KELOMPOK 2

HEMOFILIA
NAMA ANGGOTA :
1. ERLINA ARIANTI (106117020)
2. ASRI MELATI (106117021)
3. ADEVIA LIYANA (106117023)
Pengertian
Hemofilia adalah suatu penyakit keturunan yang
mengakibatkan darah seseorang sukar membeku di waktu
terjadinya luka. Biasanya darah orang normal bila keluar dari luka
akan membeku dalam waktu 5-7 menit, namun pada orang
hemofilia, darah akan membeku antara 50 menit sampai 2 jam,
sehingga menyebabkan orang meninggal dunia karena kehilangan
banyak darah.
Etiologi
1. Faktor Genetik
2. Faktor Epigenik
Patofisiologi
Dalam proses pembekuan darah terdapat dua jalur yang dilalui, yaitu jalur ekstrinsik
yang merupakan proses menstimulasi koagulasi dimulai dengan pelepasan faktor III (faktor
jaringan/tromboplastin) ke sirkulasi dari sel endothelial vascular yang cedera dan jalur intrinsik
dimulai dari aktivasi faktor koagulasi (faktor XII/Hageman) dalam darah. Kedua jalur akan
bergabung dan bekerja sama untuk mengaktifkan faktor X yang disebut jalur akhir. Tetapi pada
hemofilia, terjadi ketidaksempurnaan pembekuan darah di jalur intrinsiknya. Disini trombosit
mengalami gangguan yaitu menghasilkan faktor VIII, yaitu Anti Hemofiliac Factor (AHF).
AHF terdiri dua komponen aktif, komponen besar dan komponen kecil. Komponen kecil pada
AHF yang penting untuk jalur pembekuan intrinsik, membantu dalam poses aktivasi faktor X
manjadi faktor X teraktivasi. Faktor X teraktivasi inilah yang akan membentuk aktivator
protrombin dengan bantuan faktor V dan fosfolipid jaringan, di mana nantinya aktivator
protrombin dengan bantuan ion kalsium yang akan membantu proses pengubahan protrombin
menjadi trombin. Trombin inilah yang bekerja sebagai katalis kunci yang mengatur perubahan
fibrinogen menjadi fibrin dan menyebabkan koagulasi.
Jadi, jika terjadi defisiensi faktor VIII, maka tidak akan terbentuk benang-benang fibrin
karena tidak akan terbentuknya faktor X teraktivasi yang membentuk aktivator protrombin.
Karena aktivator protrombin tidak terbentuk, sehingga trombin juga tidak terbentuk. Inilah yang
akan mengakibatkan tidak terbentuknya benang-benang fibrin sehingga pembekuan darah sulit
terjadi.
Klasifikasi
A.Klasifikasi berdasarkan faktor pembekuan:
1. Hemofilia A; Juga disebut hemofilia klasik. Adalah penyakit resesif terkait
kromosom X yang terjadi akibat kesalahan pengkodean gen untuk faktor VIII
koagulasi.
2. Hemofilia B; Adalah penyakit terkait kromosom X yang disebabkan tidak adanya
faktor IX
3. Hemofilia C; Adalah penyakit autosomal yang disebabkan tidak adanya faktor XI

B.Klasifikasi hemofilia berdasarkan kadar konsentrasi faktor pembekuan:

1. Hemofilia berat terjadi apabila konsentrasi faktor VIII dan faktor IX plasma kurang
dari 1 %.
2. Hemofilia sedang jika konsentrasi plasma 1 % - 5 %.
3. Hemofilia ringan apabila konsentrasi plasma 5 % - 25 % dari kadar normal.
Manifestasi Klinis
Karena faktor VIII tidak melewati plasenta, kecenderungan perdarahan dapat terjadi
dalam periode neonatal. Kelainan diketahui bila pasien mengalami perdarahan setelah
mendapat tindakan sirkumsisi. Setelah pasien memasuki usia anak-anak aktif, sering
terjadi memar atau hematoma yang hebat sekalipun trauma yang mendahuluinya ringan.
Laserasi kecil, seperti luka di lidah atau bibir, dapat berdarah sampai berjam-jam atau
berhari-hari. Gejala khasnya adalah perdarahan sendi (hemartrosis) yang nyeri dan
menimbulkan keterbatasan gerak, dapat timbul spontan maupun akibat trauma ringan.
Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan Lab. darah
1.Hemofilia A :
Defisiensi faktor VIII.
-PTT (Partial Thromboplastin Time) amat memanjang.
-PT (Protrombin Time/waktu protombin) memanjang
-TGT (Thromboplastin Generation Test/diferential APTT dengan plasma) abnormal/memanjang
Jumlah trombosit dan waktu perdarahan normal
2.Hemofilia B :
Defisiensi faktor IX.
-PTT (Partial Thromboplastin Time) amat memanjang.
-PT (Prothrombin Time/waktu protombin) dan waktu perdarahan normal.
-TGT (Thromboplastin Generation Test/diferential APTT dengan serum) abnormal/memanjang.
Hemofilia C
-Defisiensi faktor XI.
-PTT memanjang.
Perdarahan dan waktu protrombin normal.
Penatalaksanaan
1.Pemberian konsentrat faktor VIII dan IX pada klien yang mengalami perdarahan
aktifatau sebagai upaya pencegahan sebelum pencabutan gigi dan pembedahan.
2.Penggantian faktor VIII. Faktor VIII mungkin dari konsentrat plasma beku yang
didonasi dari ayah anak yang terkena atau mungkin dihasilkan dari teknik antibodi
monoklonal. Ekstrak plasma faktor VIII dari donor multipel tidak lagi digunakan karena
resiko penyebaran infeksi virus seperti HIV, Hepatitis B, dan hepatitis C.
3.Pengobatan hemofilia menganjurkan pemberian infus profilaktik yang dimulai pada
usia 1 hingga 2 tahun pada anak-anak yang mengalami defisiensi berat untuk mencegah
penyakit sendi kronis.
Komplikasi
1.Pendarahan dengan menurunnya perfusi.
Dapat terjadi perdarahan intrakranium.
2.Timbulnya inhibitor.
Suatu inhibitor terjadi jika sistem kekebalan tubuh melihat konsentrat faktor VIII dan
faktor IX sebagai benda asing dan menghancurkannya.
3.Kerusakan sendi
Dapat terjadi sebagai akibat dari perdarahan yang terus berulang di dalam dan sekitar
rongga sendi.
4.Penyakit infeksi yang ditularkan oleh darah
Misalnya penyakit HIV, hepatitis B dan hepatitis C yang ditularkan melalui konsentrat
faktor pada waktu sebelumnya.
 TERIMAKASIH TEMAN SUDAH
MENYIMAK DAN MENDENGARKAN
KAMI 