HEMOFILIA B

ANGGOTA :
Sri Putri Ratu Ayu (20119009)
Mita Sri Lestari ( 20119010)
Silvi (20119011 )
Setiawati ( 20119012 )
Kinkin Juliyani ( 20119013)
Ditya Fitriani Sukmawan (20119014 )
Lia Yuniarti ( 20119015 )
Usyef Saeful Sonjaya ( 20119016 )

—hallo
 Apa itu hemofilia B ?
Hemofilia adalah :
kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah. Hemofilia B adalah
kondisi yang terjadi karena tubuh kekurangan faktor pembekuan darah IX. Kondisi ini biasanya diwariskan oleh ibu,
tapi bisa juga terjadi ketika gen berubah atau bermutasi sebelum bayi dilahirkan.
Hemofilia B adalah gangguan faktor pembekuan darah akibat tubuh tidak memiliki faktor IX dalam darah.
Penderita hemofilia tipe B akan mengeluarkan darah lebih lama saat mengalami luka, goresan, atau cedera lainnya.
Perdarahan spontan, tanpa sebab, dan berkepanjangan .
 TANDA DAN GEJALA
Gejala hemofilia tipe B yang paling umum adalah pendarahan yang berlangsung
cukup lama saat mengalami luka kecil. Berikut ini gejala hemofilia secara umum:
1. Pendarahan lebih lama dan lebih banyak saat mengalami luka kecil.
2. Pendarahan tidak biasa setelah perawatan gigi atau operasi.
3. Mimisan tiba-tiba.
4. Mudah memar, nyeri, dan masalah sendi.
5. Tinja atau urine berdarah.
6. Pendarahan tiba-tiba yang tidak dapat dijelaskan.
7. Sakit kepala.
8. Sakit leher.
9. Mudah mengantuk.
10. Lemah dan lemas secara tiba-tiba.
 etiologi

penyakit keturunan yang diwarisi dari ibu dengan kondisi hemofilia. Terdapat mutasi gen X sebelum lahir
yang menyebabkan kelainan faktor pembekuan darah. Hemofilia tipe B disebabkan oleh produksi atau
hilangnya faktor pembekuan darah IX. Faktor IX terletak pada kromosom X. Wanita memiliki dua kromosom X
dan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y.
 Pemeriksaan Hematologi

Diagnosis hemofilia dilakukan sejak bayi baru lahir atau bahkan sejak di dalam kandungan
bila orang tua dengan penyakit hemofilia aktif Diagnosis juga dapat dilakukan saat bayi
berusia 6 bulan hingga 1 tahun. Perhatikan apakah luka atau memar pada saat bayi baru
belajar berjalan cepat sembuh atau tidak.
1. Faktor Koagulasi IX (FIX)

Protein yg tergantung Vitamin K, dalam bentuk zymogen yg tidak aktif. Aktivitasnya berlangsung pada
membran fosfolipid, diawali dengan membentuk komplek dengan faktor jaringan (TF/VIIa) .

a. Rentang normal: 70%-120%

b. Peningkatan FIX terjadi pada:
1. Kehamilan
2. Penggunaan kontrasepsi oral
c. Penurunan FIX terjadi pada keadaan:
1. Hemofilia B
2. Penyakit hati
3. Penggunaan antagonis vitamin K (warfarin) atau defisiensi vitamin K
4. Amyloidosis
5. Syndrome nefrotik
2. Pemeriksaan FIX

a. Tujuan pemeriksaan faktor IX:

 Menegakkan diagnosis defisiensi faktor
 Menilai beratnya gangguan/defisiensi
 Monitor terapi pengganti
 Mendeteksi karier

b. Metode pemeriksaan faktor IX:

 Complete Blood Count (CBC): Hitung darah lengkap untuk mengetahui semua informasi
tentang sel darah.
 Prothrombin time (PT) dan Partial Thromboplastin time (PTT): Menganalisis berapa
lama pembekuan darah.
 Pemeriksaan Faktor VII dan IX Darah: Menganalis jumlah faktor pembekuan darah.

 
● Prinsip :
Prinsip test ini merupakan rekalsifikasi plasma dengan penambahan thromboplastin. Pemeriksaan in vitro
menunjukan kegunaan dari sistim pembekuandarah jalur eksterinsik.

● Alat dan bahan :

- Alat :
1) Sentrifuse
2) Tabung sentrifuse
3) Mikropipet (100 dan 200 mikron)
4) Waterbath
5) Thermometer
6) Tabung serologi 13 x 10mm
7) Stopwatch 8) Ose
- Bahan :
1) Kapas
2) Spuit
3) Alkohol
4) Tromboplastin
5) Darah + EDTA
● Cara kerja :
- Membuat plasma
1) Dimasukkan kedalam tabung bergaris 0,5 ml darah, larutkan dalam natrium sitrat 3,8% .
2) Lakukan fungsi vena dengan memasukkan 4,5 ml darah ke tabung tadi lewat dinding tabung.
3) Disentrifugasi selama 20 menit dengan 3000 rpm, dan pisahkan plasma dan darah, jika tidak langsung diperiksa
simpan di suhu rendah, dan paling lambat diperiksa dalam waktu 2 jam.
- Penetapan Kadar Protrombin
1) Hangatkan sejumlah volume reagen thromboplastin pada 37 derajat celcius.
2) Beri label tabung test (sampel dan kontrol), dan masukan 0.1 ml sampel ataukontrol kedalam tabung yang sesuai.
3) Inkubasi masing-masing tabung ( sampel dan kontrol) pada 37 oC selama 2 menit.
4) Tambahkan 0.2 larutan reagen thromboplastin hangat kedalam tabung yangberisi diatas dan secara bersamaan
jalankan stopwatch.
5) Tabung digoyang dan perhatikan terbentuknya bekuan, saat terbentuknya bekuan fibrin) stopwatch dihentikan
dan catat waktu ( dalam detik).
6) Lakukan pemeriksaan secara duplo( Px-2x).
● Peran Analis
1. Membantu klinisi dalam memanfaatkan data laboratorium secara efektif dan efisien untuk
menginterpretasikan hasil uji laboratorium
2. Melakukan prosedur pemeriksaan laboratorium sesuai SOP yang telah ditentukan supaya hasil dari
pemeriksaan sesuai
3. Membantu dokter dalam mendiagnosa suatu penyakit
4. Mengevaluasi data laboratorium untuk memastikan akurasi dan prosedur pengendalian mutu dan
mengembangkan pemecahan masalah yang berkaitan dengan data hasil uji
5. Melaksanakan uji analitik terhadap reagen dan specimen
6. Mengembangkan prosedur untuk mengambil dan memproses specimen
Terimakasih