HEMOFILIA

A. Definisi
Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak
kekurangan faktor pembekuan VIII (Hemofilia A) atau faktor IX (Hemofilia
B).
B. Etiologi
Penyebab Hemofilia adalah karena anak kekurangan faktor pembekuan VIII
(Hemofilia A) atau faktor IX (Hemofilia B).
C. Pathofisiologi
Hemofilia merupakan penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif x
linked dari pihak ibu.
!aktor VIII dan faktor IX adalah protein plasma yang merupakan komponen
yang diperlukan untuk pembekuan darah" faktorfaktor tersebut diperlukan
untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat pembuluh #idera.
Hemofilia berat ter$adi apabila konsentrasi faktor VIII dan faktor IX plasma
kurang dari % &.
Hemofilia sedang $ika konsentrasi plasma % & ' &.
Hemofilia ringan apabila konsentrasi plasma ' & (' & dari kadar normal.
)anifestasi klinis yang mun#ul tergantung pada umur anak dan defi#iensi
faktor VIII dan IX.
Hemofilia berat ditandai dengan perdarahan kambuhan" timbul spontan atau
setelah trauma yang relatif ringan.
*empat perdarahan yang paling umum di dalam persendian lutut" siku"
pergelangan kaki" bahu dan pangkal paha.
+tot yang tersering terkena adalah flexar lengan ba,ah" gastrak nemius" -
iliopsoas.
D. Manifestasi Klinis
%. )asa Bayi (untuk diagnosis)
a. Perdarahan berkepan$angan setelah sirkumsisi
b. .kimosis subkutan di atas ton$olanton$olan tulang (saat berumur /0
bulan)
#. Hematoma besar setelah infeksi
d. Perdarahan dari mukosa oral.
e. Perdarahan 1aringan 2unak
(. .pisode Perdarahan (selama rentang hidup)
a. 3e$ala a,al 4 nyeri
b. 5etelah nyeri 4 bengkak" hangat dan penurunan mobilitas)
/. 5ekuela 1angka Pan$ang
Perdarahan berkepan$angan dalam otot menyebabkan kompresi saraf dan
fibrosis otot.
E. Komplikasi
%. Artropati progresif" melumpuhkan
(. 6ontrakfur otot
/. Paralisis
0. Perdarahan intra kranial
'. Hipertensi
7. 6erusakan gin$al
8. 5plenomegali
9. Hepatitis
:. AI;5 (HIV) karena pernah mengalami transfusi darah yang terus menerus
tanpa dis#rining yang terkontaminasi aids < hi=.
%>. Antibodi terbentuk sebagai antagonis terhadap faktor VIII dan IX
%%. ?eaksi transfusi alergi terhadap produk darah
%(. Anemia hemolitik
%/. *rombosis atau tromboembolisme
F. Uji Lao!ato!i"m #an Diagnostik
%. @$i 2aboratorium (u$i skrining untuk koagulasi darah)
a. 1umlah trombosit (normal)
b. )asa protrombin (normal4 %>"9%0"0 < detik)
#. Appt 4
d. )asa trompoplastin parsial (meningkat" mengukur keadekuatan faktor
koagulasi intrinsik)
e. )asa perdarahan (normal" mengka$i pembentukan sumbatan trombosit
dalam kapiler)
f. Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan
diagnostik)
g. )asa pembekuan trompin
(. Biapsi hati (kadangkadang) digunakan untuk memperoleh $aringan untuk
pemeriksaan patologi dan kultur.
/. @$i fungsi hati (53P*" 53+*" !osfatase alkali" bilirubin)
Lampi!an $
Mekanisme Pemek"an Da!ah Int!insik

XII XII terakti=asi
(H)A kinogen" prekalikren)
XI XI terakti=asi
Ba
CC
IX IX terakti=asi
VIII Ba
CC
*hrombin
X X *erakti=asi
!asfolipid *rombosit
*rombin
Akti=ator
Protrombin
Protrombin *rombin
Ba
CC
6erusakan darah atau Berkontak
dengan kologen
Lampi!an %
Path&a' Hemofilia
6erusakan darah atau
Berkontrak dengan kolagen
XII XII terakti=asi
(H)A kinogen" prekalikren)
XI XI terakti=asi
Ba
CC
Hemofilia *anpa IX IX tidak terakti=asi
*anpa VIII
!asfolipid *rombosit
*rombin tidak terbentuk
Perdarahan
1aringan - sendi 5intesa energi terganggu
Dyeri )obilitas terganggu
5yok ?isiko in$uri
Inefektif
6oping 6eluarga
(. Pengkajian Kepe!a&atan
%. Pengka$ian sistem neurologik
a. Pemeriksaan kepala
b. ?eaksi pupil
#. *ingkat kesadaran
d. ?eflek tendo
e. !ungsi sensoris
(. Hematologi
a. *ampilan umum
b. 6ulit 4 (,arna pu#at" petekie" memar" perdarahan membran mukosa
atau dari luka suntikan atau pungsi =ena)
#. Abdomen (pembesaran hati" limpa)
/. 6a$i anak terhadap perilaku =erbal dan non=erbal yang mengindikasikan
nyeri
0. 6a$i tempat terkait untuk menilai luasnya tempat perdarahan dan
meluasnya kerusakan sensoris" saraf dan motoris.
'. 6a$i kemampuan anak untuk melakukan akti=itas pera,atan diri (misal 4
menyikat gigi)
7. 6a$i tingkat perkembangan anak
8. 6a$i 6esiapan anak dan keluarga untuk pemulangan dan kemampuan
menatalaksanakan program pengobatan di rumah.
9. 6a$i tandatanda =ital (*;" D" 5" ?r).
H. Diagnosa Kepe!a&atan
%. ?isiko in$uri b.d perdarahan
(. Dyeri b.d perdarahan dalam $aringan dan sendi
/. ?isiko kerusakan mobilitas fisik b.d efek perdarahan pada sendi dan
$aringan lain.
0. Perubahan proses keluarga4 #emas b.d anak menderita penyakit serius
I. Inte!)ensi Kepe!a&atan
;P I
*u$uan 4 )enurunkan risiko in$uri
Inter=ensi 4
%. Biptakan lingkungan yang aman dan memungkinkan proses penga,asan
(. Beri dorongan intelektual < akti=itas kreatif
/. ;orong +? yang tidak kontak (renang) dan gunakan alat pelindung 4 helm
0. ;orong orang tua anak untuk memilih akti=itas yang dapat diterima dan
aman
'. A$arkan metode pera,atan < kebersihan gigi.
7. ;orong rema$a untuk menggunakan sha=er hindari ?+) pasif setelah
episode perdarahan akut.
8. Beri nasehat pasien untuk mengenakan identitas medis.
9. Beri nasehat pasien untuk tidak mengkonsumsi aspirin" bisa disarankan
menggunakan Asetaminofen.
;P I
*u$uan 4 5edikit atau tidak ter$adi perdarahan
Inter=ensi 4
%. 5ediakan dan atur konsentrat faktor VIII C ;;AVP sesuai kebutuhan.
(. Berikan pendidikan kesehatan untuk pengurusan penggantian faktor darah
di rumah.
/. 2akukan tindakan suportif untuk menghentikan perdarahan
Beri tindakan pada area perdarahan %> E %' menit.
)obilisasi dan ele=asi area hingga diatas ketinggian $antung.
3unakan kompres dingin untuk =asokonstriksi.
;P II
*u$uan 4 Pasien tidak menderita nyeri atau menurunkan intensitas atau
skala nyeri yang dapat diterima anak.
Inter=ensi 4
%. *anyakan pada klien tengtang nyeri yang diderita.
(. 6a$i skala nyeri.
/. .=aluasi perubahan perilaku dan psikologi anak.
0. ?en#anakan dan a,asi penggunaan analgetik.
'. 1ika in$eksi akan dilakukan" hindari pernyataan Fsaya akan memberi kamu
in$eksi untuk nyeriG.
7. Hindari pernyataan seperti Fobat ini #ukup untuk orang nyeriG.
8. F5ekarang kamu tidak membutuhkan lebih banyak obat nyeri lagiG.
9. Hindari penggunaan pla#ebo saat pengka$ian< penatalaksanaan nyeri.
;P III
*u$uan 4 )enurunkan resiko kerusakan mobilitas fisik.
Inter=ensi 4
%. .le=asi dan immobilisasikan sendi selama episode perdarahan.
(. 2atihan pasif sendi dan otot.
/. 6onsultasikan dengan ahli terapi fisik untuk program latihan.
0. 6onsultasikandengan pera,at kesehatan masyarakat dan terapi fisik untuk
super=isi ke rumah.
'. 6a$i kebutuhan untuk mana$emen nyeri.
7. ;iskusikan diet yang sesuai.
8. 5upport untuk ke ortopedik dalm rehabilitasi sendi.
;P IV
*u$uan 4 6lien dapat menerima support adekuat.
Inter=ensi 4
%. ?u$uk pada konseling genetik untuk identifikasi kerier hemofilia dan
beberapa kemungkinan yang lain.
(. ?u$uk kepada agen atau organisasi bagi penderita hemofilia.
DAF*A+ PU,*AKA
%. Be#ily. 2 BetH" (>>(" Buku 5aku 6epera,atan Pediatri" Alih bahasa 1an
*ambayong" .3B" 1akarta.
(. 5taf Penga$ar Ilmu 6esehatan Anak !6@I" %:9'" Buku 6uliah Ilmu
6esehatan Anak %" Infomedika" 1akarta.
/. 5odeman" %::'" Patofisiologi 5odeman 4 )ekanisme Penyakit" .ditor" 1oko
5uyono" Hipo#rates" 1akarta.
0. Arif )" (>>>" 6apita 5elekta 6edokteran" .disi III" 1ilid (" )edia
Aes#ulapius" !6@I" 1akarta.