akan berlangsung pada susunan kimianya, bukan pada lokus gen keseluruhan. ,arena itu, pada suatu tubuh umumnya kromosom berpasangan (yang homolog sepasang), maka gen uga digambarkan sepasang. %ebab ika kromosom homolog, kandungan gennya sama pula. -okus tiap gen pada sepasang kromosom dilukiskan setentang pula, maka disebut berlokus sama. -okus ditentukan berapa araknya dari sentromer, yang keaatuannya disebut unit atau m/ (millimorgan). (alam perhitungan genetis kromosom biasa digambarkan secara simbolis berupa garis pan ang vertikal, sedang gen'gen yang terdapat pada kromosom digambarkan sebagai garis'garis pendek hori"ontal pada garis vertikal. ,arena letak gen linier maka garis'garis pendek digambarkan ber e er linier, seperti yang terlihat pada gambar di ba#ah ini. %imbol gen untuk tiap garis pendek dipakai huruf -atin, huruf besar atau kecil. %imbol itu dapat disederhanakan, yaitu dengan tidak menggambarkan garis kromosom dan gen, tetapi hanya huruf a#al nama gen itu sa a. *ontoh ::, $$, %%, ss, ::$$, %s/m dan lain'lain.
127

,romogen adalah gen yang terletak pada kromatin (kromosom) dalam inti. 'lasmagen adalah gen yang terletak dalam plasma sel.
GENETIKA MENDEL
Teori pertama tentang proses pe#arisan yang kebenarannya dapat diterima ialah yang dikemukakan
/endel (1537). !enemuan teori ini menandai lahirnya genetika (=enetika /odern). /endel mengemukakan teorinya berdasarkan pada hasil penelitian mengenai percobaan persilangan terhadap berbagai varietas kacang kapri ('isum sativum). /endel memilih menggunakan tanaman kacang kapri karena terdapat berbagai sifat yang menguntungkan, diantaranya : 1. &anaman kacang kapri dapat mengadakan penyerbukan sendiri dan dapat disilang 2. /emiliki beberapa bagian yang dapat memperlihatkan sifat yang kontras, yaitu : a. >kuran tanaman (tinggi ? rendah) b. $atang tanaman (bunga sepan ang batang ? bunga diu ung batang) c. $uah polong (penuh ? berlekuk) dan (kuning ? hi au) d. $i i (bulat ? keriput)dan (kuning ? hi au) ,esimpulan dari percobaan /endel, diantaranya : 1. 6ibrid, adalah hasil persilangan dua individu dengan tanda beda, memiliki sifat yang mirip dengan induknya dan setiap hibrid mempunyai sifat yang sama dengan hibrid yang lain dari spesies yang sama 2. ,arakter (sifat) dari keturunan suatu hibrid selalu timbul kembali secara teratur dan memberi petun uk bah#a tentu ada faktor'faktor tertentu yang mengambil peranan dalam pemindahan sifat dari satu generasi ke generasi berikutnya ). %uatu hukum atau pola akan dapat diketahui dengan cara mengadakan banyak persilangan dan menghitung bentuk'bentuk yang berbeda seperti yang tampak dalam keturunan (isamping itu, /endel uga mengemukakan + macam postulat dari hasil penelitiannya, yaitu : 1. @aktor keturunan (gen) berupa benda dan selalu berpasangan pada individu diploid, bertanggung a#ab pada penurunan sifat'sifat. 2. !ada gametogenesis kedua faktor tersebut berpisahan atau disegregasi sehingga setiap gamet hanya memiliki salah satu dari pasangan faktor tersebut. ,emudian dari postulat ini men adi Hukum 0endel 6 atau Hukum Segregasi. 3. @aktor keturunan (gen) ada yang bersifat dominan dan ada yang bersifat resesif, disebut 'rinsip dominan-resesif. 4. $ila ada dua faktor keturunan yang diperlukan, maka pada gametogenesis ter adi pilihan bebas (independent assortment), sehingga segala macam kombinasi mungkin ter adi dalam umlah yang sama. !ostulat ini disebut Hukum 0endel 66 atau Hukum 'ilihan 4ebas. 128

+stilah "enetika a. ! : !arental, yang berarti induk b. @ : @ilial, yang berarti keturunan, @1 (keturunan pertama), @2 (keturunan kedua), dstnya c. @enotip : karakter (sifat) yang dapat diamati (bentuk, ukuran, #arna, golongan darah) d. =enotip : susunan genetik suatu individu, sesuatu yang tidak dapat diamati (simbol). %imbol untuk suatu gen (pengganti untuk faktor keturunan) ditulis dengan menggunakan sebuah huruf, contoh : R ; gen yang menyebabkan #arna merah (rubra) r ; gen yang menyebabkan #arna putih (alba) /erah adalah dominan terhadap putih, karena itu diberi simbol dengan huruf besar. 9ang resesif diberi simbol dengan huruf kecil. =enotip suatu individu diberi simbol dengan huruf ganda, karena individu umumnya diploid, contoh : RR ; genotip untuk tanaman berbunga merah rr ; genotip untuk tanaman berbunga putih e. 6omo"igot : sifat suatu individu yang genaotipnya terdiri dari gen'gen yang sama dari tiap enis gen (contoh : RR, rr, ::, ::$$, aabb) f. 6etero"igot : sifat suatu individu yang genotipnya terdiri dari gen'gen yang berlainan dari tiap enis gen (contoh : Rr, :a, :a$b) g. :lel : anggota dari sepasang gen, contoh R ; gen untuk #arna bunga merah r ; gen untuk #arna bunga putih & ; gen untuk tanaman tinggi t ; gen untuk tanaman rendah R dan s satu sama lain merupakan alel, tetapi R dan t bukan alel h. %imbol untuk enis kelamin antanBlaki'laki %imbol untuk enis kelamin betinaBperempuan /endel melakukan pengamatan terhadap berbagai karakter, salah satu diantaranya ialah #arna bunga. (alam percobaan tersebut /endel menga#inkan tanaman berbunga merah 2 ungu dengan yang berbunga putih. 6ibrid atau hasil persilangan disebut generasi F%, keseluruhannya menun ukkan #arna merah 2 ungu. ,emudian tanaman @1 disilangkan satu dengan yang lain, dan menghasilkan se umlah tanaman yang disebut generasi F7, yang terdiri dari tanaman berbunga merah 2 ungu dan berbunga putih dengan perbandingan L merah 2 ungu dan M putih. $erarti sifat'sifat yang diturunkan, diturunkan melalui suatu unit elementer dari generasi ke generasi dengan cara yang dapat diduga.
129
(am!ar 4.3< Pisum sati2um http&//0a0he.e!.0om/e!/imageLidM>8>9Crend-4pe#dM4
6asil penting dari percobaan /endel disimpulkan bah#a pe#arisan karakter diba#a melalui suatu faktor hereditas, yang kemudian disebut gen. =en ini minimal harus mempunyai dua sifat pokok : 1. =en diturunkan dari generasi ke generasi dengan cara sedemikian rupa, sehingga keturunannya mendapat replika atau copi dari gen tersebut. 2. =en memberikan atau mengandung informasi yang meliputi struktur, fungsi dan sifat biologi yang lain. $erdasarkan kedua sifat gen tersebut, maka dapat dibedakan dua macam pendekatan untuk mempela ari fenomena'fenomena genetik : 1. !endekatan untuk mengidentifikasikan bentuk fisik dari materi genetik (gen). 2. !endekatan untuk menemukan cara'cara dan sifat pencerminan dari gen dan sifat'sifat biologinya yang diturunkan. !ada setiap tanaman satu karakter ditentukan oleh dua gen, yang masing'masing berasal dari tetua (parental) yang membentuknya. ,edua gen tersebut diatas dapat berpisah kembali dalam proses pembentukan gamet dan bergabung kembali dalam perka#inan. Persilangan (ono i"rid $erasal dari kata mono ; satu, hibrid ; baster, yang berarti persilangan dengan satu tanda atau satu sifat beda. !rinsipnya : 1. ,edua induk murni sifatnya (6omo"igot : //, mm) 2. %atu fenotip : #arna bunga ). $eda sifat : merah dan putih (sifat yang diskontinu) /endel menyilang kacang kapri (ercis) normal (tinggi) dengan kacang kapri kerdil (rendah, abnormal). dari bi i'bi i yang ditanam, ditemukan bah#a semuanya tumbuh berupa kacang yang normal (tinggi). /endel mengambil serbuk sari dari bunga tanaman yang bi inya bulat. %emua keturunan @1 yang berupa suatu hibrid berbentuk tanaman yang bi inya bulat. ,etika menyilangkan tanaman'tanaman @1 didapatkan keturunan @2 yang memperlihatkan perbandingan fenotip kira'kira ) bi i bulat : 1 bi i keriput. ! genotip : $$ ? genotip : bb fenotip : bulat fenotip : keriput (homo"igot) (hetero"igot) @1 genotip : $b 130

fenotip : @1 ? @1 genotip : fenotip : semua bulat (hetero"igot) $b ? genotip : bulat (hetero"igot)
$b bulat (hetero"igot)
(ari hasil persilangan di atas terdapat dominansi sepenuhnya, maka persilangan monohibrid menghasilkan + kombinasi pada keturunan dengan perbandingan fenotip ) : 1. .uga dapat diketahui bah#a suatu individu dapat memiliki fenotip sama (contoh tanaman berbi i bulat) tetapi memiliki genotip yang berlainan (contoh $$ dan $b). (ari percobaan di atas /endel dapat mengambil kesimpulan bah#a pada #aktu pembentukan gamet' gamet (serbuk sari dan sel telur) maka gen'gen yang menentukan suatu sifat mengadakan segregasi (memisah), sehingga setiap gamet hanya menerima sebuah gen sa a, yang disebut 6ukum A dari /endel yang dikenal dengan nama 1he aw of Segregation of 2llelic Genes (6ukum !emisahan =en yang %ealel).
(am!ar 4.3> )ukum segregasi dan gen dominan http&//0ourses.!io.psu.edu/+all2997/!iol339/tutorials/tutorial41+iles /+ig13414.gi+
,esimpulan percobaan /endel adalah dua gen yang disatukan melalui perka#inan akan tetap mempertahankan identitasnya, dan dalam proses pembentukan gamet gen tersebut akan berpisah kembali yang dikenal dengan Hukum Segregasi. 6ukum segregasi dapat men a#ab persoalan yang tidak ter a#ab oleh hukum percampuran, yaitu muncul kembali pada @2, #arna yang hilang pada @1. !ada percobaan di atas terlihat bah#a #arna putih hilang tertutup oleh #arna merah 2 ungu, dan dengan teori percampuran fenomena ini tidak mungkin di elaskan. /endel men elaskan hal ini dengan mengemukakan bah#a hilangnya suatu sifat dari individu yang disebabkan oleh tertutupnya pengaruh gen yang satu oleh gen yang lain. =en yang menutupi pengaruh gen yang lain disebut gen dominan dan yang ditutupi disebut gen resesif.
131

$ah#a kehidupan tiap'tiap makhluk hidup dimulai dari suatu sel, hal ini tidak dapat diragukan lagi. /anusia tumbuh dari suatu sel men adi barang 2 ? 11 11 sel pada saat lahir. $agi genetika, sel kelaminlah yang men adi pusat perhatian, karena kromosom'kromosom yang terkandung didalamnya menentukan sifat'sifat keturunan. $ah#a kromosom sebagai pemba#a sifat'sifat yang menurun, hal ini mula'mula dikemukakan oleh %trasburger (155+), O 6ert#ig (155+) dan $overi (1572 ' 1D10). %el kelamin hanya mempunyai setengah umlah kromosom sel tubuh, sel kelamin dikatakan haploid dengan n kromosom, sedangkan sel tubuh dikatakan diploid dengan 7n kromosom. ,ema uan dalam bidang biokimia memungkinkan para ahli menetapkan struktur serta susunan bahan genetik yang berupa (<: ( deo$yribo 8ucleic 2cid) dan R<: (.ibo 8ucleic 2cid). (<: dan R<: merupakan komponen penting pada gen yang mengatur sintesa protein. (i samping itu, dikenal berbagai macam penyakit ba#aan karena kesalahan metabolisme di dalam tubuh manusia. !enyakit ini disebabkan karena adanya defisiensi en"im, sedang pembentukan en"im diatur oleh gen'gen tertentu. /en elang berakhirnya abad ke 2 21, kema uan teknologi yang begitu cepat di bidang genetika seperti teknik rekayasa genetika (genetic engineering). &u uan utama rekayasa genetika adalah memanipulasi gen dengan melakukan pembiakan (<: daris el atau spesies lain di dalam sel induk, sehingga dihasilkan transforman baru yang dapat menghasilkan produk gen yang dikehendaki.ebagai ilmu pengetahuan terapan, ilmu genetika dipakai untuk bidang'bidang sebagai berikut, terutama bidang ,edokteran, merupakan cabang besar ilmu yang disebut Genetika 0anusia. =enetika pada bidang ilmu ,edokteran digunakan untuk mengetahui kelainan atau penyakit keturunan, serta usaha untuk menanggulanginya.
(am!ar 4.29
(en resesi+ dan gen dominan http&//***.gig.org.uk/images/gen5re0essi2e.gi+ http&//***.e:0hangedli+e.0om/images/0reation/geneti6.gi+
132
(am!ar 4.23 .romosom haploid C diploid http&//img.sparknotes.0om/+igures/>/>!23ee2!;!+>2<6a9;e;7!3e33a;+606/0h romosomes.gi+
=regor /endel seorang biara#an di kota *ekoslovakia pada tahun 1570 menga ukan hasil penelitiannya mengenai hibridisasi kacang polong dalam suatu seminar, dan kemudian dipublikasikan dalam N 'roceedings of the natural history society of 4runn O pada tahun 1D77. /endel yang pertama kali meletakkan hukum'hukum dasar genetika, sehingga kemudian /endel diangkat sebagai 4apak Genetika. 6ukum dasar genetika disebut uga Genetika 0odern& ,ol'Reuter (ahli biologi sebelum /endel) melakukan percobaan persilangan tembakau dengan hasil ter adi hibrid intermedier dari kedua induk, dengan mengamati beberapa sifat keturunan sekaligus tetapi mekanismenya belum ditemukan. Persilangan Resiprok !ersilangan resiprok (persilangan sendiri, @1 dengan @1) adalah persilangan yang merupakan kebalikan dari persilangan yang semula dilakukan. %ebagai contoh dapat digunakan percobaan /endel lainnya : 6 ; gen yang menentukan buah polong ber#arna hi au h ; gen yang menentukan buah polong ber#arna kuning /ula'mula serbuk sari dari bunga pada tanaman berbuah polong hi au diserbukkan pada putik bunga pada tanaman berbuah polong kuning. !ada persilangan berikutnya cara tersebut diatas dibalik. (ari kedua macam persilangan tersebut ternyata didapatkan keturunan @1 maupun @2 yang sama.
(am!ar 4.22 Persilangan sendiri atau persilangan resiprok http&//ma0322.i0u.a0.jp/gen5ed/mendel5gi+s/945 mendel53st5e:p.BP(
&etapi bila kacang hasil silangan, disilang lagi sesamanya, ternyata bi i yang tumbuh dari silangan men adi kacang kapri yang tinggi batangnya ada dua enis yaitu sebagian tinggi dan yang sebagian rendah. 133

(ari percobaan tersebut, terlihat karakter tinggi dan rendah yang pada persilangan pertama menghasilkan tanaman yang memiliki satu karakter sa a yaitu tinggi. &etapi pada keturunan kedua, kedua karakter (tinggi dan rendah) berpisah kembali, sehingga karakter rendah muncul kembali. /endel mengibaratkan kacang semula bergenotip &&. %edang kacang kerdil bergenotip tt. 6asil silangan bergenotip &t. $ila &t ini mengadakan penyerbukan sendiri (secara alamiah), &t ? &t, maka turunannya memiliki genotipe ) macam, yaitu &&, &t dan tt.
& ka0ang kapri !atang tinggi : ka0ang kapri !atang rendah -tt F3 & 399@ ka0ang kapri !atang tinggi -t P & ka0ang kapri !atang tinggi : ka0ang kapri !atang tinggi -t -t Rasio genotipe & 3 -- ka0ang kapri !atang tinggi 2 -t ka0ang kapri !atang tinggi 3 tt ka0ang kapri !atang rendah Rasio +enotipe & 6 ka0ang kapri !atang tinggi $-- dan -t% 3 ka0ang kapri !atang rendah $tt%
&anaman bergenotip && dan &t berfenotip sama yaitu kacang kapri batang tinggi. ,arakter t untuk batang rendah karena resesif, ditutupi oleh & yang menumbuhkan karakter batang tinggi. .adi karakter batang yang tinggi adalah dominan.
(am!ar 4.26 Persilangan monohi!rid dengan karakter tinggi tanaman http&//a0ademi0.kellogg.00.mi.us/her!randson0/!io333/i mages/36139.jpg
134
!eristi#a pemisahan alel terlihat ketika pembuatan gamet individu yang memiliki genotipe hetero"igot, sehingga tiap gamet mengandung salah satu alel tersebut. !ermasalahannya adalah apakah kita dapat menentukan genotip individu dengan hanya melihat fenotipnya sa a.
O!ser2asi persilangan P & !unga merah : !unga putih '' mm (amet & 'I ' mI m F3 & !unga merah $men4er!uk sendiri% 'm P & !unga merah : !unga merah 'm 'm F2 & 3 !unga merah '' 2 !unga merah 'm 3 !unga putih mm
6ipotesa :
1.
$unga merah homo"igot dominan (//) bila dibiarkan menyerbuk sendiri akan menghasilkan keturunan 111K bunga merah (//) 2. $unga merah hetero"igot (/m) bila dibiarkan menyerbuk sendiri akan menghasilkan keturunan berbunga merah (// dan /m) dan bunga putih (mm) berbanding ) : 1 3. $unga merah bila disilang dengan bunga putih menghasilkan 111K bunga merah (/m), maka bunga merah itu homo"igot (//)
(am!ar 7.24
Pe*arisan *arna !unga pada keturunan F3 dan F2 http&//***.!ioin+ormati0s.nl/*e!portal/!a0kground/images/mendele:periment.gi+ http&//0a0he.e!.0om/e!/imageLidM;;4Crend-4pe#dM4
135
4.
$unga merah bila disilang dengan bunga putih menghasilkan bunga merah (/m) dan bunga putih (mm) dengan rasio 1 : 1, maka genotip bunga merah adalah hetero"igot (/m) /aka hipotesa ) dan + disebut : &est cross, ter adi bila bunga putih berasal dari generasi yang sama $ack cross, ter adi bila bunga putih berasal dari generasi sebelumnya
Persilangan Kem"ali )#a'k Cross* $ack cross adalah persilangan antara hibrid @1 dengan induk antan atau induk betinanya.
& jantan hitam : !etina putih BB !! F3 & 399@ hitam B! Ba0k 0ross & jantan hitam : !etina hitam BB B! F2 & 79@ hitam BB 79@ hitam B! Ba0k 0ross & jantan hitam : !etina putih BB !! F2 & 79@ hitam B! 79@ putih !!
/8i Silang )Test Cross* &est cross adalah persilangan antara hibrid @1 dengan individu yang homo"igot resesif. &est cross digunakan untuk mengu i apakah suatu individu tersebut homo"igot ataukah hetero"igot. $ila individu : ! : hitam $$ ? putih bb @1 : 111K hitam $b ! : hitam $b ? putih bb @1 : 01K hitam $b 01K putih bb ,esimpulan : 1. Andividu yang hitam adalah hetero"igot 2. &est cross dapat merupakan suatu back cross 3. $ack cross tidak selalu (belum tentu) merupakan suatu test cross
136
(am!ar 4.27 Persilangan antara +enotip dominant dan resesi+ http&//+ig.0o:.miami.edu/H0maller4/379/me ndel/0<.34:;.test0ross.jpg
Persilangan $i i"rid 6ukum /endel AA berlaku ketika pembentukan gamet, dimana gen sealel secara bebas pergi ke masing' masing kutub ketika meiosis disebut uga Hukum 2sortasi. (ihibrid adalah persilangan dengan dua tanda atau dua sifat beda. !rinsipnya sebagai berikut : 1. ,edua induk murni sifatnya 2. (ua fenotip : bentuk bi i dan #arna bi i 3. $eda sifat : bulat dan keriput atau #arna buah kuning dan hi au /endel dapat mengambil kesimpulan bah#a anggota dari sepasang gen memisah secara bebas (tidak saling mempengaruhi) ketika berlangsung meiosis selama pembentukan gamet'gamet. 6ukum /endel AA disebut uga NHukum 'engelompokkan Gen secara 4ebasO. /endel melakukan persilangan dua macam karakter kacang kapri yaitu #arna dan bentuk bi i. R : gen yang menentukan bi i bulat r : gen yang menentukan bi i keriput 9 : gen yang menentukan bi i ber#arna kuning y : gen yang menentukan bi i ber#arna hi au :pabila disilang kacang bulat'kuning (homo"igot dominan) dengan kacang keriput'hi au, ternyata @1 semua kacang bi inya bulat'kuning. $ila @1 melakukan penyerbukan sendiri (@1?@1) terdapat @2 dengan + kelas fenotipe yaitu : bulat'kuning, bulat'hi au, keriput'kuning dan keriput'hi au. ! : kacang bulat'kuning ? kacang keriput'hi au RR99 rryy =amet : R9, R9 ry, ry 137

@1 : 111K kacang kapri bulat'kuning Rr9y (hetero"igot) @1?@1 : kacang bulat'kuning ? kacang bulat'kuning Rr9y Rr9y =amet : R9, Ry, r9, ry R9, Ry, r9, ry @2 dengan cara !><<4& %P>:R4
F2 RG RG RRGG !ulat5kuning 3 RRG4 !ulat5kuning 7 RrGG !ulat5kuning > RrG4 !ulat5kuning 36 R4 RRG4 !ulat5kuning 2 RR44 !ulat5hijau 8 RrG4 !ulat5kuning 39 Rr44 !ulat5hijau 34 rG RrGG !ulat5kuning 6 RrG4 !ulat5kuning ; rrGG keriput5kuning 33 rrG4 keriput5kuning 37 r4 RrG4 !ulat5kuning 4 Rr44 !ulat5hijau < rrG4 keriput5kuning 32 rr44 keriput5hijau 38
R4
rG
r4
.adi rasio fenotipr @2 adalah : D kacang kapri bulat'kuning R'9' ) kacang kapri bulat'hi au R'yy ) kacang kapri keriput'kuning rr9' 1 kacang kapri keriput'hi au rryy .ika umlah bi i kacang kapri 1711 buah, maka umlah kacang kapri berdasarkan rasio fenotipe @2 adalah : kacang kapri bulat'kuning : DB17 ? 17111 ; D11 bi i kacang kapri bulat'hi au : )B17 ? 1711 ; )11 bi i kacang kapri keriput'kuning : )B17 ? 1711 ; )11 bi i kacang kapri keriput'hi au : 1B17 ? 1711 ; 111 bi i $i i"rid pada tum"u an lain $entuk buah labu yang bulat dominan terhadap bentuk cakram (*'c), sedangkan #arna buahnya yang kuning dominan terhadap #arna yang putih (!'p). :pabila disilang labu bulat'kuning (homo"igot dominan) dengan labu cakram'putih, ternyata @1 semua labu men adin bulat'kuning. $ila @1?@1, terdapat @2 dengan rasio fenotipe D : ) : ) : 1.
138

(am!ar 4.28 Persilangan dihi!rid padda *arna !unga http&//0ele!rit4ge0kos.0om/Portals/2</ (eneti0s/(eneti0s/dih4!rid.BP(
$i i"rid pada e9an %ayap (rosophila pan ang (normal) dominan terhadap sayap kisut (abnormal, karena mutasi) dengan simbol 8'v, sedang #arna mata merah (normal) dominan terhadap putih (abnormal, karena mutasi) dengan simbol F'#. :pabila disilang, (rosophila sayap pan ang mata merah (homo"igot dominan) dengan (rosophila sayap kisut'#arna putih, ternyata @1 semua (rosophila sayap pan ang mata merah. $ila @1?@1, terdapat @2 dengan rasio fenotipe D : ) : ) : 1. $erapa ekor yang bersayap kisut dan bermata merah di antara turunan @2, kalau semua anak ada D12 ekor. $i i"rid pada manusia ,eriting pada orang dominan terhadap rambut lurus (normal). ,idal adalah resesif terhadap normal (menulis dengan tangan kanan). %eorang laki'laki dengan karakter rambut lurus dan tidak kidal akan menikah dengan seorang perempuan yang rambut keriting dan tangannya kidal. *arilah rasio fenotipe anak' anaknya. ,r : keriting kr : rambut lurus (normal) ,d : tidak kidal (normal) kd : kidal
139
(am!ar 4.2;
Persilangan dihi!rid pada *arna !ulu he*an dan persilangan dihi!rid pada karakter manusia http&//0ontent.ans*ers.0om/main/0ontent/*p/en/thum!/!/!8/2<9p:5Dih4!rid10ross.png http&//+ig.0o:.miami.edu/H0maller4/379/mendel/034:34human5traits.jpg
:lternatif 1 : ! : laki'laki rambut lurus tangan normal ? perempuan rambut keriting, kidal krkr,d,d ,r,rkdkd @1 : 111K rambut keriting tangan normal ,rkr,dkd
:lternatif 2 : ! : laki'laki rambut lurus tangan normal ? perempuan rambut keriting, kidal krkr,d,d ,rkrkdkd @1 : 01K rambut keriting tangan normal ,rkr,dkd 01K rambut lurus tangan normal krkr,dkd
140

:lternatif ) : ! : laki'laki rambut lurus tangan normal ? perempuan rambut keriting, kidal krkr,dkd ,rkrkdkd @1 : 20K rambut keriting tangan normal ,rkr,dkd 20K rambut lurus tangan normal krkr,dkd 20K rambut keriting tangan kidal ,rkrkdkd 20K rambut lurus tangan kidal krkrkdkd
$iagram Silsila :gar pe#arisan sifat keturunan yang terdapat di dalam suatu keluarga dapat diikuti untuk beberapa generasi, maka perlu dibuat suatu diagram silsilah ( pedigree chart) dari keluarga tersebut. $erbagai macam simbol yang biasa digunakan pada pembuatan diagram silsilah sebagai berikut :
(am!ar 4.2< Diagram silsilah pada persilangan monohi!rid http&//***.mun.0a/!iolog4/desmid /!rian/B#O,2279/Feek1One/tasters.j pg
PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL
+ang
dimaksud dengan sifat autosomal adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada
autosom. =en ini ada yang dominan dan ada yang resesif. Oleh karena laki'laki dan perempuan mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat di umpai pada laki'laki maupun perempuan. 141

Penurunan Autosom $ominan :danya sebuah gen dominan di dalam genotipe seseorang sudah menyebabkan sifat itu tampak adanya. $eberapa kelainan yang termasuk di dalam penurunan autosom dominan adalah : 1. !&* pada manusia 2. (entinogenesis imperfecta 3. :chondroplasia 4. !olidaktili 5. Farna rambut P en6l'ar"amida )PTC* !henylcarbamida (!&*) adalah semacam bahan kimia sintesis. :da segolongan orang yang bisa mengecap, segolongan lain tidak dapat mengecap. 9ang bisa mengecap terasa pahit, yang tidak bisa mengecap tidak terasa apa'apa (ta#ar sa a). /engecap ( taste) diba#a oleh gen dominan &, dan tidak bisa mengecap diba#a oleh gen resesif t. =en =enotip & dan t && &aster (mampu mengecap) &t &aster (mampu mengecap) tt <on taster (tidak mampu mengecap) &abel tipe perka#inan dan proporsi keturunan yang diharap atas alel & =enotipe && ? && && ? &t && ? tt &t ? &t &t ? tt tt ? tt @enotipe tst ? tst tst ? tst tst ? non tst tst ? tst tst ? non tst non tst ? non tst =enotipe && && &t &t && &t tt &t tt tt @enotipe &aster &aster &aster &aster &aster &aster <on taster &aster <on taster <on taster
$entinogenesis Imper&e'ta (entinogenesis imperfecta adalah suatu kelainan pada gigi manusia. (entin ber#arna putih seperti air susu (opalesen). !enyebabnya gen dominan (, sedangkan alelnya resesif d bila homo"igot menyebabkan gigi normal. =en ini di#ariskan seperti pada polidaktili. ,elainan ini arang ditemukan. .umlahnya kurang lebih 1 : 5111. (( : penderita ( arang), (d : penderita, dd : normal ! : penderita dentinogenesis ? normal (d dd 142

@1 ! @1 : 01K penderita (d 01K normal dd : penderita dentinogenesis ? penderita dentinogenesis (d (d : 20K penderita dentinogenesis (( ( arang) 01K penderita dentinogenesis (d 20K normal dd
(am!ar 4.2>
.elainan dentinogenesis imper+ekta http&//***.dent.un0.edu/resear0h/de+e0ts/#mages/di1primar41a+ter1t.jpg http&//***.us0.edu/hs0/dental/P-),632a!0/632!/9</Es/97!!.jpg
A' ondroplasia :chondroplasia ditandai dengan suatu kelainan epifisis, yaitu adanya penulangan pada kartilago, sehingga menyebabkan anggota badan men adi pendek secara khas, muka kecil dan kepala berbentuk kubah. 9ang bergenotip homo"igot dominan meninggal (bersifat letal) pada masa kanak'kanak. :ngka mutasi adalah 1 dalam 111.111 gamet, artinya setiap 111.111 alel normal terdapat satu yang mengalami mutasi, sehingga memberikan gen abnormal dominan yang menyebabkan achondroplasia. %etiap orang mempunyai dua alel normal, sehingga memberikan dua kemungkinan untuk mutasi. (engan demikian satu anak dari setiap 01.111 anak yang dilahirkan menderita kerdil achondroplasia secara langsung adalah sebagai hasil mutasi pada gamet salah satu orang tua.
(am!ar 4.69
.elainan a0hondroplasia dan diagram silsilah pe*arisan http&//***.mun.0a/!iolog4/s0arr/)uman1A0hondroplasia.gi+ http&//***.s0ien0emuseum.org.uk/on5line/genes/images/356575354525353535659.jpg
143
$$ $b bb
: penderita (mati) : penderita : normal
Polidaktili !olidaktili adalah suatu kelainan yang di#ariskan oleh gen autosomal dominan !, yaitu orang yang mempunyai tambahan ari pada satu atau dua tangan atau pada kakinya. Orang normal adalah homo"igot resesif pp. !ada individu hetero"igot !p dera at ekspresi gen dominan dapat berbeda'beda. $ila seorang laki'laki polidaktili hetero"igot menikah dengan perempuan normal, maka dalam keturunan kemungkinan timbulnya polidaktili adalah 01K. ,adang'kadang kelainan ini hanya tampak sebagai sindaktili, misalnya dia ibu ari pada satu kaki saling melekat men adi satu. Falaupun polidaktili ditentukan oleh sebuah gen dominan autosomal, namun dalam kenyataannya seorang polidaktili, sering mempunyai ayah ibu (orang tua) ber ari normal. 6al ini disebabkan karena pengaruh gen pada orang tuanya tidak memperlihatkan ekspresi dan penetransi yang penuh.
(am!ar 4.63 .elainan polidaktili http&//***.anapath.ne0ker.+r/APF ngl/ima/+02toes.jpg
*iri khas dari pe#arisan gen dominan dalam keluarga tampak elas setelah dibuat suatu diagram silsilah (=ambar +.+), yaitu bah#a sifat yang ditentukan oleh gen dominan sebagian besar diturunkan secara vertikal. ,ecuali itu, sifat keturunan biasanya sudah akan tampak dalam @1. ,riteria penurunan autosom dominan dapat bervariasi : 1. %ifatBtrait hetero"igot muncul pada setiap generasi tanpa Nski pinO (selang) 2. %ifatBtrait di#ariskan oleh penderita ke setengah umlah anak 3. $ukan penderita (normal) tidak me#ariskan sifatBtrait kepada anaknya 4. !e#arisan sifatBtrait tidak dipengaruhi oleh enis kelamin (seks). !enderita pada laki'laki sama banyaknya dengan penderita pada perempuan Penurunan Autosom Resesi& %uatu sifat (trait) yang di#ariskan sebagai autosom resesif hanya berekspresi dalam genotipe homo"igot resesif. 6al ini berarti bah#a gen resesif masing'masing harus berasal dari kedua orang tuanya. $eberapa kelainan yang termasuk di dalam penurunan autosom resesif adalah : 1. :lbinisme 2. !henylketonuria 144

3. $isu'tuli 4. :lkaptonuria 5. ,retinisme
Al"inisme :lbinisme merupakan suatu contoh yang baik untuk sifat atau trait yang tergantung pada gen resesif. %eorang yang normal (bukan albino), maka pigmen melanin dibentuk dalam kulit, rambut dan mata. %eorang albino tidak memiliki deposit pigmen melanin di dalam darah, sehingga kulit ber#arna merah muda, rambut putih dan mata merah karena refleksi pembuluh darah pada mata.
(am!ar 4.62 .elainan al!inisme $al!ino% http&//***.smh.0om.au/++:image/2998/9</69/4;91al!ino1air.jpg
Orang tua yang keduanya menderita albino dapat dipastikan bah#a akan melahirkan anak'anak yang albino uga. &etapi tidak menutup kemungkinan orang tua yang keduanya normal tiba'tiba melahirkan anak yang menderita albino. ,asus demikian dapat ter adi bila kedua orang tua memiliki genotipe hetero"igot (carrier). ,emungkinan keturunan (@1) menderita albino dari orang tua yang memiliki sifat pemba#a albino adalah 20K. ! : ayah normal carrier ? ibu normal carrier !p !p =amet : ! dan p ! dan p @1 : 20K normal !! 01K normal carrier !p 20K albino pp !enderita albino uga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu normal dan lainnya menderita albino, yaitu : ! : ayah normal carrier ? ibu albino !p pp =amet : ! dan p p dan p @1 : 01K normal carrier !p 01K albino pp >ntuk mengetahui bah#a seseorang benar'benar normal atau normal pemba#a (carrier) sifat albino secara fisik memang tidak mudah, satu'satunya alan yaitu dengan menggunakan peta silsilah.
145

P en6lketonuria !henylketonuria atau biasa disingkat dengan !,> merupakan suatu sifat atau trait resesif yang arang. !enderita phenylketonuria mengalami kelainan metabolisme asam amino phenylalanine, karena tidak adanya en"im phenylalanine hidroksilase yang merubah phenylalanine men adi tyrosine. ,emudian phenylalanine dirubah men adi asam phenyl piruvat yang bersifat racun untuk saraf. 6al ini mengakibatkan perkembangan mental terhambat. !enyakit turunan ini ditandai dengan bertimbunnya asam amino dalam darah, dan banyak dibuang melalui urine bersama "at lain yaitu asam phenyl piruvat dan asam hidro?iphenylasetat. !! : normal !p : normal pp : penderita !,>
(am!ar 4.66 Pe*arisan autosom resesi+ http&//upload.*ikimedia.org/*ikipedia/0ommons/thum!/6/6e/A utore0essi2e.s2g/279p:5Autore0essi2e.s2g.png
#isu0tuli )Deaf-mutism* $isu'tuli disebabkan karena adanya gen resesif dd dan ee. (ua orang bisu'tuli yang men adi suami istri dapat mempunyai keturunan yang normal. ! : ayah bisu'tuli ? ibu bisu'tuli ((ee dd44 =amet : (e dan (e d4 dan d4 @1 : 111K normal (d4e ! : ayah normal carrier ? ibu normal carrier (d4e (d4e =amet : (4, (e, d4, de (4, (e, d4, de Rasio fenotipe @2 dengan metode !unnet %Iuare .adi rasio fenotipe @2 D normal ('4' 3 bisu tuli dd4' , ('ee atau ddee 146

F2 D D DD normal 3 DD e normal 7 Dd normal > Dd e normal 36 De DD e normal 2 DDee !isu5tuli 8 Dd e normal 39 Ddee !isu5tuli 34 d Dd normal 6 Dd e normal ; dd !isu5tuli 33 dd e !isu5tuli 37 de Dd e normal 4 Ddee !isu5tuli < dd e !isu5tuli 32 ddee !isu5tuli 38
De
de
Alkaptonuria =arrod (1D12) mengemukakan pertama kali adanya penyakit ini sebagai akibat adanya gangguan metabolisme. !enderita tidak memiliki gen dominan :, sehingga bersifat homo"igot resesif aa, dan tidak mampu membentuk en"im homogentisin oksidase yang seharusnya mengubah asam homogentisin (disebut uga alkapton) men adi asam maleyl asetoasetat sampai men adi 6 2O dan *O2. :lkapton keluar dari tubuh bersama urin yang menyebabkan urin segera berubah #arnanya men adi coklat tua sampai hitam setelah berhubungan dengan udara. : : normal a : penderita alkaptonuria Kretinisme &irosin uga berguna untuk pembentukan hormon tiroksin dan triodotironin. Orang yang homo"igot cc tidak memiliki en"im yang diperlukan untuk mengadakan perubahan, sehingga kekurangan hormon tersebut yang mengakibatkan pertumbuhan kerdil. ,riteria penurunan autosom resesif : 1. ,edua orang tuanya normal 2. rata'rata seperempat dari keturunan sebagai penderita 3. ,edua orang tua mungkin mempunyai hubungan darah (saudara sepupu) 4. !enderita pada laki'laki dan perempuan sama banyak .adi suatu sifat keturunan yang ditentukan oleh sebuah gen resesif pada kromosom, baru akan tampak apabila suatu individu menerima gen itu dari kedua orang tuanya. $iasanya kedua orang tua nampak normal, meskipun sebenarnya memba#a (carrier) gen resesif yang dimaksud, berarti masing'masing hetero"igot. .elas kiranya, bah#a untuk suatu sifat yang ditentukan oleh sebuah gen resesif, lebih banyak orang yang hetero"igot dalam populasi dibandingkan bila sifat tersebut ditentukan oleh sebuah gen dominan.
147

(am!ar 4.64 Diagram silsilah Alkaptonuria http&//***.usask.0a/!iolog4/geneti0s/mendel/alkapd.gi+
MODIFIKASI PERSILANGAN
(odi&ikasi (ono i"rid ack of dominance adalah suatu keadaan dimana gen dominan kehilangan sifat dominannya (dominan tidak lengkap).
O!ser2asi persilangan tanaman Mirabilis jalapa $!unga pukul empat% AA & !unga *arna merah Aa & !unga *arna merah muda aa & !unga *arna putih P & !unga *arna merah : !unga *arna putih AA aa F3 & 399@ !unga *arna merah muda Aa F3:F3 & !unga *arna merah muda : !unga *arna merah muda Aa Aa Rasio +enotip F2 & 3 !unga *arna merah AA 2 !unga *arna merah muda Aa 3 !unga *arna putih Badi gen 4ang mem!a*a *arna merah dise!ut dominan intermediat $dominan inkomplet%
(odi&ikasi $i i"rid )%en ganda:Poligen* :da dua gen dominan membuat suatu fenotipe yang terus menerus (mempunyai tahapan'tahapan). /isalkan gen : dan gen $ membuat #arna merah, maka variasi #arna merah tersebut men adi : merah tua merah agak tua merah 148

merah muda *ontoh gen : dan $ membuat #arna merah, alelnya a dan b membuat #arna putih.
(am!ar 4.67 Persilangan 4ang merupakan modi+ikasi dihi!rid http&//+ig.0o:.miami.edu/H0maller4/379/mendel/034:>in0omp lete5dominan0e2.jpg
O!ser2asi persilangan & P & !unga *arna merah tua : !unga *arna putih AABB aa!! F3 & 399@ !unga *arna merah AaB! F3:F3 & !unga *arna merah : !unga *arna merah AaB! AaB! (amet & ABI A!I aBI a! ABI A!I aBI a!
F2 AB
AB AABB merah tua 3 AAB! merah agak tua 7 AaBB merah agak tua > AaB! merah 36
A! AAB! merah agak tua 2 AA!! merah 8 AaB! merah 39 Aa!! merah muda 34
aB AaBB merah agak tua 6 AaB! merah ; aaBB merah 33 aaB! merah muda 37
a! AaB! merah 4 Aa!! merah muda < aaB! merah muda 32 aa!! putih 38
A!
aB
a!
149
F2 3 4 8
(enotipe 3 AABB 2 AAB! 2 AaBB 3 Aa!! 4 AaB! 3 aaBB 2 Aa!! 2 aaB! 3 aa!!
4 3
Bumlah gen dominan 4 6 6 2 2 2 3 3 9
Fenotipe merah tua merah agak tua merah agak tua merah merah merah merah muda merah muda putih
.adi rasio @2 adalah 1 : + : 7 : + : 1 $anyaknya gen dominan menentukan sifat pembentuk fenotipe. !enurunan sifat ini disebut 'enurunan 'oligen atau penurunan kuantitatif. :pabila ditin au lebih teliti maka #arna merah tersebut bervariasi dari merah tua sampai merah muda. .adi rasio 10 : 1 (merah : putih) seharusnya merupakan modifikasi dihibrida D : ) : ) : 1. Farna merah disebabkan karena adanya gen dominan, makin tua #arna kulit bi i gandum tersebut. /isalkan gen dominan : dan $ sama'sama membuat #arnam erah, sedangkan alelnya a dan b memberikan #arna putih, maka kombinasi gen dominan dan resesif akan menimbulkan intensitas #arna yang berbeda' beda. /endelisme fenotipe yang diperiksa bersifat diskontinu, misalnya merah ? putih, tinggi ? pendek. &etapi pada penurunan kuantitatif sifat fenotipe adalah kontinu, misalnya #arna merah bermacam'macam ada yang merah tua, merah agak tua, merah dan merah muda di samping ada #arna putih. !enurunan sifat kuantitatif yang lain adalah : tinggi badan manusia #arna kulit manusia pan ang daun pan ang bi i kacang, dsb
Interaksi %en0%en !ada umumnya setiap gen memiliki peker aan sendiri'sendiri untuk menumbuhkan karakter. &etapi ada beberapa gen yang berinteraksi atau dipengaruhi oleh gen lain untuk menumbuhkan karakter. =en'gen itu mungkin pada kromosom sama (berangkai), mungkin pula pada kromosom berbeda. ,arena ada interaksi, maka perbandingan fenotipe keturunan hibrid menyimpang dari penemuan /endel disebut uga 'enyimpangan Hukum 0endel. :pabila yang berinteraksi dua gen (dihibrid), menurut /endel perbandingan fenotipe @2 adalah D : ) : ) : 1 men adi D : ) : +, D : 3 atau 12 : ) : 1. :danya interaksi gen ditemukan pertama kali oleh Filliam $ateson (1571'1D27) dan R.*. !unnet (1D17). Anteraksi gen ada + bentuk yaitu : 1. ,omplementer 2. ,riptomeri 3. 4pistasis 4. !olimeri 150
(am!ar 4.68 ,inkage $!erangkai% http&//genome.*ell0ome.a0.uk/assets/( D 39999;27.jpg
Komplementer ,omplementer adalah interaksi yang saling melengkapi. .ika salah satu gen tidak ada, maka penumbuhan suatu karakter tidak sempurna atau terhalang. %ifat gen yang komplementer diperkenalkan oleh F. $ateson dan R. *. !unnet pada #arna bunga kacang athyrus odoratus. :da 2 gen yang berinteraksi yaitu *'c dan !'p. * dan ! komplementer. :pabila hanya ada salah satu * atau ! atau sama sekali tidak ada (hanya ada alel resesif c dan p) maka tidak terbentuk pe#arnaan bunga. * beker a menumbuhkan "at bahan mentah pigmen, c alelnya tidak mampu menumbuhkan "at tersebut. ! beker a menumbuhkan en"im untuk mengubah bahan mentah pigmen adi antosian yang ber#arna ungu, sedang alelnya p tidak mampu menumbuhkan en"im tersebut. *ontoh 1 : .ika disilang bunga kacang #arna putih dan bunga kacang #arna putih, maka @1 nya semua bunga kacang #arna ungu. ,emudian @1?@1, carilah rasio fenotipe dan genotipe @2. *: menumbuhkan bahan pigmen (ungu) c : tidak mampu menumbuhkan bahan pigmen (putih) ! : en"im yang mengubah bahan pigmen p : tidak ada en"im yang mengubah bahan pigmen ! @1 @1?@1 =amet : bunga kacang #arna putih ? bunga kacang #arna putih **pp cc!! : 111K bunga kacang #arma ungu *c!p : bunga kacang #arna ungu ? bunga kacang #arna ungu *c!p *c!p : *!, *p, c!, cp *!, *p, c!, cp
151
F2 CP
Cp
0P
0p
CP CCPP *arna ungu 3 CCPp *arna ungu 7 C0PP *arna ungu > C0Pp *arna ungu 36
Cp CCPp *arna ungu 2 CCpp putih 8 C0Pp *arna ungu 39 C0pp putih 34
0P C0PP *arna ungu 6 C0Pp *arna ungu ; 00PP putih 33 00Pp putih 37
0p C0Pp *arna ungu 4 C0pp putih < 00Pp putih 32 00pp putih 38
Rasio fenotipe dan genotipe @2 adalah : D bunga kacang #arna ungu *'!' 3 bunga kacang #arna putih *'pp atau cc!' dan ccpp Kriptomeri ,riptomeri adalah interaksi yang sifatnya menyembunyikan karakter yang terdapat pada leluhur. !ertama kali diperkenalkan oleh F. $ateson dan R.*. !unnet. .adi karakter yang muncul bukan hanya diatur oleh satu gen, tetapi oleh dua gen yang berinteraksi. *ontoh 1 :da + macam bentuk a#er ayam : RRpp : ma#ar (rose) pada ayam Fyandotte rrpp : tunggal (single) pada a#am -eghorn rr!! : kacang (pea) pada ayam $rahma Rr!p : #alnut pada ayam silangan /alaya ,eempat macam a#er ditentukan oleh kombinasi kedua macam gen bersama alel masing'masing yaitu R'r dan !'p. ! : #yandotte (rose) ? $rahma (pea) RRpp rr!! @1 : 111K a#er #alnut Rr!p @1?@1 : a#er #alnut ? a#er #alnut Rr!p Rr!p =amet : R!, Rp, r!, rp R!, Rp, r!, rp
F2 RP RP RRPP *alnut 3 RRPp *alnut 7 RrPP *alnut > RrPp *alnut 36 Rp RRPp *alnut 2 RRpp rose 8 RrPp *alnut 39 Rrpp rose 34 rP RrPP *alnut 6 RrPp *alnut ; rrPP pea 33 rrPp pea 37 rp RrPp *alnut 4 Rrpp rose < rrPp pea 32 rrpp single 38
Rp
rP
rp
.adi rasio fenotipe dan genotipe @2 adalah : D a#er #anut R'!' ) a#er rose R'pp 152

) a#er pea rr!' 1 a#er single rrpp .adi pada @2 karakter leluhur (rose dan pea) muncul kembali, sehingga suatu karakter yang suatu ketika tersembunyi, pada keturunan berikut akan muncul kembali seperti pada leluhuhrnya disebut kriptomeri. Epistasis 4pistasis adalah suatu peristi#a alel suatu gen menekan ekspresi alel gen lain. 4pistasis akan menimbulkan perubahan rasio dihibrid /endel pada generasi @2 serta pengurangan umlah fenotipenya. =en yang menekan atau menghalangi disebut 3pistasis. =en yang ditekan atau dihalangi disebut Hipostasis. /acam epistasis berikut rasio fenotipenya : 1. 4pistasis resesif (D : ) : +) 2. 4pistasis dominan (12 : ) : 1) 3. 4pistasis dominan'resesif (1) : )) 4. 4pistasis resesif ganda (D : 3) 5. 4pistasis dominan ganda (10 : 1) 6. 4pistasis resesif ganda tidak lengkap (D : 7 : 1) Epistasis Resesi& *ontoh : Farna bulu mencit :: kelabu a : hitam *: pigmentasi normal c : tidak ada pigmentasi :pabila disilang mencit bulu kelabu dengan mencit albino maka @1 semua anaknya memiliki bulu #arna kelabu. (isilang @1?@1, maka berapa rasio fenotipe dan genotipe @2nyaQ ! : mencit bulu kelabu ? mencit albino ::** aacc @1 : 111K #arna bulu kelabu :a*c @1?@1 : mencit bulu kelabu ? mencit bulu kelabu :a*c :a*c @2 :
F2 AC AC AACC kela!u 3 AAC0 kela!u 7 AaCC kela!u > AaC0 kela!u 36 A0 AAC0 kela!u 2 AA00 al!ino 8 AaC0 kela!u 39 Aa00 al!ino 34 aC AaCC kela!u 6 AaC0 kela!u ; aaCC hitam 33 aaC0 hitam 37 a0 AaC0 kela!u 4 Aa00 al!ino < aaC0 hitam 32 aa00 al!ino 38
A0
aC
a0
Rasio fenotipe dan genotipe @2 adalah : 153

D ) + #arna bulu mencit kelabu :'*' #arna bulu mencit hitam aa*' mencit albino :'cc dan aacc
Epistasis $ominan *ontoh : Farna labu sIuash 9: kuning y : hi au F : menghalangi pertumbuhan #arna # : tidak menghalangi pertumbuhan #arna (isilang #arna labu putih (99FF) dengan labu yang ber#arna hi au (yy##), maka hasil persilangannya @1 semua labu ber#arna putih. @1?@1, berapa rasio fenotipe dan genotipe @2Q ! : #arna labu putih ? #arna labu hi au 99FF yy## @1 : 111K #arna labu putih 9yF# @1?@1 : #arna labu putih ? #arna labu putih 9yF# 9yF# @2 :
F2 GF GF GGFF putih 3 GGF* putih 7 G4FF putih > G4F* putih 36 G* GGF* putih 2 GG** kuning 8 G4F* putih 39 G4** kuning 34 4F G4FF putih 6 G4F* putih ; 44FF putih 33 44F* putih 37 4* G4F* putih 4 G4** kuning < 44F* putih 32 44** hijau 38
G*
4F
4*
Rasio fenotipe dan genotipe @2 adalah : 12 #arna labu putih 9'F' dan yyF' ) #arna labu kuning 9'## 1 #arna labu hi au yy## Epistasis $ominan0Resesi& :yam #hite leghorn berbulu putih karena adanya gen dominan A (meskipun ayam ini mempunyai gen #arna). :yam #hite #yandotte berbulu putih karena adanya gen resesif c yang mengakibatkan tidak adanya kromogen ("at #arna) dalam tubuhnya yang diperlukan untuk pembentukan #arna. *ontoh : !ada ayam terdapat 2 macam gen : A : putih i : ber#arna *: membuat kromogen 154

c : tidak membuat kromogen (isilangkan ayam #hite leghorn (AA**) dan ayam #hite #yandotte (iicc), maka hasil persilangan @1 adalah 111K ayam berbulu putih. (isilangkan @1?@1, berapa rasio fenotipe dan genotipe @2Q ! : ayam #hite leghorn ? ayam #hite #yandotte AA** iicc @1 : 111K ayam berbulu putih Ai*c @1?@1 : ayam bulu putih ? ayam bulu putih Ai*c Ai*c @2 :
F2 #C #C ##CC putih 3 ##C0 putih 7 #iCC putih > #iC0 putih 36 #0 ##C0 putih 2 ##00 putih 8 #iC0 putih 39 #i00 putih 34 iC #iCC putih 6 #iC0 putih ; iiCC *arna 33 iiC0 *arna 37 i0 #iC0 putih 4 #i00 putih < iiC0 *arna 32 ii00 putih 38
#0
iC
i0
Rasio fenotipe dan genotipe @2 adalah : 1) #arna bulu ayam putih A'*', A'cc dan iicc ) #arna bulu ayam ber#arna ii*' Epistasis Resesi& %anda *ontoh : &anaman #hite clover dapat menghasilkan racun sianida (6*<) yang terbagi atas : : kadar 6*< tinggi l : kadar 6*< rendah 6 : memunculkan karakter h : tidak memunculkan karakter (isilangkan tanaman #hite clover kadar 6*< rendah dengan tanaman #hite clover kadar 6*< rendah. 6asil persilangan @1 adalah 111K tanaman #hite clover kadar tinggi. @1?@1, berapa rasio fenotipe dan genotipe @2Q ! : 6*< kadar rendah ? 6*< kadar rendah --hh ll66 @1 : 111K tanaman #hite clover kadar 6*< tinggi -l6h @1?@1 : 6*< kadar tinggi ? 6*< kadar tinggi -l6h -l6h @2 :
F2 ,) ,) ,,)) )CD tinggi 3 ,,)h )CD tinggi 7 ,h ,,)h )CD tinggi 2 ,,hh )CD rendah 8 l) ,l)) )CD tinggi 6 ,l)h )CD tinggi ; lh ,l)h )CD tinggi 4 ,lhh )CD rendah <
,h
155

l) ,l)) )CD tinggi > ,l)h )CD tinggi 36 ,l)h )CD tinggi 39 ,lhh )CD rendah 34 ll)) )CD rendah 33 ll)h )CD rendah 37 ll)h )CD rendah 32 llhh )CD rendah 38
lh
Rasio fenotipe dan genotipe @2 adalah : D tanaman #hite clover dengan 6*< kadar tinggi -'6' 3 tanaman #hite clover dengan 6*< kadar rendah -'hh, ll6' dan llhh Epistasis $ominan %anda *ontoh : :yam $lack -angshans (memiliki kaki yang berbulu) :yam $uff Rocks (memiliki kaki yang tidak berbulu) @ : kaki berbulu f : kaki tidak berbulu % : menimbulkan karakter s : tidak menimbulkan karakter (isilang antara ayam black langshans yang kakinya berbulu dengan ayam buff rocks yang kakinya tidak berbulu. 6asil persilangan @1 adalah semua anaknya memiliki kaki yang berbulu. @1?@1, maka berapa rasio fenotipe dan genotipe @2nyaQ ! : kaki berbulu ? kaki tidak berbulu @@%% ffss @1 : 111K ayam dengan kaki berbulu @f%s @1?@1 : kaki berbulu ? kaki berbulu @f%s @f%s @2 :
F2 FS FS FFSS kaki !er!ulu 3 FFSs kaki !er!ulu 7 F+SS kaki !er!ulu > F+Ss kaki !er!ulu 36 Fs FFSs kaki !er!ulu 2 FFss kaki !er!ulu 8 F+Ss kaki !er!ulu 39 F+ss kaki !er!ulu 34 +S F+SS kaki !er!ulu 6 F+Ss kaki !er!ulu ; ++SS kaki !er!ulu 33 ++Ss kaki !er!ulu 37 +s F+Ss kaki !er!ulu 4 F+ss kaki !er!ulu < ++Ss kaki !er!ulu 32 ++ss kaki tak !er!ulu 38
Fs
+S
+s
Rasio fenotipe dan genotipe @2 adalah : 10 ayam dengan kaki berbulu @'%', @'ss dan ff%' 1 ayam dengan kaki tidak berbulu ffss Epistasis Resesi& %anda Tidak Lengkap (isini tidak dapat dikatakan apakah epistasis ini bersifat dominan atau resesif. !ada babi 5uroc 9ersey ada yang berbulu merah dan ada yang berbulu kelabu. /erah dominan terhadap kelabu. (i tempat lain ada pula enis babi yang berbulu kelabu. $ila babi ini dika#inkan dengan babi kelabu 5uroc 9ersey memberikan 156

keturunan berbulu merah. (isini dapat diambil kesimpulan bah#a kedua enis babi kelabu tersebut genotipenya berbeda. R : #arna bulu merah r : #arna bulu kelabu % : memunculkan pigmen #arna s : tidak memunculkan pigmen #arna ! : babi bulu kelabu ? babi bulukelabu RRss rr%% @1 : 111K #arna bulu babi merah Rr%s @1?@1 : babi bulu merah ? babi bulu merah Rr%s Rr%s @2 :
F2 RS RS RRSS !ulu merah 3 RRSs !ulu merah 7 RrSS !ulu merah > RrSs !ulu merah 36 Rs RRSs !ulu merah 2 RRss !ulu kela!u 8 RrSs !ulu merah 39 Rrss !ulu kela!u 34 rS RrSS !ulu merah 6 RrSs !ulu merah ; rrSS !ulu kela!u 33 rrSs !ulu kela!u 37 rs RrSs !ulu merah 4 Rrss !ulu kela!u < rrSs !ulu kela!u 32 rrss !ulu putih 38
Rs
rS
rs
Rasio fenotipe dan genotipe @2 adalah : D #arna bulu babi merah R'%' 7 #arna bulu babi kelabu R'ss atau rr%' 1 #arna bulu babi putih rrss 6al di atas mirip dengan epistasis resesif ganda dengan rasio D : 3, tetapi karena epistasis itu tidak lengkap atau sempurna maka rasio berubah men adi D : 7 : 1.
GEN LETAL
*en
letal adalah gen yang dalam keadaan homo"igot dapat menyebabkan kematian pemiliknya.
!enyebab kematian adalah karena tugas gen aslinya adalah untuk menumbuhkan karakter atau bagian tubuh yang amat penting, dan kalau mengalami mutasi buruk, pertumbuhan alat men adi terganggu, sehingga individu tersebut mati. $erhubungan dengan itu, adanya gen letal pada suatu individu menyebabkan perbandingan fenotipe dalam keturunan menyimpang dari hukum /endel. 157

,ematian dapat berlangsung di masa embrio atau baru lahir. $ila kematian berlangsung pada anak berumur beberapa tahun atau men elang de#asa disebut gen subletal. =en letal ada yang dominan dan ada yang resesif. =en letal dominan antara lain terdapat pada tikus berbulu kuning yang diselidiki oleh *uenot (1D10). (engan kematian sebagian individu homo"igot dominan ini, maka rasio berubah men adi 2 : 1. 6al ini merupakan penyimpangan rasio klasik 6ukum /endel untuk monohibrid yaitu ) : 1. *ontoh : &anpa menyebutkan genotipe, tetapi ada fenotipenya maka disilang tikus antan kuning dengan tikus betina kuning. 6asil persilangan @1 diperoleh perbandingan 2 tikus bulu kuning : 1 tikus bulu hitam. ! : tikus antan kuning ? tikus betina kuning @1 : 2 tikus bulu kuning 1 tikus bulu hitam !ercobaan yang telah dilakukan berkali'kali selalu menghasilkan keturunan tikus kuning dan tikus hitam dalam perbandingan 2 : 1. 6al ini berarti bah#a tikus kuning di atas bergenotipe hetero"igot dan ada keturunan yang homo"igot dominan sebanyak 20K mati. =en :9 : tikus bulu kuning =en a : tikus bulu hitam ! : tikus bulu kuning ? tikus bulu kuning :9a @1 01K tikus bbulu kuning :9a 20K tikus bulu hitam =enotipe :9:9 berakibat letal (anak tikus mati saat masih embrio). .adi rasio fenotipenya men adi 2 tikus bulu kuning :9a : 1 tikus bulu hitam aa. =en dominan letal meskipun menyebabkan kematian pada individu homo"igot, tetapi dalam keadaan hetero"igot tidak menyebabkan kelainan yang berarti, hanya #arna bulu tikus men adi kuning. :da enis gen letal yang menyebabkan cacat pada individu hetero"igot. /isalnya pada ayam creeper. :yam creeper mempunyai tungkai dan sayap yang pendek karena adanya gen letal dominan *. -etal resesif menyebabkan kematian pada individu homo"igot resesif, sedangkan individu hetero"igot kemungkinan normal atau mengalami kelainan. .ika ayam creeper dika#inkan dengan ayam creeper uga, maka keturunannya ada yang creeper dan ada yang normal dengan perbandingan 2 : 1. !ada ayam ras creeper dikenal adanya : =en * : ayam creeper (tubuh normal, kaki pendek) =en c : ayam normal =en dominan * bila homo"igot ** berakibat letal (mati), sehingga perka#inan dua ayam creeper akan menghasilkan keturunan 2 creeper : 1 normal. ! : ayam creeper ? ayam creeper *c *c @1 : 20K ayam Creeper ** (letal) 01K ayam creeper *c 158 :9a : 20K tikus bulu kuning :9:9 (letal)

20K ayam normal cc .adi rasio fenotipenya 2 ayam creeper : 1 ayam normal .agung bergenotipe :: dan :a berdaun hi au karena adanya klorofil di dalam plastida. ,lorofil ini memungkinkan berlangsungnya fotosintesis, sehingga terbentuk hidrat arang untuk cadangan makanan bagi agung tersebut. .agung yang bergenotipe aa (homo"igot resesif) tidak dapat membuat klorofil yang diperlukan untuk fotosintesa, karena itu setelah tumbuh akanm ati dalam #aktu dua minggu karena kehabisan cadangan makanan yang berasal dari keping bi i (kotiledon). %emula rasio fenotipe agung adalah ) berdaun hi au : 1 agung berdaun putih. &etapi dua minggu kemudian rasio berubah men adi ) agung berdaun hi au : 1 agung berdaun putih atau 1 agung berdaun hi au : 1 agung berdaun putih, karena yang hidup tinggal agung berdaun hi au. %api 'arrot 4eak mempunyai rahang ba#ah tidak normal (abnormal), yaitu gigi geraham tumbuh berdesakan. $iasanya mati beberapa am setelah lahir, genotipe sapi normal adalah !! atau !p, sedangkan genotipe sapi 'arrot 4eak adalah pp (letal resesif). %en Letal Pada (anusia &elah diketahui bah#a gen letal yang menyebabkan kematian semua individu homo"igot adalah sebelum mencapai kematangan seksual (de#asa kelamin). =en ini disebut letal sempurna *complete lethals/. :kan tetapi ada pula gen letal yang memberi kesempatan hidup lebih lama, sehingga bisa membentuk keluarga, maka gennya disebut semiletal *subvital/. !erbedaan antara gen yang semiletal dan subvital tidak elas, terutama ada gen'gen letal dalam kondisi tertentu dapat memperpan ang kehidupan misalnya dengan tindakan medis. %ecara umum, bila gen letal menyebabkankematian antara 01K ' 111K penderita disebut semiletal, tetapi bila menyebabkan kematian kurang dari 01K disebut subvital. Letal $ominan =en letal dominan adalah gen dominan yang bila homo"igot akan menyebabkan individu mati. 9ang termasuk dalam letal dominan pada manusia antara lain : 1. 4piloia 2. Retinoblastoma 3. 6untingtonJs *horea 4. $rakhidaktili Epiloia 4piloia merupakan suatu penyakit yang arang ditemukan. !enderita adalah hetero"igot (carrier) memba#a gen yang menyebabkan sindroma termasuk defisiensi mental berat, pertumbuhan abnormal pada kulit dan tumor pada organ'organ interna. !ada penyakit epiloia atau sklerosis tuberosum penderita memperlihatkan adenoma sebaseum yang khas, yaitu adanya granula'granula ber#arna merah atau kuning pada kulit muka, terutama pada daerah lipatan nasolabial yang terdiri dari kelen ar'kelen ar sebasea yang mengalami hipertrofi.
159

,ebanyakan penderita epiloia akan meninggal pada masa kanak'kanak, akan tetapi beberapa diantaranya ada yang hidup terus sampai menikah dan memiliki anak. %etengah umlah anaknya akan me#arisi gen letal dominan pada penderita epiloia. &etapi kebanyakan penderita epiloia lahir dari orang tua yang keduanya normal. 6al ini menun ukkan bah#a epiloia merupakan mutasi baru.
(am!ar 4.6;
Sklerosis tu!erosa atau epiloia $sum!er & http&//upload.*ikimedia.org/*ikipedia/0ommons/thum!/4/4e/-u!erousS0lerosis5Ra4er5 ColourSmall.jpg/3<9p:5-u!erousS0lerosis5Ra4er5ColourSmall.jpg and http&//***.!enmoonpharma.0om/images/produ0ts/main/326;3>482;.jpg%
@rekuensi mutasi baru diperkirakan 11 dari satu uta gamet. *arrier epiloia arang ditemukan dalam masyarakat, sehingga dua orang carrier kemungkinannya kecil untuk bertemu dan mendirikan rumah tangga. 4piloia merupakan contoh dari gen yang semiletal dominan. =en 4 : penderita epiloia =en e : normal %eorang laki'laki normal akan menikah dengan seorang perempuan yang epiloia carrier. /aka berapa rasio fenotipe keturunan pertama yang akan dilahirkanQ ! : laki'laki normal ? perempuan epiloia carrier ee 4e @1 : 01K anak menderita epiloia 4e 01K anak normal ee &etapi apabila seorang laki'laki menderita epiloia carrier akan menikah dengan seorang perempuan yang epiloia carrier uga, maka berapa rasio fenotipe keturunan pertama yang akan dilahirkanQ ! : laki'laki epiloia carrier ? perempuan epiloia carrier 4e 4e @1 : 20K anak menderita epiloia 44 (letal) 01K anak menderita epiloia 4e (hidup) 20K anak normal ee
160

Retino"lastoma Retinoblastoma uga disebabkan karena gen letal dominan. =en ini menyebabkan timbulnya tumor ganas pada mata (retina) dan menyebabkan kematian masa kanak'kanak. $iasanya kedua orang tua normal, sehingga penderita dapat dikatakan sebagai hasil mutasi baru. Retinoblastoma adalah suatu kelainan yang termasuk dalam letal dominan yang sempurna. =en R : penderita retinoblastoma =en r : normal %eorang laki'laki normal akan menikah dengan seorang perempuan yang retinoblastoma carrier. /aka berapa rasio fenotipe keturunan pertama yang akan dilahirkanQ ! : laki'laki normal ? perempuan retinoblastoma carrier rr Rr @1 : 01K anak menderita retinoblastoma Rr 01K anak normal rr &etapi apabila seorang laki'laki menderita retinoblastoma carrier akan menikah dengan seorang perempuan yang retinoblastoma carrier uga, maka berapa rasio fenotipe keturunan pertama yang akan dilahirkanQ ! : laki'laki retinoblastoma carrier ? perempuan retinoblastomacarrier Rr Rr @1 : 20K anak menderita retinoblastoma RR (letal) 01K anak menderita retinoblastoma Rr (hidup) 20K anak normal rr
(am!ar 4.6<
Retino!lastoma $sum!er & http&//***.nature.0om/on0/journal/227/n6</images/329>822+;.jpg and http&//e!ook+kuns4iah.+iles.*ordpress.0om/299</33/retino!lastoma.jpg%
,untington;s C orea !enyakit 6untingtonJs *horea diperkenalkan pertama kali oleh Faters (15+5) dan dilan utkan oleh -yon (157)). Orang yang memiliki gen dominan untuk penyakit 6untingtonJs *horea dapat hidup lebih lama tergantung #aktu munculnya penyakit. !enyakit 6untingtonJs *horea disebabkan oleh gen dominan letal 6. Orang bergenotipe homo"igot dominan 66, mula'mula tampak normal tetapi umumnya mulai usia 20 tahun baru memperlihatkan tanda' tanda penyakit ini. 161

!enyakit ini dimulai dengan ter epitnya sistem saraf pada leher, kaki dan badan, kemudian mengalami perubahan degeneratif sistem saraf yaitu dengan menghilangnya kekuatan mental dan fisik kemudian meninggal. Orang yang bergenotipe hetero"igot 6h uga menderita sakit, tetapi tidak parah (bisa bertahan hidup). %edangkan orang yang bergenotipe homo"igot resesif hh adalah normal. $ila penderita meninggal sebelum periode produktif atau reproduktif, maka dikatakan bah#a gen itu mempunyai efek letal yang sempurna. $ila penderita meninggal sesudah periode reproduktif maka gen tersebut disebut semiletal. $ila penderita carrier meninggal sesudah mengin al masa tua atau habisnya masa reproduktif maka gen tersebut dapat dikatakan tidak mempunyai efek letal sama sekali, karena ini merupakan kematian yang normal.
(am!ar 4.6>
)untington disease $sum!er & http&//***.0olorado.edu/intph4s/Class/#P)G6;69/image/+igure7563.jpg and http&//***.e2ergreen50ottages.0om/images/a0ti2it4/e2ergreen5+riends.jpg%
=en 6 : penderita 6untingonJs *horea =en h : normal %eorang laki'laki normal akan menikah dengan seorang perempuan yang 6untingtonJs *horea carrier. /aka berapa rasio fenotipe keturunan pertama yang akan dilahirkanQ ! : laki'laki normal ? perempuan 6untingtonJs *horea carrier hh 6h @1 : 01K anak menderita 6untingtonJs *horea 6h 01K anak normal hh &etapi apabila seorang laki'laki menderita 6untingtonJs *horea carrier akan menikah dengan seorang perempuan yang 6untingtonJs *horea carrier uga, maka berapa rasio fenotipe keturunan pertama yang akan dilahirkanQ ! : laki'laki 6untington carrier ? perempuan 6untington carrier 6h 6h @1 : 20K anak menderita 6untingtonJs *horea 66 (letal) 01K anak menderita 6untingtonJs *horea (hidup) 162

20K anak normal hh #rak idaktili %atu gen dominan dapat bertanggung a#ab untuk ter adinya brakhidaktili. $rakhidaktili adalah orang yang memiliki ari' ari pendek. 6al ini disebabkan karena tulang'tulang pada u ung ari pendek dan tumbuh men adi satu. /isalkan seorang laki'laki brakhidaktili menikah dengan kemenakannya yang uga menderita brakhidaktili. %atu anak perempuannya memperlihatkan malformasi yang sama, tetapi yang satunya abnormal. :nak tersebut mengalami gangguan pada seluruh sistem skelet dan tidak mempunyai ari tangan atau kaki, dan akhirnya meninggal pada umur satu tahun.
(am!ar 4.49
Brakidaktili $sum!er & http&//***.0anlilar!ilimi.net/k/Brak/images/Brakidaktili1jpg.jpg and http&//turki4e0o0ukhd.0om/Apload@7C9@7C9@7C2>65resim12.jpg%
,elainan brakhidaktili menurun dan disebabkan oleh gen dominan $. Orang ber ari normal adalah homo"igot resesif bb. =en $ : penderita brakhidaktili =en b : normal %eorang laki'laki normal akan menikah dengan seorang perempuan yang brakhidaktili carrier. /aka berapa rasio fenotipe keturunan pertama yang akan dilahirkanQ ! : laki'laki normal ? perempuan brakhidaktili carrier bb $b @1 : 01K anak menderita brakhidaktili $b 01K anak normal bb &etapi apabila seorang laki'laki menderita brakhidaktili carrier akan menikah dengan seorang perempuan yang brakhidaktili carrier uga, maka berapa rasio fenotipe keturunan pertama yang akan dilahirkanQ ! : laki'laki brakhidaktili carrier ? perempuan brakhidaktili carrier $b $b @1 : 20K anak menderita brakhidaktili $$ (letal) 01K anak menderita brakhidaktili $b (hidup) 163

20K anak normal bb Letal Resesi& =en letal resesif adalah gen resesif yang bila homo"igot resesif akan menyebabkan matinya individu. 9ang termasuk letal resesif pada manusia antara lain : 1. &ay'%achs (isease 2. %ickle *ell :nemia Ta60Sa' s $isease !ada penyakit &ay'%achs terdapat ketiadaan en"im heksosaminidase :. !ada penyakit ini, bayi yang sakit tampak normal saat lahir, tetapi segera akan memperlihatkan tanda'tanda gangguan mental dan keadaannya akan memburuk dengan cepat. !ada saat yang sama ter adi pengurangan keta aman penglihatan secara progresif yang berakhir dengan kebutaan. =e ala pertama muncul kira'kira pada umur 7 bulan, dan umur rata'rata saat meninggal adalah dua tahun. ,elainan &ay'%achs menurun dan disebabkan oleh gen resesif t. Orang normal adalah $$ atau $b. =en $ : normal =en b : penderita &ay'%achs %eorang laki'laki normal akan menikah dengan seorang perempuan yang menderita &ay'%achs (isease. /aka berapa rasio fenotipe keturunan pertama yang akan dilahirkanQ ! : laki'laki normal ? perempuan &ay'%achs (isease $$ bb @1 : 111K anaknya akan normal $b @1?@1 : normal hetero"igot ? normal hetero"igot $b $b @2 : 20K anak normal $$ 01K anak normal $b 20K anak menderita &ay'%achs (isease (-etal) Si'kle0Cell Anemia %ickle'*ell :nemia akan menimbulkan kematian pada individu homo"igot resesif (ss). %edangkan individu hetero"igot menderita anemia ringan. <ama penyakit ini sesuai dengan bentuk sel darah merah (eritrosit) yang abnormal yaitu berbentuk bulan sabit. !ada udara dengan kadar oksigen normal, individu homo"igot resesif pada eritrositnya sudah berbentuk sabit. Andividu hetero"igot proporsi sel darah merah yang berbentuk sabit lebih sedikit bila dibandingkan dengan bentuk eritrosit yang normal. &etapi pada udara dengan kadar oksigen yang kurang, maka individu hetero"igot (%s) memiliki proporsi sel darah merah yang berbentuk sabit lebih banyak bila dibandingkan dengan bentuk eritrosit yang normal. Andividu homo"igot resesif biasanya meninggal sebelum mencapai de#asa secara seksual (de#asa kelamin). Andividu hetero"igot berbadan sehat, kadang'kadang memberikan tanda'tanda sedikit anemia. >ntuk menghindarkan penderita %ickle'*ell :nemia perlu dicegah adanya perka#inan antara hetero"igot (%s ? %s).
164

&ernyata penderita anemia dengan bentuk eritrositnya sel sabit resisten terhadap 'lasmodium malariae. 6al ini disebabkan karena 'lasmodium malariae tidak menyukai hidup dalam sel darah merah berbentuk sabit karena mengandung sedikit oksigen. =en % : normal =en s : penderita %ickle'*ell :nemia %eorang laki'laki normal akan menikah dengan seorang perempuan yang menderita %ickle'*ell :nemia. /aka berapa rasio fenotipe keturunan pertama yang akan dilahirkanQ ! : laki'laki normal ? perempuan %ickle'*ell :nemia %% ss @1 : 111K anaknya akan normal %s (anemia ringan) @1?@1 : normal hetero"igot ? normal hetero"igot %s %s @2 : 20K anak normal %% 01K anak normal %s (anemia ringan) 20K anak menderita %ickle'*ell :nemia (-etal)
ALEL GANDA
Alel ganda (multiple alleles) adalah sekumpulan gen'gen yang mempunyai ekspresi pada satu fenotip.
(ua gen disebut alel bila kedua gen tersebut duduk pada lokus yang sama tingginya pada kromosom homolog. :lel ganda timbul oleh karena adanya mutasi. =en yang terbentuk merupakan alel gen aslinya. /utasi tersebut dapat ter adi berulang'ulang, sehingga satu gen mempunyai banyak alel. .adi alel ganda mempunyai alel lebih dari satu. &elah disebutkan sebelumnya, gen yang telah bermutasi merupakan alel gen asli. /isalkan gen : bermutasi men adi gen a1. =en a1 bisa bermutasi lebih lan ut men adi a 2, selan utnya men adi a) dan seterusnya. :kibatnya gen : mempunyai alel a1, a2 dan a). .adi di alam ditemukan + alel atau alel ganda. /eskipun ada banyak alel di alam, namun pada satu individu diploid hanya ada dua alel yang masing'masing duduk pada kromosom homolog. *ontoh alel ganda ialah gen yang mengatur pigmentasi pada bulu kelinci. =en asli yang normal adalah *, yaitu alel yang menimbulkan pigmentasi penuh. :lelnya dikenal ) macam diluar yang asli : 1. c : pigmentasi kurang sekali atau hampir tidak ada (albino)
2.
*ch
: pigmentasi lebih terang, pada bulu pigmentasi gelap pada bagian u ung'u ungnya, menyebabkan secara keseluruhan kelinci ber#arna lebih terang dari yang asli : pigmentasi hanya pada daerah bagian u ung'u ung tubuh, yaitu 165
3.
*h

moncong, ekor, kaki dan telinga, di bagian lain tubuh putih semua (6imalaya) !ada kelinci ada lokus * (colour) yang ditempati oleh gen'gen yang berhubungan dengan #arna kulit : 1. ,elinci liar berbulu hitam kelabu, bergenotip *G*G 2. ,elinci *hinchila berbulu kelabu perak, bergenotip *ch*ch 3. ,elinci 6imalaya berbulu putih dengan u ung hidung, telinga, ekor dan tungkai yang berbulu hitam, bergenotip *h*h +. ,elinci albino berbulu putih dengan mata merah, bergenotip *a*a >rutan dominansi adalah : *G R *ch R *h R *a !erka#inan antara kelinci normal dengan chinchila menghasilkan keturunan @1 yang semuanya kelinci normal. &etapi keturunan @2 menghasilkan perbandingan fenotip ) normal : 1 chinchila. ! @1 @2 : : : normal *G*G 111K normal *G*ch normal *G*ch ? 1 normal *G*G 2 normal *G*ch 1 chinchila *ch*ch (ari hasil persilangan tersebut, gen yang menyebabkan #arna abu'abu dan chinchila merupakan alel. /engingat urutan dominansi alel'alel tersebut, maka berbagai macam kelinci tersebut dapat mempunyai beberapa kemungkinan genotip, kecuali kelinci albino yang hanya memiliki satu genotip sa a. @enotip -iar (normal) *hinchila 6imalaya :lbino =enotip * * , * * , * * , * G* a *ch*ch, *ch*h, *ch*a *h*h, *h*a *a *a
G G G ch G h
chinchila *ch*ch
@1?@1 :
normal *G*ch
$anyaknya kemungkinan kombinasi genotip dapat diketahui bila banyak alel gandanya diketahui. n (n G 1)B2 n ; banyaknya alel
Alel %anda Pada (anusia 166

%olongan $ara Sistem A#O -andsteiner (1D11) menemukan golongan darah sistem :$O. %etiap individu bisa mempunyai golongan darah : atau $, :$ ataupun O. =olongan darah :$ adalah golongan darah yang arang di umpai, ditemukan oleh (ecastello dan %truli. &ipe golongan darah ini diketahui dari hasil reaksi aglutinasi (penggumpalan). $ila serum resipien dicampur dengan eritrosit donor yang inkompatibel, maka eritrosit itu akan digumpalkan dan dapat dilihat dengan mata. %erum mengandung "at anti atau antibodi disebut aglutinin. (alam serum uga terdapat "at anti natural (normal) yaitu aglutinin alfa dan aglutinin beta atau disebut uga "at anti': dan "at anti'$. Andividu bergolongan : memiliki antigen : pada permukaan eritrositnya. Andividu golongan $ memiliki antigen $, individu golongan :$ memiliki kedua antigen : dan $, sedang individu golongan O tidak memiliki antigen : atau $ pada permukaan eritrositnya. &abel 7.1 :ntigen dan :ntibodi dengan =olongan (arah /anusia =olongan @rekue :ntigen Hat antibodi dalam (arah (fenotip) nsi pada eristrosit serum : +2K : :nti'$ () $ DK $ :nti': () :$ )K : dan $ ' O +7K ' :nti': () dan :nti'$ () Cara Penurunan %olongan $ara O< A< # dan A# $ermstein (1D20) mengemukakan antigen'antigen eritrosit tersebut diturunkan oleh suatu seri alel ganda. :lel tersebut diberi tanda N O yang berarti isoaglutinin atau protein yang terdapat pada permukaan eritrosit. Orang yang mampu membentuk antigen': memiliki alel A : dalam kromosom, yang mampu membentuk antigen'$ memiliki alel A$, yang memiliki alel A: dan A$ dapat membentuk antigen': dan antigen'$, sedangkan yang tidak mampu membentuk antigen sama sekali memiliki alel resesif i. @enotip =enotip : AA A:i $ AA A$i :$ A:A$ O ii
::
$$
>rutan dominansinya : A: ; A$ R A Anteraksi antara alel'alel A:, A$ dan i menyebabkan ter adinya + fenotip (golongan darah) : :, $, :$ dan O. /enurunnya alel'alel ganda tersebut dapat diikuti dari beberapa contoh perka#inan berikut ini : a. %uami istri masing'masing bergolongan darah O akan mempunyai keturunan bergolongan darah O sa a. ! : ayah ii ? ibu ii =olongan darah O golongan darah O @1 : 111K golongan darah O (ii)
167

b. %eorang laki'laki bergolongan darah : ingin menikah dengan seorang perempuan bergolongan darah O, maka golongan darah anak : ! : laki'laki golongan darah : ? perempuan golongan darah O A:A: Ai 01K golongan darah : (A:i) 01K golongan darah O (ii) c. %eorang laki'laki bergolongan darah $ ingin menikah dengan seorang perempuan bergolongan darah $ uga, maka golongan darah anak : ! : laki'laki golongan darah $ ? perempuan golongan darah $ @1 : A$A$ A$i @1 : 30K golongan darah $ (A$A$ atau A$i) 20K golongan darah O (ii) A$A$ A$i
:
ii
c. !ria golongan darah $ menikah dengan perempuan golongan darah :, maka golongan darah anaknya : ! : laki'laki golongan darah $ ? perempuan golongan darah : A$A$ A$i @1 : 20K golongan darah :$ (A:A$) 20K golongan darah $ (A$i) 20K golongan darah : (A:i) 20K golongan darah O (ii) =olongan darah O disebut donor universal, karena dapat diberikan kepada semua enis golongan darah, sedangkan golongan darah :$ disebut resipien universal, karena dapat menerima segala macam enis golongan darah donor. =olongan darah : masih dapat dibagi dalam : 1 dan :2. =olongan darah :1 kurang lebih 50K dan :2 10K. &entu sa a golongan darah :$ dapat berfenotip : 1$ dan :2$. 8arian lain dari golongan darah sistem :$O uga ada tetapi sangat arang ditemukan. Antigen A#, =en O yang dikatakan amorf atau inert ternyata dapat membuat antigen 6. Hat anti'6 sangat arang ditemukan pada manusia, kecuali pada individu yang memiliki golongan darah +-4ombay (ditemukan tahun 1D02). Andividu bergolongan darah O'$ombay eritrositnya tidak digumpalkan oleh anti':, antigen'$ maupun antigen'6. A:A: A:i
168
(am!ar 4.43
Silsilah .eluarga -rait Bom!a4
!roposita (tanda panah) seorang #anita golongan darah O'$ombay mempunyai anak bergolongan darah :$. %ebenarnya proposita itu beroleh gen homo"igot hh (supresor). %emua individu yang memiliki gen 6 (66 atau 6h) untuk membentuk substansi 6 diperlukan precursor glikolipid. Andividu golongan darah O' $ombay memiliki gen inaktif hh, karena itu tidak dapat membentuk substansi 6. :kibatnya gen : atau $ tidak dapat membuat antigen : atau $. Sekresi Antigen A#, dalam Cairan #adan ,emampuan untuk mensekresi antigen :$6 dalam cairan badan (saliva) diturunkan secara /endel sederhana. %eorang sekretor (%e%e atau %ese) dapat mensekresi antigen :$6 sedang non sekretor (sese) tidak. !ada ras caucasia 35K sekretor dan 22K non sekretor. *airan badan terdiri dari airmata, keringat dan saliva. =en %e%e, %ese : antigen :, $, 6 =en sese : tidak mempunyai antigen :, $, 6 %olongan $ara O0#om"a6 %eorang yang bergolongan darah O'$ombay bisa bergenotip : hh:: atau hh:O hh$$ atau hh$O hh:$ hhOO 9ang penting pada golongan darah O'$ombay ialah adanya gen resesif h dalam keadaan homo"igot resesif (hh), karena gen ini tidak sanggup membuat substansi 6 yang penting untuk pembuatan antigen : atau $. =en : dan gen $ bersifat kodominan, tetapi dominan terhadap gen O. %eorang sekretor O'$ombay tidak ditemukan antigen :$6 dalam saliva, sebaliknya seorang sekretor O' bisa ditemukan antigen $ dalam salivanya. ,epentingan =olongan (arah :$O 1. &ransfusi darah. %ebaiknya pada transfusi darah, donor maupun resipien golongan darahnya sama. >ntuk donor perlu diperiksa antigen :$6 pada eritrositnya, sedangkan untuk resipien diperiksa "at anti natural ("at anti': dan "at anti'$) dalam plasma darahnya. 2. !ersoalan paternitas pada kedokteran kehakiman ). :ntropologi (Raceologi) 169
%olongan dara Sistem (+Ss -andsteiner dan Fiener (1D23) menemukan golongan darah /<. /ereka menyuntikkan eritrosit manusia kepada kelinci dan "at anti yang terbentuk disebut anti'/ dan anti'<. gen / dan gen < bersifat kodominan. 1. :lel -/ membentuk antigen / dalam eritrosit bergenotip -/-/ 2. :lel -< membentuk antigen < dalam eritrosit bergenotip -<-< 3. :lel -/-< membentuk antigen / dan < =olongan antigen % dan s (%s) dari subdivisi golongan /< ditemukan 21 tahun kemudian di %idney oleh Race dan %anger (1D+3). %ekarang kombinasi /< dan %s diturunkan sebagai /%, /s, <% dan <s. ,emungkinan bah#a gen / dan % merupakan pseudoalel. =olongan darah sistem /<%s tidak mempunyai arti penting dalam transfusi darah dan maternal'fetal incompatibility, karena di dalam plasma tidak ditemukan "at anti'/ dan "at anti'<. <amun demikian dapat dipakai untuk membantu persoalan paternitas maupun antropologi. 1. :lel % membentuk antigen % 2. :lel s membentuk antigen s, keduanya terletak berdekatan lokus -/ dan - < ). :lel % dominan terhadap s %olongan $ara Sistem R esus =olongan darah sistem rhesus ditemukan oleh -andsteiner dan Fiener (1D+1). Hat anti rhesus berasal dari eritrosit 0acacus rhesus yang disuntikkan ke dalam badan kelinci. ,elinci akan membuat "at anti rhesus. Hat anti rhesus akan memberikan reaksi aglutinasi baik dengan eritrosit 0acacus rhesus maupun dengan eritrosit manusia. 6al ini berarti bah#a pada eritrosit manusia ditemukan antigen yang memiliki struktur mirip atau sama dengan antigen rhesus. Orang kulit putih 50K memiliki rhesus positif dan 10K rhesus negatif. Orang asia (Andonesia, /alaysia, %ingapore dan *ina) 111K memiliki rhesus positif. Hat anti rhesus tidak ditemukan secara normal di dalam plasma manusia, lain halnya dengan "at anti': dan "at anti'$. (engan imunisasi dapat diperoleh "at anti rhesus dalam plasma manusia. /isalnya seorang #anita rhesus negatif mengandung fetus yang rhesus positif, atau seorang yang memiliki rhesus negatif ditransfusi dengan darah (eritrosit) yang rhesus positif. (engan adanya "at anti rhesus di dalam plasma ada kemungkinan timbul suatu penyakit hemolitik, misalnya eritroblastosis fetalis& Eritro"lastosis Fetalis %eorang #anita dengan rhesus negatif bergenotip rr menikah dengan pria rhesus positif (RR atau Rr), maka fetus yang dikandung bisa bergenotip RR atau rr. $ila fetus bergenotip Rr, maka fetus termasuk rhesus positif. 6al ini antagonistis terhadap golongan darah ibu yang memiliki rhesus negatif. :ntara fetus dan ibu hanya dibatasi oleh sebuah barrier plasenta yang pada trimester pertama kemungkinan masih ada kebocoran, sehingga ada hubungan dua alur antara fetus dan ibunya. 4ritrosit fetus yang rhesus positif melalui plasenta masuk ke dalam peredaran darah ibunya. 4ritrosit rhesus positif ini 170

merupakan benda aing bagi ibu yang memiliki rhesus negatif, karena itu ibu akan membuat "at anti yang spesifik untuk rhesus positif yang disebut !at anti rhesus. Hat anti rhesus yang banyak terbentuk dalam badan ibu akan dikirim ke dalam badan fetus melalui plasenta, mele#ati lubang'lubang bocor tadi. Hat anti rhesus yang masuk ke dalam badan fetus akan bertemu dengan eritrosit fetus yang rhesus positif. :kibatnya timbul reaksi antigen'"at anti yang berupa aglutinasi dan hemolisis. Reaksi ini menyebabkan banyak eritrosit fetus yang hancur. @etus akan melepaskan eritrosit muda untuk mengisi kekosongan dalam peredaran darahnya. 4ritrosit muda ini disebut eritroblas. (an fetus ini menderita anemia yang disebut eritroblastosis fetalis. :danya edema karena kegagalan antung dapat menyebabkan kematian fetus intrauterin. ,alau anak itu bisa lahir maka penghancuran eritrosit masih ber alan terus sehingga menghasilkan bilirubin yang banyak menyebabkan ikterus 2+ am setelah lahir. $ila bilirubinemia ini tidak segera dicegah dengan e$change transfusion dengan darah bergolongan rhesus negatif, maka kumpulan bilirubin dalam otak menyebabkan kerusakan otak yang menyebabkan kematian anin (kernicterus). :nak yang dapat hidup setelah mengalami kernicterus mempunyai frekuensi tinggi dengan kelainan seperti tuli, mental retardasi. :danya "at anti rhesus yang menyelubungi eritrosit anin ( coated antibody) dapat ditentukan dengan direct antiglobulin test setelah lahir disebut Coorbs 1est. $iasanya anak pertama bebas dari eritroblastosis fetalis, karena ibu masih belum pandai membuat "at anti rhesus. &etapi pada kehamilan berikutnya ibu telah pandai membuat "at anti rhesus yang dapat membahayakan kehidupan fetus. ,alau "at anti rhesus ibu titernya tinggi sekali, maka kemungkinan besar fetus tersebut akan hancur dan mengalami abortus (macereted fetus). %enetika R Faktor 1. -andsteiner dan Fiener :ntigen'Rh, ditentukan oleh alel R dan r :ntigen RhG, bergenotip RR dan Rr :ntigen Rh', bergenotip rr 2. Fiener 11 alel ganda pembentuk antigen'Rh RhG, alel'alelnya R1, R2, R1, dst. Rh', alelnya r ). @iesher =en rhesus terdiri atas ) gen *(4 yang complete linkage dan bersifat pseudoalel. %eorang yang memiliki gen ( adalah rhesus positif. RhG : ada gen dominan ( Rh' : tidak ada gen dominan ( RhG, dapat bergenotip (*4, (ce atau (ce, (c4 Rh', dapat bergenotip dc4, dce atau d*4, d*e Inkompati"ilitas %olongan A< #< O 171

Ankompatibilitas adalah perka#inan inkompatibel (perka#inan yang tidak sesuai pada sistem pembuluh darahnya). :b ibu bertemu dengan :g fetus. ,emungkinan timbulnya eritroblastosis fetalis kurang lebih 0K dari pasangan ibu rhesus negatif dan ayah rhesus positif. Ani disebabkan karena ada kemungkinan inkompatibilitas sistem golongan darah :$O. /isalnya ibu bergolongan darah O (rhesus negatif) dan fetus golongan : atau $ (rhesus positif), maka eritrosit fetus yang masuk ke dalam peredaran darah ibu akan disingkirkan oleh anti': atau anti'$ ibunya. :kibatnya ibu tidak sempat membuat "at anti rhesus, karena antigen rhesus pada eritrosit fetus sudah rusak, disebabkan karena reaksi aglutinasi dan hemolisis. %ekarang eritroblastosis fetalis dapat dicegah dengan menyuntikkan anti-.h imuneglobulin ke dalam pembuluh darah ibu yang kemudian siap memakan eritrosit fetus yang masuk ke dalam peredaran darah ibu dan menghancurkannya. :nti'Rh immuneglobulin ini bisa didapat dari seseorang yang diimunisasi dengan alan transfusi atau diisolasi dari darah ibu yang mengandung "at anti rhesus. =olongan darah rhesus penting diperiksa sebelum melakukan transfusi darah, karena kemungkinan timbulnya imunisasi. =olongan darah manusia itu banyak macamnya. &idak hanya golongan darah sistem :$O, /<%s dan rhesus, tetapi ada uga golongan darah (uffy, ,idd, (ombrock, Eg, ,ell, -e#is, ! *otton, 9t, -utheran, dll.
GEN TERANGKAI KELAMIN
*en bisa terangkai autosom (non seks) atau terangkai seks, yaitu pada kromosom'E atau kromosom'
9. =en pada kromosom'9 disebut Gen Holandric. =en 6olandric *ara penurunan gen holandric adalah langsung dari ayah kepada semua anak laki'laki dan tidak diturunkan secara langsung kepada anak perempuan. ,elainan'kelainan gen holandric : 1. 6airy !innae, 9aitu tumbuhnya rambut pada pinggir telinga yang kaku dan pan ang (Hypertrichosis) 2. Achthyosis, 9aitu suatu kelainan pada kulit ber#arna hitam dan keras seperti sisik ). Febbed toes, 9aitu suatu kelainan lekatnya ari kaki kedua dan ketiga +. :ntigen 69, (itemukan oleh 4ich#ald (1D00) pada mencit. =en 69 dapat membuat histocompatibility antigen yang mempunyai peranan penting dalam transplantasi kulit mencit dan uga dalam penentuan seks baik pada mencit maupun manusia. 172

%epotong kulit mencit betina bila ditransplantasi ke kulit betina satu strain, kulit itu akan diterima. (emikian uga antara kulit mencit antan dengan mencit antan yang lainnya. &etapi transplantasi kulit akan ditolak bila dari mencit antan ke mencit betina. 6al ini disebabkan karena kulit antan mengandung antigen 69 yang tidak dimiliki oleh mencit betina. :ntigen 69 merupakan benda asing, adi mencit betina akan membuat "at anti terhadap antigen 69 yang menyebabkan rontoknya kulit mencit antan yang ditransplantasi ke badan mencit betina.
(am!ar 4.42
)air4 Pinnae dan i0ht4osis $sum!er & http&//29<.>8.4;.6/images/0ommunit4/dermatlas/)air41Pinna1319;9>3;.png dan http&//***.pathgu4.0om/le0tures/i0hth4osis2.jpg%
(am!ar 4.46
Fe!!ed toes $sum!er & http&//en.a0ademi0.ru/pi0tures/en*iki/8;/Celldeath.jpg%
%en Terangkai = pada $rosop ila 5rosophila melanogaster (lalat buah) tipe liar bermata merah. /organ dan ka#an'ka#an menemukan suatu mutan resesif pada lalat antan bermata putih. &ernyata gen ini terangkai kromosom'E. *ara penurunan gen resesif terangkai kromosom'E : ! : betina mata merah ? antan mata putih E/E/ =amet : @1 : E/, E/ 01K betina mata merah E/Em 01K antan mata merah E/9 173 Em, 9 Em9

@1?@1 : @2 : betina mata merah E E
/ m
antan mata merah E/9
20K betina mata merah E/E/ 20K antan mata merah E/9 20K betina mata merah E/Em
20K antan mata putih Em9 $ila betina hetero"igot mata merah dika#inkan dengan antan mata putih, maka keturunannya sebagai berikut : ! : betina mata merah ? antan mata putih E/Em @2 : 20K betina mata merah E/Em 20K antan mata merah E/9 20K betina mata putih EmEm 20K antan mata putih Em9 Rasio keturunan 20K betina mata merah dan 20K betina bermata putih, sedangkan rasio keturunan 20K antan bermata merah dan 20K antan mata putih. -alat betina yang memba#a gen resesif ini hetero"igot disebut carrier. %en Terangkai = pada (anusia !ada manusia uga ditemukan mutasi resesif pada kromosom'E : 1. $uta #arna merah'hi au 2. 6emofilia ). (efisiensi en"im =7!( +. (uchene muscular dystrophy #uta Warna (era ,i8au $uta #arna merah'hi au dapat dibedakan : 1. &ipe (eutan, 9aitu apabila yang rusak atau lemah bagian mata yang sensitif terhadap #arna hi au 2. &ipe !roton, 9aitu apabila yang rusak atau lemah bagian mata yang sensitif terhadap #arna merah $uta #arna adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen resesif c ( color blind). ,arena gennya terdapat dalam kromosom'E, sedangkan perempuan memiliki 2 kromosom'E, maka seorang perempuan dapat memiliki fenotip normal homo"igot (**), normal hetero"igot (*c) atau buta #arna (cc). -aki'laki hanya memiliki sebuah kromosom'E, sehingga memiliki fenotip normal (** atau *c) dan buta#arna (cc). a. $ila seorang laki'laki buta#arna ka#in dengan perempuan normal, maka semua keturunannya akan normal : ! : laki'laki buta#arna ? perempuan normal Ec9 E*E* 174 Em9

@1 : 01K perempuan normal (carrier) E*Ec 01K laki'laki normal E*9 b. $ila perempuan buta #arna ka#in dengan laki'laki normal, maka ter adi crisscross inheritance, yaitu semua anak laki'laki buta #arna seperti ibunya dan semua anak perempuan normal seperti ayahnya : ! : perempuan buta#arna ? laki'laki normal EcEc @1 : E*9 01K perempuan normal (carrier) E*Ec
01K laki'laki buta #arna Ec9 c. $ila perempuan normal (carrier) ka#in dengan laki'laki normal, maka akan perempuannya ada yang normal ada yang carrier, sedangkan anak laki'laki setengah normal dan setengah lagi buta#arna : ! : perempuan normal (carrier) ? laki'laki normal E*Ec @1 : 01K perempuan normal E*E* 01K perempuan normal (carrier) E*Ec 01K laki'laki normal E*9 01K laki'laki buta #arna Ec9 d. $ila perempuan normal (carrier) ka#in dengan laki'laki buta#arna, maka keturunannya dapat : ! : perempuan normal (carrier) ? laki'laki buta#arna E*Ec @1 : 20K perempuan normal (carrier) E*Ec 20K perempuan buta#arna EcEc 20K laki'laki normal E*9 20K laki'laki buta#arna Ec9 e. $ila perempuan buta#arna ka#in dengan laki'laki buta#arna, maka semua keturunannya, baik anak perempuan maupun anak laki'laki buta#arna : ! : perempuan buta#arna ? laki'laki buta#arna EcEc @1 : 01K perempuan buta#arna EcEc Ec9 Ec9 E*9
01K laki'laki buta#arna Ec9 %etiap anak laki'laki menerima kromosom'E dari ibunya dan tidak menerima kromosom'E dari ayahnya. %etiap anak perempuan menerima kromosom'E masing'masing dari orangtuanya (satu kromosom' E dari ayah dan satu kromosom'E dari ibu).
175

(am!ar 4.44 Silsilah .eluarga Penurunan Resesi+ -erangkai5J
,eterangan =ambar : !enderita A'1 me#ariskan gen resesif ke semua anak perempuan sebagai carrier %etiap anak dari carrier mempunyai peluang 01K penderita dan setiap anak perempuan mempunyai peluang 01K men adi carrier. &idak ada pe#arisan langsung dari ayah ke anak laki'laki ,emo&ilia 6emofilia merupakan penyakit perdarahan, disebabkan kekurangan faktor pembekuan darah. !enderita hemofilia : disebabkan karena kekurangan 2nti Hemophilic Globulin (:6=). 6emofilia : disebut uga hemofilia yang klasik. :da tipe hemofilia $ atau christmas disease, disebabkan karena kekurangan 'lasma 1hromboplastin Component (,!&). :da uga tipe hemofilia *, disebabkan karena kekurangan 'lasma 1hromboplastin 2nteseden (!&:). !enderita hemofilia : dapat di umpai pada kera aan Anggris (keturunan Ratu 8ictoria), dimana ratu 8ictoria sebagai carrier. .6 Eh E 6E 6 E 6E h EE
6 h h
/ alel normal : alel hemofilia : perempuan normal : perempuan carrier : perempuan hemofilia : laki'laki normal
E 9
Eh9 : laki'laki hemofilia a. $ila perempuan normal ka#in dengan laki'laki hemofilia, maka keturunannya : ! : perempuan normal ? laki'laki hemofilia E 6E 6 @1 : 01K perempuan carrier E6Eh Eh9
01K laki'laki normal E69 b. $ila perempuan carrier ka#in dengan laki'laki normal, maka keturunannya terdiri atas + macam genotip dengan perbandingan yang sama : ! : perempuan carrier ? laki'laki normal E 6E h @1 : 20K perempuan normal E6E6 20K perempuan carrier E6Eh 20K laki'laki normal E69 20K laki'laki hemofilia Eh9 E 69
176
*ara pembentukan pembekuan darah dengan adanya hemofilia :, $ dan * : %>$%&R:& =4< :6= hemofilia : ,!& !&: hemofilia $ hemofilia * !rotrombin @ibrinogen &rombin @ibrin (membeku) &hromboplastin
(am!ar 4.47
Pe*arisan )emo+ilia Dalam .eluarga $terdapat perempuan hemo+ilia%
,eterangan =ambar : !erka#inan A8'3 dengan A8'5 menghasilkan + anak laki'laki yang semua hemofilia. :danya perka#inan keluarga (inbreeding) AAA'2 dengan AAA'0 mengakibatkan hemofilia lebih banyak timbul dalam generasi berikutnya. 177

$e&isiensi Enzim %>P$ %el eritrosit mendapat energi untuk hidupnya melalui proses glikolisis. ,ira'kira D)K energi tersebut berasal dari rangkaian reaksi 3mbden-0eyerhof, sedangkan 3K lainnya dapat melalui reaksi He$ose 0onophosphate Shunt. (alam proses glikolisis anaerob telah ditemukan antara lain en"im glucose'7'phosphate dehydrogenase (=7!() sebagai katalisator biologi, yang dapat menyebabkan hemolisis akut atau kronik apabila pasien mengalami defisiensi =7!(. $eberapa enis obat seperti obat anti malaria ( 'rima :uine), infeksi atau makan kacang fava ( Vicia fava) dapat menyebabkan hemolisis sel darah merah. !engobatan tidak ada, hanya diberikan e$change transfusion bila bilirubin dalam darah meningkat. $u' ene (us'ular $6strop 6 (pen(akit kelainan pada otot ,elainan ini mungkin disebabkan karena abnormalitas sistem syaraf atau degenerasi sistem syaraf. ,elainan ini biasanya muncul pada saat anak mulai bela ar ber alan, dimana penyakit ber alan secara progresif dan men elang umur 11 tahun membutuhkan kursi roda. =en resesif penyebab penyakit ini bersifat letal (subletal) dan pasien biasanya telah meninggal sebelum de#asa. ,elemahan otot dapat dilihat pada #aktu anak mencoba berdiri dari posisi tidur tengkurap. /ula'mula menungging, terus posisi merangkak, kaki belakang diluruskan, tangan memegang lutut, dan dengan menekan lutut maka anak itu menegakkan badan (climbing up himself). ,riteria penurunan resesif terangkai E : 1. !enderita laki'laki lebih banyak dari penderita perempuan 2. %ifat diturunkan dari penderita laki'laki melalui semua anak perempuannya ke separo umlah cucu laki' lakinya. ). %ifat tidak pernah diturunkan langsung dari ayah ke anak laki'lakinya. +. :da criss cross inheritance Penurunan $ominan Terangkai = !ada sifat resesif terangkai'E khas pada laki'laki sa a, sebaliknya pada sifat dominan terangkai'E maka penderita perempuan kurang lebih dua kali lipat penderita laki'laki. %ifat utama penurunan dominan terangkai'E ialah bah#a laki'laki pemba#a gen dominan akan me#ariskan ke semua anak perempuan dan tidak diturunkan ke anak laki'laki. 6al ini disebabkan karena perempuan memiliki dua kromosom'E sebagaimana sepasang kromosom autosom. /aka sulit untuk membedakan apakah gen dominan tersebut terangkai autosom atau terangkai'E dengan melihat pe#arisan pada anak perempuan. %ebab gen dominan akan di#ariskan ke setengah anak, baik anak perempuan maupun anak laki'laki. *ontoh pe#arisan gen dominan terangkai'E adalah golongan darah sistem Eg. %istem golongan darah Eg dikendalikan oleh sepasang alel : Ega Eg : yang membuat fenotip Eg (aG) : yang membuat fenotip Eg (a')
178

,emungkinan genotip dan fenotip golongan darah Eg pada laki'laki dan perempuan adalah sebagai berikut : .enis =enotip @enotip ,elamin -aki'laki Eg (aG) Ega 9 Eg (a') Eg 9 !erempuan Ega Ega Ega Eg Eg Eg Eg (aG) Eg (aG) Eg (a')
a. !erempuan homo"igot Eg (a') ka#in dengan laki'laki Eg (aG) ! : perempuan Eg Eg ? laki'laki Ega 9 01K anak perempuan Eg (aG) Ega Eg (seperti ayah) 01K anak laki'laki Eg (a') Eg 9 (seperti ibu) b. !erempuan hetero"igot Eg (aG) ka#in dengan laki'laki Eg (a') @1 : ! : perempuan Ega Eg ? laki'laki Eg 9 @1 : 20K anak perempuan Eg (aG) Ega Eg 20K anak perempuan Eg (a') Eg Eg
20K anak laki'laki Eg (aG) Ega 9 20K anak laki'laki Eg (a') Eg 9 :nak laki'laki maupun anak perempuan memiliki peluang 01K menerima gen dominan.
ABERASI (MUTASI) KROMOSOM
Bahan genetis itu suatu ketika mengalami perubahan
uga. ,arena itu sifatnya tidak konstan atau
baka. (i samping itu, bahan genetis sesungguhnya terlindung auh di dalam aringan tubuh. 6al yang luar biasa kekuatan daya tembusnyalah yang bisa mencapainya dan melakukan perubahan pada tsruktur dan molekul materi genetis tersebut. :gar perubahan genetis itu di#ariskan kepada keturunan secara terus menerus, harus diba#a melalui gamet. =amet dihasilkan dalam gonad. =onad itu memiliki selaput yang berlapis'lapis dan pada umumnya (kecuali antan beberapa mamalia, termasuk manusia) tersimpan aman dalam rongga tubuh. !erubahan sifat keturunan secara umum disebut mutasi. <amun belum tentu suatu mutasi menimbulkan perubahan secara mendadak pada fenotipe. /utasi sendiri ter adi karena perubahan lingkungan yang luar biasa. 6al ini disebabkan karena alam tidaklah konstan, selalu berubah. ,arena itu, makhluk hidup harus selalu berusaha untuk menyesuaikan diri dengan perubahan itu. ,alau tidak mereka akan susut, akhirnya musnah. 179

9ang memperkenalkan istilah mutasi adalah 6ugo de 8ries (15+5 ' 1D)+), yang melakukan percobaan pada bunga pukul + . /enurut de 8ries, mutasi adalah fenotipe yang elas berubah dari biasa., namun mutasi sendiri arang ter adi di alam. &etapi ika ter adi, sifat berubah itu di#ariskan terus kepada generasi'generasi berikutnya. (e 8ries uga membuat batasan'batasan tentang variasi yang muncul akibat mutasi, yaitu ada variasi genetis dan variasi lingkungan. 8ariasi genetis ter adi karena perbedaan perpasangan alel'alel, adi hereditas sifatnya dan konstan di#ariskan kepada keturunan. 8ariasi lingkungan ter adi karena perbedaan faktor lingkungan, seperti oleh nutrisi, suhu, bantuan air, kelembaban dll. 8ariasi lingkungan sifatnya tidak herediter dan tidak konstan. :hli $iologi lain yang banyak meneliti tentang adanya mutasi adalah 6ermann .. /uller (15D1 ' 1D73), yang melakukan eksperimen dengan menggunakan he#an coba lalat buah dan menggunakan mutagen sinar' E. (ari hasil penelitiannya terlihat induksi mutasi oleh "at radioaktif, dan makin besar dosis radiasi "at radioaktif terhadap makhluk makin banyak pula ter adi mutasi. !enyebab mutasi atau aberasi adalah : 1. $ahan fisika (radiasi) 2. $ahan kimia 3. $ahan biologi (virus) !ada tahun 1D0D dimulai era baru dalam =enetika ,edokteran dengan ditemukan suatu aberasi kromosom oleh -e .eune dkk, yaitu 0ongolisme atau Sindrom 5own. %indrom ini memiliki umlah kromosom +3 bukan pada umumnya yaitu +7. !asien dengan aberasi kromosom biasanya memiliki fenotip yang khas dan mirip dengan orang'orang yang memiliki kariotip dengan aberasi yang sama. ,elainan fenotip ini merupakan hasil ketidakseimbangan genetik yang mengganggu perkembangan normal. 6ambatan perkembangan dan kelainan bentuk tubuh merupakan hal yang biasa ditemukan pada aberasi autosom, baik menyangkut umlah atau struktur kromosom. Klasi&ikasi A"erasi Kromosom :bnormalitas kromosom dapat mengenai umlah atau struktur dan bisa autosom maupun kromosom seks, atau keduanya. :bnormalitas bisa seluruh tubuh atau mosaik bila ditemukan lebih dari satu alur sel dengan umlah kromosom yang berbeda. :berasi kromosom dibagi atas : 1. :berasi umlah (numerik) kromosom 2. :berasi struktur kromosom A"erasi -umla Kromosom !erubahan numerik terutama melalui proses nondis unction (kegagalan berpisahnya sister chromatidis) pada #aktu mitosis atau meiosis. %etiap spesies mempunyai umlah kromosom tertentu, misalnya manusia diploid 2n ; +7, dan gamet mengandung setengah umlah kromosom somatik yaitu n ; 2). !loid dibagi atas : 1. 4uploid, 9aitu umlah kromosom yang tepat merupakan kelipatan umlah haploid (n). 180

2. :neuploid, 9aitu setiap umlah kromosom yang bukan merupakan kelipatan dari n. 4uploid Tipe /onoploid (iploid !oliploid ( R 2 ploid) &riploid :utotetraploid :llotetraploid
n n;) 2n ; 7 )n ; D +n ; 12 +n ; 12
,romosom :, $, * ::, $$, ** :::, $$$, *** ::::, $$$$, **** :::S:S, $$$S$S, ***S*S
:utotetraploid : berasal dari 2 gamet diploid spesies yang sama :llotetraploid : berasal dari 2 gamet diploid spesies yang berbeda .umlah kromosom lebih dari 2n yaitu )n atau +n disebut 'oliploid. !ada manusia pernah ditemukan bayi lahir triploid, tetapi kemudian meninggal, dan tetraploid ditemukan pada kasus abortus. !oliploid pada tumbuh'tumbuhan sering ditemukan dan merupakan suatu hal yang biasa, namun demikian pada he#an arang ditemukan, karena pada he#an poliploid menimbulkan keadaan tidak seimbang dalam mekanisme penentuan enis kelamin sehingga mengakibatkan sterilitas. 0onoploid arang terdapat pada he#an, kecuali lebah madu antan, karena ter adi secara partenogenesis. !ada spesies he#an diploid, individu monoploid biasanya tumbuh abnormal dan embrionya arang mencapai stadium de#asa. 2neuploid bukan merupakan kelipatan umlah kromosom n, tetapi diploid dengan tambahan 1 atau 2 kromosom, atau berkurang 1 atau 2 kromosom. :neuploid dapat dibagi atas : Tipe 1. 6iperdiploid (!olisomi) a. &risomi b. &etrasomi c. &risomi ganda d. !entasomi 1. 6ipodiploid a. (isomi (normal) b. /onosomi c. <ulisomi .umlah ,romosom 2n G 1 2n G 2 2n G 1 G 1 2n G ) 2n 2n 2 1 2n ' 2 *ontoh :: $$ *** :: $$ **** :: $$$ *** :: $$ ***** :: $$ ** :: $$ * :: $$
:neuploid ter adi karena proses nondis unction baik pada meiosis A atau meiosis AA. :neuploid banyak menimbulkan kelainan genetik pada manusia. $ertambah atau berkurangnya kromosom bisa menyangkut autosom atau kromosom seks, yang menimbulkan variasi seks pada manusia.
181

A"erasi Struktur Kromosom !engetahuan mengenai aberasi struktur pada manusia banyak diilhami oleh aberasi struktur pada organisme lain seperti lalat buah dan tumbuh'tumbuhan. !utusnya kromosom secara normal ter adi dengan frekuensi yang rendah. <amun demikian dapat diinduksi oleh radiasi pengion, infeksi virus dan "at'"at kimia. :berasi struktur kromosom dapat dibagi berdasarkan putusnya kromosom: 1. :berasi struktur stabil *ontoh : delesi duplikasi translokasi insersi
inversi kromosom iso 2. :berasi struktur kromosom tidak stabil :kan mengalami kegagalan dalam proses pembelahan sel seperti : kromosom disentrik kromosom asentrik kromosom cincin (ring) $elesi Kromosom (elesi merupakan hilangnya sebagian segmen kromosom karena putus secara tunggal atau ganda. $agian kromosom yang terpisah bila tidak memiliki sentromer disebut Fragmen 2sentrik. @ragmen asentrik tidak akan ditarik ke kutub dan hilang pada proses mitosis atau meiosis. !ada =ambar di ba#ah ini dapat dilihat proses delesi kromosom, pada $. &erbentuk kromosom cincin bila ter adi putus di bagian terminal dan kromosom dengan u ung lengket akan membentuk kromosom cincin. !ada * A bagian kromosom yang terpisah masuk di antara kromosom lain dengan putus secara tunggal dan terbentuk insersi ( * AA).
(am!ar 4.48 Delesi kromosom $Sum!er & http&//ghr.nlm.nih.go2/hand!ook/illustrations/0hromosom aldeletion.jpg%
$uplikasi Kromosom (uplikasi ter adi karena hasil pindah silang antara kromosom homolog yang tidak sebanding (sama), sehingga ada gen yang ganda. (uplikasi lebih umum didapat dan efeknya tidak se elek delesi, bahkan duplikasi kecil mungkin merupakan salah satu mekanisme evolusi. 182
(am!ar 4.4; Duplikasi kromosom $Sum!er & http&//ghr.nlm.nih.go2/hand!ook/illustrations/0hromosomaldupli0atio n.jpg%
Inversi Kromosom Anversi dimulai dengan putusnya kromosom pada dua tempat. $agian kromosom yang terpisah berputar o 151 , kemudian bertaut kembali. (isini urutan gen yang mengalami inversi adi terbalik. /isalnya kromosom dengan urutan gen :$*(4@=6 setelah putus antara *( dan @= kemudian membentuk kromosom lagi dengan urutan :$*@4(=6. $ila putusnya di salah satu pihak sentromer maka ter adi inversi parasentrik. &etapi bila putusnya di sebelah menyebelah sentromer, maka terbentuk inversi perisentrik& !arasentrik : :$*. (4@=6 :$*. (=@46 :$4(. *@=6
(am!ar 4.4< #n2ersi kromosom $Sum!er & http&//ghr.nlm.nih.go2/hand!ook/illustrations/in2ersion.j pg%
!erisentrik : :$*. (4@=6 Anversi uga merupakan faktor evolusi.
183
Translokasi Kromosom &ranslokasi adalah suatu peristi#a berpindahnya bagian kromosom ke bagian kromosom non'homolog. ,e adian ini uga dimulai dengan putusnya kromosom pada kedua kromosom non'homolog tersebut. 1ranslokasi resiprok yaitu perpindahan segmen kromosom timbal balik. (ari translokasi ini dapat menimbulkan : 1. &ranslokasi homo"igot 2. &ranslokasi hetero"igot
(am!ar 4.4>
-ranslokasi kromosom $Sum!er & http&//ghr.nlm.nih.go2/hand!ook/illustrations/un!alan0edtranslo0ation.jpg and http&//ghr.nlm.nih.go2/hand!ook/illustrations/!alan0edtranslo0ation.jpg%
Insersi Kromosom Ansersi adalah suatu tipe translokasi dimana potongan kromosom itu masuk di antara kromosom non' homolog yang putus.
184

(am!ar 4.79 #nsersi kromosom $Sum!er & http&//***.a00esse:0ellen0e.org/RC/=,/((/images/insertion.gi+%
A"erasi Kromosom pada (anusia )Trisomi untuk Autosom* Andividu mempunyai kelebihan sebuah autosom dibandingkan dengan disomi atau diploid. Oleh karena kelainannya ter adi pada autosom, maka individu yang menderita kelainan dapat laki'laki maupun perempuan yang terpenting diantaranya ialah : 1. &risomi 21 2. &risomi 1) (&risomi () ). &risomi 15 (&risomi 4) Trisomi 41 )(ongolisme:Sindrom $o9n* %indrom ini pertama kali diselidiki oleh -angdon (o#n (1577), tetapi tetap tinggal merupakan suatu misteri selama satu abad. !ada tahun 1D0D, -e .eune dkk, memastikan bah#a anak dengan sindrom (o#n mempunyai umlah kromosom +3 dan kromosom ekstra yaitu kromosom akrosentrik kecil golongan = nomor 21. .adi kromosom 21 ada ) buah, karena itu disebut trisomi 21. Oleh karena kelainannya ter adi pada autosom, maka penderita sindrom (o#n dapat laki'laki atau perempuan, sehingga formula kromosomnya dapat ditulis sebagai berikut : ' untuk penderita laki'laki : +3, E9 G 21 ' untuk penderita perempuan : +3, EE G 21 0ongolisme, adalah sebutan lama didasarkan atas sifat khas adanya lipatan epikantus yang membuat mata tampak miring seperti mata orang /ongol. &etapi sebutan ini tidak digunakan lagi dan diganti dengan sebutan %indrom (o#n. %indrom (o#n biasanya dapat didiagnosis se ak lahir, karena memiliki fenotip yang khas : 1. 6ypotonia 2. Retardasi mental dengan AP 20 2 01 ). ,epala brachycephalic dengan occiput datar 4. /ata dengan lipatan epikantus dengan iris pada perbatasannya, memperlihatkan adanya speckles. 0. .arak mata lebar (hipertelorisme) 7. 6idung dengan pangkal pipih 3. -idah kaku selalu men ulur keluar 8. &angan pendek dan lebar, biasanya dengan simian crease 9. .ari kelingking bengkok ke dalam (clinodactyly) dengan lipatan tunggal 10. %idik ari (finger prints) banyak gambaran pola loop ulna (>) pada sepuluh ari tangan 11. %udut tidak lebih dari 03o 2nak dengan sindrom 5own mempunyai hubungan erat dengan umur ibu waktu hamil& ,ehamilan dengan umur ibu lebih dari ;< tahun mempunyai resiko besar untuk mendapatkan anak dengan sindrom 5own& Trisomi 12 )Trisomi $*
185

&risomi 1) atau sindrom 'atau merupakan kelainan yang berat, yang menyebabkan kematian 01K dari bayi lahir hidup dalam bulan pertama. %indrom trisomi 1) ter adi karena adanya non dis unction. %indrom ini memperlihatkan kelainan yang sering ditemukan antara lain : 1. $ibir sumbing dan palatum belah (cleft lip and palate) 2. /alformasi sistem saraf pusat dan retardasi mental yang berat ). !ertumbuhan badan terhambat +. :nophthalmia 5. &elinga rendah (low set ears) 6. Congenital Heart 5isease (*6() 7. :bnormalitas ekstremitas seperti polidaktili, sindaktili dan trigger thumbs 8. Simian crease pada telapak tangan D. Ansiden 1 : 3111 sampai 1 : 21.111 :bnormalitas :kibat !erubahan %truktur ,romosom 1. (elesi lengan pendek kromosom 0 (0p') 2. (elesi lengan pendek kromosom 15 ). (elesi lengan pan ang kromosom 15 +. %indrom ring'chromosome 15 0. (elesi lengan pan ang kromosom 21 $elesi Lengan Pendek Kromosom ? ) ?p0* -e .eune (1D7)) menemukan delesi lengan pendek pada kromosom 0 yang memberikan ciri khas bila anak tersebut menangis seperti tangis kucing. ,elainan ini disebut uga sindrom tangis kucing atau Cri 5u Chat Syndrome. :bnormalitas yang dapat dilihat antara lain : 1. /icrocephaly 2. 6ipertelorism ). -ipatan epikantus +. -o# set ears 0. /icrognathia 7. %imian crease 3. Retardasi mental yang berat 5. AP kurang dari )0 D. (apat hidup mencapai de#asa ,ariotipe penderita sindrom cri'du'chat menun ukkan adanya delesi pada lengan pendek (diberi simbol p') dari autosom nomor 0. ,arena delesi ter ado pada autosom, maka sindrom cri'du'chat dapat diderita oleh perempuan (+7, EE, 0p') maupun oleh laki'laki (+7, E9, 0p') $elesi Lengan Pendek Kromosom 13 %indrom 15p' mempunyai fenotip yang variabel. :da hubungan dengan meningkatnya umur ibu. $erat badan #aktu lahir kurang dari normal. &erdapat retardasi pertumbuhan dan mental. %eringkali ditemukan 186

adanya hipertelorisme, lipatan epikantus dan kelopak mata. &elinga lebar dan agak abnormal. /edibula biasanya kecil, terlihat hanya caries dentis. $elesi Lengan Pan8ang Kromosom 13 %indrom 15I' uga disebut sindrom de Grouchy (1D7+). $erat #aktu lahir kurang dari 2311 gram. &idak ada hubungan dengan pertambahan usia ibu. Retardasi emntal, AP lebih dari 111. !ertumbuhan badan uga mengalami retardasi. %eringkali ada hipotonia. &elinga biasanya tinggi, ari tangan pan ang meruncing. ,elainan antung ba#aan ditemukan lebih dari 70K. -etak mata dalam, hidung pendek. Sindrom Ring0C romosome 13 %indrom kromosom cincin'15 memiliki fenotip seperti kedua sindrom 15p' dan 15I'. %emuanya mengalami retardasi mental. 6ampir semuanya microsephalic dan hipotonia. $erat #aktu lahir 01K dari kasus kurang dari normal. ,elainan pada raut muka antara hipertelorisme, epikantus, muka segitiga dan lo# set ears. Congenital Heart 5isease (*6() ditemukan 01K dari kasus. $elesi Lengan Pan8ang Kromosom 41 ,romosom 21I' dikenal dengan nama kromosom 'hiladelphia (!h1) ditemukan oleh <o#ell dan 6ungerford yang mempunyai hubungan erat dengan *hronic 0yelogenous eukemia (*/-). -ebih dari D1K */- memiliki !h1. .adi */- ada yang !h1 positif dan ada yang !h1 negatif. $agian lengan pan ang kromosom 21 yang putus sering ditemukan mengadakan translokasi ke kromosom nomor D (dibuktikan dengan I'homolog). &eknik yang terbaik untuk menemukan !h 1 ialah pada sel sumsum tulang. !h 1 tidak ditemukan pada biakan sel (fibroblas kulit. ,arena leukemia ini merupakan kanker darah. !enderita leukemia yang memiliki kromosom !h1 prognosanya baik dan responsif terhadap obat' obatan. &etapi sebaliknya */- tanpa !h 1 prognosanya elek dan akan meninggal dalam #aktu dua tahun kemudian. Translokasi Kromosom 41 ke Kromosom %olongan $ 1ranslokasi .obertson adalah translokasi yang khusus terdapat antara kromosom akrosentrik golongan ( dan =, yaitu translokasi ('(, ('=, ='=. 6al ini disebabkan karena adanya satellite association antara kromosom ( dan =, sehingga translokasi akan lebih mudah ter adi. &ranslokasi 21'( pada seorang ibu muda akan menyebabkan munculnya trisomi 21 atau sindrom (o#n pada anaknya. 6al ini menimbulkan sindrom (o#n yang familial. ,alau ibunya tidak mengandung translokasi ='( maka sindrom (o#n dengan translokasi ini bersifat sporadik. %indrom (o#n translokasi familial, ibunya memiliki +0 kromosom dengan rumus +0, EE, t ((I=I). 6al ini menyebabkan 11K keturunannya mengalami sindrom (o#n. $ila ayahnya yang memiliki translokasi +0, E9, t ((I=I), maka hanya 2.0K anaknya sindrom (o#n. &etapi bila translokasi itu 21I 21I, maka resikonya naik men adi 111K.
187

(onosomi Pada (anusia Sindrom Turner !ada tahun 1D)5, &urner menemukan seorang yang memiliki fenotip perempuan. ,elihatannya normal, tetapi setelah diamati ter adi terdapat beberapa sifat abnormal seperti : 1. &ubuhnya pendek ( 121 cm untuk usia de#asa) 2. -eher pendek ). (ada lebar +. &anda kelamin sekunder tidak berkembang (payudara dan 0. rambut kelamin) 7. !uting susu letaknya saling ber auhan %indrom &urner terdapat kira'kira 1 dalam )111 kelahiran hidup. -ebih dari D1K mengalami abortus spontan. !embuatan kariotipe dari penderita menun ukkan adanya sebuah kromosom E sa a (EO) dan memiliki +0 kromosom. /onosomi E pada sindrom &urner mungkin ter adi karena adanya non dis unction di #aktu ibunya membentuk sel telur. ,emungkinan lain disebabkan karena hilangnya sebuah kromosom kelamin selama mitosis setelah "igot EE atau E9 terbentuk. Trisomi Pada (anusia 1. %indrom ,linefelter 2. %indrom &ripel'E ). !ria E99 Sindrom Kline&elter !ada tahun 1D+2, ,linefelter menemukan orang yang mempunyai fenotip laki'laki, tetapi memperlihatkan tanda'tanda perempuan seperti : 1. &umbuhnya payudara 2. !ertumbuhan rambut kurang ). -engan dan kaki ekstrim pan ang, sehingga seluruh tubuh +. tampak tinggi 0. %uara tinggi seperti perempuan 7. &estis kecil 3. :lat genitalia eksterna tampak normal, tetapi spermato"oa biasanya tidak dibentuk %etelah dibuat kariotipenya, ternyata orang itu mempunyai 2 kromosom E dan 1 kromosom 9, sehingga keseluruhannya memiliki +3 kromosom (+3, EE9). %indrom ,linefelter lebih banyak disebabkan oleh non dis unction EE selama oogenesis. Sindrom Tripel0= !ada tahun 1D0D, untuk pertama kali dilaporkan adanya individu tripel'E yaitu +3, EEE. Andividu ini elas mempunyai fenotip perempuan, tetapi pada umur 22 mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. :lat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang dan sedikit mendapat gangguan mental. %emen ak 188

itu, makin banyak ditemukan perempuan EEE dan dapat diperkirakan bah#a frekuensinya adalah antara 1 dalam 1111, dan 1 dalam 2111 kelahiran hidup perempuan ialah tripel E. !erempuan EEE, kadang'kadang sukar dibedakan dari perempuan normal, meskipun ada tanda'tanda kelainan, seperti mental abnormal, menstruasi sangat tidak teratur. ,ecuali perempuan tripel'E pernah ditemukan uga perempuan poli'E, yaitu berupa tetra'E (+5, EEEE) dan penta'E (+D, EEEEE). /akin bertambah banyak umlah kromosom'E yang dimiliki seseorang, makin kurang intelegensianya dan semakin bertambah gangguan mentalnya. !erempuan tripel'E kebanyakan dihasilkan karena adanya nondis unction pada #aktu ibu membentuk gamet. Laki0Laki =@@ !ada tahun 1D70, acobs menemukan 3 orang yang mempunyai ukuran tubuh ekstrim tinggi ( 15) cm). Antelegensianya mempunyai AP antara 51 2 115. !enyelidikan kromosom membuktikan bah#a orang itu mempunyai kelebihan kromosom 9, sehingga memiliki formula kromosom +3, E99. !ada beberapa orang didapatkan pula abnormalitas alat genitalia luar dan dalam, tetapi tidak menimbulkan anomali. Oleh karena laki'laki E99 mempunyai 2 kromosom 9, maka non dis unction tentunya berlangsung pada #aktu ayahnya membentuk spermato"oa. <on dis unction berlangsung selama meiosis AA, sehingga ada spermato"oa yang memiliki 2 kromosom 9. :pabila spermato"oa ini membuahi sel telur (memba#a kromosom E), maka ter adilah "igot yang kemudian berkembang men adi anak laki'laki dengan +3, E99.
re!ie"
=enetika adalah cabang ilmu dalam biologi yang mempela ari hal'hal yang berhubungan dengan gen atau asal usul. (alam genetika akan dipela ari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu di#ariskan kepada anak'cucu, serta variasi yang mungkin timbul didalamnya =en merupakan bahan yang di#ariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya, sehingga gen merupakan alat untuk memelihara karakter dari satu generasi ke generasi berikutnya. =en dapat 189

mengalami perubahan fungsi dalam metabolisme. ,arena itu gen sebagai alat konservasi karakter, uga alat untuk menimbulkan keragaman biologik :utosom adalah kromosom biasa, yang tidak berperanan dalam menentukan enis kelamin. (ari +7 kromosom di dalam inti sel tubuh manusia, maka yang ++ buah (22 pasang) merupakan autosom =onosom adalah kromosom kelamin, yang berperanan dalam menentukan enis kelamin. %eks kromosom dibedakan atas dua macam yaitu kromosom E dan kromosom 9 (alam setiap tubuh ada 2 kromosom yang sama bentuk, sama besar dan sama komposisi gennya disebut homolog (sepasang) %usunan kromosom yang berurutan menurut pan ang dan bentuknya disebut kariotipe !ersilangan resiprok (persilangan sendiri, @1 dengan @1) adalah persilangan yang merupakan kebalikan dari persilangan yang semula dilakukan $ack cross adalah persilangan antara hibrid @1 dengan induk antan atau induk betinanya &est cross adalah persilangan antara hibrid @1 dengan individu yang homo"igot resesif. &est cross digunakan untuk mengu i apakah suatu individu tersebut homo"igot ataukah hetero"igot 6ukum /endel AA berlaku ketika pembentukan gamet, dimana gen sealel secara bebas pergi ke masing'masing kutub ketika meiosis disebut uga 6ukum :sortasi -ack of dominance adalah suatu keadaan dimana gen dominan kehilangan sifat dominannya (dominan tidak lengkap) !ada umumnya setiap gen memiliki peker aan sendiri'sendiri untuk menumbuhkan karakter. &etapi ada beberapa gen yang berinteraksi atau dipengaruhi oleh gen lain untuk menumbuhkan karakter. =en'gen itu mungkin pada kromosom sama (berangkai), mungkin pula pada kromosom berbeda ,omplementer adalah interaksi yang saling melengkapi. .ika salah satu gen tidak ada, maka penumbuhan suatu karakter tidak sempurna atau terhalang ,riptomeri adalah interaksi yang sifatnya menyembunyikan karakter yang terdapat pada leluhur 4pistasis adalah suatu peristi#a alel suatu gen menekan ekspresi alel gen lain. 4pistasis akan menimbulkan perubahan rasio dihibrid /endel pada generasi @2 serta pengurangan umlah fenotipenya =en letal adalah gen yang dalam keadaan homo"igot dapat menyebabkan kematian pemiliknya. !enyebab kematian adalah karena tugas gen aslinya adalah untuk menumbuhkan karakter atau bagian tubuh yang amat penting, dan kalau mengalami mutasi buruk, pertumbuhan alat men adi terganggu, sehingga individu tersebut mati :lel ganda (multiple alleles) adalah sekumpulan gen'gen yang mempunyai ekspresi pada satu fenotip. (ua gen disebut alel bila kedua gen tersebut duduk pada lokus yang sama tingginya pada kromosom homolog Ankompatibilitas adalah perka#inan inkompatibel (perka#inan yang tidak sesuai pada sistem pembuluh darahnya)
190

Biologi Kedokteran Blok 4 Per 2010

Diunggah oleh

Informasi Dokumen

Hak Cipta

Format Tersedia

Bagikan dokumen Ini

Bagikan atau Tanam Dokumen

Opsi Berbagi

Apakah menurut Anda dokumen ini bermanfaat?

Apakah konten ini tidak pantas?

Hak Cipta:

Format Tersedia

Biologi Kedokteran Blok 4 Per 2010

Diunggah oleh

Hak Cipta:

Format Tersedia

Biologi Kedokteran Blok 3 Dasar Biologi Sel 2 Biologi kedokteran

Blok 4 Dasar Biologi Sel 2

EDISI I OLEH Rina Priastini S Johannes Hudyono

Desain Sampul Rina Priastini S

PENERBIT !"#$T!S "E%&"TER!N #NI'ERSIT!S "RISTEN "RI%! (!)!N! J!"!RT!

Biologi Kedokteran Blok 3 Dasar Biologi Sel 2 DAFTAR ISI

Sejarah Kehidupan Biologi Reproduksi

A. Organ Reproduksi B. Proses Spermatogenesis dan Oogenesis C. Seminasi dan Fertilisasi

Embriologi Lanjut (Organogenesis)

Organogenesis & ktoderm Organogenesis & 'esoderm Organogenesis & ntoderm

Biologi Kedokteran Blok 3 Dasar Biologi Sel 2

Biologi Kedokteran Blok 3 Dasar Biologi Sel 2

Biologi Kedokteran Blok 3 Dasar Biologi Sel 2

Bab ini membahas materi

A. Organ Reproduksi B. Proses Spermatogenesis dan Oogenesis C. Seminasi dan Fertilisasi

Biologi Kedokteran Blok 3 Dasar Biologi Sel 2

ORGAN REPRODUKSI JANTAN/PRIA

Biologi Kedokteran Blok 3 Dasar Biologi Sel 2

Organ reproduksi pria $sum!er & http&//***.in+ertilit45 in+o.0om/-ims/graphi0/male.gi+%

-estis kodok $sum!er & http&//tropi0alis.!erkele4.edu/home/o !taining1em!r4os/testis.jpg%

Biologi Kedokteran Blok 3 Dasar Biologi Sel 2

Biologi Kedokteran Blok 3 Dasar Biologi Sel 2

Struktur testis $sum!er & http&//***.urolog4health.org/0o mmon/images/anatom41-estis1mi dsagital.jpg%

Biologi Kedokteran Blok 3 Dasar Biologi Sel 2

Potongan melintang testis $sum!er & http&//lega04.o*ens!oro.k0t0s.edu/(Caplan/anat2/notes/male.jpg and http&//***.ronalds0hulte.nl/S0hema5tu!ulus5semini+erus5.jpg%

Struktur epididimis $sum!er & http&//lega04.o*ens!oro.k0t0s.ed u/(Caplan/anat2/notes/#mage83 6.gi+%

Biologi Kedokteran Blok 3 Dasar Biologi Sel 2

Biologi Kedokteran Blok 3 Dasar Biologi Sel 2

Biologi Kedokteran Blok 3 Dasar Biologi Sel 2

Biologi Kedokteran Blok 3 Dasar Biologi Sel 2

Struktur spermato?oa $sum!er & http&//img.t+d.0om/dorland/thum!s/sperm ato?oon.jpg%

ORGAN REPRODUKSI BETINA/WANITA

Biologi Kedokteran Blok 3 Dasar Biologi Sel 2

Organ reproduksi *anita $sum!er & http&//***.m4dr.0om.au/+iles/im ages/0ategories/anatom/+emaler eprodu0ti2eorgans.jpg%

Struktur o2arium $sum!er & http&//img.t+d.0om/dorland/thum!s/o2 arium.jpg%

Biologi Kedokteran Blok 3 Dasar Biologi Sel 2

Biologi Kedokteran Blok 3 Dasar Biologi Sel 2

Biologi Kedokteran Blok 3 Dasar Biologi Sel 2

Biologi Kedokteran Blok 3 Dasar Biologi Sel 2

Struktur o2iduk $sum!er & http&//***.0artage.org.l!/en/themes/S0ien0es/,i+eS0ien0e/(eneralBiolog4/Ph4siolog4/Reprodu0ti2 eS4stem/)umanReprodu0tion/e:to2ar4.jpg and http&//***.transtutors.0om/Apload+ile/C'S1#mages/33<871Arinogenital5s4stem5o+5+emal5+rog.BP(%

adalah suatu rangkaian perkembangan sel spermatogonia dari epitel tubulus

Biologi Kedokteran Blok 3 Dasar Biologi Sel 2

Proses spermatogenesis $sum!er & http&//s0ien0e.tj0.edu/images/reprodu0tion/spermatogenesis.jpg dan http&//i0etea?egeg.+iles.*ordpress.0om/299>/92/spermatogenesis.jpg%

Biologi Kedokteran Blok 3 Dasar Biologi Sel 2

Struktur oosit # dan +olikel # $sum!er & http&//animals0ien0es.missouri.edu/reprod/notes/+emale/o2image6.jpg%

Biologi Kedokteran Blok 3 Dasar Biologi Sel 2

Struktur +olikel ## $sum!er & http&//animals0ien0es.missouri.edu/reprod/notes/+emale/o2image6.jpg and http&//?oomi+4.lum0.edu/histone*/+emale/+emale/dms3;4/2>.gi+%

Biologi Kedokteran Blok 3 Dasar Biologi Sel 2

Struktur +olikel de (raa+ $sum!er & http&//***.nationmaster.0om/*ikimir/images/upload.*ikimedia.org/*ikipedia/en/thum!/7/79/'atu re1(ra++ian1+olli0le.jpg/279p:5'ature1(ra++ian1+olli0le.jpg dan http&//*e!anatom4.net/histolog4/reprodu0ti2e/mature1+olli0le.jpg%

Biologi Kedokteran Blok 3 Dasar Biologi Sel 2

Proses o2ulasi $sum!er & http&//media52.*e!.!ritanni0a.0om/e!5media/></28>><59945774F37>B.jpg%

SEMINASI dan FERTILISASI

Seminasi adalah usaha dari

organisme untuk mempertemukan spermato"oa dengan sel telur. :da 2

Biologi Kedokteran Blok 3 Dasar Biologi Sel 2

Biologi Kedokteran Blok 3 Dasar Biologi Sel 2

Proses +ertilisasi $sum!er & http&//em!r4olog4.med.uns*.edu.au/Dotes/images/*eek3/*eek3summar43.jpg%

Biologi Kedokteran Blok 3 Dasar Biologi Sel 2

Biologi Kedokteran Blok 3 Dasar Biologi Sel 2

Biologi Kedokteran Blok 3 Dasar Biologi Sel 2

Biologi Kedokteran Blok 3 Dasar Biologi Sel 2

Bab ini membahas materi

Biologi Kedokteran Blok 3 Dasar Biologi Sel 2

Biologi Kedokteran Blok 3 Dasar Biologi Sel 2

Struktur o2iduk $sum!er & http&//.0artage.org.l!/en/themes/S0ien0es/,i+eS0ien0e/(eneralBiolog4/Ph4siolog4/Reprodu0ti2 eS4stem/)umanReprodu0tion/e:to2ar4.jpg and http&//.transtutors.0om/Apload+ile/C'S1#mages/33<871Arinogenital5s4stem5o+5+emal5+rog.BP(%

Struktur +olikel de (raa+ $sum!er & http&//***.nationmaster.0om/ikimir/images/upload.ikimedia.org/ikipedia/en/thum!/7/79/'atu re1(ra++ian1+olli0le.jpg/279p:5'ature1(ra++ian1+olli0le.jpg dan http&//e!anatom4.net/histolog4/reprodu0ti2e/mature1+olli0le.jpg%

Proses +ertilisasi $sum!er & http&//em!r4olog4.med.uns.edu.au/Dotes/images/eek3/*eek3summar43.jpg%

)omunkulus 4ang dikenal dalam teori Pre+ormasi http&//upload.ikimedia.org/ikipedia/0ommons/>/ >4/Pre+ormation.(#F

Blastula pada A4am $sum!er & http&//s0ien0eh4not.+iles.ordpress.0om/299>/98/!r4an5perkins5+rog5 !lastula3.jpg%

Proses gastrulasi $sum!er & http&//.palaeos.0om/#n2erte!rates/,ists/#mages/(astrula.gi+ dan http&//.0artage.org.l!/en/themes/S0ien0es/,i+eS0ien0e/(eneralBiolog4/Ph4siolog4/Reprodu0ti2 eS4stem/(astrulation/gastrulation12.gi+%

#mplantasi $sum!er & http&//***.seetha2en92.0om/O!sDe!orn/>23les921img16.jpg%