Kelainan Hemostasis: Hemofilia

Hemostasis merupakan proses yang simultan, melibatkan 3 komponen penting yaitu

komponen vaskuler atau pembuluh darah, trombosit, dan factor-faktor koagulasi atau faktor-
faktor pembekuan darah. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan pembekuan darah yang
menyebabkan timbulnya perdarahan.

A. Fisiologi Hemostasis
Hemostasis merupakan proses fisiologis untuk menghentikan perdarahan karena adanya
pembuluh darah yang terluka. Dalam proses ini terjadi koagulasi darah untuk mencegah
kehilangan darah. secara fisiologis, proses pembekuan darah disertai pula dengan proses
fibrinolisis untuk menjaga supaya darah tetap cair. Dalam proses pembekuan darah harus
dihindari pembentukan bekuan darah yang berlebihan, yang dapat menyebabkan oklusi atau
pembuntutan penbuluh darah (thrombosis)
Pada proses fisiologis pembekuan darah melibatkan 3 komponen, yaitu:
a. Komponen vaskuler atau pembuluh darah, yang terlibat dalam proses vasokontriksi
b. Trombosit, yang membentuk sumbat trombosit
c. Faktor-faktor koagulasi darah di dalam plasma darah yang berperan membentuk benang-
benang fibrin atau bekuan darah yang lebih stabil.
Ketiga komponen tersebut saling berinteraksi untuk menutup pembuluh darah yang
terluka
Secara fisiologis ada keseimbangan dalam sistem hemostasis dan fibrinolisis. Pada proses
fibrinolisis dilakukan oleh inhibitor koagulasi di dalam plasma darah. Sistem fibrinolisis
bertanggung jawab dalam mencairkan kembali bekuan darah.
B. Kelainan Hemostasis
1. Kelainan Hemostasis Primer
Perdarahan yang terjadi akibat kerusakan pembuluh darah dan trombosit, yaitu:
a. Petechiae
Merupakan bintik merah kecil dan bulat sempurna yang tidak menonjol akibat
perdarahan intradermal atau submukosa. Penyebab paling umum dari petechiae
adalah melalui trauma fisik seperti muntah, batuk darah atau menangis yang dapat
mengakibatkan petechiae wajah terutama disekitar mata. Petechiae dalam hal ini
sama sekali tidak berbahaya dan biasanya hilang dalam beberapa hari. Petechiae
mungkin merupakan tanda trombositopenia yang terjadi ketika fungsi trombosit
dihambat atau defisiensi faktor pembekuan juga dapat menjadi penyebabnya.
Petechiae dapat juga terjadi ketika tekanan yang berlebihan diterapkan pada jaringan
misalnya pada pemakaian torniquet yang lama.

b. Purpura
Purpura merupakan kondisi dimana terjadi perubahan warna pada kulit atau
selaput lendir karena adanya perdarahan dari pembuluh darah kecil. Purpura
mempunyai ukuran lebih dari sama dengan 3 mm. Terdapat banyak tipe dan
klasifikasi dari purpura, tetapi beberapa penyebab dapat digolongkan menjadi 3
bagian besar yaitu kelainan platelet (trombosit), kelainan pembuluh darah, dan
kelainan pembekuan darah.
 c. Ekimosis
Ekimosis / memar terjadi akibat berbagai hal seperti trauma terlokalisasi, kelainan
perdarahan, pembedahan dan prosedur kosmetik. Ekimosis memiliki ukuran 1-2 cm,
terjadi akibat darah masuk ke lapisan endothelium hingga jaringan subkutan.

d. Trombositopenia
Trombositopenia atau defisiensi trombosit, merupakan keadaan dimana trombosit
dalam sistim sirkulasi jumlahnya dibawah normal. Trombositopenia biasanya
dijumpai pada penderita anemia, leukemia, infeksi virus dan protozoa yang
diperantarai oleh sistem imun (Human Infection Virus, demam berdarah dan malaria).
Trombositopenia juga dapat terjadi selama masa kehamilan, pada saat tubuh
mengalami kekurangan vitamin B12 dan asam folat, dan sedang menjalani radioterapi
dan kemoterapi. Trombositopenia disebabkan oleh beberapa hal antara lain adalah
kegagalan produksi trombosit, peningkatan konsumsi trombosit, distribusi trombosit
abnormal, dan kehilangan akibat dilusi.
2. Kelainan Hemostasis Sekunder
Perdarahan yang terjadi apabila gangguan terjadi pada faktor koagulasi, yaitu:
a. Hemophilia A
Hemophilia A disebut Hemofilia Klasik. Hemophilia A merupakan penyakit
keturunan Xlinked resesif dimana terdapat kekurangan jumlah atau aktifitas factor
VIII. Faktor VIII merupakan kofaktor dari factor IX untuk mengaktivasi factor X
 pada proses koagulasi. Berkurangnya jumlah atau fungsi faktor VIII dapat
menyebabkan perdarahan dikarenakan proses koagulasi yang tidak adekuat serta
proses fibrinolisis yang tidak berjalan dengan baik. Hemophilia merupakan penyakit
sex-linked resesif, dimana gen untuk factor VIII terdapat pada lengn panjang dari
kromosom X. Hemophilia tidak akan diturunkan ketika masih terdapat kromosom X
yang normal. Hemophilia A berkarakteristik perdarahan berlebihan sebagian besar
bagian tubuh. Hematoma dan Hemarthroses dapat terjadi pada penyakit ini. Gejala
klinis dapat berupa perdarahan spontan yang berulang dalam sendi, otot, maupun
anggota tubuh yang lain. Hal ini dapat berakibat kecacatan pada sendi dan otot,
bahkan perdarahan berlanjut dapat menyebabkan kematian pada usia dini. Apabila
terjadilukasobek di permukaankulit, darah akan terlihat mengalir keluar perlahan
kemudian pasti menjadi kumpulan darah yang lembek. Tetapi bila lukanya di bawah
kulit, akan terjadi memar atau lebam kebiruan kendati luka itu berasal dari benturan.
Bila perdarahan terjadi di persendian dan otot, jaringan di sekitarnya dapat rusak, oleh
karena itu hemofilia dapat menyebabkan kelumpuhan.

b. Hemophilia B
Hemophilia B disebut juga dengan Christmas Disease. Ditemukan untuk pertama
kalinya pada seorang bernama Steven Christmas yang berasal dari Kanada. Pada
Christmas Disease ini, dijumpai defisiensi atau tidak adanya aktivitas faktor IX.
Dibandingkan dengan hemofilia A, kelainan ini lebih jarang ditemukan. Kelainan ini
juga diturunkan secara X-linked recessive dan gambaran kliniknya mirip Hemofilia
A. Seperti hemofilia A, penyakit ini ada yang disebabkan gangguan fungsional F IX
(CRM+) dan ada yang karena defisiensi F IX (CRM -). Pada pemeriksaan
laboratorium juga dijumpai masa tromboplastin parsial teraktivasi (APTT) yang
memanjang, masa protrombin plasma dan masa trombin normal. Untuk membedakan
dengan hemofilia A dilakukan pemeriksaan Thromboplastin Genetation Test (TGT).
Pada Hemofilia B, hasil TGT akan abnormal pada serum penderita.
Hemofilia A dan B mirip secara genetik, secara klinis, dan secara molekuler. Faktor
VIIIa (u/ hemofilia A) dan Faktor IXa (u/ hemofilia B) sama-sama berinteraksi secara
kooperatif untuk mengaktivasi Faktor X. Keduanya memiliki pola pewarisan yang
terkait gen X yang sama. Gen yang mengkode Faktor IX terletak dekat dengan gen
Faktor VIII pada lengan panjang kromosom X. Faktor VIII menjadi kofaktor yang
efektif untuk faktor IX yang aktif, faktor VIII aktif, faktor IX aktif, fosfolipid dan
juga kalsium bekerja sama untuk membentuk fungsional aktifasi faktor X yang
kompleks (”Xase”), sehingga hilangnya atau kekurangan kedua faktor ini dapat
mengakibatkan kehilangan atau berkurangnya aktifitas faktor X yang aktif dimana
berfungsi mengaktifkan protrombin menjadi trombin, sehingga jiaka trombin
mengalami penurunan pembekuan yang dibentuk mudah pecah dan tidak bertahan
mengakibatkan pendarahan yang berlebihan dan sulit dalam penyembuhan luka.